| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209633266G>C | CA2650322603 | LAMB3 | c.565-133C>G (n.565-133C>G) c.373-133C>G (n.373-133C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633266G>T | CA2650322604 | LAMB3 | c.565-133C>A (n.565-133C>A) c.373-133C>A (n.373-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633267C>A | CA2650322607 | LAMB3 | c.565-134G>T (n.565-134G>T) c.373-134G>T (n.373-134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633267C= | CA2484302224 | LAMB3 | c.565-134G= (n.565-134G=) c.373-134G= (n.373-134G=) | |
| 1 | g.209633267C>G | CA36759957 | LAMB3 | c.565-134G>C (n.565-134G>C) c.373-134G>C (n.373-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633267C>T | CA2650322606 | LAMB3 | c.565-134G>A (n.565-134G>A) c.373-134G>A (n.373-134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633269A>G | CA2650322608 | LAMB3 | c.565-136T>C (n.565-136T>C) c.373-136T>C (n.373-136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633270T>A | CA2650322609 | LAMB3 | c.565-137A>T (n.565-137A>T) c.373-137A>T (n.373-137A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633270T>C | CA2650322610 | LAMB3 | c.565-137A>G (n.565-137A>G) c.373-137A>G (n.373-137A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633271G>A | CA2650322611 | LAMB3 | c.565-138C>T (n.565-138C>T) c.373-138C>T (n.373-138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633273G>C | CA2747563295 | LAMB3 | c.565-140C>G (n.565-140C>G) c.373-140C>G (n.373-140C>G) | |
| 1 | g.209633273G>T | CA2650322612 | LAMB3 | c.565-140C>A (n.565-140C>A) c.373-140C>A (n.373-140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633274G>T | CA2650322613 | LAMB3 | c.565-141C>A (n.565-141C>A) c.373-141C>A (n.373-141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633275C>A | CA2650322614 | LAMB3 | c.565-142G>T (n.565-142G>T) c.373-142G>T (n.373-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633275C>T | CA2522275840 | LAMB3 | c.565-142G>A (n.565-142G>A) c.373-142G>A (n.373-142G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633276_209633293dup | CA2650322615 | LAMB3 | c.565-160_565-143dup (n.565-160_565-143dup) c.373-160_373-143dup (n.373-160_373-143dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633278G>T | CA2650322616 | LAMB3 | c.565-145C>A (n.565-145C>A) c.373-145C>A (n.373-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633279T>A | CA2650322617 | LAMB3 | c.565-146A>T (n.565-146A>T) c.373-146A>T (n.373-146A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633279T>C | CA1011769817 | LAMB3 | c.565-146A>G (n.565-146A>G) c.373-146A>G (n.373-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633279T= | CA2484302225 | LAMB3 | c.565-146A= (n.565-146A=) c.373-146A= (n.373-146A=) | |
| 1 | g.209633280C>A | CA36759959 | LAMB3 | c.565-147G>T (n.565-147G>T) c.373-147G>T (n.373-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633280C= | CA1146334052 | LAMB3 | c.565-147G= (n.565-147G=) c.373-147G= (n.373-147G=) | |
| 1 | g.209633280C>T | CA2484302226 | LAMB3 | c.565-147G>A (n.565-147G>A) c.373-147G>A (n.373-147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209633282T>C | CA36760856 | LAMB3 | c.565-149A>G (n.565-149A>G) c.373-149A>G (n.373-149A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633282T= | CA1141237726 | LAMB3 | c.565-149A= (n.565-149A=) c.373-149A= (n.373-149A=) | |
| 1 | g.209633283C>A | CA2650322620 | LAMB3 | c.565-150G>T (n.565-150G>T) c.373-150G>T (n.373-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633283C= | CA2484302227 | LAMB3 | c.565-150G= (n.565-150G=) c.373-150G= (n.373-150G=) | |
| 1 | g.209633283C>T | CA730836031 | LAMB3 | c.565-150G>A (n.565-150G>A) c.373-150G>A (n.373-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633284_209633285insTTCTCCCCCACA | CA2650322622 | LAMB3 | c.565-152_565-151insTGTGGGGGAGAA (n.565-152_565-151insTGTGGGGGAGAA) c.373-152_373-151insTGTGGGGGAGAA (n.373-152_373-151insTGTGGGGGAGAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633285G>T | CA2650322623 | LAMB3 | c.565-152C>A (n.565-152C>A) c.373-152C>A (n.373-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209633288G>A | CA1011769827 | LAMB3 | c.565-155C>T (n.565-155C>T) c.373-155C>T (n.373-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633288G= | CA2484302228 | LAMB3 | c.565-155C= (n.565-155C=) c.373-155C= (n.373-155C=) | |
| 1 | g.209633289T>G | CA2484302230 | LAMB3 | c.565-156A>C (n.565-156A>C) c.373-156A>C (n.373-156A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209633289T= | CA2484302229 | LAMB3 | c.565-156A= (n.565-156A=) c.373-156A= (n.373-156A=) | |
| 1 | g.209633290G>A | CA730836033 | LAMB3 | c.565-157C>T (n.565-157C>T) c.373-157C>T (n.373-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633290G= | CA2484302232 | LAMB3 | c.565-157C= (n.565-157C=) c.373-157C= (n.373-157C=) | |
| 1 | g.209633290G>T | CA2484302231 | LAMB3 | c.565-157C>A (n.565-157C>A) c.373-157C>A (n.373-157C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633292G>A | CA2484302233 | LAMB3 | c.565-159C>T (n.565-159C>T) c.373-159C>T (n.373-159C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633292G= | CA2484302234 | LAMB3 | c.565-159C= (n.565-159C=) c.373-159C= (n.373-159C=) | |
| 1 | g.209633293G>A | CA730836040 | LAMB3 | c.565-160C>T (n.565-160C>T) c.373-160C>T (n.373-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633293G= | CA1142526097 | LAMB3 | c.565-160C= (n.565-160C=) c.373-160C= (n.373-160C=) | |
| 1 | g.209633293G>T | CA36760858 | LAMB3 | c.565-160C>A (n.565-160C>A) c.373-160C>A (n.373-160C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633294G>A | CA528652945 | LAMB3 | c.565-161C>T (n.565-161C>T) c.373-161C>T (n.373-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633294G>C | CA36760859 | LAMB3 | c.565-161C>G (n.565-161C>G) c.373-161C>G (n.373-161C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633294G= | CA1147245046 | LAMB3 | c.565-161C= (n.565-161C=) c.373-161C= (n.373-161C=) | |
| 1 | g.209633299A= | CA1144757296 | LAMB3 | c.565-166T= (n.565-166T=) c.373-166T= (n.373-166T=) | |
| 1 | g.209633299A>T | CA36760860 | LAMB3 | c.565-166T>A (n.565-166T>A) c.373-166T>A (n.373-166T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633300_209633301insGTTTCTT | CA2539844857 | LAMB3 | c.565-168_565-167insAAGAAAC (n.565-168_565-167insAAGAAAC) c.373-168_373-167insAAGAAAC (n.373-168_373-167insAAGAAAC) | |
| 1 | g.209633301A>C | CA2561354835 | LAMB3 | c.565-168T>G (n.565-168T>G) c.373-168T>G (n.373-168T>G) | |
| 1 | g.209633308C= | CA2484302235 | LAMB3 | c.565-175G= (n.565-175G=) c.373-175G= (n.373-175G=) | |
| 1 | g.209633308C>G | CA1011769840 | LAMB3 | c.565-175G>C (n.565-175G>C) c.373-175G>C (n.373-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633309T>C | CA36760862 | LAMB3 | c.565-176A>G (n.565-176A>G) c.373-176A>G (n.373-176A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633309T= | CA1141290109 | LAMB3 | c.565-176A= (n.565-176A=) c.373-176A= (n.373-176A=) | |
| 1 | g.209633311G>A | CA2747563296 | LAMB3 | c.565-178C>T (n.565-178C>T) c.373-178C>T (n.373-178C>T) | |
| 1 | g.209633313C= | CA1148016475 | LAMB3 | c.565-180G= (n.565-180G=) c.373-180G= (n.373-180G=) | |
| 1 | g.209633313C>T | CA36760864 | LAMB3 | c.565-180G>A (n.565-180G>A) c.373-180G>A (n.373-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633315C= | CA2484302236 | LAMB3 | c.565-182G= (n.565-182G=) c.373-182G= (n.373-182G=) | |
| 1 | g.209633315C>G | CA1011769843 | LAMB3 | c.565-182G>C (n.565-182G>C) c.373-182G>C (n.373-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633319A= | CA2484302237 | LAMB3 | c.565-186T= (n.565-186T=) c.373-186T= (n.373-186T=) | |
| 1 | g.209633319A>C | CA2484302238 | LAMB3 | c.565-186T>G (n.565-186T>G) c.373-186T>G (n.373-186T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633319A>T | CA1011769847 | LAMB3 | c.565-186T>A (n.565-186T>A) c.373-186T>A (n.373-186T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633320C= | CA1145526684 | LAMB3 | c.565-187G= (n.565-187G=) c.373-187G= (n.373-187G=) | |
| 1 | g.209633320C>T | CA36760866 | LAMB3 | c.565-187G>A (n.565-187G>A) c.373-187G>A (n.373-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633320_209633322delinsCGT | CA2484302239 | LAMB3 | c.565-189_565-187delinsACG (n.565-189_565-187delinsACG) c.373-189_373-187delinsACG (n.373-189_373-187delinsACG) | |
| 1 | g.209633321G>A | CA36760870 | LAMB3 | c.565-188C>T (n.565-188C>T) c.373-188C>T (n.373-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633321G= | CA2484302240 | LAMB3 | c.565-188C= (n.565-188C=) c.373-188C= (n.373-188C=) | |
| 1 | g.209633321_209633334delinsGTGTGTGTGTGTGT | CA1144103623 | LAMB3 | c.565-201_565-188delinsACACACACACACAC (n.565-201_565-188delinsACACACACACACAC) c.373-201_373-188delinsACACACACACACAC (n.373-201_373-188delinsACACACACACACAC) | |
| 1 | g.209633333_209633334dup | CA36760869 | LAMB3 | c.565-189_565-188dup (n.565-189_565-188dup) c.373-189_373-188dup (n.373-189_373-188dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633333_209633334del | CA36760867 | LAMB3 | c.565-189_565-188del (n.565-189_565-188del) c.373-189_373-188del (n.373-189_373-188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633324T>C | CA36760872 | LAMB3 | c.565-191A>G (n.565-191A>G) c.373-191A>G (n.373-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633324T= | CA1141429272 | LAMB3 | c.565-191A= (n.565-191A=) c.373-191A= (n.373-191A=) | |
| 1 | g.209633325G>C | CA2484302242 | LAMB3 | c.565-192C>G (n.565-192C>G) c.373-192C>G (n.373-192C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633325G= | CA2484302241 | LAMB3 | c.565-192C= (n.565-192C=) c.373-192C= (n.373-192C=) | |
| 1 | g.209633328T>G | CA36760874 | LAMB3 | c.565-195A>C (n.565-195A>C) c.373-195A>C (n.373-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633328T= | CA1147836114 | LAMB3 | c.565-195A= (n.565-195A=) c.373-195A= (n.373-195A=) | |
| 1 | g.209633329G>C | CA2484302244 | LAMB3 | c.565-196C>G (n.565-196C>G) c.373-196C>G (n.373-196C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633329G= | CA2484302243 | LAMB3 | c.565-196C= (n.565-196C=) c.373-196C= (n.373-196C=) | |
| 1 | g.209633329G>T | CA36760875 | LAMB3 | c.565-196C>A (n.565-196C>A) c.373-196C>A (n.373-196C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633331G= | CA2484302245 | LAMB3 | c.565-198C= (n.565-198C=) c.373-198C= (n.373-198C=) | |
| 1 | g.209633331G>T | CA2484302246 | LAMB3 | c.565-198C>A (n.565-198C>A) c.373-198C>A (n.373-198C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633333G>A | CA36760877 | LAMB3 | c.565-200C>T (n.565-200C>T) c.373-200C>T (n.373-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633333G= | CA2484302247 | LAMB3 | c.565-200C= (n.565-200C=) c.373-200C= (n.373-200C=) | |
| 1 | g.209633333G>T | CA2484302248 | LAMB3 | c.565-200C>A (n.565-200C>A) c.373-200C>A (n.373-200C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633335A>G | CA2747563297 | LAMB3 | c.565-202T>C (n.565-202T>C) c.373-202T>C (n.373-202T>C) | |
| 1 | g.209633336C= | CA2484302249 | LAMB3 | c.565-203G= (n.565-203G=) c.373-203G= (n.373-203G=) | |
| 1 | g.209633336C>T | CA2484302250 | LAMB3 | c.565-203G>A (n.565-203G>A) c.373-203G>A (n.373-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633337C= | CA2484302251 | LAMB3 | c.565-204G= (n.565-204G=) c.373-204G= (n.373-204G=) | |
| 1 | g.209633337C>G | CA730836063 | LAMB3 | c.565-204G>C (n.565-204G>C) c.373-204G>C (n.373-204G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209633340A= | CA2484302252 | LAMB3 | c.565-207T= (n.565-207T=) c.373-207T= (n.373-207T=) | |
| 1 | g.209633340A>C | CA2484302253 | LAMB3 | c.565-207T>G (n.565-207T>G) c.373-207T>G (n.373-207T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209633341C>A | CA730836064 | LAMB3 | c.565-208G>T (n.565-208G>T) c.373-208G>T (n.373-208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633341C= | CA2484302254 | LAMB3 | c.565-208G= (n.565-208G=) c.373-208G= (n.373-208G=) | |
| 1 | g.209633341C>T | CA2484302255 | LAMB3 | c.565-208G>A (n.565-208G>A) c.373-208G>A (n.373-208G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633342C>A | CA2484302257 | LAMB3 | c.565-209G>T (n.565-209G>T) c.373-209G>T (n.373-209G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633342C= | CA2484302256 | LAMB3 | c.565-209G= (n.565-209G=) c.373-209G= (n.373-209G=) | |
| 1 | g.209633342C>G | CA2484302258 | LAMB3 | c.565-209G>C (n.565-209G>C) c.373-209G>C (n.373-209G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209633343C= | CA2484302259 | LAMB3 | c.565-210G= (n.565-210G=) c.373-210G= (n.373-210G=) | |
| 1 | g.209633343C>T | CA730836071 | LAMB3 | c.565-210G>A (n.565-210G>A) c.373-210G>A (n.373-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633348C= | CA2484302260 | LAMB3 | c.565-215G= (n.565-215G=) c.373-215G= (n.373-215G=) | |
| 1 | g.209633348C>T | CA2484302261 | LAMB3 | c.565-215G>A (n.565-215G>A) c.373-215G>A (n.373-215G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209633349C>A | CA2484302263 | LAMB3 | c.565-216G>T (n.565-216G>T) c.373-216G>T (n.373-216G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633349C= | CA2484302262 | LAMB3 | c.565-216G= (n.565-216G=) c.373-216G= (n.373-216G=) | |
| 1 | g.209633350C>A | CA36760879 | LAMB3 | c.565-217G>T (n.565-217G>T) c.373-217G>T (n.373-217G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209633350C= | CA2484302264 | LAMB3 | c.565-217G= (n.565-217G=) c.373-217G= (n.373-217G=) | |
| 1 | g.209633358T>C | CA730836072 | LAMB3 | c.565-225A>G (n.565-225A>G) c.373-225A>G (n.373-225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633358T= | CA2484302265 | LAMB3 | c.565-225A= (n.565-225A=) c.373-225A= (n.373-225A=) | |
| 1 | g.209633364A= | CA2484302266 | LAMB3 | c.565-231T= (n.565-231T=) c.373-231T= (n.373-231T=) | |
| 1 | g.209633364A>T | CA36760880 | LAMB3 | c.565-231T>A (n.565-231T>A) c.373-231T>A (n.373-231T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209633366A= | CA1143761789 | LAMB3 | c.565-233T= (n.565-233T=) c.373-233T= (n.373-233T=) | |
| 1 | g.209633366A>G | CA36760882 | LAMB3 | c.565-233T>C (n.565-233T>C) c.373-233T>C (n.373-233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |