| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209629637G>T | CA2574002791 | LAMB3 | c.1132+100C>A (n.1132+100C>A) c.940+100C>A (n.940+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629639G>C | CA2650323303 | LAMB3 | c.1132+98C>G (n.1132+98C>G) c.940+98C>G (n.940+98C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629639G= | CA2484300822 | LAMB3 | c.1132+98C= (n.1132+98C=) c.940+98C= (n.940+98C=) | |
| 1 | g.209629639G>T | CA2574002805 | LAMB3 | c.1132+98C>A (n.1132+98C>A) c.940+98C>A (n.940+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629639_209629640insCA | CA2484300825 | LAMB3 | c.1132+97_1132+98insTG (n.1132+97_1132+98insTG) c.940+97_940+98insTG (n.940+97_940+98insTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629640G>A | CA2650323305 | LAMB3 | c.1132+97C>T (n.1132+97C>T) c.940+97C>T (n.940+97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629640G= | CA2484300823 | LAMB3 | c.1132+97C= (n.1132+97C=) c.940+97C= (n.940+97C=) | |
| 1 | g.209629640G>T | CA2484300824 | LAMB3 | c.1132+97C>A (n.1132+97C>A) c.940+97C>A (n.940+97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629641G>T | CA2650323309 | LAMB3 | c.1132+96C>A (n.1132+96C>A) c.940+96C>A (n.940+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629642C= | CA2484300657 | LAMB3 | c.1132+95G= (n.1132+95G=) c.940+95G= (n.940+95G=) | |
| 1 | g.209629642C>T | CA36758376 | LAMB3 | c.1132+95G>A (n.1132+95G>A) c.940+95G>A (n.940+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629643C>T | CA2650323311 | LAMB3 | c.1132+94G>A (n.1132+94G>A) c.940+94G>A (n.940+94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629645T>C | CA730832639 | LAMB3 | c.1132+92A>G (n.1132+92A>G) c.940+92A>G (n.940+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629645T= | CA2484300668 | LAMB3 | c.1132+92A= (n.1132+92A=) c.940+92A= (n.940+92A=) | |
| 1 | g.209629646G>A | CA2650323313 | LAMB3 | c.1132+91C>T (n.1132+91C>T) c.940+91C>T (n.940+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629646G>T | CA2574002813 | LAMB3 | c.1132+91C>A (n.1132+91C>A) c.940+91C>A (n.940+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629647G>A | CA2650323314 | LAMB3 | c.1132+90C>T (n.1132+90C>T) c.940+90C>T (n.940+90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629647G>T | CA2574002845 | LAMB3 | c.1132+90C>A (n.1132+90C>A) c.940+90C>A (n.940+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629648T>C | CA2650323315 | LAMB3 | c.1132+89A>G (n.1132+89A>G) c.940+89A>G (n.940+89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629648T>G | CA2650323316 | LAMB3 | c.1132+89A>C (n.1132+89A>C) c.940+89A>C (n.940+89A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629649G>A | CA1011768169 | LAMB3 | c.1132+88C>T (n.1132+88C>T) c.940+88C>T (n.940+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629649G= | CA2484300671 | LAMB3 | c.1132+88C= (n.1132+88C=) c.940+88C= (n.940+88C=) | |
| 1 | g.209629649G>T | CA1011768168 | LAMB3 | c.1132+88C>A (n.1132+88C>A) c.940+88C>A (n.940+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629650T>A | CA2574002857 | LAMB3 | c.1132+87A>T (n.1132+87A>T) c.940+87A>T (n.940+87A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629651G>A | CA2650323317 | LAMB3 | c.1132+86C>T (n.1132+86C>T) c.940+86C>T (n.940+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629651G>T | CA2574002862 | LAMB3 | c.1132+86C>A (n.1132+86C>A) c.940+86C>A (n.940+86C>A) | |
| 1 | g.209629652C>A | CA2650323318 | LAMB3 | c.1132+85G>T (n.1132+85G>T) c.940+85G>T (n.940+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629652C>T | CA2650323319 | LAMB3 | c.1132+85G>A (n.1132+85G>A) c.940+85G>A (n.940+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629654C= | CA1143752736 | LAMB3 | c.1132+83G= (n.1132+83G=) c.940+83G= (n.940+83G=) | |
| 1 | g.209629654C>G | CA36758378 | LAMB3 | c.1132+83G>C (n.1132+83G>C) c.940+83G>C (n.940+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629655A= | CA2484300676 | LAMB3 | c.1132+82T= (n.1132+82T=) c.940+82T= (n.940+82T=) | |
| 1 | g.209629655A>G | CA36758381 | LAMB3 | c.1132+82T>C (n.1132+82T>C) c.940+82T>C (n.940+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629656G>T | CA2574002895 | LAMB3 | c.1132+81C>A (n.1132+81C>A) c.940+81C>A (n.940+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629657G>T | CA2574002897 | LAMB3 | c.1132+80C>A (n.1132+80C>A) c.940+80C>A (n.940+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629658A= | CA2484300678 | LAMB3 | c.1132+79T= (n.1132+79T=) c.940+79T= (n.940+79T=) | |
| 1 | g.209629658A>C | CA730832642 | LAMB3 | c.1132+79T>G (n.1132+79T>G) c.940+79T>G (n.940+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629660C= | CA2484300682 | LAMB3 | c.1132+77G= (n.1132+77G=) c.940+77G= (n.940+77G=) | |
| 1 | g.209629660C>T | CA1011768173 | LAMB3 | c.1132+77G>A (n.1132+77G>A) c.940+77G>A (n.940+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629662T>C | CA730832643 | LAMB3 | c.1132+75A>G (n.1132+75A>G) c.940+75A>G (n.940+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629662T= | CA2484300684 | LAMB3 | c.1132+75A= (n.1132+75A=) c.940+75A= (n.940+75A=) | |
| 1 | g.209629663G>T | CA2574002937 | LAMB3 | c.1132+74C>A (n.1132+74C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629666C= | CA2484300686 | LAMB3 | c.1132+71G= (n.1132+71G=) c.940+71G= (n.940+71G=) | |
| 1 | g.209629666C>G | CA2574002955 | LAMB3 | c.1132+71G>C (n.1132+71G>C) c.940+71G>C (n.940+71G>C) | |
| 1 | g.209629666C>T | CA2484300688 | LAMB3 | c.1132+71G>A (n.1132+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629668C>T | CA2650323324 | LAMB3 | c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) c.940+69G>A (n.940+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629669T>C | CA2484300690 | LAMB3 | c.1132+68A>G (n.1132+68A>G) c.940+68A>G (n.940+68A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629669T= | CA2484300689 | LAMB3 | c.1132+68A= (n.1132+68A=) c.940+68A= (n.940+68A=) | |
| 1 | g.209629670A= | CA2484300691 | LAMB3 | c.1132+67T= (n.1132+67T=) c.940+67T= (n.940+67T=) | |
| 1 | g.209629670A>G | CA730832644 | LAMB3 | c.1132+67T>C (n.1132+67T>C) c.940+67T>C (n.940+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629671T>C | CA36758385 | LAMB3 | c.1132+66A>G (n.1132+66A>G) c.940+66A>G (n.940+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629671T= | CA2484300692 | LAMB3 | c.1132+66A= (n.1132+66A=) c.940+66A= (n.940+66A=) | |
| 1 | g.209629672T>C | CA2484300693 | LAMB3 | c.1132+65A>G (n.1132+65A>G) c.940+65A>G (n.940+65A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629672T= | CA2484300694 | LAMB3 | c.1132+65A= (n.1132+65A=) c.940+65A= (n.940+65A=) | |
| 1 | g.209629673G>A | CA2650323326 | LAMB3 | c.1132+64C>T (n.1132+64C>T) c.940+64C>T (n.940+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629674T>C | CA2650323328 | LAMB3 | c.1132+63A>G (n.1132+63A>G) c.940+63A>G (n.940+63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629675A>G | CA2650323329 | LAMB3 | c.1132+62T>C (n.1132+62T>C) c.940+62T>C (n.940+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629676C>A | CA2650323331 | LAMB3 | c.1132+61G>T (n.1132+61G>T) c.940+61G>T (n.940+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629676C>T | CA2650323332 | LAMB3 | c.1132+61G>A (n.1132+61G>A) c.940+61G>A (n.940+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629677C>A | CA2650323334 | LAMB3 | c.1132+60G>T (n.1132+60G>T) c.940+60G>T (n.940+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629678C>A | CA2574002972 | LAMB3 | c.1132+59G>T (n.1132+59G>T) c.940+59G>T (n.940+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629679A>G | CA2650323335 | LAMB3 | c.1132+58T>C (n.1132+58T>C) c.940+58T>C (n.940+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G>A | CA2650323337 | LAMB3 | c.1132+57C>T (n.1132+57C>T) c.940+57C>T (n.940+57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G>C | CA730832646 | LAMB3 | c.1132+57C>G (n.1132+57C>G) c.940+57C>G (n.940+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629680G= | CA2484300695 | LAMB3 | c.1132+57C= (n.1132+57C=) c.940+57C= (n.940+57C=) | |
| 1 | g.209629681A= | CA2484300696 | LAMB3 | c.1132+56T= (n.1132+56T=) c.940+56T= (n.940+56T=) | |
| 1 | g.209629684_209629690dup | CA2484300697 | LAMB3 | c.1132+49_1132+55dup (n.1132+49_1132+55dup) c.940+49_940+55dup (n.940+49_940+55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629683G>A | CA1011768176 | LAMB3 | c.1132+54C>T (n.1132+54C>T) c.940+54C>T (n.940+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629683G= | CA2484300701 | LAMB3 | c.1132+54C= (n.1132+54C=) c.940+54C= (n.940+54C=) | |
| 1 | g.209629683G>T | CA2650323340 | LAMB3 | c.1132+54C>A (n.1132+54C>A) c.940+54C>A (n.940+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629683_209629687delinsGAGAT | CA2484300700 | LAMB3 | c.1132+50_1132+54delinsATCTC (n.1132+50_1132+54delinsATCTC) c.940+50_940+54delinsATCTC (n.940+50_940+54delinsATCTC) | |
| 1 | g.209629684_209629687del | CA36758386 | LAMB3 | c.1132+50_1132+53del (n.1132+50_1132+53del) c.940+50_940+53del (n.940+50_940+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629685G>T | CA2650323344 | LAMB3 | c.1132+52C>A (n.1132+52C>A) c.940+52C>A (n.940+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629687T>C | CA730832650 | LAMB3 | c.1132+50A>G (n.1132+50A>G) c.940+50A>G (n.940+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629687T= | CA2484300703 | LAMB3 | c.1132+50A= (n.1132+50A=) c.940+50A= (n.940+50A=) | |
| 1 | g.209629688G= | CA2484300705 | LAMB3 | c.1132+49C= (n.1132+49C=) c.940+49C= (n.940+49C=) | |
| 1 | g.209629688G>T | CA1375687 | LAMB3 | c.1132+49C>A (n.1132+49C>A) c.940+49C>A (n.940+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629689G>A | CA2747563224 | LAMB3 | c.1132+48C>T (n.1132+48C>T) c.940+48C>T (n.940+48C>T) | |
| 1 | g.209629690G>T | CA2650323345 | LAMB3 | c.1132+47C>A (n.1132+47C>A) c.940+47C>A (n.940+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629691G>A | CA2650323348 | LAMB3 | c.1132+46C>T (n.1132+46C>T) c.940+46C>T (n.940+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629691G>C | CA1375688 | LAMB3 | c.1132+46C>G (n.1132+46C>G) c.940+46C>G (n.940+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629691G= | CA1143484507 | LAMB3 | c.1132+46C= (n.1132+46C=) c.940+46C= (n.940+46C=) | |
| 1 | g.209629691G>T | CA2650323346 | LAMB3 | c.1132+46C>A (n.1132+46C>A) c.940+46C>A (n.940+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629693G>A | CA528652833 | LAMB3 | c.1132+44C>T (n.1132+44C>T) c.940+44C>T (n.940+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629693G= | CA2484300708 | LAMB3 | c.1132+44C= (n.1132+44C=) c.940+44C= (n.940+44C=) | |
| 1 | g.209629694T>C | CA2484300711 | LAMB3 | c.1132+43A>G (n.1132+43A>G) c.940+43A>G (n.940+43A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629694T= | CA2484300710 | LAMB3 | c.1132+43A= (n.1132+43A=) c.940+43A= (n.940+43A=) | |
| 1 | g.209629695_209629697delinsAAC | CA2484300713 | LAMB3 | c.1132+40_1132+42delinsGTT (n.1132+40_1132+42delinsGTT) c.940+40_940+42delinsGTT (n.940+40_940+42delinsGTT) | |
| 1 | g.209629696A>G | CA2650323349 | LAMB3 | c.1132+41T>C (n.1132+41T>C) c.940+41T>C (n.940+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629697_209629698del | CA528652834 | LAMB3 | c.1132+40_1132+41del (n.1132+40_1132+41del) c.940+40_940+41del (n.940+40_940+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629697C= | CA2484300714 | LAMB3 | c.1132+40G= (n.1132+40G=) c.940+40G= (n.940+40G=) | |
| 1 | g.209629697C>G | CA36758389 | LAMB3 | c.1132+40G>C (n.1132+40G>C) c.940+40G>C (n.940+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629697C>T | CA529000272 | LAMB3 | c.1132+40G>A (n.1132+40G>A) c.940+40G>A (n.940+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629699G>T | CA2650323351 | LAMB3 | c.1132+38C>A (n.1132+38C>A) c.940+38C>A (n.940+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629700A>C | CA2650323352 | LAMB3 | c.1132+37T>G (n.1132+37T>G) c.940+37T>G (n.940+37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629700A>T | CA2650323353 | LAMB3 | c.1132+37T>A (n.1132+37T>A) c.940+37T>A (n.940+37T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629701C>T | CA2650323354 | LAMB3 | c.1132+36G>A (n.1132+36G>A) c.940+36G>A (n.940+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629702A>G | CA2650323355 | LAMB3 | c.1132+35T>C (n.1132+35T>C) c.940+35T>C (n.940+35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629703A>C | CA2650323356 | LAMB3 | c.1132+34T>G (n.1132+34T>G) c.940+34T>G (n.940+34T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629704A= | CA2484300715 | LAMB3 | c.1132+33T= (n.1132+33T=) c.940+33T= (n.940+33T=) | |
| 1 | g.209629704A>G | CA529000273 | LAMB3 | c.1132+33T>C (n.1132+33T>C) c.940+33T>C (n.940+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629705T>C | CA36758391 | LAMB3 | c.1132+32A>G (n.1132+32A>G) c.940+32A>G (n.940+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629705T= | CA2484300716 | LAMB3 | c.1132+32A= (n.1132+32A=) c.940+32A= (n.940+32A=) | |
| 1 | g.209629706G>A | CA529000274 | LAMB3 | c.1132+31C>T (n.1132+31C>T) c.940+31C>T (n.940+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629706G= | CA2484300717 | LAMB3 | c.1132+31C= (n.1132+31C=) c.940+31C= (n.940+31C=) | |
| 1 | g.209629706G>T | CA2650323357 | LAMB3 | c.1132+31C>A (n.1132+31C>A) c.940+31C>A (n.940+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629709A= | CA2484300718 | LAMB3 | c.1132+28T= (n.1132+28T=) c.940+28T= (n.940+28T=) | |
| 1 | g.209629709A>G | CA2650323358 | LAMB3 | c.1132+28T>C (n.1132+28T>C) c.940+28T>C (n.940+28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629709A>T | CA730832671 | LAMB3 | c.1132+28T>A (n.1132+28T>A) c.940+28T>A (n.940+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629710C>G | CA2747563225 | LAMB3 | c.1132+27G>C (n.1132+27G>C) c.940+27G>C (n.940+27G>C) | |
| 1 | g.209629710C>T | CA2543163760 | LAMB3 | c.1132+27G>A (n.1132+27G>A) c.940+27G>A (n.940+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629714G>A | CA1375689 | LAMB3 | c.1132+23C>T (n.1132+23C>T) c.940+23C>T (n.940+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629714G= | CA2484300719 | LAMB3 | c.1132+23C= (n.1132+23C=) c.940+23C= (n.940+23C=) | |
| 1 | g.209629714G>T | CA2574002999 | LAMB3 | c.1132+23C>A (n.1132+23C>A) c.940+23C>A (n.940+23C>A) | |
| 1 | g.209629715G>C | CA2484300721 | LAMB3 | c.1132+22C>G (n.1132+22C>G) c.940+22C>G (n.940+22C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209629715G= | CA2484300720 | LAMB3 | c.1132+22C= (n.1132+22C=) c.940+22C= (n.940+22C=) | |
| 1 | g.209629718C= | CA2484300722 | LAMB3 | c.1132+19G= (n.1132+19G=) c.940+19G= (n.940+19G=) | |
| 1 | g.209629718C>G | CA2484300723 | LAMB3 | c.1132+19G>C (n.1132+19G>C) c.940+19G>C (n.940+19G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209629718C>T | CA1011768181 | LAMB3 | c.1132+19G>A (n.1132+19G>A) c.940+19G>A (n.940+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629719T>C | CA2650323359 | LAMB3 | c.1132+18A>G (n.1132+18A>G) c.940+18A>G (n.940+18A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629720C>T | CA2650323360 | LAMB3 | c.1132+17G>A (n.1132+17G>A) c.940+17G>A (n.940+17G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629721C= | CA1147017559 | LAMB3 | c.1132+16G= (n.1132+16G=) c.940+16G= (n.940+16G=) | |
| 1 | g.209629721C>G | CA2574003005 | LAMB3 | c.1132+16G>C (n.1132+16G>C) c.940+16G>C (n.940+16G>C) | |
| 1 | g.209629721C>T | CA1375690 | LAMB3 | c.1132+16G>A (n.1132+16G>A) c.940+16G>A (n.940+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629722G>A | CA529000275 | LAMB3 | c.1132+15C>T (n.1132+15C>T) c.940+15C>T (n.940+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629722G= | CA2484300724 | LAMB3 | c.1132+15C= (n.1132+15C=) c.940+15C= (n.940+15C=) | |
| 1 | g.209629722G>T | CA2650323361 | LAMB3 | c.1132+15C>A (n.1132+15C>A) c.940+15C>A (n.940+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629725G>A | CA2650323362 | LAMB3 | c.1132+12C>T (n.1132+12C>T) c.940+12C>T (n.940+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209629726C>T | CA2574003020 | LAMB3 | c.1132+11G>A (n.1132+11G>A) c.940+11G>A (n.940+11G>A) | |
| 1 | g.209629727C>A | CA1011768184 | LAMB3 | c.1132+10G>T (n.1132+10G>T) c.940+10G>T (n.940+10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629727C= | CA2484300725 | LAMB3 | c.1132+10G= (n.1132+10G=) c.940+10G= (n.940+10G=) | |
| 1 | g.209629727C>T | CA2650323363 | LAMB3 | c.1132+10G>A (n.1132+10G>A) c.940+10G>A (n.940+10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629729C= | CA2484300726 | LAMB3 | c.1132+8G= (n.1132+8G=) c.940+8G= (n.940+8G=) | |
| 1 | g.209629729C>T | CA1375691 | LAMB3 | c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) c.940+8G>A (n.940+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629730T>A | CA2650323364 | LAMB3 | c.1132+7A>T (n.1132+7A>T) c.940+7A>T (n.940+7A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629730T>C | CA1375692 | LAMB3 | c.1132+7A>G (n.1132+7A>G) c.940+7A>G (n.940+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629730T= | CA1148394767 | LAMB3 | c.1132+7A= (n.1132+7A=) c.940+7A= (n.940+7A=) | |
| 1 | g.209629732del | CA2650323365 | LAMB3 | c.1132+5del (n.1132+5del) c.940+5del (n.940+5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629732C= | CA2484300739 | LAMB3 | c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) | |
| 1 | g.209629732C>G | CA2484300740 | LAMB3 | c.1132+5G>C (n.1132+5G>C) c.940+5G>C (n.940+5G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209629732C>T | CA1375693 | LAMB3 | c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629733T>G | CA2650323366 | LAMB3 | c.1132+4A>C (n.1132+4A>C) c.940+4A>C (n.940+4A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209629734C>A | CA730832702 | LAMB3 | c.1132+3G>T (n.1132+3G>T) c.940+3G>T (n.940+3G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629734C= | CA2484300744 | LAMB3 | c.1132+3G= (n.1132+3G=) c.940+3G= (n.940+3G=) | |
| 1 | g.209629734C>G | CA1375694 | LAMB3 | c.1132+3G>C (n.1132+3G>C) c.940+3G>C (n.940+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209629735A= | CA1141255500 | LAMB3 | c.1132+2T= (n.1132+2T=) c.940+2T= (n.940+2T=) | |
| 1 | g.209629735A>C | CA344592125 | LAMB3 | c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) | |
| 1 | g.209629735A>G | CA36758401 | LAMB3 | c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209629735A>T | CA344592126 | LAMB3 | c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) | |
| 1 | g.209629736C>A | CA344592127 | LAMB3 | c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) | |
| 1 | g.209629736C= | CA1141353431 | LAMB3 | c.1132+1G= (n.1132+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) | |
| 1 | g.209629736C>G | CA36758403 | LAMB3 | c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209629736C>T | CA344592128 | LAMB3 | c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) | ClinVar |
| 1 | g.209629737A= | CA2484300751 | LAMB3 | c.1132T= (p.Ser378=) c.940T= (p.Ser314=) | |
| 1 | g.209629737A>C | CA344592129 | LAMB3 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209629737A>G | CA344592130 | LAMB3 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) | dbSNP |
| 1 | g.209629737A>T | CA344592131 | LAMB3 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) | dbSNP |