Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209630472G>TCA2650323706LAMB3c.943+143C>A (n.943+143C>A)
c.751+143C>A (n.751+143C>A)
gnomAD v4
1g.209630473C>ACA2650323707LAMB3c.943+142G>T (n.943+142G>T)
c.751+142G>T (n.751+142G>T)
gnomAD v4
1g.209630473C=CA2484301105LAMB3c.943+142G= (n.943+142G=)
c.751+142G= (n.751+142G=)
1g.209630473C>TCA2484301106LAMB3c.943+142G>A (n.943+142G>A)
c.751+142G>A (n.751+142G>A)
dbSNP
1g.209630474T>ACA2650323708LAMB3c.943+141A>T (n.943+141A>T)
c.751+141A>T (n.751+141A>T)
gnomAD v4
1g.209630474T>CCA2650323709LAMB3c.943+141A>G (n.943+141A>G)
c.751+141A>G (n.751+141A>G)
gnomAD v4
1g.209630476G>ACA528652846LAMB3c.943+139C>T (n.943+139C>T)
c.751+139C>T (n.751+139C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630476G>CCA730833719LAMB3c.943+139C>G (n.943+139C>G)
c.751+139C>G (n.751+139C>G)
dbSNP
1g.209630476G=CA2484301107LAMB3c.943+139C= (n.943+139C=)
c.751+139C= (n.751+139C=)
1g.209630476G>TCA2650323711LAMB3c.943+139C>A (n.943+139C>A)
c.751+139C>A (n.751+139C>A)
gnomAD v4
1g.209630476_209630481delCA2650323710LAMB3c.943+134_943+139del (n.943+134_943+139del)
c.751+134_751+139del (n.751+134_751+139del)
gnomAD v4
1g.209630477A=CA2484301108LAMB3c.943+138T= (n.943+138T=)
c.751+138T= (n.751+138T=)
1g.209630477A>TCA730833726LAMB3c.943+138T>A (n.943+138T>A)
c.751+138T>A (n.751+138T>A)
dbSNP
1g.209630478delCA2650323713LAMB3c.943+138del (n.943+138del)
c.751+138del (n.751+138del)
gnomAD v4
1g.209630479T>CCA2650323714LAMB3c.943+136A>G (n.943+136A>G)
c.751+136A>G (n.751+136A>G)
gnomAD v4
1g.209630479T>GCA2650323715LAMB3c.943+136A>C (n.943+136A>C)
c.751+136A>C (n.751+136A>C)
gnomAD v4
1g.209630481G>ACA2650323717LAMB3c.943+134C>T (n.943+134C>T)
c.751+134C>T (n.751+134C>T)
gnomAD v4
1g.209630481G>TCA2650323716LAMB3c.943+134C>A (n.943+134C>A)
c.751+134C>A (n.751+134C>A)
gnomAD v4
1g.209630482T>CCA2650323718LAMB3c.943+133A>G (n.943+133A>G)
c.751+133A>G (n.751+133A>G)
gnomAD v4
1g.209630485T>ACA2484301110LAMB3c.943+130A>T (n.943+130A>T)
c.751+130A>T (n.751+130A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630485T>CCA730833733LAMB3c.943+130A>G (n.943+130A>G)
c.751+130A>G (n.751+130A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630485T=CA2484301109LAMB3c.943+130A= (n.943+130A=)
c.751+130A= (n.751+130A=)
1g.209630486G>ACA2650323719LAMB3c.943+129C>T (n.943+129C>T)
c.751+129C>T (n.751+129C>T)
gnomAD v4
1g.209630486G>TCA2650323720LAMB3c.943+129C>A (n.943+129C>A)
c.751+129C>A (n.751+129C>A)
gnomAD v4
1g.209630487G>ACA2484301112LAMB3c.943+128C>T (n.943+128C>T)
c.751+128C>T (n.751+128C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630487G=CA2484301111LAMB3c.943+128C= (n.943+128C=)
c.751+128C= (n.751+128C=)
1g.209630487G>TCA2650323721LAMB3c.943+128C>A (n.943+128C>A)
c.751+128C>A (n.751+128C>A)
gnomAD v4
1g.209630488T>CCA2650323722LAMB3c.943+127A>G (n.943+127A>G)
c.751+127A>G (n.751+127A>G)
gnomAD v4
1g.209630489G>TCA2650323723LAMB3c.943+126C>A (n.943+126C>A)
c.751+126C>A (n.751+126C>A)
gnomAD v4
1g.209630490C>ACA2650323724LAMB3c.943+125G>T (n.943+125G>T)
c.751+125G>T (n.751+125G>T)
gnomAD v4
1g.209630490C>GCA2650323725LAMB3c.943+125G>C (n.943+125G>C)
c.751+125G>C (n.751+125G>C)
gnomAD v4
1g.209630490C>TCA2650323726LAMB3c.943+125G>A (n.943+125G>A)
c.751+125G>A (n.751+125G>A)
gnomAD v4
1g.209630491A>CCA2650323727LAMB3c.943+124T>G (n.943+124T>G)
c.751+124T>G (n.751+124T>G)
gnomAD v4
1g.209630491A>GCA2650323728LAMB3c.943+124T>C (n.943+124T>C)
c.751+124T>C (n.751+124T>C)
gnomAD v4
1g.209630492A>GCA2650323729LAMB3c.943+123T>C (n.943+123T>C)
c.751+123T>C (n.751+123T>C)
gnomAD v4
1g.209630493T>GCA2650323730LAMB3c.943+122A>C (n.943+122A>C)
c.751+122A>C (n.751+122A>C)
gnomAD v4
1g.209630494T>CCA1011768365LAMB3c.943+121A>G (n.943+121A>G)
c.751+121A>G (n.751+121A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630494T=CA2484301113LAMB3c.943+121A= (n.943+121A=)
c.751+121A= (n.751+121A=)
1g.209630496A=CA2484301114LAMB3c.943+119T= (n.943+119T=)
c.751+119T= (n.751+119T=)
1g.209630496A>GCA36758757LAMB3c.943+119T>C (n.943+119T>C)
c.751+119T>C (n.751+119T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630497G>ACA2650323731LAMB3c.943+118C>T (n.943+118C>T)
c.751+118C>T (n.751+118C>T)
gnomAD v4
1g.209630497G>CCA2650323732LAMB3c.943+118C>G (n.943+118C>G)
c.751+118C>G (n.751+118C>G)
gnomAD v4
1g.209630497G>TCA2650323733LAMB3c.943+118C>A (n.943+118C>A)
c.751+118C>A (n.751+118C>A)
gnomAD v4
1g.209630500dupCA2747563240LAMB3c.943+117dup (n.943+117dup)
c.751+117dup (n.751+117dup)
1g.209630499T>GCA2650323734LAMB3c.943+116A>C (n.943+116A>C)
c.751+116A>C (n.751+116A>C)
gnomAD v4
1g.209630501A>TCA2650323735LAMB3c.943+114T>A (n.943+114T>A)
c.751+114T>A (n.751+114T>A)
gnomAD v4
1g.209630502G>CCA2650323736LAMB3c.943+113C>G (n.943+113C>G)
c.751+113C>G (n.751+113C>G)
gnomAD v4
1g.209630502G>TCA2650323737LAMB3c.943+113C>A (n.943+113C>A)
c.751+113C>A (n.751+113C>A)
gnomAD v4
1g.209630503A>GCA2650323738LAMB3c.943+112T>C (n.943+112T>C)
c.751+112T>C (n.751+112T>C)
gnomAD v4
1g.209630505T>CCA36758761LAMB3c.943+110A>G (n.943+110A>G)
c.751+110A>G (n.751+110A>G)
dbSNP
1g.209630505T=CA2484301115LAMB3c.943+110A= (n.943+110A=)
c.751+110A= (n.751+110A=)
1g.209630506T>ACA730833749LAMB3c.943+109A>T (n.943+109A>T)
c.751+109A>T (n.751+109A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630506T=CA2484301116LAMB3c.943+109A= (n.943+109A=)
c.751+109A= (n.751+109A=)
1g.209630507A>GCA2650323739LAMB3c.943+108T>C (n.943+108T>C)
c.751+108T>C (n.751+108T>C)
gnomAD v4
1g.209630508C>ACA2650323740LAMB3c.943+107G>T (n.943+107G>T)
c.751+107G>T (n.751+107G>T)
gnomAD v4
1g.209630508C=CA2484301117LAMB3c.943+107G= (n.943+107G=)
c.751+107G= (n.751+107G=)
1g.209630508C>TCA1011768372LAMB3c.943+107G>A (n.943+107G>A)
c.751+107G>A (n.751+107G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630509A=CA2484301118LAMB3c.943+106T= (n.943+106T=)
c.751+106T= (n.751+106T=)
1g.209630509A>CCA528652847LAMB3c.943+106T>G (n.943+106T>G)
c.751+106T>G (n.751+106T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209630509A>GCA1375752LAMB3c.943+106T>C (n.943+106T>C)
c.751+106T>C (n.751+106T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630509A>TCA1375751LAMB3c.943+106T>A (n.943+106T>A)
c.751+106T>A (n.751+106T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630510_209630514delinsTAAGACA2484301119LAMB3c.943+101_943+105delinsTCTTA (n.943+101_943+105delinsTCTTA)
c.751+101_751+105delinsTCTTA (n.751+101_751+105delinsTCTTA)
1g.209630511A=CA2484301120LAMB3c.943+104T= (n.943+104T=)
c.751+104T= (n.751+104T=)
1g.209630511A>GCA1375753LAMB3c.943+104T>C (n.943+104T>C)
c.751+104T>C (n.751+104T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.209630515_209630518delCA730833759LAMB3c.943+101_943+104del (n.943+101_943+104del)
c.751+101_751+104del (n.751+101_751+104del)
dbSNP
1g.209630513G>TCA2650323741LAMB3c.943+102C>A (n.943+102C>A)
c.751+102C>A (n.751+102C>A)
gnomAD v4
1g.209630514A=CA2484301121LAMB3c.943+101T= (n.943+101T=)
c.751+101T= (n.751+101T=)
1g.209630514A>CCA36758768LAMB3c.943+101T>G (n.943+101T>G)
c.751+101T>G (n.751+101T>G)
dbSNP
1g.209630517G>TCA2650323742LAMB3c.943+98C>A (n.943+98C>A)
c.751+98C>A (n.751+98C>A)
gnomAD v4
1g.209630518A>TCA2650323743LAMB3c.943+97T>A (n.943+97T>A)
c.751+97T>A (n.751+97T>A)
gnomAD v4
1g.209630519C>ACA2650323744LAMB3c.943+96G>T (n.943+96G>T)
c.751+96G>T (n.751+96G>T)
gnomAD v4
1g.209630522G>ACA2650323746LAMB3c.943+93C>T (n.943+93C>T)
c.751+93C>T (n.751+93C>T)
gnomAD v4
1g.209630522G>TCA2650323745LAMB3c.943+93C>A (n.943+93C>A)
c.751+93C>A (n.751+93C>A)
gnomAD v4
1g.209630528_209630537delCA2563148824LAMB3c.943+83_943+92del (n.943+83_943+92del)
c.751+83_751+92del (n.751+83_751+92del)
1g.209630525C>ACA2650323747LAMB3c.943+90G>T (n.943+90G>T)
c.751+90G>T (n.751+90G>T)
gnomAD v4
1g.209630525C=CA2484301122LAMB3c.943+90G= (n.943+90G=)
c.751+90G= (n.751+90G=)
1g.209630525C>TCA2484301123LAMB3c.943+90G>A (n.943+90G>A)
c.751+90G>A (n.751+90G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630529dupCA2840223773LAMB3c.943+90dup (n.943+90dup)
c.751+90dup (n.751+90dup)
1g.209630529delCA2574003592LAMB3c.943+90del (n.943+90del)
c.751+90del (n.751+90del)
gnomAD v4
1g.209630526C>TCA2574003599LAMB3c.943+89G>A (n.943+89G>A)
c.751+89G>A (n.751+89G>A)
1g.209630527C>ACA2838801571LAMB3c.943+88G>T (n.943+88G>T)
c.751+88G>T (n.751+88G>T)
1g.209630527C=CA2484301124LAMB3c.943+88G= (n.943+88G=)
c.751+88G= (n.751+88G=)
1g.209630527C>TCA1375754LAMB3c.943+88G>A (n.943+88G>A)
c.751+88G>A (n.751+88G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630529C>ACA2840223774LAMB3c.943+86G>T (n.943+86G>T)
c.751+86G>T (n.751+86G>T)
1g.209630529C=CA2484301125LAMB3c.943+86G= (n.943+86G=)
c.751+86G= (n.751+86G=)
1g.209630529C>TCA1375755LAMB3c.943+86G>A (n.943+86G>A)
c.751+86G>A (n.751+86G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630530T>CCA2650323748LAMB3c.943+85A>G (n.943+85A>G)
c.751+85A>G (n.751+85A>G)
gnomAD v4
1g.209630530T>GCA1375756LAMB3c.943+85A>C (n.943+85A>C)
c.751+85A>C (n.751+85A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.209630530T=CA2484301126LAMB3c.943+85A= (n.943+85A=)
c.751+85A= (n.751+85A=)
1g.209630531G>TCA2574003604LAMB3c.943+84C>A (n.943+84C>A)
c.751+84C>A (n.751+84C>A)
gnomAD v4
1g.209630532C>ACA2484301128LAMB3c.943+83G>T (n.943+83G>T)
c.751+83G>T (n.751+83G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630532C=CA2484301127LAMB3c.943+83G= (n.943+83G=)
c.751+83G= (n.751+83G=)
1g.209630532C>TCA2650323749LAMB3c.943+83G>A (n.943+83G>A)
c.751+83G>A (n.751+83G>A)
gnomAD v4
1g.209630534T>CCA528652848LAMB3c.943+81A>G (n.943+81A>G)
c.751+81A>G (n.751+81A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209630534T=CA2484301129LAMB3c.943+81A= (n.943+81A=)
c.751+81A= (n.751+81A=)
1g.209630535C>ACA2839180560LAMB3c.943+80G>T (n.943+80G>T)
c.751+80G>T (n.751+80G>T)
1g.209630535C=CA2484301130LAMB3c.943+80G= (n.943+80G=)
c.751+80G= (n.751+80G=)
1g.209630535C>GCA2747563241LAMB3c.943+80G>C (n.943+80G>C)
c.751+80G>C (n.751+80G>C)
1g.209630535C>TCA1375757LAMB3c.943+80G>A (n.943+80G>A)
c.751+80G>A (n.751+80G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630537dupCA2840223775LAMB3c.943+80dup (n.943+80dup)
c.751+80dup (n.751+80dup)
1g.209630537delCA2650323750LAMB3c.943+80del (n.943+80del)
c.751+80del (n.751+80del)
gnomAD v4
1g.209630537C>ACA528652849LAMB3c.943+78G>T (n.943+78G>T)
c.751+78G>T (n.751+78G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209630537C=CA2484301131LAMB3c.943+78G= (n.943+78G=)
c.751+78G= (n.751+78G=)
1g.209630537C>TCA2650323751LAMB3c.943+78G>A (n.943+78G>A)
c.751+78G>A (n.751+78G>A)
gnomAD v4
1g.209630538A=CA2484301132LAMB3c.943+77T= (n.943+77T=)
c.751+77T= (n.751+77T=)
1g.209630538A>CCA2484301133LAMB3c.943+77T>G (n.943+77T>G)
c.751+77T>G (n.751+77T>G)
dbSNP
1g.209630539G>ACA528652850LAMB3c.943+76C>T (n.943+76C>T)
c.751+76C>T (n.751+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209630539G=CA2484301134LAMB3c.943+76C= (n.943+76C=)
c.751+76C= (n.751+76C=)
1g.209630539G>TCA2650323752LAMB3c.943+76C>A (n.943+76C>A)
c.751+76C>A (n.751+76C>A)
gnomAD v4
1g.209630540G>ACA528652851LAMB3c.943+75C>T (n.943+75C>T)
c.751+75C>T (n.751+75C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630540G>CCA1375758LAMB3c.943+75C>G (n.943+75C>G)
c.751+75C>G (n.751+75C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630540G=CA1141272413LAMB3c.943+75C= (n.943+75C=)
c.751+75C= (n.751+75C=)
1g.209630540G>TCA2650323753LAMB3c.943+75C>A (n.943+75C>A)
c.751+75C>A (n.751+75C>A)
gnomAD v4
1g.209630541T>CCA2840223776LAMB3c.943+74A>G (n.943+74A>G)
c.751+74A>G (n.751+74A>G)
1g.209630541T>GCA2574003618LAMB3c.943+74A>C (n.943+74A>C)
c.751+74A>C (n.751+74A>C)
gnomAD v4
1g.209630542G>TCA2574003621LAMB3c.943+73C>A (n.943+73C>A)
c.751+73C>A (n.751+73C>A)
gnomAD v4
1g.209630544G>ACA2650323754LAMB3c.943+71C>T (n.943+71C>T)
c.751+71C>T (n.751+71C>T)
gnomAD v4
1g.209630544G>TCA2650323755LAMB3c.943+71C>A (n.943+71C>A)
c.751+71C>A (n.751+71C>A)
gnomAD v4
1g.209630545A>GCA2650323756LAMB3c.943+70T>C (n.943+70T>C)
c.751+70T>C (n.751+70T>C)
gnomAD v4
1g.209630547C>ACA2747563242LAMB3c.943+68G>T (n.943+68G>T)
c.751+68G>T (n.751+68G>T)
1g.209630547C>GCA2650323757LAMB3c.943+68G>C (n.943+68G>C)
c.751+68G>C (n.751+68G>C)
gnomAD v4
1g.209630548A>GCA2574003626LAMB3c.943+67T>C (n.943+67T>C)
c.751+67T>C (n.751+67T>C)
gnomAD v4
1g.209630549T>ACA2650323758LAMB3c.943+66A>T (n.943+66A>T)
c.751+66A>T (n.751+66A>T)
gnomAD v4
1g.209630549T>CCA1375759LAMB3c.943+66A>G (n.943+66A>G)
c.751+66A>G (n.751+66A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.209630549T>GCA1011768380LAMB3c.943+66A>C (n.943+66A>C)
c.751+66A>C (n.751+66A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630549T=CA2484301135LAMB3c.943+66A= (n.943+66A=)
c.751+66A= (n.751+66A=)
1g.209630550C=CA2484301136LAMB3c.943+65G= (n.943+65G=)
c.751+65G= (n.751+65G=)
1g.209630550C>GCA36758786LAMB3c.943+65G>C (n.943+65G>C)
c.751+65G>C (n.751+65G>C)
dbSNP
1g.209630551A>GCA2574003657LAMB3c.943+64T>C (n.943+64T>C)
c.751+64T>C (n.751+64T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630552A=CA2484301137LAMB3c.943+63T= (n.943+63T=)
c.751+63T= (n.751+63T=)
1g.209630552A>GCA528652852LAMB3c.943+63T>C (n.943+63T>C)
c.751+63T>C (n.751+63T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209630553G>TCA2650323759LAMB3c.943+62C>A (n.943+62C>A)
c.751+62C>A (n.751+62C>A)
gnomAD v4
1g.209630554G>ACA2574003720LAMB3c.943+61C>T (n.943+61C>T)
c.751+61C>T (n.751+61C>T)
1g.209630554G>CCA2650323760LAMB3c.943+61C>G (n.943+61C>G)
c.751+61C>G (n.751+61C>G)
gnomAD v4
1g.209630554G=CA2484301138LAMB3c.943+61C= (n.943+61C=)
c.751+61C= (n.751+61C=)
1g.209630554G>TCA730833797LAMB3c.943+61C>A (n.943+61C>A)
c.751+61C>A (n.751+61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630555C>ACA2484301139LAMB3c.943+60G>T (n.943+60G>T)
c.751+60G>T (n.751+60G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630555C=CA2484301140LAMB3c.943+60G= (n.943+60G=)
c.751+60G= (n.751+60G=)
1g.209630555C>TCA2650323761LAMB3c.943+60G>A (n.943+60G>A)
c.751+60G>A (n.751+60G>A)
gnomAD v4
1g.209630556C>ACA2747563243LAMB3c.943+59G>T (n.943+59G>T)
c.751+59G>T (n.751+59G>T)
1g.209630556C>TCA2650323762LAMB3c.943+59G>A (n.943+59G>A)
c.751+59G>A (n.751+59G>A)
gnomAD v4
1g.209630558A>GCA2650323763LAMB3c.943+57T>C (n.943+57T>C)
c.751+57T>C (n.751+57T>C)
gnomAD v4
1g.209630559G>TCA2574003725LAMB3c.943+56C>A (n.943+56C>A)
c.751+56C>A (n.751+56C>A)
1g.209630560A>GCA2650323764LAMB3c.943+55T>C (n.943+55T>C)
c.751+55T>C (n.751+55T>C)
gnomAD v4
1g.209630561G>ACA1375760LAMB3c.943+54C>T (n.943+54C>T)
c.751+54C>T (n.751+54C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209630561G=CA2484301141LAMB3c.943+54C= (n.943+54C=)
c.751+54C= (n.751+54C=)
1g.209630564delCA2650323765LAMB3c.943+54del (n.943+54del)
c.751+54del (n.751+54del)
gnomAD v4
1g.209630562G>ACA1375761LAMB3c.943+53C>T (n.943+53C>T)
c.751+53C>T (n.751+53C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209630562G=CA2484301142LAMB3c.943+53C= (n.943+53C=)
c.751+53C= (n.751+53C=)
1g.209630563_209630574delCA2511233713LAMB3c.943+42_943+53del (n.943+42_943+53del)
c.751+42_751+53del (n.751+42_751+53del)
gnomAD v4
1g.209630563G>CCA1375762LAMB3c.943+52C>G (n.943+52C>G)
c.751+52C>G (n.751+52C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630563G=CA1140512933LAMB3c.943+52C= (n.943+52C=)
c.751+52C= (n.751+52C=)
1g.209630563G>TCA2838801572LAMB3c.943+52C>A (n.943+52C>A)
c.751+52C>A (n.751+52C>A)
1g.209630563_209630575delinsGGCCAGCACTCGACA2484301143LAMB3c.943+40_943+52delinsTCGAGTGCTGGCC (n.943+40_943+52delinsTCGAGTGCTGGCC)
c.751+40_751+52delinsTCGAGTGCTGGCC (n.751+40_751+52delinsTCGAGTGCTGGCC)
1g.209630564G>ACA2650323766LAMB3c.943+51C>T (n.943+51C>T)
c.751+51C>T (n.751+51C>T)
gnomAD v4
1g.209630564G>TCA2840223777LAMB3c.943+51C>A (n.943+51C>A)
c.751+51C>A (n.751+51C>A)
1g.209630564_209630565delinsGCCA2484301144LAMB3c.943+50_943+51delinsGC (n.943+50_943+51delinsGC)
c.751+50_751+51delinsGC (n.751+50_751+51delinsGC)
1g.209630564_209630575delCA528652853LAMB3c.943+40_943+51del (n.943+40_943+51del)
c.751+40_751+51del (n.751+40_751+51del)
dbSNP gnomAD v2
1g.209630565C=CA2484301145LAMB3c.943+50G= (n.943+50G=)
c.751+50G= (n.751+50G=)
1g.209630565C>GCA2840223778LAMB3c.943+50G>C (n.943+50G>C)
c.751+50G>C (n.751+50G>C)
1g.209630565C>TCA528652854LAMB3c.943+50G>A (n.943+50G>A)
c.751+50G>A (n.751+50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630566delCA36758790LAMB3c.943+50del (n.943+50del)
c.751+50del (n.751+50del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630565_209630570delinsCCAGCACA2484301146LAMB3c.943+45_943+50delinsTGCTGG (n.943+45_943+50delinsTGCTGG)
c.751+45_751+50delinsTGCTGG (n.751+45_751+50delinsTGCTGG)
1g.209630566C>ACA2840223779LAMB3c.943+49G>T (n.943+49G>T)
c.751+49G>T (n.751+49G>T)
1g.209630566C>TCA2574003746LAMB3c.943+49G>A (n.943+49G>A)
c.751+49G>A (n.751+49G>A)
1g.209630567_209630571delCA1011768389LAMB3c.943+45_943+49del (n.943+45_943+49del)
c.751+45_751+49del (n.751+45_751+49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630568G>ACA2840223780LAMB3c.943+47C>T (n.943+47C>T)
c.751+47C>T (n.751+47C>T)
1g.209630569_209630574delinsCACTCGCA2484301147LAMB3c.943+41_943+46delinsCGAGTG (n.943+41_943+46delinsCGAGTG)
c.751+41_751+46delinsCGAGTG (n.751+41_751+46delinsCGAGTG)
1g.209630570A>GCA2838215473LAMB3c.943+45T>C (n.943+45T>C)
c.751+45T>C (n.751+45T>C)
1g.209630572_209630576delCA1011768390LAMB3c.943+41_943+45del (n.943+41_943+45del)
c.751+41_751+45del (n.751+41_751+45del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630571C>ACA1375763LAMB3c.943+44G>T (n.943+44G>T)
c.751+44G>T (n.751+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209630571C=CA2484301148LAMB3c.943+44G= (n.943+44G=)
c.751+44G= (n.751+44G=)
1g.209630571C>GCA2650323768LAMB3c.943+44G>C (n.943+44G>C)
c.751+44G>C (n.751+44G>C)
gnomAD v4
1g.209630571C>TCA730833855LAMB3c.943+44G>A (n.943+44G>A)
c.751+44G>A (n.751+44G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.209630571_209630572insACA2650323769LAMB3c.943+43_943+44insT (n.943+43_943+44insT)
c.751+43_751+44insT (n.751+43_751+44insT)
gnomAD v4
1g.209630572T>ACA2484301150LAMB3c.943+43A>T (n.943+43A>T)
c.751+43A>T (n.751+43A>T)
dbSNP
1g.209630572T>CCA2840223781LAMB3c.943+43A>G (n.943+43A>G)
c.751+43A>G (n.751+43A>G)
1g.209630572T=CA2484301149LAMB3c.943+43A= (n.943+43A=)
c.751+43A= (n.751+43A=)

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