Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209634653del | CA2650322961 | LAMB3 | c.373-12del (n.373-12del) c.373-1517del (n.373-1517del) | gnomAD v4 |
1 | g.209634652G>A | CA1375990 | LAMB3 | c.373-14C>T (n.373-14C>T) c.373-1519C>T (n.373-1519C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634652G= | CA2484302801 | LAMB3 | c.373-14C= (n.373-14C=) c.373-1519C= (n.373-1519C=) | |
1 | g.209634653G>A | CA1375991 | LAMB3 | c.373-15C>T (n.373-15C>T) c.373-1520C>T (n.373-1520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634653G= | CA1144188350 | LAMB3 | c.373-15C= (n.373-15C=) c.373-1520C= (n.373-1520C=) | |
1 | g.209634653G>T | CA529000307 | LAMB3 | c.373-15C>A (n.373-15C>A) c.373-1520C>A (n.373-1520C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634654C>A | CA2650322963 | LAMB3 | c.373-16G>T (n.373-16G>T) c.373-1521G>T (n.373-1521G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634654C>G | CA2650322964 | LAMB3 | c.373-16G>C (n.373-16G>C) c.373-1521G>C (n.373-1521G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634654C>T | CA2650322965 | LAMB3 | c.373-16G>A (n.373-16G>A) c.373-1521G>A (n.373-1521G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634654_209634655insCC | CA2650322962 | LAMB3 | c.373-16_373-15insGG (n.373-16_373-15insGG) c.373-1521_373-1520insGG (n.373-1521_373-1520insGG) | gnomAD v4 |
1 | g.209634656G>A | CA1375992 | LAMB3 | c.373-18C>T (n.373-18C>T) c.373-1523C>T (n.373-1523C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634656G= | CA1143453410 | LAMB3 | c.373-18C= (n.373-18C=) c.373-1523C= (n.373-1523C=) | |
1 | g.209634656G>T | CA2650322966 | LAMB3 | c.373-18C>A (n.373-18C>A) c.373-1523C>A (n.373-1523C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634658G>A | CA2650322967 | LAMB3 | c.373-20C>T (n.373-20C>T) c.373-1525C>T (n.373-1525C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634658G>T | CA2650322968 | LAMB3 | c.373-20C>A (n.373-20C>A) c.373-1525C>A (n.373-1525C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634659T>C | CA2484302803 | LAMB3 | c.373-21A>G (n.373-21A>G) c.373-1526A>G (n.373-1526A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634659T>G | CA2574124627 | LAMB3 | c.373-21A>C (n.373-21A>C) c.373-1526A>C (n.373-1526A>C) | |
1 | g.209634659T= | CA2484302802 | LAMB3 | c.373-21A= (n.373-21A=) c.373-1526A= (n.373-1526A=) | |
1 | g.209634660G>T | CA2650322969 | LAMB3 | c.373-22C>A (n.373-22C>A) c.373-1527C>A (n.373-1527C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634661C>T | CA2650322970 | LAMB3 | c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.373-1528G>A (n.373-1528G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634662A= | CA2484302804 | LAMB3 | c.373-24T= (n.373-24T=) c.373-1529T= (n.373-1529T=) | |
1 | g.209634662A>C | CA2484302805 | LAMB3 | c.373-24T>G (n.373-24T>G) c.373-1529T>G (n.373-1529T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634663G= | CA2484302806 | LAMB3 | c.373-25C= (n.373-25C=) c.373-1530C= (n.373-1530C=) | |
1 | g.209634663G>T | CA1375993 | LAMB3 | c.373-25C>A (n.373-25C>A) c.373-1530C>A (n.373-1530C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634664A>C | CA2650322971 | LAMB3 | c.373-26T>G (n.373-26T>G) c.373-1531T>G (n.373-1531T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634664A>G | CA2650322972 | LAMB3 | c.373-26T>C (n.373-26T>C) c.373-1531T>C (n.373-1531T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634664A>T | CA2650322973 | LAMB3 | c.373-26T>A (n.373-26T>A) c.373-1531T>A (n.373-1531T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634664_209634665delinsAG | CA2484302807 | LAMB3 | c.373-27_373-26delinsCT (n.373-27_373-26delinsCT) c.373-1532_373-1531delinsCT (n.373-1532_373-1531delinsCT) | |
1 | g.209634665G>A | CA2484302809 | LAMB3 | c.373-27C>T (n.373-27C>T) c.373-1532C>T (n.373-1532C>T) | dbSNP |
1 | g.209634665G= | CA2484302808 | LAMB3 | c.373-27C= (n.373-27C=) c.373-1532C= (n.373-1532C=) | |
1 | g.209634665G>T | CA529000308 | LAMB3 | c.373-27C>A (n.373-27C>A) c.373-1532C>A (n.373-1532C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634668del | CA1375994 | LAMB3 | c.373-27del (n.373-27del) c.373-1532del (n.373-1532del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634666G>A | CA2697962598 | LAMB3 | c.373-28C>T (n.373-28C>T) c.373-1533C>T (n.373-1533C>T) | dbSNP |
1 | g.209634666G>T | CA2650322974 | LAMB3 | c.373-28C>A (n.373-28C>A) c.373-1533C>A (n.373-1533C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634668G>A | CA1375995 | LAMB3 | c.373-30C>T (n.373-30C>T) c.373-1535C>T (n.373-1535C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634668G= | CA2484302810 | LAMB3 | c.373-30C= (n.373-30C=) c.373-1535C= (n.373-1535C=) | |
1 | g.209634668G>T | CA2650322975 | LAMB3 | c.373-30C>A (n.373-30C>A) c.373-1535C>A (n.373-1535C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634669A= | CA2484302811 | LAMB3 | c.373-31T= (n.373-31T=) c.373-1536T= (n.373-1536T=) | |
1 | g.209634669A>G | CA1375996 | LAMB3 | c.373-31T>C (n.373-31T>C) c.373-1536T>C (n.373-1536T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634670G>T | CA2650322976 | LAMB3 | c.373-32C>A (n.373-32C>A) c.373-1537C>A (n.373-1537C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634671G>A | CA529000309 | LAMB3 | c.373-33C>T (n.373-33C>T) c.373-1538C>T (n.373-1538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634671G= | CA2484302812 | LAMB3 | c.373-33C= (n.373-33C=) c.373-1538C= (n.373-1538C=) | |
1 | g.209634671G>T | CA2650322977 | LAMB3 | c.373-33C>A (n.373-33C>A) c.373-1538C>A (n.373-1538C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634672C>T | CA2650322978 | LAMB3 | c.373-34G>A (n.373-34G>A) c.373-1539G>A (n.373-1539G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634674C>A | CA2650322979 | LAMB3 | c.373-36G>T (n.373-36G>T) c.373-1541G>T (n.373-1541G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634674C= | CA1143639268 | LAMB3 | c.373-36G= (n.373-36G=) c.373-1541G= (n.373-1541G=) | |
1 | g.209634674C>T | CA1375997 | LAMB3 | c.373-36G>A (n.373-36G>A) c.373-1541G>A (n.373-1541G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634675T>A | CA2650322980 | LAMB3 | c.373-37A>T (n.373-37A>T) c.373-1542A>T (n.373-1542A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634675T>C | CA529000310 | LAMB3 | c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.373-1542A>G (n.373-1542A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634675T>G | CA529000311 | LAMB3 | c.373-37A>C (n.373-37A>C) c.373-1542A>C (n.373-1542A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634675T= | CA2484302813 | LAMB3 | c.373-37A= (n.373-37A=) c.373-1542A= (n.373-1542A=) | |
1 | g.209634675_209634676delinsTG | CA2484302814 | LAMB3 | c.373-38_373-37delinsCA (n.373-38_373-37delinsCA) c.373-1543_373-1542delinsCA (n.373-1543_373-1542delinsCA) | |
1 | g.209634676G>T | CA2650322981 | LAMB3 | c.373-38C>A (n.373-38C>A) c.373-1543C>A (n.373-1543C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634679del | CA2484302815 | LAMB3 | c.373-38del (n.373-38del) c.373-1543del (n.373-1543del) | dbSNP |
1 | g.209634677G>C | CA1375998 | LAMB3 | c.373-39C>G (n.373-39C>G) c.373-1544C>G (n.373-1544C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634677G= | CA2484302816 | LAMB3 | c.373-39C= (n.373-39C=) c.373-1544C= (n.373-1544C=) | |
1 | g.209634677G>T | CA529000312 | LAMB3 | c.373-39C>A (n.373-39C>A) c.373-1544C>A (n.373-1544C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634678G>A | CA1375999 | LAMB3 | c.373-40C>T (n.373-40C>T) c.373-1545C>T (n.373-1545C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634678G>C | CA2650322982 | LAMB3 | c.373-40C>G (n.373-40C>G) c.373-1545C>G (n.373-1545C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634678G= | CA2484302817 | LAMB3 | c.373-40C= (n.373-40C=) c.373-1545C= (n.373-1545C=) | |
1 | g.209634679G>A | CA1376000 | LAMB3 | c.373-41C>T (n.373-41C>T) c.373-1546C>T (n.373-1546C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634679G>C | CA2650322984 | LAMB3 | c.373-41C>G (n.373-41C>G) c.373-1546C>G (n.373-1546C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634679G= | CA2484302818 | LAMB3 | c.373-41C= (n.373-41C=) c.373-1546C= (n.373-1546C=) | |
1 | g.209634679G>T | CA1376001 | LAMB3 | c.373-41C>A (n.373-41C>A) c.373-1546C>A (n.373-1546C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634680C>A | CA2650322985 | LAMB3 | c.373-42G>T (n.373-42G>T) c.373-1547G>T (n.373-1547G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634680C= | CA2484302819 | LAMB3 | c.373-42G= (n.373-42G=) c.373-1547G= (n.373-1547G=) | |
1 | g.209634680C>T | CA1011770541 | LAMB3 | c.373-42G>A (n.373-42G>A) c.373-1547G>A (n.373-1547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634681T>A | CA2650322986 | LAMB3 | c.373-43A>T (n.373-43A>T) c.373-1548A>T (n.373-1548A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634681T>C | CA2650322987 | LAMB3 | c.373-43A>G (n.373-43A>G) c.373-1548A>G (n.373-1548A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634682G>A | CA529000313 | LAMB3 | c.373-44C>T (n.373-44C>T) c.373-1549C>T (n.373-1549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634682G>C | CA2650322988 | LAMB3 | c.373-44C>G (n.373-44C>G) c.373-1549C>G (n.373-1549C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634682G= | CA2484302820 | LAMB3 | c.373-44C= (n.373-44C=) c.373-1549C= (n.373-1549C=) | |
1 | g.209634682G>T | CA2574124628 | LAMB3 | c.373-44C>A (n.373-44C>A) c.373-1549C>A (n.373-1549C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634683T>A | CA2650322989 | LAMB3 | c.373-45A>T (n.373-45A>T) c.373-1550A>T (n.373-1550A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634683T>C | CA529000314 | LAMB3 | c.373-45A>G (n.373-45A>G) c.373-1550A>G (n.373-1550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634683T>G | CA1376002 | LAMB3 | c.373-45A>C (n.373-45A>C) c.373-1550A>C (n.373-1550A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634683T= | CA2484302821 | LAMB3 | c.373-45A= (n.373-45A=) c.373-1550A= (n.373-1550A=) | |
1 | g.209634684G>A | CA2574124629 | LAMB3 | c.373-46C>T (n.373-46C>T) c.373-1551C>T (n.373-1551C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634684G= | CA2484302823 | LAMB3 | c.373-46C= (n.373-46C=) c.373-1551C= (n.373-1551C=) | |
1 | g.209634684G>T | CA1376003 | LAMB3 | c.373-46C>A (n.373-46C>A) c.373-1551C>A (n.373-1551C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634684_209634685delinsGC | CA2484302822 | LAMB3 | c.373-47_373-46delinsGC (n.373-47_373-46delinsGC) c.373-1552_373-1551delinsGC (n.373-1552_373-1551delinsGC) | |
1 | g.209634685C= | CA2484302824 | LAMB3 | c.373-47G= (n.373-47G=) c.373-1552G= (n.373-1552G=) | |
1 | g.209634685C>G | CA2484302825 | LAMB3 | c.373-47G>C (n.373-47G>C) c.373-1552G>C (n.373-1552G>C) | dbSNP |
1 | g.209634685C>T | CA2650322990 | LAMB3 | c.373-47G>A (n.373-47G>A) c.373-1552G>A (n.373-1552G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634685_209634688delinsCCCC | CA1149150841 | LAMB3 | c.373-50_373-47delinsGGGG (n.373-50_373-47delinsGGGG) c.373-1555_373-1552delinsGGGG (n.373-1555_373-1552delinsGGGG) | |
1 | g.209634688del | CA1376004 | LAMB3 | c.373-47del (n.373-47del) c.373-1552del (n.373-1552del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634686C>T | CA2650322991 | LAMB3 | c.373-48G>A (n.373-48G>A) c.373-1553G>A (n.373-1553G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634687C>A | CA2574124630 | LAMB3 | c.373-49G>T (n.373-49G>T) c.373-1554G>T (n.373-1554G>T) | |
1 | g.209634687C= | CA1148450261 | LAMB3 | c.373-49G= (n.373-49G=) c.373-1554G= (n.373-1554G=) | |
1 | g.209634687C>T | CA1376005 | LAMB3 | c.373-49G>A (n.373-49G>A) c.373-1554G>A (n.373-1554G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634688C>A | CA2574124631 | LAMB3 | c.373-50G>T (n.373-50G>T) c.373-1555G>T (n.373-1555G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634688C= | CA2484302826 | LAMB3 | c.373-50G= (n.373-50G=) c.373-1555G= (n.373-1555G=) | |
1 | g.209634688C>T | CA1376006 | LAMB3 | c.373-50G>A (n.373-50G>A) c.373-1555G>A (n.373-1555G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634688_209634689insA | CA2650322993 | LAMB3 | c.373-51_373-50insT (n.373-51_373-50insT) c.373-1556_373-1555insT (n.373-1556_373-1555insT) | gnomAD v4 |
1 | g.209634689G>A | CA1376007 | LAMB3 | c.373-51C>T (n.373-51C>T) c.373-1556C>T (n.373-1556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634689G>C | CA2650322992 | LAMB3 | c.373-51C>G (n.373-51C>G) c.373-1556C>G (n.373-1556C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634689G= | CA2484302827 | LAMB3 | c.373-51C= (n.373-51C=) c.373-1556C= (n.373-1556C=) | |
1 | g.209634689G>T | CA2484302828 | LAMB3 | c.373-51C>A (n.373-51C>A) c.373-1556C>A (n.373-1556C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634690T>C | CA2574124632 | LAMB3 | c.373-52A>G (n.373-52A>G) c.373-1557A>G (n.373-1557A>G) | |
1 | g.209634692G>A | CA2484302830 | LAMB3 | c.373-54C>T (n.373-54C>T) c.373-1559C>T (n.373-1559C>T) | dbSNP |
1 | g.209634692G= | CA2484302829 | LAMB3 | c.373-54C= (n.373-54C=) c.373-1559C= (n.373-1559C=) | |
1 | g.209634692G>T | CA2650322994 | LAMB3 | c.373-54C>A (n.373-54C>A) c.373-1559C>A (n.373-1559C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634693A>T | CA2650322995 | LAMB3 | c.373-55T>A (n.373-55T>A) c.373-1560T>A (n.373-1560T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634694G>A | CA2574124633 | LAMB3 | c.373-56C>T (n.373-56C>T) c.373-1561C>T (n.373-1561C>T) | |
1 | g.209634694G>T | CA2650322996 | LAMB3 | c.373-56C>A (n.373-56C>A) c.373-1561C>A (n.373-1561C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634695A= | CA2484302831 | LAMB3 | c.373-57T= (n.373-57T=) c.373-1562T= (n.373-1562T=) | |
1 | g.209634695A>G | CA36761160 | LAMB3 | c.373-57T>C (n.373-57T>C) c.373-1562T>C (n.373-1562T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634695A>T | CA2838801578 | LAMB3 | c.373-57T>A (n.373-57T>A) c.373-1562T>A (n.373-1562T>A) | |
1 | g.209634698C>A | CA2650322997 | LAMB3 | c.373-60G>T (n.373-60G>T) c.373-1565G>T (n.373-1565G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634698C>G | CA2650322998 | LAMB3 | c.373-60G>C (n.373-60G>C) c.373-1565G>C (n.373-1565G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634698C>T | CA2574124634 | LAMB3 | c.373-60G>A (n.373-60G>A) c.373-1565G>A (n.373-1565G>A) | |
1 | g.209634699A>G | CA2838801570 | LAMB3 | c.373-61T>C (n.373-61T>C) c.373-1566T>C (n.373-1566T>C) | |
1 | g.209634701G>T | CA2574124635 | LAMB3 | c.373-63C>A (n.373-63C>A) c.373-1568C>A (n.373-1568C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634702C>A | CA2650322999 | LAMB3 | c.373-64G>T (n.373-64G>T) c.373-1569G>T (n.373-1569G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634702C= | CA2484302832 | LAMB3 | c.373-64G= (n.373-64G=) c.373-1569G= (n.373-1569G=) | |
1 | g.209634702C>G | CA2650323000 | LAMB3 | c.373-64G>C (n.373-64G>C) c.373-1569G>C (n.373-1569G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634702C>T | CA36761162 | LAMB3 | c.373-64G>A (n.373-64G>A) c.373-1569G>A (n.373-1569G>A) | dbSNP |
1 | g.209634704G>T | CA2650323001 | LAMB3 | c.373-66C>A (n.373-66C>A) c.373-1571C>A (n.373-1571C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634705A= | CA2484302833 | LAMB3 | c.373-67T= (n.373-67T=) c.373-1572T= (n.373-1572T=) | |
1 | g.209634705A>G | CA2484302834 | LAMB3 | c.373-67T>C (n.373-67T>C) c.373-1572T>C (n.373-1572T>C) | dbSNP |
1 | g.209634706G>C | CA1011770549 | LAMB3 | c.373-68C>G (n.373-68C>G) c.373-1573C>G (n.373-1573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634706G= | CA2484302835 | LAMB3 | c.373-68C= (n.373-68C=) c.373-1573C= (n.373-1573C=) | |
1 | g.209634706G>T | CA2574124636 | LAMB3 | c.373-68C>A (n.373-68C>A) c.373-1573C>A (n.373-1573C>A) | |
1 | g.209634708G>A | CA529000315 | LAMB3 | c.373-70C>T (n.373-70C>T) c.373-1575C>T (n.373-1575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634708G>C | CA36761164 | LAMB3 | c.373-70C>G (n.373-70C>G) c.373-1575C>G (n.373-1575C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634708G= | CA1146230241 | LAMB3 | c.373-70C= (n.373-70C=) c.373-1575C= (n.373-1575C=) | |
1 | g.209634708G>T | CA730837058 | LAMB3 | c.373-70C>A (n.373-70C>A) c.373-1575C>A (n.373-1575C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634710C= | CA2484302836 | LAMB3 | c.373-72G= (n.373-72G=) c.373-1577G= (n.373-1577G=) | |
1 | g.209634710C>G | CA529000316 | LAMB3 | c.373-72G>C (n.373-72G>C) c.373-1577G>C (n.373-1577G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209634710C>T | CA529000317 | LAMB3 | c.373-72G>A (n.373-72G>A) c.373-1577G>A (n.373-1577G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634711A>G | CA2650323002 | LAMB3 | c.373-73T>C (n.373-73T>C) c.373-1578T>C (n.373-1578T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634712G>T | CA2650323003 | LAMB3 | c.373-74C>A (n.373-74C>A) c.373-1579C>A (n.373-1579C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634713G>A | CA2650323004 | LAMB3 | c.373-75C>T (n.373-75C>T) c.373-1580C>T (n.373-1580C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634713G>C | CA36761165 | LAMB3 | c.373-75C>G (n.373-75C>G) c.373-1580C>G (n.373-1580C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634713G= | CA1144001719 | LAMB3 | c.373-75C= (n.373-75C=) c.373-1580C= (n.373-1580C=) | |
1 | g.209634713G>T | CA2484302837 | LAMB3 | c.373-75C>A (n.373-75C>A) c.373-1580C>A (n.373-1580C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634714del | CA2650323005 | LAMB3 | c.373-76del (n.373-76del) c.373-1581del (n.373-1581del) | gnomAD v4 |
1 | g.209634714C>A | CA2650323006 | LAMB3 | c.373-76G>T (n.373-76G>T) c.373-1581G>T (n.373-1581G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634714C>T | CA2574124637 | LAMB3 | c.373-76G>A (n.373-76G>A) c.373-1581G>A (n.373-1581G>A) | |
1 | g.209634715T>C | CA2650323007 | LAMB3 | c.373-77A>G (n.373-77A>G) c.373-1582A>G (n.373-1582A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634716C>A | CA2574124638 | LAMB3 | c.373-78G>T (n.373-78G>T) c.373-1583G>T (n.373-1583G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634716C>T | CA2697962601 | LAMB3 | c.373-78G>A (n.373-78G>A) c.373-1583G>A (n.373-1583G>A) | dbSNP |
1 | g.209634717C= | CA2484302838 | LAMB3 | c.373-79G= (n.373-79G=) c.373-1584G= (n.373-1584G=) | |
1 | g.209634717C>T | CA1011770553 | LAMB3 | c.373-79G>A (n.373-79G>A) c.373-1584G>A (n.373-1584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634718T>C | CA2484302840 | LAMB3 | c.373-80A>G (n.373-80A>G) c.373-1585A>G (n.373-1585A>G) | dbSNP |
1 | g.209634718T= | CA2484302839 | LAMB3 | c.373-80A= (n.373-80A=) c.373-1585A= (n.373-1585A=) | |
1 | g.209634719C>A | CA2650323009 | LAMB3 | c.373-81G>T (n.373-81G>T) c.373-1586G>T (n.373-1586G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634720C>A | CA2650323010 | LAMB3 | c.373-82G>T (n.373-82G>T) c.373-1587G>T (n.373-1587G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634721A= | CA2484302841 | LAMB3 | c.373-83T= (n.373-83T=) c.373-1588T= (n.373-1588T=) | |
1 | g.209634721A>C | CA2484302842 | LAMB3 | c.373-83T>G (n.373-83T>G) c.373-1588T>G (n.373-1588T>G) | dbSNP |
1 | g.209634721A>G | CA2574124639 | LAMB3 | c.373-83T>C (n.373-83T>C) c.373-1588T>C (n.373-1588T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634721A>T | CA2650323011 | LAMB3 | c.373-83T>A (n.373-83T>A) c.373-1588T>A (n.373-1588T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634722G>T | CA2650323012 | LAMB3 | c.373-84C>A (n.373-84C>A) c.373-1589C>A (n.373-1589C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634724G>T | CA2574124640 | LAMB3 | c.373-86C>A (n.373-86C>A) c.373-1591C>A (n.373-1591C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634725A>G | CA2574124641 | LAMB3 | c.373-87T>C (n.373-87T>C) c.373-1592T>C (n.373-1592T>C) | |
1 | g.209634725A>T | CA2650323013 | LAMB3 | c.373-87T>A (n.373-87T>A) c.373-1592T>A (n.373-1592T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634726A>G | CA2650323014 | LAMB3 | c.373-88T>C (n.373-88T>C) c.373-1593T>C (n.373-1593T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634727C>A | CA2650323015 | LAMB3 | c.373-89G>T (n.373-89G>T) c.373-1594G>T (n.373-1594G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634727C= | CA2484302843 | LAMB3 | c.373-89G= (n.373-89G=) c.373-1594G= (n.373-1594G=) | |
1 | g.209634727C>T | CA529000319 | LAMB3 | c.373-89G>A (n.373-89G>A) c.373-1594G>A (n.373-1594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634728T>C | CA2650323016 | LAMB3 | c.373-90A>G (n.373-90A>G) c.373-1595A>G (n.373-1595A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634729C>A | CA2650323017 | LAMB3 | c.373-91G>T (n.373-91G>T) c.373-1596G>T (n.373-1596G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634729C= | CA1148363527 | LAMB3 | c.373-91G= (n.373-91G=) c.373-1596G= (n.373-1596G=) | |
1 | g.209634729C>G | CA2650323018 | LAMB3 | c.373-91G>C (n.373-91G>C) c.373-1596G>C (n.373-1596G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634729C>T | CA36761167 | LAMB3 | c.373-91G>A (n.373-91G>A) c.373-1596G>A (n.373-1596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634730G>A | CA36761168 | LAMB3 | c.373-92C>T (n.373-92C>T) c.373-1597C>T (n.373-1597C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634730G>C | CA529000320 | LAMB3 | c.373-92C>G (n.373-92C>G) c.373-1597C>G (n.373-1597C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634730G= | CA2484302844 | LAMB3 | c.373-92C= (n.373-92C=) c.373-1597C= (n.373-1597C=) | |
1 | g.209634730G>T | CA2484302845 | LAMB3 | c.373-92C>A (n.373-92C>A) c.373-1597C>A (n.373-1597C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634731G>A | CA2650323019 | LAMB3 | c.373-93C>T (n.373-93C>T) c.373-1598C>T (n.373-1598C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634732G>A | CA2650323021 | LAMB3 | c.373-94C>T (n.373-94C>T) c.373-1599C>T (n.373-1599C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634732G>C | CA2650323022 | LAMB3 | c.373-94C>G (n.373-94C>G) c.373-1599C>G (n.373-1599C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634732G>T | CA2650323020 | LAMB3 | c.373-94C>A (n.373-94C>A) c.373-1599C>A (n.373-1599C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634733A= | CA2484302846 | LAMB3 | c.373-95T= (n.373-95T=) c.373-1600T= (n.373-1600T=) | |
1 | g.209634733A>G | CA2484302847 | LAMB3 | c.373-95T>C (n.373-95T>C) c.373-1600T>C (n.373-1600T>C) | dbSNP |
1 | g.209634734G>A | CA2650323024 | LAMB3 | c.373-96C>T (n.373-96C>T) c.373-1601C>T (n.373-1601C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634734G>T | CA2650323023 | LAMB3 | c.373-96C>A (n.373-96C>A) c.373-1601C>A (n.373-1601C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634735A>T | CA2574124642 | LAMB3 | c.373-97T>A (n.373-97T>A) c.373-1602T>A (n.373-1602T>A) | |
1 | g.209634737A>C | CA2574124643 | LAMB3 | c.373-99T>G (n.373-99T>G) c.373-1604T>G (n.373-1604T>G) | |
1 | g.209634737A>G | CA2650323025 | LAMB3 | c.373-99T>C (n.373-99T>C) c.373-1604T>C (n.373-1604T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209634738G>A | CA1011770558 | LAMB3 | c.373-100C>T (n.373-100C>T) c.373-1605C>T (n.373-1605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634738G>C | CA2484302849 | LAMB3 | c.373-100C>G (n.373-100C>G) c.373-1605C>G (n.373-1605C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634738G= | CA2484302848 | LAMB3 | c.373-100C= (n.373-100C=) c.373-1605C= (n.373-1605C=) | |
1 | g.209634742dup | CA2747562745 | LAMB3 | c.373-100dup (n.373-100dup) c.373-1605dup (n.373-1605dup) | |
1 | g.209634742del | CA2650323026 | LAMB3 | c.373-100del (n.373-100del) c.373-1605del (n.373-1605del) | gnomAD v4 |
1 | g.209634739G>A | CA730837075 | LAMB3 | c.373-101C>T (n.373-101C>T) c.373-1606C>T (n.373-1606C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634739G= | CA2484302850 | LAMB3 | c.373-101C= (n.373-101C=) c.373-1606C= (n.373-1606C=) | |
1 | g.209634739G>T | CA2650323027 | LAMB3 | c.373-101C>A (n.373-101C>A) c.373-1606C>A (n.373-1606C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634740G>C | CA2650323028 | LAMB3 | c.373-102C>G (n.373-102C>G) c.373-1607C>G (n.373-1607C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634741G>A | CA2650323029 | LAMB3 | c.373-103C>T (n.373-103C>T) c.373-1608C>T (n.373-1608C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634742G>A | CA730837084 | LAMB3 | c.373-104C>T (n.373-104C>T) c.373-1609C>T (n.373-1609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634742G>C | CA2650323030 | LAMB3 | c.373-104C>G (n.373-104C>G) c.373-1609C>G (n.373-1609C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209634742G= | CA2484302851 | LAMB3 | c.373-104C= (n.373-104C=) c.373-1609C= (n.373-1609C=) | |
1 | g.209634742G>T | CA2650323031 | LAMB3 | c.373-104C>A (n.373-104C>A) c.373-1609C>A (n.373-1609C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634743C>A | CA2650323033 | LAMB3 | c.373-105G>T (n.373-105G>T) c.373-1610G>T (n.373-1610G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634743C= | CA2484302852 | LAMB3 | c.373-105G= (n.373-105G=) c.373-1610G= (n.373-1610G=) | |
1 | g.209634743C>T | CA730837092 | LAMB3 | c.373-105G>A (n.373-105G>A) c.373-1610G>A (n.373-1610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634745del | CA2650323032 | LAMB3 | c.373-105del (n.373-105del) c.373-1610del (n.373-1610del) | gnomAD v4 |
1 | g.209634744C>A | CA2650323034 | LAMB3 | c.373-106G>T (n.373-106G>T) c.373-1611G>T (n.373-1611G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634744C>T | CA2650323035 | LAMB3 | c.373-106G>A (n.373-106G>A) c.373-1611G>A (n.373-1611G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634745C>A | CA2650323037 | LAMB3 | c.373-107G>T (n.373-107G>T) c.373-1612G>T (n.373-1612G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634745C>T | CA2650323036 | LAMB3 | c.373-107G>A (n.373-107G>A) c.373-1612G>A (n.373-1612G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634748T>A | CA2650323038 | LAMB3 | c.373-110A>T (n.373-110A>T) c.373-1615A>T (n.373-1615A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634748T>G | CA1011770563 | LAMB3 | c.373-110A>C (n.373-110A>C) c.373-1615A>C (n.373-1615A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209634748T= | CA2484302853 | LAMB3 | c.373-110A= (n.373-110A=) c.373-1615A= (n.373-1615A=) | |
1 | g.209634749G>A | CA730837097 | LAMB3 | c.373-111C>T (n.373-111C>T) c.373-1616C>T (n.373-1616C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209634749G= | CA2484302854 | LAMB3 | c.373-111C= (n.373-111C=) c.373-1616C= (n.373-1616C=) | |
1 | g.209634749G>T | CA2650323040 | LAMB3 | c.373-111C>A (n.373-111C>A) c.373-1616C>A (n.373-1616C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209634751del | CA2650323039 | LAMB3 | c.373-111del (n.373-111del) c.373-1616del (n.373-1616del) | gnomAD v4 |
1 | g.209634751G>A | CA2650323041 | LAMB3 | c.373-113C>T (n.373-113C>T) c.373-1618C>T (n.373-1618C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209634751G= | CA2484302855 | LAMB3 | c.373-113C= (n.373-113C=) c.373-1618C= (n.373-1618C=) | |
1 | g.209634751G>T | CA2484302856 | LAMB3 | c.373-113C>A (n.373-113C>A) c.373-1618C>A (n.373-1618C>A) | dbSNP gnomAD v4 |