Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.209775806dup | CA2662896382 | UNC80 | c.142-83dup (n.142-83dup) n.222-83dup c.-213-83dup (n.-213-83dup) | gnomAD v4 |
2 | g.209775806del | CA2662896383 | UNC80 | c.142-83del (n.142-83del) n.222-83del c.-213-83del (n.-213-83del) | gnomAD v4 |
2 | g.209775802T>A | CA2577228150 | UNC80 | c.142-87T>A (n.142-87T>A) n.222-87T>A c.-213-87T>A (n.-213-87T>A) | |
2 | g.209775802T>G | CA2740363638 | UNC80 | c.142-87T>G (n.142-87T>G) n.222-87T>G c.-213-87T>G (n.-213-87T>G) | |
2 | g.209775803T>G | CA2662896385 | UNC80 | c.142-86T>G (n.142-86T>G) n.222-86T>G c.-213-86T>G (n.-213-86T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775804T>A | CA764096105 | UNC80 | c.142-85T>A (n.142-85T>A) n.222-85T>A c.-213-85T>A (n.-213-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775804T= | CA1324702485 | UNC80 | c.142-85T= (n.142-85T=) n.222-85T= c.-213-85T= (n.-213-85T=) | |
2 | g.209775805T>C | CA2577228152 | UNC80 | c.142-84T>C (n.142-84T>C) n.222-84T>C c.-213-84T>C (n.-213-84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.209775808A= | CA1324702486 | UNC80 | c.142-81A= (n.142-81A=) n.222-81A= c.-213-81A= (n.-213-81A=) | |
2 | g.209775808A>G | CA764096106 | UNC80 | c.142-81A>G (n.142-81A>G) n.222-81A>G c.-213-81A>G (n.-213-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775808A>T | CA2577228153 | UNC80 | c.142-81A>T (n.142-81A>T) n.222-81A>T c.-213-81A>T (n.-213-81A>T) | |
2 | g.209775809C>A | CA2662896386 | UNC80 | c.142-80C>A (n.142-80C>A) n.222-80C>A c.-213-80C>A (n.-213-80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775810T>G | CA2662896387 | UNC80 | c.142-79T>G (n.142-79T>G) n.222-79T>G c.-213-79T>G (n.-213-79T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775812del | CA2577228154 | UNC80 | c.142-77del (n.142-77del) n.222-77del c.-213-77del (n.-213-77del) | |
2 | g.209775812A= | CA1324702487 | UNC80 | c.142-77A= (n.142-77A=) n.222-77A= c.-213-77A= (n.-213-77A=) | |
2 | g.209775812A>T | CA539101043 | UNC80 | c.142-77A>T (n.142-77A>T) n.222-77A>T c.-213-77A>T (n.-213-77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775813C>A | CA2662896388 | UNC80 | c.142-76C>A (n.142-76C>A) n.222-76C>A c.-213-76C>A (n.-213-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775813C>G | CA2662896389 | UNC80 | c.142-76C>G (n.142-76C>G) n.222-76C>G c.-213-76C>G (n.-213-76C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775813C>T | CA2740363639 | UNC80 | c.142-76C>T (n.142-76C>T) n.222-76C>T c.-213-76C>T (n.-213-76C>T) | |
2 | g.209775814C>A | CA64644921 | UNC80 | c.142-75C>A (n.142-75C>A) n.222-75C>A c.-213-75C>A (n.-213-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775814C= | CA1324702488 | UNC80 | c.142-75C= (n.142-75C=) n.222-75C= c.-213-75C= (n.-213-75C=) | |
2 | g.209775814C>T | CA2577228155 | UNC80 | c.142-75C>T (n.142-75C>T) n.222-75C>T c.-213-75C>T (n.-213-75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775816G>A | CA2662896390 | UNC80 | c.142-73G>A (n.142-73G>A) n.222-73G>A c.-213-73G>A (n.-213-73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775816G= | CA1324702489 | UNC80 | c.142-73G= (n.142-73G=) n.222-73G= c.-213-73G= (n.-213-73G=) | |
2 | g.209775816G>T | CA764096109 | UNC80 | c.142-73G>T (n.142-73G>T) n.222-73G>T c.-213-73G>T (n.-213-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775817A>T | CA2662896391 | UNC80 | c.142-72A>T (n.142-72A>T) n.222-72A>T c.-213-72A>T (n.-213-72A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775818A= | CA1324702490 | UNC80 | c.142-71A= (n.142-71A=) n.222-71A= c.-213-71A= (n.-213-71A=) | |
2 | g.209775818A>G | CA1324702491 | UNC80 | c.142-71A>G (n.142-71A>G) n.222-71A>G c.-213-71A>G (n.-213-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775820C>T | CA2607330021 | UNC80 | c.142-69C>T (n.142-69C>T) n.222-69C>T c.-213-69C>T (n.-213-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775823C>G | CA2662896392 | UNC80 | c.142-66C>G (n.142-66C>G) n.222-66C>G c.-213-66C>G (n.-213-66C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775824A= | CA1324702492 | UNC80 | c.142-65A= (n.142-65A=) n.222-65A= c.-213-65A= (n.-213-65A=) | |
2 | g.209775824A>G | CA539101044 | UNC80 | c.142-65A>G (n.142-65A>G) n.222-65A>G c.-213-65A>G (n.-213-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775824A>T | CA2577228157 | UNC80 | c.142-65A>T (n.142-65A>T) n.222-65A>T c.-213-65A>T (n.-213-65A>T) | |
2 | g.209775825A= | CA1324702493 | UNC80 | c.142-64A= (n.142-64A=) n.222-64A= c.-213-64A= (n.-213-64A=) | |
2 | g.209775825A>G | CA64644928 | UNC80 | c.142-64A>G (n.142-64A>G) n.222-64A>G c.-213-64A>G (n.-213-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775827T>A | CA2662896393 | UNC80 | c.142-62T>A (n.142-62T>A) n.222-62T>A c.-213-62T>A (n.-213-62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775828T>A | CA2840627018 | UNC80 | c.142-61T>A (n.142-61T>A) n.222-61T>A c.-213-61T>A (n.-213-61T>A) | |
2 | g.209775828T>C | CA2662896394 | UNC80 | c.142-61T>C (n.142-61T>C) n.222-61T>C c.-213-61T>C (n.-213-61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.209775833G>A | CA2662896395 | UNC80 | c.142-56G>A (n.142-56G>A) n.222-56G>A c.-213-56G>A (n.-213-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775833G>C | CA2662896396 | UNC80 | c.142-56G>C (n.142-56G>C) n.222-56G>C c.-213-56G>C (n.-213-56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.209775833G>T | CA2577228158 | UNC80 | c.142-56G>T (n.142-56G>T) n.222-56G>T c.-213-56G>T (n.-213-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775836T>C | CA2840627019 | UNC80 | c.142-53T>C (n.142-53T>C) n.222-53T>C c.-213-53T>C (n.-213-53T>C) | |
2 | g.209775837A>G | CA2577228159 | UNC80 | c.142-52A>G (n.142-52A>G) n.222-52A>G c.-213-52A>G (n.-213-52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775837A>T | CA2662896397 | UNC80 | c.142-52A>T (n.142-52A>T) n.222-52A>T c.-213-52A>T (n.-213-52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775838C>A | CA2662896398 | UNC80 | c.142-51C>A (n.142-51C>A) n.222-51C>A c.-213-51C>A (n.-213-51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775838C= | CA1324702494 | UNC80 | c.142-51C= (n.142-51C=) n.222-51C= c.-213-51C= (n.-213-51C=) | |
2 | g.209775838C>T | CA2082681 | UNC80 | c.142-51C>T (n.142-51C>T) n.222-51C>T c.-213-51C>T (n.-213-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.209775839G>A | CA2082682 | UNC80 | c.142-50G>A (n.142-50G>A) n.222-50G>A c.-213-50G>A (n.-213-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775839G= | CA1324702495 | UNC80 | c.142-50G= (n.142-50G=) n.222-50G= c.-213-50G= (n.-213-50G=) | |
2 | g.209775839G>T | CA1324702496 | UNC80 | c.142-50G>T (n.142-50G>T) n.222-50G>T c.-213-50G>T (n.-213-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775840_209775841delinsTG | CA1324702497 | UNC80 | c.142-49_142-48delinsTG (n.142-49_142-48delinsTG) n.222-49_222-48delinsTG c.-213-49_-213-48delinsTG (n.-213-49_-213-48delinsTG) | |
2 | g.209775841G>T | CA2662896399 | UNC80 | c.142-48G>T (n.142-48G>T) n.222-48G>T c.-213-48G>T (n.-213-48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775842del | CA539101045 | UNC80 | c.142-47del (n.142-47del) n.222-47del c.-213-47del (n.-213-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775847G= | CA1324702498 | UNC80 | c.142-42G= (n.142-42G=) n.222-42G= c.-213-42G= (n.-213-42G=) | |
2 | g.209775847G>T | CA539101046 | UNC80 | c.142-42G>T (n.142-42G>T) n.222-42G>T c.-213-42G>T (n.-213-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775848G>C | CA2082683 | UNC80 | c.142-41G>C (n.142-41G>C) n.222-41G>C c.-213-41G>C (n.-213-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775848G= | CA1324702499 | UNC80 | c.142-41G= (n.142-41G=) n.222-41G= c.-213-41G= (n.-213-41G=) | |
2 | g.209775848G>T | CA2662896400 | UNC80 | c.142-41G>T (n.142-41G>T) n.222-41G>T c.-213-41G>T (n.-213-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775851T>A | CA2839480350 | UNC80 | c.142-38T>A (n.142-38T>A) n.222-38T>A c.-213-38T>A (n.-213-38T>A) | |
2 | g.209775853T>C | CA1041851225 | UNC80 | c.142-36T>C (n.142-36T>C) n.222-36T>C c.-213-36T>C (n.-213-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775853T>G | CA2662896401 | UNC80 | c.142-36T>G (n.142-36T>G) n.222-36T>G c.-213-36T>G (n.-213-36T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775853T= | CA1324702500 | UNC80 | c.142-36T= (n.142-36T=) n.222-36T= c.-213-36T= (n.-213-36T=) | |
2 | g.209775856_209775857delinsCT | CA1324702501 | UNC80 | c.142-33_142-32delinsCT (n.142-33_142-32delinsCT) n.222-33_222-32delinsCT c.-213-33_-213-32delinsCT (n.-213-33_-213-32delinsCT) | |
2 | g.209775860del | CA1324702502 | UNC80 | c.142-29del (n.142-29del) n.222-29del c.-213-29del (n.-213-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775858T>C | CA2840627020 | UNC80 | c.142-31T>C (n.142-31T>C) n.222-31T>C c.-213-31T>C (n.-213-31T>C) | |
2 | g.209775859T>C | CA64644974 | UNC80 | c.142-30T>C (n.142-30T>C) n.222-30T>C c.-213-30T>C (n.-213-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775859T= | CA1324702503 | UNC80 | c.142-30T= (n.142-30T=) n.222-30T= c.-213-30T= (n.-213-30T=) | |
2 | g.209775860T>C | CA64644984 | UNC80 | c.142-29T>C (n.142-29T>C) n.222-29T>C c.-213-29T>C (n.-213-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775860T= | CA1324702504 | UNC80 | c.142-29T= (n.142-29T=) n.222-29T= c.-213-29T= (n.-213-29T=) | |
2 | g.209775862T>G | CA2662896403 | UNC80 | c.142-27T>G (n.142-27T>G) n.222-27T>G c.-213-27T>G (n.-213-27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775864_209775869dup | CA2662896402 | UNC80 | c.142-25_142-20dup (n.142-25_142-20dup) n.222-25_222-20dup c.-213-25_-213-20dup (n.-213-25_-213-20dup) | gnomAD v4 |
2 | g.209775864A= | CA1324702505 | UNC80 | c.142-25A= (n.142-25A=) n.222-25A= c.-213-25A= (n.-213-25A=) | |
2 | g.209775864A>G | CA764096120 | UNC80 | c.142-25A>G (n.142-25A>G) n.222-25A>G c.-213-25A>G (n.-213-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775864A>T | CA2662896404 | UNC80 | c.142-25A>T (n.142-25A>T) n.222-25A>T c.-213-25A>T (n.-213-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775865T>A | CA539101047 | UNC80 | c.142-24T>A (n.142-24T>A) n.222-24T>A c.-213-24T>A (n.-213-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.209775865T>C | CA1324702507 | UNC80 | c.142-24T>C (n.142-24T>C) n.222-24T>C c.-213-24T>C (n.-213-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775865T= | CA1324702506 | UNC80 | c.142-24T= (n.142-24T=) n.222-24T= c.-213-24T= (n.-213-24T=) | |
2 | g.209775867_209775870del | CA2662896405 | UNC80 | c.142-22_142-19del (n.142-22_142-19del) n.222-22_222-19del c.-213-22_-213-19del (n.-213-22_-213-19del) | gnomAD v4 |
2 | g.209775875_209775880dup | CA2662896406 | UNC80 | c.142-14_142-9dup (n.142-14_142-9dup) n.222-14_222-9dup c.-213-14_-213-9dup (n.-213-14_-213-9dup) | gnomAD v4 |
2 | g.209775875_209775880del | CA2577228160 | UNC80 | c.142-14_142-9del (n.142-14_142-9del) n.222-14_222-9del c.-213-14_-213-9del (n.-213-14_-213-9del) | gnomAD v4 |
2 | g.209775867G>C | CA539101048 | UNC80 | c.142-22G>C (n.142-22G>C) n.222-22G>C c.-213-22G>C (n.-213-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.209775867G= | CA1324702508 | UNC80 | c.142-22G= (n.142-22G=) n.222-22G= c.-213-22G= (n.-213-22G=) | |
2 | g.209775867_209775868delinsGT | CA1324702509 | UNC80 | c.142-22_142-21delinsGT (n.142-22_142-21delinsGT) n.222-22_222-21delinsGT c.-213-22_-213-21delinsGT (n.-213-22_-213-21delinsGT) | |
2 | g.209775872del | CA539101049 | UNC80 | c.142-17del (n.142-17del) n.222-17del c.-213-17del (n.-213-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775869_209775873delinsTTTTG | CA1324702510 | UNC80 | c.142-20_142-16delinsTTTTG (n.142-20_142-16delinsTTTTG) n.222-20_222-16delinsTTTTG c.-213-20_-213-16delinsTTTTG (n.-213-20_-213-16delinsTTTTG) | |
2 | g.209775870T>C | CA764096139 | UNC80 | c.142-19T>C (n.142-19T>C) n.222-19T>C c.-213-19T>C (n.-213-19T>C) | dbSNP |
2 | g.209775870T= | CA1324702511 | UNC80 | c.142-19T= (n.142-19T=) n.222-19T= c.-213-19T= (n.-213-19T=) | |
2 | g.209775873_209775876del | CA539101050 | UNC80 | c.142-16_142-13del (n.142-16_142-13del) n.222-16_222-13del c.-213-16_-213-13del (n.-213-16_-213-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775872T>C | CA2082684 | UNC80 | c.142-17T>C (n.142-17T>C) n.222-17T>C c.-213-17T>C (n.-213-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.209775872T= | CA1324702512 | UNC80 | c.142-17T= (n.142-17T=) n.222-17T= c.-213-17T= (n.-213-17T=) | |
2 | g.209775873G>A | CA764096142 | UNC80 | c.142-16G>A (n.142-16G>A) n.222-16G>A c.-213-16G>A (n.-213-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775873G>C | CA1324702514 | UNC80 | c.142-16G>C (n.142-16G>C) n.222-16G>C c.-213-16G>C (n.-213-16G>C) | dbSNP |
2 | g.209775873G= | CA1324702513 | UNC80 | c.142-16G= (n.142-16G=) n.222-16G= c.-213-16G= (n.-213-16G=) | |
2 | g.209775878T>C | CA539101051 | UNC80 | c.142-11T>C (n.142-11T>C) n.222-11T>C c.-213-11T>C (n.-213-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775878T= | CA1324702515 | UNC80 | c.142-11T= (n.142-11T=) n.222-11T= c.-213-11T= (n.-213-11T=) | |
2 | g.209775879G= | CA1324702516 | UNC80 | c.142-10G= (n.142-10G=) n.222-10G= c.-213-10G= (n.-213-10G=) | |
2 | g.209775879G>T | CA539101052 | UNC80 | c.142-10G>T (n.142-10G>T) n.222-10G>T c.-213-10G>T (n.-213-10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.209775881A= | CA1324702517 | UNC80 | c.142-8A= (n.142-8A=) n.222-8A= c.-213-8A= (n.-213-8A=) | |
2 | g.209775881A>G | CA1324702518 | UNC80 | c.142-8A>G (n.142-8A>G) n.222-8A>G c.-213-8A>G (n.-213-8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775881A>T | CA2082685 | UNC80 | c.142-8A>T (n.142-8A>T) n.222-8A>T c.-213-8A>T (n.-213-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775882T>C | CA2662896407 | UNC80 | c.142-7T>C (n.142-7T>C) n.222-7T>C c.-213-7T>C (n.-213-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.209775884T>A | CA2082686 | UNC80 | c.142-5T>A (n.142-5T>A) n.222-5T>A c.-213-5T>A (n.-213-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775884T= | CA1324702519 | UNC80 | c.142-5T= (n.142-5T=) n.222-5T= c.-213-5T= (n.-213-5T=) | |
2 | g.209775886C>T | CA2573135236 | UNC80 | c.142-3C>T (n.142-3C>T) n.222-3C>T c.-213-3C>T (n.-213-3C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.209775887A>C | CA350130532 | UNC80 | c.142-2A>C (n.142-2A>C) n.222-2A>C c.-213-2A>C (n.-213-2A>C) | |
2 | g.209775887A>G | CA350130531 | UNC80 | c.142-2A>G (n.142-2A>G) n.222-2A>G c.-213-2A>G (n.-213-2A>G) | |
2 | g.209775887A>T | CA350130530 | UNC80 | c.142-2A>T (n.142-2A>T) n.222-2A>T c.-213-2A>T (n.-213-2A>T) | |
2 | g.209775888G>A | CA350130533 | UNC80 | c.142-1G>A (n.142-1G>A) n.222-1G>A c.-213-1G>A (n.-213-1G>A) | |
2 | g.209775888G>C | CA350130535 | UNC80 | c.142-1G>C (n.142-1G>C) n.222-1G>C c.-213-1G>C (n.-213-1G>C) | |
2 | g.209775888G>T | CA350130534 | UNC80 | c.142-1G>T (n.142-1G>T) n.222-1G>T c.-213-1G>T (n.-213-1G>T) | |
2 | g.209775889T>A | CA350130536 | UNC80 | c.142T>A (p.Ser48Thr) n.222T>A c.-213T>A (n.-213T>A) | |
2 | g.209775889T>C | CA350130537 | UNC80 | c.142T>C (p.Ser48Pro) n.222T>C c.-213T>C (n.-213T>C) | |
2 | g.209775889T>G | CA350130538 | UNC80 | c.142T>G (p.Ser48Ala) n.222T>G c.-213T>G (n.-213T>G) | |
2 | g.209775890C>A | CA350130539 | UNC80 | c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.223C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | |
2 | g.209775890C>G | CA350130540 | UNC80 | c.143C>G (p.Ser48Cys) n.223C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | dbSNP |
2 | g.209775890C>T | CA350130541 | UNC80 | c.143C>T (p.Ser48Phe) n.223C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | |
2 | g.209775891C>A | CA430986321 | UNC80 | c.144C>A (p.Ser48=) n.224C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775891C>G | CA430986322 | UNC80 | c.144C>G (p.Ser48=) n.224C>G c.-211C>G (n.-211C>G) | dbSNP |
2 | g.209775891C>T | CA430986323 | UNC80 | c.144C>T (p.Ser48=) n.224C>T c.-211C>T (n.-211C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775892T>A | CA350130542 | UNC80 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.225T>A c.-210T>A (n.-210T>A) | |
2 | g.209775892T>C | CA350130543 | UNC80 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.225T>C c.-210T>C (n.-210T>C) | |
2 | g.209775892T>G | CA350130544 | UNC80 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.225T>G c.-210T>G (n.-210T>G) | |
2 | g.209775893T>A | CA350130545 | UNC80 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.226T>A c.-209T>A (n.-209T>A) | |
2 | g.209775893T>C | CA350130546 | UNC80 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.226T>C c.-209T>C (n.-209T>C) | |
2 | g.209775893T>G | CA350130547 | UNC80 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.226T>G c.-209T>G (n.-209T>G) | |
2 | g.209775894T>A | CA350130548 | UNC80 | c.147T>A (p.Phe49Leu) n.227T>A c.-208T>A (n.-208T>A) | |
2 | g.209775894T>C | CA430986324 | UNC80 | c.147T>C (p.Phe49=) n.227T>C c.-208T>C (n.-208T>C) | |
2 | g.209775894T>G | CA350130549 | UNC80 | c.147T>G (p.Phe49Leu) n.227T>G c.-208T>G (n.-208T>G) | |
2 | g.209775895G>A | CA350130550 | UNC80 | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.228G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | |
2 | g.209775895G>C | CA350130551 | UNC80 | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.228G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775895G>T | CA350130552 | UNC80 | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.228G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775896A>C | CA350130553 | UNC80 | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.229A>C c.-206A>C (n.-206A>C) | |
2 | g.209775896A>G | CA350130554 | UNC80 | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.229A>G c.-206A>G (n.-206A>G) | |
2 | g.209775896A>T | CA350130555 | UNC80 | c.149A>T (p.Glu50Val) n.229A>T c.-206A>T (n.-206A>T) | |
2 | g.209775897G>A | CA430986325 | UNC80 | c.150G>A (p.Glu50=) n.230G>A c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP |
2 | g.209775897G>C | CA350130556 | UNC80 | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.230G>C c.-205G>C (n.-205G>C) | |
2 | g.209775897G>T | CA350130557 | UNC80 | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.230G>T c.-205G>T (n.-205G>T) | |
2 | g.209775898C>A | CA430986326 | UNC80 | c.151C>A (p.Arg51=) n.231C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | |
2 | g.209775898C= | CA1324702520 | UNC80 | c.151C= (p.Arg51=) n.231C= c.-204C= (n.-204C=) | |
2 | g.209775898C>G | CA350130558 | UNC80 | c.151C>G (p.Arg51Gly) n.231C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | |
2 | g.209775898C>T | CA351629 | UNC80 | c.151C>T (p.Arg51Ter) n.231C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.209775899G>A | CA350130560 | UNC80 | c.152G>A (p.Arg51Gln) n.232G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775899G>C | CA350130561 | UNC80 | c.152G>C (p.Arg51Pro) n.232G>C c.-203G>C (n.-203G>C) | |
2 | g.209775899G= | CA1324702521 | UNC80 | c.152G= (p.Arg51=) n.232G= c.-203G= (n.-203G=) | |
2 | g.209775899G>T | CA350130559 | UNC80 | c.152G>T (p.Arg51Leu) n.232G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775900A>C | CA430986327 | UNC80 | c.153A>C (p.Arg51=) n.233A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
2 | g.209775900A>G | CA430986328 | UNC80 | c.153A>G (p.Arg51=) n.233A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
2 | g.209775900A>T | CA430986329 | UNC80 | c.153A>T (p.Arg51=) n.233A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
2 | g.209775901G>A | CA350130562 | UNC80 | c.154G>A (p.Val52Met) n.234G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775901G>C | CA350130563 | UNC80 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.234G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | |
2 | g.209775901G= | CA1324702522 | UNC80 | c.154G= (p.Val52=) n.234G= c.-201G= (n.-201G=) | |
2 | g.209775901G>T | CA350130564 | UNC80 | c.154G>T (p.Val52Leu) n.234G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | |
2 | g.209775902T>A | CA350130565 | UNC80 | c.155T>A (p.Val52Glu) n.235T>A c.-200T>A (n.-200T>A) | |
2 | g.209775902T>C | CA350130566 | UNC80 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.235T>C c.-200T>C (n.-200T>C) | |
2 | g.209775902T>G | CA350130567 | UNC80 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.235T>G c.-200T>G (n.-200T>G) |