Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209624172_209624178del | CA2747563973 | LAMB3 | c.1977-176_1977-170del (n.1977-176_1977-170del) c.1785-176_1785-170del (n.1785-176_1785-170del) | |
1 | g.209624171C>A | CA36753006 | LAMB3 | c.1977-171G>T (n.1977-171G>T) c.1785-171G>T (n.1785-171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624171C= | CA2484298522 | LAMB3 | c.1977-171G= (n.1977-171G=) c.1785-171G= (n.1785-171G=) | |
1 | g.209624171C>T | CA730826599 | LAMB3 | c.1977-171G>A (n.1977-171G>A) c.1785-171G>A (n.1785-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624172G>A | CA36753007 | LAMB3 | c.1977-172C>T (n.1977-172C>T) c.1785-172C>T (n.1785-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624172G= | CA2484298523 | LAMB3 | c.1977-172C= (n.1977-172C=) c.1785-172C= (n.1785-172C=) | |
1 | g.209624173A= | CA2484298525 | LAMB3 | c.1977-173T= (n.1977-173T=) c.1785-173T= (n.1785-173T=) | |
1 | g.209624173A>C | CA2484298524 | LAMB3 | c.1977-173T>G (n.1977-173T>G) c.1785-173T>G (n.1785-173T>G) | dbSNP |
1 | g.209624176A= | CA2484298526 | LAMB3 | c.1977-176T= (n.1977-176T=) c.1785-176T= (n.1785-176T=) | |
1 | g.209624176A>G | CA528652602 | LAMB3 | c.1977-176T>C (n.1977-176T>C) c.1785-176T>C (n.1785-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624177G>T | CA2747563974 | LAMB3 | c.1977-177C>A (n.1977-177C>A) c.1785-177C>A (n.1785-177C>A) | |
1 | g.209624178_209624179delinsCA | CA2484298527 | LAMB3 | c.1977-179_1977-178delinsTG (n.1977-179_1977-178delinsTG) c.1785-179_1785-178delinsTG (n.1785-179_1785-178delinsTG) | |
1 | g.209624179del | CA1011766956 | LAMB3 | c.1977-179del (n.1977-179del) c.1785-179del (n.1785-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624181A= | CA2484298528 | LAMB3 | c.1977-181T= (n.1977-181T=) c.1785-181T= (n.1785-181T=) | |
1 | g.209624181A>G | CA2484298529 | LAMB3 | c.1977-181T>C (n.1977-181T>C) c.1785-181T>C (n.1785-181T>C) | dbSNP |
1 | g.209624182A= | CA2484298530 | LAMB3 | c.1977-182T= (n.1977-182T=) c.1785-182T= (n.1785-182T=) | |
1 | g.209624182A>G | CA36753008 | LAMB3 | c.1977-182T>C (n.1977-182T>C) c.1785-182T>C (n.1785-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624183T>C | CA2697961241 | LAMB3 | c.1977-183A>G (n.1977-183A>G) c.1785-183A>G (n.1785-183A>G) | dbSNP |
1 | g.209624185T>C | CA528652603 | LAMB3 | c.1977-185A>G (n.1977-185A>G) c.1785-185A>G (n.1785-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624185T= | CA2484298531 | LAMB3 | c.1977-185A= (n.1977-185A=) c.1785-185A= (n.1785-185A=) | |
1 | g.209624187T>C | CA730826606 | LAMB3 | c.1977-187A>G (n.1977-187A>G) c.1785-187A>G (n.1785-187A>G) | dbSNP |
1 | g.209624187T= | CA2484298532 | LAMB3 | c.1977-187A= (n.1977-187A=) c.1785-187A= (n.1785-187A=) | |
1 | g.209624188C>G | CA2747563975 | LAMB3 | c.1977-188G>C (n.1977-188G>C) c.1785-188G>C (n.1785-188G>C) | |
1 | g.209624191T>C | CA36753010 | LAMB3 | c.1977-191A>G (n.1977-191A>G) c.1785-191A>G (n.1785-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209624191T>G | CA730826611 | LAMB3 | c.1977-191A>C (n.1977-191A>C) c.1785-191A>C (n.1785-191A>C) | dbSNP |
1 | g.209624191T= | CA2484298533 | LAMB3 | c.1977-191A= (n.1977-191A=) c.1785-191A= (n.1785-191A=) | |
1 | g.209624192G>A | CA730826620 | LAMB3 | c.1977-192C>T (n.1977-192C>T) c.1785-192C>T (n.1785-192C>T) | dbSNP |
1 | g.209624192G= | CA2484298534 | LAMB3 | c.1977-192C= (n.1977-192C=) c.1785-192C= (n.1785-192C=) | |
1 | g.209624193T>C | CA2484298536 | LAMB3 | c.1977-193A>G (n.1977-193A>G) c.1785-193A>G (n.1785-193A>G) | dbSNP |
1 | g.209624193T= | CA2484298535 | LAMB3 | c.1977-193A= (n.1977-193A=) c.1785-193A= (n.1785-193A=) | |
1 | g.209624194C= | CA2484298537 | LAMB3 | c.1977-194G= (n.1977-194G=) c.1785-194G= (n.1785-194G=) | |
1 | g.209624194C>T | CA36753012 | LAMB3 | c.1977-194G>A (n.1977-194G>A) c.1785-194G>A (n.1785-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624196A= | CA2484298538 | LAMB3 | c.1977-196T= (n.1977-196T=) c.1785-196T= (n.1785-196T=) | |
1 | g.209624196A>G | CA528652604 | LAMB3 | c.1977-196T>C (n.1977-196T>C) c.1785-196T>C (n.1785-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624198G>C | CA36753013 | LAMB3 | c.1977-198C>G (n.1977-198C>G) c.1785-198C>G (n.1785-198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624198G= | CA1145131472 | LAMB3 | c.1977-198C= (n.1977-198C=) c.1785-198C= (n.1785-198C=) | |
1 | g.209624199T>C | CA2697879522 | LAMB3 | c.1977-199A>G (n.1977-199A>G) c.1785-199A>G (n.1785-199A>G) | dbSNP |
1 | g.209624199T>G | CA2484298540 | LAMB3 | c.1977-199A>C (n.1977-199A>C) c.1785-199A>C (n.1785-199A>C) | dbSNP |
1 | g.209624199T= | CA2484298539 | LAMB3 | c.1977-199A= (n.1977-199A=) c.1785-199A= (n.1785-199A=) | |
1 | g.209624205T>C | CA2747563976 | LAMB3 | c.1977-205A>G (n.1977-205A>G) c.1785-205A>G (n.1785-205A>G) | |
1 | g.209624205T>G | CA2484298542 | LAMB3 | c.1977-205A>C (n.1977-205A>C) c.1785-205A>C (n.1785-205A>C) | dbSNP |
1 | g.209624205T= | CA2484298541 | LAMB3 | c.1977-205A= (n.1977-205A=) c.1785-205A= (n.1785-205A=) | |
1 | g.209624210C>G | CA2747563977 | LAMB3 | c.1977-210G>C (n.1977-210G>C) c.1785-210G>C (n.1785-210G>C) | |
1 | g.209624213C= | CA2484298543 | LAMB3 | c.1977-213G= (n.1977-213G=) c.1785-213G= (n.1785-213G=) | |
1 | g.209624213C>T | CA36753016 | LAMB3 | c.1977-213G>A (n.1977-213G>A) c.1785-213G>A (n.1785-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624215A= | CA2484298544 | LAMB3 | c.1977-215T= (n.1977-215T=) c.1785-215T= (n.1785-215T=) | |
1 | g.209624215A>G | CA36753019 | LAMB3 | c.1977-215T>C (n.1977-215T>C) c.1785-215T>C (n.1785-215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624216A= | CA2484298545 | LAMB3 | c.1977-216T= (n.1977-216T=) c.1785-216T= (n.1785-216T=) | |
1 | g.209624216A>G | CA2484298546 | LAMB3 | c.1977-216T>C (n.1977-216T>C) c.1785-216T>C (n.1785-216T>C) | dbSNP |
1 | g.209624217A>C | CA1011766958 | LAMB3 | c.1977-217T>G (n.1977-217T>G) c.1785-217T>G (n.1785-217T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624218C>A | CA2484298548 | LAMB3 | c.1977-218G>T (n.1977-218G>T) c.1785-218G>T (n.1785-218G>T) | dbSNP |
1 | g.209624218C= | CA2484298547 | LAMB3 | c.1977-218G= (n.1977-218G=) c.1785-218G= (n.1785-218G=) | |
1 | g.209624219T>C | CA1011766961 | LAMB3 | c.1977-219A>G (n.1977-219A>G) c.1785-219A>G (n.1785-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624219T= | CA2484298549 | LAMB3 | c.1977-219A= (n.1977-219A=) c.1785-219A= (n.1785-219A=) | |
1 | g.209624220C>A | CA36753022 | LAMB3 | c.1977-220G>T (n.1977-220G>T) c.1785-220G>T (n.1785-220G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624220C= | CA1146561793 | LAMB3 | c.1977-220G= (n.1977-220G=) c.1785-220G= (n.1785-220G=) | |
1 | g.209624222C>A | CA36753024 | LAMB3 | c.1977-222G>T (n.1977-222G>T) c.1785-222G>T (n.1785-222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624222C= | CA2484298550 | LAMB3 | c.1977-222G= (n.1977-222G=) c.1785-222G= (n.1785-222G=) | |
1 | g.209624224T>C | CA2484298552 | LAMB3 | c.1977-224A>G (n.1977-224A>G) c.1785-224A>G (n.1785-224A>G) | dbSNP |
1 | g.209624224T= | CA2484298551 | LAMB3 | c.1977-224A= (n.1977-224A=) c.1785-224A= (n.1785-224A=) | |
1 | g.209624227C= | CA1147928726 | LAMB3 | c.1977-227G= (n.1977-227G=) c.1785-227G= (n.1785-227G=) | |
1 | g.209624227C>T | CA36753029 | LAMB3 | c.1977-227G>A (n.1977-227G>A) c.1785-227G>A (n.1785-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624232C= | CA1140975702 | LAMB3 | c.1977-232G= (n.1977-232G=) c.1785-232G= (n.1785-232G=) | |
1 | g.209624232C>T | CA36753033 | LAMB3 | c.1977-232G>A (n.1977-232G>A) c.1785-232G>A (n.1785-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624234T>G | CA1011766963 | LAMB3 | c.1977-234A>C (n.1977-234A>C) c.1785-234A>C (n.1785-234A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624234T= | CA2484298553 | LAMB3 | c.1977-234A= (n.1977-234A=) c.1785-234A= (n.1785-234A=) | |
1 | g.209624236T>C | CA2697961304 | LAMB3 | c.1977-236A>G (n.1977-236A>G) c.1785-236A>G (n.1785-236A>G) | dbSNP |
1 | g.209624237A= | CA2484298554 | LAMB3 | c.1977-237T= (n.1977-237T=) c.1785-237T= (n.1785-237T=) | |
1 | g.209624237A>G | CA730826632 | LAMB3 | c.1977-237T>C (n.1977-237T>C) c.1785-237T>C (n.1785-237T>C) | dbSNP |
1 | g.209624239G>A | CA36753043 | LAMB3 | c.1977-239C>T (n.1977-239C>T) c.1785-239C>T (n.1785-239C>T) | dbSNP |
1 | g.209624239G= | CA2484298555 | LAMB3 | c.1977-239C= (n.1977-239C=) c.1785-239C= (n.1785-239C=) | |
1 | g.209624241C= | CA2484298556 | LAMB3 | c.1977-241G= (n.1977-241G=) c.1785-241G= (n.1785-241G=) | |
1 | g.209624241C>T | CA730826634 | LAMB3 | c.1977-241G>A (n.1977-241G>A) c.1785-241G>A (n.1785-241G>A) | dbSNP |
1 | g.209624247A= | CA2484298557 | LAMB3 | c.1977-247T= (n.1977-247T=) c.1785-247T= (n.1785-247T=) | |
1 | g.209624247A>T | CA2484298558 | LAMB3 | c.1977-247T>A (n.1977-247T>A) c.1785-247T>A (n.1785-247T>A) | dbSNP |
1 | g.209624248T>C | CA730826641 | LAMB3 | c.1977-248A>G (n.1977-248A>G) c.1785-248A>G (n.1785-248A>G) | dbSNP |
1 | g.209624248T= | CA2484298559 | LAMB3 | c.1977-248A= (n.1977-248A=) c.1785-248A= (n.1785-248A=) | |
1 | g.209624249T>G | CA528652605 | LAMB3 | c.1977-249A>C (n.1977-249A>C) c.1785-249A>C (n.1785-249A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624249T= | CA2484298560 | LAMB3 | c.1977-249A= (n.1977-249A=) c.1785-249A= (n.1785-249A=) | |
1 | g.209624251C= | CA2484298561 | LAMB3 | c.1977-251G= (n.1977-251G=) c.1785-251G= (n.1785-251G=) | |
1 | g.209624251C>T | CA730826652 | LAMB3 | c.1977-251G>A (n.1977-251G>A) c.1785-251G>A (n.1785-251G>A) | dbSNP |
1 | g.209624252C= | CA1146389086 | LAMB3 | c.1977-252G= (n.1977-252G=) c.1785-252G= (n.1785-252G=) | |
1 | g.209624252C>T | CA36753045 | LAMB3 | c.1977-252G>A (n.1977-252G>A) c.1785-252G>A (n.1785-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624254A= | CA2484298562 | LAMB3 | c.1977-254T= (n.1977-254T=) c.1785-254T= (n.1785-254T=) | |
1 | g.209624254A>G | CA730826656 | LAMB3 | c.1977-254T>C (n.1977-254T>C) c.1785-254T>C (n.1785-254T>C) | dbSNP |
1 | g.209624255T>G | CA2484298563 | LAMB3 | c.1977-255A>C (n.1977-255A>C) c.1785-255A>C (n.1785-255A>C) | dbSNP |
1 | g.209624255T= | CA2484298564 | LAMB3 | c.1977-255A= (n.1977-255A=) c.1785-255A= (n.1785-255A=) | |
1 | g.209624256_209624259delinsTCTC | CA2484298565 | LAMB3 | c.1977-259_1977-256delinsGAGA (n.1977-259_1977-256delinsGAGA) c.1785-259_1785-256delinsGAGA (n.1785-259_1785-256delinsGAGA) | |
1 | g.209624261_209624263del | CA730826659 | LAMB3 | c.1977-259_1977-257del (n.1977-259_1977-257del) c.1785-259_1785-257del (n.1785-259_1785-257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624258T>A | CA2484298567 | LAMB3 | c.1977-258A>T (n.1977-258A>T) c.1785-258A>T (n.1785-258A>T) | dbSNP |
1 | g.209624258T= | CA2484298566 | LAMB3 | c.1977-258A= (n.1977-258A=) c.1785-258A= (n.1785-258A=) | |
1 | g.209624260C= | CA2484298568 | LAMB3 | c.1977-260G= (n.1977-260G=) c.1785-260G= (n.1785-260G=) | |
1 | g.209624260C>T | CA2484298569 | LAMB3 | c.1977-260G>A (n.1977-260G>A) c.1785-260G>A (n.1785-260G>A) | dbSNP |
1 | g.209624261T>C | CA2484298571 | LAMB3 | c.1977-261A>G (n.1977-261A>G) c.1785-261A>G (n.1785-261A>G) | dbSNP |
1 | g.209624261T= | CA2484298570 | LAMB3 | c.1977-261A= (n.1977-261A=) c.1785-261A= (n.1785-261A=) | |
1 | g.209624266dup | CA730826662 | LAMB3 | c.1977-262dup (n.1977-262dup) c.1785-262dup (n.1785-262dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624263C>A | CA2747563978 | LAMB3 | c.1977-263G>T (n.1977-263G>T) c.1785-263G>T (n.1785-263G>T) | |
1 | g.209624264C= | CA2484298572 | LAMB3 | c.1977-264G= (n.1977-264G=) c.1785-264G= (n.1785-264G=) | |
1 | g.209624264C>T | CA730826665 | LAMB3 | c.1977-264G>A (n.1977-264G>A) c.1785-264G>A (n.1785-264G>A) | dbSNP |
1 | g.209624265C= | CA2484298573 | LAMB3 | c.1977-265G= (n.1977-265G=) c.1785-265G= (n.1785-265G=) | |
1 | g.209624265C>T | CA36753051 | LAMB3 | c.1977-265G>A (n.1977-265G>A) c.1785-265G>A (n.1785-265G>A) | dbSNP |
1 | g.209624266C>A | CA2484298575 | LAMB3 | c.1977-266G>T (n.1977-266G>T) c.1785-266G>T (n.1785-266G>T) | dbSNP |
1 | g.209624266C= | CA2484298574 | LAMB3 | c.1977-266G= (n.1977-266G=) c.1785-266G= (n.1785-266G=) | |
1 | g.209624267T>C | CA2484298577 | LAMB3 | c.1977-267A>G (n.1977-267A>G) c.1785-267A>G (n.1785-267A>G) | dbSNP |
1 | g.209624267T= | CA2484298576 | LAMB3 | c.1977-267A= (n.1977-267A=) c.1785-267A= (n.1785-267A=) |