Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209632791C>G | CA2650322174 | LAMB3 | c.629-15G>C (n.629-15G>C) c.437-15G>C (n.437-15G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209632793G>A | CA730835697 | LAMB3 | c.629-17C>T (n.629-17C>T) c.437-17C>T (n.437-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632793G= | CA2484302043 | LAMB3 | c.629-17C= (n.629-17C=) c.437-17C= (n.437-17C=) | |
1 | g.209632796A>C | CA2650322175 | LAMB3 | c.629-20T>G (n.629-20T>G) c.437-20T>G (n.437-20T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209632797G>A | CA36759774 | LAMB3 | c.629-21C>T (n.629-21C>T) c.437-21C>T (n.437-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632797G= | CA2484302044 | LAMB3 | c.629-21C= (n.629-21C=) c.437-21C= (n.437-21C=) | |
1 | g.209632798G>A | CA730835700 | LAMB3 | c.629-22C>T (n.629-22C>T) c.437-22C>T (n.437-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632798G= | CA2484302045 | LAMB3 | c.629-22C= (n.629-22C=) c.437-22C= (n.437-22C=) | |
1 | g.209632799A= | CA2484302046 | LAMB3 | c.629-23T= (n.629-23T=) c.437-23T= (n.437-23T=) | |
1 | g.209632799A>G | CA528652929 | LAMB3 | c.629-23T>C (n.629-23T>C) c.437-23T>C (n.437-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632800G>A | CA2484302048 | LAMB3 | c.629-24C>T (n.629-24C>T) c.437-24C>T (n.437-24C>T) | dbSNP |
1 | g.209632800G>C | CA1375889 | LAMB3 | c.629-24C>G (n.629-24C>G) c.437-24C>G (n.437-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209632800G= | CA2484302047 | LAMB3 | c.629-24C= (n.629-24C=) c.437-24C= (n.437-24C=) | |
1 | g.209632801G>A | CA2574124567 | LAMB3 | c.629-25C>T (n.629-25C>T) c.437-25C>T (n.437-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632802G>A | CA1375890 | LAMB3 | c.629-26C>T (n.629-26C>T) c.437-26C>T (n.437-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632802G= | CA2484302049 | LAMB3 | c.629-26C= (n.629-26C=) c.437-26C= (n.437-26C=) | |
1 | g.209632802G>T | CA2650322176 | LAMB3 | c.629-26C>A (n.629-26C>A) c.437-26C>A (n.437-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632803A= | CA2484302050 | LAMB3 | c.629-27T= (n.629-27T=) c.437-27T= (n.437-27T=) | |
1 | g.209632803A>G | CA1011769567 | LAMB3 | c.629-27T>C (n.629-27T>C) c.437-27T>C (n.437-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632805G>T | CA2574124568 | LAMB3 | c.629-29C>A (n.629-29C>A) c.437-29C>A (n.437-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632807G>T | CA2650322177 | LAMB3 | c.629-31C>A (n.629-31C>A) c.437-31C>A (n.437-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632808T>A | CA2650322178 | LAMB3 | c.629-32A>T (n.629-32A>T) c.437-32A>T (n.437-32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632810G>T | CA2650322179 | LAMB3 | c.629-34C>A (n.629-34C>A) c.437-34C>A (n.437-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632811G>A | CA2747563281 | LAMB3 | c.629-35C>T (n.629-35C>T) c.437-35C>T (n.437-35C>T) | |
1 | g.209632812del | CA2650322180 | LAMB3 | c.629-36del (n.629-36del) c.437-36del (n.437-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.209632813G>T | CA2650322181 | LAMB3 | c.629-37C>A (n.629-37C>A) c.437-37C>A (n.437-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632813_209632814delinsGA | CA2484302051 | LAMB3 | c.629-38_629-37delinsTC (n.629-38_629-37delinsTC) c.437-38_437-37delinsTC (n.437-38_437-37delinsTC) | |
1 | g.209632814A= | CA2484302052 | LAMB3 | c.629-38T= (n.629-38T=) c.437-38T= (n.437-38T=) | |
1 | g.209632814A>C | CA36759782 | LAMB3 | c.629-38T>G (n.629-38T>G) c.437-38T>G (n.437-38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632815del | CA1375891 | LAMB3 | c.629-38del (n.629-38del) c.437-38del (n.437-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632816T>C | CA730835704 | LAMB3 | c.629-40A>G (n.629-40A>G) c.437-40A>G (n.437-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632816T= | CA2484302053 | LAMB3 | c.629-40A= (n.629-40A=) c.437-40A= (n.437-40A=) | |
1 | g.209632817G>A | CA2650322182 | LAMB3 | c.629-41C>T (n.629-41C>T) c.437-41C>T (n.437-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632818G>A | CA2747563282 | LAMB3 | c.629-42C>T (n.629-42C>T) c.437-42C>T (n.437-42C>T) | |
1 | g.209632825A>G | CA2650322183 | LAMB3 | c.629-49T>C (n.629-49T>C) c.437-49T>C (n.437-49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209632831G>C | CA2650322184 | LAMB3 | c.629-55C>G (n.629-55C>G) c.437-55C>G (n.437-55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209632832G>A | CA2574124569 | LAMB3 | c.629-56C>T (n.629-56C>T) c.437-56C>T (n.437-56C>T) | |
1 | g.209632832G= | CA2484302054 | LAMB3 | c.629-56C= (n.629-56C=) c.437-56C= (n.437-56C=) | |
1 | g.209632832G>T | CA2484302055 | LAMB3 | c.629-56C>A (n.629-56C>A) c.437-56C>A (n.437-56C>A) | dbSNP |
1 | g.209632835G>A | CA2650322185 | LAMB3 | c.629-59C>T (n.629-59C>T) c.437-59C>T (n.437-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632835_209632836delinsGT | CA2484302056 | LAMB3 | c.629-60_629-59delinsAC (n.629-60_629-59delinsAC) c.437-60_437-59delinsAC (n.437-60_437-59delinsAC) | |
1 | g.209632836T>C | CA2574124570 | LAMB3 | c.629-60A>G (n.629-60A>G) c.437-60A>G (n.437-60A>G) | |
1 | g.209632837del | CA2484302057 | LAMB3 | c.629-60del (n.629-60del) c.437-60del (n.437-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632838A>G | CA2574124571 | LAMB3 | c.629-62T>C (n.629-62T>C) c.437-62T>C (n.437-62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209632838A>T | CA646386270 | LAMB3 | c.629-62T>A (n.629-62T>A) c.437-62T>A (n.437-62T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209632839G>A | CA2545161384 | LAMB3 | c.629-63C>T (n.629-63C>T) c.437-63C>T (n.437-63C>T) | |
1 | g.209632839G>C | CA2650322186 | LAMB3 | c.629-63C>G (n.629-63C>G) c.437-63C>G (n.437-63C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209632839G>T | CA2650322187 | LAMB3 | c.629-63C>A (n.629-63C>A) c.437-63C>A (n.437-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632841G>A | CA36759786 | LAMB3 | c.629-65C>T (n.629-65C>T) c.437-65C>T (n.437-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632841G= | CA2484302058 | LAMB3 | c.629-65C= (n.629-65C=) c.437-65C= (n.437-65C=) | |
1 | g.209632841G>T | CA2650322188 | LAMB3 | c.629-65C>A (n.629-65C>A) c.437-65C>A (n.437-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632842G>A | CA2747563283 | LAMB3 | c.629-66C>T (n.629-66C>T) c.437-66C>T (n.437-66C>T) | |
1 | g.209632842G>T | CA2650322189 | LAMB3 | c.629-66C>A (n.629-66C>A) c.437-66C>A (n.437-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632843C>A | CA2650322190 | LAMB3 | c.629-67G>T (n.629-67G>T) c.437-67G>T (n.437-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632843C>T | CA2650322191 | LAMB3 | c.629-67G>A (n.629-67G>A) c.437-67G>A (n.437-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632845C>T | CA2650322192 | LAMB3 | c.629-69G>A (n.629-69G>A) c.437-69G>A (n.437-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632846A= | CA1141372571 | LAMB3 | c.629-70T= (n.629-70T=) c.437-70T= (n.437-70T=) | |
1 | g.209632846A>G | CA36759791 | LAMB3 | c.629-70T>C (n.629-70T>C) c.437-70T>C (n.437-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632847T>C | CA36759793 | LAMB3 | c.629-71A>G (n.629-71A>G) c.437-71A>G (n.437-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632847T>G | CA2650322194 | LAMB3 | c.629-71A>C (n.629-71A>C) c.437-71A>C (n.437-71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209632847T= | CA2484302059 | LAMB3 | c.629-71A= (n.629-71A=) c.437-71A= (n.437-71A=) | |
1 | g.209632848A>G | CA2574124572 | LAMB3 | c.629-72T>C (n.629-72T>C) c.437-72T>C (n.437-72T>C) | |
1 | g.209632849G>T | CA2574124573 | LAMB3 | c.629-73C>A (n.629-73C>A) c.437-73C>A (n.437-73C>A) | |
1 | g.209632851G>T | CA2650322195 | LAMB3 | c.629-75C>A (n.629-75C>A) c.437-75C>A (n.437-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632852T>A | CA2650322196 | LAMB3 | c.629-76A>T (n.629-76A>T) c.437-76A>T (n.437-76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632852T>C | CA2650322197 | LAMB3 | c.629-76A>G (n.629-76A>G) c.437-76A>G (n.437-76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209632856C>T | CA2650322199 | LAMB3 | c.629-80G>A (n.629-80G>A) c.437-80G>A (n.437-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632857_209632859del | CA2650322198 | LAMB3 | c.629-82_629-80del (n.629-82_629-80del) c.437-82_437-80del (n.437-82_437-80del) | gnomAD v4 |
1 | g.209632857T>A | CA2650322201 | LAMB3 | c.629-81A>T (n.629-81A>T) c.437-81A>T (n.437-81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632857T>C | CA36759796 | LAMB3 | c.629-81A>G (n.629-81A>G) c.437-81A>G (n.437-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632857T= | CA2484302060 | LAMB3 | c.629-81A= (n.629-81A=) c.437-81A= (n.437-81A=) | |
1 | g.209632859C>A | CA36759802 | LAMB3 | c.629-83G>T (n.629-83G>T) c.437-83G>T (n.437-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632859C= | CA2484302061 | LAMB3 | c.629-83G= (n.629-83G=) c.437-83G= (n.437-83G=) | |
1 | g.209632860A>T | CA2650322202 | LAMB3 | c.629-84T>A (n.629-84T>A) c.437-84T>A (n.437-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632863T>A | CA36759806 | LAMB3 | c.629-87A>T (n.629-87A>T) c.437-87A>T (n.437-87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632863T>C | CA36759808 | LAMB3 | c.629-87A>G (n.629-87A>G) c.437-87A>G (n.437-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632863T>G | CA2484302062 | LAMB3 | c.629-87A>C (n.629-87A>C) c.437-87A>C (n.437-87A>C) | dbSNP |
1 | g.209632863T= | CA1141575499 | LAMB3 | c.629-87A= (n.629-87A=) c.437-87A= (n.437-87A=) | |
1 | g.209632864G>A | CA2574124574 | LAMB3 | c.629-88C>T (n.629-88C>T) c.437-88C>T (n.437-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632864G>T | CA2650322203 | LAMB3 | c.629-88C>A (n.629-88C>A) c.437-88C>A (n.437-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632865T>A | CA2574124575 | LAMB3 | c.629-89A>T (n.629-89A>T) c.437-89A>T (n.437-89A>T) | |
1 | g.209632866G>C | CA2697962025 | LAMB3 | c.629-90C>G (n.629-90C>G) c.437-90C>G (n.437-90C>G) | dbSNP |
1 | g.209632866G>T | CA2650322204 | LAMB3 | c.629-90C>A (n.629-90C>A) c.437-90C>A (n.437-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632867A>G | CA2650322205 | LAMB3 | c.629-91T>C (n.629-91T>C) c.437-91T>C (n.437-91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209632868T>C | CA2650322206 | LAMB3 | c.629-92A>G (n.629-92A>G) c.437-92A>G (n.437-92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209632869A= | CA2484302063 | LAMB3 | c.629-93T= (n.629-93T=) c.437-93T= (n.437-93T=) | |
1 | g.209632869A>C | CA2484302064 | LAMB3 | c.629-93T>G (n.629-93T>G) c.437-93T>G (n.437-93T>G) | dbSNP |
1 | g.209632870C>A | CA2650322207 | LAMB3 | c.629-94G>T (n.629-94G>T) c.437-94G>T (n.437-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632870C>T | CA2650322208 | LAMB3 | c.629-94G>A (n.629-94G>A) c.437-94G>A (n.437-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632871C>A | CA2650322209 | LAMB3 | c.629-95G>T (n.629-95G>T) c.437-95G>T (n.437-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632871C= | CA1145534008 | LAMB3 | c.629-95G= (n.629-95G=) c.437-95G= (n.437-95G=) | |
1 | g.209632871C>T | CA36759810 | LAMB3 | c.629-95G>A (n.629-95G>A) c.437-95G>A (n.437-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632872G>A | CA36759812 | LAMB3 | c.629-96C>T (n.629-96C>T) c.437-96C>T (n.437-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632872G= | CA1146929856 | LAMB3 | c.629-96C= (n.629-96C=) c.437-96C= (n.437-96C=) | |
1 | g.209632872G>T | CA2650322211 | LAMB3 | c.629-96C>A (n.629-96C>A) c.437-96C>A (n.437-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632873_209632874insATGT | CA1011769583 | LAMB3 | c.629-96_629-95insATAC (n.629-96_629-95insATAC) c.437-96_437-95insATAC (n.437-96_437-95insATAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632873T>A | CA2574124576 | LAMB3 | c.629-97A>T (n.629-97A>T) c.437-97A>T (n.437-97A>T) | |
1 | g.209632874G>T | CA2574124577 | LAMB3 | c.629-98C>A (n.629-98C>A) c.437-98C>A (n.437-98C>A) | |
1 | g.209632875G>T | CA2650322212 | LAMB3 | c.629-99C>A (n.629-99C>A) c.437-99C>A (n.437-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632876G>A | CA1011769589 | LAMB3 | c.629-100C>T (n.629-100C>T) c.437-100C>T (n.437-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632876G= | CA2484302065 | LAMB3 | c.629-100C= (n.629-100C=) c.437-100C= (n.437-100C=) | |
1 | g.209632876G>T | CA2574124578 | LAMB3 | c.629-100C>A (n.629-100C>A) c.437-100C>A (n.437-100C>A) | |
1 | g.209632877C>A | CA2650322213 | LAMB3 | c.629-101G>T (n.629-101G>T) c.437-101G>T (n.437-101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632877C= | CA2484302067 | LAMB3 | c.629-101G= (n.629-101G=) c.437-101G= (n.437-101G=) | |
1 | g.209632877C>T | CA2484302066 | LAMB3 | c.629-101G>A (n.629-101G>A) c.437-101G>A (n.437-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209632879A>G | CA2650322214 | LAMB3 | c.629-103T>C (n.629-103T>C) c.437-103T>C (n.437-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209632882C>A | CA730835710 | LAMB3 | c.629-106G>T (n.629-106G>T) c.437-106G>T (n.437-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632882C= | CA2484302068 | LAMB3 | c.629-106G= (n.629-106G=) c.437-106G= (n.437-106G=) | |
1 | g.209632882C>T | CA2650322215 | LAMB3 | c.629-106G>A (n.629-106G>A) c.437-106G>A (n.437-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632884C>A | CA2650322216 | LAMB3 | c.629-108G>T (n.629-108G>T) c.437-108G>T (n.437-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632884C>T | CA2650322217 | LAMB3 | c.629-108G>A (n.629-108G>A) c.437-108G>A (n.437-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632885T>C | CA36759815 | LAMB3 | c.629-109A>G (n.629-109A>G) c.437-109A>G (n.437-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209632885T= | CA2484302069 | LAMB3 | c.629-109A= (n.629-109A=) c.437-109A= (n.437-109A=) | |
1 | g.209632887C>T | CA2650322218 | LAMB3 | c.629-111G>A (n.629-111G>A) c.437-111G>A (n.437-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209632889G>C | CA2519025361 | LAMB3 | c.629-113C>G (n.629-113C>G) c.437-113C>G (n.437-113C>G) | |
1 | g.209632890A>C | CA2650322219 | LAMB3 | c.629-114T>G (n.629-114T>G) c.437-114T>G (n.437-114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209632891C>A | CA2650322221 | LAMB3 | c.629-115G>T (n.629-115G>T) c.437-115G>T (n.437-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209632891C>T | CA2650322220 | LAMB3 | c.629-115G>A (n.629-115G>A) c.437-115G>A (n.437-115G>A) | gnomAD v4 |