| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209626009G>A | CA1375515 | LAMB3 | c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.1423C>T (p.Arg475Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209626009G>C | CA344589998 | LAMB3 | c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) | |
| 1 | g.209626009G= | CA1143408858 | LAMB3 | c.1615C= (p.Arg539=) c.1423C= (p.Arg475=) | |
| 1 | g.209626009G>T | CA423142784 | LAMB3 | c.1615C>A (p.Arg539=) c.1423C>A (p.Arg475=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626009_209626011dup | CA529000142 | LAMB3 | c.1613_1615dup (p.Phe538_Arg539insLeu) c.1421_1423dup (p.Phe474_Arg475insLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626010G>A | CA423142785 | LAMB3 | c.1614C>T (p.Phe538=) c.1422C>T (p.Phe474=) | |
| 1 | g.209626010G>C | CA344589999 | LAMB3 | c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) | |
| 1 | g.209626010G>T | CA344590000 | LAMB3 | c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) | |
| 1 | g.209626011A>C | CA344590001 | LAMB3 | c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) | |
| 1 | g.209626011A>G | CA344590002 | LAMB3 | c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) | |
| 1 | g.209626011A>T | CA344590003 | LAMB3 | c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) | |
| 1 | g.209626012A>C | CA344590004 | LAMB3 | c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) | |
| 1 | g.209626012A>G | CA344590005 | LAMB3 | c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) | |
| 1 | g.209626012A>T | CA344590006 | LAMB3 | c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) | |
| 1 | g.209626013A= | CA2484299320 | LAMB3 | c.1611T= (p.Asp537=) c.1419T= (p.Asp473=) | |
| 1 | g.209626013A>C | CA344590007 | LAMB3 | c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.1419T>G (p.Asp473Glu) | |
| 1 | g.209626013A>G | CA1375516 | LAMB3 | c.1611T>C (p.Asp537=) c.1419T>C (p.Asp473=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626013A>T | CA344590008 | LAMB3 | c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) | |
| 1 | g.209626014T>A | CA344590011 | LAMB3 | c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) | |
| 1 | g.209626014T>C | CA344590010 | LAMB3 | c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) | |
| 1 | g.209626014T>G | CA344590009 | LAMB3 | c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) | |
| 1 | g.209626015C>A | CA344590012 | LAMB3 | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.209626015C= | CA2484299321 | LAMB3 | c.1609G= (p.Asp537=) c.1417G= (p.Asp473=) | |
| 1 | g.209626015C>G | CA344590013 | LAMB3 | c.1609G>C (p.Asp537His) c.1417G>C (p.Asp473His) | |
| 1 | g.209626015C>T | CA1375517 | LAMB3 | c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626016A>C | CA344590014 | LAMB3 | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.1416T>G (p.Cys472Trp) | |
| 1 | g.209626016A>G | CA423142786 | LAMB3 | c.1608T>C (p.Cys536=) c.1416T>C (p.Cys472=) | |
| 1 | g.209626016A>T | CA344590015 | LAMB3 | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.1416T>A (p.Cys472Ter) | |
| 1 | g.209626017C>A | CA344590016 | LAMB3 | c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1415G>T (p.Cys472Phe) | |
| 1 | g.209626017C>G | CA344590017 | LAMB3 | c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1415G>C (p.Cys472Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626017C>T | CA344590018 | LAMB3 | c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1415G>A (p.Cys472Tyr) | |
| 1 | g.209626018A= | CA1148231783 | LAMB3 | c.1606T= (p.Cys536=) c.1414T= (p.Cys472=) | |
| 1 | g.209626018A>C | CA344590019 | LAMB3 | c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1414T>G (p.Cys472Gly) | |
| 1 | g.209626018A>G | CA1375518 | LAMB3 | c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1414T>C (p.Cys472Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209626018A>T | CA344590020 | LAMB3 | c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1414T>A (p.Cys472Ser) | |
| 1 | g.209626019G>A | CA1375519 | LAMB3 | c.1605C>T (p.Asp535=) c.1413C>T (p.Asp471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626019G>C | CA344590022 | LAMB3 | c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) | |
| 1 | g.209626019G= | CA2484299322 | LAMB3 | c.1605C= (p.Asp535=) c.1413C= (p.Asp471=) | |
| 1 | g.209626019G>T | CA344590021 | LAMB3 | c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) | |
| 1 | g.209626020T>A | CA36756494 | LAMB3 | c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) | dbSNP |
| 1 | g.209626020T>C | CA344590023 | LAMB3 | c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) | |
| 1 | g.209626020T>G | CA344590024 | LAMB3 | c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) | |
| 1 | g.209626020T= | CA2484299323 | LAMB3 | c.1604A= (p.Asp535=) c.1412A= (p.Asp471=) | |
| 1 | g.209626021C>A | CA344590025 | LAMB3 | c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626021C= | CA1141823277 | LAMB3 | c.1603G= (p.Asp535=) c.1411G= (p.Asp471=) | |
| 1 | g.209626021C>G | CA344590026 | LAMB3 | c.1603G>C (p.Asp535His) c.1411G>C (p.Asp471His) | |
| 1 | g.209626021C>T | CA1375520 | LAMB3 | c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626022A>C | CA344590027 | LAMB3 | c.1602T>G (p.Cys534Trp) c.1410T>G (p.Cys470Trp) | |
| 1 | g.209626022A>G | CA423142787 | LAMB3 | c.1602T>C (p.Cys534=) c.1410T>C (p.Cys470=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626022A>T | CA344590028 | LAMB3 | c.1602T>A (p.Cys534Ter) c.1410T>A (p.Cys470Ter) | |
| 1 | g.209626023C>A | CA344590029 | LAMB3 | c.1601G>T (p.Cys534Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626023C= | CA1149106385 | LAMB3 | c.1601G= (p.Cys534=) c.1409G= (p.Cys470=) | |
| 1 | g.209626023C>G | CA1375521 | LAMB3 | c.1601G>C (p.Cys534Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.209626023C>T | CA344590030 | LAMB3 | c.1601G>A (p.Cys534Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.209626024A>C | CA344590033 | LAMB3 | c.1600T>G (p.Cys534Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) | |
| 1 | g.209626024A>G | CA344590032 | LAMB3 | c.1600T>C (p.Cys534Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626024A>T | CA344590031 | LAMB3 | c.1600T>A (p.Cys534Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) | |
| 1 | g.209626025G>A | CA423142788 | LAMB3 | c.1599C>T (p.Ala533=) c.1407C>T (p.Ala469=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209626025G>C | CA423142789 | LAMB3 | c.1599C>G (p.Ala533=) c.1407C>G (p.Ala469=) | |
| 1 | g.209626025G>T | CA423142790 | LAMB3 | c.1599C>A (p.Ala533=) c.1407C>A (p.Ala469=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626026G>A | CA344590034 | LAMB3 | c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) | |
| 1 | g.209626026G>C | CA344590035 | LAMB3 | c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) | |
| 1 | g.209626026G>T | CA344590036 | LAMB3 | c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626027C>A | CA344590037 | LAMB3 | c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1406-1G>T (n.1406-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209626027C>G | CA344590038 | LAMB3 | c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1406-1G>C (n.1406-1G>C) | |
| 1 | g.209626027C>T | CA344590039 | LAMB3 | c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1406-1G>A (n.1406-1G>A) | |
| 1 | g.209626028T>A | CA344590040 | LAMB3 | c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1406-2A>T (n.1406-2A>T) | |
| 1 | g.209626028T>C | CA344590041 | LAMB3 | c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1406-2A>G (n.1406-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626028T>G | CA344590042 | LAMB3 | c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1406-2A>C (n.1406-2A>C) | |
| 1 | g.209626029A= | CA2484299324 | LAMB3 | c.1598-3T= (n.1598-3T=) c.1406-3T= (n.1406-3T=) | |
| 1 | g.209626029A>G | CA529000143 | LAMB3 | c.1598-3T>C (n.1598-3T>C) c.1406-3T>C (n.1406-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626029_209626030delinsAG | CA2484299325 | LAMB3 | c.1598-4_1598-3delinsCT (n.1598-4_1598-3delinsCT) c.1406-4_1406-3delinsCT (n.1406-4_1406-3delinsCT) | |
| 1 | g.209626030G>A | CA2499214423 | LAMB3 | c.1598-4C>T (n.1598-4C>T) c.1406-4C>T (n.1406-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209626032del | CA2484299326 | LAMB3 | c.1598-4del (n.1598-4del) c.1406-4del (n.1406-4del) | dbSNP |
| 1 | g.209626031G>A | CA1375522 | LAMB3 | c.1598-5C>T (n.1598-5C>T) c.1406-5C>T (n.1406-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626031G= | CA2484299327 | LAMB3 | c.1598-5C= (n.1598-5C=) c.1406-5C= (n.1406-5C=) | |
| 1 | g.209626032G>A | CA2547838577 | LAMB3 | c.1598-6C>T (n.1598-6C>T) c.1406-6C>T (n.1406-6C>T) | ClinVar |
| 1 | g.209626033C>A | CA2650321933 | LAMB3 | c.1598-7G>T (n.1598-7G>T) c.1406-7G>T (n.1406-7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626033C>T | CA2650321932 | LAMB3 | c.1598-7G>A (n.1598-7G>A) c.1406-7G>A (n.1406-7G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626037G>C | CA2650321934 | LAMB3 | c.1598-11C>G (n.1598-11C>G) c.1406-11C>G (n.1406-11C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626038A>G | CA2650321936 | LAMB3 | c.1598-12T>C (n.1598-12T>C) c.1406-12T>C (n.1406-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209626042del | CA2650321935 | LAMB3 | c.1598-12del (n.1598-12del) c.1406-12del (n.1406-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626040A= | CA1143755651 | LAMB3 | c.1598-14T= (n.1598-14T=) c.1406-14T= (n.1406-14T=) | |
| 1 | g.209626040A>C | CA1375523 | LAMB3 | c.1598-14T>G (n.1598-14T>G) c.1406-14T>G (n.1406-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626042A= | CA2484299328 | LAMB3 | c.1598-16T= (n.1598-16T=) c.1406-16T= (n.1406-16T=) | |
| 1 | g.209626042A>T | CA2484299329 | LAMB3 | c.1598-16T>A (n.1598-16T>A) c.1406-16T>A (n.1406-16T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209626044G>A | CA1375524 | LAMB3 | c.1598-18C>T (n.1598-18C>T) c.1406-18C>T (n.1406-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.209626044G= | CA2484299330 | LAMB3 | c.1598-18C= (n.1598-18C=) c.1406-18C= (n.1406-18C=) | |
| 1 | g.209626047A>C | CA2650321937 | LAMB3 | c.1598-21T>G (n.1598-21T>G) c.1406-21T>G (n.1406-21T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626049T>C | CA529000144 | LAMB3 | c.1598-23A>G (n.1598-23A>G) c.1406-23A>G (n.1406-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626049T= | CA2484299331 | LAMB3 | c.1598-23A= (n.1598-23A=) c.1406-23A= (n.1406-23A=) | |
| 1 | g.209626050C>A | CA2650321938 | LAMB3 | c.1598-24G>T (n.1598-24G>T) c.1406-24G>T (n.1406-24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626050C= | CA2484299332 | LAMB3 | c.1598-24G= (n.1598-24G=) c.1406-24G= (n.1406-24G=) | |
| 1 | g.209626050C>G | CA1011767386 | LAMB3 | c.1598-24G>C (n.1598-24G>C) c.1406-24G>C (n.1406-24G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209626054G>A | CA2650321939 | LAMB3 | c.1598-28C>T (n.1598-28C>T) c.1406-28C>T (n.1406-28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626057del | CA2650321940 | LAMB3 | c.1598-31del (n.1598-31del) c.1406-31del (n.1406-31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626057_209626058del | CA2747563065 | LAMB3 | c.1598-32_1598-31del (n.1598-32_1598-31del) c.1406-32_1406-31del (n.1406-32_1406-31del) | |
| 1 | g.209626059G= | CA2484299333 | LAMB3 | c.1598-33C= (n.1598-33C=) c.1406-33C= (n.1406-33C=) | |
| 1 | g.209626059G>T | CA529000145 | LAMB3 | c.1598-33C>A (n.1598-33C>A) c.1406-33C>A (n.1406-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626060G>A | CA2650321941 | LAMB3 | c.1598-34C>T (n.1598-34C>T) c.1406-34C>T (n.1406-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626060G>C | CA2484299335 | LAMB3 | c.1598-34C>G (n.1598-34C>G) c.1406-34C>G (n.1406-34C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209626060G= | CA2484299334 | LAMB3 | c.1598-34C= (n.1598-34C=) c.1406-34C= (n.1406-34C=) | |
| 1 | g.209626061G>A | CA1011767387 | LAMB3 | c.1598-35C>T (n.1598-35C>T) c.1406-35C>T (n.1406-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626061G= | CA2484299336 | LAMB3 | c.1598-35C= (n.1598-35C=) c.1406-35C= (n.1406-35C=) | |
| 1 | g.209626062T>G | CA2484299338 | LAMB3 | c.1598-36A>C (n.1598-36A>C) c.1406-36A>C (n.1406-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209626062T= | CA2484299337 | LAMB3 | c.1598-36A= (n.1598-36A=) c.1406-36A= (n.1406-36A=) | |
| 1 | g.209626063C>A | CA2650321942 | LAMB3 | c.1598-37G>T (n.1598-37G>T) c.1406-37G>T (n.1406-37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626063C= | CA2484299339 | LAMB3 | c.1598-37G= (n.1598-37G=) c.1406-37G= (n.1406-37G=) | |
| 1 | g.209626063C>T | CA36756506 | LAMB3 | c.1598-37G>A (n.1598-37G>A) c.1406-37G>A (n.1406-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209626064A>G | CA2650321943 | LAMB3 | c.1598-38T>C (n.1598-38T>C) c.1406-38T>C (n.1406-38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626065G>C | CA2573999310 | LAMB3 | c.1598-39C>G (n.1598-39C>G) c.1406-39C>G (n.1406-39C>G) | |
| 1 | g.209626067G>T | CA2650321944 | LAMB3 | c.1598-41C>A (n.1598-41C>A) c.1406-41C>A (n.1406-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626068A= | CA2484299340 | LAMB3 | c.1598-42T= (n.1598-42T=) c.1406-42T= (n.1406-42T=) | |
| 1 | g.209626068A>T | CA36756509 | LAMB3 | c.1598-42T>A (n.1598-42T>A) c.1406-42T>A (n.1406-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626069G>T | CA2650321945 | LAMB3 | c.1598-43C>A (n.1598-43C>A) c.1406-43C>A (n.1406-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626071C>A | CA2650321946 | LAMB3 | c.1598-45G>T (n.1598-45G>T) c.1406-45G>T (n.1406-45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626071C>T | CA2650321947 | LAMB3 | c.1598-45G>A (n.1598-45G>A) c.1406-45G>A (n.1406-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209626071_209626073delinsCAG | CA2484299341 | LAMB3 | c.1598-47_1598-45delinsCTG (n.1598-47_1598-45delinsCTG) c.1406-47_1406-45delinsCTG (n.1406-47_1406-45delinsCTG) | |
| 1 | g.209626072A>G | CA2650321948 | LAMB3 | c.1598-46T>C (n.1598-46T>C) c.1406-46T>C (n.1406-46T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626073_209626074del | CA529000146 | LAMB3 | c.1598-47_1598-46del (n.1598-47_1598-46del) c.1406-47_1406-46del (n.1406-47_1406-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626073G>A | CA2650321949 | LAMB3 | c.1598-47C>T (n.1598-47C>T) c.1406-47C>T (n.1406-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626076G>A | CA1375525 | LAMB3 | c.1598-50C>T (n.1598-50C>T) c.1406-50C>T (n.1406-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626076G= | CA2484299342 | LAMB3 | c.1598-50C= (n.1598-50C=) c.1406-50C= (n.1406-50C=) | |
| 1 | g.209626077C>A | CA2650321951 | LAMB3 | c.1598-51G>T (n.1598-51G>T) c.1406-51G>T (n.1406-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626077C>T | CA2650321952 | LAMB3 | c.1598-51G>A (n.1598-51G>A) c.1406-51G>A (n.1406-51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626080C>A | CA2650321953 | LAMB3 | c.1598-54G>T (n.1598-54G>T) c.1406-54G>T (n.1406-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626080C>T | CA2573999338 | LAMB3 | c.1598-54G>A (n.1598-54G>A) c.1406-54G>A (n.1406-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626081T>A | CA36756516 | LAMB3 | c.1598-55A>T (n.1598-55A>T) c.1406-55A>T (n.1406-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626081T= | CA1146809120 | LAMB3 | c.1598-55A= (n.1598-55A=) c.1406-55A= (n.1406-55A=) | |
| 1 | g.209626082G>A | CA1011767390 | LAMB3 | c.1598-56C>T (n.1598-56C>T) c.1406-56C>T (n.1406-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626082G= | CA2484299343 | LAMB3 | c.1598-56C= (n.1598-56C=) c.1406-56C= (n.1406-56C=) | |
| 1 | g.209626082G>T | CA2573999346 | LAMB3 | c.1598-56C>A (n.1598-56C>A) c.1406-56C>A (n.1406-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626084C>A | CA2650321954 | LAMB3 | c.1598-58G>T (n.1598-58G>T) c.1406-58G>T (n.1406-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626085A>G | CA2650321955 | LAMB3 | c.1598-59T>C (n.1598-59T>C) c.1406-59T>C (n.1406-59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626086G>T | CA2650321956 | LAMB3 | c.1598-60C>A (n.1598-60C>A) c.1406-60C>A (n.1406-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626087G>A | CA2573999405 | LAMB3 | c.1598-61C>T (n.1598-61C>T) c.1406-61C>T (n.1406-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626087G>T | CA2650321957 | LAMB3 | c.1598-61C>A (n.1598-61C>A) c.1406-61C>A (n.1406-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626088G>A | CA2650321958 | LAMB3 | c.1598-62C>T (n.1598-62C>T) c.1406-62C>T (n.1406-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626088G>C | CA2650321960 | LAMB3 | c.1598-62C>G (n.1598-62C>G) c.1406-62C>G (n.1406-62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626089_209626092del | CA2650321959 | LAMB3 | c.1598-65_1598-62del (n.1598-65_1598-62del) c.1406-65_1406-62del (n.1406-65_1406-62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626089del | CA2650321961 | LAMB3 | c.1598-63del (n.1598-63del) c.1406-63del (n.1406-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626090G>A | CA730828808 | LAMB3 | c.1598-64C>T (n.1598-64C>T) c.1406-64C>T (n.1406-64C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209626090G>C | CA730828818 | LAMB3 | c.1598-64C>G (n.1598-64C>G) c.1406-64C>G (n.1406-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209626090G= | CA2484299344 | LAMB3 | c.1598-64C= (n.1598-64C=) c.1406-64C= (n.1406-64C=) | |
| 1 | g.209626091A>G | CA2573999412 | LAMB3 | c.1598-65T>C (n.1598-65T>C) c.1406-65T>C (n.1406-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626092G>T | CA2650321962 | LAMB3 | c.1598-66C>A (n.1598-66C>A) c.1406-66C>A (n.1406-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626093C>A | CA2650321964 | LAMB3 | c.1598-67G>T (n.1598-67G>T) c.1406-67G>T (n.1406-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626093C>T | CA2650321965 | LAMB3 | c.1598-67G>A (n.1598-67G>A) c.1406-67G>A (n.1406-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626093_209626094insTCTC | CA2650321963 | LAMB3 | c.1598-67_1598-66insAGAG (n.1598-67_1598-66insAGAG) c.1406-67_1406-66insAGAG (n.1406-67_1406-66insAGAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626094C>A | CA2650321966 | LAMB3 | c.1598-68G>T (n.1598-68G>T) c.1406-68G>T (n.1406-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626094C= | CA2484299345 | LAMB3 | c.1598-68G= (n.1598-68G=) c.1406-68G= (n.1406-68G=) | |
| 1 | g.209626094C>G | CA2650321967 | LAMB3 | c.1598-68G>C (n.1598-68G>C) c.1406-68G>C (n.1406-68G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626094C>T | CA1011767391 | LAMB3 | c.1598-68G>A (n.1598-68G>A) c.1406-68G>A (n.1406-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626095C>A | CA2650321968 | LAMB3 | c.1598-69G>T (n.1598-69G>T) c.1406-69G>T (n.1406-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626096T>C | CA2573999413 | LAMB3 | c.1598-70A>G (n.1598-70A>G) c.1406-70A>G (n.1406-70A>G) | |
| 1 | g.209626097G>A | CA2650321969 | LAMB3 | c.1598-71C>T (n.1598-71C>T) c.1406-71C>T (n.1406-71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626097G>T | CA2650321970 | LAMB3 | c.1598-71C>A (n.1598-71C>A) c.1406-71C>A (n.1406-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626098A= | CA2484299347 | LAMB3 | c.1598-72T= (n.1598-72T=) c.1406-72T= (n.1406-72T=) | |
| 1 | g.209626098A>G | CA36756523 | LAMB3 | c.1598-72T>C (n.1598-72T>C) c.1406-72T>C (n.1406-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626098_209626100delinsAAG | CA2484299346 | LAMB3 | c.1598-74_1598-72delinsCTT (n.1598-74_1598-72delinsCTT) c.1406-74_1406-72delinsCTT (n.1406-74_1406-72delinsCTT) | |
| 1 | g.209626098_209626099insC | CA2650321972 | LAMB3 | c.1598-73_1598-72insG (n.1598-73_1598-72insG) c.1406-73_1406-72insG (n.1406-73_1406-72insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626099A= | CA1143130832 | LAMB3 | c.1598-73T= (n.1598-73T=) c.1406-73T= (n.1406-73T=) | |
| 1 | g.209626099A>C | CA2573999422 | LAMB3 | c.1598-73T>G (n.1598-73T>G) c.1406-73T>G (n.1406-73T>G) | |
| 1 | g.209626099A>G | CA36756526 | LAMB3 | c.1598-73T>C (n.1598-73T>C) c.1406-73T>C (n.1406-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626099_209626102delinsAGAG | CA2484299348 | LAMB3 | c.1598-76_1598-73delinsCTCT (n.1598-76_1598-73delinsCTCT) c.1406-76_1406-73delinsCTCT (n.1406-76_1406-73delinsCTCT) | |
| 1 | g.209626101_209626102del | CA916393639 | LAMB3 | c.1598-74_1598-73del (n.1598-74_1598-73del) c.1406-74_1406-73del (n.1406-74_1406-73del) | dbSNP |
| 1 | g.209626100G>T | CA2650321973 | LAMB3 | c.1598-74C>A (n.1598-74C>A) c.1406-74C>A (n.1406-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626100_209626106delinsGAGGAGG | CA1141787756 | LAMB3 | c.1598-80_1598-74delinsCCTCCTC (n.1598-80_1598-74delinsCCTCCTC) c.1406-80_1406-74delinsCCTCCTC (n.1406-80_1406-74delinsCCTCCTC) | |
| 1 | g.209626104_209626106del | CA36756531 | LAMB3 | c.1598-76_1598-74del (n.1598-76_1598-74del) c.1406-76_1406-74del (n.1406-76_1406-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626102G>T | CA2650321974 | LAMB3 | c.1598-76C>A (n.1598-76C>A) c.1406-76C>A (n.1406-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626103G>A | CA2650321975 | LAMB3 | c.1598-77C>T (n.1598-77C>T) c.1406-77C>T (n.1406-77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626104A= | CA2484299349 | LAMB3 | c.1598-78T= (n.1598-78T=) c.1406-78T= (n.1406-78T=) | |
| 1 | g.209626104A>G | CA2484299350 | LAMB3 | c.1598-78T>C (n.1598-78T>C) c.1406-78T>C (n.1406-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209626105G>A | CA2650321976 | LAMB3 | c.1598-79C>T (n.1598-79C>T) c.1406-79C>T (n.1406-79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626105G>T | CA2650321977 | LAMB3 | c.1598-79C>A (n.1598-79C>A) c.1406-79C>A (n.1406-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209626106G>A | CA1011767394 | LAMB3 | c.1598-80C>T (n.1598-80C>T) c.1406-80C>T (n.1406-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209626106G= | CA2484299351 | LAMB3 | c.1598-80C= (n.1598-80C=) c.1406-80C= (n.1406-80C=) | |
| 1 | g.209626106G>T | CA2573999437 | LAMB3 | c.1598-80C>A (n.1598-80C>A) c.1406-80C>A (n.1406-80C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209626107T>G | CA2484299353 | LAMB3 | c.1598-81A>C (n.1598-81A>C) c.1406-81A>C (n.1406-81A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209626107T= | CA2484299352 | LAMB3 | c.1598-81A= (n.1598-81A=) c.1406-81A= (n.1406-81A=) | |
| 1 | g.209626108C>A | CA2650321978 | LAMB3 | c.1598-82G>T (n.1598-82G>T) c.1406-82G>T (n.1406-82G>T) | gnomAD v4 |