Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209630319G>A | CA2484301038 | LAMB3 | c.943+296C>T (n.943+296C>T) c.751+296C>T (n.751+296C>T) | dbSNP |
1 | g.209630319G= | CA2484301037 | LAMB3 | c.943+296C= (n.943+296C=) c.751+296C= (n.751+296C=) | |
1 | g.209630322C>A | CA36758714 | LAMB3 | c.943+293G>T (n.943+293G>T) c.751+293G>T (n.751+293G>T) | dbSNP |
1 | g.209630322C= | CA2484301039 | LAMB3 | c.943+293G= (n.943+293G=) c.751+293G= (n.751+293G=) | |
1 | g.209630326T>A | CA2484301041 | LAMB3 | c.943+289A>T (n.943+289A>T) c.751+289A>T (n.751+289A>T) | dbSNP |
1 | g.209630326T>C | CA36758718 | LAMB3 | c.943+289A>G (n.943+289A>G) c.751+289A>G (n.751+289A>G) | dbSNP |
1 | g.209630326T= | CA2484301040 | LAMB3 | c.943+289A= (n.943+289A=) c.751+289A= (n.751+289A=) | |
1 | g.209630328G>T | CA2562085263 | LAMB3 | c.943+287C>A (n.943+287C>A) c.751+287C>A (n.751+287C>A) | |
1 | g.209630330A= | CA1144371293 | LAMB3 | c.943+285T= (n.943+285T=) c.751+285T= (n.751+285T=) | |
1 | g.209630330A>G | CA36758720 | LAMB3 | c.943+285T>C (n.943+285T>C) c.751+285T>C (n.751+285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630332T>A | CA913381194 | LAMB3 | c.943+283A>T (n.943+283A>T) c.751+283A>T (n.751+283A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630332T>C | CA36758722 | LAMB3 | c.943+283A>G (n.943+283A>G) c.751+283A>G (n.751+283A>G) | dbSNP |
1 | g.209630332T= | CA2484301042 | LAMB3 | c.943+283A= (n.943+283A=) c.751+283A= (n.751+283A=) | |
1 | g.209630335G= | CA2484301043 | LAMB3 | c.943+280C= (n.943+280C=) c.751+280C= (n.751+280C=) | |
1 | g.209630336A= | CA2484301044 | LAMB3 | c.943+279T= (n.943+279T=) c.751+279T= (n.751+279T=) | |
1 | g.209630336A>C | CA528652841 | LAMB3 | c.943+279T>G (n.943+279T>G) c.751+279T>G (n.751+279T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630340dup | CA730833624 | LAMB3 | c.943+279dup (n.943+279dup) c.751+279dup (n.751+279dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630338A= | CA2484301045 | LAMB3 | c.943+277T= (n.943+277T=) c.751+277T= (n.751+277T=) | |
1 | g.209630338A>G | CA2484301046 | LAMB3 | c.943+277T>C (n.943+277T>C) c.751+277T>C (n.751+277T>C) | dbSNP |
1 | g.209630339A= | CA2484301047 | LAMB3 | c.943+276T= (n.943+276T=) c.751+276T= (n.751+276T=) | |
1 | g.209630339A>C | CA730833635 | LAMB3 | c.943+276T>G (n.943+276T>G) c.751+276T>G (n.751+276T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630340A= | CA2484301048 | LAMB3 | c.943+275T= (n.943+275T=) c.751+275T= (n.751+275T=) | |
1 | g.209630340A>G | CA730833636 | LAMB3 | c.943+275T>C (n.943+275T>C) c.751+275T>C (n.751+275T>C) | dbSNP |
1 | g.209630341T>C | CA730833638 | LAMB3 | c.943+274A>G (n.943+274A>G) c.751+274A>G (n.751+274A>G) | dbSNP |
1 | g.209630341T= | CA2484301049 | LAMB3 | c.943+274A= (n.943+274A=) c.751+274A= (n.751+274A=) | |
1 | g.209630342G= | CA2484301050 | LAMB3 | c.943+273C= (n.943+273C=) c.751+273C= (n.751+273C=) | |
1 | g.209630342G>T | CA36758724 | LAMB3 | c.943+273C>A (n.943+273C>A) c.751+273C>A (n.751+273C>A) | dbSNP |
1 | g.209630344C= | CA2484301051 | LAMB3 | c.943+271G= (n.943+271G=) c.751+271G= (n.751+271G=) | |
1 | g.209630344C>T | CA730833639 | LAMB3 | c.943+271G>A (n.943+271G>A) c.751+271G>A (n.751+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630346A= | CA2484301052 | LAMB3 | c.943+269T= (n.943+269T=) c.751+269T= (n.751+269T=) | |
1 | g.209630346A>G | CA1011768338 | LAMB3 | c.943+269T>C (n.943+269T>C) c.751+269T>C (n.751+269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630347T>C | CA730833642 | LAMB3 | c.943+268A>G (n.943+268A>G) c.751+268A>G (n.751+268A>G) | dbSNP |
1 | g.209630347T= | CA2484301053 | LAMB3 | c.943+268A= (n.943+268A=) c.751+268A= (n.751+268A=) | |
1 | g.209630355C>A | CA2484301055 | LAMB3 | c.943+260G>T (n.943+260G>T) c.751+260G>T (n.751+260G>T) | dbSNP |
1 | g.209630355C= | CA2484301054 | LAMB3 | c.943+260G= (n.943+260G=) c.751+260G= (n.751+260G=) | |
1 | g.209630355C>T | CA2484301056 | LAMB3 | c.943+260G>A (n.943+260G>A) c.751+260G>A (n.751+260G>A) | dbSNP |
1 | g.209630356C>A | CA2484301058 | LAMB3 | c.943+259G>T (n.943+259G>T) c.751+259G>T (n.751+259G>T) | dbSNP |
1 | g.209630356C= | CA2484301057 | LAMB3 | c.943+259G= (n.943+259G=) c.751+259G= (n.751+259G=) | |
1 | g.209630361A= | CA2484301059 | LAMB3 | c.943+254T= (n.943+254T=) c.751+254T= (n.751+254T=) | |
1 | g.209630361A>G | CA730833648 | LAMB3 | c.943+254T>C (n.943+254T>C) c.751+254T>C (n.751+254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630363G>A | CA528652842 | LAMB3 | c.943+252C>T (n.943+252C>T) c.751+252C>T (n.751+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630363G= | CA2484301060 | LAMB3 | c.943+252C= (n.943+252C=) c.751+252C= (n.751+252C=) | |
1 | g.209630364T>C | CA2484301062 | LAMB3 | c.943+251A>G (n.943+251A>G) c.751+251A>G (n.751+251A>G) | dbSNP |
1 | g.209630364T= | CA2484301061 | LAMB3 | c.943+251A= (n.943+251A=) c.751+251A= (n.751+251A=) | |
1 | g.209630366C= | CA2484301064 | LAMB3 | c.943+249G= (n.943+249G=) c.751+249G= (n.751+249G=) | |
1 | g.209630366C>T | CA2484301063 | LAMB3 | c.943+249G>A (n.943+249G>A) c.751+249G>A (n.751+249G>A) | dbSNP |
1 | g.209630368A>G | CA2500000365 | LAMB3 | c.943+247T>C (n.943+247T>C) c.751+247T>C (n.751+247T>C) | |
1 | g.209630373G>C | CA528652843 | LAMB3 | c.943+242C>G (n.943+242C>G) c.751+242C>G (n.751+242C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630373G= | CA2484301065 | LAMB3 | c.943+242C= (n.943+242C=) c.751+242C= (n.751+242C=) | |
1 | g.209630374G>C | CA1011768343 | LAMB3 | c.943+241C>G (n.943+241C>G) c.751+241C>G (n.751+241C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630374G= | CA2484301066 | LAMB3 | c.943+241C= (n.943+241C=) c.751+241C= (n.751+241C=) | |
1 | g.209630375G>A | CA730833659 | LAMB3 | c.943+240C>T (n.943+240C>T) c.751+240C>T (n.751+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630375G= | CA2484301067 | LAMB3 | c.943+240C= (n.943+240C=) c.751+240C= (n.751+240C=) | |
1 | g.209630376T>C | CA2484301069 | LAMB3 | c.943+239A>G (n.943+239A>G) c.751+239A>G (n.751+239A>G) | dbSNP |
1 | g.209630376T= | CA2484301068 | LAMB3 | c.943+239A= (n.943+239A=) c.751+239A= (n.751+239A=) | |
1 | g.209630377A= | CA2484301070 | LAMB3 | c.943+238T= (n.943+238T=) c.751+238T= (n.751+238T=) | |
1 | g.209630377A>G | CA2484301071 | LAMB3 | c.943+238T>C (n.943+238T>C) c.751+238T>C (n.751+238T>C) | dbSNP |
1 | g.209630378A= | CA2484301072 | LAMB3 | c.943+237T= (n.943+237T=) c.751+237T= (n.751+237T=) | |
1 | g.209630378A>C | CA2484301073 | LAMB3 | c.943+237T>G (n.943+237T>G) c.751+237T>G (n.751+237T>G) | dbSNP |
1 | g.209630380G>A | CA2740219906 | LAMB3 | c.943+235C>T (n.943+235C>T) c.751+235C>T (n.751+235C>T) | |
1 | g.209630387G>A | CA2531234605 | LAMB3 | c.943+228C>T (n.943+228C>T) c.751+228C>T (n.751+228C>T) | |
1 | g.209630387G>T | CA2747563234 | LAMB3 | c.943+228C>A (n.943+228C>A) c.751+228C>A (n.751+228C>A) | |
1 | g.209630389G>A | CA36758733 | LAMB3 | c.943+226C>T (n.943+226C>T) c.751+226C>T (n.751+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630389G= | CA2484301074 | LAMB3 | c.943+226C= (n.943+226C=) c.751+226C= (n.751+226C=) | |
1 | g.209630391G>T | CA2559164343 | LAMB3 | c.943+224C>A (n.943+224C>A) c.751+224C>A (n.751+224C>A) | |
1 | g.209630392G>A | CA2747563235 | LAMB3 | c.943+223C>T (n.943+223C>T) c.751+223C>T (n.751+223C>T) | |
1 | g.209630394C= | CA2484301075 | LAMB3 | c.943+221G= (n.943+221G=) c.751+221G= (n.751+221G=) | |
1 | g.209630394C>T | CA1011768347 | LAMB3 | c.943+221G>A (n.943+221G>A) c.751+221G>A (n.751+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630396G>A | CA2536127544 | LAMB3 | c.943+219C>T (n.943+219C>T) c.751+219C>T (n.751+219C>T) | |
1 | g.209630399G= | CA2484301076 | LAMB3 | c.943+216C= (n.943+216C=) c.751+216C= (n.751+216C=) | |
1 | g.209630399G>T | CA1011768349 | LAMB3 | c.943+216C>A (n.943+216C>A) c.751+216C>A (n.751+216C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630403C= | CA2484301077 | LAMB3 | c.943+212G= (n.943+212G=) c.751+212G= (n.751+212G=) | |
1 | g.209630403C>T | CA1011768351 | LAMB3 | c.943+212G>A (n.943+212G>A) c.751+212G>A (n.751+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630405G>A | CA2484301079 | LAMB3 | c.943+210C>T (n.943+210C>T) c.751+210C>T (n.751+210C>T) | dbSNP |
1 | g.209630405G= | CA2484301078 | LAMB3 | c.943+210C= (n.943+210C=) c.751+210C= (n.751+210C=) | |
1 | g.209630406G>A | CA36758736 | LAMB3 | c.943+209C>T (n.943+209C>T) c.751+209C>T (n.751+209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630406G= | CA2484301080 | LAMB3 | c.943+209C= (n.943+209C=) c.751+209C= (n.751+209C=) | |
1 | g.209630406G>T | CA2650323627 | LAMB3 | c.943+209C>A (n.943+209C>A) c.751+209C>A (n.751+209C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630407C>A | CA2650323628 | LAMB3 | c.943+208G>T (n.943+208G>T) c.751+208G>T (n.751+208G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630407C= | CA1144157055 | LAMB3 | c.943+208G= (n.943+208G=) c.751+208G= (n.751+208G=) | |
1 | g.209630407C>G | CA2747563236 | LAMB3 | c.943+208G>C (n.943+208G>C) c.751+208G>C (n.751+208G>C) | |
1 | g.209630407C>T | CA36758737 | LAMB3 | c.943+208G>A (n.943+208G>A) c.751+208G>A (n.751+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630409C>A | CA2747563237 | LAMB3 | c.943+206G>T (n.943+206G>T) c.751+206G>T (n.751+206G>T) | |
1 | g.209630409C= | CA1141532520 | LAMB3 | c.943+206G= (n.943+206G=) c.751+206G= (n.751+206G=) | |
1 | g.209630409C>G | CA36758738 | LAMB3 | c.943+206G>C (n.943+206G>C) c.751+206G>C (n.751+206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630409C>T | CA528652844 | LAMB3 | c.943+206G>A (n.943+206G>A) c.751+206G>A (n.751+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209630411A>G | CA2650323630 | LAMB3 | c.943+204T>C (n.943+204T>C) c.751+204T>C (n.751+204T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209630411A>T | CA2650323631 | LAMB3 | c.943+204T>A (n.943+204T>A) c.751+204T>A (n.751+204T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630412G>A | CA2484301082 | LAMB3 | c.943+203C>T (n.943+203C>T) c.751+203C>T (n.751+203C>T) | dbSNP |
1 | g.209630412G= | CA2484301081 | LAMB3 | c.943+203C= (n.943+203C=) c.751+203C= (n.751+203C=) | |
1 | g.209630412G>T | CA2650323632 | LAMB3 | c.943+203C>A (n.943+203C>A) c.751+203C>A (n.751+203C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630413C>A | CA2650323634 | LAMB3 | c.943+202G>T (n.943+202G>T) c.751+202G>T (n.751+202G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630413C>T | CA2650323633 | LAMB3 | c.943+202G>A (n.943+202G>A) c.751+202G>A (n.751+202G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630414T>C | CA2650323635 | LAMB3 | c.943+201A>G (n.943+201A>G) c.751+201A>G (n.751+201A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209630415G>A | CA2650323637 | LAMB3 | c.943+200C>T (n.943+200C>T) c.751+200C>T (n.751+200C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630415G>T | CA2650323638 | LAMB3 | c.943+200C>A (n.943+200C>A) c.751+200C>A (n.751+200C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209630418del | CA2650323636 | LAMB3 | c.943+200del (n.943+200del) c.751+200del (n.751+200del) | gnomAD v4 |
1 | g.209630416G>A | CA2650323639 | LAMB3 | c.943+199C>T (n.943+199C>T) c.751+199C>T (n.751+199C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209630416G>T | CA2650323640 | LAMB3 | c.943+199C>A (n.943+199C>A) c.751+199C>A (n.751+199C>A) | gnomAD v4 |