Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.209775864_209775869dupCA2662896402UNC80c.142-25_142-20dup (n.142-25_142-20dup)
n.222-25_222-20dup
c.-213-25_-213-20dup (n.-213-25_-213-20dup)
 gnomAD v4
2g.209775865T>ACA539101047UNC80c.142-24T>A (n.142-24T>A)
n.222-24T>A
c.-213-24T>A (n.-213-24T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.209775865T>CCA1324702507UNC80c.142-24T>C (n.142-24T>C)
n.222-24T>C
c.-213-24T>C (n.-213-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775865T=CA1324702506UNC80c.142-24T= (n.142-24T=)
n.222-24T=
c.-213-24T= (n.-213-24T=)
2g.209775867_209775870delCA2662896405UNC80c.142-22_142-19del (n.142-22_142-19del)
n.222-22_222-19del
c.-213-22_-213-19del (n.-213-22_-213-19del)
 gnomAD v4
2g.209775875_209775880dupCA2662896406UNC80c.142-14_142-9dup (n.142-14_142-9dup)
n.222-14_222-9dup
c.-213-14_-213-9dup (n.-213-14_-213-9dup)
 gnomAD v4
2g.209775875_209775880delCA2577228160UNC80c.142-14_142-9del (n.142-14_142-9del)
n.222-14_222-9del
c.-213-14_-213-9del (n.-213-14_-213-9del)
 gnomAD v4
2g.209775867G>CCA539101048UNC80c.142-22G>C (n.142-22G>C)
n.222-22G>C
c.-213-22G>C (n.-213-22G>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.209775867G=CA1324702508UNC80c.142-22G= (n.142-22G=)
n.222-22G=
c.-213-22G= (n.-213-22G=)
2g.209775867_209775868delinsGTCA1324702509UNC80c.142-22_142-21delinsGT (n.142-22_142-21delinsGT)
n.222-22_222-21delinsGT
c.-213-22_-213-21delinsGT (n.-213-22_-213-21delinsGT)
2g.209775872delCA539101049UNC80c.142-17del (n.142-17del)
n.222-17del
c.-213-17del (n.-213-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775869_209775873delinsTTTTGCA1324702510UNC80c.142-20_142-16delinsTTTTG (n.142-20_142-16delinsTTTTG)
n.222-20_222-16delinsTTTTG
c.-213-20_-213-16delinsTTTTG (n.-213-20_-213-16delinsTTTTG)
2g.209775870T>CCA764096139UNC80c.142-19T>C (n.142-19T>C)
n.222-19T>C
c.-213-19T>C (n.-213-19T>C)
 dbSNP
2g.209775870T=CA1324702511UNC80c.142-19T= (n.142-19T=)
n.222-19T=
c.-213-19T= (n.-213-19T=)
2g.209775873_209775876delCA539101050UNC80c.142-16_142-13del (n.142-16_142-13del)
n.222-16_222-13del
c.-213-16_-213-13del (n.-213-16_-213-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775872T>CCA2082684UNC80c.142-17T>C (n.142-17T>C)
n.222-17T>C
c.-213-17T>C (n.-213-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.209775872T=CA1324702512UNC80c.142-17T= (n.142-17T=)
n.222-17T=
c.-213-17T= (n.-213-17T=)
2g.209775873G>ACA764096142UNC80c.142-16G>A (n.142-16G>A)
n.222-16G>A
c.-213-16G>A (n.-213-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775873G>CCA1324702514UNC80c.142-16G>C (n.142-16G>C)
n.222-16G>C
c.-213-16G>C (n.-213-16G>C)
 dbSNP
2g.209775873G=CA1324702513UNC80c.142-16G= (n.142-16G=)
n.222-16G=
c.-213-16G= (n.-213-16G=)
2g.209775878T>CCA539101051UNC80c.142-11T>C (n.142-11T>C)
n.222-11T>C
c.-213-11T>C (n.-213-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775878T=CA1324702515UNC80c.142-11T= (n.142-11T=)
n.222-11T=
c.-213-11T= (n.-213-11T=)
2g.209775879G=CA1324702516UNC80c.142-10G= (n.142-10G=)
n.222-10G=
c.-213-10G= (n.-213-10G=)
2g.209775879G>TCA539101052UNC80c.142-10G>T (n.142-10G>T)
n.222-10G>T
c.-213-10G>T (n.-213-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.209775881A=CA1324702517UNC80c.142-8A= (n.142-8A=)
n.222-8A=
c.-213-8A= (n.-213-8A=)
2g.209775881A>GCA1324702518UNC80c.142-8A>G (n.142-8A>G)
n.222-8A>G
c.-213-8A>G (n.-213-8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775881A>TCA2082685UNC80c.142-8A>T (n.142-8A>T)
n.222-8A>T
c.-213-8A>T (n.-213-8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775882T>CCA2662896407UNC80c.142-7T>C (n.142-7T>C)
n.222-7T>C
c.-213-7T>C (n.-213-7T>C)
 gnomAD v4
2g.209775884T>ACA2082686UNC80c.142-5T>A (n.142-5T>A)
n.222-5T>A
c.-213-5T>A (n.-213-5T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775884T=CA1324702519UNC80c.142-5T= (n.142-5T=)
n.222-5T=
c.-213-5T= (n.-213-5T=)
2g.209775886C>TCA2573135236UNC80c.142-3C>T (n.142-3C>T)
n.222-3C>T
c.-213-3C>T (n.-213-3C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.209775887A>CCA350130532UNC80c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.222-2A>C
c.-213-2A>C (n.-213-2A>C)
2g.209775887A>GCA350130531UNC80c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.222-2A>G
c.-213-2A>G (n.-213-2A>G)
2g.209775887A>TCA350130530UNC80c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.222-2A>T
c.-213-2A>T (n.-213-2A>T)
2g.209775888G>ACA350130533UNC80c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.222-1G>A
c.-213-1G>A (n.-213-1G>A)
2g.209775888G>CCA350130535UNC80c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.222-1G>C
c.-213-1G>C (n.-213-1G>C)
2g.209775888G>TCA350130534UNC80c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.222-1G>T
c.-213-1G>T (n.-213-1G>T)
2g.209775889T>ACA350130536UNC80c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.222T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
2g.209775889T>CCA350130537UNC80c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.222T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
2g.209775889T>GCA350130538UNC80c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.222T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
2g.209775890C>ACA350130539UNC80c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.223C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
2g.209775890C>GCA350130540UNC80c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.223C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
 dbSNP
2g.209775890C>TCA350130541UNC80c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.223C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
2g.209775891C>ACA430986321UNC80c.144C>A (p.Ser48=)
n.224C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.209775891C>GCA430986322UNC80c.144C>G (p.Ser48=)
n.224C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
 dbSNP
2g.209775891C>TCA430986323UNC80c.144C>T (p.Ser48=)
n.224C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
 gnomAD v4
2g.209775892T>ACA350130542UNC80c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.225T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
2g.209775892T>CCA350130543UNC80c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.225T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
2g.209775892T>GCA350130544UNC80c.145T>G (p.Phe49Val)
n.225T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
2g.209775893T>ACA350130545UNC80c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.226T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
2g.209775893T>CCA350130546UNC80c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.226T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
2g.209775893T>GCA350130547UNC80c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.226T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
2g.209775894T>ACA350130548UNC80c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.227T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
2g.209775894T>CCA430986324UNC80c.147T>C (p.Phe49=)
n.227T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
2g.209775894T>GCA350130549UNC80c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.227T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
2g.209775895G>ACA350130550UNC80c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.228G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
2g.209775895G>CCA350130551UNC80c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.228G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.209775895G>TCA350130552UNC80c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.228G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.209775896A>CCA350130553UNC80c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.229A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
2g.209775896A>GCA350130554UNC80c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.229A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
2g.209775896A>TCA350130555UNC80c.149A>T (p.Glu50Val)
n.229A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
2g.209775897G>ACA430986325UNC80c.150G>A (p.Glu50=)
n.230G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP
2g.209775897G>CCA350130556UNC80c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.230G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
2g.209775897G>TCA350130557UNC80c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.230G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
2g.209775898C>ACA430986326UNC80c.151C>A (p.Arg51=)
n.231C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
2g.209775898C=CA1324702520UNC80c.151C= (p.Arg51=)
n.231C=
c.-204C= (n.-204C=)
2g.209775898C>GCA350130558UNC80c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.231C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
2g.209775898C>TCA351629UNC80c.151C>T (p.Arg51Ter)
n.231C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.209775899G>ACA350130560UNC80c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.232G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775899G>CCA350130561UNC80c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.232G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
2g.209775899G=CA1324702521UNC80c.152G= (p.Arg51=)
n.232G=
c.-203G= (n.-203G=)
2g.209775899G>TCA350130559UNC80c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.232G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775900A>CCA430986327UNC80c.153A>C (p.Arg51=)
n.233A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
2g.209775900A>GCA430986328UNC80c.153A>G (p.Arg51=)
n.233A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
2g.209775900A>TCA430986329UNC80c.153A>T (p.Arg51=)
n.233A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
2g.209775901G>ACA350130562UNC80c.154G>A (p.Val52Met)
n.234G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775901G>CCA350130563UNC80c.154G>C (p.Val52Leu)
n.234G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
2g.209775901G=CA1324702522UNC80c.154G= (p.Val52=)
n.234G=
c.-201G= (n.-201G=)
2g.209775901G>TCA350130564UNC80c.154G>T (p.Val52Leu)
n.234G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
2g.209775902T>ACA350130565UNC80c.155T>A (p.Val52Glu)
n.235T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
2g.209775902T>CCA350130566UNC80c.155T>C (p.Val52Ala)
n.235T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
2g.209775902T>GCA350130567UNC80c.155T>G (p.Val52Gly)
n.235T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
2g.209775903G>ACA2082687UNC80c.156G>A (p.Val52=)
n.236G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775903G>CCA430986330UNC80c.156G>C (p.Val52=)
n.236G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
2g.209775903G=CA1324702523UNC80c.156G= (p.Val52=)
n.236G=
c.-199G= (n.-199G=)
2g.209775903G>TCA430986331UNC80c.156G>T (p.Val52=)
n.236G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
2g.209775904T>ACA350130568UNC80c.157T>A (p.Leu53Met)
n.237T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
2g.209775904T>CCA430986332UNC80c.157T>C (p.Leu53=)
n.237T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
2g.209775904T>GCA350130569UNC80c.157T>G (p.Leu53Val)
n.237T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
2g.209775905T>ACA350130570UNC80c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.238T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
2g.209775905T>CCA350130571UNC80c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.238T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
2g.209775905T>GCA350130572UNC80c.158T>G (p.Leu53Trp)
n.238T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
2g.209775906G>ACA2082688UNC80c.159G>A (p.Leu53=)
n.239G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775906G>CCA350130574UNC80c.159G>C (p.Leu53Phe)
n.239G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
2g.209775906G=CA1324702524UNC80c.159G= (p.Leu53=)
n.239G=
c.-196G= (n.-196G=)
2g.209775906G>TCA350130573UNC80c.159G>T (p.Leu53Phe)
n.239G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
2g.209775907G>ACA350130575UNC80c.160G>A (p.Val54Ile)
n.240G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
2g.209775907G>CCA350130576UNC80c.160G>C (p.Val54Leu)
n.240G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
2g.209775907G>TCA350130577UNC80c.160G>T (p.Val54Leu)
n.240G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
2g.209775908T>ACA350130578UNC80c.161T>A (p.Val54Glu)
n.241T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
2g.209775908T>CCA350130579UNC80c.161T>C (p.Val54Ala)
n.241T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
2g.209775908T>GCA350130580UNC80c.161T>G (p.Val54Gly)
n.241T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
2g.209775909A>CCA430986333UNC80c.162A>C (p.Val54=)
n.242A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
2g.209775909A>GCA430986334UNC80c.162A>G (p.Val54=)
n.242A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
2g.209775909A>TCA430986335UNC80c.162A>T (p.Val54=)
n.242A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
2g.209775910G>ACA350130581UNC80c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.243G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
2g.209775910G>CCA350130583UNC80c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.243G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.209775910G>TCA350130582UNC80c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.243G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
2g.209775911A>CCA350130584UNC80c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.244A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
2g.209775911A>GCA350130585UNC80c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.244A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
2g.209775911A>TCA350130586UNC80c.164A>T (p.Glu55Val)
n.244A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
 gnomAD v4
2g.209775912A>CCA350130587UNC80c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.245A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
2g.209775912A>GCA430986336UNC80c.165A>G (p.Glu55=)
n.245A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
 gnomAD v4
2g.209775912A>TCA350130588UNC80c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.245A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
2g.209775913A>CCA350130590UNC80c.166A>C (p.Asn56His)
n.246A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
2g.209775913A>GCA350130591UNC80c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.246A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.209775913A>TCA350130589UNC80c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.246A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
2g.209775914A>CCA350130593UNC80c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.247A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
2g.209775914A>GCA350130592UNC80c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.247A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
2g.209775914A>TCA350130594UNC80c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.247A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
2g.209775915C>ACA350130595UNC80c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.248C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
 dbSNP
2g.209775915C=CA1324702525UNC80c.168C= (p.Asn56=)
n.248C=
c.-187C= (n.-187C=)
2g.209775915C>GCA350130596UNC80c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.248C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
2g.209775915C>TCA430986338UNC80c.168C>T (p.Asn56=)
n.248C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
2g.209775916A>CCA350130597UNC80c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.249A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
2g.209775916A>GCA350130598UNC80c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.249A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
2g.209775916A>TCA350130599UNC80c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.249A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
2g.209775917A>CCA350130600UNC80c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.250A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
2g.209775917A>GCA350130601UNC80c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.250A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
2g.209775917A>TCA350130602UNC80c.170A>T (p.Lys57Met)
n.250A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
2g.209775918G>ACA430986339UNC80c.171G>A (p.Lys57=)
n.251G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
2g.209775918G>CCA350130603UNC80c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.251G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
2g.209775918G>TCA350130604UNC80c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.251G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
2g.209775919C>ACA350130605UNC80c.172C>A (p.Leu58Met)
n.252C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
2g.209775919C=CA1324702526UNC80c.172C= (p.Leu58=)
n.252C=
c.-183C= (n.-183C=)
2g.209775919C>GCA350130606UNC80c.172C>G (p.Leu58Val)
n.252C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
2g.209775919C>TCA430986340UNC80c.172C>T (p.Leu58=)
n.252C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775920T>ACA350130609UNC80c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.253T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
2g.209775920T>CCA350130608UNC80c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.253T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.209775920T>GCA350130607UNC80c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.253T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
2g.209775921G>ACA2082689UNC80c.174G>A (p.Leu58=)
n.254G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775921G>CCA430986341UNC80c.174G>C (p.Leu58=)
n.254G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
2g.209775921G=CA1324702527UNC80c.174G= (p.Leu58=)
n.254G=
c.-181G= (n.-181G=)
2g.209775921G>TCA430986342UNC80c.174G>T (p.Leu58=)
n.254G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775922C>ACA350130610UNC80c.175C>A (p.His59Asn)
n.255C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
2g.209775922C>GCA350130611UNC80c.175C>G (p.His59Asp)
n.255C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
2g.209775922C>TCA350130612UNC80c.175C>T (p.His59Tyr)
n.255C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
2g.209775923A=CA1324702528UNC80c.176A= (p.His59=)
n.256A=
c.-179A= (n.-179A=)
2g.209775923A>CCA350130613UNC80c.176A>C (p.His59Pro)
n.256A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
2g.209775923A>GCA2082690UNC80c.176A>G (p.His59Arg)
n.256A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775923A>TCA350130614UNC80c.176A>T (p.His59Leu)
n.256A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
2g.209775924T>ACA350130615UNC80c.177T>A (p.His59Gln)
n.257T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
2g.209775924T>CCA430986343UNC80c.177T>C (p.His59=)
n.257T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
 gnomAD v4
2g.209775924T>GCA350130616UNC80c.177T>G (p.His59Gln)
n.257T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
2g.209775925G>ACA350130617UNC80c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.258G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.209775925G>CCA350130618UNC80c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.258G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
2g.209775925G>TCA350130619UNC80c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.258G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
2g.209775926G>ACA350130622UNC80c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.259G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.209775926G>CCA350130621UNC80c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.259G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
2g.209775926G>TCA350130620UNC80c.179G>T (p.Gly60Val)
n.259G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
2g.209775927C>ACA430986344UNC80c.180C>A (p.Gly60=)
n.260C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
2g.209775927C=CA1324702529UNC80c.180C= (p.Gly60=)
n.260C=
c.-175C= (n.-175C=)
2g.209775927C>GCA430986345UNC80c.180C>G (p.Gly60=)
n.260C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
2g.209775927C>TCA2082691UNC80c.180C>T (p.Gly60=)
n.260C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775928C>ACA350130623UNC80c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.261C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.209775928C>GCA350130624UNC80c.181C>G (p.Leu61Val)
n.261C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
2g.209775928C>TCA350130625UNC80c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.261C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.209775929T>ACA350130626UNC80c.182T>A (p.Leu61His)
n.262T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
2g.209775929T>CCA350130627UNC80c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.262T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
2g.209775929T>GCA350130628UNC80c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.262T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
2g.209775930C>ACA430986346UNC80c.183C>A (p.Leu61=)
n.263C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
2g.209775930C>GCA430986347UNC80c.183C>G (p.Leu61=)
n.263C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
 gnomAD v4
2g.209775930C>TCA430986348UNC80c.183C>T (p.Leu61=)
n.263C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 gnomAD v4
2g.209775931T>ACA350130629UNC80c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.264T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
2g.209775931T>CCA350130630UNC80c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.264T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
2g.209775931T>GCA350130631UNC80c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.264T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
2g.209775932C>ACA350130632UNC80c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.265C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
2g.209775932C>GCA350130633UNC80c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.265C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
2g.209775932C>TCA350130634UNC80c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.265C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
2g.209775933T>ACA430986350UNC80c.186T>A (p.Ser62=)
n.266T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
2g.209775933T>CCA430986351UNC80c.186T>C (p.Ser62=)
n.266T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
2g.209775933T>GCA430986352UNC80c.186T>G (p.Ser62=)
n.266T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
2g.209775934C>ACA2082693UNC80c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.267C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775934C=CA1324702530UNC80c.187C= (p.Pro63=)
n.267C=
c.-168C= (n.-168C=)
2g.209775934C>GCA350130635UNC80c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.267C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
2g.209775934C>TCA2082692UNC80c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.267C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775935C>ACA350130636UNC80c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.268C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
2g.209775935C>GCA350130637UNC80c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.268C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
2g.209775935C>TCA350130638UNC80c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.268C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
 gnomAD v4
2g.209775936A=CA1324702531UNC80c.189A= (p.Pro63=)
n.269A=
c.-166A= (n.-166A=)
2g.209775936A>CCA430986355UNC80c.189A>C (p.Pro63=)
n.269A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
2g.209775936A>GCA430986354UNC80c.189A>G (p.Pro63=)
n.269A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775936A>TCA430986353UNC80c.189A>T (p.Pro63=)
n.269A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
 COSMIC COSMIC
2g.209775937G>ACA350130639UNC80c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.270G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775937G>CCA350130640UNC80c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.270G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.209775937G=CA1324702532UNC80c.190G= (p.Ala64=)
n.270G=
c.-165G= (n.-165G=)
2g.209775937G>TCA350130641UNC80c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.270G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
2g.209775938C>ACA350130642UNC80c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.271C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
2g.209775938C>GCA350130643UNC80c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.271C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
2g.209775938C>TCA350130644UNC80c.191C>T (p.Ala64Val)
n.271C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
2g.209775939T>ACA430986356UNC80c.192T>A (p.Ala64=)
n.272T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
2g.209775939T>CCA430986357UNC80c.192T>C (p.Ala64=)
n.272T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
2g.209775939T>GCA430986358UNC80c.192T>G (p.Ala64=)
n.272T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
2g.209775940C>ACA350130645UNC80c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.273C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.209775940C>GCA350130646UNC80c.193C>G (p.Leu65Val)
n.273C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
2g.209775940C>TCA350130647UNC80c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.273C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
2g.209775941T>ACA350130650UNC80c.194T>A (p.Leu65His)
n.274T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
2g.209775941T>CCA350130649UNC80c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.274T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
 COSMIC COSMIC
2g.209775941T>GCA350130648UNC80c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.274T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
2g.209775942C>ACA430986360UNC80c.195C>A (p.Leu65=)
n.275C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
2g.209775942C=CA1324702533UNC80c.195C= (p.Leu65=)
n.275C=
c.-160C= (n.-160C=)
2g.209775942C>GCA430986361UNC80c.195C>G (p.Leu65=)
n.275C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
2g.209775942C>TCA430986362UNC80c.195C>T (p.Leu65=)
n.275C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775943T>ACA350130651UNC80c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.276T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
2g.209775943T>CCA350130653UNC80c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.276T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
2g.209775943T>GCA350130652UNC80c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.276T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
2g.209775944C>ACA350130654UNC80c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.277C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.209775944C>GCA350130655UNC80c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.277C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
2g.209775944C>TCA350130656UNC80c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.277C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
2g.209775945T>ACA430986363UNC80c.198T>A (p.Ser66=)
n.278T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
2g.209775945T>CCA430986364UNC80c.198T>C (p.Ser66=)
n.278T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
2g.209775945T>GCA430986365UNC80c.198T>G (p.Ser66=)
n.278T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
2g.209775946G>ACA350130657UNC80c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.279G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
2g.209775946G>CCA350130658UNC80c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.279G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
2g.209775946G>TCA350130659UNC80c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.279G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
2g.209775947A>CCA350130660UNC80c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.280A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
2g.209775947A>GCA350130661UNC80c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.280A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
2g.209775947A>TCA350130662UNC80c.200A>T (p.Glu67Val)
n.280A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
2g.209775948A=CA1324702534UNC80c.201A= (p.Glu67=)
n.281A=
c.-154A= (n.-154A=)
2g.209775948A>CCA350130663UNC80c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.281A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
2g.209775948A>GCA64645068UNC80c.201A>G (p.Glu67=)
n.281A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
 dbSNP
2g.209775948A>TCA350130664UNC80c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.281A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
2g.209775949G>ACA350130667UNC80c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.282G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
2g.209775949G>CCA350130665UNC80c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.282G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
2g.209775949G>TCA350130666UNC80c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.282G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
2g.209775950C>ACA350130668UNC80c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.283C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
2g.209775950C>GCA350130669UNC80c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.283C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
2g.209775950C>TCA350130670UNC80c.203C>T (p.Ala68Val)
n.283C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
2g.209775951C>ACA430986366UNC80c.204C>A (p.Ala68=)
n.284C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
2g.209775951C=CA1324702535UNC80c.204C= (p.Ala68=)
n.284C=
c.-151C= (n.-151C=)
2g.209775951C>GCA430986367UNC80c.204C>G (p.Ala68=)
n.284C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
2g.209775951C>TCA2082694UNC80c.204C>T (p.Ala68=)
n.284C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775952A=CA1324702536UNC80c.205A= (p.Ile69=)
n.285A=
c.-150A= (n.-150A=)
2g.209775952A>CCA350130671UNC80c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.285A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
2g.209775952A>GCA350130672UNC80c.205A>G (p.Ile69Val)
n.285A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
 dbSNP
2g.209775952A>TCA350130673UNC80c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.285A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
 gnomAD v4
2g.209775953T>ACA350130674UNC80c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.286T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
 gnomAD v4
2g.209775953T>CCA350130675UNC80c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.286T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
 dbSNP
2g.209775953T>GCA350130676UNC80c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.286T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
2g.209775953T=CA1324702537UNC80c.206T= (p.Ile69=)
n.286T=
c.-149T= (n.-149T=)
2g.209775954C>ACA430986368UNC80c.207C>A (p.Ile69=)
n.287C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.209775954C>GCA350130677UNC80c.207C>G (p.Ile69Met)
n.287C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
2g.209775954C>TCA430986369UNC80c.207C>T (p.Ile69=)
n.287C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
 ClinVar
2g.209775955C>ACA350130680UNC80c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.288C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
 dbSNP
2g.209775955C=CA1324702538UNC80c.208C= (p.Gln70=)
n.288C=
c.-147C= (n.-147C=)
2g.209775955C>GCA350130679UNC80c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.288C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775955C>TCA350130678UNC80c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.288C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
2g.209775956A>CCA350130681UNC80c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.289A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
2g.209775956A>GCA350130682UNC80c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.289A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
2g.209775956A>TCA350130683UNC80c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.289A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
2g.209775957G>ACA430986370UNC80c.210G>A (p.Gln70=)
n.290G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
2g.209775957G>CCA350130684UNC80c.210G>C (p.Gln70His)
n.290G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
2g.209775957G>TCA350130685UNC80c.210G>T (p.Gln70His)
n.290G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
2g.209775958A>CCA350130686UNC80c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.291A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
2g.209775958A>GCA350130687UNC80c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.291A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
2g.209775958A>TCA350130688UNC80c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.291A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
2g.209775959G>ACA350130689UNC80c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.292G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
2g.209775959G>CCA350130690UNC80c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.292G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
2g.209775959G>TCA350130691UNC80c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.292G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
2g.209775960C>ACA350130692UNC80c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.293C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
2g.209775960C>GCA350130693UNC80c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.293C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
2g.209775960C>TCA430986371UNC80c.213C>T (p.Ser71=)
n.293C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
2g.209775961A=CA1324702539UNC80c.214A= (p.Ile72=)
n.294A=
c.-141A= (n.-141A=)
2g.209775961A>CCA350130695UNC80c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.294A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
2g.209775961A>GCA2082695UNC80c.214A>G (p.Ile72Val)
n.294A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775961A>TCA350130694UNC80c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.294A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
2g.209775962T>ACA350130696UNC80c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.295T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
2g.209775962T>CCA350130697UNC80c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.295T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
2g.209775962T>GCA350130698UNC80c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.295T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
2g.209775963T>ACA430986372UNC80c.216T>A (p.Ile72=)
n.296T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
2g.209775963T>CCA430986373UNC80c.216T>C (p.Ile72=)
n.296T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
2g.209775963T>GCA350130699UNC80c.216T>G (p.Ile72Met)
n.296T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
2g.209775964T>ACA64645075UNC80c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.297T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775964T>CCA350130700UNC80c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.297T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
 gnomAD v4
2g.209775964T>GCA350130701UNC80c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.297T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
2g.209775964T=CA1324702540UNC80c.217T= (p.Ser73=)
n.297T=
c.-138T= (n.-138T=)
2g.209775965C>ACA350130702UNC80c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.298C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.209775965C>GCA350130703UNC80c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.298C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
2g.209775965C>TCA350130704UNC80c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.298C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched