Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209630355C>A | CA2484301055 | LAMB3 | c.943+260G>T (n.943+260G>T) c.751+260G>T (n.751+260G>T) | dbSNP |
1 | g.209630355C= | CA2484301054 | LAMB3 | c.943+260G= (n.943+260G=) c.751+260G= (n.751+260G=) | |
1 | g.209630355C>T | CA2484301056 | LAMB3 | c.943+260G>A (n.943+260G>A) c.751+260G>A (n.751+260G>A) | dbSNP |
1 | g.209630356C>A | CA2484301058 | LAMB3 | c.943+259G>T (n.943+259G>T) c.751+259G>T (n.751+259G>T) | dbSNP |
1 | g.209630356C= | CA2484301057 | LAMB3 | c.943+259G= (n.943+259G=) c.751+259G= (n.751+259G=) | |
1 | g.209630361A= | CA2484301059 | LAMB3 | c.943+254T= (n.943+254T=) c.751+254T= (n.751+254T=) | |
1 | g.209630361A>G | CA730833648 | LAMB3 | c.943+254T>C (n.943+254T>C) c.751+254T>C (n.751+254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630363G>A | CA528652842 | LAMB3 | c.943+252C>T (n.943+252C>T) c.751+252C>T (n.751+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630363G= | CA2484301060 | LAMB3 | c.943+252C= (n.943+252C=) c.751+252C= (n.751+252C=) | |
1 | g.209630364T>C | CA2484301062 | LAMB3 | c.943+251A>G (n.943+251A>G) c.751+251A>G (n.751+251A>G) | dbSNP |
1 | g.209630364T= | CA2484301061 | LAMB3 | c.943+251A= (n.943+251A=) c.751+251A= (n.751+251A=) | |
1 | g.209630366C= | CA2484301064 | LAMB3 | c.943+249G= (n.943+249G=) c.751+249G= (n.751+249G=) | |
1 | g.209630366C>T | CA2484301063 | LAMB3 | c.943+249G>A (n.943+249G>A) c.751+249G>A (n.751+249G>A) | dbSNP |
1 | g.209630368A>G | CA2500000365 | LAMB3 | c.943+247T>C (n.943+247T>C) c.751+247T>C (n.751+247T>C) | |
1 | g.209630373G>C | CA528652843 | LAMB3 | c.943+242C>G (n.943+242C>G) c.751+242C>G (n.751+242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630373G= | CA2484301065 | LAMB3 | c.943+242C= (n.943+242C=) c.751+242C= (n.751+242C=) | |
1 | g.209630374G>C | CA1011768343 | LAMB3 | c.943+241C>G (n.943+241C>G) c.751+241C>G (n.751+241C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630374G= | CA2484301066 | LAMB3 | c.943+241C= (n.943+241C=) c.751+241C= (n.751+241C=) | |
1 | g.209630375G>A | CA730833659 | LAMB3 | c.943+240C>T (n.943+240C>T) c.751+240C>T (n.751+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630375G= | CA2484301067 | LAMB3 | c.943+240C= (n.943+240C=) c.751+240C= (n.751+240C=) | |
1 | g.209630376T>C | CA2484301069 | LAMB3 | c.943+239A>G (n.943+239A>G) c.751+239A>G (n.751+239A>G) | dbSNP |
1 | g.209630376T= | CA2484301068 | LAMB3 | c.943+239A= (n.943+239A=) c.751+239A= (n.751+239A=) | |
1 | g.209630377A= | CA2484301070 | LAMB3 | c.943+238T= (n.943+238T=) c.751+238T= (n.751+238T=) | |
1 | g.209630377A>G | CA2484301071 | LAMB3 | c.943+238T>C (n.943+238T>C) c.751+238T>C (n.751+238T>C) | dbSNP |
1 | g.209630378A= | CA2484301072 | LAMB3 | c.943+237T= (n.943+237T=) c.751+237T= (n.751+237T=) | |
1 | g.209630378A>C | CA2484301073 | LAMB3 | c.943+237T>G (n.943+237T>G) c.751+237T>G (n.751+237T>G) | dbSNP |
1 | g.209630380G>A | CA2740219906 | LAMB3 | c.943+235C>T (n.943+235C>T) c.751+235C>T (n.751+235C>T) | |
1 | g.209630387G>A | CA2531234605 | LAMB3 | c.943+228C>T (n.943+228C>T) c.751+228C>T (n.751+228C>T) | |
1 | g.209630387G>T | CA2747563234 | LAMB3 | c.943+228C>A (n.943+228C>A) c.751+228C>A (n.751+228C>A) | |
1 | g.209630389G>A | CA36758733 | LAMB3 | c.943+226C>T (n.943+226C>T) c.751+226C>T (n.751+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630389G= | CA2484301074 | LAMB3 | c.943+226C= (n.943+226C=) c.751+226C= (n.751+226C=) | |
1 | g.209630391G>T | CA2559164343 | LAMB3 | c.943+224C>A (n.943+224C>A) c.751+224C>A (n.751+224C>A) | |
1 | g.209630392G>A | CA2747563235 | LAMB3 | c.943+223C>T (n.943+223C>T) c.751+223C>T (n.751+223C>T) | |
1 | g.209630394C= | CA2484301075 | LAMB3 | c.943+221G= (n.943+221G=) c.751+221G= (n.751+221G=) | |
1 | g.209630394C>T | CA1011768347 | LAMB3 | c.943+221G>A (n.943+221G>A) c.751+221G>A (n.751+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630396G>A | CA2536127544 | LAMB3 | c.943+219C>T (n.943+219C>T) c.751+219C>T (n.751+219C>T) | |
1 | g.209630399G= | CA2484301076 | LAMB3 | c.943+216C= (n.943+216C=) c.751+216C= (n.751+216C=) | |
1 | g.209630399G>T | CA1011768349 | LAMB3 | c.943+216C>A (n.943+216C>A) c.751+216C>A (n.751+216C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630403C= | CA2484301077 | LAMB3 | c.943+212G= (n.943+212G=) c.751+212G= (n.751+212G=) | |
1 | g.209630403C>T | CA1011768351 | LAMB3 | c.943+212G>A (n.943+212G>A) c.751+212G>A (n.751+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630405G>A | CA2484301079 | LAMB3 | c.943+210C>T (n.943+210C>T) c.751+210C>T (n.751+210C>T) | dbSNP |
1 | g.209630405G= | CA2484301078 | LAMB3 | c.943+210C= (n.943+210C=) c.751+210C= (n.751+210C=) | |
1 | g.209630406G>A | CA36758736 | LAMB3 | c.943+209C>T (n.943+209C>T) c.751+209C>T (n.751+209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630406G= | CA2484301080 | LAMB3 | c.943+209C= (n.943+209C=) c.751+209C= (n.751+209C=) | |
1 | g.209630406G>T | CA2650323627 | LAMB3 | c.943+209C>A (n.943+209C>A) c.751+209C>A (n.751+209C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630407C>A | CA2650323628 | LAMB3 | c.943+208G>T (n.943+208G>T) c.751+208G>T (n.751+208G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630407C= | CA1144157055 | LAMB3 | c.943+208G= (n.943+208G=) c.751+208G= (n.751+208G=) | |
1 | g.209630407C>G | CA2747563236 | LAMB3 | c.943+208G>C (n.943+208G>C) c.751+208G>C (n.751+208G>C) | |
1 | g.209630407C>T | CA36758737 | LAMB3 | c.943+208G>A (n.943+208G>A) c.751+208G>A (n.751+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630409C>A | CA2747563237 | LAMB3 | c.943+206G>T (n.943+206G>T) c.751+206G>T (n.751+206G>T) | |
1 | g.209630409C= | CA1141532520 | LAMB3 | c.943+206G= (n.943+206G=) c.751+206G= (n.751+206G=) | |
1 | g.209630409C>G | CA36758738 | LAMB3 | c.943+206G>C (n.943+206G>C) c.751+206G>C (n.751+206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630409C>T | CA528652844 | LAMB3 | c.943+206G>A (n.943+206G>A) c.751+206G>A (n.751+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630411A>G | CA2650323630 | LAMB3 | c.943+204T>C (n.943+204T>C) c.751+204T>C (n.751+204T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630411A>T | CA2650323631 | LAMB3 | c.943+204T>A (n.943+204T>A) c.751+204T>A (n.751+204T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630412G>A | CA2484301082 | LAMB3 | c.943+203C>T (n.943+203C>T) c.751+203C>T (n.751+203C>T) | dbSNP |
1 | g.209630412G= | CA2484301081 | LAMB3 | c.943+203C= (n.943+203C=) c.751+203C= (n.751+203C=) | |
1 | g.209630412G>T | CA2650323632 | LAMB3 | c.943+203C>A (n.943+203C>A) c.751+203C>A (n.751+203C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630413C>A | CA2650323634 | LAMB3 | c.943+202G>T (n.943+202G>T) c.751+202G>T (n.751+202G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630413C>T | CA2650323633 | LAMB3 | c.943+202G>A (n.943+202G>A) c.751+202G>A (n.751+202G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630414T>C | CA2650323635 | LAMB3 | c.943+201A>G (n.943+201A>G) c.751+201A>G (n.751+201A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630415G>A | CA2650323637 | LAMB3 | c.943+200C>T (n.943+200C>T) c.751+200C>T (n.751+200C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630415G>T | CA2650323638 | LAMB3 | c.943+200C>A (n.943+200C>A) c.751+200C>A (n.751+200C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630418del | CA2650323636 | LAMB3 | c.943+200del (n.943+200del) c.751+200del (n.751+200del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630416G>A | CA2650323639 | LAMB3 | c.943+199C>T (n.943+199C>T) c.751+199C>T (n.751+199C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630416G>T | CA2650323640 | LAMB3 | c.943+199C>A (n.943+199C>A) c.751+199C>A (n.751+199C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630417G>A | CA730833672 | LAMB3 | c.943+198C>T (n.943+198C>T) c.751+198C>T (n.751+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630417G= | CA2484301083 | LAMB3 | c.943+198C= (n.943+198C=) c.751+198C= (n.751+198C=) | |
1 | g.209630417G>T | CA2650323642 | LAMB3 | c.943+198C>A (n.943+198C>A) c.751+198C>A (n.751+198C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630418G>A | CA2484301085 | LAMB3 | c.943+197C>T (n.943+197C>T) c.751+197C>T (n.751+197C>T) | dbSNP |
1 | g.209630418G= | CA2484301084 | LAMB3 | c.943+197C= (n.943+197C=) c.751+197C= (n.751+197C=) | |
1 | g.209630418G>T | CA36758740 | LAMB3 | c.943+197C>A (n.943+197C>A) c.751+197C>A (n.751+197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630419A>G | CA2650323643 | LAMB3 | c.943+196T>C (n.943+196T>C) c.751+196T>C (n.751+196T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630420C>T | CA2650323644 | LAMB3 | c.943+195G>A (n.943+195G>A) c.751+195G>A (n.751+195G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630421A>G | CA2650323645 | LAMB3 | c.943+194T>C (n.943+194T>C) c.751+194T>C (n.751+194T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630421A>T | CA2650323646 | LAMB3 | c.943+194T>A (n.943+194T>A) c.751+194T>A (n.751+194T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630422G>A | CA2484301087 | LAMB3 | c.943+193C>T (n.943+193C>T) c.751+193C>T (n.751+193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630422G= | CA2484301086 | LAMB3 | c.943+193C= (n.943+193C=) c.751+193C= (n.751+193C=) | |
1 | g.209630422G>T | CA2650323648 | LAMB3 | c.943+193C>A (n.943+193C>A) c.751+193C>A (n.751+193C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630423T>C | CA2650323649 | LAMB3 | c.943+192A>G (n.943+192A>G) c.751+192A>G (n.751+192A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630424G>A | CA2650323651 | LAMB3 | c.943+191C>T (n.943+191C>T) c.751+191C>T (n.751+191C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630424G>T | CA2650323652 | LAMB3 | c.943+191C>A (n.943+191C>A) c.751+191C>A (n.751+191C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630425G>T | CA2650323653 | LAMB3 | c.943+190C>A (n.943+190C>A) c.751+190C>A (n.751+190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630426G>T | CA2650323655 | LAMB3 | c.943+189C>A (n.943+189C>A) c.751+189C>A (n.751+189C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630427del | CA2830540451 | LAMB3 | c.943+188del (n.943+188del) c.751+188del (n.751+188del) | |
1 | g.209630427A>G | CA2650323656 | LAMB3 | c.943+188T>C (n.943+188T>C) c.751+188T>C (n.751+188T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630428G>A | CA2650323657 | LAMB3 | c.943+187C>T (n.943+187C>T) c.751+187C>T (n.751+187C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630428G>T | CA2650323658 | LAMB3 | c.943+187C>A (n.943+187C>A) c.751+187C>A (n.751+187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630429G>T | CA2650323659 | LAMB3 | c.943+186C>A (n.943+186C>A) c.751+186C>A (n.751+186C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630431T>A | CA2650323660 | LAMB3 | c.943+184A>T (n.943+184A>T) c.751+184A>T (n.751+184A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630431T>C | CA2747563238 | LAMB3 | c.943+184A>G (n.943+184A>G) c.751+184A>G (n.751+184A>G) | |
1 | g.209630432G>A | CA2650323661 | LAMB3 | c.943+183C>T (n.943+183C>T) c.751+183C>T (n.751+183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630432G>T | CA2650323662 | LAMB3 | c.943+183C>A (n.943+183C>A) c.751+183C>A (n.751+183C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630434C>A | CA2650323663 | LAMB3 | c.943+181G>T (n.943+181G>T) c.751+181G>T (n.751+181G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630434C= | CA2484301088 | LAMB3 | c.943+181G= (n.943+181G=) c.751+181G= (n.751+181G=) | |
1 | g.209630434C>T | CA36758742 | LAMB3 | c.943+181G>A (n.943+181G>A) c.751+181G>A (n.751+181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630436C>A | CA2650323664 | LAMB3 | c.943+179G>T (n.943+179G>T) c.751+179G>T (n.751+179G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630437C>A | CA2484301090 | LAMB3 | c.943+178G>T (n.943+178G>T) c.751+178G>T (n.751+178G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630437C= | CA2484301089 | LAMB3 | c.943+178G= (n.943+178G=) c.751+178G= (n.751+178G=) | |
1 | g.209630437C>T | CA2650323665 | LAMB3 | c.943+178G>A (n.943+178G>A) c.751+178G>A (n.751+178G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630438C>A | CA2650323666 | LAMB3 | c.943+177G>T (n.943+177G>T) c.751+177G>T (n.751+177G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630438C= | CA1140406453 | LAMB3 | c.943+177G= (n.943+177G=) c.751+177G= (n.751+177G=) | |
1 | g.209630438C>G | CA2484301091 | LAMB3 | c.943+177G>C (n.943+177G>C) c.751+177G>C (n.751+177G>C) | dbSNP |
1 | g.209630438C>T | CA36758745 | LAMB3 | c.943+177G>A (n.943+177G>A) c.751+177G>A (n.751+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630441del | CA2650323667 | LAMB3 | c.943+176del (n.943+176del) c.751+176del (n.751+176del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630440A= | CA2484301092 | LAMB3 | c.943+175T= (n.943+175T=) c.751+175T= (n.751+175T=) | |
1 | g.209630440A>G | CA730833683 | LAMB3 | c.943+175T>C (n.943+175T>C) c.751+175T>C (n.751+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630442T>C | CA36758747 | LAMB3 | c.943+173A>G (n.943+173A>G) c.751+173A>G (n.751+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630442T= | CA2484301093 | LAMB3 | c.943+173A= (n.943+173A=) c.751+173A= (n.751+173A=) | |
1 | g.209630443A>T | CA2650323668 | LAMB3 | c.943+172T>A (n.943+172T>A) c.751+172T>A (n.751+172T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630444C>A | CA2650323670 | LAMB3 | c.943+171G>T (n.943+171G>T) c.751+171G>T (n.751+171G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630444C= | CA2484301094 | LAMB3 | c.943+171G= (n.943+171G=) c.751+171G= (n.751+171G=) | |
1 | g.209630444C>G | CA2484301095 | LAMB3 | c.943+171G>C (n.943+171G>C) c.751+171G>C (n.751+171G>C) | dbSNP |
1 | g.209630444C>T | CA2650323672 | LAMB3 | c.943+171G>A (n.943+171G>A) c.751+171G>A (n.751+171G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630449_209630450del | CA2650323669 | LAMB3 | c.943+170_943+171del (n.943+170_943+171del) c.751+170_751+171del (n.751+170_751+171del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630445T>C | CA730833697 | LAMB3 | c.943+170A>G (n.943+170A>G) c.751+170A>G (n.751+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630445T= | CA2484301096 | LAMB3 | c.943+170A= (n.943+170A=) c.751+170A= (n.751+170A=) | |
1 | g.209630446C>A | CA2650323675 | LAMB3 | c.943+169G>T (n.943+169G>T) c.751+169G>T (n.751+169G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630446C= | CA2484301097 | LAMB3 | c.943+169G= (n.943+169G=) c.751+169G= (n.751+169G=) | |
1 | g.209630446C>G | CA730833701 | LAMB3 | c.943+169G>C (n.943+169G>C) c.751+169G>C (n.751+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630446C>T | CA2650323674 | LAMB3 | c.943+169G>A (n.943+169G>A) c.751+169G>A (n.751+169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630448C>A | CA2650323676 | LAMB3 | c.943+167G>T (n.943+167G>T) c.751+167G>T (n.751+167G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630448C>G | CA2747563239 | LAMB3 | c.943+167G>C (n.943+167G>C) c.751+167G>C (n.751+167G>C) | |
1 | g.209630449T>C | CA2650323677 | LAMB3 | c.943+166A>G (n.943+166A>G) c.751+166A>G (n.751+166A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630450C>A | CA2650323678 | LAMB3 | c.943+165G>T (n.943+165G>T) c.751+165G>T (n.751+165G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630451C= | CA2484301098 | LAMB3 | c.943+164G= (n.943+164G=) c.751+164G= (n.751+164G=) | |
1 | g.209630451C>T | CA36758749 | LAMB3 | c.943+164G>A (n.943+164G>A) c.751+164G>A (n.751+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630452A>C | CA2650323679 | LAMB3 | c.943+163T>G (n.943+163T>G) c.751+163T>G (n.751+163T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630452A>G | CA2650323680 | LAMB3 | c.943+163T>C (n.943+163T>C) c.751+163T>C (n.751+163T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630453T>A | CA2650323681 | LAMB3 | c.943+162A>T (n.943+162A>T) c.751+162A>T (n.751+162A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630453T>C | CA730833711 | LAMB3 | c.943+162A>G (n.943+162A>G) c.751+162A>G (n.751+162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209630453T= | CA2484301099 | LAMB3 | c.943+162A= (n.943+162A=) c.751+162A= (n.751+162A=) | |
1 | g.209630454C>A | CA2650323682 | LAMB3 | c.943+161G>T (n.943+161G>T) c.751+161G>T (n.751+161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630454C>T | CA2650323683 | LAMB3 | c.943+161G>A (n.943+161G>A) c.751+161G>A (n.751+161G>A) | gnomAD v4 |