Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209629662T>CCA730832643LAMB3c.1132+75A>G (n.1132+75A>G)
c.940+75A>G (n.940+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209629662T=CA2484300684LAMB3c.1132+75A= (n.1132+75A=)
c.940+75A= (n.940+75A=)
1g.209629663G>TCA2574002937LAMB3c.1132+74C>A (n.1132+74C>A)
c.940+74C>A (n.940+74C>A)
 gnomAD v4
1g.209629666C=CA2484300686LAMB3c.1132+71G= (n.1132+71G=)
c.940+71G= (n.940+71G=)
1g.209629666C>GCA2574002955LAMB3c.1132+71G>C (n.1132+71G>C)
c.940+71G>C (n.940+71G>C)
1g.209629666C>TCA2484300688LAMB3c.1132+71G>A (n.1132+71G>A)
c.940+71G>A (n.940+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209629668C>TCA2650323324LAMB3c.1132+69G>A (n.1132+69G>A)
c.940+69G>A (n.940+69G>A)
 gnomAD v4
1g.209629669T>CCA2484300690LAMB3c.1132+68A>G (n.1132+68A>G)
c.940+68A>G (n.940+68A>G)
 dbSNP
1g.209629669T=CA2484300689LAMB3c.1132+68A= (n.1132+68A=)
c.940+68A= (n.940+68A=)
1g.209629670A=CA2484300691LAMB3c.1132+67T= (n.1132+67T=)
c.940+67T= (n.940+67T=)
1g.209629670A>GCA730832644LAMB3c.1132+67T>C (n.1132+67T>C)
c.940+67T>C (n.940+67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629671T>CCA36758385LAMB3c.1132+66A>G (n.1132+66A>G)
c.940+66A>G (n.940+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629671T=CA2484300692LAMB3c.1132+66A= (n.1132+66A=)
c.940+66A= (n.940+66A=)
1g.209629672T>CCA2484300693LAMB3c.1132+65A>G (n.1132+65A>G)
c.940+65A>G (n.940+65A>G)
 dbSNP
1g.209629672T=CA2484300694LAMB3c.1132+65A= (n.1132+65A=)
c.940+65A= (n.940+65A=)
1g.209629673G>ACA2650323326LAMB3c.1132+64C>T (n.1132+64C>T)
c.940+64C>T (n.940+64C>T)
 gnomAD v4
1g.209629674T>CCA2650323328LAMB3c.1132+63A>G (n.1132+63A>G)
c.940+63A>G (n.940+63A>G)
 gnomAD v4
1g.209629675A>GCA2650323329LAMB3c.1132+62T>C (n.1132+62T>C)
c.940+62T>C (n.940+62T>C)
 gnomAD v4
1g.209629676C>ACA2650323331LAMB3c.1132+61G>T (n.1132+61G>T)
c.940+61G>T (n.940+61G>T)
 gnomAD v4
1g.209629676C>TCA2650323332LAMB3c.1132+61G>A (n.1132+61G>A)
c.940+61G>A (n.940+61G>A)
 gnomAD v4
1g.209629677C>ACA2650323334LAMB3c.1132+60G>T (n.1132+60G>T)
c.940+60G>T (n.940+60G>T)
 gnomAD v4
1g.209629678C>ACA2574002972LAMB3c.1132+59G>T (n.1132+59G>T)
c.940+59G>T (n.940+59G>T)
 gnomAD v4
1g.209629679A>GCA2650323335LAMB3c.1132+58T>C (n.1132+58T>C)
c.940+58T>C (n.940+58T>C)
 gnomAD v4
1g.209629680G>ACA2650323337LAMB3c.1132+57C>T (n.1132+57C>T)
c.940+57C>T (n.940+57C>T)
 gnomAD v4
1g.209629680G>CCA730832646LAMB3c.1132+57C>G (n.1132+57C>G)
c.940+57C>G (n.940+57C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629680G=CA2484300695LAMB3c.1132+57C= (n.1132+57C=)
c.940+57C= (n.940+57C=)
1g.209629681A=CA2484300696LAMB3c.1132+56T= (n.1132+56T=)
c.940+56T= (n.940+56T=)
1g.209629684_209629690dupCA2484300697LAMB3c.1132+49_1132+55dup (n.1132+49_1132+55dup)
c.940+49_940+55dup (n.940+49_940+55dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209629683G>ACA1011768176LAMB3c.1132+54C>T (n.1132+54C>T)
c.940+54C>T (n.940+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629683G=CA2484300701LAMB3c.1132+54C= (n.1132+54C=)
c.940+54C= (n.940+54C=)
1g.209629683G>TCA2650323340LAMB3c.1132+54C>A (n.1132+54C>A)
c.940+54C>A (n.940+54C>A)
 gnomAD v4
1g.209629683_209629687delinsGAGATCA2484300700LAMB3c.1132+50_1132+54delinsATCTC (n.1132+50_1132+54delinsATCTC)
c.940+50_940+54delinsATCTC (n.940+50_940+54delinsATCTC)
1g.209629684_209629687delCA36758386LAMB3c.1132+50_1132+53del (n.1132+50_1132+53del)
c.940+50_940+53del (n.940+50_940+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629685G>TCA2650323344LAMB3c.1132+52C>A (n.1132+52C>A)
c.940+52C>A (n.940+52C>A)
 gnomAD v4
1g.209629687T>CCA730832650LAMB3c.1132+50A>G (n.1132+50A>G)
c.940+50A>G (n.940+50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629687T=CA2484300703LAMB3c.1132+50A= (n.1132+50A=)
c.940+50A= (n.940+50A=)
1g.209629688G=CA2484300705LAMB3c.1132+49C= (n.1132+49C=)
c.940+49C= (n.940+49C=)
1g.209629688G>TCA1375687LAMB3c.1132+49C>A (n.1132+49C>A)
c.940+49C>A (n.940+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629689G>ACA2747563224LAMB3c.1132+48C>T (n.1132+48C>T)
c.940+48C>T (n.940+48C>T)
1g.209629690G>TCA2650323345LAMB3c.1132+47C>A (n.1132+47C>A)
c.940+47C>A (n.940+47C>A)
 gnomAD v4
1g.209629691G>ACA2650323348LAMB3c.1132+46C>T (n.1132+46C>T)
c.940+46C>T (n.940+46C>T)
 gnomAD v4
1g.209629691G>CCA1375688LAMB3c.1132+46C>G (n.1132+46C>G)
c.940+46C>G (n.940+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629691G=CA1143484507LAMB3c.1132+46C= (n.1132+46C=)
c.940+46C= (n.940+46C=)
1g.209629691G>TCA2650323346LAMB3c.1132+46C>A (n.1132+46C>A)
c.940+46C>A (n.940+46C>A)
 gnomAD v4
1g.209629693G>ACA528652833LAMB3c.1132+44C>T (n.1132+44C>T)
c.940+44C>T (n.940+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629693G=CA2484300708LAMB3c.1132+44C= (n.1132+44C=)
c.940+44C= (n.940+44C=)
1g.209629694T>CCA2484300711LAMB3c.1132+43A>G (n.1132+43A>G)
c.940+43A>G (n.940+43A>G)
 dbSNP
1g.209629694T=CA2484300710LAMB3c.1132+43A= (n.1132+43A=)
c.940+43A= (n.940+43A=)
1g.209629695_209629697delinsAACCA2484300713LAMB3c.1132+40_1132+42delinsGTT (n.1132+40_1132+42delinsGTT)
c.940+40_940+42delinsGTT (n.940+40_940+42delinsGTT)
1g.209629696A>GCA2650323349LAMB3c.1132+41T>C (n.1132+41T>C)
c.940+41T>C (n.940+41T>C)
 gnomAD v4
1g.209629697_209629698delCA528652834LAMB3c.1132+40_1132+41del (n.1132+40_1132+41del)
c.940+40_940+41del (n.940+40_940+41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629697C=CA2484300714LAMB3c.1132+40G= (n.1132+40G=)
c.940+40G= (n.940+40G=)
1g.209629697C>GCA36758389LAMB3c.1132+40G>C (n.1132+40G>C)
c.940+40G>C (n.940+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629697C>TCA529000272LAMB3c.1132+40G>A (n.1132+40G>A)
c.940+40G>A (n.940+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629699G>TCA2650323351LAMB3c.1132+38C>A (n.1132+38C>A)
c.940+38C>A (n.940+38C>A)
 gnomAD v4
1g.209629700A>CCA2650323352LAMB3c.1132+37T>G (n.1132+37T>G)
c.940+37T>G (n.940+37T>G)
 gnomAD v4
1g.209629700A>TCA2650323353LAMB3c.1132+37T>A (n.1132+37T>A)
c.940+37T>A (n.940+37T>A)
 gnomAD v4
1g.209629701C>TCA2650323354LAMB3c.1132+36G>A (n.1132+36G>A)
c.940+36G>A (n.940+36G>A)
 gnomAD v4
1g.209629702A>GCA2650323355LAMB3c.1132+35T>C (n.1132+35T>C)
c.940+35T>C (n.940+35T>C)
 gnomAD v4
1g.209629703A>CCA2650323356LAMB3c.1132+34T>G (n.1132+34T>G)
c.940+34T>G (n.940+34T>G)
 gnomAD v4
1g.209629704A=CA2484300715LAMB3c.1132+33T= (n.1132+33T=)
c.940+33T= (n.940+33T=)
1g.209629704A>GCA529000273LAMB3c.1132+33T>C (n.1132+33T>C)
c.940+33T>C (n.940+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629705T>CCA36758391LAMB3c.1132+32A>G (n.1132+32A>G)
c.940+32A>G (n.940+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209629705T=CA2484300716LAMB3c.1132+32A= (n.1132+32A=)
c.940+32A= (n.940+32A=)
1g.209629706G>ACA529000274LAMB3c.1132+31C>T (n.1132+31C>T)
c.940+31C>T (n.940+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629706G=CA2484300717LAMB3c.1132+31C= (n.1132+31C=)
c.940+31C= (n.940+31C=)
1g.209629706G>TCA2650323357LAMB3c.1132+31C>A (n.1132+31C>A)
c.940+31C>A (n.940+31C>A)
 gnomAD v4
1g.209629709A=CA2484300718LAMB3c.1132+28T= (n.1132+28T=)
c.940+28T= (n.940+28T=)
1g.209629709A>GCA2650323358LAMB3c.1132+28T>C (n.1132+28T>C)
c.940+28T>C (n.940+28T>C)
 gnomAD v4
1g.209629709A>TCA730832671LAMB3c.1132+28T>A (n.1132+28T>A)
c.940+28T>A (n.940+28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629710C>GCA2747563225LAMB3c.1132+27G>C (n.1132+27G>C)
c.940+27G>C (n.940+27G>C)
1g.209629710C>TCA2543163760LAMB3c.1132+27G>A (n.1132+27G>A)
c.940+27G>A (n.940+27G>A)
 gnomAD v4
1g.209629714G>ACA1375689LAMB3c.1132+23C>T (n.1132+23C>T)
c.940+23C>T (n.940+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629714G=CA2484300719LAMB3c.1132+23C= (n.1132+23C=)
c.940+23C= (n.940+23C=)
1g.209629714G>TCA2574002999LAMB3c.1132+23C>A (n.1132+23C>A)
c.940+23C>A (n.940+23C>A)
1g.209629715G>CCA2484300721LAMB3c.1132+22C>G (n.1132+22C>G)
c.940+22C>G (n.940+22C>G)
 dbSNP
1g.209629715G=CA2484300720LAMB3c.1132+22C= (n.1132+22C=)
c.940+22C= (n.940+22C=)
1g.209629718C=CA2484300722LAMB3c.1132+19G= (n.1132+19G=)
c.940+19G= (n.940+19G=)
1g.209629718C>GCA2484300723LAMB3c.1132+19G>C (n.1132+19G>C)
c.940+19G>C (n.940+19G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.209629718C>TCA1011768181LAMB3c.1132+19G>A (n.1132+19G>A)
c.940+19G>A (n.940+19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629719T>CCA2650323359LAMB3c.1132+18A>G (n.1132+18A>G)
c.940+18A>G (n.940+18A>G)
 gnomAD v4
1g.209629720C>TCA2650323360LAMB3c.1132+17G>A (n.1132+17G>A)
c.940+17G>A (n.940+17G>A)
 gnomAD v4
1g.209629721C=CA1147017559LAMB3c.1132+16G= (n.1132+16G=)
c.940+16G= (n.940+16G=)
1g.209629721C>GCA2574003005LAMB3c.1132+16G>C (n.1132+16G>C)
c.940+16G>C (n.940+16G>C)
1g.209629721C>TCA1375690LAMB3c.1132+16G>A (n.1132+16G>A)
c.940+16G>A (n.940+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629722G>ACA529000275LAMB3c.1132+15C>T (n.1132+15C>T)
c.940+15C>T (n.940+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629722G=CA2484300724LAMB3c.1132+15C= (n.1132+15C=)
c.940+15C= (n.940+15C=)
1g.209629722G>TCA2650323361LAMB3c.1132+15C>A (n.1132+15C>A)
c.940+15C>A (n.940+15C>A)
 gnomAD v4
1g.209629725G>ACA2650323362LAMB3c.1132+12C>T (n.1132+12C>T)
c.940+12C>T (n.940+12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.209629726C>TCA2574003020LAMB3c.1132+11G>A (n.1132+11G>A)
c.940+11G>A (n.940+11G>A)
1g.209629727C>ACA1011768184LAMB3c.1132+10G>T (n.1132+10G>T)
c.940+10G>T (n.940+10G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629727C=CA2484300725LAMB3c.1132+10G= (n.1132+10G=)
c.940+10G= (n.940+10G=)
1g.209629727C>TCA2650323363LAMB3c.1132+10G>A (n.1132+10G>A)
c.940+10G>A (n.940+10G>A)
 gnomAD v4
1g.209629729C=CA2484300726LAMB3c.1132+8G= (n.1132+8G=)
c.940+8G= (n.940+8G=)
1g.209629729C>TCA1375691LAMB3c.1132+8G>A (n.1132+8G>A)
c.940+8G>A (n.940+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629730T>ACA2650323364LAMB3c.1132+7A>T (n.1132+7A>T)
c.940+7A>T (n.940+7A>T)
 gnomAD v4
1g.209629730T>CCA1375692LAMB3c.1132+7A>G (n.1132+7A>G)
c.940+7A>G (n.940+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629730T=CA1148394767LAMB3c.1132+7A= (n.1132+7A=)
c.940+7A= (n.940+7A=)
1g.209629732delCA2650323365LAMB3c.1132+5del (n.1132+5del)
c.940+5del (n.940+5del)
 gnomAD v4
1g.209629732C=CA2484300739LAMB3c.1132+5G= (n.1132+5G=)
c.940+5G= (n.940+5G=)
1g.209629732C>GCA2484300740LAMB3c.1132+5G>C (n.1132+5G>C)
c.940+5G>C (n.940+5G>C)
 dbSNP
1g.209629732C>TCA1375693LAMB3c.1132+5G>A (n.1132+5G>A)
c.940+5G>A (n.940+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629733T>GCA2650323366LAMB3c.1132+4A>C (n.1132+4A>C)
c.940+4A>C (n.940+4A>C)
 gnomAD v4
1g.209629734C>ACA730832702LAMB3c.1132+3G>T (n.1132+3G>T)
c.940+3G>T (n.940+3G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629734C=CA2484300744LAMB3c.1132+3G= (n.1132+3G=)
c.940+3G= (n.940+3G=)
1g.209629734C>GCA1375694LAMB3c.1132+3G>C (n.1132+3G>C)
c.940+3G>C (n.940+3G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629735A=CA1141255500LAMB3c.1132+2T= (n.1132+2T=)
c.940+2T= (n.940+2T=)
1g.209629735A>CCA344592125LAMB3c.1132+2T>G (n.1132+2T>G)
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
1g.209629735A>GCA36758401LAMB3c.1132+2T>C (n.1132+2T>C)
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
 dbSNP
1g.209629735A>TCA344592126LAMB3c.1132+2T>A (n.1132+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
1g.209629736C>ACA344592127LAMB3c.1132+1G>T (n.1132+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
1g.209629736C=CA1141353431LAMB3c.1132+1G= (n.1132+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
1g.209629736C>GCA36758403LAMB3c.1132+1G>C (n.1132+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
 dbSNP
1g.209629736C>TCA344592128LAMB3c.1132+1G>A (n.1132+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
 ClinVar
1g.209629737A=CA2484300751LAMB3c.1132T= (p.Ser378=)
c.940T= (p.Ser314=)
1g.209629737A>CCA344592129LAMB3c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209629737A>GCA344592130LAMB3c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
 dbSNP
1g.209629737A>TCA344592131LAMB3c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
 dbSNP
1g.209629738G>ACA423032195LAMB3c.1131C>T (p.Ile377=)
c.939C>T (p.Ile313=)
1g.209629738G>CCA344592132LAMB3c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.939C>G (p.Ile313Met)
 gnomAD v4
1g.209629738G>TCA423032194LAMB3c.1131C>A (p.Ile377=)
c.939C>A (p.Ile313=)
1g.209629739A>CCA344592133LAMB3c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
1g.209629739A>GCA344592134LAMB3c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
1g.209629739A>TCA344592135LAMB3c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
1g.209629740T>ACA344592136LAMB3c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
1g.209629740T>CCA36758405LAMB3c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
 dbSNP
1g.209629740T>GCA344592137LAMB3c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
1g.209629740T=CA2484300761LAMB3c.1129A= (p.Ile377=)
c.937A= (p.Ile313=)
1g.209629741G>ACA423032196LAMB3c.1128C>T (p.Cys376=)
c.936C>T (p.Cys312=)
 gnomAD v4
1g.209629741G>CCA344592138LAMB3c.1128C>G (p.Cys376Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
1g.209629741G>TCA344592139LAMB3c.1128C>A (p.Cys376Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
1g.209629742C>ACA344592140LAMB3c.1127G>T (p.Cys376Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
1g.209629742C=CA2484300767LAMB3c.1127G= (p.Cys376=)
c.935G= (p.Cys312=)
1g.209629742C>GCA344592141LAMB3c.1127G>C (p.Cys376Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209629742C>TCA344592142LAMB3c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
 dbSNP
1g.209629743A=CA2484300771LAMB3c.1126T= (p.Cys376=)
c.934T= (p.Cys312=)
1g.209629743A>CCA344592143LAMB3c.1126T>G (p.Cys376Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
1g.209629743A>GCA344592144LAMB3c.1126T>C (p.Cys376Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629743A>TCA344592145LAMB3c.1126T>A (p.Cys376Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
1g.209629744G>ACA423032197LAMB3c.1125C>T (p.Thr375=)
c.933C>T (p.Thr311=)
1g.209629744G>CCA423032198LAMB3c.1125C>G (p.Thr375=)
c.933C>G (p.Thr311=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629744G=CA2484300773LAMB3c.1125C= (p.Thr375=)
c.933C= (p.Thr311=)
1g.209629744G>TCA423032199LAMB3c.1125C>A (p.Thr375=)
c.933C>A (p.Thr311=)
 gnomAD v4
1g.209629745G>ACA344592146LAMB3c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
1g.209629745G>CCA344592147LAMB3c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
 gnomAD v4
1g.209629745G=CA1147133275LAMB3c.1124C= (p.Thr375=)
c.932C= (p.Thr311=)
1g.209629745G>TCA1375695LAMB3c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629746T>ACA344592148LAMB3c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
1g.209629746T>CCA344592149LAMB3c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
1g.209629746T>GCA344592150LAMB3c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
 gnomAD v4
1g.209629747C>ACA344592152LAMB3c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
 dbSNP
1g.209629747C=CA2484300777LAMB3c.1122G= (p.Glu374=)
c.930G= (p.Glu310=)
1g.209629747C>GCA344592151LAMB3c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
1g.209629747C>TCA423032201LAMB3c.1122G>A (p.Glu374=)
c.930G>A (p.Glu310=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629748T>ACA344592153LAMB3c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
1g.209629748T>CCA344592154LAMB3c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
1g.209629748T>GCA344592155LAMB3c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
1g.209629749C>ACA344592156LAMB3c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
1g.209629749C>GCA344592157LAMB3c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
1g.209629749C>TCA344592158LAMB3c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
1g.209629750C>ACA344592159LAMB3c.1119G>T (p.Gln373His)
c.927G>T (p.Gln309His)
1g.209629750C=CA2484300780LAMB3c.1119G= (p.Gln373=)
c.927G= (p.Gln309=)
1g.209629750C>GCA344592160LAMB3c.1119G>C (p.Gln373His)
c.927G>C (p.Gln309His)
1g.209629750C>TCA1375696LAMB3c.1119G>A (p.Gln373=)
c.927G>A (p.Gln309=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629751T>ACA344592161LAMB3c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
1g.209629751T>CCA344592162LAMB3c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629751T>GCA344592163LAMB3c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
 gnomAD v4
1g.209629751T=CA2484300784LAMB3c.1118A= (p.Gln373=)
c.926A= (p.Gln309=)
1g.209629752G>ACA16040695LAMB3c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209629752G>CCA344592165LAMB3c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
1g.209629752G=CA2484300785LAMB3c.1117C= (p.Gln373=)
c.925C= (p.Gln309=)
1g.209629752G>TCA344592164LAMB3c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
1g.209629753A>CCA344592166LAMB3c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
1g.209629753A>GCA423032206LAMB3c.1116T>C (p.Ile372=)
c.924T>C (p.Ile308=)
1g.209629753A>TCA423032207LAMB3c.1116T>A (p.Ile372=)
c.924T>A (p.Ile308=)
1g.209629754A>CCA344592167LAMB3c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
1g.209629754A>GCA344592168LAMB3c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
 gnomAD v4
1g.209629754A>TCA344592169LAMB3c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
1g.209629755T>ACA344592170LAMB3c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
1g.209629755T>CCA344592171LAMB3c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
 gnomAD v4
1g.209629755T>GCA344592172LAMB3c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
1g.209629756G>ACA423032208LAMB3c.1113C>T (p.Ser371=)
c.921C>T (p.Ser307=)
1g.209629756G>CCA423032209LAMB3c.1113C>G (p.Ser371=)
c.921C>G (p.Ser307=)
1g.209629756G>TCA423032210LAMB3c.1113C>A (p.Ser371=)
c.921C>A (p.Ser307=)
1g.209629757G>ACA344592173LAMB3c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
1g.209629757G>CCA344592174LAMB3c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
1g.209629757G>TCA344592175LAMB3c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
1g.209629758A>CCA344592176LAMB3c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
1g.209629758A>GCA344592177LAMB3c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
1g.209629758A>TCA344592178LAMB3c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
1g.209629759A>CCA423032213LAMB3c.1110T>G (p.Ala370=)
c.918T>G (p.Ala306=)
1g.209629759A>GCA423032215LAMB3c.1110T>C (p.Ala370=)
c.918T>C (p.Ala306=)
1g.209629759A>TCA423032214LAMB3c.1110T>A (p.Ala370=)
c.918T>A (p.Ala306=)
1g.209629760G>ACA344592181LAMB3c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
1g.209629760G>CCA344592180LAMB3c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
1g.209629760G>TCA344592179LAMB3c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
1g.209629761C>ACA344592182LAMB3c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209629761C=CA2484300789LAMB3c.1108G= (p.Ala370=)
c.916G= (p.Ala306=)
1g.209629761C>GCA344592183LAMB3c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
1g.209629761C>TCA344592184LAMB3c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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