Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209626921C>A | CA344590152 | LAMB3 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) | |
1 | g.209626921C= | CA2484299687 | LAMB3 | c.1543G= (p.Ala515=) c.1351G= (p.Ala451=) | |
1 | g.209626921C>G | CA344590153 | LAMB3 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626921C>T | CA344590154 | LAMB3 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) | |
1 | g.209626922T>A | CA423031264 | LAMB3 | c.1542A>T (p.Ala514=) c.1350A>T (p.Ala450=) | |
1 | g.209626922T>C | CA423031268 | LAMB3 | c.1542A>G (p.Ala514=) c.1350A>G (p.Ala450=) | |
1 | g.209626922T>G | CA423031269 | LAMB3 | c.1542A>C (p.Ala514=) c.1350A>C (p.Ala450=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626922T= | CA2484299688 | LAMB3 | c.1542A= (p.Ala514=) c.1350A= (p.Ala450=) | |
1 | g.209626923G>A | CA344590155 | LAMB3 | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) | |
1 | g.209626923G>C | CA344590156 | LAMB3 | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) | |
1 | g.209626923G= | CA2484299689 | LAMB3 | c.1541C= (p.Ala514=) c.1349C= (p.Ala450=) | |
1 | g.209626923G>T | CA1375552 | LAMB3 | c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1349C>A (p.Ala450Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626924C>A | CA344590158 | LAMB3 | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) | |
1 | g.209626924C= | CA2484299690 | LAMB3 | c.1540G= (p.Ala514=) c.1348G= (p.Ala450=) | |
1 | g.209626924C>G | CA344590159 | LAMB3 | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) | |
1 | g.209626924C>T | CA344590157 | LAMB3 | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626925A>C | CA423031272 | LAMB3 | c.1539T>G (p.Ala513=) c.1347T>G (p.Ala449=) | |
1 | g.209626925A>G | CA423031274 | LAMB3 | c.1539T>C (p.Ala513=) c.1347T>C (p.Ala449=) | gnomAD v4 |
1 | g.209626925A>T | CA423031275 | LAMB3 | c.1539T>A (p.Ala513=) c.1347T>A (p.Ala449=) | |
1 | g.209626926G>A | CA344590161 | LAMB3 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) | dbSNP |
1 | g.209626926G>C | CA344590160 | LAMB3 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) | |
1 | g.209626926G= | CA2484299691 | LAMB3 | c.1538C= (p.Ala513=) c.1346C= (p.Ala449=) | |
1 | g.209626926G>T | CA344590162 | LAMB3 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) | |
1 | g.209626927C>A | CA344590163 | LAMB3 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.209626927C= | CA2484299692 | LAMB3 | c.1537G= (p.Ala513=) c.1345G= (p.Ala449=) | |
1 | g.209626927C>G | CA344590165 | LAMB3 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209626927C>T | CA344590164 | LAMB3 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626928G>A | CA1375553 | LAMB3 | c.1536C>T (p.Ser512=) c.1344C>T (p.Ser448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626928G>C | CA344590166 | LAMB3 | c.1536C>G (p.Ser512Arg) c.1344C>G (p.Ser448Arg) | |
1 | g.209626928G= | CA1144048421 | LAMB3 | c.1536C= (p.Ser512=) c.1344C= (p.Ser448=) | |
1 | g.209626928G>T | CA36756955 | LAMB3 | c.1536C>A (p.Ser512Arg) c.1344C>A (p.Ser448Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626929C>A | CA344590167 | LAMB3 | c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) | |
1 | g.209626929C>G | CA344590168 | LAMB3 | c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) | |
1 | g.209626929C>T | CA344590169 | LAMB3 | c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) | |
1 | g.209626930T>A | CA344590170 | LAMB3 | c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) | |
1 | g.209626930T>C | CA344590171 | LAMB3 | c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626930T>G | CA344590172 | LAMB3 | c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) | |
1 | g.209626930T= | CA2484299693 | LAMB3 | c.1534A= (p.Ser512=) c.1342A= (p.Ser448=) | |
1 | g.209626931G>A | CA423031286 | LAMB3 | c.1533C>T (p.Cys511=) c.1341C>T (p.Cys447=) | dbSNP |
1 | g.209626931G>C | CA344590173 | LAMB3 | c.1533C>G (p.Cys511Trp) c.1341C>G (p.Cys447Trp) | |
1 | g.209626931G= | CA2484299694 | LAMB3 | c.1533C= (p.Cys511=) c.1341C= (p.Cys447=) | |
1 | g.209626931G>T | CA344590174 | LAMB3 | c.1533C>A (p.Cys511Ter) c.1341C>A (p.Cys447Ter) | |
1 | g.209626932C>A | CA344590175 | LAMB3 | c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe) | |
1 | g.209626932C>G | CA344590177 | LAMB3 | c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser) | |
1 | g.209626932C>T | CA344590176 | LAMB3 | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.209626933A>C | CA344590178 | LAMB3 | c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly) | |
1 | g.209626933A>G | CA344590179 | LAMB3 | c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg) | |
1 | g.209626933A>T | CA344590180 | LAMB3 | c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser) | |
1 | g.209626934C>A | CA344590181 | LAMB3 | c.1530G>T (p.Met510Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) | |
1 | g.209626934C>G | CA344590182 | LAMB3 | c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) | |
1 | g.209626934C>T | CA344590183 | LAMB3 | c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.209626935A= | CA2484299695 | LAMB3 | c.1529T= (p.Met510=) c.1337T= (p.Met446=) | |
1 | g.209626935A>C | CA344590184 | LAMB3 | c.1529T>G (p.Met510Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) | |
1 | g.209626935A>G | CA344590185 | LAMB3 | c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) | |
1 | g.209626935A>T | CA344590186 | LAMB3 | c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626936T>A | CA344590188 | LAMB3 | c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) | |
1 | g.209626936T>C | CA344590189 | LAMB3 | c.1528A>G (p.Met510Val) c.1336A>G (p.Met446Val) | gnomAD v4 |
1 | g.209626936T>G | CA344590187 | LAMB3 | c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) | |
1 | g.209626937C>A | CA423031303 | LAMB3 | c.1527G>T (p.Leu509=) c.1335G>T (p.Leu445=) | |
1 | g.209626937C>G | CA423031306 | LAMB3 | c.1527G>C (p.Leu509=) c.1335G>C (p.Leu445=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209626937C>T | CA423031305 | LAMB3 | c.1527G>A (p.Leu509=) c.1335G>A (p.Leu445=) | |
1 | g.209626938A= | CA1147528782 | LAMB3 | c.1526T= (p.Leu509=) c.1334T= (p.Leu445=) | |
1 | g.209626938A>C | CA344590190 | LAMB3 | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) | |
1 | g.209626938A>G | CA344590191 | LAMB3 | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) | |
1 | g.209626938A>T | CA1375554 | LAMB3 | c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626939G>A | CA423031310 | LAMB3 | c.1525C>T (p.Leu509=) c.1333C>T (p.Leu445=) | |
1 | g.209626939G>C | CA344590192 | LAMB3 | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) | |
1 | g.209626939G>T | CA344590193 | LAMB3 | c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) | |
1 | g.209626940G>A | CA423031317 | LAMB3 | c.1524C>T (p.Gly508=) c.1332C>T (p.Gly444=) | gnomAD v4 |
1 | g.209626940G>C | CA423031315 | LAMB3 | c.1524C>G (p.Gly508=) c.1332C>G (p.Gly444=) | |
1 | g.209626940G>T | CA423031313 | LAMB3 | c.1524C>A (p.Gly508=) c.1332C>A (p.Gly444=) | |
1 | g.209626941C>A | CA344590194 | LAMB3 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) | |
1 | g.209626941C= | CA2484299696 | LAMB3 | c.1523G= (p.Gly508=) c.1331G= (p.Gly444=) | |
1 | g.209626941C>G | CA344590195 | LAMB3 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) | |
1 | g.209626941C>T | CA344590196 | LAMB3 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209626942C>A | CA344590197 | LAMB3 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) | |
1 | g.209626942C= | CA2484299697 | LAMB3 | c.1522G= (p.Gly508=) c.1330G= (p.Gly444=) | |
1 | g.209626942C>G | CA344590198 | LAMB3 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.209626942C>T | CA1375555 | LAMB3 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209626943A= | CA2484299698 | LAMB3 | c.1521T= (p.Gly507=) c.1329T= (p.Gly443=) | |
1 | g.209626943A>C | CA423031326 | LAMB3 | c.1521T>G (p.Gly507=) c.1329T>G (p.Gly443=) | |
1 | g.209626943A>G | CA423031329 | LAMB3 | c.1521T>C (p.Gly507=) c.1329T>C (p.Gly443=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209626943A>T | CA423031328 | LAMB3 | c.1521T>A (p.Gly507=) c.1329T>A (p.Gly443=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626944C>A | CA344590200 | LAMB3 | c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
1 | g.209626944C= | CA2484299699 | LAMB3 | c.1520G= (p.Gly507=) c.1328G= (p.Gly443=) | |
1 | g.209626944C>G | CA344590201 | LAMB3 | c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) | |
1 | g.209626944C>T | CA344590199 | LAMB3 | c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626945C>A | CA344590202 | LAMB3 | c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626945C= | CA2484299700 | LAMB3 | c.1519G= (p.Gly507=) c.1327G= (p.Gly443=) | |
1 | g.209626945C>G | CA344590203 | LAMB3 | c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) | |
1 | g.209626945C>T | CA344590204 | LAMB3 | c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626946A>C | CA344590205 | LAMB3 | c.1518T>G (p.Phe506Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) | |
1 | g.209626946A>G | CA423031340 | LAMB3 | c.1518T>C (p.Phe506=) c.1326T>C (p.Phe442=) | ClinVar |
1 | g.209626946A>T | CA344590206 | LAMB3 | c.1518T>A (p.Phe506Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) | |
1 | g.209626947A= | CA2484299701 | LAMB3 | c.1517T= (p.Phe506=) c.1325T= (p.Phe442=) | |
1 | g.209626947A>C | CA1375556 | LAMB3 | c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626947A>G | CA344590207 | LAMB3 | c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) | |
1 | g.209626947A>T | CA344590208 | LAMB3 | c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) | |
1 | g.209626948A= | CA1142060841 | LAMB3 | c.1516T= (p.Phe506=) c.1324T= (p.Phe442=) | |
1 | g.209626948A>C | CA344590209 | LAMB3 | c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) | |
1 | g.209626948A>G | CA344590210 | LAMB3 | c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) | dbSNP |
1 | g.209626948A>T | CA1375557 | LAMB3 | c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626949G>A | CA423031344 | LAMB3 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.1323C>T (p.Gly441=) | |
1 | g.209626949G>C | CA423031345 | LAMB3 | c.1515C>G (p.Gly505=) c.1323C>G (p.Gly441=) | |
1 | g.209626949G= | CA2484299702 | LAMB3 | c.1515C= (p.Gly505=) c.1323C= (p.Gly441=) | |
1 | g.209626949G>T | CA423031346 | LAMB3 | c.1515C>A (p.Gly505=) c.1323C>A (p.Gly441=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626950C>A | CA344590211 | LAMB3 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) | |
1 | g.209626950C= | CA2484299703 | LAMB3 | c.1514G= (p.Gly505=) c.1322G= (p.Gly441=) | |
1 | g.209626950C>G | CA344590212 | LAMB3 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) | |
1 | g.209626950C>T | CA344590213 | LAMB3 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626951C>A | CA344590215 | LAMB3 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) | |
1 | g.209626951C>G | CA344590216 | LAMB3 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) | |
1 | g.209626951C>T | CA344590214 | LAMB3 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) | |
1 | g.209626952T>A | CA344590217 | LAMB3 | c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.1320A>T (p.Glu440Asp) | |
1 | g.209626952T>C | CA423031348 | LAMB3 | c.1512A>G (p.Glu504=) c.1320A>G (p.Glu440=) | |
1 | g.209626952T>G | CA36756987 | LAMB3 | c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.1320A>C (p.Glu440Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626952T= | CA2484299704 | LAMB3 | c.1512A= (p.Glu504=) c.1320A= (p.Glu440=) | |
1 | g.209626953T>A | CA344590218 | LAMB3 | c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) | |
1 | g.209626953T>C | CA344590219 | LAMB3 | c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) | |
1 | g.209626953T>G | CA344590220 | LAMB3 | c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) | |
1 | g.209626954C>A | CA344590221 | LAMB3 | c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209626954C= | CA2484299705 | LAMB3 | c.1510G= (p.Glu504=) c.1318G= (p.Glu440=) | |
1 | g.209626954C>G | CA344590222 | LAMB3 | c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) | |
1 | g.209626954C>T | CA344590223 | LAMB3 | c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) | |
1 | g.209626955C>A | CA423031362 | LAMB3 | c.1509G>T (p.Arg503=) c.1317G>T (p.Arg439=) | gnomAD v4 |
1 | g.209626955C>G | CA423031365 | LAMB3 | c.1509G>C (p.Arg503=) c.1317G>C (p.Arg439=) | |
1 | g.209626955C>T | CA423031368 | LAMB3 | c.1509G>A (p.Arg503=) c.1317G>A (p.Arg439=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209626956C>A | CA344590224 | LAMB3 | c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626956C= | CA1143525940 | LAMB3 | c.1508G= (p.Arg503=) c.1316G= (p.Arg439=) | |
1 | g.209626956C>G | CA344590225 | LAMB3 | c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) | |
1 | g.209626956C>T | CA1375558 | LAMB3 | c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626957G>A | CA1375559 | LAMB3 | c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.1315C>T (p.Arg439Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626957G>C | CA344590226 | LAMB3 | c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) | |
1 | g.209626957G= | CA2484299706 | LAMB3 | c.1507C= (p.Arg503=) c.1315C= (p.Arg439=) | |
1 | g.209626957G>T | CA423031375 | LAMB3 | c.1507C>A (p.Arg503=) c.1315C>A (p.Arg439=) | gnomAD v4 |
1 | g.209626958A>C | CA344590228 | LAMB3 | c.1506T>G (p.Cys502Trp) c.1314T>G (p.Cys438Trp) | |
1 | g.209626958A>G | CA423031376 | LAMB3 | c.1506T>C (p.Cys502=) c.1314T>C (p.Cys438=) | |
1 | g.209626958A>T | CA344590227 | LAMB3 | c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.1314T>A (p.Cys438Ter) | |
1 | g.209626959C>A | CA344590229 | LAMB3 | c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) | |
1 | g.209626959C>G | CA344590230 | LAMB3 | c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) | |
1 | g.209626959C>T | CA344590231 | LAMB3 | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) | |
1 | g.209626959_209626960delinsCA | CA2484299707 | LAMB3 | c.1504_1505delinsTG (p.Cys502=) c.1312_1313delinsTG (p.Cys438=) | |
1 | g.209626960del | CA36756988 | LAMB3 | c.1504del (p.Cys502ValfsTer8) c.1312del (p.Cys438ValfsTer8) | dbSNP |
1 | g.209626960A>C | CA344590232 | LAMB3 | c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) | |
1 | g.209626960A>G | CA344590233 | LAMB3 | c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) | |
1 | g.209626960A>T | CA344590234 | LAMB3 | c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) | |
1 | g.209626961G>A | CA423031380 | LAMB3 | c.1503C>T (p.Pro501=) c.1311C>T (p.Pro437=) | |
1 | g.209626961G>C | CA423031382 | LAMB3 | c.1503C>G (p.Pro501=) c.1311C>G (p.Pro437=) | |
1 | g.209626961G= | CA2484299708 | LAMB3 | c.1503C= (p.Pro501=) c.1311C= (p.Pro437=) | |
1 | g.209626961G>T | CA423031383 | LAMB3 | c.1503C>A (p.Pro501=) c.1311C>A (p.Pro437=) | dbSNP |
1 | g.209626964del | CA2574000288 | LAMB3 | c.1503del (p.Cys502ValfsTer8) c.1311del (p.Cys438ValfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.209626962G>A | CA1375560 | LAMB3 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209626962G>C | CA344590235 | LAMB3 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) | |
1 | g.209626962G= | CA2484299709 | LAMB3 | c.1502C= (p.Pro501=) c.1310C= (p.Pro437=) | |
1 | g.209626962G>T | CA344590236 | LAMB3 | c.1502C>A (p.Pro501His) c.1310C>A (p.Pro437His) | |
1 | g.209626963G>A | CA1375561 | LAMB3 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209626963G>C | CA344590237 | LAMB3 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) | |
1 | g.209626963G= | CA1148414729 | LAMB3 | c.1501C= (p.Pro501=) c.1309C= (p.Pro437=) | |
1 | g.209626963G>T | CA344590238 | LAMB3 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) | |
1 | g.209626964G>A | CA423031384 | LAMB3 | c.1500C>T (p.Cys500=) c.1308C>T (p.Cys436=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209626964G>C | CA344590239 | LAMB3 | c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.1308C>G (p.Cys436Trp) | |
1 | g.209626964G= | CA2484299710 | LAMB3 | c.1500C= (p.Cys500=) c.1308C= (p.Cys436=) | |
1 | g.209626964G>T | CA36756994 | LAMB3 | c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626965C>A | CA344590240 | LAMB3 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) | |
1 | g.209626965C>G | CA344590242 | LAMB3 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) | |
1 | g.209626965C>T | CA344590241 | LAMB3 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) | |
1 | g.209626966A>C | CA344590243 | LAMB3 | c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) | |
1 | g.209626966A>G | CA344590244 | LAMB3 | c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) | |
1 | g.209626966A>T | CA344590245 | LAMB3 | c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser) | |
1 | g.209626967C>A | CA344590246 | LAMB3 | c.1497G>T (p.Gln499His) c.1305G>T (p.Gln435His) | COSMIC |
1 | g.209626967C>G | CA344590247 | LAMB3 | c.1497G>C (p.Gln499His) c.1305G>C (p.Gln435His) | |
1 | g.209626967C>T | CA423031390 | LAMB3 | c.1497G>A (p.Gln499=) c.1305G>A (p.Gln435=) | |
1 | g.209626968T>A | CA344590250 | LAMB3 | c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.209626968T>C | CA344590249 | LAMB3 | c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626968T>G | CA344590248 | LAMB3 | c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) | |
1 | g.209626968T= | CA2484299711 | LAMB3 | c.1496A= (p.Gln499=) c.1304A= (p.Gln435=) | |
1 | g.209626969G>A | CA344590251 | LAMB3 | c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) | |
1 | g.209626969G>C | CA344590252 | LAMB3 | c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) | |
1 | g.209626969G>T | CA344590253 | LAMB3 | c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.209626970C>A | CA423031392 | LAMB3 | c.1494G>T (p.Gly498=) c.1302G>T (p.Gly434=) | |
1 | g.209626970C>G | CA423031393 | LAMB3 | c.1494G>C (p.Gly498=) c.1302G>C (p.Gly434=) | |
1 | g.209626970C>T | CA423031394 | LAMB3 | c.1494G>A (p.Gly498=) c.1302G>A (p.Gly434=) | |
1 | g.209626971C>A | CA1375562 | LAMB3 | c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626971C= | CA2484299712 | LAMB3 | c.1493G= (p.Gly498=) c.1301G= (p.Gly434=) | |
1 | g.209626971C>G | CA344590254 | LAMB3 | c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
1 | g.209626971C>T | CA1375563 | LAMB3 | c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626972C>A | CA344590255 | LAMB3 | c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) | |
1 | g.209626972C= | CA2484299713 | LAMB3 | c.1492G= (p.Gly498=) c.1300G= (p.Gly434=) | |
1 | g.209626972C>G | CA344590257 | LAMB3 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) | |
1 | g.209626972C>T | CA344590256 | LAMB3 | c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626973del | CA2650322193 | LAMB3 | c.1491del (p.Gln499SerfsTer11) c.1299del (p.Gln435SerfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.209626973T>A | CA423031399 | LAMB3 | c.1491A>T (p.Thr497=) c.1299A>T (p.Thr433=) | |
1 | g.209626973T>C | CA423031397 | LAMB3 | c.1491A>G (p.Thr497=) c.1299A>G (p.Thr433=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626973T>G | CA423031398 | LAMB3 | c.1491A>C (p.Thr497=) c.1299A>C (p.Thr433=) | |
1 | g.209626973T= | CA2484299714 | LAMB3 | c.1491A= (p.Thr497=) c.1299A= (p.Thr433=) | |
1 | g.209626974del | CA2650322200 | LAMB3 | c.1490del (p.Thr497LysfsTer13) c.1298del (p.Thr433LysfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.209626974G>A | CA344590258 | LAMB3 | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) | |
1 | g.209626974G>C | CA344590259 | LAMB3 | c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) | |
1 | g.209626974G>T | CA344590260 | LAMB3 | c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) | |
1 | g.209626975T>A | CA344590261 | LAMB3 | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) | |
1 | g.209626975T>C | CA344590262 | LAMB3 | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) | |
1 | g.209626975T>G | CA344590263 | LAMB3 | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) | |
1 | g.209626976G>A | CA423031401 | LAMB3 | c.1488C>T (p.Phe496=) c.1296C>T (p.Phe432=) | dbSNP |
1 | g.209626976G>C | CA344590264 | LAMB3 | c.1488C>G (p.Phe496Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) | |
1 | g.209626976G= | CA2484299715 | LAMB3 | c.1488C= (p.Phe496=) c.1296C= (p.Phe432=) | |
1 | g.209626976G>T | CA344590265 | LAMB3 | c.1488C>A (p.Phe496Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626977A>C | CA344590266 | LAMB3 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) | |
1 | g.209626977A>G | CA344590267 | LAMB3 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) | |
1 | g.209626977A>T | CA344590268 | LAMB3 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) | |
1 | g.209626978A>C | CA344590270 | LAMB3 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) | |
1 | g.209626978A>G | CA344590271 | LAMB3 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.209626978A>T | CA344590269 | LAMB3 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) | |
1 | g.209626979C>A | CA344590273 | LAMB3 | c.1486-1G>T (n.1486-1G>T) c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626979C= | CA2484299716 | LAMB3 | c.1486-1G= (n.1486-1G=) c.1294-1G= (n.1294-1G=) | |
1 | g.209626979C>G | CA344590272 | LAMB3 | c.1486-1G>C (n.1486-1G>C) c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) | |
1 | g.209626979C>T | CA344590274 | LAMB3 | c.1486-1G>A (n.1486-1G>A) c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626980T>A | CA344590275 | LAMB3 | c.1486-2A>T (n.1486-2A>T) c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) | |
1 | g.209626980T>C | CA344590276 | LAMB3 | c.1486-2A>G (n.1486-2A>G) c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626980T>G | CA344590277 | LAMB3 | c.1486-2A>C (n.1486-2A>C) c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) | |
1 | g.209626980T= | CA2484299717 | LAMB3 | c.1486-2A= (n.1486-2A=) c.1294-2A= (n.1294-2A=) | |
1 | g.209626981G>T | CA2650322210 | LAMB3 | c.1486-3C>A (n.1486-3C>A) c.1294-3C>A (n.1294-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626982C>A | CA2580061997 | LAMB3 | c.1486-4G>T (n.1486-4G>T) c.1294-4G>T (n.1294-4G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209626982C= | CA1149114323 | LAMB3 | c.1486-4G= (n.1486-4G=) c.1294-4G= (n.1294-4G=) | |
1 | g.209626982C>T | CA1375564 | LAMB3 | c.1486-4G>A (n.1486-4G>A) c.1294-4G>A (n.1294-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626983G>A | CA1375565 | LAMB3 | c.1486-5C>T (n.1486-5C>T) c.1294-5C>T (n.1294-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626983G= | CA1141315985 | LAMB3 | c.1486-5C= (n.1486-5C=) c.1294-5C= (n.1294-5C=) | |
1 | g.209626983G>T | CA730829769 | LAMB3 | c.1486-5C>A (n.1486-5C>A) c.1294-5C>A (n.1294-5C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626984del | CA2574000322 | LAMB3 | c.1486-6del (n.1486-6del) c.1294-6del (n.1294-6del) | |
1 | g.209626984T>A | CA2580061998 | LAMB3 | c.1486-6A>T (n.1486-6A>T) c.1294-6A>T (n.1294-6A>T) | ClinVar |
1 | g.209626984T>C | CA2573131523 | LAMB3 | c.1486-6A>G (n.1486-6A>G) c.1294-6A>G (n.1294-6A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209626985G>A | CA2499214424 | LAMB3 | c.1486-7C>T (n.1486-7C>T) c.1294-7C>T (n.1294-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626985G>T | CA2650322230 | LAMB3 | c.1486-7C>A (n.1486-7C>A) c.1294-7C>A (n.1294-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626988dup | CA2650322226 | LAMB3 | c.1486-7dup (n.1486-7dup) c.1294-7dup (n.1294-7dup) | gnomAD v4 |
1 | g.209626988del | CA2650322227 | LAMB3 | c.1486-7del (n.1486-7del) c.1294-7del (n.1294-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626986G>A | CA2574000363 | LAMB3 | c.1486-8C>T (n.1486-8C>T) c.1294-8C>T (n.1294-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626986G>T | CA2574000364 | LAMB3 | c.1486-8C>A (n.1486-8C>A) c.1294-8C>A (n.1294-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626987G>T | CA2580061999 | LAMB3 | c.1486-9C>A (n.1486-9C>A) c.1294-9C>A (n.1294-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209626988G>A | CA1011767578 | LAMB3 | c.1486-10C>T (n.1486-10C>T) c.1294-10C>T (n.1294-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626988G= | CA2484299718 | LAMB3 | c.1486-10C= (n.1486-10C=) c.1294-10C= (n.1294-10C=) | |
1 | g.209626988G>T | CA2650322234 | LAMB3 | c.1486-10C>A (n.1486-10C>A) c.1294-10C>A (n.1294-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626989A>G | CA2650322236 | LAMB3 | c.1486-11T>C (n.1486-11T>C) c.1294-11T>C (n.1294-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626990G>A | CA528652715 | LAMB3 | c.1486-12C>T (n.1486-12C>T) c.1294-12C>T (n.1294-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626990G>C | CA2739275557 | LAMB3 | c.1486-12C>G (n.1486-12C>G) c.1294-12C>G (n.1294-12C>G) | ClinVar |
1 | g.209626990G= | CA2484299719 | LAMB3 | c.1486-12C= (n.1486-12C=) c.1294-12C= (n.1294-12C=) | |
1 | g.209626990G>T | CA2650322241 | LAMB3 | c.1486-12C>A (n.1486-12C>A) c.1294-12C>A (n.1294-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626991A= | CA2484299720 | LAMB3 | c.1486-13T= (n.1486-13T=) c.1294-13T= (n.1294-13T=) | |
1 | g.209626991A>G | CA1375566 | LAMB3 | c.1486-13T>C (n.1486-13T>C) c.1294-13T>C (n.1294-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626992G>C | CA1375567 | LAMB3 | c.1486-14C>G (n.1486-14C>G) c.1294-14C>G (n.1294-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626992G= | CA2484299721 | LAMB3 | c.1486-14C= (n.1486-14C=) c.1294-14C= (n.1294-14C=) | |
1 | g.209626992G>T | CA528652716 | LAMB3 | c.1486-14C>A (n.1486-14C>A) c.1294-14C>A (n.1294-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626993C>A | CA2650322247 | LAMB3 | c.1486-15G>T (n.1486-15G>T) c.1294-15G>T (n.1294-15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626993C= | CA2484299722 | LAMB3 | c.1486-15G= (n.1486-15G=) c.1294-15G= (n.1294-15G=) | |
1 | g.209626993C>T | CA528652717 | LAMB3 | c.1486-15G>A (n.1486-15G>A) c.1294-15G>A (n.1294-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626994A>G | CA2574000377 | LAMB3 | c.1486-16T>C (n.1486-16T>C) c.1294-16T>C (n.1294-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626995C= | CA2484299723 | LAMB3 | c.1486-17G= (n.1486-17G=) c.1294-17G= (n.1294-17G=) | |
1 | g.209626995C>G | CA1011767579 | LAMB3 | c.1486-17G>C (n.1486-17G>C) c.1294-17G>C (n.1294-17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626995C>T | CA2574000383 | LAMB3 | c.1486-17G>A (n.1486-17G>A) c.1294-17G>A (n.1294-17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626996C>A | CA2581696669 | LAMB3 | c.1486-18G>T (n.1486-18G>T) c.1294-18G>T (n.1294-18G>T) | |
1 | g.209626996C= | CA1139912093 | LAMB3 | c.1486-18G= (n.1486-18G=) c.1294-18G= (n.1294-18G=) | |
1 | g.209626996C>G | CA2484299724 | LAMB3 | c.1486-18G>C (n.1486-18G>C) c.1294-18G>C (n.1294-18G>C) | dbSNP |
1 | g.209626996C>T | CA1375568 | LAMB3 | c.1486-18G>A (n.1486-18G>A) c.1294-18G>A (n.1294-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626997G>A | CA1375569 | LAMB3 | c.1486-19C>T (n.1486-19C>T) c.1294-19C>T (n.1294-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626997G= | CA2484299725 | LAMB3 | c.1486-19C= (n.1486-19C=) c.1294-19C= (n.1294-19C=) | |
1 | g.209626997G>T | CA2650322254 | LAMB3 | c.1486-19C>A (n.1486-19C>A) c.1294-19C>A (n.1294-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626998T>C | CA2650322256 | LAMB3 | c.1486-20A>G (n.1486-20A>G) c.1294-20A>G (n.1294-20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209626998T>G | CA2697963171 | LAMB3 | c.1486-20A>C (n.1486-20A>C) c.1294-20A>C (n.1294-20A>C) | dbSNP |
1 | g.209626999C>A | CA2650322257 | LAMB3 | c.1486-21G>T (n.1486-21G>T) c.1294-21G>T (n.1294-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209627000A= | CA2484299726 | LAMB3 | c.1486-22T= (n.1486-22T=) c.1294-22T= (n.1294-22T=) | |
1 | g.209627000A>G | CA2484299727 | LAMB3 | c.1486-22T>C (n.1486-22T>C) c.1294-22T>C (n.1294-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209627000A>T | CA2484299728 | LAMB3 | c.1486-22T>A (n.1486-22T>A) c.1294-22T>A (n.1294-22T>A) | dbSNP |
1 | g.209627001G>T | CA2650322261 | LAMB3 | c.1486-23C>A (n.1486-23C>A) c.1294-23C>A (n.1294-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209627004_209627005insGAAACAAGAGTGCTAATTCCCAGAGTGGTGTGAAGATCAAATGAGTTAATGTGTGTGTGTGACTTTAAGTGGTGCCTGGCACATGGTAGGTGCTAAGTAAGCGTTTGCTTTCACTGCAGCTGTTACCATGGCTTTTATTCTGGCTGCGACTTCTGTTATTCTAAGTCATGTGG | CA1011767584 | LAMB3 | c.1486-23_1486-22insATGACTTAGAATAACAGAAGTCGCAGCCAGAATAAAAGCCATGGTAACAGCTGCAGTGAAAGCAAACGCTTACTTAGCACCTACCATGTGCCAGGCACCACTTAAAGTCACACACACACATTAACTCATTTGATCTTCACACCACTCTGGGAATTAGCACTCTTGTTTCCCAC (n.1486-23_1486-22insATGACTTAGAATAACAGAAGTCGCAGCCAGAATAAAAGCCATGGTAACAGCTGCAGTGAAAGCAAACGCTTACTTAGCACCTACCATGTGCCAGGCACCACTTAAAGTCACACACACACATTAACTCATTTGATCTTCACACCACTCTGGGAATTAGCACTCTTGTTTCCCAC) c.1294-23_1294-22insATGACTTAGAATAACAGAAGTCGCAGCCAGAATAAAAGCCATGGTAACAGCTGCAGTGAAAGCAAACGCTTACTTAGCACCTACCATGTGCCAGGCACCACTTAAAGTCACACACACACATTAACTCATTTGATCTTCACACCACTCTGGGAATTAGCACTCTTGTTTCCCAC (n.1294-23_1294-22insATGACTTAGAATAACAGAAGTCGCAGCCAGAATAAAAGCCATGGTAACAGCTGCAGTGAAAGCAAACGCTTACTTAGCACCTACCATGTGCCAGGCACCACTTAAAGTCACACACACACATTAACTCATTTGATCTTCACACCACTCTGGGAATTAGCACTCTTGTTTCCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209627002T>C | CA730829837 | LAMB3 | c.1486-24A>G (n.1486-24A>G) c.1294-24A>G (n.1294-24A>G) | dbSNP |
1 | g.209627002T= | CA2484299729 | LAMB3 | c.1486-24A= (n.1486-24A=) c.1294-24A= (n.1294-24A=) | |
1 | g.209627003G>A | CA1375570 | LAMB3 | c.1486-25C>T (n.1486-25C>T) c.1294-25C>T (n.1294-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209627003G= | CA2484299730 | LAMB3 | c.1486-25C= (n.1486-25C=) c.1294-25C= (n.1294-25C=) | |
1 | g.209627003G>T | CA2650322264 | LAMB3 | c.1486-25C>A (n.1486-25C>A) c.1294-25C>A (n.1294-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209627004G>A | CA2650322266 | LAMB3 | c.1486-26C>T (n.1486-26C>T) c.1294-26C>T (n.1294-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209627004G>T | CA2650322267 | LAMB3 | c.1486-26C>A (n.1486-26C>A) c.1294-26C>A (n.1294-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209627005A>T | CA2650322268 | LAMB3 | c.1486-27T>A (n.1486-27T>A) c.1294-27T>A (n.1294-27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209627007C= | CA1147841970 | LAMB3 | c.1486-29G= (n.1486-29G=) c.1294-29G= (n.1294-29G=) | |
1 | g.209627007C>G | CA2650322270 | LAMB3 | c.1486-29G>C (n.1486-29G>C) c.1294-29G>C (n.1294-29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209627007C>T | CA1375571 | LAMB3 | c.1486-29G>A (n.1486-29G>A) c.1294-29G>A (n.1294-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209627008C>G | CA2650322271 | LAMB3 | c.1486-30G>C (n.1486-30G>C) c.1294-30G>C (n.1294-30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209627009T>C | CA1011767586 | LAMB3 | c.1486-31A>G (n.1486-31A>G) c.1294-31A>G (n.1294-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209627009T= | CA2484299731 | LAMB3 | c.1486-31A= (n.1486-31A=) c.1294-31A= (n.1294-31A=) | |
1 | g.209627010G>T | CA2650322272 | LAMB3 | c.1486-32C>A (n.1486-32C>A) c.1294-32C>A (n.1294-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209627011C>A | CA2484299733 | LAMB3 | c.1486-33G>T (n.1486-33G>T) c.1294-33G>T (n.1294-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209627011C= | CA2484299732 | LAMB3 | c.1486-33G= (n.1486-33G=) c.1294-33G= (n.1294-33G=) | |
1 | g.209627011C>T | CA2650322274 | LAMB3 | c.1486-33G>A (n.1486-33G>A) c.1294-33G>A (n.1294-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209627012C= | CA2484299734 | LAMB3 | c.1486-34G= (n.1486-34G=) c.1294-34G= (n.1294-34G=) | |
1 | g.209627012C>T | CA2484299735 | LAMB3 | c.1486-34G>A (n.1486-34G>A) c.1294-34G>A (n.1294-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209627013T>A | CA2650322277 | LAMB3 | c.1486-35A>T (n.1486-35A>T) c.1294-35A>T (n.1294-35A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209627014C= | CA2484299736 | LAMB3 | c.1486-36G= (n.1486-36G=) c.1294-36G= (n.1294-36G=) | |
1 | g.209627014C>G | CA2484299737 | LAMB3 | c.1486-36G>C (n.1486-36G>C) c.1294-36G>C (n.1294-36G>C) | dbSNP |
1 | g.209627015A>G | CA2650322278 | LAMB3 | c.1486-37T>C (n.1486-37T>C) c.1294-37T>C (n.1294-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209627016C= | CA1144115249 | LAMB3 | c.1486-38G= (n.1486-38G=) c.1294-38G= (n.1294-38G=) | |
1 | g.209627016C>G | CA2650322280 | LAMB3 | c.1486-38G>C (n.1486-38G>C) c.1294-38G>C (n.1294-38G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209627016C>T | CA1375572 | LAMB3 | c.1486-38G>A (n.1486-38G>A) c.1294-38G>A (n.1294-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209627018G>T | CA2574000401 | LAMB3 | c.1486-40C>A (n.1486-40C>A) c.1294-40C>A (n.1294-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209627019C>A | CA2484299738 | LAMB3 | c.1486-41G>T (n.1486-41G>T) c.1294-41G>T (n.1294-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209627019C= | CA1143587053 | LAMB3 | c.1486-41G= (n.1486-41G=) c.1294-41G= (n.1294-41G=) | |
1 | g.209627019C>G | CA1375573 | LAMB3 | c.1486-41G>C (n.1486-41G>C) c.1294-41G>C (n.1294-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209627019C>T | CA528652718 | LAMB3 | c.1486-41G>A (n.1486-41G>A) c.1294-41G>A (n.1294-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209627020C= | CA2484299739 | LAMB3 | c.1486-42G= (n.1486-42G=) c.1294-42G= (n.1294-42G=) | |
1 | g.209627020C>T | CA528652719 | LAMB3 | c.1486-42G>A (n.1486-42G>A) c.1294-42G>A (n.1294-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |