Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209711879T>G | CA2484334016 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4751T>G (n.517+4751T>G) n.3234+12151A>C n.3225+12151A>C n.3090+30618A>C n.124+45597A>C n.96+12151A>C n.66+30618A>C | dbSNP |
1 | g.209711879T= | CA2484334015 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4751T= (n.517+4751T=) n.3234+12151A= n.3225+12151A= n.3090+30618A= n.124+45597A= n.96+12151A= n.66+30618A= | |
1 | g.209711880C>T | CA2697967612 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4752C>T (n.517+4752C>T) n.3234+12150G>A n.3225+12150G>A n.3090+30617G>A n.124+45596G>A n.96+12150G>A n.66+30617G>A | dbSNP |
1 | g.209711881T>A | CA528635830 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4753T>A (n.517+4753T>A) n.3234+12149A>T n.3225+12149A>T n.3090+30616A>T n.124+45595A>T n.96+12149A>T n.66+30616A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711881T>C | CA2551221496 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4753T>C (n.517+4753T>C) n.3234+12149A>G n.3225+12149A>G n.3090+30616A>G n.124+45595A>G n.96+12149A>G n.66+30616A>G | |
1 | g.209711881T= | CA2484334017 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4753T= (n.517+4753T=) n.3234+12149A= n.3225+12149A= n.3090+30616A= n.124+45595A= n.96+12149A= n.66+30616A= | |
1 | g.209711882T>C | CA730843320 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4754T>C (n.517+4754T>C) n.3234+12148A>G n.3225+12148A>G n.3090+30615A>G n.124+45594A>G n.96+12148A>G n.66+30615A>G | dbSNP |
1 | g.209711882T>G | CA36757254 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4754T>G (n.517+4754T>G) n.3234+12148A>C n.3225+12148A>C n.3090+30615A>C n.124+45594A>C n.96+12148A>C n.66+30615A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711882T= | CA1144727513 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4754T= (n.517+4754T=) n.3234+12148A= n.3225+12148A= n.3090+30615A= n.124+45594A= n.96+12148A= n.66+30615A= | |
1 | g.209711885A= | CA2484334018 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4757A= (n.517+4757A=) n.3234+12145T= n.3225+12145T= n.3090+30612T= n.124+45591T= n.96+12145T= n.66+30612T= | |
1 | g.209711885A>C | CA423032487 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4757A>C (n.517+4757A>C) n.3234+12145T>G n.3225+12145T>G n.3090+30612T>G n.124+45591T>G n.96+12145T>G n.66+30612T>G | |
1 | g.209711885A>T | CA730843322 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4757A>T (n.517+4757A>T) n.3234+12145T>A n.3225+12145T>A n.3090+30612T>A n.124+45591T>A n.96+12145T>A n.66+30612T>A | dbSNP |
1 | g.209711887G>A | CA2484334020 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4759G>A (n.517+4759G>A) n.3234+12143C>T n.3225+12143C>T n.3090+30610C>T n.124+45589C>T n.96+12143C>T n.66+30610C>T | dbSNP |
1 | g.209711887G= | CA2484334019 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4759G= (n.517+4759G=) n.3234+12143C= n.3225+12143C= n.3090+30610C= n.124+45589C= n.96+12143C= n.66+30610C= | |
1 | g.209711894G>A | CA36757257 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4766G>A (n.517+4766G>A) n.3234+12136C>T n.3225+12136C>T n.3090+30603C>T n.124+45582C>T n.96+12136C>T n.66+30603C>T | dbSNP |
1 | g.209711894G= | CA2484334021 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4766G= (n.517+4766G=) n.3234+12136C= n.3225+12136C= n.3090+30603C= n.124+45582C= n.96+12136C= n.66+30603C= | |
1 | g.209711895_209711896delinsTG | CA2484334022 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4767_517+4768delinsTG (n.517+4767_517+4768delinsTG) n.3234+12134_3234+12135delinsCA n.3225+12134_3225+12135delinsCA n.3090+30601_3090+30602delinsCA n.124+45580_124+45581delinsCA n.96+12134_96+12135delinsCA n.66+30601_66+30602delinsCA | |
1 | g.209711896del | CA730843325 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4768del (n.517+4768del) n.3234+12134del n.3225+12134del n.3090+30601del n.124+45580del n.96+12134del n.66+30601del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711897A= | CA2484334023 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4769A= (n.517+4769A=) n.3234+12133T= n.3225+12133T= n.3090+30600T= n.124+45579T= n.96+12133T= n.66+30600T= | |
1 | g.209711897A>G | CA36757259 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4769A>G (n.517+4769A>G) n.3234+12133T>C n.3225+12133T>C n.3090+30600T>C n.124+45579T>C n.96+12133T>C n.66+30600T>C | dbSNP |
1 | g.209711898C>A | CA36757261 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4770C>A (n.517+4770C>A) n.3234+12132G>T n.3225+12132G>T n.3090+30599G>T n.124+45578G>T n.96+12132G>T n.66+30599G>T | dbSNP |
1 | g.209711898C= | CA2484334024 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4770C= (n.517+4770C=) n.3234+12132G= n.3225+12132G= n.3090+30599G= n.124+45578G= n.96+12132G= n.66+30599G= | |
1 | g.209711902_209711909del | CA2530677206 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4774_517+4781del (n.517+4774_517+4781del) n.3234+12121_3234+12128del n.3225+12121_3225+12128del n.3090+30588_3090+30595del n.124+45567_124+45574del n.96+12121_96+12128del n.66+30588_66+30595del | |
1 | g.209711904A= | CA2484334025 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4776A= (n.517+4776A=) n.3234+12126T= n.3225+12126T= n.3090+30593T= n.124+45572T= n.96+12126T= n.66+30593T= | |
1 | g.209711904A>C | CA36757263 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4776A>C (n.517+4776A>C) n.3234+12126T>G n.3225+12126T>G n.3090+30593T>G n.124+45572T>G n.96+12126T>G n.66+30593T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711905G= | CA2484334026 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4777G= (n.517+4777G=) n.3234+12125C= n.3225+12125C= n.3090+30592C= n.124+45571C= n.96+12125C= n.66+30592C= | |
1 | g.209711905G>T | CA1011775839 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4777G>T (n.517+4777G>T) n.3234+12125C>A n.3225+12125C>A n.3090+30592C>A n.124+45571C>A n.96+12125C>A n.66+30592C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711906T>C | CA730843330 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4778T>C (n.517+4778T>C) n.3234+12124A>G n.3225+12124A>G n.3090+30591A>G n.124+45570A>G n.96+12124A>G n.66+30591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711906T>G | CA2484334028 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4778T>G (n.517+4778T>G) n.3234+12124A>C n.3225+12124A>C n.3090+30591A>C n.124+45570A>C n.96+12124A>C n.66+30591A>C | dbSNP |
1 | g.209711906T= | CA2484334027 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4778T= (n.517+4778T=) n.3234+12124A= n.3225+12124A= n.3090+30591A= n.124+45570A= n.96+12124A= n.66+30591A= | |
1 | g.209711909A= | CA1146635516 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4781A= (n.517+4781A=) n.3234+12121T= n.3225+12121T= n.3090+30588T= n.124+45567T= n.96+12121T= n.66+30588T= | |
1 | g.209711909A>C | CA36757264 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4781A>C (n.517+4781A>C) n.3234+12121T>G n.3225+12121T>G n.3090+30588T>G n.124+45567T>G n.96+12121T>G n.66+30588T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711911G>A | CA2572640063 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4783G>A (n.517+4783G>A) n.3234+12119C>T n.3225+12119C>T n.3090+30586C>T n.124+45565C>T n.96+12119C>T n.66+30586C>T | |
1 | g.209711912T>C | CA2484334030 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4784T>C (n.517+4784T>C) n.3234+12118A>G n.3225+12118A>G n.3090+30585A>G n.124+45564A>G n.96+12118A>G n.66+30585A>G | dbSNP |
1 | g.209711912T= | CA2484334029 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4784T= (n.517+4784T=) n.3234+12118A= n.3225+12118A= n.3090+30585A= n.124+45564A= n.96+12118A= n.66+30585A= | |
1 | g.209711914_209711917del | CA2524368741 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4786_517+4789del (n.517+4786_517+4789del) n.3234+12113_3234+12116del n.3225+12113_3225+12116del n.3090+30580_3090+30583del n.124+45559_124+45562del n.96+12113_96+12116del n.66+30580_66+30583del | |
1 | g.209711919T>C | CA2484334032 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4791T>C (n.517+4791T>C) n.3234+12111A>G n.3225+12111A>G n.3090+30578A>G n.124+45557A>G n.96+12111A>G n.66+30578A>G | dbSNP |
1 | g.209711919T= | CA2484334031 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4791T= (n.517+4791T=) n.3234+12111A= n.3225+12111A= n.3090+30578A= n.124+45557A= n.96+12111A= n.66+30578A= | |
1 | g.209711920_209711921insTTTT | CA2500088017 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4792_517+4793insTTTT (n.517+4792_517+4793insTTTT) n.3234+12109_3234+12110insAAAA n.3225+12109_3225+12110insAAAA n.3090+30576_3090+30577insAAAA n.124+45555_124+45556insAAAA n.96+12109_96+12110insAAAA n.66+30576_66+30577insAAAA | |
1 | g.209711922del | CA2507505328 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794del (n.517+4794del) n.3234+12108del n.3225+12108del n.3090+30575del n.124+45554del n.96+12108del n.66+30575del | |
1 | g.209711922T>A | CA2484334033 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794T>A (n.517+4794T>A) n.3234+12108A>T n.3225+12108A>T n.3090+30575A>T n.124+45554A>T n.96+12108A>T n.66+30575A>T | dbSNP |
1 | g.209711922T>C | CA2484334034 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794T>C (n.517+4794T>C) n.3234+12108A>G n.3225+12108A>G n.3090+30575A>G n.124+45554A>G n.96+12108A>G n.66+30575A>G | dbSNP |
1 | g.209711922T= | CA2484334035 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4794T= (n.517+4794T=) n.3234+12108A= n.3225+12108A= n.3090+30575A= n.124+45554A= n.96+12108A= n.66+30575A= | |
1 | g.209711923A= | CA1146930902 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4795A= (n.517+4795A=) n.3234+12107T= n.3225+12107T= n.3090+30574T= n.124+45553T= n.96+12107T= n.66+30574T= | |
1 | g.209711923A>C | CA36757265 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4795A>C (n.517+4795A>C) n.3234+12107T>G n.3225+12107T>G n.3090+30574T>G n.124+45553T>G n.96+12107T>G n.66+30574T>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.209711924T>G | CA2532112151 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4796T>G (n.517+4796T>G) n.3234+12106A>C n.3225+12106A>C n.3090+30573A>C n.124+45552A>C n.96+12106A>C n.66+30573A>C | |
1 | g.209711925_209711958del | CA2559462656 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4797_517+4830del (n.517+4797_517+4830del) n.3234+12073_3234+12106del n.3225+12073_3225+12106del n.3090+30540_3090+30573del n.124+45519_124+45552del n.96+12073_96+12106del n.66+30540_66+30573del | |
1 | g.209711928_209711930del | CA2517533387 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4800_517+4802del (n.517+4800_517+4802del) n.3234+12101_3234+12103del n.3225+12101_3225+12103del n.3090+30568_3090+30570del n.124+45547_124+45549del n.96+12101_96+12103del n.66+30568_66+30570del | |
1 | g.209711929C= | CA2484334036 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4801C= (n.517+4801C=) n.3234+12101G= n.3225+12101G= n.3090+30568G= n.124+45547G= n.96+12101G= n.66+30568G= | |
1 | g.209711929C>T | CA36757266 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4801C>T (n.517+4801C>T) n.3234+12101G>A n.3225+12101G>A n.3090+30568G>A n.124+45547G>A n.96+12101G>A n.66+30568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711932_209711936del | CA2519016357 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4804_517+4808del (n.517+4804_517+4808del) n.3234+12094_3234+12098del n.3225+12094_3225+12098del n.3090+30561_3090+30565del n.124+45540_124+45544del n.96+12094_96+12098del n.66+30561_66+30565del | |
1 | g.209711933C>G | CA2747570939 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4805C>G (n.517+4805C>G) n.3234+12097G>C n.3225+12097G>C n.3090+30564G>C n.124+45543G>C n.96+12097G>C n.66+30564G>C | |
1 | g.209711934C= | CA2484334037 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4806C= (n.517+4806C=) n.3234+12096G= n.3225+12096G= n.3090+30563G= n.124+45542G= n.96+12096G= n.66+30563G= | |
1 | g.209711934C>G | CA36757267 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4806C>G (n.517+4806C>G) n.3234+12096G>C n.3225+12096G>C n.3090+30563G>C n.124+45542G>C n.96+12096G>C n.66+30563G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711934C>T | CA730843353 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4806C>T (n.517+4806C>T) n.3234+12096G>A n.3225+12096G>A n.3090+30563G>A n.124+45542G>A n.96+12096G>A n.66+30563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711935G>A | CA36757268 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4807G>A (n.517+4807G>A) n.3234+12095C>T n.3225+12095C>T n.3090+30562C>T n.124+45541C>T n.96+12095C>T n.66+30562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711935G= | CA1148030427 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4807G= (n.517+4807G=) n.3234+12095C= n.3225+12095C= n.3090+30562C= n.124+45541C= n.96+12095C= n.66+30562C= | |
1 | g.209711937A>G | CA2697967640 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4809A>G (n.517+4809A>G) n.3234+12093T>C n.3225+12093T>C n.3090+30560T>C n.124+45539T>C n.96+12093T>C n.66+30560T>C | dbSNP |
1 | g.209711939T>C | CA730843360 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4811T>C (n.517+4811T>C) n.3234+12091A>G n.3225+12091A>G n.3090+30558A>G n.124+45537A>G n.96+12091A>G n.66+30558A>G | dbSNP |
1 | g.209711939T= | CA2484334038 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4811T= (n.517+4811T=) n.3234+12091A= n.3225+12091A= n.3090+30558A= n.124+45537A= n.96+12091A= n.66+30558A= | |
1 | g.209711948C= | CA2484334039 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4820C= (n.517+4820C=) n.3234+12082G= n.3225+12082G= n.3090+30549G= n.124+45528G= n.96+12082G= n.66+30549G= | |
1 | g.209711948C>T | CA2484334040 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4820C>T (n.517+4820C>T) n.3234+12082G>A n.3225+12082G>A n.3090+30549G>A n.124+45528G>A n.96+12082G>A n.66+30549G>A | dbSNP |
1 | g.209711952A= | CA2484334041 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4824A= (n.517+4824A=) n.3234+12078T= n.3225+12078T= n.3090+30545T= n.124+45524T= n.96+12078T= n.66+30545T= | |
1 | g.209711952A>G | CA36757269 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4824A>G (n.517+4824A>G) n.3234+12078T>C n.3225+12078T>C n.3090+30545T>C n.124+45524T>C n.96+12078T>C n.66+30545T>C | dbSNP |
1 | g.209711953T>C | CA730843361 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4825T>C (n.517+4825T>C) n.3234+12077A>G n.3225+12077A>G n.3090+30544A>G n.124+45523A>G n.96+12077A>G n.66+30544A>G | dbSNP |
1 | g.209711953T= | CA2484334042 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4825T= (n.517+4825T=) n.3234+12077A= n.3225+12077A= n.3090+30544A= n.124+45523A= n.96+12077A= n.66+30544A= | |
1 | g.209711954G>A | CA528635831 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4826G>A (n.517+4826G>A) n.3234+12076C>T n.3225+12076C>T n.3090+30543C>T n.124+45522C>T n.96+12076C>T n.66+30543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711954G= | CA2484334043 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4826G= (n.517+4826G=) n.3234+12076C= n.3225+12076C= n.3090+30543C= n.124+45522C= n.96+12076C= n.66+30543C= | |
1 | g.209711957C>T | CA2747570940 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4829C>T (n.517+4829C>T) n.3234+12073G>A n.3225+12073G>A n.3090+30540G>A n.124+45519G>A n.96+12073G>A n.66+30540G>A | |
1 | g.209711960T>C | CA1011775854 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4832T>C (n.517+4832T>C) n.3234+12070A>G n.3225+12070A>G n.3090+30537A>G n.124+45516A>G n.96+12070A>G n.66+30537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711960T= | CA2484334044 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4832T= (n.517+4832T=) n.3234+12070A= n.3225+12070A= n.3090+30537A= n.124+45516A= n.96+12070A= n.66+30537A= | |
1 | g.209711963T>C | CA730843364 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4835T>C (n.517+4835T>C) n.3234+12067A>G n.3225+12067A>G n.3090+30534A>G n.124+45513A>G n.96+12067A>G n.66+30534A>G | dbSNP |
1 | g.209711963T= | CA2484334045 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4835T= (n.517+4835T=) n.3234+12067A= n.3225+12067A= n.3090+30534A= n.124+45513A= n.96+12067A= n.66+30534A= | |
1 | g.209711970G>C | CA730843366 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4842G>C (n.517+4842G>C) n.3234+12060C>G n.3225+12060C>G n.3090+30527C>G n.124+45506C>G n.96+12060C>G n.66+30527C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711970G= | CA2484334046 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4842G= (n.517+4842G=) n.3234+12060C= n.3225+12060C= n.3090+30527C= n.124+45506C= n.96+12060C= n.66+30527C= | |
1 | g.209711970G>T | CA1011775857 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4842G>T (n.517+4842G>T) n.3234+12060C>A n.3225+12060C>A n.3090+30527C>A n.124+45506C>A n.96+12060C>A n.66+30527C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711973C>A | CA10912965 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4845C>A (n.517+4845C>A) n.3234+12057G>T n.3225+12057G>T n.3090+30524G>T n.124+45503G>T n.96+12057G>T n.66+30524G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711973C= | CA1140234949 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4845C= (n.517+4845C=) n.3234+12057G= n.3225+12057G= n.3090+30524G= n.124+45503G= n.96+12057G= n.66+30524G= | |
1 | g.209711973C>G | CA2844615799 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4845C>G (n.517+4845C>G) n.3234+12057G>C n.3225+12057G>C n.3090+30524G>C n.124+45503G>C n.96+12057G>C n.66+30524G>C | |
1 | g.209711973C>T | CA36757275 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4845C>T (n.517+4845C>T) n.3234+12057G>A n.3225+12057G>A n.3090+30524G>A n.124+45503G>A n.96+12057G>A n.66+30524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711974G>A | CA36757278 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4846G>A (n.517+4846G>A) n.3234+12056C>T n.3225+12056C>T n.3090+30523C>T n.124+45502C>T n.96+12056C>T n.66+30523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711974G>C | CA1011775874 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4846G>C (n.517+4846G>C) n.3234+12056C>G n.3225+12056C>G n.3090+30523C>G n.124+45502C>G n.96+12056C>G n.66+30523C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209711974G= | CA2484334047 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4846G= (n.517+4846G=) n.3234+12056C= n.3225+12056C= n.3090+30523C= n.124+45502C= n.96+12056C= n.66+30523C= | |
1 | g.209711978G>T | CA2523303737 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+4850G>T (n.517+4850G>T) n.3234+12052C>A n.3225+12052C>A n.3090+30519C>A n.124+45498C>A n.96+12052C>A n.66+30519C>A |