Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209706935del | CA2650327269 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-8del (n.332-8del) n.3234+17095del n.3225+17095del n.3090+35562del n.125-43874del n.96+17095del n.66+35562del | gnomAD v4 |
1 | g.209706935T>C | CA2650327270 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-8T>C (n.332-8T>C) n.3234+17095A>G n.3225+17095A>G n.3090+35562A>G n.125-43874A>G n.96+17095A>G n.66+35562A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706936C>T | CA2650327271 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-7C>T (n.332-7C>T) n.3234+17094G>A n.3225+17094G>A n.3090+35561G>A n.125-43875G>A n.96+17094G>A n.66+35561G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706939G>A | CA2650327272 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-4G>A (n.332-4G>A) n.3234+17091C>T n.3225+17091C>T n.3090+35558C>T n.125-43878C>T n.96+17091C>T n.66+35558C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706939G>T | CA2650327273 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-4G>T (n.332-4G>T) n.3234+17091C>A n.3225+17091C>A n.3090+35558C>A n.125-43878C>A n.96+17091C>A n.66+35558C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706940C>A | CA2650327275 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-3C>A (n.332-3C>A) n.3234+17090G>T n.3225+17090G>T n.3090+35557G>T n.125-43879G>T n.96+17090G>T n.66+35557G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706940C>T | CA2650327274 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-3C>T (n.332-3C>T) n.3234+17090G>A n.3225+17090G>A n.3090+35557G>A n.125-43879G>A n.96+17090G>A n.66+35557G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706942_209706954del | CA913380901 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-1_343del n.3234+17078_3234+17090del n.3225+17078_3225+17090del n.3090+35545_3090+35557del n.125-43891_125-43879del n.96+17078_96+17090del n.66+35545_66+35557del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706941A>C | CA344581503 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-2A>C (n.332-2A>C) n.3234+17089T>G n.3225+17089T>G n.3090+35556T>G n.125-43880T>G n.96+17089T>G n.66+35556T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706941A>G | CA344581513 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-2A>G (n.332-2A>G) n.3234+17089T>C n.3225+17089T>C n.3090+35556T>C n.125-43880T>C n.96+17089T>C n.66+35556T>C | |
1 | g.209706941A>T | CA344581515 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-2A>T (n.332-2A>T) n.3234+17089T>A n.3225+17089T>A n.3090+35556T>A n.125-43880T>A n.96+17089T>A n.66+35556T>A | |
1 | g.209706942G>A | CA344581518 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-1G>A (n.332-1G>A) n.3234+17088C>T n.3225+17088C>T n.3090+35555C>T n.125-43881C>T n.96+17088C>T n.66+35555C>T | |
1 | g.209706942G>C | CA344581522 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-1G>C (n.332-1G>C) n.3234+17088C>G n.3225+17088C>G n.3090+35555C>G n.125-43881C>G n.96+17088C>G n.66+35555C>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706942G>T | CA344581524 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-1G>T (n.332-1G>T) n.3234+17088C>A n.3225+17088C>A n.3090+35555C>A n.125-43881C>A n.96+17088C>A n.66+35555C>A | |
1 | g.209706943G>A | CA344581533 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.3234+17087C>T n.3225+17087C>T n.3090+35554C>T n.125-43882C>T n.96+17087C>T n.66+35554C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706943G>C | CA344581536 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.3234+17087C>G n.3225+17087C>G n.3090+35554C>G n.125-43882C>G n.96+17087C>G n.66+35554C>G | |
1 | g.209706943G= | CA2484332133 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332G= (p.Gly111=) n.3234+17087C= n.3225+17087C= n.3090+35554C= n.125-43882C= n.96+17087C= n.66+35554C= | |
1 | g.209706943G>T | CA344581537 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.3234+17087C>A n.3225+17087C>A n.3090+35554C>A n.125-43882C>A n.96+17087C>A n.66+35554C>A | |
1 | g.209706944A>C | CA423031752 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.333A>C (p.Gly111=) n.3234+17086T>G n.3225+17086T>G n.3090+35553T>G n.125-43883T>G n.96+17086T>G n.66+35553T>G | |
1 | g.209706944A>G | CA423031751 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.333A>G (p.Gly111=) n.3234+17086T>C n.3225+17086T>C n.3090+35553T>C n.125-43883T>C n.96+17086T>C n.66+35553T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706944A>T | CA423031750 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.333A>T (p.Gly111=) n.3234+17086T>A n.3225+17086T>A n.3090+35553T>A n.125-43883T>A n.96+17086T>A n.66+35553T>A | |
1 | g.209706945G>A | CA344581553 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.3234+17085C>T n.3225+17085C>T n.3090+35552C>T n.125-43884C>T n.96+17085C>T n.66+35552C>T | COSMIC |
1 | g.209706945G>C | CA344581544 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.3234+17085C>G n.3225+17085C>G n.3090+35552C>G n.125-43884C>G n.96+17085C>G n.66+35552C>G | |
1 | g.209706945G>T | CA344581549 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.334G>T (p.Gly112Ter) n.3234+17085C>A n.3225+17085C>A n.3090+35552C>A n.125-43884C>A n.96+17085C>A n.66+35552C>A | |
1 | g.209706946G>A | CA344581563 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.3234+17084C>T n.3225+17084C>T n.3090+35551C>T n.125-43885C>T n.96+17084C>T n.66+35551C>T | |
1 | g.209706946G>C | CA344581566 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.3234+17084C>G n.3225+17084C>G n.3090+35551C>G n.125-43885C>G n.96+17084C>G n.66+35551C>G | |
1 | g.209706946G>T | CA344581568 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.3234+17084C>A n.3225+17084C>A n.3090+35551C>A n.125-43885C>A n.96+17084C>A n.66+35551C>A | |
1 | g.209706947A>C | CA423031754 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.336A>C (p.Gly112=) n.3234+17083T>G n.3225+17083T>G n.3090+35550T>G n.125-43886T>G n.96+17083T>G n.66+35550T>G | |
1 | g.209706947A>G | CA423031755 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.336A>G (p.Gly112=) n.3234+17083T>C n.3225+17083T>C n.3090+35550T>C n.125-43886T>C n.96+17083T>C n.66+35550T>C | |
1 | g.209706947A>T | CA423031756 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.336A>T (p.Gly112=) n.3234+17083T>A n.3225+17083T>A n.3090+35550T>A n.125-43886T>A n.96+17083T>A n.66+35550T>A | |
1 | g.209706948C>A | CA344581570 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.337C>A (p.Leu113Ile) n.3234+17082G>T n.3225+17082G>T n.3090+35549G>T n.125-43887G>T n.96+17082G>T n.66+35549G>T | |
1 | g.209706948C>G | CA344581574 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.3234+17082G>C n.3225+17082G>C n.3090+35549G>C n.125-43887G>C n.96+17082G>C n.66+35549G>C | |
1 | g.209706948C>T | CA423031758 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.337C>T (p.Leu113=) n.3234+17082G>A n.3225+17082G>A n.3090+35549G>A n.125-43887G>A n.96+17082G>A n.66+35549G>A | |
1 | g.209706949T>A | CA344581581 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.3234+17081A>T n.3225+17081A>T n.3090+35548A>T n.125-43888A>T n.96+17081A>T n.66+35548A>T | |
1 | g.209706949T>C | CA344581582 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.3234+17081A>G n.3225+17081A>G n.3090+35548A>G n.125-43888A>G n.96+17081A>G n.66+35548A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706949T>G | CA344581583 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.3234+17081A>C n.3225+17081A>C n.3090+35548A>C n.125-43888A>C n.96+17081A>C n.66+35548A>C | |
1 | g.209706949T= | CA2484332134 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.338T= (p.Leu113=) n.3234+17081A= n.3225+17081A= n.3090+35548A= n.125-43888A= n.96+17081A= n.66+35548A= | |
1 | g.209706950A>C | CA423031760 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.339A>C (p.Leu113=) n.3234+17080T>G n.3225+17080T>G n.3090+35547T>G n.125-43889T>G n.96+17080T>G n.66+35547T>G | |
1 | g.209706950A>G | CA423031761 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.339A>G (p.Leu113=) n.3234+17080T>C n.3225+17080T>C n.3090+35547T>C n.125-43889T>C n.96+17080T>C n.66+35547T>C | |
1 | g.209706950A>T | CA423031762 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.339A>T (p.Leu113=) n.3234+17080T>A n.3225+17080T>A n.3090+35547T>A n.125-43889T>A n.96+17080T>A n.66+35547T>A | |
1 | g.209706951G>A | CA344581586 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.3234+17079C>T n.3225+17079C>T n.3090+35546C>T n.125-43890C>T n.96+17079C>T n.66+35546C>T | |
1 | g.209706951G>C | CA344581595 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.340G>C (p.Asp114His) n.3234+17079C>G n.3225+17079C>G n.3090+35546C>G n.125-43890C>G n.96+17079C>G n.66+35546C>G | |
1 | g.209706951G>T | CA344581600 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.3234+17079C>A n.3225+17079C>A n.3090+35546C>A n.125-43890C>A n.96+17079C>A n.66+35546C>A | |
1 | g.209706952A= | CA2484332135 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.341A= (p.Asp114=) n.3234+17078T= n.3225+17078T= n.3090+35545T= n.125-43891T= n.96+17078T= n.66+35545T= | |
1 | g.209706952A>C | CA344581628 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.3234+17078T>G n.3225+17078T>G n.3090+35545T>G n.125-43891T>G n.96+17078T>G n.66+35545T>G | |
1 | g.209706952A>G | CA1376348 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.3234+17078T>C n.3225+17078T>C n.3090+35545T>C n.125-43891T>C n.96+17078T>C n.66+35545T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706952A>T | CA344581606 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.341A>T (p.Asp114Val) n.3234+17078T>A n.3225+17078T>A n.3090+35545T>A n.125-43891T>A n.96+17078T>A n.66+35545T>A | |
1 | g.209706953C>A | CA344581641 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.3234+17077G>T n.3225+17077G>T n.3090+35544G>T n.125-43892G>T n.96+17077G>T n.66+35544G>T | |
1 | g.209706953C= | CA2484332136 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.342C= (p.Asp114=) n.3234+17077G= n.3225+17077G= n.3090+35544G= n.125-43892G= n.96+17077G= n.66+35544G= | |
1 | g.209706953C>G | CA344581638 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.3234+17077G>C n.3225+17077G>C n.3090+35544G>C n.125-43892G>C n.96+17077G>C n.66+35544G>C | |
1 | g.209706953C>T | CA423031764 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.342C>T (p.Asp114=) n.3234+17077G>A n.3225+17077G>A n.3090+35544G>A n.125-43892G>A n.96+17077G>A n.66+35544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706954A= | CA2484332137 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.343A= (p.Met115=) n.3234+17076T= n.3225+17076T= n.3090+35543T= n.125-43893T= n.96+17076T= n.66+35543T= | |
1 | g.209706954A>C | CA344581642 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.343A>C (p.Met115Leu) n.3234+17076T>G n.3225+17076T>G n.3090+35543T>G n.125-43893T>G n.96+17076T>G n.66+35543T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706954A>G | CA344581643 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.343A>G (p.Met115Val) n.3234+17076T>C n.3225+17076T>C n.3090+35543T>C n.125-43893T>C n.96+17076T>C n.66+35543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706954A>T | CA344581646 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.343A>T (p.Met115Leu) n.3234+17076T>A n.3225+17076T>A n.3090+35543T>A n.125-43893T>A n.96+17076T>A n.66+35543T>A | |
1 | g.209706955T>A | CA344581650 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.344T>A (p.Met115Lys) n.3234+17075A>T n.3225+17075A>T n.3090+35542A>T n.125-43894A>T n.96+17075A>T n.66+35542A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706955T>C | CA344581651 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.344T>C (p.Met115Thr) n.3234+17075A>G n.3225+17075A>G n.3090+35542A>G n.125-43894A>G n.96+17075A>G n.66+35542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706955T>G | CA344581652 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.344T>G (p.Met115Arg) n.3234+17075A>C n.3225+17075A>C n.3090+35542A>C n.125-43894A>C n.96+17075A>C n.66+35542A>C | |
1 | g.209706955T= | CA2484332138 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.344T= (p.Met115=) n.3234+17075A= n.3225+17075A= n.3090+35542A= n.125-43894A= n.96+17075A= n.66+35542A= | |
1 | g.209706956G>A | CA344581655 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.345G>A (p.Met115Ile) n.3234+17074C>T n.3225+17074C>T n.3090+35541C>T n.125-43895C>T n.96+17074C>T n.66+35541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706956G>C | CA344581657 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.345G>C (p.Met115Ile) n.3234+17074C>G n.3225+17074C>G n.3090+35541C>G n.125-43895C>G n.96+17074C>G n.66+35541C>G | |
1 | g.209706956G= | CA2484332139 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.345G= (p.Met115=) n.3234+17074C= n.3225+17074C= n.3090+35541C= n.125-43895C= n.96+17074C= n.66+35541C= | |
1 | g.209706956G>T | CA344581661 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.345G>T (p.Met115Ile) n.3234+17074C>A n.3225+17074C>A n.3090+35541C>A n.125-43895C>A n.96+17074C>A n.66+35541C>A | dbSNP |
1 | g.209706957C>A | CA344581679 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.3234+17073G>T n.3225+17073G>T n.3090+35540G>T n.125-43896G>T n.96+17073G>T n.66+35540G>T | |
1 | g.209706957C>G | CA344581696 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.3234+17073G>C n.3225+17073G>C n.3090+35540G>C n.125-43896G>C n.96+17073G>C n.66+35540G>C | |
1 | g.209706957C>T | CA344581700 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.3234+17073G>A n.3225+17073G>A n.3090+35540G>A n.125-43896G>A n.96+17073G>A n.66+35540G>A | |
1 | g.209706958T>A | CA344581704 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.347T>A (p.Leu116His) n.3234+17072A>T n.3225+17072A>T n.3090+35539A>T n.125-43897A>T n.96+17072A>T n.66+35539A>T | |
1 | g.209706958T>C | CA344581711 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.3234+17072A>G n.3225+17072A>G n.3090+35539A>G n.125-43897A>G n.96+17072A>G n.66+35539A>G | |
1 | g.209706958T>G | CA344581706 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.3234+17072A>C n.3225+17072A>C n.3090+35539A>C n.125-43897A>C n.96+17072A>C n.66+35539A>C | |
1 | g.209706959C>A | CA423031769 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.348C>A (p.Leu116=) n.3234+17071G>T n.3225+17071G>T n.3090+35538G>T n.125-43898G>T n.96+17071G>T n.66+35538G>T | |
1 | g.209706959C>G | CA423031771 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.348C>G (p.Leu116=) n.3234+17071G>C n.3225+17071G>C n.3090+35538G>C n.125-43898G>C n.96+17071G>C n.66+35538G>C | |
1 | g.209706959C>T | CA423031770 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.348C>T (p.Leu116=) n.3234+17071G>A n.3225+17071G>A n.3090+35538G>A n.125-43898G>A n.96+17071G>A n.66+35538G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706960A>C | CA344581714 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.3234+17070T>G n.3225+17070T>G n.3090+35537T>G n.125-43899T>G n.96+17070T>G n.66+35537T>G | |
1 | g.209706960A>G | CA344581716 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.349A>G (p.Ile117Val) n.3234+17070T>C n.3225+17070T>C n.3090+35537T>C n.125-43899T>C n.96+17070T>C n.66+35537T>C | |
1 | g.209706960A>T | CA344581718 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.3234+17070T>A n.3225+17070T>A n.3090+35537T>A n.125-43899T>A n.96+17070T>A n.66+35537T>A | |
1 | g.209706961T>A | CA344581723 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.3234+17069A>T n.3225+17069A>T n.3090+35536A>T n.125-43900A>T n.96+17069A>T n.66+35536A>T | |
1 | g.209706961T>C | CA1376349 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.3234+17069A>G n.3225+17069A>G n.3090+35536A>G n.125-43900A>G n.96+17069A>G n.66+35536A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706961T>G | CA344581727 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.3234+17069A>C n.3225+17069A>C n.3090+35536A>C n.125-43900A>C n.96+17069A>C n.66+35536A>C | |
1 | g.209706961T= | CA2484332140 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.350T= (p.Ile117=) n.3234+17069A= n.3225+17069A= n.3090+35536A= n.125-43900A= n.96+17069A= n.66+35536A= | |
1 | g.209706962T>A | CA423031776 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.351T>A (p.Ile117=) n.3234+17068A>T n.3225+17068A>T n.3090+35535A>T n.125-43901A>T n.96+17068A>T n.66+35535A>T | |
1 | g.209706962T>C | CA423031775 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.351T>C (p.Ile117=) n.3234+17068A>G n.3225+17068A>G n.3090+35535A>G n.125-43901A>G n.96+17068A>G n.66+35535A>G | COSMIC |
1 | g.209706962T>G | CA344581730 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.351T>G (p.Ile117Met) n.3234+17068A>C n.3225+17068A>C n.3090+35535A>C n.125-43901A>C n.96+17068A>C n.66+35535A>C | |
1 | g.209706963C>A | CA344581731 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.352C>A (p.Leu118Ile) n.3234+17067G>T n.3225+17067G>T n.3090+35534G>T n.125-43902G>T n.96+17067G>T n.66+35534G>T | |
1 | g.209706963C>G | CA344581732 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.352C>G (p.Leu118Val) n.3234+17067G>C n.3225+17067G>C n.3090+35534G>C n.125-43902G>C n.96+17067G>C n.66+35534G>C | |
1 | g.209706963C>T | CA344581735 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.352C>T (p.Leu118Phe) n.3234+17067G>A n.3225+17067G>A n.3090+35534G>A n.125-43902G>A n.96+17067G>A n.66+35534G>A | |
1 | g.209706964T>A | CA344581742 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.353T>A (p.Leu118His) n.3234+17066A>T n.3225+17066A>T n.3090+35533A>T n.125-43903A>T n.96+17066A>T n.66+35533A>T | |
1 | g.209706964T>C | CA344581750 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) n.3234+17066A>G n.3225+17066A>G n.3090+35533A>G n.125-43903A>G n.96+17066A>G n.66+35533A>G | |
1 | g.209706964T>G | CA344581739 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) n.3234+17066A>C n.3225+17066A>C n.3090+35533A>C n.125-43903A>C n.96+17066A>C n.66+35533A>C | |
1 | g.209706965C>A | CA423031781 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.354C>A (p.Leu118=) n.3234+17065G>T n.3225+17065G>T n.3090+35532G>T n.125-43904G>T n.96+17065G>T n.66+35532G>T | |
1 | g.209706965C>G | CA423031784 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.354C>G (p.Leu118=) n.3234+17065G>C n.3225+17065G>C n.3090+35532G>C n.125-43904G>C n.96+17065G>C n.66+35532G>C | |
1 | g.209706965C>T | CA423031783 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.354C>T (p.Leu118=) n.3234+17065G>A n.3225+17065G>A n.3090+35532G>A n.125-43904G>A n.96+17065G>A n.66+35532G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706966A>C | CA344581753 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.355A>C (p.Asn119His) n.3234+17064T>G n.3225+17064T>G n.3090+35531T>G n.125-43905T>G n.96+17064T>G n.66+35531T>G | |
1 | g.209706966A>G | CA344581762 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.3234+17064T>C n.3225+17064T>C n.3090+35531T>C n.125-43905T>C n.96+17064T>C n.66+35531T>C | |
1 | g.209706966A>T | CA344581767 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.3234+17064T>A n.3225+17064T>A n.3090+35531T>A n.125-43905T>A n.96+17064T>A n.66+35531T>A | |
1 | g.209706967A>C | CA344581773 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.3234+17063T>G n.3225+17063T>G n.3090+35530T>G n.125-43906T>G n.96+17063T>G n.66+35530T>G | |
1 | g.209706967A>G | CA344581775 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.3234+17063T>C n.3225+17063T>C n.3090+35530T>C n.125-43906T>C n.96+17063T>C n.66+35530T>C | |
1 | g.209706967A>T | CA344581784 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.3234+17063T>A n.3225+17063T>A n.3090+35530T>A n.125-43906T>A n.96+17063T>A n.66+35530T>A | |
1 | g.209706968C>A | CA344581788 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.357C>A (p.Asn119Lys) n.3234+17062G>T n.3225+17062G>T n.3090+35529G>T n.125-43907G>T n.96+17062G>T n.66+35529G>T | |
1 | g.209706968C= | CA2484332141 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.357C= (p.Asn119=) n.3234+17062G= n.3225+17062G= n.3090+35529G= n.125-43907G= n.96+17062G= n.66+35529G= | |
1 | g.209706968C>G | CA344581794 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.357C>G (p.Asn119Lys) n.3234+17062G>C n.3225+17062G>C n.3090+35529G>C n.125-43907G>C n.96+17062G>C n.66+35529G>C | |
1 | g.209706968C>T | CA423031788 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.357C>T (p.Asn119=) n.3234+17062G>A n.3225+17062G>A n.3090+35529G>A n.125-43907G>A n.96+17062G>A n.66+35529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706969C>A | CA344581805 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.358C>A (p.His120Asn) n.3234+17061G>T n.3225+17061G>T n.3090+35528G>T n.125-43908G>T n.96+17061G>T n.66+35528G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706969C>G | CA344581812 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.358C>G (p.His120Asp) n.3234+17061G>C n.3225+17061G>C n.3090+35528G>C n.125-43908G>C n.96+17061G>C n.66+35528G>C | |
1 | g.209706969C>T | CA344581817 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.358C>T (p.His120Tyr) n.3234+17061G>A n.3225+17061G>A n.3090+35528G>A n.125-43908G>A n.96+17061G>A n.66+35528G>A | |
1 | g.209706970A= | CA2484332142 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.359A= (p.His120=) n.3234+17060T= n.3225+17060T= n.3090+35527T= n.125-43909T= n.96+17060T= n.66+35527T= | |
1 | g.209706970A>C | CA344581831 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.359A>C (p.His120Pro) n.3234+17060T>G n.3225+17060T>G n.3090+35527T>G n.125-43909T>G n.96+17060T>G n.66+35527T>G | |
1 | g.209706970A>G | CA344581837 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.359A>G (p.His120Arg) n.3234+17060T>C n.3225+17060T>C n.3090+35527T>C n.125-43909T>C n.96+17060T>C n.66+35527T>C | dbSNP |
1 | g.209706970A>T | CA344581839 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.359A>T (p.His120Leu) n.3234+17060T>A n.3225+17060T>A n.3090+35527T>A n.125-43909T>A n.96+17060T>A n.66+35527T>A | |
1 | g.209706971C>A | CA344581844 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.360C>A (p.His120Gln) n.3234+17059G>T n.3225+17059G>T n.3090+35526G>T n.125-43910G>T n.96+17059G>T n.66+35526G>T | |
1 | g.209706971C>G | CA344581847 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.360C>G (p.His120Gln) n.3234+17059G>C n.3225+17059G>C n.3090+35526G>C n.125-43910G>C n.96+17059G>C n.66+35526G>C | |
1 | g.209706971C>T | CA423031797 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.360C>T (p.His120=) n.3234+17059G>A n.3225+17059G>A n.3090+35526G>A n.125-43910G>A n.96+17059G>A n.66+35526G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706972A= | CA1143430497 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.361A= (p.Ile121=) n.3234+17058T= n.3225+17058T= n.3090+35525T= n.125-43911T= n.96+17058T= n.66+35525T= | |
1 | g.209706972A>C | CA344581851 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.3234+17058T>G n.3225+17058T>G n.3090+35525T>G n.125-43911T>G n.96+17058T>G n.66+35525T>G | |
1 | g.209706972A>G | CA1376350 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.361A>G (p.Ile121Val) n.3234+17058T>C n.3225+17058T>C n.3090+35525T>C n.125-43911T>C n.96+17058T>C n.66+35525T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706972A>T | CA344581852 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.3234+17058T>A n.3225+17058T>A n.3090+35525T>A n.125-43911T>A n.96+17058T>A n.66+35525T>A | |
1 | g.209706973T>A | CA344581858 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.3234+17057A>T n.3225+17057A>T n.3090+35524A>T n.125-43912A>T n.96+17057A>T n.66+35524A>T | |
1 | g.209706973T>C | CA344581862 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.3234+17057A>G n.3225+17057A>G n.3090+35524A>G n.125-43912A>G n.96+17057A>G n.66+35524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706973T>G | CA344581868 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.3234+17057A>C n.3225+17057A>C n.3090+35524A>C n.125-43912A>C n.96+17057A>C n.66+35524A>C | |
1 | g.209706973T= | CA2484332143 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.362T= (p.Ile121=) n.3234+17057A= n.3225+17057A= n.3090+35524A= n.125-43912A= n.96+17057A= n.66+35524A= | |
1 | g.209706974C>A | CA423031802 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.363C>A (p.Ile121=) n.3234+17056G>T n.3225+17056G>T n.3090+35523G>T n.125-43913G>T n.96+17056G>T n.66+35523G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706974C= | CA2484332144 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.363C= (p.Ile121=) n.3234+17056G= n.3225+17056G= n.3090+35523G= n.125-43913G= n.96+17056G= n.66+35523G= | |
1 | g.209706974C>G | CA344581871 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.363C>G (p.Ile121Met) n.3234+17056G>C n.3225+17056G>C n.3090+35523G>C n.125-43913G>C n.96+17056G>C n.66+35523G>C | |
1 | g.209706974C>T | CA423031803 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.363C>T (p.Ile121=) n.3234+17056G>A n.3225+17056G>A n.3090+35523G>A n.125-43913G>A n.96+17056G>A n.66+35523G>A | |
1 | g.209706975A= | CA2484332145 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.364A= (p.Thr122=) n.3234+17055T= n.3225+17055T= n.3090+35522T= n.125-43914T= n.96+17055T= n.66+35522T= | |
1 | g.209706975A>C | CA344581872 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.364A>C (p.Thr122Pro) n.3234+17055T>G n.3225+17055T>G n.3090+35522T>G n.125-43914T>G n.96+17055T>G n.66+35522T>G | |
1 | g.209706975A>G | CA344581873 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.364A>G (p.Thr122Ala) n.3234+17055T>C n.3225+17055T>C n.3090+35522T>C n.125-43914T>C n.96+17055T>C n.66+35522T>C | dbSNP |
1 | g.209706975A>T | CA344581876 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.364A>T (p.Thr122Ser) n.3234+17055T>A n.3225+17055T>A n.3090+35522T>A n.125-43914T>A n.96+17055T>A n.66+35522T>A | |
1 | g.209706976C>A | CA344581878 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.365C>A (p.Thr122Asn) n.3234+17054G>T n.3225+17054G>T n.3090+35521G>T n.125-43915G>T n.96+17054G>T n.66+35521G>T | |
1 | g.209706976C>G | CA344581887 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.365C>G (p.Thr122Ser) n.3234+17054G>C n.3225+17054G>C n.3090+35521G>C n.125-43915G>C n.96+17054G>C n.66+35521G>C | |
1 | g.209706976C>T | CA344581891 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.365C>T (p.Thr122Ile) n.3234+17054G>A n.3225+17054G>A n.3090+35521G>A n.125-43915G>A n.96+17054G>A n.66+35521G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706977C>A | CA423031806 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.366C>A (p.Thr122=) n.3234+17053G>T n.3225+17053G>T n.3090+35520G>T n.125-43916G>T n.96+17053G>T n.66+35520G>T | |
1 | g.209706977C>G | CA423031808 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.366C>G (p.Thr122=) n.3234+17053G>C n.3225+17053G>C n.3090+35520G>C n.125-43916G>C n.96+17053G>C n.66+35520G>C | |
1 | g.209706977C>T | CA423031809 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.366C>T (p.Thr122=) n.3234+17053G>A n.3225+17053G>A n.3090+35520G>A n.125-43916G>A n.96+17053G>A n.66+35520G>A | |
1 | g.209706978A>C | CA344581896 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.367A>C (p.Asn123His) n.3234+17052T>G n.3225+17052T>G n.3090+35519T>G n.125-43917T>G n.96+17052T>G n.66+35519T>G | |
1 | g.209706978A>G | CA344581895 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.3234+17052T>C n.3225+17052T>C n.3090+35519T>C n.125-43917T>C n.96+17052T>C n.66+35519T>C | |
1 | g.209706978A>T | CA344581894 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.3234+17052T>A n.3225+17052T>A n.3090+35519T>A n.125-43917T>A n.96+17052T>A n.66+35519T>A | |
1 | g.209706979A= | CA2484332146 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.368A= (p.Asn123=) n.3234+17051T= n.3225+17051T= n.3090+35518T= n.125-43918T= n.96+17051T= n.66+35518T= | |
1 | g.209706979A>C | CA344581900 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.3234+17051T>G n.3225+17051T>G n.3090+35518T>G n.125-43918T>G n.96+17051T>G n.66+35518T>G | |
1 | g.209706979A>G | CA1376351 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.3234+17051T>C n.3225+17051T>C n.3090+35518T>C n.125-43918T>C n.96+17051T>C n.66+35518T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706979A>T | CA344581904 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.3234+17051T>A n.3225+17051T>A n.3090+35518T>A n.125-43918T>A n.96+17051T>A n.66+35518T>A | |
1 | g.209706980C>A | CA344581914 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.3234+17050G>T n.3225+17050G>T n.3090+35517G>T n.125-43919G>T n.96+17050G>T n.66+35517G>T | |
1 | g.209706980C>G | CA344581917 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.3234+17050G>C n.3225+17050G>C n.3090+35517G>C n.125-43919G>C n.96+17050G>C n.66+35517G>C | |
1 | g.209706980C>T | CA423031811 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.369C>T (p.Asn123=) n.3234+17050G>A n.3225+17050G>A n.3090+35517G>A n.125-43919G>A n.96+17050G>A n.66+35517G>A | |
1 | g.209706981A= | CA2484332147 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.370A= (p.Thr124=) n.3234+17049T= n.3225+17049T= n.3090+35516T= n.125-43920T= n.96+17049T= n.66+35516T= | |
1 | g.209706981A>C | CA1376352 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.3234+17049T>G n.3225+17049T>G n.3090+35516T>G n.125-43920T>G n.96+17049T>G n.66+35516T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706981A>G | CA344581933 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.3234+17049T>C n.3225+17049T>C n.3090+35516T>C n.125-43920T>C n.96+17049T>C n.66+35516T>C | |
1 | g.209706981A>T | CA344581934 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.3234+17049T>A n.3225+17049T>A n.3090+35516T>A n.125-43920T>A n.96+17049T>A n.66+35516T>A | |
1 | g.209706982C>A | CA344581937 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.371C>A (p.Thr124Asn) n.3234+17048G>T n.3225+17048G>T n.3090+35515G>T n.125-43921G>T n.96+17048G>T n.66+35515G>T | |
1 | g.209706982C>G | CA344581940 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.371C>G (p.Thr124Ser) n.3234+17048G>C n.3225+17048G>C n.3090+35515G>C n.125-43921G>C n.96+17048G>C n.66+35515G>C | |
1 | g.209706982C>T | CA344581946 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.3234+17048G>A n.3225+17048G>A n.3090+35515G>A n.125-43921G>A n.96+17048G>A n.66+35515G>A | |
1 | g.209706983T>A | CA423031815 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.372T>A (p.Thr124=) n.3234+17047A>T n.3225+17047A>T n.3090+35514A>T n.125-43922A>T n.96+17047A>T n.66+35514A>T | |
1 | g.209706983T>C | CA423031816 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.372T>C (p.Thr124=) n.3234+17047A>G n.3225+17047A>G n.3090+35514A>G n.125-43922A>G n.96+17047A>G n.66+35514A>G | |
1 | g.209706983T>G | CA423031817 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.372T>G (p.Thr124=) n.3234+17047A>C n.3225+17047A>C n.3090+35514A>C n.125-43922A>C n.96+17047A>C n.66+35514A>C | |
1 | g.209706984T>A | CA344581955 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.3234+17046A>T n.3225+17046A>T n.3090+35513A>T n.125-43923A>T n.96+17046A>T n.66+35513A>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706984T>C | CA344581963 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.3234+17046A>G n.3225+17046A>G n.3090+35513A>G n.125-43923A>G n.96+17046A>G n.66+35513A>G | |
1 | g.209706984T>G | CA344581964 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.3234+17046A>C n.3225+17046A>C n.3090+35513A>C n.125-43923A>C n.96+17046A>C n.66+35513A>C | |
1 | g.209706985C>A | CA344581965 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.3234+17045G>T n.3225+17045G>T n.3090+35512G>T n.125-43924G>T n.96+17045G>T n.66+35512G>T | |
1 | g.209706985C>G | CA344581967 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.3234+17045G>C n.3225+17045G>C n.3090+35512G>C n.125-43924G>C n.96+17045G>C n.66+35512G>C | COSMIC |
1 | g.209706985C>T | CA344581977 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.3234+17045G>A n.3225+17045G>A n.3090+35512G>A n.125-43924G>A n.96+17045G>A n.66+35512G>A | |
1 | g.209706986T>A | CA423031822 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.375T>A (p.Ser125=) n.3234+17044A>T n.3225+17044A>T n.3090+35511A>T n.125-43925A>T n.96+17044A>T n.66+35511A>T | |
1 | g.209706986T>C | CA423031824 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.375T>C (p.Ser125=) n.3234+17044A>G n.3225+17044A>G n.3090+35511A>G n.125-43925A>G n.96+17044A>G n.66+35511A>G | |
1 | g.209706986T>G | CA423031823 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.375T>G (p.Ser125=) n.3234+17044A>C n.3225+17044A>C n.3090+35511A>C n.125-43925A>C n.96+17044A>C n.66+35511A>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706987T>A | CA344581986 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.376T>A (p.Leu126Met) n.3234+17043A>T n.3225+17043A>T n.3090+35510A>T n.125-43926A>T n.96+17043A>T n.66+35510A>T | |
1 | g.209706987T>C | CA423031826 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.376T>C (p.Leu126=) n.3234+17043A>G n.3225+17043A>G n.3090+35510A>G n.125-43926A>G n.96+17043A>G n.66+35510A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706987T>G | CA344581980 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.376T>G (p.Leu126Val) n.3234+17043A>C n.3225+17043A>C n.3090+35510A>C n.125-43926A>C n.96+17043A>C n.66+35510A>C | |
1 | g.209706988T>A | CA344581992 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.377T>A (p.Leu126Ter) n.3234+17042A>T n.3225+17042A>T n.3090+35509A>T n.125-43927A>T n.96+17042A>T n.66+35509A>T | |
1 | g.209706988T>C | CA344582002 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.377T>C (p.Leu126Ser) n.3234+17042A>G n.3225+17042A>G n.3090+35509A>G n.125-43927A>G n.96+17042A>G n.66+35509A>G | |
1 | g.209706988T>G | CA344582011 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.377T>G (p.Leu126Trp) n.3234+17042A>C n.3225+17042A>C n.3090+35509A>C n.125-43927A>C n.96+17042A>C n.66+35509A>C | |
1 | g.209706989G>A | CA423031829 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.378G>A (p.Leu126=) n.3234+17041C>T n.3225+17041C>T n.3090+35508C>T n.125-43928C>T n.96+17041C>T n.66+35508C>T | |
1 | g.209706989G>C | CA344582022 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.378G>C (p.Leu126Phe) n.3234+17041C>G n.3225+17041C>G n.3090+35508C>G n.125-43928C>G n.96+17041C>G n.66+35508C>G | dbSNP |
1 | g.209706989G= | CA2484332148 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.378G= (p.Leu126=) n.3234+17041C= n.3225+17041C= n.3090+35508C= n.125-43928C= n.96+17041C= n.66+35508C= | |
1 | g.209706989G>T | CA344582025 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.378G>T (p.Leu126Phe) n.3234+17041C>A n.3225+17041C>A n.3090+35508C>A n.125-43928C>A n.96+17041C>A n.66+35508C>A | |
1 | g.209706990A>C | CA344582034 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.379A>C (p.Asn127His) n.3234+17040T>G n.3225+17040T>G n.3090+35507T>G n.125-43929T>G n.96+17040T>G n.66+35507T>G | |
1 | g.209706990A>G | CA344582039 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.379A>G (p.Asn127Asp) n.3234+17040T>C n.3225+17040T>C n.3090+35507T>C n.125-43929T>C n.96+17040T>C n.66+35507T>C | |
1 | g.209706990A>T | CA344582042 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.3234+17040T>A n.3225+17040T>A n.3090+35507T>A n.125-43929T>A n.96+17040T>A n.66+35507T>A | |
1 | g.209706991A>C | CA344582052 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.380A>C (p.Asn127Thr) n.3234+17039T>G n.3225+17039T>G n.3090+35506T>G n.125-43930T>G n.96+17039T>G n.66+35506T>G | |
1 | g.209706991A>G | CA344582054 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.380A>G (p.Asn127Ser) n.3234+17039T>C n.3225+17039T>C n.3090+35506T>C n.125-43930T>C n.96+17039T>C n.66+35506T>C | |
1 | g.209706991A>T | CA344582057 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.380A>T (p.Asn127Ile) n.3234+17039T>A n.3225+17039T>A n.3090+35506T>A n.125-43930T>A n.96+17039T>A n.66+35506T>A | |
1 | g.209706992T>A | CA344582067 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.381T>A (p.Asn127Lys) n.3234+17038A>T n.3225+17038A>T n.3090+35505A>T n.125-43931A>T n.96+17038A>T n.66+35505A>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706992T>C | CA423031839 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.381T>C (p.Asn127=) n.3234+17038A>G n.3225+17038A>G n.3090+35505A>G n.125-43931A>G n.96+17038A>G n.66+35505A>G | |
1 | g.209706992T>G | CA344582080 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.381T>G (p.Asn127Lys) n.3234+17038A>C n.3225+17038A>C n.3090+35505A>C n.125-43931A>C n.96+17038A>C n.66+35505A>C | |
1 | g.209706993del | CA2650327276 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.382del (p.Leu128PhefsTer23) n.3234+17037del n.3225+17037del n.3090+35504del n.125-43932del n.96+17037del n.66+35504del | gnomAD v4 |
1 | g.209706993C>A | CA1376353 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.3234+17037G>T n.3225+17037G>T n.3090+35504G>T n.125-43932G>T n.96+17037G>T n.66+35504G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706993C= | CA1143412614 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.382C= (p.Leu128=) n.3234+17037G= n.3225+17037G= n.3090+35504G= n.125-43932G= n.96+17037G= n.66+35504G= | |
1 | g.209706993C>G | CA344582084 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.3234+17037G>C n.3225+17037G>C n.3090+35504G>C n.125-43932G>C n.96+17037G>C n.66+35504G>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706993C>T | CA344582083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.382C>T (p.Leu128Phe) n.3234+17037G>A n.3225+17037G>A n.3090+35504G>A n.125-43932G>A n.96+17037G>A n.66+35504G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706994T>A | CA344582091 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.383T>A (p.Leu128His) n.3234+17036A>T n.3225+17036A>T n.3090+35503A>T n.125-43933A>T n.96+17036A>T n.66+35503A>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706994T>C | CA344582095 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.3234+17036A>G n.3225+17036A>G n.3090+35503A>G n.125-43933A>G n.96+17036A>G n.66+35503A>G | |
1 | g.209706994T>G | CA344582098 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.3234+17036A>C n.3225+17036A>C n.3090+35503A>C n.125-43933A>C n.96+17036A>C n.66+35503A>C | |
1 | g.209706995T>A | CA423031851 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.384T>A (p.Leu128=) n.3234+17035A>T n.3225+17035A>T n.3090+35502A>T n.125-43934A>T n.96+17035A>T n.66+35502A>T | |
1 | g.209706995T>C | CA423031847 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.384T>C (p.Leu128=) n.3234+17035A>G n.3225+17035A>G n.3090+35502A>G n.125-43934A>G n.96+17035A>G n.66+35502A>G | |
1 | g.209706995T>G | CA423031850 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.384T>G (p.Leu128=) n.3234+17035A>C n.3225+17035A>C n.3090+35502A>C n.125-43934A>C n.96+17035A>C n.66+35502A>C | |
1 | g.209706996T>A | CA344582099 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.385T>A (p.Phe129Ile) n.3234+17034A>T n.3225+17034A>T n.3090+35501A>T n.125-43935A>T n.96+17034A>T n.66+35501A>T | |
1 | g.209706996T>C | CA344582100 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.385T>C (p.Phe129Leu) n.3234+17034A>G n.3225+17034A>G n.3090+35501A>G n.125-43935A>G n.96+17034A>G n.66+35501A>G | |
1 | g.209706996T>G | CA344582101 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.385T>G (p.Phe129Val) n.3234+17034A>C n.3225+17034A>C n.3090+35501A>C n.125-43935A>C n.96+17034A>C n.66+35501A>C | |
1 | g.209706997T>A | CA344582105 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.3234+17033A>T n.3225+17033A>T n.3090+35500A>T n.125-43936A>T n.96+17033A>T n.66+35500A>T | |
1 | g.209706997T>C | CA344582127 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.386T>C (p.Phe129Ser) n.3234+17033A>G n.3225+17033A>G n.3090+35500A>G n.125-43936A>G n.96+17033A>G n.66+35500A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706997T>G | CA344582135 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.386T>G (p.Phe129Cys) n.3234+17033A>C n.3225+17033A>C n.3090+35500A>C n.125-43936A>C n.96+17033A>C n.66+35500A>C | |
1 | g.209706998T>A | CA344582141 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.387T>A (p.Phe129Leu) n.3234+17032A>T n.3225+17032A>T n.3090+35499A>T n.125-43937A>T n.96+17032A>T n.66+35499A>T | |
1 | g.209706998T>C | CA423031858 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.387T>C (p.Phe129=) n.3234+17032A>G n.3225+17032A>G n.3090+35499A>G n.125-43937A>G n.96+17032A>G n.66+35499A>G | |
1 | g.209706998T>G | CA344582148 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.387T>G (p.Phe129Leu) n.3234+17032A>C n.3225+17032A>C n.3090+35499A>C n.125-43937A>C n.96+17032A>C n.66+35499A>C | |
1 | g.209706999C>A | CA344582167 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.388C>A (p.His130Asn) n.3234+17031G>T n.3225+17031G>T n.3090+35498G>T n.125-43938G>T n.96+17031G>T n.66+35498G>T | |
1 | g.209706999C>G | CA344582165 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.388C>G (p.His130Asp) n.3234+17031G>C n.3225+17031G>C n.3090+35498G>C n.125-43938G>C n.96+17031G>C n.66+35498G>C | |
1 | g.209706999C>T | CA344582158 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.388C>T (p.His130Tyr) n.3234+17031G>A n.3225+17031G>A n.3090+35498G>A n.125-43938G>A n.96+17031G>A n.66+35498G>A | COSMIC |
1 | g.209707000A= | CA2484332149 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.389A= (p.His130=) n.3234+17030T= n.3225+17030T= n.3090+35497T= n.125-43939T= n.96+17030T= n.66+35497T= | |
1 | g.209707000A>C | CA344582173 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.389A>C (p.His130Pro) n.3234+17030T>G n.3225+17030T>G n.3090+35497T>G n.125-43939T>G n.96+17030T>G n.66+35497T>G | |
1 | g.209707000A>G | CA1376354 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.389A>G (p.His130Arg) n.3234+17030T>C n.3225+17030T>C n.3090+35497T>C n.125-43939T>C n.96+17030T>C n.66+35497T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707000A>T | CA344582179 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.389A>T (p.His130Leu) n.3234+17030T>A n.3225+17030T>A n.3090+35497T>A n.125-43939T>A n.96+17030T>A n.66+35497T>A | |
1 | g.209707001T>A | CA344582182 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.390T>A (p.His130Gln) n.3234+17029A>T n.3225+17029A>T n.3090+35496A>T n.125-43940A>T n.96+17029A>T n.66+35496A>T | |
1 | g.209707001T>C | CA36755690 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.390T>C (p.His130=) n.3234+17029A>G n.3225+17029A>G n.3090+35496A>G n.125-43940A>G n.96+17029A>G n.66+35496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707001T>G | CA344582187 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.390T>G (p.His130Gln) n.3234+17029A>C n.3225+17029A>C n.3090+35496A>C n.125-43940A>C n.96+17029A>C n.66+35496A>C | |
1 | g.209707001T= | CA1148117148 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.390T= (p.His130=) n.3234+17029A= n.3225+17029A= n.3090+35496A= n.125-43940A= n.96+17029A= n.66+35496A= | |
1 | g.209707002G>A | CA344582193 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.391G>A (p.Asp131Asn) n.3234+17028C>T n.3225+17028C>T n.3090+35495C>T n.125-43941C>T n.96+17028C>T n.66+35495C>T | |
1 | g.209707002G>C | CA344582199 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.391G>C (p.Asp131His) n.3234+17028C>G n.3225+17028C>G n.3090+35495C>G n.125-43941C>G n.96+17028C>G n.66+35495C>G | |
1 | g.209707002G>T | CA344582203 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.3234+17028C>A n.3225+17028C>A n.3090+35495C>A n.125-43941C>A n.96+17028C>A n.66+35495C>A | |
1 | g.209707003A= | CA1147807260 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.392A= (p.Asp131=) n.3234+17027T= n.3225+17027T= n.3090+35494T= n.125-43942T= n.96+17027T= n.66+35494T= | |
1 | g.209707003A>C | CA344582204 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.392A>C (p.Asp131Ala) n.3234+17027T>G n.3225+17027T>G n.3090+35494T>G n.125-43942T>G n.96+17027T>G n.66+35494T>G | |
1 | g.209707003A>G | CA1376355 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.392A>G (p.Asp131Gly) n.3234+17027T>C n.3225+17027T>C n.3090+35494T>C n.125-43942T>C n.96+17027T>C n.66+35494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707003A>T | CA344582208 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.392A>T (p.Asp131Val) n.3234+17027T>A n.3225+17027T>A n.3090+35494T>A n.125-43942T>A n.96+17027T>A n.66+35494T>A | |
1 | g.209707004T>A | CA344582215 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.393T>A (p.Asp131Glu) n.3234+17026A>T n.3225+17026A>T n.3090+35493A>T n.125-43943A>T n.96+17026A>T n.66+35493A>T | |
1 | g.209707004T>C | CA423031871 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.393T>C (p.Asp131=) n.3234+17026A>G n.3225+17026A>G n.3090+35493A>G n.125-43943A>G n.96+17026A>G n.66+35493A>G | |
1 | g.209707004T>G | CA344582212 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.393T>G (p.Asp131Glu) n.3234+17026A>C n.3225+17026A>C n.3090+35493A>C n.125-43943A>C n.96+17026A>C n.66+35493A>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707005G>A | CA344582221 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.3234+17025C>T n.3225+17025C>T n.3090+35492C>T n.125-43944C>T n.96+17025C>T n.66+35492C>T | |
1 | g.209707005G>C | CA344582232 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.394G>C (p.Asp132His) n.3234+17025C>G n.3225+17025C>G n.3090+35492C>G n.125-43944C>G n.96+17025C>G n.66+35492C>G | |
1 | g.209707005G>T | CA344582224 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.3234+17025C>A n.3225+17025C>A n.3090+35492C>A n.125-43944C>A n.96+17025C>A n.66+35492C>A | |
1 | g.209707006A>C | CA344582239 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.3234+17024T>G n.3225+17024T>G n.3090+35491T>G n.125-43945T>G n.96+17024T>G n.66+35491T>G | |
1 | g.209707006A>G | CA344582243 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.3234+17024T>C n.3225+17024T>C n.3090+35491T>C n.125-43945T>C n.96+17024T>C n.66+35491T>C | |
1 | g.209707006A>T | CA344582245 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.395A>T (p.Asp132Val) n.3234+17024T>A n.3225+17024T>A n.3090+35491T>A n.125-43945T>A n.96+17024T>A n.66+35491T>A | |
1 | g.209707007T>A | CA344582253 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) n.3234+17023A>T n.3225+17023A>T n.3090+35490A>T n.125-43946A>T n.96+17023A>T n.66+35490A>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707007T>C | CA423031883 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.396T>C (p.Asp132=) n.3234+17023A>G n.3225+17023A>G n.3090+35490A>G n.125-43946A>G n.96+17023A>G n.66+35490A>G | |
1 | g.209707007T>G | CA344582256 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) n.3234+17023A>C n.3225+17023A>C n.3090+35490A>C n.125-43946A>C n.96+17023A>C n.66+35490A>C | |
1 | g.209707008A>C | CA344582258 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.397A>C (p.Ile133Leu) n.3234+17022T>G n.3225+17022T>G n.3090+35489T>G n.125-43947T>G n.96+17022T>G n.66+35489T>G | |
1 | g.209707008A>G | CA344582260 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.397A>G (p.Ile133Val) n.3234+17022T>C n.3225+17022T>C n.3090+35489T>C n.125-43947T>C n.96+17022T>C n.66+35489T>C | |
1 | g.209707008A>T | CA344582263 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.397A>T (p.Ile133Phe) n.3234+17022T>A n.3225+17022T>A n.3090+35489T>A n.125-43947T>A n.96+17022T>A n.66+35489T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209707009T>A | CA344582733 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.398T>A (p.Ile133Asn) n.3234+17021A>T n.3225+17021A>T n.3090+35488A>T n.125-43948A>T n.96+17021A>T n.66+35488A>T | |
1 | g.209707009T>C | CA344582735 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.398T>C (p.Ile133Thr) n.3234+17021A>G n.3225+17021A>G n.3090+35488A>G n.125-43948A>G n.96+17021A>G n.66+35488A>G | |
1 | g.209707009T>G | CA1376356 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.398T>G (p.Ile133Ser) n.3234+17021A>C n.3225+17021A>C n.3090+35488A>C n.125-43948A>C n.96+17021A>C n.66+35488A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209707009T= | CA1148565147 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.398T= (p.Ile133=) n.3234+17021A= n.3225+17021A= n.3090+35488A= n.125-43948A= n.96+17021A= n.66+35488A= | |
1 | g.209707010T>A | CA423032055 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.399T>A (p.Ile133=) n.3234+17020A>T n.3225+17020A>T n.3090+35487A>T n.125-43949A>T n.96+17020A>T n.66+35487A>T | |
1 | g.209707010T>C | CA423032057 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.399T>C (p.Ile133=) n.3234+17020A>G n.3225+17020A>G n.3090+35487A>G n.125-43949A>G n.96+17020A>G n.66+35487A>G | |
1 | g.209707010T>G | CA344582738 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.399T>G (p.Ile133Met) n.3234+17020A>C n.3225+17020A>C n.3090+35487A>C n.125-43949A>C n.96+17020A>C n.66+35487A>C | |
1 | g.209707011C>A | CA344582744 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.400C>A (p.His134Asn) n.3234+17019G>T n.3225+17019G>T n.3090+35486G>T n.125-43950G>T n.96+17019G>T n.66+35486G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707011C>G | CA344582741 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.400C>G (p.His134Asp) n.3234+17019G>C n.3225+17019G>C n.3090+35486G>C n.125-43950G>C n.96+17019G>C n.66+35486G>C | |
1 | g.209707011C>T | CA344582742 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.400C>T (p.His134Tyr) n.3234+17019G>A n.3225+17019G>A n.3090+35486G>A n.125-43950G>A n.96+17019G>A n.66+35486G>A | |
1 | g.209707012A>C | CA344582747 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.401A>C (p.His134Pro) n.3234+17018T>G n.3225+17018T>G n.3090+35485T>G n.125-43951T>G n.96+17018T>G n.66+35485T>G | |
1 | g.209707012A>G | CA344582748 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.401A>G (p.His134Arg) n.3234+17018T>C n.3225+17018T>C n.3090+35485T>C n.125-43951T>C n.96+17018T>C n.66+35485T>C | |
1 | g.209707012A>T | CA344582750 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.401A>T (p.His134Leu) n.3234+17018T>A n.3225+17018T>A n.3090+35485T>A n.125-43951T>A n.96+17018T>A n.66+35485T>A | |
1 | g.209707013C>A | CA344582753 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.402C>A (p.His134Gln) n.3234+17017G>T n.3225+17017G>T n.3090+35484G>T n.125-43952G>T n.96+17017G>T n.66+35484G>T | |
1 | g.209707013C= | CA1141661876 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.402C= (p.His134=) n.3234+17017G= n.3225+17017G= n.3090+35484G= n.125-43952G= n.96+17017G= n.66+35484G= | |
1 | g.209707013C>G | CA344582754 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.402C>G (p.His134Gln) n.3234+17017G>C n.3225+17017G>C n.3090+35484G>C n.125-43952G>C n.96+17017G>C n.66+35484G>C | |
1 | g.209707013C>T | CA36755697 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.402C>T (p.His134=) n.3234+17017G>A n.3225+17017G>A n.3090+35484G>A n.125-43952G>A n.96+17017G>A n.66+35484G>A | dbSNP |
1 | g.209707014C>A | CA344582755 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.403C>A (p.His135Asn) n.3234+17016G>T n.3225+17016G>T n.3090+35483G>T n.125-43953G>T n.96+17016G>T n.66+35483G>T | |
1 | g.209707014C>G | CA344582756 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.403C>G (p.His135Asp) n.3234+17016G>C n.3225+17016G>C n.3090+35483G>C n.125-43953G>C n.96+17016G>C n.66+35483G>C | |
1 | g.209707014C>T | CA344582758 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.403C>T (p.His135Tyr) n.3234+17016G>A n.3225+17016G>A n.3090+35483G>A n.125-43953G>A n.96+17016G>A n.66+35483G>A | |
1 | g.209707015A>C | CA344582760 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.404A>C (p.His135Pro) n.3234+17015T>G n.3225+17015T>G n.3090+35482T>G n.125-43954T>G n.96+17015T>G n.66+35482T>G | |
1 | g.209707015A>G | CA344582762 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.404A>G (p.His135Arg) n.3234+17015T>C n.3225+17015T>C n.3090+35482T>C n.125-43954T>C n.96+17015T>C n.66+35482T>C | |
1 | g.209707015A>T | CA344582764 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.404A>T (p.His135Leu) n.3234+17015T>A n.3225+17015T>A n.3090+35482T>A n.125-43954T>A n.96+17015T>A n.66+35482T>A | |
1 | g.209707016T>A | CA344582766 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.405T>A (p.His135Gln) n.3234+17014A>T n.3225+17014A>T n.3090+35481A>T n.125-43955A>T n.96+17014A>T n.66+35481A>T | |
1 | g.209707016T>C | CA423032063 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.405T>C (p.His135=) n.3234+17014A>G n.3225+17014A>G n.3090+35481A>G n.125-43955A>G n.96+17014A>G n.66+35481A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209707016T>G | CA344582767 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.405T>G (p.His135Gln) n.3234+17014A>C n.3225+17014A>C n.3090+35481A>C n.125-43955A>C n.96+17014A>C n.66+35481A>C | |
1 | g.209707017G>A | CA344582768 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.406G>A (p.Val136Met) n.3234+17013C>T n.3225+17013C>T n.3090+35480C>T n.125-43956C>T n.96+17013C>T n.66+35480C>T | |
1 | g.209707017G>C | CA344582770 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.406G>C (p.Val136Leu) n.3234+17013C>G n.3225+17013C>G n.3090+35480C>G n.125-43956C>G n.96+17013C>G n.66+35480C>G | |
1 | g.209707017G>T | CA344582772 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.406G>T (p.Val136Leu) n.3234+17013C>A n.3225+17013C>A n.3090+35480C>A n.125-43956C>A n.96+17013C>A n.66+35480C>A | |
1 | g.209707018T>A | CA344582774 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.407T>A (p.Val136Glu) n.3234+17012A>T n.3225+17012A>T n.3090+35479A>T n.125-43957A>T n.96+17012A>T n.66+35479A>T | ClinVar |
1 | g.209707018T>C | CA344582775 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.407T>C (p.Val136Ala) n.3234+17012A>G n.3225+17012A>G n.3090+35479A>G n.125-43957A>G n.96+17012A>G n.66+35479A>G | |
1 | g.209707018T>G | CA344582777 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.407T>G (p.Val136Gly) n.3234+17012A>C n.3225+17012A>C n.3090+35479A>C n.125-43957A>C n.96+17012A>C n.66+35479A>C | |
1 | g.209707019G>A | CA423032065 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.408G>A (p.Val136=) n.3234+17011C>T n.3225+17011C>T n.3090+35478C>T n.125-43958C>T n.96+17011C>T n.66+35478C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707019G>C | CA423032066 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.408G>C (p.Val136=) n.3234+17011C>G n.3225+17011C>G n.3090+35478C>G n.125-43958C>G n.96+17011C>G n.66+35478C>G | |
1 | g.209707019G= | CA2484332150 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.408G= (p.Val136=) n.3234+17011C= n.3225+17011C= n.3090+35478C= n.125-43958C= n.96+17011C= n.66+35478C= | |
1 | g.209707019G>T | CA423032067 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.408G>T (p.Val136=) n.3234+17011C>A n.3225+17011C>A n.3090+35478C>A n.125-43958C>A n.96+17011C>A n.66+35478C>A | |
1 | g.209707020C>A | CA344582780 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>A (p.Arg137Ser) n.3234+17010G>T n.3225+17010G>T n.3090+35477G>T n.125-43959G>T n.96+17010G>T n.66+35477G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209707020C= | CA1144229116 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C= (p.Arg137=) n.3234+17010G= n.3225+17010G= n.3090+35477G= n.125-43959G= n.96+17010G= n.66+35477G= | |
1 | g.209707020C>G | CA344582781 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>G (p.Arg137Gly) n.3234+17010G>C n.3225+17010G>C n.3090+35477G>C n.125-43959G>C n.96+17010G>C n.66+35477G>C | |
1 | g.209707020C>T | CA213398 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>T (p.Arg137Cys) n.3234+17010G>A n.3225+17010G>A n.3090+35477G>A n.125-43959G>A n.96+17010G>A n.66+35477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209707021G>A | CA1376357 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G>A (p.Arg137His) n.3234+17009C>T n.3225+17009C>T n.3090+35476C>T n.125-43960C>T n.96+17009C>T n.66+35476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209707021G>C | CA344582785 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G>C (p.Arg137Pro) n.3234+17009C>G n.3225+17009C>G n.3090+35476C>G n.125-43960C>G n.96+17009C>G n.66+35476C>G | |
1 | g.209707021G= | CA1144111530 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G= (p.Arg137=) n.3234+17009C= n.3225+17009C= n.3090+35476C= n.125-43960C= n.96+17009C= n.66+35476C= | |
1 | g.209707021G>T | CA344582786 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.410G>T (p.Arg137Leu) n.3234+17009C>A n.3225+17009C>A n.3090+35476C>A n.125-43960C>A n.96+17009C>A n.66+35476C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209707022C>A | CA423032069 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.411C>A (p.Arg137=) n.3234+17008G>T n.3225+17008G>T n.3090+35475G>T n.125-43961G>T n.96+17008G>T n.66+35475G>T | |
1 | g.209707022C>G | CA423032072 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.411C>G (p.Arg137=) n.3234+17008G>C n.3225+17008G>C n.3090+35475G>C n.125-43961G>C n.96+17008G>C n.66+35475G>C | |
1 | g.209707022C>T | CA423032070 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.411C>T (p.Arg137=) n.3234+17008G>A n.3225+17008G>A n.3090+35475G>A n.125-43961G>A n.96+17008G>A n.66+35475G>A | |
1 | g.209707023A>C | CA344582789 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.3234+17007T>G n.3225+17007T>G n.3090+35474T>G n.125-43962T>G n.96+17007T>G n.66+35474T>G | |
1 | g.209707023A>G | CA344582791 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.3234+17007T>C n.3225+17007T>C n.3090+35474T>C n.125-43962T>C n.96+17007T>C n.66+35474T>C | |
1 | g.209707023A>T | CA344582788 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.3234+17007T>A n.3225+17007T>A n.3090+35474T>A n.125-43962T>A n.96+17007T>A n.66+35474T>A | |
1 | g.209707024A>C | CA344582794 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.3234+17006T>G n.3225+17006T>G n.3090+35473T>G n.125-43963T>G n.96+17006T>G n.66+35473T>G | |
1 | g.209707024A>G | CA344582795 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.3234+17006T>C n.3225+17006T>C n.3090+35473T>C n.125-43963T>C n.96+17006T>C n.66+35473T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707024A>T | CA344582796 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.413A>T (p.Lys138Ile) n.3234+17006T>A n.3225+17006T>A n.3090+35473T>A n.125-43963T>A n.96+17006T>A n.66+35473T>A | |
1 | g.209707025A>C | CA344582798 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.414A>C (p.Lys138Asn) n.3234+17005T>G n.3225+17005T>G n.3090+35472T>G n.125-43964T>G n.96+17005T>G n.66+35472T>G | |
1 | g.209707025A>G | CA423032075 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.414A>G (p.Lys138=) n.3234+17005T>C n.3225+17005T>C n.3090+35472T>C n.125-43964T>C n.96+17005T>C n.66+35472T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707025A>T | CA344582800 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.414A>T (p.Lys138Asn) n.3234+17005T>A n.3225+17005T>A n.3090+35472T>A n.125-43964T>A n.96+17005T>A n.66+35472T>A | |
1 | g.209707026A>C | CA344582805 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.415A>C (p.Ser139Arg) n.3234+17004T>G n.3225+17004T>G n.3090+35471T>G n.125-43965T>G n.96+17004T>G n.66+35471T>G | |
1 | g.209707026A>G | CA344582801 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.415A>G (p.Ser139Gly) n.3234+17004T>C n.3225+17004T>C n.3090+35471T>C n.125-43965T>C n.96+17004T>C n.66+35471T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209707026A>T | CA344582803 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.415A>T (p.Ser139Cys) n.3234+17004T>A n.3225+17004T>A n.3090+35471T>A n.125-43965T>A n.96+17004T>A n.66+35471T>A | |
1 | g.209707027G>A | CA344582807 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.416G>A (p.Ser139Asn) n.3234+17003C>T n.3225+17003C>T n.3090+35470C>T n.125-43966C>T n.96+17003C>T n.66+35470C>T | |
1 | g.209707027G>C | CA344582809 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.416G>C (p.Ser139Thr) n.3234+17003C>G n.3225+17003C>G n.3090+35470C>G n.125-43966C>G n.96+17003C>G n.66+35470C>G | |
1 | g.209707027G>T | CA344582811 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.416G>T (p.Ser139Ile) n.3234+17003C>A n.3225+17003C>A n.3090+35470C>A n.125-43966C>A n.96+17003C>A n.66+35470C>A | |
1 | g.209707028C>A | CA344582813 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.417C>A (p.Ser139Arg) n.3234+17002G>T n.3225+17002G>T n.3090+35469G>T n.125-43967G>T n.96+17002G>T n.66+35469G>T | |
1 | g.209707028C>G | CA344582815 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.417C>G (p.Ser139Arg) n.3234+17002G>C n.3225+17002G>C n.3090+35469G>C n.125-43967G>C n.96+17002G>C n.66+35469G>C | |
1 | g.209707028C>T | CA423032077 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.417C>T (p.Ser139=) n.3234+17002G>A n.3225+17002G>A n.3090+35469G>A n.125-43967G>A n.96+17002G>A n.66+35469G>A | |
1 | g.209707029A= | CA2484332151 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A= (p.Met140=) n.3234+17001T= n.3225+17001T= n.3090+35468T= n.125-43968T= n.96+17001T= n.66+35468T= | |
1 | g.209707029A>C | CA344582819 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A>C (p.Met140Leu) n.3234+17001T>G n.3225+17001T>G n.3090+35468T>G n.125-43968T>G n.96+17001T>G n.66+35468T>G | |
1 | g.209707029A>G | CA344582818 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A>G (p.Met140Val) n.3234+17001T>C n.3225+17001T>C n.3090+35468T>C n.125-43968T>C n.96+17001T>C n.66+35468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707029A>T | CA344582817 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.418A>T (p.Met140Leu) n.3234+17001T>A n.3225+17001T>A n.3090+35468T>A n.125-43968T>A n.96+17001T>A n.66+35468T>A | |
1 | g.209707030T>A | CA344582822 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>A (p.Met140Lys) n.3234+17000A>T n.3225+17000A>T n.3090+35467A>T n.125-43969A>T n.96+17000A>T n.66+35467A>T | |
1 | g.209707030T>C | CA344582824 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>C (p.Met140Thr) n.3234+17000A>G n.3225+17000A>G n.3090+35467A>G n.125-43969A>G n.96+17000A>G n.66+35467A>G | |
1 | g.209707030T>G | CA344582823 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.419T>G (p.Met140Arg) n.3234+17000A>C n.3225+17000A>C n.3090+35467A>C n.125-43969A>C n.96+17000A>C n.66+35467A>C | |
1 | g.209707031G>A | CA344582826 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>A (p.Met140Ile) n.3234+16999C>T n.3225+16999C>T n.3090+35466C>T n.125-43970C>T n.96+16999C>T n.66+35466C>T | |
1 | g.209707031G>C | CA344582830 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>C (p.Met140Ile) n.3234+16999C>G n.3225+16999C>G n.3090+35466C>G n.125-43970C>G n.96+16999C>G n.66+35466C>G | |
1 | g.209707031G>T | CA344582828 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.420G>T (p.Met140Ile) n.3234+16999C>A n.3225+16999C>A n.3090+35466C>A n.125-43970C>A n.96+16999C>A n.66+35466C>A | |
1 | g.209707032G>A | CA344582832 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.3234+16998C>T n.3225+16998C>T n.3090+35465C>T n.125-43971C>T n.96+16998C>T n.66+35465C>T | |
1 | g.209707032G>C | CA344582834 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.3234+16998C>G n.3225+16998C>G n.3090+35465C>G n.125-43971C>G n.96+16998C>G n.66+35465C>G | |
1 | g.209707032G>T | CA344582836 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.3234+16998C>A n.3225+16998C>A n.3090+35465C>A n.125-43971C>A n.96+16998C>A n.66+35465C>A | |
1 | g.209707033A= | CA2484332152 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A= (p.Glu141=) n.3234+16997T= n.3225+16997T= n.3090+35464T= n.125-43972T= n.96+16997T= n.66+35464T= | |
1 | g.209707033A>C | CA344582838 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.3234+16997T>G n.3225+16997T>G n.3090+35464T>G n.125-43972T>G n.96+16997T>G n.66+35464T>G | |
1 | g.209707033A>G | CA1376358 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.3234+16997T>C n.3225+16997T>C n.3090+35464T>C n.125-43972T>C n.96+16997T>C n.66+35464T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209707033A>T | CA344582841 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.3234+16997T>A n.3225+16997T>A n.3090+35464T>A n.125-43972T>A n.96+16997T>A n.66+35464T>A | |
1 | g.209707034A= | CA2484332153 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A= (p.Glu141=) n.3234+16996T= n.3225+16996T= n.3090+35463T= n.125-43973T= n.96+16996T= n.66+35463T= | |
1 | g.209707034A>C | CA344582843 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>C (p.Glu141Asp) n.3234+16996T>G n.3225+16996T>G n.3090+35463T>G n.125-43973T>G n.96+16996T>G n.66+35463T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209707034A>G | CA423032083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>G (p.Glu141=) n.3234+16996T>C n.3225+16996T>C n.3090+35463T>C n.125-43973T>C n.96+16996T>C n.66+35463T>C | |
1 | g.209707034A>T | CA344582844 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.423A>T (p.Glu141Asp) n.3234+16996T>A n.3225+16996T>A n.3090+35463T>A n.125-43973T>A n.96+16996T>A n.66+35463T>A |