Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209630434C>A | CA2650323663 | LAMB3 | c.943+181G>T (n.943+181G>T) c.751+181G>T (n.751+181G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630434C= | CA2484301088 | LAMB3 | c.943+181G= (n.943+181G=) c.751+181G= (n.751+181G=) | |
1 | g.209630434C>T | CA36758742 | LAMB3 | c.943+181G>A (n.943+181G>A) c.751+181G>A (n.751+181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630436C>A | CA2650323664 | LAMB3 | c.943+179G>T (n.943+179G>T) c.751+179G>T (n.751+179G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630437C>A | CA2484301090 | LAMB3 | c.943+178G>T (n.943+178G>T) c.751+178G>T (n.751+178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630437C= | CA2484301089 | LAMB3 | c.943+178G= (n.943+178G=) c.751+178G= (n.751+178G=) | |
1 | g.209630437C>T | CA2650323665 | LAMB3 | c.943+178G>A (n.943+178G>A) c.751+178G>A (n.751+178G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630438C>A | CA2650323666 | LAMB3 | c.943+177G>T (n.943+177G>T) c.751+177G>T (n.751+177G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630438C= | CA1140406453 | LAMB3 | c.943+177G= (n.943+177G=) c.751+177G= (n.751+177G=) | |
1 | g.209630438C>G | CA2484301091 | LAMB3 | c.943+177G>C (n.943+177G>C) c.751+177G>C (n.751+177G>C) | dbSNP |
1 | g.209630438C>T | CA36758745 | LAMB3 | c.943+177G>A (n.943+177G>A) c.751+177G>A (n.751+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630441del | CA2650323667 | LAMB3 | c.943+176del (n.943+176del) c.751+176del (n.751+176del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630440A= | CA2484301092 | LAMB3 | c.943+175T= (n.943+175T=) c.751+175T= (n.751+175T=) | |
1 | g.209630440A>G | CA730833683 | LAMB3 | c.943+175T>C (n.943+175T>C) c.751+175T>C (n.751+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630442T>C | CA36758747 | LAMB3 | c.943+173A>G (n.943+173A>G) c.751+173A>G (n.751+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630442T= | CA2484301093 | LAMB3 | c.943+173A= (n.943+173A=) c.751+173A= (n.751+173A=) | |
1 | g.209630443A>T | CA2650323668 | LAMB3 | c.943+172T>A (n.943+172T>A) c.751+172T>A (n.751+172T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630444C>A | CA2650323670 | LAMB3 | c.943+171G>T (n.943+171G>T) c.751+171G>T (n.751+171G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630444C= | CA2484301094 | LAMB3 | c.943+171G= (n.943+171G=) c.751+171G= (n.751+171G=) | |
1 | g.209630444C>G | CA2484301095 | LAMB3 | c.943+171G>C (n.943+171G>C) c.751+171G>C (n.751+171G>C) | dbSNP |
1 | g.209630444C>T | CA2650323672 | LAMB3 | c.943+171G>A (n.943+171G>A) c.751+171G>A (n.751+171G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630449_209630450del | CA2650323669 | LAMB3 | c.943+170_943+171del (n.943+170_943+171del) c.751+170_751+171del (n.751+170_751+171del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630445T>C | CA730833697 | LAMB3 | c.943+170A>G (n.943+170A>G) c.751+170A>G (n.751+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630445T= | CA2484301096 | LAMB3 | c.943+170A= (n.943+170A=) c.751+170A= (n.751+170A=) | |
1 | g.209630446C>A | CA2650323675 | LAMB3 | c.943+169G>T (n.943+169G>T) c.751+169G>T (n.751+169G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630446C= | CA2484301097 | LAMB3 | c.943+169G= (n.943+169G=) c.751+169G= (n.751+169G=) | |
1 | g.209630446C>G | CA730833701 | LAMB3 | c.943+169G>C (n.943+169G>C) c.751+169G>C (n.751+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630446C>T | CA2650323674 | LAMB3 | c.943+169G>A (n.943+169G>A) c.751+169G>A (n.751+169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630448C>A | CA2650323676 | LAMB3 | c.943+167G>T (n.943+167G>T) c.751+167G>T (n.751+167G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630448C>G | CA2747563239 | LAMB3 | c.943+167G>C (n.943+167G>C) c.751+167G>C (n.751+167G>C) | |
1 | g.209630449T>C | CA2650323677 | LAMB3 | c.943+166A>G (n.943+166A>G) c.751+166A>G (n.751+166A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630450C>A | CA2650323678 | LAMB3 | c.943+165G>T (n.943+165G>T) c.751+165G>T (n.751+165G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630451C= | CA2484301098 | LAMB3 | c.943+164G= (n.943+164G=) c.751+164G= (n.751+164G=) | |
1 | g.209630451C>T | CA36758749 | LAMB3 | c.943+164G>A (n.943+164G>A) c.751+164G>A (n.751+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630452A>C | CA2650323679 | LAMB3 | c.943+163T>G (n.943+163T>G) c.751+163T>G (n.751+163T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630452A>G | CA2650323680 | LAMB3 | c.943+163T>C (n.943+163T>C) c.751+163T>C (n.751+163T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630453T>A | CA2650323681 | LAMB3 | c.943+162A>T (n.943+162A>T) c.751+162A>T (n.751+162A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630453T>C | CA730833711 | LAMB3 | c.943+162A>G (n.943+162A>G) c.751+162A>G (n.751+162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630453T= | CA2484301099 | LAMB3 | c.943+162A= (n.943+162A=) c.751+162A= (n.751+162A=) | |
1 | g.209630454C>A | CA2650323682 | LAMB3 | c.943+161G>T (n.943+161G>T) c.751+161G>T (n.751+161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630454C>T | CA2650323683 | LAMB3 | c.943+161G>A (n.943+161G>A) c.751+161G>A (n.751+161G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630455C>A | CA2650323684 | LAMB3 | c.943+160G>T (n.943+160G>T) c.751+160G>T (n.751+160G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630455C>T | CA2650323685 | LAMB3 | c.943+160G>A (n.943+160G>A) c.751+160G>A (n.751+160G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630456T>C | CA2650323686 | LAMB3 | c.943+159A>G (n.943+159A>G) c.751+159A>G (n.751+159A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630456_209630457delinsTC | CA2484301100 | LAMB3 | c.943+158_943+159delinsGA (n.943+158_943+159delinsGA) c.751+158_751+159delinsGA (n.751+158_751+159delinsGA) | |
1 | g.209630457del | CA730833713 | LAMB3 | c.943+158del (n.943+158del) c.751+158del (n.751+158del) | dbSNP |
1 | g.209630457C>A | CA2650323688 | LAMB3 | c.943+158G>T (n.943+158G>T) c.751+158G>T (n.751+158G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630457C>T | CA2650323687 | LAMB3 | c.943+158G>A (n.943+158G>A) c.751+158G>A (n.751+158G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630458A>G | CA2650323689 | LAMB3 | c.943+157T>C (n.943+157T>C) c.751+157T>C (n.751+157T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630458A>T | CA2650323690 | LAMB3 | c.943+157T>A (n.943+157T>A) c.751+157T>A (n.751+157T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630459C>A | CA2650323691 | LAMB3 | c.943+156G>T (n.943+156G>T) c.751+156G>T (n.751+156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630459C>T | CA2650323692 | LAMB3 | c.943+156G>A (n.943+156G>A) c.751+156G>A (n.751+156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630460A>T | CA2650323693 | LAMB3 | c.943+155T>A (n.943+155T>A) c.751+155T>A (n.751+155T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630461G>A | CA2650323694 | LAMB3 | c.943+154C>T (n.943+154C>T) c.751+154C>T (n.751+154C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630461G>T | CA2650323695 | LAMB3 | c.943+154C>A (n.943+154C>A) c.751+154C>A (n.751+154C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630463G>T | CA2650323696 | LAMB3 | c.943+152C>A (n.943+152C>A) c.751+152C>A (n.751+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>A | CA2650323697 | LAMB3 | c.943+151G>T (n.943+151G>T) c.751+151G>T (n.751+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>G | CA2650323698 | LAMB3 | c.943+151G>C (n.943+151G>C) c.751+151G>C (n.751+151G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630464C>T | CA2650323699 | LAMB3 | c.943+151G>A (n.943+151G>A) c.751+151G>A (n.751+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630465C>A | CA2650323700 | LAMB3 | c.943+150G>T (n.943+150G>T) c.751+150G>T (n.751+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630465C= | CA1144679502 | LAMB3 | c.943+150G= (n.943+150G=) c.751+150G= (n.751+150G=) | |
1 | g.209630465C>T | CA36758753 | LAMB3 | c.943+150G>A (n.943+150G>A) c.751+150G>A (n.751+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630466A>C | CA2650323701 | LAMB3 | c.943+149T>G (n.943+149T>G) c.751+149T>G (n.751+149T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630467G>T | CA2650323702 | LAMB3 | c.943+148C>A (n.943+148C>A) c.751+148C>A (n.751+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630468G>A | CA528652845 | LAMB3 | c.943+147C>T (n.943+147C>T) c.751+147C>T (n.751+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630468G= | CA2484301101 | LAMB3 | c.943+147C= (n.943+147C=) c.751+147C= (n.751+147C=) | |
1 | g.209630470G>A | CA2650323703 | LAMB3 | c.943+145C>T (n.943+145C>T) c.751+145C>T (n.751+145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630470G>C | CA2484301103 | LAMB3 | c.943+145C>G (n.943+145C>G) c.751+145C>G (n.751+145C>G) | dbSNP |
1 | g.209630470G= | CA2484301102 | LAMB3 | c.943+145C= (n.943+145C=) c.751+145C= (n.751+145C=) | |
1 | g.209630470G>T | CA2650323704 | LAMB3 | c.943+145C>A (n.943+145C>A) c.751+145C>A (n.751+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630471del | CA2650323705 | LAMB3 | c.943+144del (n.943+144del) c.751+144del (n.751+144del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630471A= | CA2484301104 | LAMB3 | c.943+144T= (n.943+144T=) c.751+144T= (n.751+144T=) | |
1 | g.209630471A>T | CA36758756 | LAMB3 | c.943+144T>A (n.943+144T>A) c.751+144T>A (n.751+144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630472G>T | CA2650323706 | LAMB3 | c.943+143C>A (n.943+143C>A) c.751+143C>A (n.751+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630473C>A | CA2650323707 | LAMB3 | c.943+142G>T (n.943+142G>T) c.751+142G>T (n.751+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630473C= | CA2484301105 | LAMB3 | c.943+142G= (n.943+142G=) c.751+142G= (n.751+142G=) | |
1 | g.209630473C>T | CA2484301106 | LAMB3 | c.943+142G>A (n.943+142G>A) c.751+142G>A (n.751+142G>A) | dbSNP |
1 | g.209630474T>A | CA2650323708 | LAMB3 | c.943+141A>T (n.943+141A>T) c.751+141A>T (n.751+141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630474T>C | CA2650323709 | LAMB3 | c.943+141A>G (n.943+141A>G) c.751+141A>G (n.751+141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630476G>A | CA528652846 | LAMB3 | c.943+139C>T (n.943+139C>T) c.751+139C>T (n.751+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630476G>C | CA730833719 | LAMB3 | c.943+139C>G (n.943+139C>G) c.751+139C>G (n.751+139C>G) | dbSNP |
1 | g.209630476G= | CA2484301107 | LAMB3 | c.943+139C= (n.943+139C=) c.751+139C= (n.751+139C=) | |
1 | g.209630476G>T | CA2650323711 | LAMB3 | c.943+139C>A (n.943+139C>A) c.751+139C>A (n.751+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630476_209630481del | CA2650323710 | LAMB3 | c.943+134_943+139del (n.943+134_943+139del) c.751+134_751+139del (n.751+134_751+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630477A= | CA2484301108 | LAMB3 | c.943+138T= (n.943+138T=) c.751+138T= (n.751+138T=) | |
1 | g.209630477A>T | CA730833726 | LAMB3 | c.943+138T>A (n.943+138T>A) c.751+138T>A (n.751+138T>A) | dbSNP |
1 | g.209630478del | CA2650323713 | LAMB3 | c.943+138del (n.943+138del) c.751+138del (n.751+138del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630479T>C | CA2650323714 | LAMB3 | c.943+136A>G (n.943+136A>G) c.751+136A>G (n.751+136A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630479T>G | CA2650323715 | LAMB3 | c.943+136A>C (n.943+136A>C) c.751+136A>C (n.751+136A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630481G>A | CA2650323717 | LAMB3 | c.943+134C>T (n.943+134C>T) c.751+134C>T (n.751+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630481G>T | CA2650323716 | LAMB3 | c.943+134C>A (n.943+134C>A) c.751+134C>A (n.751+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630482T>C | CA2650323718 | LAMB3 | c.943+133A>G (n.943+133A>G) c.751+133A>G (n.751+133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630485T>A | CA2484301110 | LAMB3 | c.943+130A>T (n.943+130A>T) c.751+130A>T (n.751+130A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630485T>C | CA730833733 | LAMB3 | c.943+130A>G (n.943+130A>G) c.751+130A>G (n.751+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630485T= | CA2484301109 | LAMB3 | c.943+130A= (n.943+130A=) c.751+130A= (n.751+130A=) | |
1 | g.209630486G>A | CA2650323719 | LAMB3 | c.943+129C>T (n.943+129C>T) c.751+129C>T (n.751+129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630486G>T | CA2650323720 | LAMB3 | c.943+129C>A (n.943+129C>A) c.751+129C>A (n.751+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630487G>A | CA2484301112 | LAMB3 | c.943+128C>T (n.943+128C>T) c.751+128C>T (n.751+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630487G= | CA2484301111 | LAMB3 | c.943+128C= (n.943+128C=) c.751+128C= (n.751+128C=) | |
1 | g.209630487G>T | CA2650323721 | LAMB3 | c.943+128C>A (n.943+128C>A) c.751+128C>A (n.751+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630488T>C | CA2650323722 | LAMB3 | c.943+127A>G (n.943+127A>G) c.751+127A>G (n.751+127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630489G>T | CA2650323723 | LAMB3 | c.943+126C>A (n.943+126C>A) c.751+126C>A (n.751+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630490C>A | CA2650323724 | LAMB3 | c.943+125G>T (n.943+125G>T) c.751+125G>T (n.751+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630490C>G | CA2650323725 | LAMB3 | c.943+125G>C (n.943+125G>C) c.751+125G>C (n.751+125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630490C>T | CA2650323726 | LAMB3 | c.943+125G>A (n.943+125G>A) c.751+125G>A (n.751+125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630491A>C | CA2650323727 | LAMB3 | c.943+124T>G (n.943+124T>G) c.751+124T>G (n.751+124T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630491A>G | CA2650323728 | LAMB3 | c.943+124T>C (n.943+124T>C) c.751+124T>C (n.751+124T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630492A>G | CA2650323729 | LAMB3 | c.943+123T>C (n.943+123T>C) c.751+123T>C (n.751+123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630493T>G | CA2650323730 | LAMB3 | c.943+122A>C (n.943+122A>C) c.751+122A>C (n.751+122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630494T>C | CA1011768365 | LAMB3 | c.943+121A>G (n.943+121A>G) c.751+121A>G (n.751+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630494T= | CA2484301113 | LAMB3 | c.943+121A= (n.943+121A=) c.751+121A= (n.751+121A=) | |
1 | g.209630496A= | CA2484301114 | LAMB3 | c.943+119T= (n.943+119T=) c.751+119T= (n.751+119T=) | |
1 | g.209630496A>G | CA36758757 | LAMB3 | c.943+119T>C (n.943+119T>C) c.751+119T>C (n.751+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630497G>A | CA2650323731 | LAMB3 | c.943+118C>T (n.943+118C>T) c.751+118C>T (n.751+118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630497G>C | CA2650323732 | LAMB3 | c.943+118C>G (n.943+118C>G) c.751+118C>G (n.751+118C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630497G>T | CA2650323733 | LAMB3 | c.943+118C>A (n.943+118C>A) c.751+118C>A (n.751+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630500dup | CA2747563240 | LAMB3 | c.943+117dup (n.943+117dup) c.751+117dup (n.751+117dup) | |
1 | g.209630499T>G | CA2650323734 | LAMB3 | c.943+116A>C (n.943+116A>C) c.751+116A>C (n.751+116A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630501A>T | CA2650323735 | LAMB3 | c.943+114T>A (n.943+114T>A) c.751+114T>A (n.751+114T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630502G>C | CA2650323736 | LAMB3 | c.943+113C>G (n.943+113C>G) c.751+113C>G (n.751+113C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630502G>T | CA2650323737 | LAMB3 | c.943+113C>A (n.943+113C>A) c.751+113C>A (n.751+113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630503A>G | CA2650323738 | LAMB3 | c.943+112T>C (n.943+112T>C) c.751+112T>C (n.751+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630505T>C | CA36758761 | LAMB3 | c.943+110A>G (n.943+110A>G) c.751+110A>G (n.751+110A>G) | dbSNP |
1 | g.209630505T= | CA2484301115 | LAMB3 | c.943+110A= (n.943+110A=) c.751+110A= (n.751+110A=) | |
1 | g.209630506T>A | CA730833749 | LAMB3 | c.943+109A>T (n.943+109A>T) c.751+109A>T (n.751+109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630506T= | CA2484301116 | LAMB3 | c.943+109A= (n.943+109A=) c.751+109A= (n.751+109A=) | |
1 | g.209630507A>G | CA2650323739 | LAMB3 | c.943+108T>C (n.943+108T>C) c.751+108T>C (n.751+108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630508C>A | CA2650323740 | LAMB3 | c.943+107G>T (n.943+107G>T) c.751+107G>T (n.751+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630508C= | CA2484301117 | LAMB3 | c.943+107G= (n.943+107G=) c.751+107G= (n.751+107G=) | |
1 | g.209630508C>T | CA1011768372 | LAMB3 | c.943+107G>A (n.943+107G>A) c.751+107G>A (n.751+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630509A= | CA2484301118 | LAMB3 | c.943+106T= (n.943+106T=) c.751+106T= (n.751+106T=) | |
1 | g.209630509A>C | CA528652847 | LAMB3 | c.943+106T>G (n.943+106T>G) c.751+106T>G (n.751+106T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209630509A>G | CA1375752 | LAMB3 | c.943+106T>C (n.943+106T>C) c.751+106T>C (n.751+106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630509A>T | CA1375751 | LAMB3 | c.943+106T>A (n.943+106T>A) c.751+106T>A (n.751+106T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630510_209630514delinsTAAGA | CA2484301119 | LAMB3 | c.943+101_943+105delinsTCTTA (n.943+101_943+105delinsTCTTA) c.751+101_751+105delinsTCTTA (n.751+101_751+105delinsTCTTA) | |
1 | g.209630511A= | CA2484301120 | LAMB3 | c.943+104T= (n.943+104T=) c.751+104T= (n.751+104T=) | |
1 | g.209630511A>G | CA1375753 | LAMB3 | c.943+104T>C (n.943+104T>C) c.751+104T>C (n.751+104T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.209630515_209630518del | CA730833759 | LAMB3 | c.943+101_943+104del (n.943+101_943+104del) c.751+101_751+104del (n.751+101_751+104del) | dbSNP |
1 | g.209630513G>T | CA2650323741 | LAMB3 | c.943+102C>A (n.943+102C>A) c.751+102C>A (n.751+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630514A= | CA2484301121 | LAMB3 | c.943+101T= (n.943+101T=) c.751+101T= (n.751+101T=) | |
1 | g.209630514A>C | CA36758768 | LAMB3 | c.943+101T>G (n.943+101T>G) c.751+101T>G (n.751+101T>G) | dbSNP |
1 | g.209630517G>T | CA2650323742 | LAMB3 | c.943+98C>A (n.943+98C>A) c.751+98C>A (n.751+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630518A>T | CA2650323743 | LAMB3 | c.943+97T>A (n.943+97T>A) c.751+97T>A (n.751+97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630519C>A | CA2650323744 | LAMB3 | c.943+96G>T (n.943+96G>T) c.751+96G>T (n.751+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630522G>A | CA2650323746 | LAMB3 | c.943+93C>T (n.943+93C>T) c.751+93C>T (n.751+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630522G>T | CA2650323745 | LAMB3 | c.943+93C>A (n.943+93C>A) c.751+93C>A (n.751+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630528_209630537del | CA2563148824 | LAMB3 | c.943+83_943+92del (n.943+83_943+92del) c.751+83_751+92del (n.751+83_751+92del) | |
1 | g.209630525C>A | CA2650323747 | LAMB3 | c.943+90G>T (n.943+90G>T) c.751+90G>T (n.751+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630525C= | CA2484301122 | LAMB3 | c.943+90G= (n.943+90G=) c.751+90G= (n.751+90G=) | |
1 | g.209630525C>T | CA2484301123 | LAMB3 | c.943+90G>A (n.943+90G>A) c.751+90G>A (n.751+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630529del | CA2574003592 | LAMB3 | c.943+90del (n.943+90del) c.751+90del (n.751+90del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630526C>T | CA2574003599 | LAMB3 | c.943+89G>A (n.943+89G>A) c.751+89G>A (n.751+89G>A) | |
1 | g.209630527C= | CA2484301124 | LAMB3 | c.943+88G= (n.943+88G=) c.751+88G= (n.751+88G=) | |
1 | g.209630527C>T | CA1375754 | LAMB3 | c.943+88G>A (n.943+88G>A) c.751+88G>A (n.751+88G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630529C= | CA2484301125 | LAMB3 | c.943+86G= (n.943+86G=) c.751+86G= (n.751+86G=) | |
1 | g.209630529C>T | CA1375755 | LAMB3 | c.943+86G>A (n.943+86G>A) c.751+86G>A (n.751+86G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630530T>C | CA2650323748 | LAMB3 | c.943+85A>G (n.943+85A>G) c.751+85A>G (n.751+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630530T>G | CA1375756 | LAMB3 | c.943+85A>C (n.943+85A>C) c.751+85A>C (n.751+85A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209630530T= | CA2484301126 | LAMB3 | c.943+85A= (n.943+85A=) c.751+85A= (n.751+85A=) | |
1 | g.209630531G>T | CA2574003604 | LAMB3 | c.943+84C>A (n.943+84C>A) c.751+84C>A (n.751+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630532C>A | CA2484301128 | LAMB3 | c.943+83G>T (n.943+83G>T) c.751+83G>T (n.751+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630532C= | CA2484301127 | LAMB3 | c.943+83G= (n.943+83G=) c.751+83G= (n.751+83G=) | |
1 | g.209630532C>T | CA2650323749 | LAMB3 | c.943+83G>A (n.943+83G>A) c.751+83G>A (n.751+83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630534T>C | CA528652848 | LAMB3 | c.943+81A>G (n.943+81A>G) c.751+81A>G (n.751+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209630534T= | CA2484301129 | LAMB3 | c.943+81A= (n.943+81A=) c.751+81A= (n.751+81A=) |