Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209706823G>C | CA529000383 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+3G>C (n.331+3G>C) n.3234+17207C>G n.3225+17207C>G n.3090+35674C>G n.125-43762C>G n.96+17207C>G n.66+35674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706823G= | CA2484332081 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+3G= (n.331+3G=) n.3234+17207C= n.3225+17207C= n.3090+35674C= n.125-43762C= n.96+17207C= n.66+35674C= | |
1 | g.209706825G>A | CA1376330 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+5G>A (n.331+5G>A) n.3234+17205C>T n.3225+17205C>T n.3090+35672C>T n.125-43764C>T n.96+17205C>T n.66+35672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706825G= | CA2484332082 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+5G= (n.331+5G=) n.3234+17205C= n.3225+17205C= n.3090+35672C= n.125-43764C= n.96+17205C= n.66+35672C= | |
1 | g.209706826G>A | CA2484332084 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G>A (n.331+6G>A) n.3234+17204C>T n.3225+17204C>T n.3090+35671C>T n.125-43765C>T n.96+17204C>T n.66+35671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706826G>C | CA2833168224 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G>C (n.331+6G>C) n.3234+17204C>G n.3225+17204C>G n.3090+35671C>G n.125-43765C>G n.96+17204C>G n.66+35671C>G | |
1 | g.209706826G= | CA2484332083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G= (n.331+6G=) n.3234+17204C= n.3225+17204C= n.3090+35671C= n.125-43765C= n.96+17204C= n.66+35671C= | |
1 | g.209706827C>T | CA2574124769 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+7C>T (n.331+7C>T) n.3234+17203G>A n.3225+17203G>A n.3090+35670G>A n.125-43766G>A n.96+17203G>A n.66+35670G>A | |
1 | g.209706828del | CA2747569305 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+8del (n.331+8del) n.3234+17202del n.3225+17202del n.3090+35669del n.125-43767del n.96+17202del n.66+35669del | |
1 | g.209706829G>A | CA36755632 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+9G>A (n.331+9G>A) n.3234+17201C>T n.3225+17201C>T n.3090+35668C>T n.125-43768C>T n.96+17201C>T n.66+35668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706829G>C | CA1376331 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+9G>C (n.331+9G>C) n.3234+17201C>G n.3225+17201C>G n.3090+35668C>G n.125-43768C>G n.96+17201C>G n.66+35668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706829G= | CA2484332085 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+9G= (n.331+9G=) n.3234+17201C= n.3225+17201C= n.3090+35668C= n.125-43768C= n.96+17201C= n.66+35668C= | |
1 | g.209706830_209706831insC | CA2747569306 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+10_331+11insC (n.331+10_331+11insC) n.3234+17199_3234+17200insG n.3225+17199_3225+17200insG n.3090+35666_3090+35667insG n.125-43770_125-43769insG n.96+17199_96+17200insG n.66+35666_66+35667insG | |
1 | g.209706831T>C | CA2650327243 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+11T>C (n.331+11T>C) n.3234+17199A>G n.3225+17199A>G n.3090+35666A>G n.125-43770A>G n.96+17199A>G n.66+35666A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706832T>C | CA2747569308 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+12T>C (n.331+12T>C) n.3234+17198A>G n.3225+17198A>G n.3090+35665A>G n.125-43771A>G n.96+17198A>G n.66+35665A>G | |
1 | g.209706833C>T | CA2650327244 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+13C>T (n.331+13C>T) n.3234+17197G>A n.3225+17197G>A n.3090+35664G>A n.125-43772G>A n.96+17197G>A n.66+35664G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706834T>A | CA36755638 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+14T>A (n.331+14T>A) n.3234+17196A>T n.3225+17196A>T n.3090+35663A>T n.125-43773A>T n.96+17196A>T n.66+35663A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706834T= | CA2484332086 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+14T= (n.331+14T=) n.3234+17196A= n.3225+17196A= n.3090+35663A= n.125-43773A= n.96+17196A= n.66+35663A= | |
1 | g.209706835C= | CA2484332087 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+15C= (n.331+15C=) n.3234+17195G= n.3225+17195G= n.3090+35662G= n.125-43774G= n.96+17195G= n.66+35662G= | |
1 | g.209706835C>T | CA2484332088 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+15C>T (n.331+15C>T) n.3234+17195G>A n.3225+17195G>A n.3090+35662G>A n.125-43774G>A n.96+17195G>A n.66+35662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706836T>G | CA2574124770 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+16T>G (n.331+16T>G) n.3234+17194A>C n.3225+17194A>C n.3090+35661A>C n.125-43775A>C n.96+17194A>C n.66+35661A>C | |
1 | g.209706837T>A | CA2484332089 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+17T>A (n.331+17T>A) n.3234+17193A>T n.3225+17193A>T n.3090+35660A>T n.125-43776A>T n.96+17193A>T n.66+35660A>T | dbSNP |
1 | g.209706837T= | CA2484332090 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+17T= (n.331+17T=) n.3234+17193A= n.3225+17193A= n.3090+35660A= n.125-43776A= n.96+17193A= n.66+35660A= | |
1 | g.209706839C>A | CA2650327246 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+19C>A (n.331+19C>A) n.3234+17191G>T n.3225+17191G>T n.3090+35658G>T n.125-43778G>T n.96+17191G>T n.66+35658G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706839C>T | CA2650327245 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+19C>T (n.331+19C>T) n.3234+17191G>A n.3225+17191G>A n.3090+35658G>A n.125-43778G>A n.96+17191G>A n.66+35658G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706840C>A | CA2650327247 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+20C>A (n.331+20C>A) n.3234+17190G>T n.3225+17190G>T n.3090+35657G>T n.125-43779G>T n.96+17190G>T n.66+35657G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706843C>A | CA2650327248 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+23C>A (n.331+23C>A) n.3234+17187G>T n.3225+17187G>T n.3090+35654G>T n.125-43782G>T n.96+17187G>T n.66+35654G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706844T>G | CA730840547 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+24T>G (n.331+24T>G) n.3234+17186A>C n.3225+17186A>C n.3090+35653A>C n.125-43783A>C n.96+17186A>C n.66+35653A>C | dbSNP |
1 | g.209706844T= | CA2484332091 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+24T= (n.331+24T=) n.3234+17186A= n.3225+17186A= n.3090+35653A= n.125-43783A= n.96+17186A= n.66+35653A= | |
1 | g.209706845C>A | CA1376332 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+25C>A (n.331+25C>A) n.3234+17185G>T n.3225+17185G>T n.3090+35652G>T n.125-43784G>T n.96+17185G>T n.66+35652G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706845C= | CA2484332092 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+25C= (n.331+25C=) n.3234+17185G= n.3225+17185G= n.3090+35652G= n.125-43784G= n.96+17185G= n.66+35652G= | |
1 | g.209706845C>G | CA730840550 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+25C>G (n.331+25C>G) n.3234+17185G>C n.3225+17185G>C n.3090+35652G>C n.125-43784G>C n.96+17185G>C n.66+35652G>C | dbSNP |
1 | g.209706845C>T | CA529000384 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+25C>T (n.331+25C>T) n.3234+17185G>A n.3225+17185G>A n.3090+35652G>A n.125-43784G>A n.96+17185G>A n.66+35652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706850G>A | CA2650327249 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+30G>A (n.331+30G>A) n.3234+17180C>T n.3225+17180C>T n.3090+35647C>T n.125-43789C>T n.96+17180C>T n.66+35647C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706850G>T | CA2650327250 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+30G>T (n.331+30G>T) n.3234+17180C>A n.3225+17180C>A n.3090+35647C>A n.125-43789C>A n.96+17180C>A n.66+35647C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706852A= | CA2484332093 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+32A= (n.331+32A=) n.3234+17178T= n.3225+17178T= n.3090+35645T= n.125-43791T= n.96+17178T= n.66+35645T= | |
1 | g.209706852A>G | CA730840551 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+32A>G (n.331+32A>G) n.3234+17178T>C n.3225+17178T>C n.3090+35645T>C n.125-43791T>C n.96+17178T>C n.66+35645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706854T>A | CA2697964713 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+34T>A (n.331+34T>A) n.3234+17176A>T n.3225+17176A>T n.3090+35643A>T n.125-43793A>T n.96+17176A>T n.66+35643A>T | dbSNP |
1 | g.209706857G= | CA2484332094 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+37G= (n.331+37G=) n.3234+17173C= n.3225+17173C= n.3090+35640C= n.125-43796C= n.96+17173C= n.66+35640C= | |
1 | g.209706857G>T | CA36755642 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+37G>T (n.331+37G>T) n.3234+17173C>A n.3225+17173C>A n.3090+35640C>A n.125-43796C>A n.96+17173C>A n.66+35640C>A | dbSNP |
1 | g.209706858C>T | CA2650327251 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+38C>T (n.331+38C>T) n.3234+17172G>A n.3225+17172G>A n.3090+35639G>A n.125-43797G>A n.96+17172G>A n.66+35639G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706861T>C | CA529000385 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+41T>C (n.331+41T>C) n.3234+17169A>G n.3225+17169A>G n.3090+35636A>G n.125-43800A>G n.96+17169A>G n.66+35636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706861T= | CA2484332095 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+41T= (n.331+41T=) n.3234+17169A= n.3225+17169A= n.3090+35636A= n.125-43800A= n.96+17169A= n.66+35636A= | |
1 | g.209706862T>A | CA2747569310 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+42T>A (n.331+42T>A) n.3234+17168A>T n.3225+17168A>T n.3090+35635A>T n.125-43801A>T n.96+17168A>T n.66+35635A>T | |
1 | g.209706862T>G | CA2538474118 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+42T>G (n.331+42T>G) n.3234+17168A>C n.3225+17168A>C n.3090+35635A>C n.125-43801A>C n.96+17168A>C n.66+35635A>C | |
1 | g.209706863G= | CA2484332096 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+43G= (n.331+43G=) n.3234+17167C= n.3225+17167C= n.3090+35634C= n.125-43802C= n.96+17167C= n.66+35634C= | |
1 | g.209706865_209706866insAGGAGAATGG | CA1376333 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+45_331+46insAGGAGAATGG (n.331+45_331+46insAGGAGAATGG) n.3234+17166_3234+17167insATTCTCCTCC n.3225+17166_3225+17167insATTCTCCTCC n.3090+35633_3090+35634insATTCTCCTCC n.125-43803_125-43802insATTCTCCTCC n.96+17166_96+17167insATTCTCCTCC n.66+35633_66+35634insATTCTCCTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209706865G= | CA2484332097 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+45G= (n.331+45G=) n.3234+17165C= n.3225+17165C= n.3090+35632C= n.125-43804C= n.96+17165C= n.66+35632C= | |
1 | g.209706865G>T | CA529000386 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+45G>T (n.331+45G>T) n.3234+17165C>A n.3225+17165C>A n.3090+35632C>A n.125-43804C>A n.96+17165C>A n.66+35632C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706866G>A | CA1376334 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+46G>A (n.331+46G>A) n.3234+17164C>T n.3225+17164C>T n.3090+35631C>T n.125-43805C>T n.96+17164C>T n.66+35631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706866G= | CA2484332099 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+46G= (n.331+46G=) n.3234+17164C= n.3225+17164C= n.3090+35631C= n.125-43805C= n.96+17164C= n.66+35631C= | |
1 | g.209706866G>T | CA2650327252 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+46G>T (n.331+46G>T) n.3234+17164C>A n.3225+17164C>A n.3090+35631C>A n.125-43805C>A n.96+17164C>A n.66+35631C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706866_209706868delinsGTC | CA2484332098 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+46_331+48delinsGTC (n.331+46_331+48delinsGTC) n.3234+17162_3234+17164delinsGAC n.3225+17162_3225+17164delinsGAC n.3090+35629_3090+35631delinsGAC n.125-43807_125-43805delinsGAC n.96+17162_96+17164delinsGAC n.66+35629_66+35631delinsGAC | |
1 | g.209706867T>C | CA1376336 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+47T>C (n.331+47T>C) n.3234+17163A>G n.3225+17163A>G n.3090+35630A>G n.125-43806A>G n.96+17163A>G n.66+35630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706867T= | CA1146564753 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+47T= (n.331+47T=) n.3234+17163A= n.3225+17163A= n.3090+35630A= n.125-43806A= n.96+17163A= n.66+35630A= | |
1 | g.209706867_209706868del | CA1376335 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+47_331+48del (n.331+47_331+48del) n.3234+17162_3234+17163del n.3225+17162_3225+17163del n.3090+35629_3090+35630del n.125-43807_125-43806del n.96+17162_96+17163del n.66+35629_66+35630del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209706867_209706868delinsTC | CA1148282652 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+47_331+48delinsTC (n.331+47_331+48delinsTC) n.3234+17162_3234+17163delinsGA n.3225+17162_3225+17163delinsGA n.3090+35629_3090+35630delinsGA n.125-43807_125-43806delinsGA n.96+17162_96+17163delinsGA n.66+35629_66+35630delinsGA | |
1 | g.209706868C>A | CA2650327254 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+48C>A (n.331+48C>A) n.3234+17162G>T n.3225+17162G>T n.3090+35629G>T n.125-43807G>T n.96+17162G>T n.66+35629G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706868C= | CA2484332100 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+48C= (n.331+48C=) n.3234+17162G= n.3225+17162G= n.3090+35629G= n.125-43807G= n.96+17162G= n.66+35629G= | |
1 | g.209706868C>G | CA2650327253 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+48C>G (n.331+48C>G) n.3234+17162G>C n.3225+17162G>C n.3090+35629G>C n.125-43807G>C n.96+17162G>C n.66+35629G>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706868C>T | CA1376337 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+48C>T (n.331+48C>T) n.3234+17162G>A n.3225+17162G>A n.3090+35629G>A n.125-43807G>A n.96+17162G>A n.66+35629G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706869A= | CA1147953591 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+49A= (n.331+49A=) n.3234+17161T= n.3225+17161T= n.3090+35628T= n.125-43808T= n.96+17161T= n.66+35628T= | |
1 | g.209706869A>C | CA2574124771 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+49A>C (n.331+49A>C) n.3234+17161T>G n.3225+17161T>G n.3090+35628T>G n.125-43808T>G n.96+17161T>G n.66+35628T>G | |
1 | g.209706869A>G | CA1011773646 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+49A>G (n.331+49A>G) n.3234+17161T>C n.3225+17161T>C n.3090+35628T>C n.125-43808T>C n.96+17161T>C n.66+35628T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706869A>T | CA1376338 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+49A>T (n.331+49A>T) n.3234+17161T>A n.3225+17161T>A n.3090+35628T>A n.125-43808T>A n.96+17161T>A n.66+35628T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706869_209706871delinsACC | CA2484332101 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+49_331+51delinsACC (n.331+49_331+51delinsACC) n.3234+17159_3234+17161delinsGGT n.3225+17159_3225+17161delinsGGT n.3090+35626_3090+35628delinsGGT n.125-43810_125-43808delinsGGT n.96+17159_96+17161delinsGGT n.66+35626_66+35628delinsGGT | |
1 | g.209706870_209706871del | CA1376339 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+50_331+51del (n.331+50_331+51del) n.3234+17159_3234+17160del n.3225+17159_3225+17160del n.3090+35626_3090+35627del n.125-43810_125-43809del n.96+17159_96+17160del n.66+35626_66+35627del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209706871dup | CA730840566 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+51dup (n.331+51dup) n.3234+17160dup n.3225+17160dup n.3090+35627dup n.125-43809dup n.96+17160dup n.66+35627dup | dbSNP |
1 | g.209706871C>A | CA2484332103 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+51C>A (n.331+51C>A) n.3234+17159G>T n.3225+17159G>T n.3090+35626G>T n.125-43810G>T n.96+17159G>T n.66+35626G>T | dbSNP |
1 | g.209706871C= | CA2484332102 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+51C= (n.331+51C=) n.3234+17159G= n.3225+17159G= n.3090+35626G= n.125-43810G= n.96+17159G= n.66+35626G= | |
1 | g.209706871_209706872del | CA2571802354 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+51_331+52del (n.331+51_331+52del) n.3234+17158_3234+17159del n.3225+17158_3225+17159del n.3090+35625_3090+35626del n.125-43811_125-43810del n.96+17158_96+17159del n.66+35625_66+35626del | |
1 | g.209706871_209706874del | CA2650327255 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+51_331+54del (n.331+51_331+54del) n.3234+17156_3234+17159del n.3225+17156_3225+17159del n.3090+35623_3090+35626del n.125-43813_125-43810del n.96+17156_96+17159del n.66+35623_66+35626del | gnomAD v4 |
1 | g.209706872_209706873delinsAA | CA1140615950 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+52_331+53delinsAA (n.331+52_331+53delinsAA) n.3234+17157_3234+17158delinsTT n.3225+17157_3225+17158delinsTT n.3090+35624_3090+35625delinsTT n.125-43812_125-43811delinsTT n.96+17157_96+17158delinsTT n.66+35624_66+35625delinsTT | |
1 | g.209706873dup | CA213397 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+53dup (n.331+53dup) n.3234+17158dup n.3225+17158dup n.3090+35625dup n.125-43811dup n.96+17158dup n.66+35625dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.[209706873dup;209706914T>G] | CA645372495 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.[331+53dup;332-29T>G] (n.[331+53dup;332-29T>G]) n.[3234+17116A>C;3234+17158dup] n.[3225+17116A>C;3225+17158dup] n.[3090+35583A>C;3090+35625dup] n.[125-43853A>C;125-43811dup] n.[96+17116A>C;96+17158dup] n.[66+35583A>C;66+35625dup] | |
1 | g.209706873del | CA2697840626 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+53del (n.331+53del) n.3234+17158del n.3225+17158del n.3090+35625del n.125-43811del n.96+17158del n.66+35625del | dbSNP |
1 | g.209706872_209706873insG | CA2747569318 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+52_331+53insG (n.331+52_331+53insG) n.3234+17157_3234+17158insC n.3225+17157_3225+17158insC n.3090+35624_3090+35625insC n.125-43812_125-43811insC n.96+17157_96+17158insC n.66+35624_66+35625insC | |
1 | g.209706873A= | CA2484332104 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+53A= (n.331+53A=) n.3234+17157T= n.3225+17157T= n.3090+35624T= n.125-43812T= n.96+17157T= n.66+35624T= | |
1 | g.209706874G>A | CA2484332106 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+54G>A (n.331+54G>A) n.3234+17156C>T n.3225+17156C>T n.3090+35623C>T n.125-43813C>T n.96+17156C>T n.66+35623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706874G= | CA2484332105 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+54G= (n.331+54G=) n.3234+17156C= n.3225+17156C= n.3090+35623C= n.125-43813C= n.96+17156C= n.66+35623C= | |
1 | g.209706874dup | CA36755660 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+54dup (n.331+54dup) n.3234+17156dup n.3225+17156dup n.3090+35623dup n.125-43813dup n.96+17156dup n.66+35623dup | dbSNP |
1 | g.209706875A>G | CA2500763015 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+55A>G (n.331+55A>G) n.3234+17155T>C n.3225+17155T>C n.3090+35622T>C n.125-43814T>C n.96+17155T>C n.66+35622T>C | |
1 | g.209706877C>A | CA730840578 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+57C>A (n.331+57C>A) n.3234+17153G>T n.3225+17153G>T n.3090+35620G>T n.125-43816G>T n.96+17153G>T n.66+35620G>T | dbSNP |
1 | g.209706877C= | CA2484332107 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+57C= (n.331+57C=) n.3234+17153G= n.3225+17153G= n.3090+35620G= n.125-43816G= n.96+17153G= n.66+35620G= | |
1 | g.209706877C>G | CA1011773658 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+57C>G (n.331+57C>G) n.3234+17153G>C n.3225+17153G>C n.3090+35620G>C n.125-43816G>C n.96+17153G>C n.66+35620G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706878T>C | CA2650327256 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+58T>C (n.331+58T>C) n.3234+17152A>G n.3225+17152A>G n.3090+35619A>G n.125-43817A>G n.96+17152A>G n.66+35619A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706878T>G | CA2539211644 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+58T>G (n.331+58T>G) n.3234+17152A>C n.3225+17152A>C n.3090+35619A>C n.125-43817A>C n.96+17152A>C n.66+35619A>C | |
1 | g.209706879T>C | CA2607042313 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+59T>C (n.331+59T>C) n.3234+17151A>G n.3225+17151A>G n.3090+35618A>G n.125-43818A>G n.96+17151A>G n.66+35618A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706884G>A | CA2650327257 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-59G>A (n.332-59G>A) n.3234+17146C>T n.3225+17146C>T n.3090+35613C>T n.125-43823C>T n.96+17146C>T n.66+35613C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706885del | CA2509221792 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-58del (n.332-58del) n.3234+17145del n.3225+17145del n.3090+35612del n.125-43824del n.96+17145del n.66+35612del | |
1 | g.209706886G>A | CA2650327258 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-57G>A (n.332-57G>A) n.3234+17144C>T n.3225+17144C>T n.3090+35611C>T n.125-43825C>T n.96+17144C>T n.66+35611C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706888A>C | CA2650327259 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-55A>C (n.332-55A>C) n.3234+17142T>G n.3225+17142T>G n.3090+35609T>G n.125-43827T>G n.96+17142T>G n.66+35609T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706889G>C | CA2484332109 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-54G>C (n.332-54G>C) n.3234+17141C>G n.3225+17141C>G n.3090+35608C>G n.125-43828C>G n.96+17141C>G n.66+35608C>G | dbSNP |
1 | g.209706889G= | CA2484332108 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-54G= (n.332-54G=) n.3234+17141C= n.3225+17141C= n.3090+35608C= n.125-43828C= n.96+17141C= n.66+35608C= | |
1 | g.209706890A>G | CA2650327260 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-53A>G (n.332-53A>G) n.3234+17140T>C n.3225+17140T>C n.3090+35607T>C n.125-43829T>C n.96+17140T>C n.66+35607T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706891A= | CA2484332111 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-52A= (n.332-52A=) n.3234+17139T= n.3225+17139T= n.3090+35606T= n.125-43830T= n.96+17139T= n.66+35606T= | |
1 | g.209706891A>T | CA2484332110 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-52A>T (n.332-52A>T) n.3234+17139T>A n.3225+17139T>A n.3090+35606T>A n.125-43830T>A n.96+17139T>A n.66+35606T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706892T>C | CA1376340 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-51T>C (n.332-51T>C) n.3234+17138A>G n.3225+17138A>G n.3090+35605A>G n.125-43831A>G n.96+17138A>G n.66+35605A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706892T>G | CA529000387 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-51T>G (n.332-51T>G) n.3234+17138A>C n.3225+17138A>C n.3090+35605A>C n.125-43831A>C n.96+17138A>C n.66+35605A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706892T= | CA2484332112 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-51T= (n.332-51T=) n.3234+17138A= n.3225+17138A= n.3090+35605A= n.125-43831A= n.96+17138A= n.66+35605A= | |
1 | g.209706893G>A | CA2574124772 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-50G>A (n.332-50G>A) n.3234+17137C>T n.3225+17137C>T n.3090+35604C>T n.125-43832C>T n.96+17137C>T n.66+35604C>T | |
1 | g.209706894G>A | CA2650327261 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-49G>A (n.332-49G>A) n.3234+17136C>T n.3225+17136C>T n.3090+35603C>T n.125-43833C>T n.96+17136C>T n.66+35603C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706894G= | CA2484332113 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-49G= (n.332-49G=) n.3234+17136C= n.3225+17136C= n.3090+35603C= n.125-43833C= n.96+17136C= n.66+35603C= | |
1 | g.209706894G>T | CA2484332114 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-49G>T (n.332-49G>T) n.3234+17136C>A n.3225+17136C>A n.3090+35603C>A n.125-43833C>A n.96+17136C>A n.66+35603C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706895G>A | CA2650327262 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-48G>A (n.332-48G>A) n.3234+17135C>T n.3225+17135C>T n.3090+35602C>T n.125-43834C>T n.96+17135C>T n.66+35602C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706900G= | CA2484332115 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-43G= (n.332-43G=) n.3234+17130C= n.3225+17130C= n.3090+35597C= n.125-43839C= n.96+17130C= n.66+35597C= | |
1 | g.209706901dup | CA1376341 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-42dup (n.332-42dup) n.3234+17129dup n.3225+17129dup n.3090+35596dup n.125-43840dup n.96+17129dup n.66+35596dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706902A= | CA2484332116 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-41A= (n.332-41A=) n.3234+17128T= n.3225+17128T= n.3090+35595T= n.125-43841T= n.96+17128T= n.66+35595T= | |
1 | g.209706902A>G | CA1376342 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-41A>G (n.332-41A>G) n.3234+17128T>C n.3225+17128T>C n.3090+35595T>C n.125-43841T>C n.96+17128T>C n.66+35595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706903T>A | CA529000388 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-40T>A (n.332-40T>A) n.3234+17127A>T n.3225+17127A>T n.3090+35594A>T n.125-43842A>T n.96+17127A>T n.66+35594A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706903T>C | CA2650327263 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-40T>C (n.332-40T>C) n.3234+17127A>G n.3225+17127A>G n.3090+35594A>G n.125-43842A>G n.96+17127A>G n.66+35594A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706903T= | CA2484332117 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-40T= (n.332-40T=) n.3234+17127A= n.3225+17127A= n.3090+35594A= n.125-43842A= n.96+17127A= n.66+35594A= | |
1 | g.209706904C= | CA2484332119 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-39C= (n.332-39C=) n.3234+17126G= n.3225+17126G= n.3090+35593G= n.125-43843G= n.96+17126G= n.66+35593G= | |
1 | g.209706904C>T | CA730840589 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-39C>T (n.332-39C>T) n.3234+17126G>A n.3225+17126G>A n.3090+35593G>A n.125-43843G>A n.96+17126G>A n.66+35593G>A | dbSNP |
1 | g.209706904_209706905delinsCA | CA2484332118 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-39_332-38delinsCA (n.332-39_332-38delinsCA) n.3234+17125_3234+17126delinsTG n.3225+17125_3225+17126delinsTG n.3090+35592_3090+35593delinsTG n.125-43844_125-43843delinsTG n.96+17125_96+17126delinsTG n.66+35592_66+35593delinsTG | |
1 | g.209706905A= | CA2484332120 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-38A= (n.332-38A=) n.3234+17125T= n.3225+17125T= n.3090+35592T= n.125-43844T= n.96+17125T= n.66+35592T= | |
1 | g.209706905A>C | CA2484332121 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-38A>C (n.332-38A>C) n.3234+17125T>G n.3225+17125T>G n.3090+35592T>G n.125-43844T>G n.96+17125T>G n.66+35592T>G | dbSNP |
1 | g.209706905A>G | CA2650327264 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-38A>G (n.332-38A>G) n.3234+17125T>C n.3225+17125T>C n.3090+35592T>C n.125-43844T>C n.96+17125T>C n.66+35592T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706906del | CA1376343 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-37del (n.332-37del) n.3234+17125del n.3225+17125del n.3090+35592del n.125-43844del n.96+17125del n.66+35592del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706907C>A | CA1011773667 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-36C>A (n.332-36C>A) n.3234+17123G>T n.3225+17123G>T n.3090+35590G>T n.125-43846G>T n.96+17123G>T n.66+35590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706907C= | CA2484332122 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-36C= (n.332-36C=) n.3234+17123G= n.3225+17123G= n.3090+35590G= n.125-43846G= n.96+17123G= n.66+35590G= | |
1 | g.209706908C= | CA2484332123 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-35C= (n.332-35C=) n.3234+17122G= n.3225+17122G= n.3090+35589G= n.125-43847G= n.96+17122G= n.66+35589G= | |
1 | g.209706908C>T | CA730840596 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-35C>T (n.332-35C>T) n.3234+17122G>A n.3225+17122G>A n.3090+35589G>A n.125-43847G>A n.96+17122G>A n.66+35589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706909C>A | CA529000389 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-34C>A (n.332-34C>A) n.3234+17121G>T n.3225+17121G>T n.3090+35588G>T n.125-43848G>T n.96+17121G>T n.66+35588G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209706909C= | CA2484332124 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-34C= (n.332-34C=) n.3234+17121G= n.3225+17121G= n.3090+35588G= n.125-43848G= n.96+17121G= n.66+35588G= | |
1 | g.209706909C>T | CA2650327265 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-34C>T (n.332-34C>T) n.3234+17121G>A n.3225+17121G>A n.3090+35588G>A n.125-43848G>A n.96+17121G>A n.66+35588G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706911A= | CA2484332125 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-32A= (n.332-32A=) n.3234+17119T= n.3225+17119T= n.3090+35586T= n.125-43850T= n.96+17119T= n.66+35586T= | |
1 | g.209706911A>G | CA2484332126 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-32A>G (n.332-32A>G) n.3234+17119T>C n.3225+17119T>C n.3090+35586T>C n.125-43850T>C n.96+17119T>C n.66+35586T>C | dbSNP |
1 | g.209706912G>A | CA529000390 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-31G>A (n.332-31G>A) n.3234+17118C>T n.3225+17118C>T n.3090+35585C>T n.125-43851C>T n.96+17118C>T n.66+35585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706912G>C | CA2650327266 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-31G>C (n.332-31G>C) n.3234+17118C>G n.3225+17118C>G n.3090+35585C>G n.125-43851C>G n.96+17118C>G n.66+35585C>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706912G= | CA2484332127 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-31G= (n.332-31G=) n.3234+17118C= n.3225+17118C= n.3090+35585C= n.125-43851C= n.96+17118C= n.66+35585C= | |
1 | g.209706914T>A | CA2581743128 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-29T>A (n.332-29T>A) n.3234+17116A>T n.3225+17116A>T n.3090+35583A>T n.125-43853A>T n.96+17116A>T n.66+35583A>T | |
1 | g.209706914T>C | CA2581743127 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-29T>C (n.332-29T>C) n.3234+17116A>G n.3225+17116A>G n.3090+35583A>G n.125-43853A>G n.96+17116A>G n.66+35583A>G | |
1 | g.209706914T>G | CA1376344 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-29T>G (n.332-29T>G) n.3234+17116A>C n.3225+17116A>C n.3090+35583A>C n.125-43853A>C n.96+17116A>C n.66+35583A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706914T= | CA1140349380 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-29T= (n.332-29T=) n.3234+17116A= n.3225+17116A= n.3090+35583A= n.125-43853A= n.96+17116A= n.66+35583A= | |
1 | g.209706915G>A | CA1376345 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-28G>A (n.332-28G>A) n.3234+17115C>T n.3225+17115C>T n.3090+35582C>T n.125-43854C>T n.96+17115C>T n.66+35582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706915G= | CA2484332128 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-28G= (n.332-28G=) n.3234+17115C= n.3225+17115C= n.3090+35582C= n.125-43854C= n.96+17115C= n.66+35582C= | |
1 | g.209706915G>T | CA2747569321 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-28G>T (n.332-28G>T) n.3234+17115C>A n.3225+17115C>A n.3090+35582C>A n.125-43854C>A n.96+17115C>A n.66+35582C>A | |
1 | g.209706916A>C | CA2572278986 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-27A>C (n.332-27A>C) n.3234+17114T>G n.3225+17114T>G n.3090+35581T>G n.125-43855T>G n.96+17114T>G n.66+35581T>G | |
1 | g.209706917T>C | CA2484332129 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-26T>C (n.332-26T>C) n.3234+17113A>G n.3225+17113A>G n.3090+35580A>G n.125-43856A>G n.96+17113A>G n.66+35580A>G | dbSNP |
1 | g.209706917T= | CA2484332130 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-26T= (n.332-26T=) n.3234+17113A= n.3225+17113A= n.3090+35580A= n.125-43856A= n.96+17113A= n.66+35580A= | |
1 | g.209706918_209706919insC | CA2546573143 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-25_332-24insC (n.332-25_332-24insC) n.3234+17111_3234+17112insG n.3225+17111_3225+17112insG n.3090+35578_3090+35579insG n.125-43858_125-43857insG n.96+17111_96+17112insG n.66+35578_66+35579insG | |
1 | g.209706920C>A | CA2650327267 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-23C>A (n.332-23C>A) n.3234+17110G>T n.3225+17110G>T n.3090+35577G>T n.125-43859G>T n.96+17110G>T n.66+35577G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706922T>C | CA1376346 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-21T>C (n.332-21T>C) n.3234+17108A>G n.3225+17108A>G n.3090+35575A>G n.125-43861A>G n.96+17108A>G n.66+35575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706922T>G | CA1376347 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-21T>G (n.332-21T>G) n.3234+17108A>C n.3225+17108A>C n.3090+35575A>C n.125-43861A>C n.96+17108A>C n.66+35575A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706922T= | CA1143823914 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.332-21T= (n.332-21T=) n.3234+17108A= n.3225+17108A= n.3090+35575A= n.125-43861A= n.96+17108A= n.66+35575A= |