Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209707030T>A | CA344582822 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>A (p.Met140Lys) n.3234+17000A>T n.3225+17000A>T n.3090+35467A>T n.125-43969A>T n.96+17000A>T n.66+35467A>T | |
1 | g.209707030T>C | CA344582824 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>C (p.Met140Thr) n.3234+17000A>G n.3225+17000A>G n.3090+35467A>G n.125-43969A>G n.96+17000A>G n.66+35467A>G | |
1 | g.209707030T>G | CA344582823 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>G (p.Met140Arg) n.3234+17000A>C n.3225+17000A>C n.3090+35467A>C n.125-43969A>C n.96+17000A>C n.66+35467A>C | |
1 | g.209707031G>A | CA344582826 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>A (p.Met140Ile) n.3234+16999C>T n.3225+16999C>T n.3090+35466C>T n.125-43970C>T n.96+16999C>T n.66+35466C>T | |
1 | g.209707031G>C | CA344582830 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>C (p.Met140Ile) n.3234+16999C>G n.3225+16999C>G n.3090+35466C>G n.125-43970C>G n.96+16999C>G n.66+35466C>G | |
1 | g.209707031G>T | CA344582828 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>T (p.Met140Ile) n.3234+16999C>A n.3225+16999C>A n.3090+35466C>A n.125-43970C>A n.96+16999C>A n.66+35466C>A | |
1 | g.209707032G>A | CA344582832 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.3234+16998C>T n.3225+16998C>T n.3090+35465C>T n.125-43971C>T n.96+16998C>T n.66+35465C>T | |
1 | g.209707032G>C | CA344582834 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.3234+16998C>G n.3225+16998C>G n.3090+35465C>G n.125-43971C>G n.96+16998C>G n.66+35465C>G | |
1 | g.209707032G>T | CA344582836 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.3234+16998C>A n.3225+16998C>A n.3090+35465C>A n.125-43971C>A n.96+16998C>A n.66+35465C>A | |
1 | g.209707033A= | CA2484332152 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A= (p.Glu141=) n.3234+16997T= n.3225+16997T= n.3090+35464T= n.125-43972T= n.96+16997T= n.66+35464T= | |
1 | g.209707033A>C | CA344582838 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.3234+16997T>G n.3225+16997T>G n.3090+35464T>G n.125-43972T>G n.96+16997T>G n.66+35464T>G | |
1 | g.209707033A>G | CA1376358 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.3234+16997T>C n.3225+16997T>C n.3090+35464T>C n.125-43972T>C n.96+16997T>C n.66+35464T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707033A>T | CA344582841 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.3234+16997T>A n.3225+16997T>A n.3090+35464T>A n.125-43972T>A n.96+16997T>A n.66+35464T>A | |
1 | g.209707034A= | CA2484332153 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A= (p.Glu141=) n.3234+16996T= n.3225+16996T= n.3090+35463T= n.125-43973T= n.96+16996T= n.66+35463T= | |
1 | g.209707034A>C | CA344582843 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>C (p.Glu141Asp) n.3234+16996T>G n.3225+16996T>G n.3090+35463T>G n.125-43973T>G n.96+16996T>G n.66+35463T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209707034A>G | CA423032083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>G (p.Glu141=) n.3234+16996T>C n.3225+16996T>C n.3090+35463T>C n.125-43973T>C n.96+16996T>C n.66+35463T>C | |
1 | g.209707034A>T | CA344582844 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>T (p.Glu141Asp) n.3234+16996T>A n.3225+16996T>A n.3090+35463T>A n.125-43973T>A n.96+16996T>A n.66+35463T>A | |
1 | g.209707035G>A | CA344582847 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.424G>A (p.Val142Ile) n.3234+16995C>T n.3225+16995C>T n.3090+35462C>T n.125-43974C>T n.96+16995C>T n.66+35462C>T | |
1 | g.209707035G>C | CA344582849 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.424G>C (p.Val142Leu) n.3234+16995C>G n.3225+16995C>G n.3090+35462C>G n.125-43974C>G n.96+16995C>G n.66+35462C>G | |
1 | g.209707035G>T | CA344582850 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.424G>T (p.Val142Phe) n.3234+16995C>A n.3225+16995C>A n.3090+35462C>A n.125-43974C>A n.96+16995C>A n.66+35462C>A | |
1 | g.209707036T>A | CA344582855 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.425T>A (p.Val142Asp) n.3234+16994A>T n.3225+16994A>T n.3090+35461A>T n.125-43975A>T n.96+16994A>T n.66+35461A>T | |
1 | g.209707036T>C | CA344582853 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.425T>C (p.Val142Ala) n.3234+16994A>G n.3225+16994A>G n.3090+35461A>G n.125-43975A>G n.96+16994A>G n.66+35461A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209707036T>G | CA344582854 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.425T>G (p.Val142Gly) n.3234+16994A>C n.3225+16994A>C n.3090+35461A>C n.125-43975A>C n.96+16994A>C n.66+35461A>C | |
1 | g.209707037C>A | CA423032094 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.426C>A (p.Val142=) n.3234+16993G>T n.3225+16993G>T n.3090+35460G>T n.125-43976G>T n.96+16993G>T n.66+35460G>T | |
1 | g.209707037C>G | CA423032092 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.426C>G (p.Val142=) n.3234+16993G>C n.3225+16993G>C n.3090+35460G>C n.125-43976G>C n.96+16993G>C n.66+35460G>C | |
1 | g.209707037C>T | CA423032093 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.426C>T (p.Val142=) n.3234+16993G>A n.3225+16993G>A n.3090+35460G>A n.125-43976G>A n.96+16993G>A n.66+35460G>A | |
1 | g.209707038A>C | CA344582858 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.427A>C (p.Asn143His) n.3234+16992T>G n.3225+16992T>G n.3090+35459T>G n.125-43977T>G n.96+16992T>G n.66+35459T>G | |
1 | g.209707038A>G | CA344582860 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.427A>G (p.Asn143Asp) n.3234+16992T>C n.3225+16992T>C n.3090+35459T>C n.125-43977T>C n.96+16992T>C n.66+35459T>C | |
1 | g.209707038A>T | CA344582861 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.3234+16992T>A n.3225+16992T>A n.3090+35459T>A n.125-43977T>A n.96+16992T>A n.66+35459T>A | |
1 | g.209707039A= | CA2484332154 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.428A= (p.Asn143=) n.3234+16991T= n.3225+16991T= n.3090+35458T= n.125-43978T= n.96+16991T= n.66+35458T= | |
1 | g.209707039A>C | CA344582864 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.428A>C (p.Asn143Thr) n.3234+16991T>G n.3225+16991T>G n.3090+35458T>G n.125-43978T>G n.96+16991T>G n.66+35458T>G | |
1 | g.209707039A>G | CA344582865 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.428A>G (p.Asn143Ser) n.3234+16991T>C n.3225+16991T>C n.3090+35458T>C n.125-43978T>C n.96+16991T>C n.66+35458T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707039A>T | CA344582867 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.428A>T (p.Asn143Ile) n.3234+16991T>A n.3225+16991T>A n.3090+35458T>A n.125-43978T>A n.96+16991T>A n.66+35458T>A | |
1 | g.209707040C>A | CA344582869 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.429C>A (p.Asn143Lys) n.3234+16990G>T n.3225+16990G>T n.3090+35457G>T n.125-43979G>T n.96+16990G>T n.66+35457G>T | |
1 | g.209707040C>G | CA344582871 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.429C>G (p.Asn143Lys) n.3234+16990G>C n.3225+16990G>C n.3090+35457G>C n.125-43979G>C n.96+16990G>C n.66+35457G>C | |
1 | g.209707040C>T | CA423032097 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.429C>T (p.Asn143=) n.3234+16990G>A n.3225+16990G>A n.3090+35457G>A n.125-43979G>A n.96+16990G>A n.66+35457G>A | |
1 | g.209707041T>A | CA344582873 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.3234+16989A>T n.3225+16989A>T n.3090+35456A>T n.125-43980A>T n.96+16989A>T n.66+35456A>T | |
1 | g.209707041T>C | CA344582875 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.3234+16989A>G n.3225+16989A>G n.3090+35456A>G n.125-43980A>G n.96+16989A>G n.66+35456A>G | |
1 | g.209707041T>G | CA344582877 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.430T>G (p.Phe144Val) n.3234+16989A>C n.3225+16989A>C n.3090+35456A>C n.125-43980A>C n.96+16989A>C n.66+35456A>C | |
1 | g.209707042T>A | CA344582883 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.3234+16988A>T n.3225+16988A>T n.3090+35455A>T n.125-43981A>T n.96+16988A>T n.66+35455A>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707042T>C | CA344582881 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.3234+16988A>G n.3225+16988A>G n.3090+35455A>G n.125-43981A>G n.96+16988A>G n.66+35455A>G | |
1 | g.209707042T>G | CA344582879 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.3234+16988A>C n.3225+16988A>C n.3090+35455A>C n.125-43981A>C n.96+16988A>C n.66+35455A>C | |
1 | g.209707043C>A | CA344582885 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.432C>A (p.Phe144Leu) n.3234+16987G>T n.3225+16987G>T n.3090+35454G>T n.125-43982G>T n.96+16987G>T n.66+35454G>T | |
1 | g.209707043C>G | CA344582884 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.432C>G (p.Phe144Leu) n.3234+16987G>C n.3225+16987G>C n.3090+35454G>C n.125-43982G>C n.96+16987G>C n.66+35454G>C | |
1 | g.209707043C>T | CA423032101 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.432C>T (p.Phe144=) n.3234+16987G>A n.3225+16987G>A n.3090+35454G>A n.125-43982G>A n.96+16987G>A n.66+35454G>A | |
1 | g.209707044C>A | CA344582888 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.3234+16986G>T n.3225+16986G>T n.3090+35453G>T n.125-43983G>T n.96+16986G>T n.66+35453G>T | |
1 | g.209707044C>G | CA344582890 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.3234+16986G>C n.3225+16986G>C n.3090+35453G>C n.125-43983G>C n.96+16986G>C n.66+35453G>C | |
1 | g.209707044C>T | CA344582891 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.3234+16986G>A n.3225+16986G>A n.3090+35453G>A n.125-43983G>A n.96+16986G>A n.66+35453G>A | |
1 | g.209707045T>A | CA344582894 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.434T>A (p.Leu145His) n.3234+16985A>T n.3225+16985A>T n.3090+35452A>T n.125-43984A>T n.96+16985A>T n.66+35452A>T | |
1 | g.209707045T>C | CA344582895 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.3234+16985A>G n.3225+16985A>G n.3090+35452A>G n.125-43984A>G n.96+16985A>G n.66+35452A>G | |
1 | g.209707045T>G | CA344582897 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.3234+16985A>C n.3225+16985A>C n.3090+35452A>C n.125-43984A>C n.96+16985A>C n.66+35452A>C | |
1 | g.209707046C>A | CA423032106 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.435C>A (p.Leu145=) n.3234+16984G>T n.3225+16984G>T n.3090+35451G>T n.125-43985G>T n.96+16984G>T n.66+35451G>T | |
1 | g.209707046C= | CA1148425353 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.435C= (p.Leu145=) n.3234+16984G= n.3225+16984G= n.3090+35451G= n.125-43985G= n.96+16984G= n.66+35451G= | |
1 | g.209707046C>G | CA423032108 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.435C>G (p.Leu145=) n.3234+16984G>C n.3225+16984G>C n.3090+35451G>C n.125-43985G>C n.96+16984G>C n.66+35451G>C | |
1 | g.209707046C>T | CA1376359 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.435C>T (p.Leu145=) n.3234+16984G>A n.3225+16984G>A n.3090+35451G>A n.125-43985G>A n.96+16984G>A n.66+35451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707047A>C | CA344582900 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.436A>C (p.Ser146Arg) n.3234+16983T>G n.3225+16983T>G n.3090+35450T>G n.125-43986T>G n.96+16983T>G n.66+35450T>G | |
1 | g.209707047A>G | CA344582902 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.436A>G (p.Ser146Gly) n.3234+16983T>C n.3225+16983T>C n.3090+35450T>C n.125-43986T>C n.96+16983T>C n.66+35450T>C | |
1 | g.209707047A>T | CA344582904 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.436A>T (p.Ser146Cys) n.3234+16983T>A n.3225+16983T>A n.3090+35450T>A n.125-43986T>A n.96+16983T>A n.66+35450T>A | |
1 | g.209707048G>A | CA344582906 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.437G>A (p.Ser146Asn) n.3234+16982C>T n.3225+16982C>T n.3090+35449C>T n.125-43987C>T n.96+16982C>T n.66+35449C>T | |
1 | g.209707048G>C | CA344582907 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.437G>C (p.Ser146Thr) n.3234+16982C>G n.3225+16982C>G n.3090+35449C>G n.125-43987C>G n.96+16982C>G n.66+35449C>G | |
1 | g.209707048G= | CA2484332155 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.437G= (p.Ser146=) n.3234+16982C= n.3225+16982C= n.3090+35449C= n.125-43987C= n.96+16982C= n.66+35449C= | |
1 | g.209707048G>T | CA1376360 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.437G>T (p.Ser146Ile) n.3234+16982C>A n.3225+16982C>A n.3090+35449C>A n.125-43987C>A n.96+16982C>A n.66+35449C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707049T>A | CA344582910 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.438T>A (p.Ser146Arg) n.3234+16981A>T n.3225+16981A>T n.3090+35448A>T n.125-43988A>T n.96+16981A>T n.66+35448A>T | |
1 | g.209707049T>C | CA36755711 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.438T>C (p.Ser146=) n.3234+16981A>G n.3225+16981A>G n.3090+35448A>G n.125-43988A>G n.96+16981A>G n.66+35448A>G | dbSNP |
1 | g.209707049T>G | CA344582912 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.438T>G (p.Ser146Arg) n.3234+16981A>C n.3225+16981A>C n.3090+35448A>C n.125-43988A>C n.96+16981A>C n.66+35448A>C | |
1 | g.209707049T= | CA1148236967 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.438T= (p.Ser146=) n.3234+16981A= n.3225+16981A= n.3090+35448A= n.125-43988A= n.96+16981A= n.66+35448A= | |
1 | g.209707050T>A | CA344582915 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.3234+16980A>T n.3225+16980A>T n.3090+35447A>T n.125-43989A>T n.96+16980A>T n.66+35447A>T | |
1 | g.209707050T>C | CA344582916 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.439T>C (p.Tyr147His) n.3234+16980A>G n.3225+16980A>G n.3090+35447A>G n.125-43989A>G n.96+16980A>G n.66+35447A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209707050T>G | CA344582918 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.3234+16980A>C n.3225+16980A>C n.3090+35447A>C n.125-43989A>C n.96+16980A>C n.66+35447A>C | |
1 | g.209707051A>C | CA344582920 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.3234+16979T>G n.3225+16979T>G n.3090+35446T>G n.125-43990T>G n.96+16979T>G n.66+35446T>G | |
1 | g.209707051A>G | CA344582922 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.3234+16979T>C n.3225+16979T>C n.3090+35446T>C n.125-43990T>C n.96+16979T>C n.66+35446T>C | |
1 | g.209707051A>T | CA344582923 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.3234+16979T>A n.3225+16979T>A n.3090+35446T>A n.125-43990T>A n.96+16979T>A n.66+35446T>A | |
1 | g.209707052C>A | CA344582926 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.3234+16978G>T n.3225+16978G>T n.3090+35445G>T n.125-43991G>T n.96+16978G>T n.66+35445G>T | |
1 | g.209707052C= | CA2484332156 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.441C= (p.Tyr147=) n.3234+16978G= n.3225+16978G= n.3090+35445G= n.125-43991G= n.96+16978G= n.66+35445G= | |
1 | g.209707052C>G | CA344582927 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.3234+16978G>C n.3225+16978G>C n.3090+35445G>C n.125-43991G>C n.96+16978G>C n.66+35445G>C | COSMIC |
1 | g.209707052C>T | CA423032112 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.441C>T (p.Tyr147=) n.3234+16978G>A n.3225+16978G>A n.3090+35445G>A n.125-43991G>A n.96+16978G>A n.66+35445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707053G>A | CA36755713 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.442G>A (p.Val148Met) n.3234+16977C>T n.3225+16977C>T n.3090+35444C>T n.125-43992C>T n.96+16977C>T n.66+35444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707053G>C | CA344582930 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.3234+16977C>G n.3225+16977C>G n.3090+35444C>G n.125-43992C>G n.96+16977C>G n.66+35444C>G | |
1 | g.209707053G= | CA2484332157 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.442G= (p.Val148=) n.3234+16977C= n.3225+16977C= n.3090+35444C= n.125-43992C= n.96+16977C= n.66+35444C= | |
1 | g.209707053G>T | CA344582932 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.442G>T (p.Val148Leu) n.3234+16977C>A n.3225+16977C>A n.3090+35444C>A n.125-43992C>A n.96+16977C>A n.66+35444C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209707054T>A | CA344582936 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.443T>A (p.Val148Glu) n.3234+16976A>T n.3225+16976A>T n.3090+35443A>T n.125-43993A>T n.96+16976A>T n.66+35443A>T | COSMIC |
1 | g.209707054T>C | CA344582938 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.3234+16976A>G n.3225+16976A>G n.3090+35443A>G n.125-43993A>G n.96+16976A>G n.66+35443A>G | |
1 | g.209707054T>G | CA344582935 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.3234+16976A>C n.3225+16976A>C n.3090+35443A>C n.125-43993A>C n.96+16976A>C n.66+35443A>C | |
1 | g.209707055G>A | CA1376361 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.444G>A (p.Val148=) n.3234+16975C>T n.3225+16975C>T n.3090+35442C>T n.125-43994C>T n.96+16975C>T n.66+35442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707055G>C | CA423032115 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.444G>C (p.Val148=) n.3234+16975C>G n.3225+16975C>G n.3090+35442C>G n.125-43994C>G n.96+16975C>G n.66+35442C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209707055G= | CA1143647084 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.444G= (p.Val148=) n.3234+16975C= n.3225+16975C= n.3090+35442C= n.125-43994C= n.96+16975C= n.66+35442C= | |
1 | g.209707055G>T | CA423032116 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.444G>T (p.Val148=) n.3234+16975C>A n.3225+16975C>A n.3090+35442C>A n.125-43994C>A n.96+16975C>A n.66+35442C>A | |
1 | g.209707056G>A | CA344582945 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.445G>A (p.Val149Ile) n.3234+16974C>T n.3225+16974C>T n.3090+35441C>T n.125-43995C>T n.96+16974C>T n.66+35441C>T | |
1 | g.209707056G>C | CA344582941 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.445G>C (p.Val149Leu) n.3234+16974C>G n.3225+16974C>G n.3090+35441C>G n.125-43995C>G n.96+16974C>G n.66+35441C>G | |
1 | g.209707056G>T | CA344582943 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.445G>T (p.Val149Phe) n.3234+16974C>A n.3225+16974C>A n.3090+35441C>A n.125-43995C>A n.96+16974C>A n.66+35441C>A | |
1 | g.209707057T>A | CA344582947 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.446T>A (p.Val149Asp) n.3234+16973A>T n.3225+16973A>T n.3090+35440A>T n.125-43996A>T n.96+16973A>T n.66+35440A>T | |
1 | g.209707057T>C | CA344582948 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.446T>C (p.Val149Ala) n.3234+16973A>G n.3225+16973A>G n.3090+35440A>G n.125-43996A>G n.96+16973A>G n.66+35440A>G | |
1 | g.209707057T>G | CA344582950 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.446T>G (p.Val149Gly) n.3234+16973A>C n.3225+16973A>C n.3090+35440A>C n.125-43996A>C n.96+16973A>C n.66+35440A>C | |
1 | g.209707058C>A | CA423032123 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.447C>A (p.Val149=) n.3234+16972G>T n.3225+16972G>T n.3090+35439G>T n.125-43997G>T n.96+16972G>T n.66+35439G>T | |
1 | g.209707058C= | CA2484332158 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.447C= (p.Val149=) n.3234+16972G= n.3225+16972G= n.3090+35439G= n.125-43997G= n.96+16972G= n.66+35439G= | |
1 | g.209707058C>G | CA423032121 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.447C>G (p.Val149=) n.3234+16972G>C n.3225+16972G>C n.3090+35439G>C n.125-43997G>C n.96+16972G>C n.66+35439G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707058C>T | CA423032122 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.447C>T (p.Val149=) n.3234+16972G>A n.3225+16972G>A n.3090+35439G>A n.125-43997G>A n.96+16972G>A n.66+35439G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707059C>A | CA344582953 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.448C>A (p.Leu150Met) n.3234+16971G>T n.3225+16971G>T n.3090+35438G>T n.125-43998G>T n.96+16971G>T n.66+35438G>T | |
1 | g.209707059C>G | CA344582954 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.3234+16971G>C n.3225+16971G>C n.3090+35438G>C n.125-43998G>C n.96+16971G>C n.66+35438G>C | |
1 | g.209707059C>T | CA423032124 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.448C>T (p.Leu150=) n.3234+16971G>A n.3225+16971G>A n.3090+35438G>A n.125-43998G>A n.96+16971G>A n.66+35438G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209707060T>A | CA344582957 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.449T>A (p.Leu150Gln) n.3234+16970A>T n.3225+16970A>T n.3090+35437A>T n.125-43999A>T n.96+16970A>T n.66+35437A>T | |
1 | g.209707060T>C | CA344582959 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.3234+16970A>G n.3225+16970A>G n.3090+35437A>G n.125-43999A>G n.96+16970A>G n.66+35437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707060T>G | CA344582960 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.3234+16970A>C n.3225+16970A>C n.3090+35437A>C n.125-43999A>C n.96+16970A>C n.66+35437A>C | |
1 | g.209707060T= | CA2484332159 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.449T= (p.Leu150=) n.3234+16970A= n.3225+16970A= n.3090+35437A= n.125-43999A= n.96+16970A= n.66+35437A= | |
1 | g.209707061G>A | CA423032127 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.450G>A (p.Leu150=) n.3234+16969C>T n.3225+16969C>T n.3090+35436C>T n.125-44000C>T n.96+16969C>T n.66+35436C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707061G>C | CA423032129 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.450G>C (p.Leu150=) n.3234+16969C>G n.3225+16969C>G n.3090+35436C>G n.125-44000C>G n.96+16969C>G n.66+35436C>G | |
1 | g.209707061G>T | CA423032130 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.450G>T (p.Leu150=) n.3234+16969C>A n.3225+16969C>A n.3090+35436C>A n.125-44000C>A n.96+16969C>A n.66+35436C>A | |
1 | g.209707062A>C | CA344582963 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.3234+16968T>G n.3225+16968T>G n.3090+35435T>G n.125-44001T>G n.96+16968T>G n.66+35435T>G | |
1 | g.209707062A>G | CA344582964 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.3234+16968T>C n.3225+16968T>C n.3090+35435T>C n.125-44001T>C n.96+16968T>C n.66+35435T>C | |
1 | g.209707062A>T | CA344582965 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.3234+16968T>A n.3225+16968T>A n.3090+35435T>A n.125-44001T>A n.96+16968T>A n.66+35435T>A | |
1 | g.209707063C>A | CA344582968 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.452C>A (p.Thr151Asn) n.3234+16967G>T n.3225+16967G>T n.3090+35434G>T n.125-44002G>T n.96+16967G>T n.66+35434G>T | |
1 | g.209707063C>G | CA344582971 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.452C>G (p.Thr151Ser) n.3234+16967G>C n.3225+16967G>C n.3090+35434G>C n.125-44002G>C n.96+16967G>C n.66+35434G>C | |
1 | g.209707063C>T | CA344582970 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.452C>T (p.Thr151Ile) n.3234+16967G>A n.3225+16967G>A n.3090+35434G>A n.125-44002G>A n.96+16967G>A n.66+35434G>A | |
1 | g.209707064T>A | CA1376362 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.453T>A (p.Thr151=) n.3234+16966A>T n.3225+16966A>T n.3090+35433A>T n.125-44003A>T n.96+16966A>T n.66+35433A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707064T>C | CA423032133 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.453T>C (p.Thr151=) n.3234+16966A>G n.3225+16966A>G n.3090+35433A>G n.125-44003A>G n.96+16966A>G n.66+35433A>G | |
1 | g.209707064T>G | CA423032132 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.453T>G (p.Thr151=) n.3234+16966A>C n.3225+16966A>C n.3090+35433A>C n.125-44003A>C n.96+16966A>C n.66+35433A>C | |
1 | g.209707064T= | CA2484332160 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.453T= (p.Thr151=) n.3234+16966A= n.3225+16966A= n.3090+35433A= n.125-44003A= n.96+16966A= n.66+35433A= | |
1 | g.209707065G>A | CA1376363 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.454G>A (p.Val152Ile) n.3234+16965C>T n.3225+16965C>T n.3090+35432C>T n.125-44004C>T n.96+16965C>T n.66+35432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707065G>C | CA344582975 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.454G>C (p.Val152Leu) n.3234+16965C>G n.3225+16965C>G n.3090+35432C>G n.125-44004C>G n.96+16965C>G n.66+35432C>G | |
1 | g.209707065G= | CA2484332161 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.454G= (p.Val152=) n.3234+16965C= n.3225+16965C= n.3090+35432C= n.125-44004C= n.96+16965C= n.66+35432C= | |
1 | g.209707065G>T | CA344582977 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.454G>T (p.Val152Leu) n.3234+16965C>A n.3225+16965C>A n.3090+35432C>A n.125-44004C>A n.96+16965C>A n.66+35432C>A | |
1 | g.209707066T>A | CA344582979 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.455T>A (p.Val152Glu) n.3234+16964A>T n.3225+16964A>T n.3090+35431A>T n.125-44005A>T n.96+16964A>T n.66+35431A>T | |
1 | g.209707066T>C | CA344582981 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.455T>C (p.Val152Ala) n.3234+16964A>G n.3225+16964A>G n.3090+35431A>G n.125-44005A>G n.96+16964A>G n.66+35431A>G | |
1 | g.209707066T>G | CA344582983 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.455T>G (p.Val152Gly) n.3234+16964A>C n.3225+16964A>C n.3090+35431A>C n.125-44005A>C n.96+16964A>C n.66+35431A>C | |
1 | g.209707067A>C | CA423032137 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.456A>C (p.Val152=) n.3234+16963T>G n.3225+16963T>G n.3090+35430T>G n.125-44006T>G n.96+16963T>G n.66+35430T>G | |
1 | g.209707067A>G | CA423032138 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.456A>G (p.Val152=) n.3234+16963T>C n.3225+16963T>C n.3090+35430T>C n.125-44006T>C n.96+16963T>C n.66+35430T>C | |
1 | g.209707067A>T | CA423032139 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.456A>T (p.Val152=) n.3234+16963T>A n.3225+16963T>A n.3090+35430T>A n.125-44006T>A n.96+16963T>A n.66+35430T>A | |
1 | g.209707068G>A | CA344582985 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.3234+16962C>T n.3225+16962C>T n.3090+35429C>T n.125-44007C>T n.96+16962C>T n.66+35429C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209707068G>C | CA344582986 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.3234+16962C>G n.3225+16962C>G n.3090+35429C>G n.125-44007C>G n.96+16962C>G n.66+35429C>G | |
1 | g.209707068G= | CA2484332162 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.457G= (p.Ala153=) n.3234+16962C= n.3225+16962C= n.3090+35429C= n.125-44007C= n.96+16962C= n.66+35429C= | |
1 | g.209707068G>T | CA344582989 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.3234+16962C>A n.3225+16962C>A n.3090+35429C>A n.125-44007C>A n.96+16962C>A n.66+35429C>A | |
1 | g.209707069C>A | CA344582994 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.3234+16961G>T n.3225+16961G>T n.3090+35428G>T n.125-44008G>T n.96+16961G>T n.66+35428G>T | |
1 | g.209707069C>G | CA344582993 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.3234+16961G>C n.3225+16961G>C n.3090+35428G>C n.125-44008G>C n.96+16961G>C n.66+35428G>C | |
1 | g.209707069C>T | CA344582991 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.458C>T (p.Ala153Val) n.3234+16961G>A n.3225+16961G>A n.3090+35428G>A n.125-44008G>A n.96+16961G>A n.66+35428G>A | |
1 | g.209707070T>A | CA423032142 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.459T>A (p.Ala153=) n.3234+16960A>T n.3225+16960A>T n.3090+35427A>T n.125-44009A>T n.96+16960A>T n.66+35427A>T | |
1 | g.209707070T>C | CA423032143 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.459T>C (p.Ala153=) n.3234+16960A>G n.3225+16960A>G n.3090+35427A>G n.125-44009A>G n.96+16960A>G n.66+35427A>G | |
1 | g.209707070T>G | CA423032144 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.459T>G (p.Ala153=) n.3234+16960A>C n.3225+16960A>C n.3090+35427A>C n.125-44009A>C n.96+16960A>C n.66+35427A>C | |
1 | g.209707071G>A | CA344582996 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.3234+16959C>T n.3225+16959C>T n.3090+35426C>T n.125-44010C>T n.96+16959C>T n.66+35426C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707071G>C | CA344582997 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.3234+16959C>G n.3225+16959C>G n.3090+35426C>G n.125-44010C>G n.96+16959C>G n.66+35426C>G | |
1 | g.209707071G>T | CA344582999 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.3234+16959C>A n.3225+16959C>A n.3090+35426C>A n.125-44010C>A n.96+16959C>A n.66+35426C>A | COSMIC |
1 | g.209707071_209707077delinsGCCTTGC | CA2484332163 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.460_466delinsGCCTTGC (p.Ala154=) n.3234+16953_3234+16959delinsGCAAGGC n.3225+16953_3225+16959delinsGCAAGGC n.3090+35420_3090+35426delinsGCAAGGC n.125-44016_125-44010delinsGCAAGGC n.96+16953_96+16959delinsGCAAGGC n.66+35420_66+35426delinsGCAAGGC | |
1 | g.209707072C>A | CA1376366 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.3234+16958G>T n.3225+16958G>T n.3090+35425G>T n.125-44011G>T n.96+16958G>T n.66+35425G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707072C= | CA2484332164 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.461C= (p.Ala154=) n.3234+16958G= n.3225+16958G= n.3090+35425G= n.125-44011G= n.96+16958G= n.66+35425G= | |
1 | g.209707072C>G | CA344583003 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.3234+16958G>C n.3225+16958G>C n.3090+35425G>C n.125-44011G>C n.96+16958G>C n.66+35425G>C | |
1 | g.209707072C>T | CA1376365 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.3234+16958G>A n.3225+16958G>A n.3090+35425G>A n.125-44011G>A n.96+16958G>A n.66+35425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707074_209707079del | CA1376364 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.463_468del (p.Leu155_Pro156del) n.3234+16953_3234+16958del n.3225+16953_3225+16958del n.3090+35420_3090+35425del n.125-44016_125-44011del n.96+16953_96+16958del n.66+35420_66+35425del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209707073C>A | CA423032152 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.462C>A (p.Ala154=) n.3234+16957G>T n.3225+16957G>T n.3090+35424G>T n.125-44012G>T n.96+16957G>T n.66+35424G>T | |
1 | g.209707073C>G | CA423032151 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.462C>G (p.Ala154=) n.3234+16957G>C n.3225+16957G>C n.3090+35424G>C n.125-44012G>C n.96+16957G>C n.66+35424G>C | |
1 | g.209707073C>T | CA423032150 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.462C>T (p.Ala154=) n.3234+16957G>A n.3225+16957G>A n.3090+35424G>A n.125-44012G>A n.96+16957G>A n.66+35424G>A | |
1 | g.209707074T>A | CA344583006 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.463T>A (p.Leu155Met) n.3234+16956A>T n.3225+16956A>T n.3090+35423A>T n.125-44013A>T n.96+16956A>T n.66+35423A>T | |
1 | g.209707074T>C | CA1376367 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.463T>C (p.Leu155=) n.3234+16956A>G n.3225+16956A>G n.3090+35423A>G n.125-44013A>G n.96+16956A>G n.66+35423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707074T>G | CA344583009 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.463T>G (p.Leu155Val) n.3234+16956A>C n.3225+16956A>C n.3090+35423A>C n.125-44013A>C n.96+16956A>C n.66+35423A>C | |
1 | g.209707074T= | CA2484332165 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.463T= (p.Leu155=) n.3234+16956A= n.3225+16956A= n.3090+35423A= n.125-44013A= n.96+16956A= n.66+35423A= | |
1 | g.209707075T>A | CA344583011 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.464T>A (p.Leu155Ter) n.3234+16955A>T n.3225+16955A>T n.3090+35422A>T n.125-44014A>T n.96+16955A>T n.66+35422A>T | |
1 | g.209707075T>C | CA344583013 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.464T>C (p.Leu155Ser) n.3234+16955A>G n.3225+16955A>G n.3090+35422A>G n.125-44014A>G n.96+16955A>G n.66+35422A>G | |
1 | g.209707075T>G | CA344583014 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.464T>G (p.Leu155Trp) n.3234+16955A>C n.3225+16955A>C n.3090+35422A>C n.125-44014A>C n.96+16955A>C n.66+35422A>C | |
1 | g.209707076G>A | CA423032157 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.465G>A (p.Leu155=) n.3234+16954C>T n.3225+16954C>T n.3090+35421C>T n.125-44015C>T n.96+16954C>T n.66+35421C>T | |
1 | g.209707076G>C | CA344583016 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.465G>C (p.Leu155Phe) n.3234+16954C>G n.3225+16954C>G n.3090+35421C>G n.125-44015C>G n.96+16954C>G n.66+35421C>G | |
1 | g.209707076G>T | CA344583018 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.465G>T (p.Leu155Phe) n.3234+16954C>A n.3225+16954C>A n.3090+35421C>A n.125-44015C>A n.96+16954C>A n.66+35421C>A | |
1 | g.209707077C>A | CA344583020 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.466C>A (p.Pro156Thr) n.3234+16953G>T n.3225+16953G>T n.3090+35420G>T n.125-44016G>T n.96+16953G>T n.66+35420G>T | |
1 | g.209707077C>G | CA344583022 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.466C>G (p.Pro156Ala) n.3234+16953G>C n.3225+16953G>C n.3090+35420G>C n.125-44016G>C n.96+16953G>C n.66+35420G>C | |
1 | g.209707077C>T | CA344583024 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.466C>T (p.Pro156Ser) n.3234+16953G>A n.3225+16953G>A n.3090+35420G>A n.125-44016G>A n.96+16953G>A n.66+35420G>A | |
1 | g.209707078C>A | CA344583026 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.467C>A (p.Pro156His) n.3234+16952G>T n.3225+16952G>T n.3090+35419G>T n.125-44017G>T n.96+16952G>T n.66+35419G>T | |
1 | g.209707078C>G | CA344583028 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.467C>G (p.Pro156Arg) n.3234+16952G>C n.3225+16952G>C n.3090+35419G>C n.125-44017G>C n.96+16952G>C n.66+35419G>C | |
1 | g.209707078C>T | CA344583030 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.467C>T (p.Pro156Leu) n.3234+16952G>A n.3225+16952G>A n.3090+35419G>A n.125-44017G>A n.96+16952G>A n.66+35419G>A | |
1 | g.209707079C>A | CA423032161 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.468C>A (p.Pro156=) n.3234+16951G>T n.3225+16951G>T n.3090+35418G>T n.125-44018G>T n.96+16951G>T n.66+35418G>T | |
1 | g.209707079C>G | CA423032162 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.468C>G (p.Pro156=) n.3234+16951G>C n.3225+16951G>C n.3090+35418G>C n.125-44018G>C n.96+16951G>C n.66+35418G>C | |
1 | g.209707079C>T | CA423032163 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.468C>T (p.Pro156=) n.3234+16951G>A n.3225+16951G>A n.3090+35418G>A n.125-44018G>A n.96+16951G>A n.66+35418G>A | |
1 | g.209707080A= | CA2484332166 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.469A= (p.Met157=) n.3234+16950T= n.3225+16950T= n.3090+35417T= n.125-44019T= n.96+16950T= n.66+35417T= | |
1 | g.209707080A>C | CA344583032 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.469A>C (p.Met157Leu) n.3234+16950T>G n.3225+16950T>G n.3090+35417T>G n.125-44019T>G n.96+16950T>G n.66+35417T>G | |
1 | g.209707080A>G | CA344583034 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.469A>G (p.Met157Val) n.3234+16950T>C n.3225+16950T>C n.3090+35417T>C n.125-44019T>C n.96+16950T>C n.66+35417T>C | |
1 | g.209707080A>T | CA344583036 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.469A>T (p.Met157Leu) n.3234+16950T>A n.3225+16950T>A n.3090+35417T>A n.125-44019T>A n.96+16950T>A n.66+35417T>A | dbSNP |
1 | g.209707081T>A | CA344583038 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.470T>A (p.Met157Lys) n.3234+16949A>T n.3225+16949A>T n.3090+35416A>T n.125-44020A>T n.96+16949A>T n.66+35416A>T | |
1 | g.209707081T>C | CA344583039 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.470T>C (p.Met157Thr) n.3234+16949A>G n.3225+16949A>G n.3090+35416A>G n.125-44020A>G n.96+16949A>G n.66+35416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707081T>G | CA344583042 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.470T>G (p.Met157Arg) n.3234+16949A>C n.3225+16949A>C n.3090+35416A>C n.125-44020A>C n.96+16949A>C n.66+35416A>C | |
1 | g.209707081T= | CA2484332167 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.470T= (p.Met157=) n.3234+16949A= n.3225+16949A= n.3090+35416A= n.125-44020A= n.96+16949A= n.66+35416A= | |
1 | g.209707082G>A | CA344583046 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.471G>A (p.Met157Ile) n.3234+16948C>T n.3225+16948C>T n.3090+35415C>T n.125-44021C>T n.96+16948C>T n.66+35415C>T | |
1 | g.209707082G>C | CA344583048 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.471G>C (p.Met157Ile) n.3234+16948C>G n.3225+16948C>G n.3090+35415C>G n.125-44021C>G n.96+16948C>G n.66+35415C>G | |
1 | g.209707082G>T | CA344583044 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.471G>T (p.Met157Ile) n.3234+16948C>A n.3225+16948C>A n.3090+35415C>A n.125-44021C>A n.96+16948C>A n.66+35415C>A | |
1 | g.209707083C>A | CA344583050 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.472C>A (p.Leu158Met) n.3234+16947G>T n.3225+16947G>T n.3090+35414G>T n.125-44022G>T n.96+16947G>T n.66+35414G>T | |
1 | g.209707083C>G | CA344583052 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.3234+16947G>C n.3225+16947G>C n.3090+35414G>C n.125-44022G>C n.96+16947G>C n.66+35414G>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707083C>T | CA423032167 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.472C>T (p.Leu158=) n.3234+16947G>A n.3225+16947G>A n.3090+35414G>A n.125-44022G>A n.96+16947G>A n.66+35414G>A | |
1 | g.209707084T>A | CA344583054 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.3234+16946A>T n.3225+16946A>T n.3090+35413A>T n.125-44023A>T n.96+16946A>T n.66+35413A>T | |
1 | g.209707084T>C | CA344583056 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.3234+16946A>G n.3225+16946A>G n.3090+35413A>G n.125-44023A>G n.96+16946A>G n.66+35413A>G | |
1 | g.209707084T>G | CA344583058 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.3234+16946A>C n.3225+16946A>C n.3090+35413A>C n.125-44023A>C n.96+16946A>C n.66+35413A>C | |
1 | g.209707085G>A | CA1376368 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.474G>A (p.Leu158=) n.3234+16945C>T n.3225+16945C>T n.3090+35412C>T n.125-44024C>T n.96+16945C>T n.66+35412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707085G>C | CA423032170 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.474G>C (p.Leu158=) n.3234+16945C>G n.3225+16945C>G n.3090+35412C>G n.125-44024C>G n.96+16945C>G n.66+35412C>G | |
1 | g.209707085G= | CA1145301111 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.474G= (p.Leu158=) n.3234+16945C= n.3225+16945C= n.3090+35412C= n.125-44024C= n.96+16945C= n.66+35412C= | |
1 | g.209707085G>T | CA423032169 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.474G>T (p.Leu158=) n.3234+16945C>A n.3225+16945C>A n.3090+35412C>A n.125-44024C>A n.96+16945C>A n.66+35412C>A | |
1 | g.209707086A>C | CA344583065 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.3234+16944T>G n.3225+16944T>G n.3090+35411T>G n.125-44025T>G n.96+16944T>G n.66+35411T>G | |
1 | g.209707086A>G | CA344583061 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.3234+16944T>C n.3225+16944T>C n.3090+35411T>C n.125-44025T>C n.96+16944T>C n.66+35411T>C | |
1 | g.209707086A>T | CA344583063 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.3234+16944T>A n.3225+16944T>A n.3090+35411T>A n.125-44025T>A n.96+16944T>A n.66+35411T>A | |
1 | g.209707087A>C | CA344583068 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.3234+16943T>G n.3225+16943T>G n.3090+35410T>G n.125-44026T>G n.96+16943T>G n.66+35410T>G | |
1 | g.209707087A>G | CA344583069 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.3234+16943T>C n.3225+16943T>C n.3090+35410T>C n.125-44026T>C n.96+16943T>C n.66+35410T>C | |
1 | g.209707087A>T | CA344583071 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.476A>T (p.Lys159Met) n.3234+16943T>A n.3225+16943T>A n.3090+35410T>A n.125-44026T>A n.96+16943T>A n.66+35410T>A | |
1 | g.209707088G>A | CA423032172 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.477G>A (p.Lys159=) n.3234+16942C>T n.3225+16942C>T n.3090+35409C>T n.125-44027C>T n.96+16942C>T n.66+35409C>T | |
1 | g.209707088G>C | CA344583074 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.3234+16942C>G n.3225+16942C>G n.3090+35409C>G n.125-44027C>G n.96+16942C>G n.66+35409C>G | |
1 | g.209707088G>T | CA344583076 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.3234+16942C>A n.3225+16942C>A n.3090+35409C>A n.125-44027C>A n.96+16942C>A n.66+35409C>A | |
1 | g.209707089C>A | CA344583082 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.3234+16941G>T n.3225+16941G>T n.3090+35408G>T n.125-44028G>T n.96+16941G>T n.66+35408G>T | |
1 | g.209707089C>G | CA344583078 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.3234+16941G>C n.3225+16941G>C n.3090+35408G>C n.125-44028G>C n.96+16941G>C n.66+35408G>C | |
1 | g.209707089C>T | CA344583080 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.3234+16941G>A n.3225+16941G>A n.3090+35408G>A n.125-44028G>A n.96+16941G>A n.66+35408G>A | |
1 | g.209707090A>C | CA344583083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.3234+16940T>G n.3225+16940T>G n.3090+35407T>G n.125-44029T>G n.96+16940T>G n.66+35407T>G | |
1 | g.209707090A>G | CA344583085 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.3234+16940T>C n.3225+16940T>C n.3090+35407T>C n.125-44029T>C n.96+16940T>C n.66+35407T>C | |
1 | g.209707090A>T | CA344583086 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.3234+16940T>A n.3225+16940T>A n.3090+35407T>A n.125-44029T>A n.96+16940T>A n.66+35407T>A | |
1 | g.209707091G>A | CA423032175 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.480G>A (p.Gln160=) n.3234+16939C>T n.3225+16939C>T n.3090+35406C>T n.125-44030C>T n.96+16939C>T n.66+35406C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707091G>C | CA344583088 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.480G>C (p.Gln160His) n.3234+16939C>G n.3225+16939C>G n.3090+35406C>G n.125-44030C>G n.96+16939C>G n.66+35406C>G | gnomAD v4 |
1 | g.209707091G= | CA2484332168 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.480G= (p.Gln160=) n.3234+16939C= n.3225+16939C= n.3090+35406C= n.125-44030C= n.96+16939C= n.66+35406C= | |
1 | g.209707091G>T | CA344583090 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.480G>T (p.Gln160His) n.3234+16939C>A n.3225+16939C>A n.3090+35406C>A n.125-44030C>A n.96+16939C>A n.66+35406C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707092A>C | CA344583092 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.481A>C (p.Ser161Arg) n.3234+16938T>G n.3225+16938T>G n.3090+35405T>G n.125-44031T>G n.96+16938T>G n.66+35405T>G | |
1 | g.209707092A>G | CA344583094 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.481A>G (p.Ser161Gly) n.3234+16938T>C n.3225+16938T>C n.3090+35405T>C n.125-44031T>C n.96+16938T>C n.66+35405T>C | |
1 | g.209707092A>T | CA344583095 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.481A>T (p.Ser161Cys) n.3234+16938T>A n.3225+16938T>A n.3090+35405T>A n.125-44031T>A n.96+16938T>A n.66+35405T>A | |
1 | g.209707093G>A | CA1376369 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.482G>A (p.Ser161Asn) n.3234+16937C>T n.3225+16937C>T n.3090+35404C>T n.125-44032C>T n.96+16937C>T n.66+35404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707093G>C | CA344583099 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.482G>C (p.Ser161Thr) n.3234+16937C>G n.3225+16937C>G n.3090+35404C>G n.125-44032C>G n.96+16937C>G n.66+35404C>G | |
1 | g.209707093G= | CA2484332169 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.482G= (p.Ser161=) n.3234+16937C= n.3225+16937C= n.3090+35404C= n.125-44032C= n.96+16937C= n.66+35404C= | |
1 | g.209707093G>T | CA344583101 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.482G>T (p.Ser161Ile) n.3234+16937C>A n.3225+16937C>A n.3090+35404C>A n.125-44032C>A n.96+16937C>A n.66+35404C>A | |
1 | g.209707094C>A | CA344583103 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.483C>A (p.Ser161Arg) n.3234+16936G>T n.3225+16936G>T n.3090+35403G>T n.125-44033G>T n.96+16936G>T n.66+35403G>T | |
1 | g.209707094C= | CA2484332170 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.483C= (p.Ser161=) n.3234+16936G= n.3225+16936G= n.3090+35403G= n.125-44033G= n.96+16936G= n.66+35403G= | |
1 | g.209707094C>G | CA344583106 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.483C>G (p.Ser161Arg) n.3234+16936G>C n.3225+16936G>C n.3090+35403G>C n.125-44033G>C n.96+16936G>C n.66+35403G>C | |
1 | g.209707094C>T | CA423032179 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.483C>T (p.Ser161=) n.3234+16936G>A n.3225+16936G>A n.3090+35403G>A n.125-44033G>A n.96+16936G>A n.66+35403G>A | dbSNP |
1 | g.209707095A= | CA2484332171 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.484A= (p.Asn162=) n.3234+16935T= n.3225+16935T= n.3090+35402T= n.125-44034T= n.96+16935T= n.66+35402T= | |
1 | g.209707095A>C | CA344583112 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.484A>C (p.Asn162His) n.3234+16935T>G n.3225+16935T>G n.3090+35402T>G n.125-44034T>G n.96+16935T>G n.66+35402T>G | dbSNP |
1 | g.209707095A>G | CA344583108 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.484A>G (p.Asn162Asp) n.3234+16935T>C n.3225+16935T>C n.3090+35402T>C n.125-44034T>C n.96+16935T>C n.66+35402T>C | |
1 | g.209707095A>T | CA344583110 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.3234+16935T>A n.3225+16935T>A n.3090+35402T>A n.125-44034T>A n.96+16935T>A n.66+35402T>A | |
1 | g.209707096A>C | CA344583114 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.485A>C (p.Asn162Thr) n.3234+16934T>G n.3225+16934T>G n.3090+35401T>G n.125-44035T>G n.96+16934T>G n.66+35401T>G | |
1 | g.209707096A>G | CA344583115 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.485A>G (p.Asn162Ser) n.3234+16934T>C n.3225+16934T>C n.3090+35401T>C n.125-44035T>C n.96+16934T>C n.66+35401T>C | |
1 | g.209707096A>T | CA344583117 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.485A>T (p.Asn162Ile) n.3234+16934T>A n.3225+16934T>A n.3090+35401T>A n.125-44035T>A n.96+16934T>A n.66+35401T>A | |
1 | g.209707097T>A | CA344583119 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.486T>A (p.Asn162Lys) n.3234+16933A>T n.3225+16933A>T n.3090+35400A>T n.125-44036A>T n.96+16933A>T n.66+35400A>T | |
1 | g.209707097T>C | CA423032184 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.486T>C (p.Asn162=) n.3234+16933A>G n.3225+16933A>G n.3090+35400A>G n.125-44036A>G n.96+16933A>G n.66+35400A>G | |
1 | g.209707097T>G | CA344583122 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.486T>G (p.Asn162Lys) n.3234+16933A>C n.3225+16933A>C n.3090+35400A>C n.125-44036A>C n.96+16933A>C n.66+35400A>C | |
1 | g.209707098G>A | CA344583128 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.3234+16932C>T n.3225+16932C>T n.3090+35399C>T n.125-44037C>T n.96+16932C>T n.66+35399C>T | |
1 | g.209707098G>C | CA344583126 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.3234+16932C>G n.3225+16932C>G n.3090+35399C>G n.125-44037C>G n.96+16932C>G n.66+35399C>G | |
1 | g.209707098G= | CA2484332172 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.487G= (p.Gly163=) n.3234+16932C= n.3225+16932C= n.3090+35399C= n.125-44037C= n.96+16932C= n.66+35399C= | |
1 | g.209707098G>T | CA344583124 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.487G>T (p.Gly163Ter) n.3234+16932C>A n.3225+16932C>A n.3090+35399C>A n.125-44037C>A n.96+16932C>A n.66+35399C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209707099G>A | CA344583130 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.3234+16931C>T n.3225+16931C>T n.3090+35398C>T n.125-44038C>T n.96+16931C>T n.66+35398C>T | |
1 | g.209707099G>C | CA344583132 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.3234+16931C>G n.3225+16931C>G n.3090+35398C>G n.125-44038C>G n.96+16931C>G n.66+35398C>G | |
1 | g.209707099G>T | CA344583134 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.3234+16931C>A n.3225+16931C>A n.3090+35398C>A n.125-44038C>A n.96+16931C>A n.66+35398C>A | |
1 | g.209707100_209707102dup | CA2484332173 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.489_491dup (p.Gly163_Ser164insArg) n.3234+16929_3234+16931dup n.3225+16929_3225+16931dup n.3090+35396_3090+35398dup n.125-44040_125-44038dup n.96+16929_96+16931dup n.66+35396_66+35398dup | dbSNP |
1 | g.209707100A>C | CA423032189 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.489A>C (p.Gly163=) n.3234+16930T>G n.3225+16930T>G n.3090+35397T>G n.125-44039T>G n.96+16930T>G n.66+35397T>G | |
1 | g.209707100A>G | CA423032190 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.489A>G (p.Gly163=) n.3234+16930T>C n.3225+16930T>C n.3090+35397T>C n.125-44039T>C n.96+16930T>C n.66+35397T>C | |
1 | g.209707100A>T | CA423032191 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.489A>T (p.Gly163=) n.3234+16930T>A n.3225+16930T>A n.3090+35397T>A n.125-44039T>A n.96+16930T>A n.66+35397T>A | |
1 | g.209707101A>C | CA344583136 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.490A>C (p.Ser164Arg) n.3234+16929T>G n.3225+16929T>G n.3090+35396T>G n.125-44040T>G n.96+16929T>G n.66+35396T>G | |
1 | g.209707101A>G | CA344583138 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.490A>G (p.Ser164Gly) n.3234+16929T>C n.3225+16929T>C n.3090+35396T>C n.125-44040T>C n.96+16929T>C n.66+35396T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707101A>T | CA344583140 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.490A>T (p.Ser164Cys) n.3234+16929T>A n.3225+16929T>A n.3090+35396T>A n.125-44040T>A n.96+16929T>A n.66+35396T>A | |
1 | g.209707102G>A | CA344583145 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.491G>A (p.Ser164Asn) n.3234+16928C>T n.3225+16928C>T n.3090+35395C>T n.125-44041C>T n.96+16928C>T n.66+35395C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707102G>C | CA344583144 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.491G>C (p.Ser164Thr) n.3234+16928C>G n.3225+16928C>G n.3090+35395C>G n.125-44041C>G n.96+16928C>G n.66+35395C>G | |
1 | g.209707102G= | CA1143826821 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.491G= (p.Ser164=) n.3234+16928C= n.3225+16928C= n.3090+35395C= n.125-44041C= n.96+16928C= n.66+35395C= | |
1 | g.209707102G>T | CA36755735 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.491G>T (p.Ser164Ile) n.3234+16928C>A n.3225+16928C>A n.3090+35395C>A n.125-44041C>A n.96+16928C>A n.66+35395C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707103C>A | CA344583147 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.492C>A (p.Ser164Arg) n.3234+16927G>T n.3225+16927G>T n.3090+35394G>T n.125-44042G>T n.96+16927G>T n.66+35394G>T | |
1 | g.209707103C>G | CA344583149 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.492C>G (p.Ser164Arg) n.3234+16927G>C n.3225+16927G>C n.3090+35394G>C n.125-44042G>C n.96+16927G>C n.66+35394G>C | |
1 | g.209707103C>T | CA423032193 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.492C>T (p.Ser164=) n.3234+16927G>A n.3225+16927G>A n.3090+35394G>A n.125-44042G>A n.96+16927G>A n.66+35394G>A | |
1 | g.209707104A= | CA2484332174 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.493A= (p.Ile165=) n.3234+16926T= n.3225+16926T= n.3090+35393T= n.125-44043T= n.96+16926T= n.66+35393T= | |
1 | g.209707104A>C | CA344583152 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.493A>C (p.Ile165Leu) n.3234+16926T>G n.3225+16926T>G n.3090+35393T>G n.125-44043T>G n.96+16926T>G n.66+35393T>G | |
1 | g.209707104A>G | CA344583153 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.493A>G (p.Ile165Val) n.3234+16926T>C n.3225+16926T>C n.3090+35393T>C n.125-44043T>C n.96+16926T>C n.66+35393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707104A>T | CA344583155 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.493A>T (p.Ile165Phe) n.3234+16926T>A n.3225+16926T>A n.3090+35393T>A n.125-44043T>A n.96+16926T>A n.66+35393T>A | |
1 | g.209707105T>A | CA344583157 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.494T>A (p.Ile165Asn) n.3234+16925A>T n.3225+16925A>T n.3090+35392A>T n.125-44044A>T n.96+16925A>T n.66+35392A>T | |
1 | g.209707105T>C | CA344583158 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.494T>C (p.Ile165Thr) n.3234+16925A>G n.3225+16925A>G n.3090+35392A>G n.125-44044A>G n.96+16925A>G n.66+35392A>G | |
1 | g.209707105T>G | CA344583160 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.494T>G (p.Ile165Ser) n.3234+16925A>C n.3225+16925A>C n.3090+35392A>C n.125-44044A>C n.96+16925A>C n.66+35392A>C | |
1 | g.209707106T>A | CA423032200 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.495T>A (p.Ile165=) n.3234+16924A>T n.3225+16924A>T n.3090+35391A>T n.125-44045A>T n.96+16924A>T n.66+35391A>T | |
1 | g.209707106T>C | CA423032202 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.495T>C (p.Ile165=) n.3234+16924A>G n.3225+16924A>G n.3090+35391A>G n.125-44045A>G n.96+16924A>G n.66+35391A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209707106T>G | CA344583162 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.495T>G (p.Ile165Met) n.3234+16924A>C n.3225+16924A>C n.3090+35391A>C n.125-44045A>C n.96+16924A>C n.66+35391A>C | |
1 | g.209707107G>A | CA344583164 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.496G>A (p.Val166Ile) n.3234+16923C>T n.3225+16923C>T n.3090+35390C>T n.125-44046C>T n.96+16923C>T n.66+35390C>T | |
1 | g.209707107G>C | CA344583165 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.496G>C (p.Val166Leu) n.3234+16923C>G n.3225+16923C>G n.3090+35390C>G n.125-44046C>G n.96+16923C>G n.66+35390C>G | |
1 | g.209707107G= | CA2484332175 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.496G= (p.Val166=) n.3234+16923C= n.3225+16923C= n.3090+35390C= n.125-44046C= n.96+16923C= n.66+35390C= | |
1 | g.209707107G>T | CA1376370 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.496G>T (p.Val166Phe) n.3234+16923C>A n.3225+16923C>A n.3090+35390C>A n.125-44046C>A n.96+16923C>A n.66+35390C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707108T>A | CA344583169 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.497T>A (p.Val166Asp) n.3234+16922A>T n.3225+16922A>T n.3090+35389A>T n.125-44047A>T n.96+16922A>T n.66+35389A>T | |
1 | g.209707108T>C | CA1376371 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.497T>C (p.Val166Ala) n.3234+16922A>G n.3225+16922A>G n.3090+35389A>G n.125-44047A>G n.96+16922A>G n.66+35389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707108T>G | CA344583171 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.497T>G (p.Val166Gly) n.3234+16922A>C n.3225+16922A>C n.3090+35389A>C n.125-44047A>C n.96+16922A>C n.66+35389A>C | |
1 | g.209707108T= | CA2484332176 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.497T= (p.Val166=) n.3234+16922A= n.3225+16922A= n.3090+35389A= n.125-44047A= n.96+16922A= n.66+35389A= | |
1 | g.209707109T>A | CA423032203 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.498T>A (p.Val166=) n.3234+16921A>T n.3225+16921A>T n.3090+35388A>T n.125-44048A>T n.96+16921A>T n.66+35388A>T | |
1 | g.209707109T>C | CA423032204 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.498T>C (p.Val166=) n.3234+16921A>G n.3225+16921A>G n.3090+35388A>G n.125-44048A>G n.96+16921A>G n.66+35388A>G | |
1 | g.209707109T>G | CA423032205 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.498T>G (p.Val166=) n.3234+16921A>C n.3225+16921A>C n.3090+35388A>C n.125-44048A>C n.96+16921A>C n.66+35388A>C | |
1 | g.209707110G>A | CA1376372 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.499G>A (p.Val167Ile) n.3234+16920C>T n.3225+16920C>T n.3090+35387C>T n.125-44049C>T n.96+16920C>T n.66+35387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707110G>C | CA344583176 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.499G>C (p.Val167Leu) n.3234+16920C>G n.3225+16920C>G n.3090+35387C>G n.125-44049C>G n.96+16920C>G n.66+35387C>G | |
1 | g.209707110G= | CA2484332177 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.499G= (p.Val167=) n.3234+16920C= n.3225+16920C= n.3090+35387C= n.125-44049C= n.96+16920C= n.66+35387C= | |
1 | g.209707110G>T | CA344583174 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.499G>T (p.Val167Phe) n.3234+16920C>A n.3225+16920C>A n.3090+35387C>A n.125-44049C>A n.96+16920C>A n.66+35387C>A | |
1 | g.209707111T>A | CA344583178 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.500T>A (p.Val167Asp) n.3234+16919A>T n.3225+16919A>T n.3090+35386A>T n.125-44050A>T n.96+16919A>T n.66+35386A>T | |
1 | g.209707111T>C | CA344583179 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.500T>C (p.Val167Ala) n.3234+16919A>G n.3225+16919A>G n.3090+35386A>G n.125-44050A>G n.96+16919A>G n.66+35386A>G | |
1 | g.209707111T>G | CA344583181 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.500T>G (p.Val167Gly) n.3234+16919A>C n.3225+16919A>C n.3090+35386A>C n.125-44050A>C n.96+16919A>C n.66+35386A>C | |
1 | g.209707112C>A | CA423032211 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.501C>A (p.Val167=) n.3234+16918G>T n.3225+16918G>T n.3090+35385G>T n.125-44051G>T n.96+16918G>T n.66+35385G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707112C= | CA1144130407 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.501C= (p.Val167=) n.3234+16918G= n.3225+16918G= n.3090+35385G= n.125-44051G= n.96+16918G= n.66+35385G= | |
1 | g.209707112C>G | CA423032212 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.501C>G (p.Val167=) n.3234+16918G>C n.3225+16918G>C n.3090+35385G>C n.125-44051G>C n.96+16918G>C n.66+35385G>C | |
1 | g.209707112C>T | CA1376373 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.501C>T (p.Val167=) n.3234+16918G>A n.3225+16918G>A n.3090+35385G>A n.125-44051G>A n.96+16918G>A n.66+35385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707113G>A | CA1376374 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.502G>A (p.Val168Ile) n.3234+16917C>T n.3225+16917C>T n.3090+35384C>T n.125-44052C>T n.96+16917C>T n.66+35384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707113G>C | CA344583185 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.502G>C (p.Val168Leu) n.3234+16917C>G n.3225+16917C>G n.3090+35384C>G n.125-44052C>G n.96+16917C>G n.66+35384C>G | |
1 | g.209707113G= | CA1142041927 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.502G= (p.Val168=) n.3234+16917C= n.3225+16917C= n.3090+35384C= n.125-44052C= n.96+16917C= n.66+35384C= | |
1 | g.209707113G>T | CA344583186 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.502G>T (p.Val168Phe) n.3234+16917C>A n.3225+16917C>A n.3090+35384C>A n.125-44052C>A n.96+16917C>A n.66+35384C>A | |
1 | g.209707114T>A | CA344583189 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.503T>A (p.Val168Asp) n.3234+16916A>T n.3225+16916A>T n.3090+35383A>T n.125-44053A>T n.96+16916A>T n.66+35383A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209707114T>C | CA344583191 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.503T>C (p.Val168Ala) n.3234+16916A>G n.3225+16916A>G n.3090+35383A>G n.125-44053A>G n.96+16916A>G n.66+35383A>G | |
1 | g.209707114T>G | CA344583193 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.503T>G (p.Val168Gly) n.3234+16916A>C n.3225+16916A>C n.3090+35383A>C n.125-44053A>C n.96+16916A>C n.66+35383A>C | |
1 | g.209707114T= | CA2484332178 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.503T= (p.Val168=) n.3234+16916A= n.3225+16916A= n.3090+35383A= n.125-44053A= n.96+16916A= n.66+35383A= | |
1 | g.209707115C>A | CA423032219 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.504C>A (p.Val168=) n.3234+16915G>T n.3225+16915G>T n.3090+35382G>T n.125-44054G>T n.96+16915G>T n.66+35382G>T | |
1 | g.209707115C>G | CA423032220 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.504C>G (p.Val168=) n.3234+16915G>C n.3225+16915G>C n.3090+35382G>C n.125-44054G>C n.96+16915G>C n.66+35382G>C | |
1 | g.209707115C>T | CA423032221 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.504C>T (p.Val168=) n.3234+16915G>A n.3225+16915G>A n.3090+35382G>A n.125-44054G>A n.96+16915G>A n.66+35382G>A | |
1 | g.209707116T>A | CA344583198 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.505T>A (p.Ser169Thr) n.3234+16914A>T n.3225+16914A>T n.3090+35381A>T n.125-44055A>T n.96+16914A>T n.66+35381A>T | |
1 | g.209707116T>C | CA344583197 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.505T>C (p.Ser169Pro) n.3234+16914A>G n.3225+16914A>G n.3090+35381A>G n.125-44055A>G n.96+16914A>G n.66+35381A>G | |
1 | g.209707116T>G | CA344583195 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.505T>G (p.Ser169Ala) n.3234+16914A>C n.3225+16914A>C n.3090+35381A>C n.125-44055A>C n.96+16914A>C n.66+35381A>C | |
1 | g.209707117C>A | CA344583200 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.3234+16913G>T n.3225+16913G>T n.3090+35380G>T n.125-44056G>T n.96+16913G>T n.66+35380G>T | |
1 | g.209707117C>G | CA344583202 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.506C>G (p.Ser169Cys) n.3234+16913G>C n.3225+16913G>C n.3090+35380G>C n.125-44056G>C n.96+16913G>C n.66+35380G>C | |
1 | g.209707117C>T | CA344583203 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.506C>T (p.Ser169Phe) n.3234+16913G>A n.3225+16913G>A n.3090+35380G>A n.125-44056G>A n.96+16913G>A n.66+35380G>A | |
1 | g.209707118C>A | CA423032224 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.507C>A (p.Ser169=) n.3234+16912G>T n.3225+16912G>T n.3090+35379G>T n.125-44057G>T n.96+16912G>T n.66+35379G>T | |
1 | g.209707118C= | CA2484332179 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.507C= (p.Ser169=) n.3234+16912G= n.3225+16912G= n.3090+35379G= n.125-44057G= n.96+16912G= n.66+35379G= | |
1 | g.209707118C>G | CA423032226 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.507C>G (p.Ser169=) n.3234+16912G>C n.3225+16912G>C n.3090+35379G>C n.125-44057G>C n.96+16912G>C n.66+35379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209707118C>T | CA1376375 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.507C>T (p.Ser169=) n.3234+16912G>A n.3225+16912G>A n.3090+35379G>A n.125-44057G>A n.96+16912G>A n.66+35379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707119T>A | CA344583206 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.508T>A (p.Ser170Thr) n.3234+16911A>T n.3225+16911A>T n.3090+35378A>T n.125-44058A>T n.96+16911A>T n.66+35378A>T | |
1 | g.209707119T>C | CA344583208 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.508T>C (p.Ser170Pro) n.3234+16911A>G n.3225+16911A>G n.3090+35378A>G n.125-44058A>G n.96+16911A>G n.66+35378A>G | |
1 | g.209707119T>G | CA344583209 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.508T>G (p.Ser170Ala) n.3234+16911A>C n.3225+16911A>C n.3090+35378A>C n.125-44058A>C n.96+16911A>C n.66+35378A>C | |
1 | g.209707120C>A | CA344583210 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.3234+16910G>T n.3225+16910G>T n.3090+35377G>T n.125-44059G>T n.96+16910G>T n.66+35377G>T | |
1 | g.209707120C= | CA2484332180 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.509C= (p.Ser170=) n.3234+16910G= n.3225+16910G= n.3090+35377G= n.125-44059G= n.96+16910G= n.66+35377G= | |
1 | g.209707120C>G | CA344583212 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.509C>G (p.Ser170Cys) n.3234+16910G>C n.3225+16910G>C n.3090+35377G>C n.125-44059G>C n.96+16910G>C n.66+35377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707120C>T | CA344583213 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.509C>T (p.Ser170Phe) n.3234+16910G>A n.3225+16910G>A n.3090+35377G>A n.125-44059G>A n.96+16910G>A n.66+35377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707121T>A | CA423032233 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.510T>A (p.Ser170=) n.3234+16909A>T n.3225+16909A>T n.3090+35376A>T n.125-44060A>T n.96+16909A>T n.66+35376A>T | |
1 | g.209707121T>C | CA423032231 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.510T>C (p.Ser170=) n.3234+16909A>G n.3225+16909A>G n.3090+35376A>G n.125-44060A>G n.96+16909A>G n.66+35376A>G | |
1 | g.209707121T>G | CA423032232 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.510T>G (p.Ser170=) n.3234+16909A>C n.3225+16909A>C n.3090+35376A>C n.125-44060A>C n.96+16909A>C n.66+35376A>C | |
1 | g.209707122C>A | CA344583214 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.511C>A (p.Leu171Met) n.3234+16908G>T n.3225+16908G>T n.3090+35375G>T n.125-44061G>T n.96+16908G>T n.66+35375G>T | |
1 | g.209707122C= | CA2484332181 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.511C= (p.Leu171=) n.3234+16908G= n.3225+16908G= n.3090+35375G= n.125-44061G= n.96+16908G= n.66+35375G= | |
1 | g.209707122C>G | CA1376376 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.511C>G (p.Leu171Val) n.3234+16908G>C n.3225+16908G>C n.3090+35375G>C n.125-44061G>C n.96+16908G>C n.66+35375G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707122C>T | CA423032236 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.511C>T (p.Leu171=) n.3234+16908G>A n.3225+16908G>A n.3090+35375G>A n.125-44061G>A n.96+16908G>A n.66+35375G>A | |
1 | g.209707123T>A | CA344583216 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.512T>A (p.Leu171Gln) n.3234+16907A>T n.3225+16907A>T n.3090+35374A>T n.125-44062A>T n.96+16907A>T n.66+35374A>T | |
1 | g.209707123T>C | CA1376377 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) n.3234+16907A>G n.3225+16907A>G n.3090+35374A>G n.125-44062A>G n.96+16907A>G n.66+35374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707123T>G | CA344583215 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) n.3234+16907A>C n.3225+16907A>C n.3090+35374A>C n.125-44062A>C n.96+16907A>C n.66+35374A>C | |
1 | g.209707123T= | CA1148364789 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.512T= (p.Leu171=) n.3234+16907A= n.3225+16907A= n.3090+35374A= n.125-44062A= n.96+16907A= n.66+35374A= | |
1 | g.209707124G>A | CA423032240 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.513G>A (p.Leu171=) n.3234+16906C>T n.3225+16906C>T n.3090+35373C>T n.125-44063C>T n.96+16906C>T n.66+35373C>T | |
1 | g.209707124G>C | CA423032241 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.513G>C (p.Leu171=) n.3234+16906C>G n.3225+16906C>G n.3090+35373C>G n.125-44063C>G n.96+16906C>G n.66+35373C>G | |
1 | g.209707124G>T | CA423032242 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.513G>T (p.Leu171=) n.3234+16906C>A n.3225+16906C>A n.3090+35373C>A n.125-44063C>A n.96+16906C>A n.66+35373C>A | |
1 | g.209707125G>A | CA344583218 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.3234+16905C>T n.3225+16905C>T n.3090+35372C>T n.125-44064C>T n.96+16905C>T n.66+35372C>T | |
1 | g.209707125G>C | CA344583220 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.3234+16905C>G n.3225+16905C>G n.3090+35372C>G n.125-44064C>G n.96+16905C>G n.66+35372C>G | |
1 | g.209707125G>T | CA344583223 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.3234+16905C>A n.3225+16905C>A n.3090+35372C>A n.125-44064C>A n.96+16905C>A n.66+35372C>A | |
1 | g.209707126C>A | CA344583227 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.3234+16904G>T n.3225+16904G>T n.3090+35371G>T n.125-44065G>T n.96+16904G>T n.66+35371G>T | |
1 | g.209707126C>G | CA344583230 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.3234+16904G>C n.3225+16904G>C n.3090+35371G>C n.125-44065G>C n.96+16904G>C n.66+35371G>C | |
1 | g.209707126C>T | CA344583233 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.515C>T (p.Ala172Val) n.3234+16904G>A n.3225+16904G>A n.3090+35371G>A n.125-44065G>A n.96+16904G>A n.66+35371G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707127T>A | CA423032246 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.516T>A (p.Ala172=) n.3234+16903A>T n.3225+16903A>T n.3090+35370A>T n.125-44066A>T n.96+16903A>T n.66+35370A>T | |
1 | g.209707127T>C | CA423032248 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.516T>C (p.Ala172=) n.3234+16903A>G n.3225+16903A>G n.3090+35370A>G n.125-44066A>G n.96+16903A>G n.66+35370A>G | |
1 | g.209707127T>G | CA423032247 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.516T>G (p.Ala172=) n.3234+16903A>C n.3225+16903A>C n.3090+35370A>C n.125-44066A>C n.96+16903A>C n.66+35370A>C | |
1 | g.209707128G>A | CA344583237 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517G>A (p.Gly173Arg) n.3234+16902C>T n.3225+16902C>T n.3090+35369C>T n.125-44067C>T n.96+16902C>T n.66+35369C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209707128G>C | CA344583239 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.3234+16902C>G n.3225+16902C>G n.3090+35369C>G n.125-44067C>G n.96+16902C>G n.66+35369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707128G= | CA2484332182 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517G= (p.Gly173=) n.3234+16902C= n.3225+16902C= n.3090+35369C= n.125-44067C= n.96+16902C= n.66+35369C= | |
1 | g.209707128G>T | CA344583241 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517G>T (p.Gly173Trp) n.3234+16902C>A n.3225+16902C>A n.3090+35369C>A n.125-44067C>A n.96+16902C>A n.66+35369C>A | |
1 | g.209707129G>A | CA344583244 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+1G>A (n.517+1G>A) n.3234+16901C>T n.3225+16901C>T n.3090+35368C>T n.125-44068C>T n.96+16901C>T n.66+35368C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707129G>C | CA36755750 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+1G>C (n.517+1G>C) n.3234+16901C>G n.3225+16901C>G n.3090+35368C>G n.125-44068C>G n.96+16901C>G n.66+35368C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707129G= | CA1144708605 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+1G= (n.517+1G=) n.3234+16901C= n.3225+16901C= n.3090+35368C= n.125-44068C= n.96+16901C= n.66+35368C= | |
1 | g.209707129G>T | CA344583253 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+1G>T (n.517+1G>T) n.3234+16901C>A n.3225+16901C>A n.3090+35368C>A n.125-44068C>A n.96+16901C>A n.66+35368C>A | |
1 | g.209707130T>A | CA344583259 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+2T>A (n.517+2T>A) n.3234+16900A>T n.3225+16900A>T n.3090+35367A>T n.125-44069A>T n.96+16900A>T n.66+35367A>T | |
1 | g.209707130T>C | CA344583261 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+2T>C (n.517+2T>C) n.3234+16900A>G n.3225+16900A>G n.3090+35367A>G n.125-44069A>G n.96+16900A>G n.66+35367A>G | dbSNP |
1 | g.209707130T>G | CA344583256 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+2T>G (n.517+2T>G) n.3234+16900A>C n.3225+16900A>C n.3090+35367A>C n.125-44069A>C n.96+16900A>C n.66+35367A>C | |
1 | g.209707130T= | CA2484332183 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.517+2T= (n.517+2T=) n.3234+16900A= n.3225+16900A= n.3090+35367A= n.125-44069A= n.96+16900A= n.66+35367A= |