Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.209775814C>ACA64644921UNC80c.142-75C>A (n.142-75C>A)
n.222-75C>A
c.-213-75C>A (n.-213-75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775814C=CA1324702488UNC80c.142-75C= (n.142-75C=)
n.222-75C=
c.-213-75C= (n.-213-75C=)
2g.209775814C>TCA2577228155UNC80c.142-75C>T (n.142-75C>T)
n.222-75C>T
c.-213-75C>T (n.-213-75C>T)
 gnomAD v4
2g.209775816G>ACA2662896390UNC80c.142-73G>A (n.142-73G>A)
n.222-73G>A
c.-213-73G>A (n.-213-73G>A)
 gnomAD v4
2g.209775816G=CA1324702489UNC80c.142-73G= (n.142-73G=)
n.222-73G=
c.-213-73G= (n.-213-73G=)
2g.209775816G>TCA764096109UNC80c.142-73G>T (n.142-73G>T)
n.222-73G>T
c.-213-73G>T (n.-213-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775817A>TCA2662896391UNC80c.142-72A>T (n.142-72A>T)
n.222-72A>T
c.-213-72A>T (n.-213-72A>T)
 gnomAD v4
2g.209775818A=CA1324702490UNC80c.142-71A= (n.142-71A=)
n.222-71A=
c.-213-71A= (n.-213-71A=)
2g.209775818A>GCA1324702491UNC80c.142-71A>G (n.142-71A>G)
n.222-71A>G
c.-213-71A>G (n.-213-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775820C>TCA2607330021UNC80c.142-69C>T (n.142-69C>T)
n.222-69C>T
c.-213-69C>T (n.-213-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775823C>GCA2662896392UNC80c.142-66C>G (n.142-66C>G)
n.222-66C>G
c.-213-66C>G (n.-213-66C>G)
 gnomAD v4
2g.209775824A=CA1324702492UNC80c.142-65A= (n.142-65A=)
n.222-65A=
c.-213-65A= (n.-213-65A=)
2g.209775824A>GCA539101044UNC80c.142-65A>G (n.142-65A>G)
n.222-65A>G
c.-213-65A>G (n.-213-65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775824A>TCA2577228157UNC80c.142-65A>T (n.142-65A>T)
n.222-65A>T
c.-213-65A>T (n.-213-65A>T)
2g.209775825A=CA1324702493UNC80c.142-64A= (n.142-64A=)
n.222-64A=
c.-213-64A= (n.-213-64A=)
2g.209775825A>GCA64644928UNC80c.142-64A>G (n.142-64A>G)
n.222-64A>G
c.-213-64A>G (n.-213-64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775827T>ACA2662896393UNC80c.142-62T>A (n.142-62T>A)
n.222-62T>A
c.-213-62T>A (n.-213-62T>A)
 gnomAD v4
2g.209775828T>CCA2662896394UNC80c.142-61T>C (n.142-61T>C)
n.222-61T>C
c.-213-61T>C (n.-213-61T>C)
 gnomAD v4
2g.209775833G>ACA2662896395UNC80c.142-56G>A (n.142-56G>A)
n.222-56G>A
c.-213-56G>A (n.-213-56G>A)
 gnomAD v4
2g.209775833G>CCA2662896396UNC80c.142-56G>C (n.142-56G>C)
n.222-56G>C
c.-213-56G>C (n.-213-56G>C)
 gnomAD v4
2g.209775833G>TCA2577228158UNC80c.142-56G>T (n.142-56G>T)
n.222-56G>T
c.-213-56G>T (n.-213-56G>T)
 gnomAD v4
2g.209775837A>GCA2577228159UNC80c.142-52A>G (n.142-52A>G)
n.222-52A>G
c.-213-52A>G (n.-213-52A>G)
 gnomAD v4
2g.209775837A>TCA2662896397UNC80c.142-52A>T (n.142-52A>T)
n.222-52A>T
c.-213-52A>T (n.-213-52A>T)
 gnomAD v4
2g.209775838C>ACA2662896398UNC80c.142-51C>A (n.142-51C>A)
n.222-51C>A
c.-213-51C>A (n.-213-51C>A)
 gnomAD v4
2g.209775838C=CA1324702494UNC80c.142-51C= (n.142-51C=)
n.222-51C=
c.-213-51C= (n.-213-51C=)
2g.209775838C>TCA2082681UNC80c.142-51C>T (n.142-51C>T)
n.222-51C>T
c.-213-51C>T (n.-213-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.209775839G>ACA2082682UNC80c.142-50G>A (n.142-50G>A)
n.222-50G>A
c.-213-50G>A (n.-213-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775839G=CA1324702495UNC80c.142-50G= (n.142-50G=)
n.222-50G=
c.-213-50G= (n.-213-50G=)
2g.209775839G>TCA1324702496UNC80c.142-50G>T (n.142-50G>T)
n.222-50G>T
c.-213-50G>T (n.-213-50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775840_209775841delinsTGCA1324702497UNC80c.142-49_142-48delinsTG (n.142-49_142-48delinsTG)
n.222-49_222-48delinsTG
c.-213-49_-213-48delinsTG (n.-213-49_-213-48delinsTG)
2g.209775841G>TCA2662896399UNC80c.142-48G>T (n.142-48G>T)
n.222-48G>T
c.-213-48G>T (n.-213-48G>T)
 gnomAD v4
2g.209775842delCA539101045UNC80c.142-47del (n.142-47del)
n.222-47del
c.-213-47del (n.-213-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775847G=CA1324702498UNC80c.142-42G= (n.142-42G=)
n.222-42G=
c.-213-42G= (n.-213-42G=)
2g.209775847G>TCA539101046UNC80c.142-42G>T (n.142-42G>T)
n.222-42G>T
c.-213-42G>T (n.-213-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775848G>CCA2082683UNC80c.142-41G>C (n.142-41G>C)
n.222-41G>C
c.-213-41G>C (n.-213-41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775848G=CA1324702499UNC80c.142-41G= (n.142-41G=)
n.222-41G=
c.-213-41G= (n.-213-41G=)
2g.209775848G>TCA2662896400UNC80c.142-41G>T (n.142-41G>T)
n.222-41G>T
c.-213-41G>T (n.-213-41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775853T>CCA1041851225UNC80c.142-36T>C (n.142-36T>C)
n.222-36T>C
c.-213-36T>C (n.-213-36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775853T>GCA2662896401UNC80c.142-36T>G (n.142-36T>G)
n.222-36T>G
c.-213-36T>G (n.-213-36T>G)
 gnomAD v4
2g.209775853T=CA1324702500UNC80c.142-36T= (n.142-36T=)
n.222-36T=
c.-213-36T= (n.-213-36T=)
2g.209775856_209775857delinsCTCA1324702501UNC80c.142-33_142-32delinsCT (n.142-33_142-32delinsCT)
n.222-33_222-32delinsCT
c.-213-33_-213-32delinsCT (n.-213-33_-213-32delinsCT)
2g.209775860delCA1324702502UNC80c.142-29del (n.142-29del)
n.222-29del
c.-213-29del (n.-213-29del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775859T>CCA64644974UNC80c.142-30T>C (n.142-30T>C)
n.222-30T>C
c.-213-30T>C (n.-213-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775859T=CA1324702503UNC80c.142-30T= (n.142-30T=)
n.222-30T=
c.-213-30T= (n.-213-30T=)
2g.209775860T>CCA64644984UNC80c.142-29T>C (n.142-29T>C)
n.222-29T>C
c.-213-29T>C (n.-213-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775860T=CA1324702504UNC80c.142-29T= (n.142-29T=)
n.222-29T=
c.-213-29T= (n.-213-29T=)
2g.209775862T>GCA2662896403UNC80c.142-27T>G (n.142-27T>G)
n.222-27T>G
c.-213-27T>G (n.-213-27T>G)
 gnomAD v4
2g.209775864_209775869dupCA2662896402UNC80c.142-25_142-20dup (n.142-25_142-20dup)
n.222-25_222-20dup
c.-213-25_-213-20dup (n.-213-25_-213-20dup)
 gnomAD v4
2g.209775864A=CA1324702505UNC80c.142-25A= (n.142-25A=)
n.222-25A=
c.-213-25A= (n.-213-25A=)
2g.209775864A>GCA764096120UNC80c.142-25A>G (n.142-25A>G)
n.222-25A>G
c.-213-25A>G (n.-213-25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775864A>TCA2662896404UNC80c.142-25A>T (n.142-25A>T)
n.222-25A>T
c.-213-25A>T (n.-213-25A>T)
 gnomAD v4
2g.209775865T>ACA539101047UNC80c.142-24T>A (n.142-24T>A)
n.222-24T>A
c.-213-24T>A (n.-213-24T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.209775865T>CCA1324702507UNC80c.142-24T>C (n.142-24T>C)
n.222-24T>C
c.-213-24T>C (n.-213-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775865T=CA1324702506UNC80c.142-24T= (n.142-24T=)
n.222-24T=
c.-213-24T= (n.-213-24T=)
2g.209775867_209775870delCA2662896405UNC80c.142-22_142-19del (n.142-22_142-19del)
n.222-22_222-19del
c.-213-22_-213-19del (n.-213-22_-213-19del)
 gnomAD v4
2g.209775875_209775880dupCA2662896406UNC80c.142-14_142-9dup (n.142-14_142-9dup)
n.222-14_222-9dup
c.-213-14_-213-9dup (n.-213-14_-213-9dup)
 gnomAD v4
2g.209775875_209775880delCA2577228160UNC80c.142-14_142-9del (n.142-14_142-9del)
n.222-14_222-9del
c.-213-14_-213-9del (n.-213-14_-213-9del)
 gnomAD v4
2g.209775867G>CCA539101048UNC80c.142-22G>C (n.142-22G>C)
n.222-22G>C
c.-213-22G>C (n.-213-22G>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.209775867G=CA1324702508UNC80c.142-22G= (n.142-22G=)
n.222-22G=
c.-213-22G= (n.-213-22G=)
2g.209775867_209775868delinsGTCA1324702509UNC80c.142-22_142-21delinsGT (n.142-22_142-21delinsGT)
n.222-22_222-21delinsGT
c.-213-22_-213-21delinsGT (n.-213-22_-213-21delinsGT)
2g.209775872delCA539101049UNC80c.142-17del (n.142-17del)
n.222-17del
c.-213-17del (n.-213-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775869_209775873delinsTTTTGCA1324702510UNC80c.142-20_142-16delinsTTTTG (n.142-20_142-16delinsTTTTG)
n.222-20_222-16delinsTTTTG
c.-213-20_-213-16delinsTTTTG (n.-213-20_-213-16delinsTTTTG)
2g.209775870T>CCA764096139UNC80c.142-19T>C (n.142-19T>C)
n.222-19T>C
c.-213-19T>C (n.-213-19T>C)
 dbSNP
2g.209775870T=CA1324702511UNC80c.142-19T= (n.142-19T=)
n.222-19T=
c.-213-19T= (n.-213-19T=)
2g.209775873_209775876delCA539101050UNC80c.142-16_142-13del (n.142-16_142-13del)
n.222-16_222-13del
c.-213-16_-213-13del (n.-213-16_-213-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775872T>CCA2082684UNC80c.142-17T>C (n.142-17T>C)
n.222-17T>C
c.-213-17T>C (n.-213-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.209775872T=CA1324702512UNC80c.142-17T= (n.142-17T=)
n.222-17T=
c.-213-17T= (n.-213-17T=)
2g.209775873G>ACA764096142UNC80c.142-16G>A (n.142-16G>A)
n.222-16G>A
c.-213-16G>A (n.-213-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775873G>CCA1324702514UNC80c.142-16G>C (n.142-16G>C)
n.222-16G>C
c.-213-16G>C (n.-213-16G>C)
 dbSNP
2g.209775873G=CA1324702513UNC80c.142-16G= (n.142-16G=)
n.222-16G=
c.-213-16G= (n.-213-16G=)
2g.209775878T>CCA539101051UNC80c.142-11T>C (n.142-11T>C)
n.222-11T>C
c.-213-11T>C (n.-213-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775878T=CA1324702515UNC80c.142-11T= (n.142-11T=)
n.222-11T=
c.-213-11T= (n.-213-11T=)
2g.209775879G=CA1324702516UNC80c.142-10G= (n.142-10G=)
n.222-10G=
c.-213-10G= (n.-213-10G=)
2g.209775879G>TCA539101052UNC80c.142-10G>T (n.142-10G>T)
n.222-10G>T
c.-213-10G>T (n.-213-10G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.209775881A=CA1324702517UNC80c.142-8A= (n.142-8A=)
n.222-8A=
c.-213-8A= (n.-213-8A=)
2g.209775881A>GCA1324702518UNC80c.142-8A>G (n.142-8A>G)
n.222-8A>G
c.-213-8A>G (n.-213-8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.209775881A>TCA2082685UNC80c.142-8A>T (n.142-8A>T)
n.222-8A>T
c.-213-8A>T (n.-213-8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775882T>CCA2662896407UNC80c.142-7T>C (n.142-7T>C)
n.222-7T>C
c.-213-7T>C (n.-213-7T>C)
 gnomAD v4
2g.209775884T>ACA2082686UNC80c.142-5T>A (n.142-5T>A)
n.222-5T>A
c.-213-5T>A (n.-213-5T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775884T=CA1324702519UNC80c.142-5T= (n.142-5T=)
n.222-5T=
c.-213-5T= (n.-213-5T=)
2g.209775886C>TCA2573135236UNC80c.142-3C>T (n.142-3C>T)
n.222-3C>T
c.-213-3C>T (n.-213-3C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.209775887A>CCA350130532UNC80c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.222-2A>C
c.-213-2A>C (n.-213-2A>C)
2g.209775887A>GCA350130531UNC80c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.222-2A>G
c.-213-2A>G (n.-213-2A>G)
2g.209775887A>TCA350130530UNC80c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.222-2A>T
c.-213-2A>T (n.-213-2A>T)
2g.209775888G>ACA350130533UNC80c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.222-1G>A
c.-213-1G>A (n.-213-1G>A)
2g.209775888G>CCA350130535UNC80c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.222-1G>C
c.-213-1G>C (n.-213-1G>C)
2g.209775888G>TCA350130534UNC80c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.222-1G>T
c.-213-1G>T (n.-213-1G>T)
2g.209775889T>ACA350130536UNC80c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.222T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
2g.209775889T>CCA350130537UNC80c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.222T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
2g.209775889T>GCA350130538UNC80c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.222T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
2g.209775890C>ACA350130539UNC80c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.223C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
2g.209775890C>GCA350130540UNC80c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.223C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
 dbSNP
2g.209775890C>TCA350130541UNC80c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.223C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
2g.209775891C>ACA430986321UNC80c.144C>A (p.Ser48=)
n.224C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
 COSMIC COSMIC
2g.209775891C>GCA430986322UNC80c.144C>G (p.Ser48=)
n.224C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
 dbSNP
2g.209775891C>TCA430986323UNC80c.144C>T (p.Ser48=)
n.224C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
 gnomAD v4
2g.209775892T>ACA350130542UNC80c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.225T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
2g.209775892T>CCA350130543UNC80c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.225T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
2g.209775892T>GCA350130544UNC80c.145T>G (p.Phe49Val)
n.225T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
2g.209775893T>ACA350130545UNC80c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.226T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
2g.209775893T>CCA350130546UNC80c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.226T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
2g.209775893T>GCA350130547UNC80c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.226T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
2g.209775894T>ACA350130548UNC80c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.227T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
2g.209775894T>CCA430986324UNC80c.147T>C (p.Phe49=)
n.227T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
2g.209775894T>GCA350130549UNC80c.147T>G (p.Phe49Leu)
n.227T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
2g.209775895G>ACA350130550UNC80c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.228G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
2g.209775895G>CCA350130551UNC80c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.228G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.209775895G>TCA350130552UNC80c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.228G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.209775896A>CCA350130553UNC80c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.229A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
2g.209775896A>GCA350130554UNC80c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.229A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
2g.209775896A>TCA350130555UNC80c.149A>T (p.Glu50Val)
n.229A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
2g.209775897G>ACA430986325UNC80c.150G>A (p.Glu50=)
n.230G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP
2g.209775897G>CCA350130556UNC80c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.230G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
2g.209775897G>TCA350130557UNC80c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.230G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
2g.209775898C>ACA430986326UNC80c.151C>A (p.Arg51=)
n.231C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
2g.209775898C=CA1324702520UNC80c.151C= (p.Arg51=)
n.231C=
c.-204C= (n.-204C=)
2g.209775898C>GCA350130558UNC80c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.231C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
2g.209775898C>TCA351629UNC80c.151C>T (p.Arg51Ter)
n.231C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.209775899G>ACA350130560UNC80c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.232G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775899G>CCA350130561UNC80c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.232G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
2g.209775899G=CA1324702521UNC80c.152G= (p.Arg51=)
n.232G=
c.-203G= (n.-203G=)
2g.209775899G>TCA350130559UNC80c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.232G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775900A>CCA430986327UNC80c.153A>C (p.Arg51=)
n.233A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
2g.209775900A>GCA430986328UNC80c.153A>G (p.Arg51=)
n.233A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
2g.209775900A>TCA430986329UNC80c.153A>T (p.Arg51=)
n.233A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
2g.209775901G>ACA350130562UNC80c.154G>A (p.Val52Met)
n.234G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775901G>CCA350130563UNC80c.154G>C (p.Val52Leu)
n.234G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
2g.209775901G=CA1324702522UNC80c.154G= (p.Val52=)
n.234G=
c.-201G= (n.-201G=)
2g.209775901G>TCA350130564UNC80c.154G>T (p.Val52Leu)
n.234G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
2g.209775902T>ACA350130565UNC80c.155T>A (p.Val52Glu)
n.235T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
2g.209775902T>CCA350130566UNC80c.155T>C (p.Val52Ala)
n.235T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
2g.209775902T>GCA350130567UNC80c.155T>G (p.Val52Gly)
n.235T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
2g.209775903G>ACA2082687UNC80c.156G>A (p.Val52=)
n.236G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775903G>CCA430986330UNC80c.156G>C (p.Val52=)
n.236G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
2g.209775903G=CA1324702523UNC80c.156G= (p.Val52=)
n.236G=
c.-199G= (n.-199G=)
2g.209775903G>TCA430986331UNC80c.156G>T (p.Val52=)
n.236G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
2g.209775904T>ACA350130568UNC80c.157T>A (p.Leu53Met)
n.237T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
2g.209775904T>CCA430986332UNC80c.157T>C (p.Leu53=)
n.237T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
2g.209775904T>GCA350130569UNC80c.157T>G (p.Leu53Val)
n.237T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
2g.209775905T>ACA350130570UNC80c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.238T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
2g.209775905T>CCA350130571UNC80c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.238T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
2g.209775905T>GCA350130572UNC80c.158T>G (p.Leu53Trp)
n.238T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
2g.209775906G>ACA2082688UNC80c.159G>A (p.Leu53=)
n.239G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775906G>CCA350130574UNC80c.159G>C (p.Leu53Phe)
n.239G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
2g.209775906G=CA1324702524UNC80c.159G= (p.Leu53=)
n.239G=
c.-196G= (n.-196G=)
2g.209775906G>TCA350130573UNC80c.159G>T (p.Leu53Phe)
n.239G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
2g.209775907G>ACA350130575UNC80c.160G>A (p.Val54Ile)
n.240G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
2g.209775907G>CCA350130576UNC80c.160G>C (p.Val54Leu)
n.240G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
2g.209775907G>TCA350130577UNC80c.160G>T (p.Val54Leu)
n.240G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
2g.209775908T>ACA350130578UNC80c.161T>A (p.Val54Glu)
n.241T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
2g.209775908T>CCA350130579UNC80c.161T>C (p.Val54Ala)
n.241T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
2g.209775908T>GCA350130580UNC80c.161T>G (p.Val54Gly)
n.241T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
2g.209775909A>CCA430986333UNC80c.162A>C (p.Val54=)
n.242A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
2g.209775909A>GCA430986334UNC80c.162A>G (p.Val54=)
n.242A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
2g.209775909A>TCA430986335UNC80c.162A>T (p.Val54=)
n.242A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
2g.209775910G>ACA350130581UNC80c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.243G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
2g.209775910G>CCA350130583UNC80c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.243G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.209775910G>TCA350130582UNC80c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.243G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
2g.209775911A>CCA350130584UNC80c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.244A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
2g.209775911A>GCA350130585UNC80c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.244A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
2g.209775911A>TCA350130586UNC80c.164A>T (p.Glu55Val)
n.244A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
 gnomAD v4
2g.209775912A>CCA350130587UNC80c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.245A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
2g.209775912A>GCA430986336UNC80c.165A>G (p.Glu55=)
n.245A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
 gnomAD v4
2g.209775912A>TCA350130588UNC80c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.245A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
2g.209775913A>CCA350130590UNC80c.166A>C (p.Asn56His)
n.246A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
2g.209775913A>GCA350130591UNC80c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.246A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.209775913A>TCA350130589UNC80c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.246A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
2g.209775914A>CCA350130593UNC80c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.247A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
2g.209775914A>GCA350130592UNC80c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.247A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
2g.209775914A>TCA350130594UNC80c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.247A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)

Number of alleles fetched