Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209706728A>C | CA344580738 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.3234+17302T>G n.3225+17302T>G n.3090+35769T>G n.125-43667T>G n.96+17302T>G n.66+35769T>G | |
1 | g.209706728A>G | CA344580744 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.3234+17302T>C n.3225+17302T>C n.3090+35769T>C n.125-43667T>C n.96+17302T>C n.66+35769T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706728A>T | CA344580740 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.3234+17302T>A n.3225+17302T>A n.3090+35769T>A n.125-43667T>A n.96+17302T>A n.66+35769T>A | |
1 | g.209706729G>A | CA423031593 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.240G>A (p.Glu80=) n.3234+17301C>T n.3225+17301C>T n.3090+35768C>T n.125-43668C>T n.96+17301C>T n.66+35768C>T | |
1 | g.209706729G>C | CA344580749 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.3234+17301C>G n.3225+17301C>G n.3090+35768C>G n.125-43668C>G n.96+17301C>G n.66+35768C>G | |
1 | g.209706729G>T | CA344580751 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.3234+17301C>A n.3225+17301C>A n.3090+35768C>A n.125-43668C>A n.96+17301C>A n.66+35768C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706730C>A | CA344580767 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.3234+17300G>T n.3225+17300G>T n.3090+35767G>T n.125-43669G>T n.96+17300G>T n.66+35767G>T | |
1 | g.209706730C= | CA2484332046 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.241C= (p.Leu81=) n.3234+17300G= n.3225+17300G= n.3090+35767G= n.125-43669G= n.96+17300G= n.66+35767G= | |
1 | g.209706730C>G | CA344580770 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.241C>G (p.Leu81Val) n.3234+17300G>C n.3225+17300G>C n.3090+35767G>C n.125-43669G>C n.96+17300G>C n.66+35767G>C | |
1 | g.209706730C>T | CA344580774 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.241C>T (p.Leu81Phe) n.3234+17300G>A n.3225+17300G>A n.3090+35767G>A n.125-43669G>A n.96+17300G>A n.66+35767G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209706731T>A | CA344580778 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.242T>A (p.Leu81His) n.3234+17299A>T n.3225+17299A>T n.3090+35766A>T n.125-43670A>T n.96+17299A>T n.66+35766A>T | |
1 | g.209706731T>C | CA344580783 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.3234+17299A>G n.3225+17299A>G n.3090+35766A>G n.125-43670A>G n.96+17299A>G n.66+35766A>G | COSMIC |
1 | g.209706731T>G | CA344580785 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.3234+17299A>C n.3225+17299A>C n.3090+35766A>C n.125-43670A>C n.96+17299A>C n.66+35766A>C | |
1 | g.209706732T>A | CA423031597 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.243T>A (p.Leu81=) n.3234+17298A>T n.3225+17298A>T n.3090+35765A>T n.125-43671A>T n.96+17298A>T n.66+35765A>T | |
1 | g.209706732T>C | CA423031599 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.243T>C (p.Leu81=) n.3234+17298A>G n.3225+17298A>G n.3090+35765A>G n.125-43671A>G n.96+17298A>G n.66+35765A>G | |
1 | g.209706732T>G | CA423031601 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.243T>G (p.Leu81=) n.3234+17298A>C n.3225+17298A>C n.3090+35765A>C n.125-43671A>C n.96+17298A>C n.66+35765A>C | |
1 | g.209706733G>A | CA344580786 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.244G>A (p.Gly82Arg) n.3234+17297C>T n.3225+17297C>T n.3090+35764C>T n.125-43672C>T n.96+17297C>T n.66+35764C>T | |
1 | g.209706733G>C | CA344580787 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.3234+17297C>G n.3225+17297C>G n.3090+35764C>G n.125-43672C>G n.96+17297C>G n.66+35764C>G | |
1 | g.209706733G>T | CA344580789 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.244G>T (p.Gly82Ter) n.3234+17297C>A n.3225+17297C>A n.3090+35764C>A n.125-43672C>A n.96+17297C>A n.66+35764C>A | |
1 | g.209706734G>A | CA344580795 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.3234+17296C>T n.3225+17296C>T n.3090+35763C>T n.125-43673C>T n.96+17296C>T n.66+35763C>T | |
1 | g.209706734G>C | CA344580791 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.3234+17296C>G n.3225+17296C>G n.3090+35763C>G n.125-43673C>G n.96+17296C>G n.66+35763C>G | |
1 | g.209706734G>T | CA344580794 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.245G>T (p.Gly82Val) n.3234+17296C>A n.3225+17296C>A n.3090+35763C>A n.125-43673C>A n.96+17296C>A n.66+35763C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706735A>C | CA423031606 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.246A>C (p.Gly82=) n.3234+17295T>G n.3225+17295T>G n.3090+35762T>G n.125-43674T>G n.96+17295T>G n.66+35762T>G | |
1 | g.209706735A>G | CA423031607 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.246A>G (p.Gly82=) n.3234+17295T>C n.3225+17295T>C n.3090+35762T>C n.125-43674T>C n.96+17295T>C n.66+35762T>C | |
1 | g.209706735A>T | CA423031608 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.246A>T (p.Gly82=) n.3234+17295T>A n.3225+17295T>A n.3090+35762T>A n.125-43674T>A n.96+17295T>A n.66+35762T>A | |
1 | g.209706736G>A | CA344580799 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.3234+17294C>T n.3225+17294C>T n.3090+35761C>T n.125-43675C>T n.96+17294C>T n.66+35761C>T | |
1 | g.209706736G>C | CA344580806 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.3234+17294C>G n.3225+17294C>G n.3090+35761C>G n.125-43675C>G n.96+17294C>G n.66+35761C>G | |
1 | g.209706736G>T | CA344580803 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.3234+17294C>A n.3225+17294C>A n.3090+35761C>A n.125-43675C>A n.96+17294C>A n.66+35761C>A | |
1 | g.209706737C>A | CA344580820 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.248C>A (p.Ala83Glu) n.3234+17293G>T n.3225+17293G>T n.3090+35760G>T n.125-43676G>T n.96+17293G>T n.66+35760G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706737C= | CA1148291607 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.248C= (p.Ala83=) n.3234+17293G= n.3225+17293G= n.3090+35760G= n.125-43676G= n.96+17293G= n.66+35760G= | |
1 | g.209706737C>G | CA1376309 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.3234+17293G>C n.3225+17293G>C n.3090+35760G>C n.125-43676G>C n.96+17293G>C n.66+35760G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706737C>T | CA344580826 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.3234+17293G>A n.3225+17293G>A n.3090+35760G>A n.125-43676G>A n.96+17293G>A n.66+35760G>A | |
1 | g.209706738A>C | CA423031617 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.249A>C (p.Ala83=) n.3234+17292T>G n.3225+17292T>G n.3090+35759T>G n.125-43677T>G n.96+17292T>G n.66+35759T>G | |
1 | g.209706738A>G | CA423031618 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.249A>G (p.Ala83=) n.3234+17292T>C n.3225+17292T>C n.3090+35759T>C n.125-43677T>C n.96+17292T>C n.66+35759T>C | |
1 | g.209706738A>T | CA423031619 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.249A>T (p.Ala83=) n.3234+17292T>A n.3225+17292T>A n.3090+35759T>A n.125-43677T>A n.96+17292T>A n.66+35759T>A | |
1 | g.209706739G>A | CA344580829 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.3234+17291C>T n.3225+17291C>T n.3090+35758C>T n.125-43678C>T n.96+17291C>T n.66+35758C>T | |
1 | g.209706739G>C | CA344580832 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.3234+17291C>G n.3225+17291C>G n.3090+35758C>G n.125-43678C>G n.96+17291C>G n.66+35758C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706739G= | CA2484332047 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.250G= (p.Ala84=) n.3234+17291C= n.3225+17291C= n.3090+35758C= n.125-43678C= n.96+17291C= n.66+35758C= | |
1 | g.209706739G>T | CA344580835 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.3234+17291C>A n.3225+17291C>A n.3090+35758C>A n.125-43678C>A n.96+17291C>A n.66+35758C>A | |
1 | g.209706740C>A | CA344580839 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.3234+17290G>T n.3225+17290G>T n.3090+35757G>T n.125-43679G>T n.96+17290G>T n.66+35757G>T | |
1 | g.209706740C= | CA2484332048 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.251C= (p.Ala84=) n.3234+17290G= n.3225+17290G= n.3090+35757G= n.125-43679G= n.96+17290G= n.66+35757G= | |
1 | g.209706740C>G | CA344580840 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.3234+17290G>C n.3225+17290G>C n.3090+35757G>C n.125-43679G>C n.96+17290G>C n.66+35757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706740C>T | CA344580842 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.3234+17290G>A n.3225+17290G>A n.3090+35757G>A n.125-43679G>A n.96+17290G>A n.66+35757G>A | |
1 | g.209706741C>A | CA423031626 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.252C>A (p.Ala84=) n.3234+17289G>T n.3225+17289G>T n.3090+35756G>T n.125-43680G>T n.96+17289G>T n.66+35756G>T | |
1 | g.209706741C>G | CA423031628 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.252C>G (p.Ala84=) n.3234+17289G>C n.3225+17289G>C n.3090+35756G>C n.125-43680G>C n.96+17289G>C n.66+35756G>C | |
1 | g.209706741C>T | CA423031627 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.252C>T (p.Ala84=) n.3234+17289G>A n.3225+17289G>A n.3090+35756G>A n.125-43680G>A n.96+17289G>A n.66+35756G>A | |
1 | g.209706742T>A | CA344580846 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.253T>A (p.Ser85Thr) n.3234+17288A>T n.3225+17288A>T n.3090+35755A>T n.125-43681A>T n.96+17288A>T n.66+35755A>T | |
1 | g.209706742T>C | CA344580851 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.253T>C (p.Ser85Pro) n.3234+17288A>G n.3225+17288A>G n.3090+35755A>G n.125-43681A>G n.96+17288A>G n.66+35755A>G | |
1 | g.209706742T>G | CA344580858 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.253T>G (p.Ser85Ala) n.3234+17288A>C n.3225+17288A>C n.3090+35755A>C n.125-43681A>C n.96+17288A>C n.66+35755A>C | |
1 | g.209706743C>A | CA344580878 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.254C>A (p.Ser85Ter) n.3234+17287G>T n.3225+17287G>T n.3090+35754G>T n.125-43682G>T n.96+17287G>T n.66+35754G>T | |
1 | g.209706743C= | CA2484332049 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.254C= (p.Ser85=) n.3234+17287G= n.3225+17287G= n.3090+35754G= n.125-43682G= n.96+17287G= n.66+35754G= | |
1 | g.209706743C>G | CA344580871 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.254C>G (p.Ser85Ter) n.3234+17287G>C n.3225+17287G>C n.3090+35754G>C n.125-43682G>C n.96+17287G>C n.66+35754G>C | dbSNP |
1 | g.209706743C>T | CA344580868 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.254C>T (p.Ser85Leu) n.3234+17287G>A n.3225+17287G>A n.3090+35754G>A n.125-43682G>A n.96+17287G>A n.66+35754G>A | |
1 | g.209706744A= | CA2484332050 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.255A= (p.Ser85=) n.3234+17286T= n.3225+17286T= n.3090+35753T= n.125-43683T= n.96+17286T= n.66+35753T= | |
1 | g.209706744A>C | CA423031636 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.255A>C (p.Ser85=) n.3234+17286T>G n.3225+17286T>G n.3090+35753T>G n.125-43683T>G n.96+17286T>G n.66+35753T>G | |
1 | g.209706744A>G | CA423031637 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.255A>G (p.Ser85=) n.3234+17286T>C n.3225+17286T>C n.3090+35753T>C n.125-43683T>C n.96+17286T>C n.66+35753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706744A>T | CA423031639 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.255A>T (p.Ser85=) n.3234+17286T>A n.3225+17286T>A n.3090+35753T>A n.125-43683T>A n.96+17286T>A n.66+35753T>A | |
1 | g.209706745G>A | CA344580881 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.3234+17285C>T n.3225+17285C>T n.3090+35752C>T n.125-43684C>T n.96+17285C>T n.66+35752C>T | |
1 | g.209706745G>C | CA344580884 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.3234+17285C>G n.3225+17285C>G n.3090+35752C>G n.125-43684C>G n.96+17285C>G n.66+35752C>G | |
1 | g.209706745G= | CA2484332051 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.256G= (p.Ala86=) n.3234+17285C= n.3225+17285C= n.3090+35752C= n.125-43684C= n.96+17285C= n.66+35752C= | |
1 | g.209706745G>T | CA1376310 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.3234+17285C>A n.3225+17285C>A n.3090+35752C>A n.125-43684C>A n.96+17285C>A n.66+35752C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706746C>A | CA344580887 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.257C>A (p.Ala86Glu) n.3234+17284G>T n.3225+17284G>T n.3090+35751G>T n.125-43685G>T n.96+17284G>T n.66+35751G>T | |
1 | g.209706746C>G | CA344580890 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.3234+17284G>C n.3225+17284G>C n.3090+35751G>C n.125-43685G>C n.96+17284G>C n.66+35751G>C | |
1 | g.209706746C>T | CA344580891 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.257C>T (p.Ala86Val) n.3234+17284G>A n.3225+17284G>A n.3090+35751G>A n.125-43685G>A n.96+17284G>A n.66+35751G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706747A= | CA2484332052 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.258A= (p.Ala86=) n.3234+17283T= n.3225+17283T= n.3090+35750T= n.125-43686T= n.96+17283T= n.66+35750T= | |
1 | g.209706747A>C | CA423031648 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.258A>C (p.Ala86=) n.3234+17283T>G n.3225+17283T>G n.3090+35750T>G n.125-43686T>G n.96+17283T>G n.66+35750T>G | |
1 | g.209706747A>G | CA1376311 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.258A>G (p.Ala86=) n.3234+17283T>C n.3225+17283T>C n.3090+35750T>C n.125-43686T>C n.96+17283T>C n.66+35750T>C | dbSNP ExAC |
1 | g.209706747A>T | CA423031649 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.258A>T (p.Ala86=) n.3234+17283T>A n.3225+17283T>A n.3090+35750T>A n.125-43686T>A n.96+17283T>A n.66+35750T>A | |
1 | g.209706748C>A | CA344580895 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.259C>A (p.His87Asn) n.3234+17282G>T n.3225+17282G>T n.3090+35749G>T n.125-43687G>T n.96+17282G>T n.66+35749G>T | |
1 | g.209706748C= | CA2484332053 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.259C= (p.His87=) n.3234+17282G= n.3225+17282G= n.3090+35749G= n.125-43687G= n.96+17282G= n.66+35749G= | |
1 | g.209706748C>G | CA344580898 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.259C>G (p.His87Asp) n.3234+17282G>C n.3225+17282G>C n.3090+35749G>C n.125-43687G>C n.96+17282G>C n.66+35749G>C | |
1 | g.209706748C>T | CA344580900 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.259C>T (p.His87Tyr) n.3234+17282G>A n.3225+17282G>A n.3090+35749G>A n.125-43687G>A n.96+17282G>A n.66+35749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706749A>C | CA344580905 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.260A>C (p.His87Pro) n.3234+17281T>G n.3225+17281T>G n.3090+35748T>G n.125-43688T>G n.96+17281T>G n.66+35748T>G | |
1 | g.209706749A>G | CA344580907 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.260A>G (p.His87Arg) n.3234+17281T>C n.3225+17281T>C n.3090+35748T>C n.125-43688T>C n.96+17281T>C n.66+35748T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706749A>T | CA344580916 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.260A>T (p.His87Leu) n.3234+17281T>A n.3225+17281T>A n.3090+35748T>A n.125-43688T>A n.96+17281T>A n.66+35748T>A | |
1 | g.209706750C>A | CA344580918 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.261C>A (p.His87Gln) n.3234+17280G>T n.3225+17280G>T n.3090+35747G>T n.125-43689G>T n.96+17280G>T n.66+35747G>T | |
1 | g.209706750C= | CA2484332054 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.261C= (p.His87=) n.3234+17280G= n.3225+17280G= n.3090+35747G= n.125-43689G= n.96+17280G= n.66+35747G= | |
1 | g.209706750C>G | CA1376312 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.261C>G (p.His87Gln) n.3234+17280G>C n.3225+17280G>C n.3090+35747G>C n.125-43689G>C n.96+17280G>C n.66+35747G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706750C>T | CA423031655 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.261C>T (p.His87=) n.3234+17280G>A n.3225+17280G>A n.3090+35747G>A n.125-43689G>A n.96+17280G>A n.66+35747G>A | |
1 | g.209706751T>A | CA344580932 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.3234+17279A>T n.3225+17279A>T n.3090+35746A>T n.125-43690A>T n.96+17279A>T n.66+35746A>T | |
1 | g.209706751T>C | CA1376313 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.262T>C (p.Tyr88His) n.3234+17279A>G n.3225+17279A>G n.3090+35746A>G n.125-43690A>G n.96+17279A>G n.66+35746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706751T>G | CA344580944 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.3234+17279A>C n.3225+17279A>C n.3090+35746A>C n.125-43690A>C n.96+17279A>C n.66+35746A>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706751T= | CA1143844619 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.262T= (p.Tyr88=) n.3234+17279A= n.3225+17279A= n.3090+35746A= n.125-43690A= n.96+17279A= n.66+35746A= | |
1 | g.209706752A>C | CA344580949 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.3234+17278T>G n.3225+17278T>G n.3090+35745T>G n.125-43691T>G n.96+17278T>G n.66+35745T>G | |
1 | g.209706752A>G | CA344580951 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.3234+17278T>C n.3225+17278T>C n.3090+35745T>C n.125-43691T>C n.96+17278T>C n.66+35745T>C | |
1 | g.209706752A>T | CA344580960 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.3234+17278T>A n.3225+17278T>A n.3090+35745T>A n.125-43691T>A n.96+17278T>A n.66+35745T>A | |
1 | g.209706753C>A | CA344580972 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.3234+17277G>T n.3225+17277G>T n.3090+35744G>T n.125-43692G>T n.96+17277G>T n.66+35744G>T | |
1 | g.209706753C= | CA2484332055 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.264C= (p.Tyr88=) n.3234+17277G= n.3225+17277G= n.3090+35744G= n.125-43692G= n.96+17277G= n.66+35744G= | |
1 | g.209706753C>G | CA344580976 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.3234+17277G>C n.3225+17277G>C n.3090+35744G>C n.125-43692G>C n.96+17277G>C n.66+35744G>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706753C>T | CA1376314 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.264C>T (p.Tyr88=) n.3234+17277G>A n.3225+17277G>A n.3090+35744G>A n.125-43692G>A n.96+17277G>A n.66+35744G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706754A= | CA2484332056 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.265A= (p.Ile89=) n.3234+17276T= n.3225+17276T= n.3090+35743T= n.125-43693T= n.96+17276T= n.66+35743T= | |
1 | g.209706754A>C | CA344580982 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.265A>C (p.Ile89Leu) n.3234+17276T>G n.3225+17276T>G n.3090+35743T>G n.125-43693T>G n.96+17276T>G n.66+35743T>G | |
1 | g.209706754A>G | CA1376315 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.265A>G (p.Ile89Val) n.3234+17276T>C n.3225+17276T>C n.3090+35743T>C n.125-43693T>C n.96+17276T>C n.66+35743T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706754A>T | CA344580986 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.265A>T (p.Ile89Phe) n.3234+17276T>A n.3225+17276T>A n.3090+35743T>A n.125-43693T>A n.96+17276T>A n.66+35743T>A | |
1 | g.209706755T>A | CA344580994 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.266T>A (p.Ile89Asn) n.3234+17275A>T n.3225+17275A>T n.3090+35742A>T n.125-43694A>T n.96+17275A>T n.66+35742A>T | |
1 | g.209706755T>C | CA344580998 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.266T>C (p.Ile89Thr) n.3234+17275A>G n.3225+17275A>G n.3090+35742A>G n.125-43694A>G n.96+17275A>G n.66+35742A>G | |
1 | g.209706755T>G | CA344580989 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.266T>G (p.Ile89Ser) n.3234+17275A>C n.3225+17275A>C n.3090+35742A>C n.125-43694A>C n.96+17275A>C n.66+35742A>C | |
1 | g.209706756T>A | CA423031667 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.267T>A (p.Ile89=) n.3234+17274A>T n.3225+17274A>T n.3090+35741A>T n.125-43695A>T n.96+17274A>T n.66+35741A>T | |
1 | g.209706756T>C | CA423031666 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.267T>C (p.Ile89=) n.3234+17274A>G n.3225+17274A>G n.3090+35741A>G n.125-43695A>G n.96+17274A>G n.66+35741A>G | dbSNP |
1 | g.209706756T>G | CA344581002 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.267T>G (p.Ile89Met) n.3234+17274A>C n.3225+17274A>C n.3090+35741A>C n.125-43695A>C n.96+17274A>C n.66+35741A>C | |
1 | g.209706756T= | CA2484332057 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.267T= (p.Ile89=) n.3234+17274A= n.3225+17274A= n.3090+35741A= n.125-43695A= n.96+17274A= n.66+35741A= | |
1 | g.209706757G>A | CA344581005 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.3234+17273C>T n.3225+17273C>T n.3090+35740C>T n.125-43696C>T n.96+17273C>T n.66+35740C>T | |
1 | g.209706757G>C | CA344581006 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.3234+17273C>G n.3225+17273C>G n.3090+35740C>G n.125-43696C>G n.96+17273C>G n.66+35740C>G | |
1 | g.209706757G>T | CA344581009 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.3234+17273C>A n.3225+17273C>A n.3090+35740C>A n.125-43696C>A n.96+17273C>A n.66+35740C>A | |
1 | g.209706758C>A | CA344581020 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) n.3234+17272G>T n.3225+17272G>T n.3090+35739G>T n.125-43697G>T n.96+17272G>T n.66+35739G>T | |
1 | g.209706758C>G | CA344581015 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.3234+17272G>C n.3225+17272G>C n.3090+35739G>C n.125-43697G>C n.96+17272G>C n.66+35739G>C | |
1 | g.209706758C>T | CA344581012 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.3234+17272G>A n.3225+17272G>A n.3090+35739G>A n.125-43697G>A n.96+17272G>A n.66+35739G>A | |
1 | g.209706759T>A | CA423031672 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.270T>A (p.Ala90=) n.3234+17271A>T n.3225+17271A>T n.3090+35738A>T n.125-43698A>T n.96+17271A>T n.66+35738A>T | |
1 | g.209706759T>C | CA423031673 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.270T>C (p.Ala90=) n.3234+17271A>G n.3225+17271A>G n.3090+35738A>G n.125-43698A>G n.96+17271A>G n.66+35738A>G | |
1 | g.209706759T>G | CA423031674 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.270T>G (p.Ala90=) n.3234+17271A>C n.3225+17271A>C n.3090+35738A>C n.125-43698A>C n.96+17271A>C n.66+35738A>C | |
1 | g.209706760G>A | CA344581024 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.3234+17270C>T n.3225+17270C>T n.3090+35737C>T n.125-43699C>T n.96+17270C>T n.66+35737C>T | |
1 | g.209706760G>C | CA344581026 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.3234+17270C>G n.3225+17270C>G n.3090+35737C>G n.125-43699C>G n.96+17270C>G n.66+35737C>G | |
1 | g.209706760G>T | CA344581029 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.3234+17270C>A n.3225+17270C>A n.3090+35737C>A n.125-43699C>A n.96+17270C>A n.66+35737C>A | |
1 | g.209706761G>A | CA344581034 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.3234+17269C>T n.3225+17269C>T n.3090+35736C>T n.125-43700C>T n.96+17269C>T n.66+35736C>T | |
1 | g.209706761G>C | CA344581037 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.3234+17269C>G n.3225+17269C>G n.3090+35736C>G n.125-43700C>G n.96+17269C>G n.66+35736C>G | |
1 | g.209706761G>T | CA344581040 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.3234+17269C>A n.3225+17269C>A n.3090+35736C>A n.125-43700C>A n.96+17269C>A n.66+35736C>A | |
1 | g.209706762C>A | CA423031682 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.273C>A (p.Gly91=) n.3234+17268G>T n.3225+17268G>T n.3090+35735G>T n.125-43701G>T n.96+17268G>T n.66+35735G>T | |
1 | g.209706762C>G | CA423031681 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.273C>G (p.Gly91=) n.3234+17268G>C n.3225+17268G>C n.3090+35735G>C n.125-43701G>C n.96+17268G>C n.66+35735G>C | |
1 | g.209706762C>T | CA423031684 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.273C>T (p.Gly91=) n.3234+17268G>A n.3225+17268G>A n.3090+35735G>A n.125-43701G>A n.96+17268G>A n.66+35735G>A | |
1 | g.209706763A>C | CA344581043 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.3234+17267T>G n.3225+17267T>G n.3090+35734T>G n.125-43702T>G n.96+17267T>G n.66+35734T>G | COSMIC |
1 | g.209706763A>G | CA344581051 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.3234+17267T>C n.3225+17267T>C n.3090+35734T>C n.125-43702T>C n.96+17267T>C n.66+35734T>C | |
1 | g.209706763A>T | CA344581047 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.3234+17267T>A n.3225+17267T>A n.3090+35734T>A n.125-43702T>A n.96+17267T>A n.66+35734T>A | |
1 | g.209706764C>A | CA344581056 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.275C>A (p.Thr92Asn) n.3234+17266G>T n.3225+17266G>T n.3090+35733G>T n.125-43703G>T n.96+17266G>T n.66+35733G>T | |
1 | g.209706764C>G | CA344581060 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.275C>G (p.Thr92Ser) n.3234+17266G>C n.3225+17266G>C n.3090+35733G>C n.125-43703G>C n.96+17266G>C n.66+35733G>C | |
1 | g.209706764C>T | CA344581058 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.275C>T (p.Thr92Ile) n.3234+17266G>A n.3225+17266G>A n.3090+35733G>A n.125-43703G>A n.96+17266G>A n.66+35733G>A | |
1 | g.209706765C>A | CA423031689 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.276C>A (p.Thr92=) n.3234+17265G>T n.3225+17265G>T n.3090+35732G>T n.125-43704G>T n.96+17265G>T n.66+35732G>T | |
1 | g.209706765C>G | CA423031691 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.276C>G (p.Thr92=) n.3234+17265G>C n.3225+17265G>C n.3090+35732G>C n.125-43704G>C n.96+17265G>C n.66+35732G>C | |
1 | g.209706765C>T | CA423031696 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.276C>T (p.Thr92=) n.3234+17265G>A n.3225+17265G>A n.3090+35732G>A n.125-43704G>A n.96+17265G>A n.66+35732G>A | |
1 | g.209706766A>C | CA344581065 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.277A>C (p.Met93Leu) n.3234+17264T>G n.3225+17264T>G n.3090+35731T>G n.125-43705T>G n.96+17264T>G n.66+35731T>G | |
1 | g.209706766A>G | CA344581074 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.277A>G (p.Met93Val) n.3234+17264T>C n.3225+17264T>C n.3090+35731T>C n.125-43705T>C n.96+17264T>C n.66+35731T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706766A>T | CA344581069 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.277A>T (p.Met93Leu) n.3234+17264T>A n.3225+17264T>A n.3090+35731T>A n.125-43705T>A n.96+17264T>A n.66+35731T>A | |
1 | g.209706767T>A | CA344581078 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.278T>A (p.Met93Lys) n.3234+17263A>T n.3225+17263A>T n.3090+35730A>T n.125-43706A>T n.96+17263A>T n.66+35730A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706767T>C | CA344581081 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.278T>C (p.Met93Thr) n.3234+17263A>G n.3225+17263A>G n.3090+35730A>G n.125-43706A>G n.96+17263A>G n.66+35730A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706767T>G | CA344581084 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.278T>G (p.Met93Arg) n.3234+17263A>C n.3225+17263A>C n.3090+35730A>C n.125-43706A>C n.96+17263A>C n.66+35730A>C | |
1 | g.209706767T= | CA2484332058 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.278T= (p.Met93=) n.3234+17263A= n.3225+17263A= n.3090+35730A= n.125-43706A= n.96+17263A= n.66+35730A= | |
1 | g.209706767dup | CA645526794 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.278dup (p.Met93IlefsTer?) n.3234+17263dup n.3225+17263dup n.3090+35730dup n.125-43706dup n.96+17263dup n.66+35730dup | COSMIC |
1 | g.209706768G>A | CA344581088 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.279G>A (p.Met93Ile) n.3234+17262C>T n.3225+17262C>T n.3090+35729C>T n.125-43707C>T n.96+17262C>T n.66+35729C>T | |
1 | g.209706768G>C | CA1376316 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.279G>C (p.Met93Ile) n.3234+17262C>G n.3225+17262C>G n.3090+35729C>G n.125-43707C>G n.96+17262C>G n.66+35729C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706768G= | CA2484332059 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.279G= (p.Met93=) n.3234+17262C= n.3225+17262C= n.3090+35729C= n.125-43707C= n.96+17262C= n.66+35729C= | |
1 | g.209706768G>T | CA344581092 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.279G>T (p.Met93Ile) n.3234+17262C>A n.3225+17262C>A n.3090+35729C>A n.125-43707C>A n.96+17262C>A n.66+35729C>A | |
1 | g.209706769G>A | CA344581106 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.280G>A (p.Glu94Lys) n.3234+17261C>T n.3225+17261C>T n.3090+35728C>T n.125-43708C>T n.96+17261C>T n.66+35728C>T | |
1 | g.209706769G>C | CA344581107 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.280G>C (p.Glu94Gln) n.3234+17261C>G n.3225+17261C>G n.3090+35728C>G n.125-43708C>G n.96+17261C>G n.66+35728C>G | |
1 | g.209706769G>T | CA344581111 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.280G>T (p.Glu94Ter) n.3234+17261C>A n.3225+17261C>A n.3090+35728C>A n.125-43708C>A n.96+17261C>A n.66+35728C>A | |
1 | g.209706770A>C | CA344581116 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.281A>C (p.Glu94Ala) n.3234+17260T>G n.3225+17260T>G n.3090+35727T>G n.125-43709T>G n.96+17260T>G n.66+35727T>G | |
1 | g.209706770A>G | CA344581118 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.281A>G (p.Glu94Gly) n.3234+17260T>C n.3225+17260T>C n.3090+35727T>C n.125-43709T>C n.96+17260T>C n.66+35727T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209706770A>T | CA344581121 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.281A>T (p.Glu94Val) n.3234+17260T>A n.3225+17260T>A n.3090+35727T>A n.125-43709T>A n.96+17260T>A n.66+35727T>A | |
1 | g.209706771A>C | CA344581127 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.282A>C (p.Glu94Asp) n.3234+17259T>G n.3225+17259T>G n.3090+35726T>G n.125-43710T>G n.96+17259T>G n.66+35726T>G | |
1 | g.209706771A>G | CA423031700 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.282A>G (p.Glu94=) n.3234+17259T>C n.3225+17259T>C n.3090+35726T>C n.125-43710T>C n.96+17259T>C n.66+35726T>C | |
1 | g.209706771A>T | CA344581125 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.282A>T (p.Glu94Asp) n.3234+17259T>A n.3225+17259T>A n.3090+35726T>A n.125-43710T>A n.96+17259T>A n.66+35726T>A | |
1 | g.209706772G>A | CA344581134 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.283G>A (p.Asp95Asn) n.3234+17258C>T n.3225+17258C>T n.3090+35725C>T n.125-43711C>T n.96+17258C>T n.66+35725C>T | dbSNP |
1 | g.209706772G>C | CA344581137 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.283G>C (p.Asp95His) n.3234+17258C>G n.3225+17258C>G n.3090+35725C>G n.125-43711C>G n.96+17258C>G n.66+35725C>G | |
1 | g.209706772G= | CA2484332060 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.283G= (p.Asp95=) n.3234+17258C= n.3225+17258C= n.3090+35725C= n.125-43711C= n.96+17258C= n.66+35725C= | |
1 | g.209706772G>T | CA344581140 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.3234+17258C>A n.3225+17258C>A n.3090+35725C>A n.125-43711C>A n.96+17258C>A n.66+35725C>A | |
1 | g.209706773A>C | CA344581142 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.284A>C (p.Asp95Ala) n.3234+17257T>G n.3225+17257T>G n.3090+35724T>G n.125-43712T>G n.96+17257T>G n.66+35724T>G | |
1 | g.209706773A>G | CA344581143 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.284A>G (p.Asp95Gly) n.3234+17257T>C n.3225+17257T>C n.3090+35724T>C n.125-43712T>C n.96+17257T>C n.66+35724T>C | |
1 | g.209706773A>T | CA344581145 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.284A>T (p.Asp95Val) n.3234+17257T>A n.3225+17257T>A n.3090+35724T>A n.125-43712T>A n.96+17257T>A n.66+35724T>A | |
1 | g.209706774C>A | CA344581147 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.285C>A (p.Asp95Glu) n.3234+17256G>T n.3225+17256G>T n.3090+35723G>T n.125-43713G>T n.96+17256G>T n.66+35723G>T | |
1 | g.209706774C>G | CA344581149 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.285C>G (p.Asp95Glu) n.3234+17256G>C n.3225+17256G>C n.3090+35723G>C n.125-43713G>C n.96+17256G>C n.66+35723G>C | |
1 | g.209706774C>T | CA423031708 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.285C>T (p.Asp95=) n.3234+17256G>A n.3225+17256G>A n.3090+35723G>A n.125-43713G>A n.96+17256G>A n.66+35723G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706775A= | CA2484332061 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.286A= (p.Met96=) n.3234+17255T= n.3225+17255T= n.3090+35722T= n.125-43714T= n.96+17255T= n.66+35722T= | |
1 | g.209706775A>C | CA344581151 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.286A>C (p.Met96Leu) n.3234+17255T>G n.3225+17255T>G n.3090+35722T>G n.125-43714T>G n.96+17255T>G n.66+35722T>G | |
1 | g.209706775A>G | CA1376317 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.286A>G (p.Met96Val) n.3234+17255T>C n.3225+17255T>C n.3090+35722T>C n.125-43714T>C n.96+17255T>C n.66+35722T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706775A>T | CA344581153 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.286A>T (p.Met96Leu) n.3234+17255T>A n.3225+17255T>A n.3090+35722T>A n.125-43714T>A n.96+17255T>A n.66+35722T>A | |
1 | g.209706776T>A | CA344581157 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.287T>A (p.Met96Lys) n.3234+17254A>T n.3225+17254A>T n.3090+35721A>T n.125-43715A>T n.96+17254A>T n.66+35721A>T | |
1 | g.209706776T>C | CA344581156 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.287T>C (p.Met96Thr) n.3234+17254A>G n.3225+17254A>G n.3090+35721A>G n.125-43715A>G n.96+17254A>G n.66+35721A>G | |
1 | g.209706776T>G | CA36755602 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.287T>G (p.Met96Arg) n.3234+17254A>C n.3225+17254A>C n.3090+35721A>C n.125-43715A>C n.96+17254A>C n.66+35721A>C | dbSNP |
1 | g.209706776T= | CA2484332062 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.287T= (p.Met96=) n.3234+17254A= n.3225+17254A= n.3090+35721A= n.125-43715A= n.96+17254A= n.66+35721A= | |
1 | g.209706777G>A | CA344581159 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.288G>A (p.Met96Ile) n.3234+17253C>T n.3225+17253C>T n.3090+35720C>T n.125-43716C>T n.96+17253C>T n.66+35720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706777G>C | CA344581161 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.288G>C (p.Met96Ile) n.3234+17253C>G n.3225+17253C>G n.3090+35720C>G n.125-43716C>G n.96+17253C>G n.66+35720C>G | |
1 | g.209706777G= | CA2484332063 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.288G= (p.Met96=) n.3234+17253C= n.3225+17253C= n.3090+35720C= n.125-43716C= n.96+17253C= n.66+35720C= | |
1 | g.209706777G>T | CA344581162 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.288G>T (p.Met96Ile) n.3234+17253C>A n.3225+17253C>A n.3090+35720C>A n.125-43716C>A n.96+17253C>A n.66+35720C>A | |
1 | g.209706778A= | CA2484332064 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.289A= (p.Thr97=) n.3234+17252T= n.3225+17252T= n.3090+35719T= n.125-43717T= n.96+17252T= n.66+35719T= | |
1 | g.209706778A>C | CA344581164 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.3234+17252T>G n.3225+17252T>G n.3090+35719T>G n.125-43717T>G n.96+17252T>G n.66+35719T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706778A>G | CA344581166 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.3234+17252T>C n.3225+17252T>C n.3090+35719T>C n.125-43717T>C n.96+17252T>C n.66+35719T>C | |
1 | g.209706778A>T | CA1376318 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.3234+17252T>A n.3225+17252T>A n.3090+35719T>A n.125-43717T>A n.96+17252T>A n.66+35719T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706779C>A | CA344581168 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.3234+17251G>T n.3225+17251G>T n.3090+35718G>T n.125-43718G>T n.96+17251G>T n.66+35718G>T | dbSNP |
1 | g.209706779C= | CA2484332065 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.290C= (p.Thr97=) n.3234+17251G= n.3225+17251G= n.3090+35718G= n.125-43718G= n.96+17251G= n.66+35718G= | |
1 | g.209706779C>G | CA344581169 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.3234+17251G>C n.3225+17251G>C n.3090+35718G>C n.125-43718G>C n.96+17251G>C n.66+35718G>C | |
1 | g.209706779C>T | CA344581171 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.3234+17251G>A n.3225+17251G>A n.3090+35718G>A n.125-43718G>A n.96+17251G>A n.66+35718G>A | |
1 | g.209706780C>A | CA423031718 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.291C>A (p.Thr97=) n.3234+17250G>T n.3225+17250G>T n.3090+35717G>T n.125-43719G>T n.96+17250G>T n.66+35717G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706780C= | CA2484332066 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.291C= (p.Thr97=) n.3234+17250G= n.3225+17250G= n.3090+35717G= n.125-43719G= n.96+17250G= n.66+35717G= | |
1 | g.209706780C>G | CA423031719 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.291C>G (p.Thr97=) n.3234+17250G>C n.3225+17250G>C n.3090+35717G>C n.125-43719G>C n.96+17250G>C n.66+35717G>C | |
1 | g.209706780C>T | CA423031720 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.291C>T (p.Thr97=) n.3234+17250G>A n.3225+17250G>A n.3090+35717G>A n.125-43719G>A n.96+17250G>A n.66+35717G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706781T>A | CA344581173 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.3234+17249A>T n.3225+17249A>T n.3090+35716A>T n.125-43720A>T n.96+17249A>T n.66+35716A>T | |
1 | g.209706781T>C | CA344581174 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.3234+17249A>G n.3225+17249A>G n.3090+35716A>G n.125-43720A>G n.96+17249A>G n.66+35716A>G | |
1 | g.209706781T>G | CA344581176 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.292T>G (p.Phe98Val) n.3234+17249A>C n.3225+17249A>C n.3090+35716A>C n.125-43720A>C n.96+17249A>C n.66+35716A>C | |
1 | g.209706782T>A | CA344581182 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.3234+17248A>T n.3225+17248A>T n.3090+35715A>T n.125-43721A>T n.96+17248A>T n.66+35715A>T | |
1 | g.209706782T>C | CA344581180 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.3234+17248A>G n.3225+17248A>G n.3090+35715A>G n.125-43721A>G n.96+17248A>G n.66+35715A>G | |
1 | g.209706782T>G | CA344581179 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.3234+17248A>C n.3225+17248A>C n.3090+35715A>C n.125-43721A>C n.96+17248A>C n.66+35715A>C | |
1 | g.209706783C>A | CA344581185 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.3234+17247G>T n.3225+17247G>T n.3090+35714G>T n.125-43722G>T n.96+17247G>T n.66+35714G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209706783C= | CA1148398875 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.294C= (p.Phe98=) n.3234+17247G= n.3225+17247G= n.3090+35714G= n.125-43722G= n.96+17247G= n.66+35714G= | |
1 | g.209706783C>G | CA344581186 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.3234+17247G>C n.3225+17247G>C n.3090+35714G>C n.125-43722G>C n.96+17247G>C n.66+35714G>C | |
1 | g.209706783C>T | CA1376319 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.294C>T (p.Phe98=) n.3234+17247G>A n.3225+17247G>A n.3090+35714G>A n.125-43722G>A n.96+17247G>A n.66+35714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706783_209706784delinsTC | CA645526795 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.294_295delinsTC (p.Ala99Pro) n.3234+17246_3234+17247delinsGA n.3225+17246_3225+17247delinsGA n.3090+35713_3090+35714delinsGA n.125-43723_125-43722delinsGA n.96+17246_96+17247delinsGA n.66+35713_66+35714delinsGA | COSMIC |
1 | g.209706783_209706788delinsCGCAGA | CA2484332067 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.294_299delinsCGCAGA (p.Phe98=) n.3234+17242_3234+17247delinsTCTGCG n.3225+17242_3225+17247delinsTCTGCG n.3090+35709_3090+35714delinsTCTGCG n.125-43727_125-43722delinsTCTGCG n.96+17242_96+17247delinsTCTGCG n.66+35709_66+35714delinsTCTGCG | |
1 | g.209706784G>A | CA1376320 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.3234+17246C>T n.3225+17246C>T n.3090+35713C>T n.125-43723C>T n.96+17246C>T n.66+35713C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706784G>C | CA1376321 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.3234+17246C>G n.3225+17246C>G n.3090+35713C>G n.125-43723C>G n.96+17246C>G n.66+35713C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706784G= | CA1143415543 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.295G= (p.Ala99=) n.3234+17246C= n.3225+17246C= n.3090+35713C= n.125-43723C= n.96+17246C= n.66+35713C= | |
1 | g.209706784G>T | CA344581190 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.3234+17246C>A n.3225+17246C>A n.3090+35713C>A n.125-43723C>A n.96+17246C>A n.66+35713C>A | |
1 | g.209706787_209706791del | CA529000382 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.298_302del (p.Glu100IlefsTer30) n.3234+17242_3234+17246del n.3225+17242_3225+17246del n.3090+35709_3090+35713del n.125-43727_125-43723del n.96+17242_96+17246del n.66+35709_66+35713del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706785C>A | CA344581192 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.296C>A (p.Ala99Glu) n.3234+17245G>T n.3225+17245G>T n.3090+35712G>T n.125-43724G>T n.96+17245G>T n.66+35712G>T | |
1 | g.209706785C>G | CA344581194 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.3234+17245G>C n.3225+17245G>C n.3090+35712G>C n.125-43724G>C n.96+17245G>C n.66+35712G>C | |
1 | g.209706785C>T | CA344581198 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.3234+17245G>A n.3225+17245G>A n.3090+35712G>A n.125-43724G>A n.96+17245G>A n.66+35712G>A | |
1 | g.209706786A>C | CA423031723 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.297A>C (p.Ala99=) n.3234+17244T>G n.3225+17244T>G n.3090+35711T>G n.125-43725T>G n.96+17244T>G n.66+35711T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706786A>G | CA423031724 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.297A>G (p.Ala99=) n.3234+17244T>C n.3225+17244T>C n.3090+35711T>C n.125-43725T>C n.96+17244T>C n.66+35711T>C | |
1 | g.209706786A>T | CA423031725 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.297A>T (p.Ala99=) n.3234+17244T>A n.3225+17244T>A n.3090+35711T>A n.125-43725T>A n.96+17244T>A n.66+35711T>A | |
1 | g.209706787G>A | CA344581201 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.3234+17243C>T n.3225+17243C>T n.3090+35710C>T n.125-43726C>T n.96+17243C>T n.66+35710C>T | |
1 | g.209706787G>C | CA344581204 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.3234+17243C>G n.3225+17243C>G n.3090+35710C>G n.125-43726C>G n.96+17243C>G n.66+35710C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706787G= | CA2484332068 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.298G= (p.Glu100=) n.3234+17243C= n.3225+17243C= n.3090+35710C= n.125-43726C= n.96+17243C= n.66+35710C= | |
1 | g.209706787G>T | CA344581207 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.3234+17243C>A n.3225+17243C>A n.3090+35710C>A n.125-43726C>A n.96+17243C>A n.66+35710C>A | |
1 | g.209706788A>C | CA344581217 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.3234+17242T>G n.3225+17242T>G n.3090+35709T>G n.125-43727T>G n.96+17242T>G n.66+35709T>G | |
1 | g.209706788A>G | CA344581214 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.3234+17242T>C n.3225+17242T>C n.3090+35709T>C n.125-43727T>C n.96+17242T>C n.66+35709T>C | |
1 | g.209706788A>T | CA344581210 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.3234+17242T>A n.3225+17242T>A n.3090+35709T>A n.125-43727T>A n.96+17242T>A n.66+35709T>A | |
1 | g.209706789G>A | CA36755612 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.300G>A (p.Glu100=) n.3234+17241C>T n.3225+17241C>T n.3090+35708C>T n.125-43728C>T n.96+17241C>T n.66+35708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706789G>C | CA344581220 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.3234+17241C>G n.3225+17241C>G n.3090+35708C>G n.125-43728C>G n.96+17241C>G n.66+35708C>G | |
1 | g.209706789G= | CA2484332069 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.300G= (p.Glu100=) n.3234+17241C= n.3225+17241C= n.3090+35708C= n.125-43728C= n.96+17241C= n.66+35708C= | |
1 | g.209706789G>T | CA344581223 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.3234+17241C>A n.3225+17241C>A n.3090+35708C>A n.125-43728C>A n.96+17241C>A n.66+35708C>A | |
1 | g.209706790C>A | CA1376322 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.3234+17240G>T n.3225+17240G>T n.3090+35707G>T n.125-43729G>T n.96+17240G>T n.66+35707G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706790C= | CA2484332070 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.301C= (p.Gln101=) n.3234+17240G= n.3225+17240G= n.3090+35707G= n.125-43729G= n.96+17240G= n.66+35707G= | |
1 | g.209706790C>G | CA344581228 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.3234+17240G>C n.3225+17240G>C n.3090+35707G>C n.125-43729G>C n.96+17240G>C n.66+35707G>C | |
1 | g.209706790C>T | CA344581232 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.3234+17240G>A n.3225+17240G>A n.3090+35707G>A n.125-43729G>A n.96+17240G>A n.66+35707G>A | dbSNP |
1 | g.209706791A>C | CA344581234 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.3234+17239T>G n.3225+17239T>G n.3090+35706T>G n.125-43730T>G n.96+17239T>G n.66+35706T>G | |
1 | g.209706791A>G | CA344581238 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.3234+17239T>C n.3225+17239T>C n.3090+35706T>C n.125-43730T>C n.96+17239T>C n.66+35706T>C | |
1 | g.209706791A>T | CA344581243 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.3234+17239T>A n.3225+17239T>A n.3090+35706T>A n.125-43730T>A n.96+17239T>A n.66+35706T>A | |
1 | g.209706792A= | CA2484332071 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.303A= (p.Gln101=) n.3234+17238T= n.3225+17238T= n.3090+35705T= n.125-43731T= n.96+17238T= n.66+35705T= | |
1 | g.209706792A>C | CA344581247 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.303A>C (p.Gln101His) n.3234+17238T>G n.3225+17238T>G n.3090+35705T>G n.125-43731T>G n.96+17238T>G n.66+35705T>G | dbSNP |
1 | g.209706792A>G | CA423031730 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.303A>G (p.Gln101=) n.3234+17238T>C n.3225+17238T>C n.3090+35705T>C n.125-43731T>C n.96+17238T>C n.66+35705T>C | |
1 | g.209706792A>T | CA344581250 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.303A>T (p.Gln101His) n.3234+17238T>A n.3225+17238T>A n.3090+35705T>A n.125-43731T>A n.96+17238T>A n.66+35705T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706793T>A | CA344581253 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.304T>A (p.Phe102Ile) n.3234+17237A>T n.3225+17237A>T n.3090+35704A>T n.125-43732A>T n.96+17237A>T n.66+35704A>T | |
1 | g.209706793T>C | CA1376323 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.304T>C (p.Phe102Leu) n.3234+17237A>G n.3225+17237A>G n.3090+35704A>G n.125-43732A>G n.96+17237A>G n.66+35704A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706793T>G | CA344581259 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.304T>G (p.Phe102Val) n.3234+17237A>C n.3225+17237A>C n.3090+35704A>C n.125-43732A>C n.96+17237A>C n.66+35704A>C | |
1 | g.209706793T= | CA2484332072 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.304T= (p.Phe102=) n.3234+17237A= n.3225+17237A= n.3090+35704A= n.125-43732A= n.96+17237A= n.66+35704A= | |
1 | g.209706794T>A | CA344581273 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.3234+17236A>T n.3225+17236A>T n.3090+35703A>T n.125-43733A>T n.96+17236A>T n.66+35703A>T | |
1 | g.209706794T>C | CA1376324 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.305T>C (p.Phe102Ser) n.3234+17236A>G n.3225+17236A>G n.3090+35703A>G n.125-43733A>G n.96+17236A>G n.66+35703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706794T>G | CA344581264 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.305T>G (p.Phe102Cys) n.3234+17236A>C n.3225+17236A>C n.3090+35703A>C n.125-43733A>C n.96+17236A>C n.66+35703A>C | |
1 | g.209706794T= | CA2484332073 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.305T= (p.Phe102=) n.3234+17236A= n.3225+17236A= n.3090+35703A= n.125-43733A= n.96+17236A= n.66+35703A= | |
1 | g.209706795T>A | CA344581276 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.306T>A (p.Phe102Leu) n.3234+17235A>T n.3225+17235A>T n.3090+35702A>T n.125-43734A>T n.96+17235A>T n.66+35702A>T | |
1 | g.209706795T>C | CA423031731 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.306T>C (p.Phe102=) n.3234+17235A>G n.3225+17235A>G n.3090+35702A>G n.125-43734A>G n.96+17235A>G n.66+35702A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706795T>G | CA344581278 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.306T>G (p.Phe102Leu) n.3234+17235A>C n.3225+17235A>C n.3090+35702A>C n.125-43734A>C n.96+17235A>C n.66+35702A>C | |
1 | g.209706796G>A | CA344581283 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.307G>A (p.Val103Ile) n.3234+17234C>T n.3225+17234C>T n.3090+35701C>T n.125-43735C>T n.96+17234C>T n.66+35701C>T | |
1 | g.209706796G>C | CA344581286 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.3234+17234C>G n.3225+17234C>G n.3090+35701C>G n.125-43735C>G n.96+17234C>G n.66+35701C>G | |
1 | g.209706796G>T | CA344581289 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.307G>T (p.Val103Phe) n.3234+17234C>A n.3225+17234C>A n.3090+35701C>A n.125-43735C>A n.96+17234C>A n.66+35701C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706797T>A | CA344581292 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.308T>A (p.Val103Asp) n.3234+17233A>T n.3225+17233A>T n.3090+35700A>T n.125-43736A>T n.96+17233A>T n.66+35700A>T | |
1 | g.209706797T>C | CA344581295 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.3234+17233A>G n.3225+17233A>G n.3090+35700A>G n.125-43736A>G n.96+17233A>G n.66+35700A>G | |
1 | g.209706797T>G | CA344581299 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.3234+17233A>C n.3225+17233A>C n.3090+35700A>C n.125-43736A>C n.96+17233A>C n.66+35700A>C | |
1 | g.209706798T>A | CA423031734 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.309T>A (p.Val103=) n.3234+17232A>T n.3225+17232A>T n.3090+35699A>T n.125-43737A>T n.96+17232A>T n.66+35699A>T | |
1 | g.209706798T>C | CA423031733 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.309T>C (p.Val103=) n.3234+17232A>G n.3225+17232A>G n.3090+35699A>G n.125-43737A>G n.96+17232A>G n.66+35699A>G | |
1 | g.209706798T>G | CA423031732 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.309T>G (p.Val103=) n.3234+17232A>C n.3225+17232A>C n.3090+35699A>C n.125-43737A>C n.96+17232A>C n.66+35699A>C | |
1 | g.209706799G>A | CA344581303 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.3234+17231C>T n.3225+17231C>T n.3090+35698C>T n.125-43738C>T n.96+17231C>T n.66+35698C>T | |
1 | g.209706799G>C | CA344581306 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.3234+17231C>G n.3225+17231C>G n.3090+35698C>G n.125-43738C>G n.96+17231C>G n.66+35698C>G | |
1 | g.209706799G= | CA2484332074 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.310G= (p.Ala104=) n.3234+17231C= n.3225+17231C= n.3090+35698C= n.125-43738C= n.96+17231C= n.66+35698C= | |
1 | g.209706799G>T | CA1376325 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.3234+17231C>A n.3225+17231C>A n.3090+35698C>A n.125-43738C>A n.96+17231C>A n.66+35698C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706800C>A | CA344581310 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.3234+17230G>T n.3225+17230G>T n.3090+35697G>T n.125-43739G>T n.96+17230G>T n.66+35697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706800C= | CA2484332075 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.311C= (p.Ala104=) n.3234+17230G= n.3225+17230G= n.3090+35697G= n.125-43739G= n.96+17230G= n.66+35697G= | |
1 | g.209706800C>G | CA344581313 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.3234+17230G>C n.3225+17230G>C n.3090+35697G>C n.125-43739G>C n.96+17230G>C n.66+35697G>C | |
1 | g.209706800C>T | CA344581318 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.3234+17230G>A n.3225+17230G>A n.3090+35697G>A n.125-43739G>A n.96+17230G>A n.66+35697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706801C>A | CA423031735 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.312C>A (p.Ala104=) n.3234+17229G>T n.3225+17229G>T n.3090+35696G>T n.125-43740G>T n.96+17229G>T n.66+35696G>T | dbSNP |
1 | g.209706801C>G | CA423031736 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.312C>G (p.Ala104=) n.3234+17229G>C n.3225+17229G>C n.3090+35696G>C n.125-43740G>C n.96+17229G>C n.66+35696G>C | |
1 | g.209706801C>T | CA423031737 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.312C>T (p.Ala104=) n.3234+17229G>A n.3225+17229G>A n.3090+35696G>A n.125-43740G>A n.96+17229G>A n.66+35696G>A | |
1 | g.209706802C>A | CA344581325 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.313C>A (p.Gln105Lys) n.3234+17228G>T n.3225+17228G>T n.3090+35695G>T n.125-43741G>T n.96+17228G>T n.66+35695G>T | |
1 | g.209706802C>G | CA344581328 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.313C>G (p.Gln105Glu) n.3234+17228G>C n.3225+17228G>C n.3090+35695G>C n.125-43741G>C n.96+17228G>C n.66+35695G>C | |
1 | g.209706802C>T | CA344581322 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.313C>T (p.Gln105Ter) n.3234+17228G>A n.3225+17228G>A n.3090+35695G>A n.125-43741G>A n.96+17228G>A n.66+35695G>A | |
1 | g.209706803A>C | CA344581332 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.314A>C (p.Gln105Pro) n.3234+17227T>G n.3225+17227T>G n.3090+35694T>G n.125-43742T>G n.96+17227T>G n.66+35694T>G | |
1 | g.209706803A>G | CA344581337 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.314A>G (p.Gln105Arg) n.3234+17227T>C n.3225+17227T>C n.3090+35694T>C n.125-43742T>C n.96+17227T>C n.66+35694T>C | |
1 | g.209706803A>T | CA344581340 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.314A>T (p.Gln105Leu) n.3234+17227T>A n.3225+17227T>A n.3090+35694T>A n.125-43742T>A n.96+17227T>A n.66+35694T>A | |
1 | g.209706804A>C | CA344581344 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.315A>C (p.Gln105His) n.3234+17226T>G n.3225+17226T>G n.3090+35693T>G n.125-43743T>G n.96+17226T>G n.66+35693T>G | |
1 | g.209706804A>G | CA423031738 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.315A>G (p.Gln105=) n.3234+17226T>C n.3225+17226T>C n.3090+35693T>C n.125-43743T>C n.96+17226T>C n.66+35693T>C | |
1 | g.209706804A>T | CA344581346 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.315A>T (p.Gln105His) n.3234+17226T>A n.3225+17226T>A n.3090+35693T>A n.125-43743T>A n.96+17226T>A n.66+35693T>A | |
1 | g.209706805G>A | CA344581353 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.3234+17225C>T n.3225+17225C>T n.3090+35692C>T n.125-43744C>T n.96+17225C>T n.66+35692C>T | COSMIC |
1 | g.209706805G>C | CA344581356 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.3234+17225C>G n.3225+17225C>G n.3090+35692C>G n.125-43744C>G n.96+17225C>G n.66+35692C>G | |
1 | g.209706805G>T | CA344581360 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.3234+17225C>A n.3225+17225C>A n.3090+35692C>A n.125-43744C>A n.96+17225C>A n.66+35692C>A | |
1 | g.209706806C>A | CA344581364 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.317C>A (p.Ala106Glu) n.3234+17224G>T n.3225+17224G>T n.3090+35691G>T n.125-43745G>T n.96+17224G>T n.66+35691G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706806C= | CA2484332076 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.317C= (p.Ala106=) n.3234+17224G= n.3225+17224G= n.3090+35691G= n.125-43745G= n.96+17224G= n.66+35691G= | |
1 | g.209706806C>G | CA344581367 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.3234+17224G>C n.3225+17224G>C n.3090+35691G>C n.125-43745G>C n.96+17224G>C n.66+35691G>C | |
1 | g.209706806C>T | CA344581370 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.317C>T (p.Ala106Val) n.3234+17224G>A n.3225+17224G>A n.3090+35691G>A n.125-43745G>A n.96+17224G>A n.66+35691G>A | |
1 | g.209706807A>C | CA423031739 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.318A>C (p.Ala106=) n.3234+17223T>G n.3225+17223T>G n.3090+35690T>G n.125-43746T>G n.96+17223T>G n.66+35690T>G | |
1 | g.209706807A>G | CA423031741 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.318A>G (p.Ala106=) n.3234+17223T>C n.3225+17223T>C n.3090+35690T>C n.125-43746T>C n.96+17223T>C n.66+35690T>C | |
1 | g.209706807A>T | CA423031740 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.318A>T (p.Ala106=) n.3234+17223T>A n.3225+17223T>A n.3090+35690T>A n.125-43746T>A n.96+17223T>A n.66+35690T>A | |
1 | g.209706808G>A | CA344581382 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.319G>A (p.Gly107Arg) n.3234+17222C>T n.3225+17222C>T n.3090+35689C>T n.125-43747C>T n.96+17222C>T n.66+35689C>T | |
1 | g.209706808G>C | CA344581379 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.319G>C (p.Gly107Arg) n.3234+17222C>G n.3225+17222C>G n.3090+35689C>G n.125-43747C>G n.96+17222C>G n.66+35689C>G | |
1 | g.209706808G>T | CA344581376 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.319G>T (p.Gly107Ter) n.3234+17222C>A n.3225+17222C>A n.3090+35689C>A n.125-43747C>A n.96+17222C>A n.66+35689C>A | |
1 | g.209706809G>A | CA344581386 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.320G>A (p.Gly107Glu) n.3234+17221C>T n.3225+17221C>T n.3090+35688C>T n.125-43748C>T n.96+17221C>T n.66+35688C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706809G>C | CA1376326 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.320G>C (p.Gly107Ala) n.3234+17221C>G n.3225+17221C>G n.3090+35688C>G n.125-43748C>G n.96+17221C>G n.66+35688C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209706809G= | CA1148305372 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.320G= (p.Gly107=) n.3234+17221C= n.3225+17221C= n.3090+35688C= n.125-43748C= n.96+17221C= n.66+35688C= | |
1 | g.209706809G>T | CA344581389 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.320G>T (p.Gly107Val) n.3234+17221C>A n.3225+17221C>A n.3090+35688C>A n.125-43748C>A n.96+17221C>A n.66+35688C>A | |
1 | g.209706810A>C | CA423031742 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.321A>C (p.Gly107=) n.3234+17220T>G n.3225+17220T>G n.3090+35687T>G n.125-43749T>G n.96+17220T>G n.66+35687T>G | |
1 | g.209706810A>G | CA423031743 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.321A>G (p.Gly107=) n.3234+17220T>C n.3225+17220T>C n.3090+35687T>C n.125-43749T>C n.96+17220T>C n.66+35687T>C | |
1 | g.209706810A>T | CA423031744 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.321A>T (p.Gly107=) n.3234+17220T>A n.3225+17220T>A n.3090+35687T>A n.125-43749T>A n.96+17220T>A n.66+35687T>A | |
1 | g.209706811A= | CA2484332077 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.322A= (p.Lys108=) n.3234+17219T= n.3225+17219T= n.3090+35686T= n.125-43750T= n.96+17219T= n.66+35686T= | |
1 | g.209706811A>C | CA344581391 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.3234+17219T>G n.3225+17219T>G n.3090+35686T>G n.125-43750T>G n.96+17219T>G n.66+35686T>G | |
1 | g.209706811A>G | CA36755622 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.3234+17219T>C n.3225+17219T>C n.3090+35686T>C n.125-43750T>C n.96+17219T>C n.66+35686T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706811A>T | CA344581395 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.3234+17219T>A n.3225+17219T>A n.3090+35686T>A n.125-43750T>A n.96+17219T>A n.66+35686T>A | |
1 | g.209706812A>C | CA344581397 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.3234+17218T>G n.3225+17218T>G n.3090+35685T>G n.125-43751T>G n.96+17218T>G n.66+35685T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706812A>G | CA344581398 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.3234+17218T>C n.3225+17218T>C n.3090+35685T>C n.125-43751T>C n.96+17218T>C n.66+35685T>C | |
1 | g.209706812A>T | CA344581399 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.323A>T (p.Lys108Met) n.3234+17218T>A n.3225+17218T>A n.3090+35685T>A n.125-43751T>A n.96+17218T>A n.66+35685T>A | |
1 | g.209706813G>A | CA1376327 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.324G>A (p.Lys108=) n.3234+17217C>T n.3225+17217C>T n.3090+35684C>T n.125-43752C>T n.96+17217C>T n.66+35684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706813G>C | CA344581401 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.3234+17217C>G n.3225+17217C>G n.3090+35684C>G n.125-43752C>G n.96+17217C>G n.66+35684C>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706813G= | CA1141892720 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.324G= (p.Lys108=) n.3234+17217C= n.3225+17217C= n.3090+35684C= n.125-43752C= n.96+17217C= n.66+35684C= | |
1 | g.209706813G>T | CA344581403 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.3234+17217C>A n.3225+17217C>A n.3090+35684C>A n.125-43752C>A n.96+17217C>A n.66+35684C>A | |
1 | g.209706814C>A | CA344581406 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C>A (p.Leu109Ile) n.3234+17216G>T n.3225+17216G>T n.3090+35683G>T n.125-43753G>T n.96+17216G>T n.66+35683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706814C= | CA2484332078 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C= (p.Leu109=) n.3234+17216G= n.3225+17216G= n.3090+35683G= n.125-43753G= n.96+17216G= n.66+35683G= | |
1 | g.209706814C>G | CA344581410 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.3234+17216G>C n.3225+17216G>C n.3090+35683G>C n.125-43753G>C n.96+17216G>C n.66+35683G>C | |
1 | g.209706814C>T | CA1376328 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.325C>T (p.Leu109Phe) n.3234+17216G>A n.3225+17216G>A n.3090+35683G>A n.125-43753G>A n.96+17216G>A n.66+35683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706815T>A | CA344581414 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.326T>A (p.Leu109His) n.3234+17215A>T n.3225+17215A>T n.3090+35682A>T n.125-43754A>T n.96+17215A>T n.66+35682A>T | |
1 | g.209706815T>C | CA344581419 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.3234+17215A>G n.3225+17215A>G n.3090+35682A>G n.125-43754A>G n.96+17215A>G n.66+35682A>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209706815T>G | CA344581416 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.3234+17215A>C n.3225+17215A>C n.3090+35682A>C n.125-43754A>C n.96+17215A>C n.66+35682A>C | |
1 | g.209706816C>A | CA423031745 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.327C>A (p.Leu109=) n.3234+17214G>T n.3225+17214G>T n.3090+35681G>T n.125-43755G>T n.96+17214G>T n.66+35681G>T | |
1 | g.209706816C>G | CA423031746 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.327C>G (p.Leu109=) n.3234+17214G>C n.3225+17214G>C n.3090+35681G>C n.125-43755G>C n.96+17214G>C n.66+35681G>C | |
1 | g.209706816C>T | CA423031747 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.327C>T (p.Leu109=) n.3234+17214G>A n.3225+17214G>A n.3090+35681G>A n.125-43755G>A n.96+17214G>A n.66+35681G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209706817A>C | CA344581422 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.328A>C (p.Met110Leu) n.3234+17213T>G n.3225+17213T>G n.3090+35680T>G n.125-43756T>G n.96+17213T>G n.66+35680T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706817A>G | CA344581426 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.328A>G (p.Met110Val) n.3234+17213T>C n.3225+17213T>C n.3090+35680T>C n.125-43756T>C n.96+17213T>C n.66+35680T>C | |
1 | g.209706817A>T | CA344581424 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.328A>T (p.Met110Leu) n.3234+17213T>A n.3225+17213T>A n.3090+35680T>A n.125-43756T>A n.96+17213T>A n.66+35680T>A | |
1 | g.209706818T>A | CA344581429 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.329T>A (p.Met110Lys) n.3234+17212A>T n.3225+17212A>T n.3090+35679A>T n.125-43757A>T n.96+17212A>T n.66+35679A>T | |
1 | g.209706818T>C | CA344581434 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.329T>C (p.Met110Thr) n.3234+17212A>G n.3225+17212A>G n.3090+35679A>G n.125-43757A>G n.96+17212A>G n.66+35679A>G | |
1 | g.209706818T>G | CA344581432 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.329T>G (p.Met110Arg) n.3234+17212A>C n.3225+17212A>C n.3090+35679A>C n.125-43757A>C n.96+17212A>C n.66+35679A>C | |
1 | g.209706819G>A | CA344581435 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G>A (p.Met110Ile) n.3234+17211C>T n.3225+17211C>T n.3090+35678C>T n.125-43758C>T n.96+17211C>T n.66+35678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706819G>C | CA344581438 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G>C (p.Met110Ile) n.3234+17211C>G n.3225+17211C>G n.3090+35678C>G n.125-43758C>G n.96+17211C>G n.66+35678C>G | gnomAD v4 |
1 | g.209706819G= | CA2484332079 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G= (p.Met110=) n.3234+17211C= n.3225+17211C= n.3090+35678C= n.125-43758C= n.96+17211C= n.66+35678C= | |
1 | g.209706819G>T | CA344581436 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.330G>T (p.Met110Ile) n.3234+17211C>A n.3225+17211C>A n.3090+35678C>A n.125-43758C>A n.96+17211C>A n.66+35678C>A | COSMIC |
1 | g.209706820G>A | CA344581440 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.3234+17210C>T n.3225+17210C>T n.3090+35677C>T n.125-43759C>T n.96+17210C>T n.66+35677C>T | |
1 | g.209706820G>C | CA1376329 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.3234+17210C>G n.3225+17210C>G n.3090+35677C>G n.125-43759C>G n.96+17210C>G n.66+35677C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706820G= | CA1144049351 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G= (p.Gly111=) n.3234+17210C= n.3225+17210C= n.3090+35677C= n.125-43759C= n.96+17210C= n.66+35677C= | |
1 | g.209706820G>T | CA344581448 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331G>T (p.Gly111Ter) n.3234+17210C>A n.3225+17210C>A n.3090+35677C>A n.125-43759C>A n.96+17210C>A n.66+35677C>A | |
1 | g.209706821G>A | CA344581450 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+1G>A (n.331+1G>A) n.3234+17209C>T n.3225+17209C>T n.3090+35676C>T n.125-43760C>T n.96+17209C>T n.66+35676C>T | |
1 | g.209706821G>C | CA344581451 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+1G>C (n.331+1G>C) n.3234+17209C>G n.3225+17209C>G n.3090+35676C>G n.125-43760C>G n.96+17209C>G n.66+35676C>G | |
1 | g.209706821G>T | CA344581453 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+1G>T (n.331+1G>T) n.3234+17209C>A n.3225+17209C>A n.3090+35676C>A n.125-43760C>A n.96+17209C>A n.66+35676C>A | |
1 | g.209706822T>A | CA344581455 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T>A (n.331+2T>A) n.3234+17208A>T n.3225+17208A>T n.3090+35675A>T n.125-43761A>T n.96+17208A>T n.66+35675A>T | |
1 | g.209706822T>C | CA344581457 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T>C (n.331+2T>C) n.3234+17208A>G n.3225+17208A>G n.3090+35675A>G n.125-43761A>G n.96+17208A>G n.66+35675A>G | |
1 | g.209706822T>G | CA344581458 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T>G (n.331+2T>G) n.3234+17208A>C n.3225+17208A>C n.3090+35675A>C n.125-43761A>C n.96+17208A>C n.66+35675A>C | dbSNP |
1 | g.209706822T= | CA2484332080 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+2T= (n.331+2T=) n.3234+17208A= n.3225+17208A= n.3090+35675A= n.125-43761A= n.96+17208A= n.66+35675A= | |
1 | g.209706823G>C | CA529000383 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+3G>C (n.331+3G>C) n.3234+17207C>G n.3225+17207C>G n.3090+35674C>G n.125-43762C>G n.96+17207C>G n.66+35674C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209706823G= | CA2484332081 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+3G= (n.331+3G=) n.3234+17207C= n.3225+17207C= n.3090+35674C= n.125-43762C= n.96+17207C= n.66+35674C= | |
1 | g.209706825G>A | CA1376330 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+5G>A (n.331+5G>A) n.3234+17205C>T n.3225+17205C>T n.3090+35672C>T n.125-43764C>T n.96+17205C>T n.66+35672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209706825G= | CA2484332082 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+5G= (n.331+5G=) n.3234+17205C= n.3225+17205C= n.3090+35672C= n.125-43764C= n.96+17205C= n.66+35672C= | |
1 | g.209706826G>A | CA2484332084 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G>A (n.331+6G>A) n.3234+17204C>T n.3225+17204C>T n.3090+35671C>T n.125-43765C>T n.96+17204C>T n.66+35671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209706826G>C | CA2833168224 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G>C (n.331+6G>C) n.3234+17204C>G n.3225+17204C>G n.3090+35671C>G n.125-43765C>G n.96+17204C>G n.66+35671C>G | |
1 | g.209706826G= | CA2484332083 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+6G= (n.331+6G=) n.3234+17204C= n.3225+17204C= n.3090+35671C= n.125-43765C= n.96+17204C= n.66+35671C= | |
1 | g.209706827C>T | CA2574124769 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+7C>T (n.331+7C>T) n.3234+17203G>A n.3225+17203G>A n.3090+35670G>A n.125-43766G>A n.96+17203G>A n.66+35670G>A | |
1 | g.209706828del | CA2747569305 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+8del (n.331+8del) n.3234+17202del n.3225+17202del n.3090+35669del n.125-43767del n.96+17202del n.66+35669del |