Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209649876A=CA2484309283LAMB3c.183+88T= (n.183+88T=)
1g.209649876A>GCA2484309284LAMB3c.183+88T>C (n.183+88T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649877A=CA2484309285LAMB3c.183+87T= (n.183+87T=)
1g.209649877A>GCA1011772078LAMB3c.183+87T>C (n.183+87T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649878G>TCA2573996279LAMB3c.183+86C>A (n.183+86C>A)
1g.209649879T>GCA36731681LAMB3c.183+85A>C (n.183+85A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649879T=CA2484309286LAMB3c.183+85A= (n.183+85A=)
1g.209649881C>ACA2484309287LAMB3c.183+83G>T (n.183+83G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649881C=CA1146110774LAMB3c.183+83G= (n.183+83G=)
1g.209649881C>TCA36731694LAMB3c.183+83G>A (n.183+83G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649882A>CCA2573996302LAMB3c.183+82T>G (n.183+82T>G)
1g.209649882A>TCA2650324040LAMB3c.183+82T>A (n.183+82T>A)
gnomAD v4
1g.209649883T>CCA2650324041LAMB3c.183+81A>G (n.183+81A>G)
gnomAD v4
1g.209649885C=CA1148348575LAMB3c.183+79G= (n.183+79G=)
1g.209649885C>GCA36731702LAMB3c.183+79G>C (n.183+79G>C)
dbSNP
1g.209649885C>TCA2650324042LAMB3c.183+79G>A (n.183+79G>A)
gnomAD v4
1g.209649888delCA2573996377LAMB3c.183+77del (n.183+77del)
1g.209649888A>CCA2650324043LAMB3c.183+76T>G (n.183+76T>G)
gnomAD v4
1g.209649889G>TCA2573996380LAMB3c.183+75C>A (n.183+75C>A)
1g.209649891A>GCA2573996385LAMB3c.183+73T>C (n.183+73T>C)
1g.209649891A>TCA2573996386LAMB3c.183+73T>A (n.183+73T>A)
1g.209649891_209649898delinsATTCAGTGCA2484309288LAMB3c.183+66_183+73delinsCACTGAAT (n.183+66_183+73delinsCACTGAAT)
1g.209649892_209649898delCA1011772081LAMB3c.183+66_183+72del (n.183+66_183+72del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649894C=CA2484309289LAMB3c.183+70G= (n.183+70G=)
1g.209649894C>TCA1011772084LAMB3c.183+70G>A (n.183+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649895A>TCA2650324044LAMB3c.183+69T>A (n.183+69T>A)
gnomAD v4
1g.209649896G>CCA529000336LAMB3c.183+68C>G (n.183+68C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649896G=CA2484309290LAMB3c.183+68C= (n.183+68C=)
1g.209649898G>TCA2573996388LAMB3c.183+66C>A (n.183+66C>A)
gnomAD v4
1g.209649899G>ACA36731703LAMB3c.183+65C>T (n.183+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649899G=CA1146760110LAMB3c.183+65C= (n.183+65C=)
1g.209649899_209649901dupCA2650324045LAMB3c.183+63_183+65dup (n.183+63_183+65dup)
gnomAD v4
1g.209649901C>ACA36731704LAMB3c.183+63G>T (n.183+63G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649901C=CA2484309291LAMB3c.183+63G= (n.183+63G=)
1g.209649902A>GCA646386521LAMB3c.183+62T>C (n.183+62T>C)
COSMIC
1g.209649903A>CCA2697995257LAMB3c.183+61T>G (n.183+61T>G)
dbSNP
1g.209649905T>CCA2650324046LAMB3c.183+59A>G (n.183+59A>G)
gnomAD v4
1g.209649906G>CCA2573996405LAMB3c.183+58C>G (n.183+58C>G)
gnomAD v4
1g.209649906G>TCA2650324047LAMB3c.183+58C>A (n.183+58C>A)
gnomAD v4
1g.209649907G>CCA2650324048LAMB3c.183+57C>G (n.183+57C>G)
gnomAD v4
1g.209649907G>TCA2650324049LAMB3c.183+57C>A (n.183+57C>A)
gnomAD v4
1g.209649908C>ACA2650324050LAMB3c.183+56G>T (n.183+56G>T)
gnomAD v4
1g.209649908C=CA2484309292LAMB3c.183+56G= (n.183+56G=)
1g.209649908C>GCA2484309293LAMB3c.183+56G>C (n.183+56G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649910G>TCA2573996409LAMB3c.183+54C>A (n.183+54C>A)
gnomAD v4
1g.209649911C>TCA2650324051LAMB3c.183+53G>A (n.183+53G>A)
gnomAD v4
1g.209649912T>CCA2650324052LAMB3c.183+52A>G (n.183+52A>G)
gnomAD v4
1g.209649912T>GCA2484309295LAMB3c.183+52A>C (n.183+52A>C)
dbSNP
1g.209649912T=CA2484309294LAMB3c.183+52A= (n.183+52A=)
1g.209649913C=CA2484309296LAMB3c.183+51G= (n.183+51G=)
1g.209649913C>TCA1376076LAMB3c.183+51G>A (n.183+51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649918_209649919delCA2650324053LAMB3c.183+50_183+51del (n.183+50_183+51del)
gnomAD v4
1g.209649914A>GCA2650324054LAMB3c.183+50T>C (n.183+50T>C)
gnomAD v4
1g.209649915C=CA2484309297LAMB3c.183+49G= (n.183+49G=)
1g.209649915C>TCA2484309298LAMB3c.183+49G>A (n.183+49G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649916A=CA1147543677LAMB3c.183+48T= (n.183+48T=)
1g.209649916A>GCA1376077LAMB3c.183+48T>C (n.183+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649917C>TCA2650324055LAMB3c.183+47G>A (n.183+47G>A)
gnomAD v4
1g.209649918A=CA2484309299LAMB3c.183+46T= (n.183+46T=)
1g.209649918A>CCA2484309300LAMB3c.183+46T>G (n.183+46T>G)
dbSNP
1g.209649919C=CA2484309301LAMB3c.183+45G= (n.183+45G=)
1g.209649919C>TCA529000337LAMB3c.183+45G>A (n.183+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649922delCA2650324056LAMB3c.183+45del (n.183+45del)
gnomAD v4
1g.209649920C>ACA1376078LAMB3c.183+44G>T (n.183+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649920C=CA1143575824LAMB3c.183+44G= (n.183+44G=)
1g.209649920C>TCA529000338LAMB3c.183+44G>A (n.183+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649921C=CA1143739075LAMB3c.183+43G= (n.183+43G=)
1g.209649921C>TCA1376079LAMB3c.183+43G>A (n.183+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649922C>ACA2650324057LAMB3c.183+42G>T (n.183+42G>T)
gnomAD v4
1g.209649922C=CA1143954489LAMB3c.183+42G= (n.183+42G=)
1g.209649922C>TCA1376080LAMB3c.183+42G>A (n.183+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649923T>CCA2484309303LAMB3c.183+41A>G (n.183+41A>G)
dbSNP
1g.209649923T=CA2484309302LAMB3c.183+41A= (n.183+41A=)
1g.209649924C=CA2484309304LAMB3c.183+40G= (n.183+40G=)
1g.209649924C>TCA1376081LAMB3c.183+40G>A (n.183+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649926delCA2573996425LAMB3c.183+40del (n.183+40del)
1g.209649925C>GCA2650324058LAMB3c.183+39G>C (n.183+39G>C)
gnomAD v4
1g.209649926C>ACA2607036602LAMB3c.183+38G>T (n.183+38G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649926C>TCA2650324059LAMB3c.183+38G>A (n.183+38G>A)
gnomAD v4
1g.209649927A=CA2484309305LAMB3c.183+37T= (n.183+37T=)
1g.209649927A>CCA2484309306LAMB3c.183+37T>G (n.183+37T>G)
dbSNP
1g.209649927A>GCA2650324060LAMB3c.183+37T>C (n.183+37T>C)
gnomAD v4
1g.209649928T>CCA2484309307LAMB3c.183+36A>G (n.183+36A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649928T=CA2484309308LAMB3c.183+36A= (n.183+36A=)
1g.209649929C=CA2484309309LAMB3c.183+35G= (n.183+35G=)
1g.209649929C>GCA2650324061LAMB3c.183+35G>C (n.183+35G>C)
gnomAD v4
1g.209649929C>TCA1376082LAMB3c.183+35G>A (n.183+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649931delCA2607036603LAMB3c.183+35del (n.183+35del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649930C>TCA2573996427LAMB3c.183+34G>A (n.183+34G>A)
1g.209649931C=CA2484309310LAMB3c.183+33G= (n.183+33G=)
1g.209649931C>TCA1376083LAMB3c.183+33G>A (n.183+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649932G>ACA1376084LAMB3c.183+32C>T (n.183+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649932G=CA1143547143LAMB3c.183+32C= (n.183+32C=)
1g.209649932G>TCA2484309311LAMB3c.183+32C>A (n.183+32C>A)
dbSNP
1g.209649933C>TCA2607036604LAMB3c.183+31G>A (n.183+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649937C>ACA1011772103LAMB3c.183+27G>T (n.183+27G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649937C=CA2484309312LAMB3c.183+27G= (n.183+27G=)
1g.209649937C>TCA2650324062LAMB3c.183+27G>A (n.183+27G>A)
gnomAD v4
1g.209649939delCA2650324063LAMB3c.183+25del (n.183+25del)
gnomAD v4
1g.209649939T>CCA2559028060LAMB3c.183+25A>G (n.183+25A>G)
gnomAD v4
1g.209649940C>GCA2650324064LAMB3c.183+24G>C (n.183+24G>C)
gnomAD v4
1g.209649940C>TCA2573996438LAMB3c.183+24G>A (n.183+24G>A)
1g.209649941C>TCA2650324065LAMB3c.183+23G>A (n.183+23G>A)
gnomAD v4
1g.209649942A=CA2484309313LAMB3c.183+22T= (n.183+22T=)
1g.209649942A>GCA2484309314LAMB3c.183+22T>C (n.183+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209649943G=CA2484309315LAMB3c.183+21C= (n.183+21C=)
1g.209649943G>TCA1376085LAMB3c.183+21C>A (n.183+21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649945C>ACA2484309317LAMB3c.183+19G>T (n.183+19G>T)
dbSNP
1g.209649945C=CA2484309316LAMB3c.183+19G= (n.183+19G=)
1g.209649945C>TCA36731768LAMB3c.183+19G>A (n.183+19G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649947T>CCA2484309318LAMB3c.183+17A>G (n.183+17A>G)
dbSNP
1g.209649947T=CA2484309319LAMB3c.183+17A= (n.183+17A=)
1g.209649948G>ACA1376086LAMB3c.183+16C>T (n.183+16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649948G=CA2484309320LAMB3c.183+16C= (n.183+16C=)
1g.209649948G>TCA2573996446LAMB3c.183+16C>A (n.183+16C>A)
1g.209649949G>ACA529000349LAMB3c.183+15C>T (n.183+15C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.209649949G=CA2484309321LAMB3c.183+15C= (n.183+15C=)
1g.209649950G>ACA1376087LAMB3c.183+14C>T (n.183+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649950G=CA2484309322LAMB3c.183+14C= (n.183+14C=)
1g.209649953G>ACA2650324066LAMB3c.183+11C>T (n.183+11C>T)
gnomAD v4
1g.209649953G>TCA2650324067LAMB3c.183+11C>A (n.183+11C>A)
gnomAD v4
1g.209649954T>ACA2650324068LAMB3c.183+10A>T (n.183+10A>T)
gnomAD v4
1g.209649956G>ACA1376088LAMB3c.183+8C>T (n.183+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649956G=CA2484309323LAMB3c.183+8C= (n.183+8C=)
1g.209649957G>ACA1376089LAMB3c.183+7C>T (n.183+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649957G=CA2484309324LAMB3c.183+7C= (n.183+7C=)
1g.209649957G>TCA2580061961LAMB3c.183+7C>A (n.183+7C>A)
ClinVar
1g.209649958G>ACA529000350LAMB3c.183+6C>T (n.183+6C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.209649958G=CA2484309325LAMB3c.183+6C= (n.183+6C=)
1g.209649962A=CA2484309326LAMB3c.183+2T= (n.183+2T=)
1g.209649962A>CCA344566094LAMB3c.183+2T>G (n.183+2T>G)
dbSNP
1g.209649962A>GCA344566095LAMB3c.183+2T>C (n.183+2T>C)
ClinVar dbSNP
1g.209649962A>TCA344566096LAMB3c.183+2T>A (n.183+2T>A)
1g.209649963C>ACA344566097LAMB3c.183+1G>T (n.183+1G>T)
1g.209649963C>GCA344566098LAMB3c.183+1G>C (n.183+1G>C)
1g.209649963C>TCA344566099LAMB3c.183+1G>A (n.183+1G>A)
ClinVar
1g.209649964C>ACA344566101LAMB3c.183G>T (p.Glu61Asp)
1g.209649964C=CA1148249865LAMB3c.183G= (p.Glu61=)
1g.209649964C>GCA344566100LAMB3c.183G>C (p.Glu61Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649964C>TCA1376090LAMB3c.183G>A (p.Glu61=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649965T>ACA344566102LAMB3c.182A>T (p.Glu61Val)
1g.209649965T>CCA344566103LAMB3c.182A>G (p.Glu61Gly)
1g.209649965T>GCA344566104LAMB3c.182A>C (p.Glu61Ala)
1g.209649966C>ACA344566105LAMB3c.181G>T (p.Glu61Ter)
dbSNP gnomAD v2
1g.209649966C=CA2484309327LAMB3c.181G= (p.Glu61=)
1g.209649966C>GCA344566106LAMB3c.181G>C (p.Glu61Gln)
COSMIC
1g.209649966C>TCA36731805LAMB3c.181G>A (p.Glu61Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649967G>ACA1376091LAMB3c.180C>T (p.Gly60=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649967G>CCA423010764LAMB3c.180C>G (p.Gly60=)
1g.209649967G=CA1141393354LAMB3c.180C= (p.Gly60=)
1g.209649967G>TCA423010761LAMB3c.180C>A (p.Gly60=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209649968C>ACA344566107LAMB3c.179G>T (p.Gly60Val)
1g.209649968C>GCA344566108LAMB3c.179G>C (p.Gly60Ala)
1g.209649968C>TCA344566109LAMB3c.179G>A (p.Gly60Asp)
1g.209649969C>ACA344566110LAMB3c.178G>T (p.Gly60Cys)
1g.209649969C>GCA344566111LAMB3c.178G>C (p.Gly60Arg)
1g.209649969C>TCA344566112LAMB3c.178G>A (p.Gly60Ser)
1g.209649970A=CA2484309328LAMB3c.177T= (p.Tyr59=)
1g.209649970A>CCA344566113LAMB3c.177T>G (p.Tyr59Ter)
1g.209649970A>GCA423010773LAMB3c.177T>C (p.Tyr59=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649970A>TCA344566114LAMB3c.177T>A (p.Tyr59Ter)
1g.209649971T>ACA344566115LAMB3c.176A>T (p.Tyr59Phe)
1g.209649971T>CCA344566117LAMB3c.176A>G (p.Tyr59Cys)
1g.209649971T>GCA344566116LAMB3c.176A>C (p.Tyr59Ser)
1g.209649972A>CCA344566118LAMB3c.175T>G (p.Tyr59Asp)
gnomAD v4
1g.209649972A>GCA344566119LAMB3c.175T>C (p.Tyr59His)
1g.209649972A>TCA344566120LAMB3c.175T>A (p.Tyr59Asn)
1g.209649973C>ACA344566121LAMB3c.174G>T (p.Gln58His)
1g.209649973C=CA2484309329LAMB3c.174G= (p.Gln58=)
1g.209649973C>GCA344566122LAMB3c.174G>C (p.Gln58His)
1g.209649973C>TCA1376092LAMB3c.174G>A (p.Gln58=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209649974T>ACA344566123LAMB3c.173A>T (p.Gln58Leu)
1g.209649974T>CCA344566124LAMB3c.173A>G (p.Gln58Arg)
gnomAD v4
1g.209649974T>GCA344566125LAMB3c.173A>C (p.Gln58Pro)
1g.209649975G>ACA344566126LAMB3c.172C>T (p.Gln58Ter)
1g.209649975G>CCA344566127LAMB3c.172C>G (p.Gln58Glu)
1g.209649975G>TCA344566128LAMB3c.172C>A (p.Gln58Lys)
gnomAD v4
1g.209649976G>ACA423010795LAMB3c.171C>T (p.Thr57=)
1g.209649976G>CCA423010797LAMB3c.171C>G (p.Thr57=)
1g.209649976G=CA2484309330LAMB3c.171C= (p.Thr57=)
1g.209649976G>TCA423010799LAMB3c.171C>A (p.Thr57=)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched