Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209626773C>A | CA2650322102 | LAMB3 | c.1597+94G>T (n.1597+94G>T) c.1405+94G>T (n.1405+94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626773C= | CA2484299618 | LAMB3 | c.1597+94G= (n.1597+94G=) c.1405+94G= (n.1405+94G=) | |
1 | g.209626773C>G | CA2650322103 | LAMB3 | c.1597+94G>C (n.1597+94G>C) c.1405+94G>C (n.1405+94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626773C>T | CA730829192 | LAMB3 | c.1597+94G>A (n.1597+94G>A) c.1405+94G>A (n.1405+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626774C>A | CA2650322104 | LAMB3 | c.1597+93G>T (n.1597+93G>T) c.1405+93G>T (n.1405+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626775T>C | CA2573999559 | LAMB3 | c.1597+92A>G (n.1597+92A>G) c.1405+92A>G (n.1405+92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209626776G>A | CA2650322105 | LAMB3 | c.1597+91C>T (n.1597+91C>T) c.1405+91C>T (n.1405+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626776G>T | CA2573999650 | LAMB3 | c.1597+91C>A (n.1597+91C>A) c.1405+91C>A (n.1405+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626777C>A | CA2650322106 | LAMB3 | c.1597+90G>T (n.1597+90G>T) c.1405+90G>T (n.1405+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626777C= | CA2484299619 | LAMB3 | c.1597+90G= (n.1597+90G=) c.1405+90G= (n.1405+90G=) | |
1 | g.209626777C>T | CA36756831 | LAMB3 | c.1597+90G>A (n.1597+90G>A) c.1405+90G>A (n.1405+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626778C>A | CA2650322107 | LAMB3 | c.1597+89G>T (n.1597+89G>T) c.1405+89G>T (n.1405+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626778C>T | CA2650322108 | LAMB3 | c.1597+89G>A (n.1597+89G>A) c.1405+89G>A (n.1405+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626779C>A | CA2650322109 | LAMB3 | c.1597+88G>T (n.1597+88G>T) c.1405+88G>T (n.1405+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626780T>C | CA730829196 | LAMB3 | c.1597+87A>G (n.1597+87A>G) c.1405+87A>G (n.1405+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626780T= | CA2484299620 | LAMB3 | c.1597+87A= (n.1597+87A=) c.1405+87A= (n.1405+87A=) | |
1 | g.209626781G>A | CA2650322110 | LAMB3 | c.1597+86C>T (n.1597+86C>T) c.1405+86C>T (n.1405+86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626781G>T | CA2650322111 | LAMB3 | c.1597+86C>A (n.1597+86C>A) c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626782C>T | CA2573999684 | LAMB3 | c.1597+85G>A (n.1597+85G>A) c.1405+85G>A (n.1405+85G>A) | |
1 | g.209626783T>C | CA2573999689 | LAMB3 | c.1597+84A>G (n.1597+84A>G) c.1405+84A>G (n.1405+84A>G) | |
1 | g.209626784G>A | CA2650322112 | LAMB3 | c.1597+83C>T (n.1597+83C>T) c.1405+83C>T (n.1405+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626784G>T | CA2573999693 | LAMB3 | c.1597+83C>A (n.1597+83C>A) c.1405+83C>A (n.1405+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626785C>A | CA2650322113 | LAMB3 | c.1597+82G>T (n.1597+82G>T) c.1405+82G>T (n.1405+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626785C>T | CA2650322114 | LAMB3 | c.1597+82G>A (n.1597+82G>A) c.1405+82G>A (n.1405+82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626787G>A | CA36756833 | LAMB3 | c.1597+80C>T (n.1597+80C>T) c.1405+80C>T (n.1405+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626787G>C | CA2697855068 | LAMB3 | c.1597+80C>G (n.1597+80C>G) c.1405+80C>G (n.1405+80C>G) | dbSNP |
1 | g.209626787G= | CA2484299621 | LAMB3 | c.1597+80C= (n.1597+80C=) c.1405+80C= (n.1405+80C=) | |
1 | g.209626787G>T | CA646386052 | LAMB3 | c.1597+80C>A (n.1597+80C>A) c.1405+80C>A (n.1405+80C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209626788A>G | CA2650322115 | LAMB3 | c.1597+79T>C (n.1597+79T>C) c.1405+79T>C (n.1405+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626788A>T | CA2650322116 | LAMB3 | c.1597+79T>A (n.1597+79T>A) c.1405+79T>A (n.1405+79T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626789C>A | CA2650322117 | LAMB3 | c.1597+78G>T (n.1597+78G>T) c.1405+78G>T (n.1405+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626789C>T | CA2650322118 | LAMB3 | c.1597+78G>A (n.1597+78G>A) c.1405+78G>A (n.1405+78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626790C>A | CA730829203 | LAMB3 | c.1597+77G>T (n.1597+77G>T) c.1405+77G>T (n.1405+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626790C= | CA2484299622 | LAMB3 | c.1597+77G= (n.1597+77G=) c.1405+77G= (n.1405+77G=) | |
1 | g.209626790C>G | CA2650322119 | LAMB3 | c.1597+77G>C (n.1597+77G>C) c.1405+77G>C (n.1405+77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626791T>C | CA36756836 | LAMB3 | c.1597+76A>G (n.1597+76A>G) c.1405+76A>G (n.1405+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626791T= | CA2484299623 | LAMB3 | c.1597+76A= (n.1597+76A=) c.1405+76A= (n.1405+76A=) | |
1 | g.209626792del | CA2650322120 | LAMB3 | c.1597+75del (n.1597+75del) c.1405+75del (n.1405+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626792A>G | CA2650322121 | LAMB3 | c.1597+75T>C (n.1597+75T>C) c.1405+75T>C (n.1405+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626793C>A | CA2650322122 | LAMB3 | c.1597+74G>T (n.1597+74G>T) c.1405+74G>T (n.1405+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626793C>T | CA2650322123 | LAMB3 | c.1597+74G>A (n.1597+74G>A) c.1405+74G>A (n.1405+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626794A>C | CA2650322124 | LAMB3 | c.1597+73T>G (n.1597+73T>G) c.1405+73T>G (n.1405+73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209626795C>A | CA2650322125 | LAMB3 | c.1597+72G>T (n.1597+72G>T) c.1405+72G>T (n.1405+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626795C= | CA2484299624 | LAMB3 | c.1597+72G= (n.1597+72G=) c.1405+72G= (n.1405+72G=) | |
1 | g.209626795C>G | CA2650322126 | LAMB3 | c.1597+72G>C (n.1597+72G>C) c.1405+72G>C (n.1405+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626795C>T | CA36756845 | LAMB3 | c.1597+72G>A (n.1597+72G>A) c.1405+72G>A (n.1405+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626796G>A | CA36756847 | LAMB3 | c.1597+71C>T (n.1597+71C>T) c.1405+71C>T (n.1405+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626796G= | CA2484299625 | LAMB3 | c.1597+71C= (n.1597+71C=) c.1405+71C= (n.1405+71C=) | |
1 | g.209626796G>T | CA2573999712 | LAMB3 | c.1597+71C>A (n.1597+71C>A) c.1405+71C>A (n.1405+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626797C>A | CA2484299627 | LAMB3 | c.1597+70G>T (n.1597+70G>T) c.1405+70G>T (n.1405+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626797C= | CA2484299626 | LAMB3 | c.1597+70G= (n.1597+70G=) c.1405+70G= (n.1405+70G=) | |
1 | g.209626797C>T | CA2650322129 | LAMB3 | c.1597+70G>A (n.1597+70G>A) c.1405+70G>A (n.1405+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626801del | CA2650322128 | LAMB3 | c.1597+70del (n.1597+70del) c.1405+70del (n.1405+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626798C>A | CA2650322130 | LAMB3 | c.1597+69G>T (n.1597+69G>T) c.1405+69G>T (n.1405+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626799C>A | CA2650322131 | LAMB3 | c.1597+68G>T (n.1597+68G>T) c.1405+68G>T (n.1405+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626799C>G | CA2650322132 | LAMB3 | c.1597+68G>C (n.1597+68G>C) c.1405+68G>C (n.1405+68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626799C>T | CA2650322133 | LAMB3 | c.1597+68G>A (n.1597+68G>A) c.1405+68G>A (n.1405+68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626800C>A | CA2650322134 | LAMB3 | c.1597+67G>T (n.1597+67G>T) c.1405+67G>T (n.1405+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626800C= | CA2484299628 | LAMB3 | c.1597+67G= (n.1597+67G=) c.1405+67G= (n.1405+67G=) | |
1 | g.209626800C>T | CA528652704 | LAMB3 | c.1597+67G>A (n.1597+67G>A) c.1405+67G>A (n.1405+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626801C>A | CA2650322135 | LAMB3 | c.1597+66G>T (n.1597+66G>T) c.1405+66G>T (n.1405+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626801C>T | CA2573999720 | LAMB3 | c.1597+66G>A (n.1597+66G>A) c.1405+66G>A (n.1405+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626802A>G | CA2650322136 | LAMB3 | c.1597+65T>C (n.1597+65T>C) c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626803C>A | CA2650322137 | LAMB3 | c.1597+64G>T (n.1597+64G>T) c.1405+64G>T (n.1405+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626803C= | CA2484299629 | LAMB3 | c.1597+64G= (n.1597+64G=) c.1405+64G= (n.1405+64G=) | |
1 | g.209626803C>G | CA2484299630 | LAMB3 | c.1597+64G>C (n.1597+64G>C) c.1405+64G>C (n.1405+64G>C) | dbSNP |
1 | g.209626803C>T | CA2650322138 | LAMB3 | c.1597+64G>A (n.1597+64G>A) c.1405+64G>A (n.1405+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626804C>A | CA2650322139 | LAMB3 | c.1597+63G>T (n.1597+63G>T) c.1405+63G>T (n.1405+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626804C= | CA2484299631 | LAMB3 | c.1597+63G= (n.1597+63G=) c.1405+63G= (n.1405+63G=) | |
1 | g.209626804C>T | CA730829213 | LAMB3 | c.1597+63G>A (n.1597+63G>A) c.1405+63G>A (n.1405+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626805A>G | CA2747563105 | LAMB3 | c.1597+62T>C (n.1597+62T>C) c.1405+62T>C (n.1405+62T>C) | |
1 | g.209626806T>C | CA1011767504 | LAMB3 | c.1597+61A>G (n.1597+61A>G) c.1405+61A>G (n.1405+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626806T= | CA2484299632 | LAMB3 | c.1597+61A= (n.1597+61A=) c.1405+61A= (n.1405+61A=) | |
1 | g.209626807G>A | CA2573999727 | LAMB3 | c.1597+60C>T (n.1597+60C>T) c.1405+60C>T (n.1405+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626808T>C | CA2747563106 | LAMB3 | c.1597+59A>G (n.1597+59A>G) c.1405+59A>G (n.1405+59A>G) | |
1 | g.209626809G>A | CA2484299634 | LAMB3 | c.1597+58C>T (n.1597+58C>T) c.1405+58C>T (n.1405+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626809G= | CA2484299633 | LAMB3 | c.1597+58C= (n.1597+58C=) c.1405+58C= (n.1405+58C=) | |
1 | g.209626809G>T | CA2650322140 | LAMB3 | c.1597+58C>A (n.1597+58C>A) c.1405+58C>A (n.1405+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626810C>A | CA2650322142 | LAMB3 | c.1597+57G>T (n.1597+57G>T) c.1405+57G>T (n.1405+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626810C>T | CA2573999743 | LAMB3 | c.1597+57G>A (n.1597+57G>A) c.1405+57G>A (n.1405+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626812del | CA2650322141 | LAMB3 | c.1597+57del (n.1597+57del) c.1405+57del (n.1405+57del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626811C>A | CA2650322143 | LAMB3 | c.1597+56G>T (n.1597+56G>T) c.1405+56G>T (n.1405+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626811C>T | CA2573999767 | LAMB3 | c.1597+56G>A (n.1597+56G>A) c.1405+56G>A (n.1405+56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626812C>A | CA2650322144 | LAMB3 | c.1597+55G>T (n.1597+55G>T) c.1405+55G>T (n.1405+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626812C>T | CA2650322145 | LAMB3 | c.1597+55G>A (n.1597+55G>A) c.1405+55G>A (n.1405+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626813A>T | CA2573999772 | LAMB3 | c.1597+54T>A (n.1597+54T>A) c.1405+54T>A (n.1405+54T>A) | |
1 | g.209626814C>A | CA528652705 | LAMB3 | c.1597+53G>T (n.1597+53G>T) c.1405+53G>T (n.1405+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626814C= | CA2484299635 | LAMB3 | c.1597+53G= (n.1597+53G=) c.1405+53G= (n.1405+53G=) | |
1 | g.209626814C>T | CA2650322146 | LAMB3 | c.1597+53G>A (n.1597+53G>A) c.1405+53G>A (n.1405+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626815C>A | CA2650322147 | LAMB3 | c.1597+52G>T (n.1597+52G>T) c.1405+52G>T (n.1405+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626815C= | CA2484299636 | LAMB3 | c.1597+52G= (n.1597+52G=) c.1405+52G= (n.1405+52G=) | |
1 | g.209626815C>T | CA36756850 | LAMB3 | c.1597+52G>A (n.1597+52G>A) c.1405+52G>A (n.1405+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626816C>A | CA2650322148 | LAMB3 | c.1597+51G>T (n.1597+51G>T) c.1405+51G>T (n.1405+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626816C= | CA2484299637 | LAMB3 | c.1597+51G= (n.1597+51G=) c.1405+51G= (n.1405+51G=) | |
1 | g.209626816C>T | CA1375526 | LAMB3 | c.1597+51G>A (n.1597+51G>A) c.1405+51G>A (n.1405+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626817G>A | CA1375527 | LAMB3 | c.1597+50C>T (n.1597+50C>T) c.1405+50C>T (n.1405+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626817G= | CA1143965322 | LAMB3 | c.1597+50C= (n.1597+50C=) c.1405+50C= (n.1405+50C=) | |
1 | g.209626817G>T | CA2573999781 | LAMB3 | c.1597+50C>A (n.1597+50C>A) c.1405+50C>A (n.1405+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626818C= | CA2484299638 | LAMB3 | c.1597+49G= (n.1597+49G=) c.1405+49G= (n.1405+49G=) | |
1 | g.209626818C>T | CA1375528 | LAMB3 | c.1597+49G>A (n.1597+49G>A) c.1405+49G>A (n.1405+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626819G>A | CA1375529 | LAMB3 | c.1597+48C>T (n.1597+48C>T) c.1405+48C>T (n.1405+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626819G= | CA1144176787 | LAMB3 | c.1597+48C= (n.1597+48C=) c.1405+48C= (n.1405+48C=) | |
1 | g.209626819G>T | CA36756875 | LAMB3 | c.1597+48C>A (n.1597+48C>A) c.1405+48C>A (n.1405+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626821G>A | CA2650322149 | LAMB3 | c.1597+46C>T (n.1597+46C>T) c.1405+46C>T (n.1405+46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626821G>C | CA646386061 | LAMB3 | c.1597+46C>G (n.1597+46C>G) c.1405+46C>G (n.1405+46C>G) | COSMIC |
1 | g.209626822C= | CA2484299639 | LAMB3 | c.1597+45G= (n.1597+45G=) c.1405+45G= (n.1405+45G=) | |
1 | g.209626822C>T | CA528652706 | LAMB3 | c.1597+45G>A (n.1597+45G>A) c.1405+45G>A (n.1405+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626824C= | CA2484299640 | LAMB3 | c.1597+43G= (n.1597+43G=) c.1405+43G= (n.1405+43G=) | |
1 | g.209626824C>G | CA528652707 | LAMB3 | c.1597+43G>C (n.1597+43G>C) c.1405+43G>C (n.1405+43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626824C>T | CA1375530 | LAMB3 | c.1597+43G>A (n.1597+43G>A) c.1405+43G>A (n.1405+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626826_209626843del | CA2573999794 | LAMB3 | c.1597+26_1597+43del (n.1597+26_1597+43del) c.1405+26_1405+43del (n.1405+26_1405+43del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626825G>A | CA1375531 | LAMB3 | c.1597+42C>T (n.1597+42C>T) c.1405+42C>T (n.1405+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626825G= | CA2484299641 | LAMB3 | c.1597+42C= (n.1597+42C=) c.1405+42C= (n.1405+42C=) | |
1 | g.209626825G>T | CA2573999929 | LAMB3 | c.1597+42C>A (n.1597+42C>A) c.1405+42C>A (n.1405+42C>A) | |
1 | g.209626826G>A | CA528652708 | LAMB3 | c.1597+41C>T (n.1597+41C>T) c.1405+41C>T (n.1405+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209626826G= | CA2484299642 | LAMB3 | c.1597+41C= (n.1597+41C=) c.1405+41C= (n.1405+41C=) | |
1 | g.209626826G>T | CA2573999936 | LAMB3 | c.1597+41C>A (n.1597+41C>A) c.1405+41C>A (n.1405+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626827C>A | CA2747563108 | LAMB3 | c.1597+40G>T (n.1597+40G>T) c.1405+40G>T (n.1405+40G>T) | |
1 | g.209626827C>G | CA2650322151 | LAMB3 | c.1597+40G>C (n.1597+40G>C) c.1405+40G>C (n.1405+40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626827C>T | CA2650322152 | LAMB3 | c.1597+40G>A (n.1597+40G>A) c.1405+40G>A (n.1405+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626831del | CA2650322150 | LAMB3 | c.1597+40del (n.1597+40del) c.1405+40del (n.1405+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.209626828C>A | CA528652709 | LAMB3 | c.1597+39G>T (n.1597+39G>T) c.1405+39G>T (n.1405+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626828C= | CA2484299643 | LAMB3 | c.1597+39G= (n.1597+39G=) c.1405+39G= (n.1405+39G=) | |
1 | g.209626829C>A | CA2650322153 | LAMB3 | c.1597+38G>T (n.1597+38G>T) c.1405+38G>T (n.1405+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626829C= | CA2484299644 | LAMB3 | c.1597+38G= (n.1597+38G=) c.1405+38G= (n.1405+38G=) | |
1 | g.209626829C>T | CA528652710 | LAMB3 | c.1597+38G>A (n.1597+38G>A) c.1405+38G>A (n.1405+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209626832A= | CA2484299645 | LAMB3 | c.1597+35T= (n.1597+35T=) c.1405+35T= (n.1405+35T=) | |
1 | g.209626832A>G | CA1375532 | LAMB3 | c.1597+35T>C (n.1597+35T>C) c.1405+35T>C (n.1405+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626832A>T | CA528652711 | LAMB3 | c.1597+35T>A (n.1597+35T>A) c.1405+35T>A (n.1405+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626833G>T | CA2573999944 | LAMB3 | c.1597+34C>A (n.1597+34C>A) c.1405+34C>A (n.1405+34C>A) | |
1 | g.209626835G>A | CA2650322154 | LAMB3 | c.1597+32C>T (n.1597+32C>T) c.1405+32C>T (n.1405+32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626835G>T | CA2650322155 | LAMB3 | c.1597+32C>A (n.1597+32C>A) c.1405+32C>A (n.1405+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626836C>A | CA2513505123 | LAMB3 | c.1597+31G>T (n.1597+31G>T) c.1405+31G>T (n.1405+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626836C= | CA2484299646 | LAMB3 | c.1597+31G= (n.1597+31G=) c.1405+31G= (n.1405+31G=) | |
1 | g.209626836C>G | CA1011767508 | LAMB3 | c.1597+31G>C (n.1597+31G>C) c.1405+31G>C (n.1405+31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626837C>T | CA2650322156 | LAMB3 | c.1597+30G>A (n.1597+30G>A) c.1405+30G>A (n.1405+30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626840A= | CA2484299647 | LAMB3 | c.1597+27T= (n.1597+27T=) c.1405+27T= (n.1405+27T=) | |
1 | g.209626840A>G | CA528652712 | LAMB3 | c.1597+27T>C (n.1597+27T>C) c.1405+27T>C (n.1405+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626841G>A | CA1375533 | LAMB3 | c.1597+26C>T (n.1597+26C>T) c.1405+26C>T (n.1405+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626841G= | CA2484299648 | LAMB3 | c.1597+26C= (n.1597+26C=) c.1405+26C= (n.1405+26C=) | |
1 | g.209626841G>T | CA2650322157 | LAMB3 | c.1597+26C>A (n.1597+26C>A) c.1405+26C>A (n.1405+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626842C>A | CA528652713 | LAMB3 | c.1597+25G>T (n.1597+25G>T) c.1405+25G>T (n.1405+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626842C= | CA2484299649 | LAMB3 | c.1597+25G= (n.1597+25G=) c.1405+25G= (n.1405+25G=) | |
1 | g.209626842C>T | CA36756893 | LAMB3 | c.1597+25G>A (n.1597+25G>A) c.1405+25G>A (n.1405+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626843G>A | CA1375534 | LAMB3 | c.1597+24C>T (n.1597+24C>T) c.1405+24C>T (n.1405+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626843G>C | CA36756897 | LAMB3 | c.1597+24C>G (n.1597+24C>G) c.1405+24C>G (n.1405+24C>G) | dbSNP |
1 | g.209626843G= | CA1143368115 | LAMB3 | c.1597+24C= (n.1597+24C=) c.1405+24C= (n.1405+24C=) | |
1 | g.209626843G>T | CA2650322158 | LAMB3 | c.1597+24C>A (n.1597+24C>A) c.1405+24C>A (n.1405+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626844T>C | CA2650322159 | LAMB3 | c.1597+23A>G (n.1597+23A>G) c.1405+23A>G (n.1405+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209626844T>G | CA2574000092 | LAMB3 | c.1597+23A>C (n.1597+23A>C) c.1405+23A>C (n.1405+23A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209626844_209626845delinsTC | CA2484299650 | LAMB3 | c.1597+22_1597+23delinsGA (n.1597+22_1597+23delinsGA) c.1405+22_1405+23delinsGA (n.1405+22_1405+23delinsGA) | |
1 | g.209626845C>A | CA2484299652 | LAMB3 | c.1597+22G>T (n.1597+22G>T) c.1405+22G>T (n.1405+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626845C= | CA2484299653 | LAMB3 | c.1597+22G= (n.1597+22G=) c.1405+22G= (n.1405+22G=) | |
1 | g.209626845C>T | CA2484299654 | LAMB3 | c.1597+22G>A (n.1597+22G>A) c.1405+22G>A (n.1405+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626849del | CA2484299651 | LAMB3 | c.1597+22del (n.1597+22del) c.1405+22del (n.1405+22del) | dbSNP |
1 | g.209626846C>A | CA2536345682 | LAMB3 | c.1597+21G>T (n.1597+21G>T) c.1405+21G>T (n.1405+21G>T) | |
1 | g.209626846C>T | CA2650322160 | LAMB3 | c.1597+21G>A (n.1597+21G>A) c.1405+21G>A (n.1405+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626847C>A | CA2650322161 | LAMB3 | c.1597+20G>T (n.1597+20G>T) c.1405+20G>T (n.1405+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626847C= | CA2484299655 | LAMB3 | c.1597+20G= (n.1597+20G=) c.1405+20G= (n.1405+20G=) | |
1 | g.209626847C>T | CA2484299656 | LAMB3 | c.1597+20G>A (n.1597+20G>A) c.1405+20G>A (n.1405+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626850A>T | CA2697554890 | LAMB3 | c.1597+17T>A (n.1597+17T>A) c.1405+17T>A (n.1405+17T>A) | ClinVar |
1 | g.209626852G>A | CA2650322162 | LAMB3 | c.1597+15C>T (n.1597+15C>T) c.1405+15C>T (n.1405+15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626852G>T | CA2650322163 | LAMB3 | c.1597+15C>A (n.1597+15C>A) c.1405+15C>A (n.1405+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626853C= | CA2484299657 | LAMB3 | c.1597+14G= (n.1597+14G=) c.1405+14G= (n.1405+14G=) | |
1 | g.209626853C>T | CA1375535 | LAMB3 | c.1597+14G>A (n.1597+14G>A) c.1405+14G>A (n.1405+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626853_209626854delinsCT | CA2484299658 | LAMB3 | c.1597+13_1597+14delinsAG (n.1597+13_1597+14delinsAG) c.1405+13_1405+14delinsAG (n.1405+13_1405+14delinsAG) | |
1 | g.209626856del | CA528652714 | LAMB3 | c.1597+13del (n.1597+13del) c.1405+13del (n.1405+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626856T>A | CA2739275552 | LAMB3 | c.1597+11A>T (n.1597+11A>T) c.1405+11A>T (n.1405+11A>T) | ClinVar |
1 | g.209626857G>C | CA1375536 | LAMB3 | c.1597+10C>G (n.1597+10C>G) c.1405+10C>G (n.1405+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626857G= | CA1143474897 | LAMB3 | c.1597+10C= (n.1597+10C=) c.1405+10C= (n.1405+10C=) | |
1 | g.209626857G>T | CA2650322164 | LAMB3 | c.1597+10C>A (n.1597+10C>A) c.1405+10C>A (n.1405+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626859G>T | CA2650322165 | LAMB3 | c.1597+8C>A (n.1597+8C>A) c.1405+8C>A (n.1405+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626860C= | CA2484299659 | LAMB3 | c.1597+7G= (n.1597+7G=) c.1405+7G= (n.1405+7G=) | |
1 | g.209626860C>T | CA730829278 | LAMB3 | c.1597+7G>A (n.1597+7G>A) c.1405+7G>A (n.1405+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626861A= | CA2484299660 | LAMB3 | c.1597+6T= (n.1597+6T=) c.1405+6T= (n.1405+6T=) | |
1 | g.209626861A>G | CA1375537 | LAMB3 | c.1597+6T>C (n.1597+6T>C) c.1405+6T>C (n.1405+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626862T>C | CA2544921050 | LAMB3 | c.1597+5A>G (n.1597+5A>G) c.1405+5A>G (n.1405+5A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209626863G>A | CA2650322166 | LAMB3 | c.1597+4C>T (n.1597+4C>T) c.1405+4C>T (n.1405+4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209626863G>T | CA2650322167 | LAMB3 | c.1597+4C>A (n.1597+4C>A) c.1405+4C>A (n.1405+4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209626864C>A | CA2484299662 | LAMB3 | c.1597+3G>T (n.1597+3G>T) c.1405+3G>T (n.1405+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209626864C= | CA2484299661 | LAMB3 | c.1597+3G= (n.1597+3G=) c.1405+3G= (n.1405+3G=) | |
1 | g.209626864C>T | CA2484299663 | LAMB3 | c.1597+3G>A (n.1597+3G>A) c.1405+3G>A (n.1405+3G>A) | dbSNP |
1 | g.209626865A= | CA2484299664 | LAMB3 | c.1597+2T= (n.1597+2T=) c.1405+2T= (n.1405+2T=) | |
1 | g.209626865A>C | CA344590043 | LAMB3 | c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) | dbSNP |
1 | g.209626865A>G | CA344590044 | LAMB3 | c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) | |
1 | g.209626865A>T | CA344590045 | LAMB3 | c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) | |
1 | g.209626866C>A | CA344590046 | LAMB3 | c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626866C= | CA2484299665 | LAMB3 | c.1597+1G= (n.1597+1G=) c.1405+1G= (n.1405+1G=) | |
1 | g.209626866C>G | CA344590047 | LAMB3 | c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) | |
1 | g.209626866C>T | CA344590048 | LAMB3 | c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209626867C>A | CA344590049 | LAMB3 | c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) | |
1 | g.209626867C>G | CA344590050 | LAMB3 | c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) | |
1 | g.209626867C>T | CA344590051 | LAMB3 | c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) | |
1 | g.209626868T>A | CA423031189 | LAMB3 | c.1596A>T (p.Arg532=) c.1404A>T (p.Arg468=) | |
1 | g.209626868T>C | CA423031188 | LAMB3 | c.1596A>G (p.Arg532=) c.1404A>G (p.Arg468=) | |
1 | g.209626868T>G | CA423031187 | LAMB3 | c.1596A>C (p.Arg532=) c.1404A>C (p.Arg468=) | |
1 | g.209626869C>A | CA344590053 | LAMB3 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.209626869C= | CA1149043432 | LAMB3 | c.1595G= (p.Arg532=) c.1403G= (p.Arg468=) | |
1 | g.209626869C>G | CA344590052 | LAMB3 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) | |
1 | g.209626869C>T | CA1375538 | LAMB3 | c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1403G>A (p.Arg468Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626870G>A | CA36756919 | LAMB3 | c.1594C>T (p.Arg532Ter) c.1402C>T (p.Arg468Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626870G>C | CA344590054 | LAMB3 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.209626870G= | CA2484299666 | LAMB3 | c.1594C= (p.Arg532=) c.1402C= (p.Arg468=) | |
1 | g.209626870G>T | CA423031191 | LAMB3 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.1402C>A (p.Arg468=) | gnomAD v4 |
1 | g.209626871G>A | CA423031192 | LAMB3 | c.1593C>T (p.Cys531=) c.1401C>T (p.Cys467=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209626871G>C | CA344590055 | LAMB3 | c.1593C>G (p.Cys531Trp) c.1401C>G (p.Cys467Trp) | |
1 | g.209626871G= | CA2484299667 | LAMB3 | c.1593C= (p.Cys531=) c.1401C= (p.Cys467=) | |
1 | g.209626871G>T | CA344590056 | LAMB3 | c.1593C>A (p.Cys531Ter) c.1401C>A (p.Cys467Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209626872C>A | CA10608979 | LAMB3 | c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209626872C= | CA2484299668 | LAMB3 | c.1592G= (p.Cys531=) c.1400G= (p.Cys467=) | |
1 | g.209626872C>G | CA344590057 | LAMB3 | c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) | |
1 | g.209626872C>T | CA344590058 | LAMB3 | c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) |