Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209624109_209624138delinsGGGCAAAGGCAACAGAACAGAGAATCCACA | CA2484298498 | LAMB3 | c.1977-138_1977-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC (n.1977-138_1977-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC) c.1785-138_1785-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC (n.1785-138_1785-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC) | |
1 | g.209624113_209624141del | CA1011766949 | LAMB3 | c.1977-138_1977-110del (n.1977-138_1977-110del) c.1785-138_1785-110del (n.1785-138_1785-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624136A= | CA2484298508 | LAMB3 | c.1977-136T= (n.1977-136T=) c.1785-136T= (n.1785-136T=) | |
1 | g.209624136A>G | CA2484298509 | LAMB3 | c.1977-136T>C (n.1977-136T>C) c.1785-136T>C (n.1785-136T>C) | dbSNP |
1 | g.209624137C>A | CA2650321727 | LAMB3 | c.1977-137G>T (n.1977-137G>T) c.1785-137G>T (n.1785-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624137C>T | CA2650321728 | LAMB3 | c.1977-137G>A (n.1977-137G>A) c.1785-137G>A (n.1785-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624139G>A | CA2650321730 | LAMB3 | c.1977-139C>T (n.1977-139C>T) c.1785-139C>T (n.1785-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624139G>T | CA2650321731 | LAMB3 | c.1977-139C>A (n.1977-139C>A) c.1785-139C>A (n.1785-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624140del | CA2650321729 | LAMB3 | c.1977-139del (n.1977-139del) c.1785-139del (n.1785-139del) | gnomAD v4 |
1 | g.209624141_209624158del | CA2747563972 | LAMB3 | c.1977-156_1977-139del (n.1977-156_1977-139del) c.1785-156_1785-139del (n.1785-156_1785-139del) | |
1 | g.209624140G>A | CA2650321732 | LAMB3 | c.1977-140C>T (n.1977-140C>T) c.1785-140C>T (n.1785-140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624140G>T | CA2650321733 | LAMB3 | c.1977-140C>A (n.1977-140C>A) c.1785-140C>A (n.1785-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624141C>A | CA2650321734 | LAMB3 | c.1977-141G>T (n.1977-141G>T) c.1785-141G>T (n.1785-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624141C= | CA2484298510 | LAMB3 | c.1977-141G= (n.1977-141G=) c.1785-141G= (n.1785-141G=) | |
1 | g.209624142T>C | CA2650321735 | LAMB3 | c.1977-142A>G (n.1977-142A>G) c.1785-142A>G (n.1785-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624142dup | CA528652599 | LAMB3 | c.1977-142dup (n.1977-142dup) c.1785-142dup (n.1785-142dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624144A= | CA2484298511 | LAMB3 | c.1977-144T= (n.1977-144T=) c.1785-144T= (n.1785-144T=) | |
1 | g.209624144A>G | CA2484298512 | LAMB3 | c.1977-144T>C (n.1977-144T>C) c.1785-144T>C (n.1785-144T>C) | dbSNP |
1 | g.209624145G>T | CA2650321736 | LAMB3 | c.1977-145C>A (n.1977-145C>A) c.1785-145C>A (n.1785-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624146G>T | CA2650321737 | LAMB3 | c.1977-146C>A (n.1977-146C>A) c.1785-146C>A (n.1785-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624147G>C | CA2650321738 | LAMB3 | c.1977-147C>G (n.1977-147C>G) c.1785-147C>G (n.1785-147C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624147G>T | CA2511236815 | LAMB3 | c.1977-147C>A (n.1977-147C>A) c.1785-147C>A (n.1785-147C>A) | |
1 | g.209624148G>A | CA2650321740 | LAMB3 | c.1977-148C>T (n.1977-148C>T) c.1785-148C>T (n.1785-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624148G>T | CA2650321739 | LAMB3 | c.1977-148C>A (n.1977-148C>A) c.1785-148C>A (n.1785-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624149G>A | CA36752994 | LAMB3 | c.1977-149C>T (n.1977-149C>T) c.1785-149C>T (n.1785-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624149G= | CA2484298513 | LAMB3 | c.1977-149C= (n.1977-149C=) c.1785-149C= (n.1785-149C=) | |
1 | g.209624149G>T | CA36752996 | LAMB3 | c.1977-149C>A (n.1977-149C>A) c.1785-149C>A (n.1785-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624151T>C | CA2650321741 | LAMB3 | c.1977-151A>G (n.1977-151A>G) c.1785-151A>G (n.1785-151A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624152C>A | CA2650321742 | LAMB3 | c.1977-152G>T (n.1977-152G>T) c.1785-152G>T (n.1785-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624152C>T | CA2650321743 | LAMB3 | c.1977-152G>A (n.1977-152G>A) c.1785-152G>A (n.1785-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624153C= | CA1139912086 | LAMB3 | c.1977-153G= (n.1977-153G=) c.1785-153G= (n.1785-153G=) | |
1 | g.209624153C>T | CA36752999 | LAMB3 | c.1977-153G>A (n.1977-153G>A) c.1785-153G>A (n.1785-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624154G>A | CA36753001 | LAMB3 | c.1977-154C>T (n.1977-154C>T) c.1785-154C>T (n.1785-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624154G= | CA2484298514 | LAMB3 | c.1977-154C= (n.1977-154C=) c.1785-154C= (n.1785-154C=) | |
1 | g.209624156T>C | CA730826584 | LAMB3 | c.1977-156A>G (n.1977-156A>G) c.1785-156A>G (n.1785-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624156T= | CA2484298515 | LAMB3 | c.1977-156A= (n.1977-156A=) c.1785-156A= (n.1785-156A=) | |
1 | g.209624159A= | CA2484298516 | LAMB3 | c.1977-159T= (n.1977-159T=) c.1785-159T= (n.1785-159T=) | |
1 | g.209624159A>G | CA528652600 | LAMB3 | c.1977-159T>C (n.1977-159T>C) c.1785-159T>C (n.1785-159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624160C>A | CA2484298518 | LAMB3 | c.1977-160G>T (n.1977-160G>T) c.1785-160G>T (n.1785-160G>T) | dbSNP |
1 | g.209624160C= | CA2484298517 | LAMB3 | c.1977-160G= (n.1977-160G=) c.1785-160G= (n.1785-160G=) | |
1 | g.209624164G= | CA2484298519 | LAMB3 | c.1977-164C= (n.1977-164C=) c.1785-164C= (n.1785-164C=) | |
1 | g.209624164G>T | CA528652601 | LAMB3 | c.1977-164C>A (n.1977-164C>A) c.1785-164C>A (n.1785-164C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624165G>A | CA36753004 | LAMB3 | c.1977-165C>T (n.1977-165C>T) c.1785-165C>T (n.1785-165C>T) | dbSNP |
1 | g.209624165G= | CA2484298520 | LAMB3 | c.1977-165C= (n.1977-165C=) c.1785-165C= (n.1785-165C=) | |
1 | g.209624169G>C | CA36753005 | LAMB3 | c.1977-169C>G (n.1977-169C>G) c.1785-169C>G (n.1785-169C>G) | dbSNP |
1 | g.209624169G= | CA2484298521 | LAMB3 | c.1977-169C= (n.1977-169C=) c.1785-169C= (n.1785-169C=) | |
1 | g.209624172_209624178del | CA2747563973 | LAMB3 | c.1977-176_1977-170del (n.1977-176_1977-170del) c.1785-176_1785-170del (n.1785-176_1785-170del) | |
1 | g.209624171C>A | CA36753006 | LAMB3 | c.1977-171G>T (n.1977-171G>T) c.1785-171G>T (n.1785-171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624171C= | CA2484298522 | LAMB3 | c.1977-171G= (n.1977-171G=) c.1785-171G= (n.1785-171G=) | |
1 | g.209624171C>T | CA730826599 | LAMB3 | c.1977-171G>A (n.1977-171G>A) c.1785-171G>A (n.1785-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624172G>A | CA36753007 | LAMB3 | c.1977-172C>T (n.1977-172C>T) c.1785-172C>T (n.1785-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624172G= | CA2484298523 | LAMB3 | c.1977-172C= (n.1977-172C=) c.1785-172C= (n.1785-172C=) | |
1 | g.209624173A= | CA2484298525 | LAMB3 | c.1977-173T= (n.1977-173T=) c.1785-173T= (n.1785-173T=) | |
1 | g.209624173A>C | CA2484298524 | LAMB3 | c.1977-173T>G (n.1977-173T>G) c.1785-173T>G (n.1785-173T>G) | dbSNP |
1 | g.209624176A= | CA2484298526 | LAMB3 | c.1977-176T= (n.1977-176T=) c.1785-176T= (n.1785-176T=) | |
1 | g.209624176A>G | CA528652602 | LAMB3 | c.1977-176T>C (n.1977-176T>C) c.1785-176T>C (n.1785-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624177G>T | CA2747563974 | LAMB3 | c.1977-177C>A (n.1977-177C>A) c.1785-177C>A (n.1785-177C>A) | |
1 | g.209624178_209624179delinsCA | CA2484298527 | LAMB3 | c.1977-179_1977-178delinsTG (n.1977-179_1977-178delinsTG) c.1785-179_1785-178delinsTG (n.1785-179_1785-178delinsTG) | |
1 | g.209624179del | CA1011766956 | LAMB3 | c.1977-179del (n.1977-179del) c.1785-179del (n.1785-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624181A= | CA2484298528 | LAMB3 | c.1977-181T= (n.1977-181T=) c.1785-181T= (n.1785-181T=) | |
1 | g.209624181A>G | CA2484298529 | LAMB3 | c.1977-181T>C (n.1977-181T>C) c.1785-181T>C (n.1785-181T>C) | dbSNP |
1 | g.209624182A= | CA2484298530 | LAMB3 | c.1977-182T= (n.1977-182T=) c.1785-182T= (n.1785-182T=) | |
1 | g.209624182A>G | CA36753008 | LAMB3 | c.1977-182T>C (n.1977-182T>C) c.1785-182T>C (n.1785-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624183T>C | CA2697961241 | LAMB3 | c.1977-183A>G (n.1977-183A>G) c.1785-183A>G (n.1785-183A>G) | dbSNP |
1 | g.209624185T>C | CA528652603 | LAMB3 | c.1977-185A>G (n.1977-185A>G) c.1785-185A>G (n.1785-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624185T= | CA2484298531 | LAMB3 | c.1977-185A= (n.1977-185A=) c.1785-185A= (n.1785-185A=) | |
1 | g.209624187T>C | CA730826606 | LAMB3 | c.1977-187A>G (n.1977-187A>G) c.1785-187A>G (n.1785-187A>G) | dbSNP |
1 | g.209624187T= | CA2484298532 | LAMB3 | c.1977-187A= (n.1977-187A=) c.1785-187A= (n.1785-187A=) | |
1 | g.209624188C>G | CA2747563975 | LAMB3 | c.1977-188G>C (n.1977-188G>C) c.1785-188G>C (n.1785-188G>C) | |
1 | g.209624191T>C | CA36753010 | LAMB3 | c.1977-191A>G (n.1977-191A>G) c.1785-191A>G (n.1785-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209624191T>G | CA730826611 | LAMB3 | c.1977-191A>C (n.1977-191A>C) c.1785-191A>C (n.1785-191A>C) | dbSNP |
1 | g.209624191T= | CA2484298533 | LAMB3 | c.1977-191A= (n.1977-191A=) c.1785-191A= (n.1785-191A=) | |
1 | g.209624192G>A | CA730826620 | LAMB3 | c.1977-192C>T (n.1977-192C>T) c.1785-192C>T (n.1785-192C>T) | dbSNP |
1 | g.209624192G= | CA2484298534 | LAMB3 | c.1977-192C= (n.1977-192C=) c.1785-192C= (n.1785-192C=) | |
1 | g.209624193T>C | CA2484298536 | LAMB3 | c.1977-193A>G (n.1977-193A>G) c.1785-193A>G (n.1785-193A>G) | dbSNP |
1 | g.209624193T= | CA2484298535 | LAMB3 | c.1977-193A= (n.1977-193A=) c.1785-193A= (n.1785-193A=) | |
1 | g.209624194C= | CA2484298537 | LAMB3 | c.1977-194G= (n.1977-194G=) c.1785-194G= (n.1785-194G=) | |
1 | g.209624194C>T | CA36753012 | LAMB3 | c.1977-194G>A (n.1977-194G>A) c.1785-194G>A (n.1785-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624196A= | CA2484298538 | LAMB3 | c.1977-196T= (n.1977-196T=) c.1785-196T= (n.1785-196T=) | |
1 | g.209624196A>G | CA528652604 | LAMB3 | c.1977-196T>C (n.1977-196T>C) c.1785-196T>C (n.1785-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624198G>C | CA36753013 | LAMB3 | c.1977-198C>G (n.1977-198C>G) c.1785-198C>G (n.1785-198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624198G= | CA1145131472 | LAMB3 | c.1977-198C= (n.1977-198C=) c.1785-198C= (n.1785-198C=) | |
1 | g.209624199T>C | CA2697879522 | LAMB3 | c.1977-199A>G (n.1977-199A>G) c.1785-199A>G (n.1785-199A>G) | dbSNP |
1 | g.209624199T>G | CA2484298540 | LAMB3 | c.1977-199A>C (n.1977-199A>C) c.1785-199A>C (n.1785-199A>C) | dbSNP |
1 | g.209624199T= | CA2484298539 | LAMB3 | c.1977-199A= (n.1977-199A=) c.1785-199A= (n.1785-199A=) | |
1 | g.209624205T>C | CA2747563976 | LAMB3 | c.1977-205A>G (n.1977-205A>G) c.1785-205A>G (n.1785-205A>G) | |
1 | g.209624205T>G | CA2484298542 | LAMB3 | c.1977-205A>C (n.1977-205A>C) c.1785-205A>C (n.1785-205A>C) | dbSNP |
1 | g.209624205T= | CA2484298541 | LAMB3 | c.1977-205A= (n.1977-205A=) c.1785-205A= (n.1785-205A=) | |
1 | g.209624210C>G | CA2747563977 | LAMB3 | c.1977-210G>C (n.1977-210G>C) c.1785-210G>C (n.1785-210G>C) | |
1 | g.209624213C= | CA2484298543 | LAMB3 | c.1977-213G= (n.1977-213G=) c.1785-213G= (n.1785-213G=) | |
1 | g.209624213C>T | CA36753016 | LAMB3 | c.1977-213G>A (n.1977-213G>A) c.1785-213G>A (n.1785-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624215A= | CA2484298544 | LAMB3 | c.1977-215T= (n.1977-215T=) c.1785-215T= (n.1785-215T=) | |
1 | g.209624215A>G | CA36753019 | LAMB3 | c.1977-215T>C (n.1977-215T>C) c.1785-215T>C (n.1785-215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624216A= | CA2484298545 | LAMB3 | c.1977-216T= (n.1977-216T=) c.1785-216T= (n.1785-216T=) | |
1 | g.209624216A>G | CA2484298546 | LAMB3 | c.1977-216T>C (n.1977-216T>C) c.1785-216T>C (n.1785-216T>C) | dbSNP |
1 | g.209624217A>C | CA1011766958 | LAMB3 | c.1977-217T>G (n.1977-217T>G) c.1785-217T>G (n.1785-217T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624218C>A | CA2484298548 | LAMB3 | c.1977-218G>T (n.1977-218G>T) c.1785-218G>T (n.1785-218G>T) | dbSNP |
1 | g.209624218C= | CA2484298547 | LAMB3 | c.1977-218G= (n.1977-218G=) c.1785-218G= (n.1785-218G=) | |
1 | g.209624219T>C | CA1011766961 | LAMB3 | c.1977-219A>G (n.1977-219A>G) c.1785-219A>G (n.1785-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624219T= | CA2484298549 | LAMB3 | c.1977-219A= (n.1977-219A=) c.1785-219A= (n.1785-219A=) | |
1 | g.209624220C>A | CA36753022 | LAMB3 | c.1977-220G>T (n.1977-220G>T) c.1785-220G>T (n.1785-220G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624220C= | CA1146561793 | LAMB3 | c.1977-220G= (n.1977-220G=) c.1785-220G= (n.1785-220G=) | |
1 | g.209624222C>A | CA36753024 | LAMB3 | c.1977-222G>T (n.1977-222G>T) c.1785-222G>T (n.1785-222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624222C= | CA2484298550 | LAMB3 | c.1977-222G= (n.1977-222G=) c.1785-222G= (n.1785-222G=) | |
1 | g.209624224T>C | CA2484298552 | LAMB3 | c.1977-224A>G (n.1977-224A>G) c.1785-224A>G (n.1785-224A>G) | dbSNP |
1 | g.209624224T= | CA2484298551 | LAMB3 | c.1977-224A= (n.1977-224A=) c.1785-224A= (n.1785-224A=) | |
1 | g.209624227C= | CA1147928726 | LAMB3 | c.1977-227G= (n.1977-227G=) c.1785-227G= (n.1785-227G=) | |
1 | g.209624227C>T | CA36753029 | LAMB3 | c.1977-227G>A (n.1977-227G>A) c.1785-227G>A (n.1785-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624232C= | CA1140975702 | LAMB3 | c.1977-232G= (n.1977-232G=) c.1785-232G= (n.1785-232G=) | |
1 | g.209624232C>T | CA36753033 | LAMB3 | c.1977-232G>A (n.1977-232G>A) c.1785-232G>A (n.1785-232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624234T>G | CA1011766963 | LAMB3 | c.1977-234A>C (n.1977-234A>C) c.1785-234A>C (n.1785-234A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624234T= | CA2484298553 | LAMB3 | c.1977-234A= (n.1977-234A=) c.1785-234A= (n.1785-234A=) | |
1 | g.209624236T>C | CA2697961304 | LAMB3 | c.1977-236A>G (n.1977-236A>G) c.1785-236A>G (n.1785-236A>G) | dbSNP |