Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209624045del | CA2650321651 | LAMB3 | c.1977-42del (n.1977-42del) c.1785-42del (n.1785-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.209624044_209624048delinsTTGCC | CA2484298476 | LAMB3 | c.1977-48_1977-44delinsGGCAA (n.1977-48_1977-44delinsGGCAA) c.1785-48_1785-44delinsGGCAA (n.1785-48_1785-44delinsGGCAA) | |
1 | g.209624045T>C | CA2650321653 | LAMB3 | c.1977-45A>G (n.1977-45A>G) c.1785-45A>G (n.1785-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624045_209624046dup | CA2747563967 | LAMB3 | c.1977-46_1977-45dup (n.1977-46_1977-45dup) c.1785-46_1785-45dup (n.1785-46_1785-45dup) | |
1 | g.209624046_209624049del | CA1375417 | LAMB3 | c.1977-48_1977-45del (n.1977-48_1977-45del) c.1785-48_1785-45del (n.1785-48_1785-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624046G>A | CA2650321654 | LAMB3 | c.1977-46C>T (n.1977-46C>T) c.1785-46C>T (n.1785-46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624046G>C | CA2650321655 | LAMB3 | c.1977-46C>G (n.1977-46C>G) c.1785-46C>G (n.1785-46C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624046G>T | CA2650321656 | LAMB3 | c.1977-46C>A (n.1977-46C>A) c.1785-46C>A (n.1785-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624047C>T | CA2650321657 | LAMB3 | c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) c.1785-47G>A (n.1785-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624048C>A | CA2650321658 | LAMB3 | c.1977-48G>T (n.1977-48G>T) c.1785-48G>T (n.1785-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624048C>T | CA2573998441 | LAMB3 | c.1977-48G>A (n.1977-48G>A) c.1785-48G>A (n.1785-48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624049T>C | CA2650321659 | LAMB3 | c.1977-49A>G (n.1977-49A>G) c.1785-49A>G (n.1785-49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624050C>T | CA2650321660 | LAMB3 | c.1977-50G>A (n.1977-50G>A) c.1785-50G>A (n.1785-50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624052C>A | CA2573998446 | LAMB3 | c.1977-52G>T (n.1977-52G>T) c.1785-52G>T (n.1785-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624052C= | CA2484298477 | LAMB3 | c.1977-52G= (n.1977-52G=) c.1785-52G= (n.1785-52G=) | |
1 | g.209624052C>T | CA1011766945 | LAMB3 | c.1977-52G>A (n.1977-52G>A) c.1785-52G>A (n.1785-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624053C= | CA2484298478 | LAMB3 | c.1977-53G= (n.1977-53G=) c.1785-53G= (n.1785-53G=) | |
1 | g.209624053C>T | CA2484298479 | LAMB3 | c.1977-53G>A (n.1977-53G>A) c.1785-53G>A (n.1785-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624054A= | CA2484298480 | LAMB3 | c.1977-54T= (n.1977-54T=) c.1785-54T= (n.1785-54T=) | |
1 | g.209624054A>G | CA36752950 | LAMB3 | c.1977-54T>C (n.1977-54T>C) c.1785-54T>C (n.1785-54T>C) | dbSNP |
1 | g.209624055A>G | CA2573998452 | LAMB3 | c.1977-55T>C (n.1977-55T>C) c.1785-55T>C (n.1785-55T>C) | |
1 | g.209624055A>T | CA2573998453 | LAMB3 | c.1977-55T>A (n.1977-55T>A) c.1785-55T>A (n.1785-55T>A) | |
1 | g.209624056A>G | CA2650321661 | LAMB3 | c.1977-56T>C (n.1977-56T>C) c.1785-56T>C (n.1785-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624057G>T | CA2650321662 | LAMB3 | c.1977-57C>A (n.1977-57C>A) c.1785-57C>A (n.1785-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624058C>A | CA2650321663 | LAMB3 | c.1977-58G>T (n.1977-58G>T) c.1785-58G>T (n.1785-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624058C>G | CA2650321664 | LAMB3 | c.1977-58G>C (n.1977-58G>C) c.1785-58G>C (n.1785-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624058C>T | CA2650321665 | LAMB3 | c.1977-58G>A (n.1977-58G>A) c.1785-58G>A (n.1785-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624060G>C | CA1011766946 | LAMB3 | c.1977-60C>G (n.1977-60C>G) c.1785-60C>G (n.1785-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624060G= | CA2484298481 | LAMB3 | c.1977-60C= (n.1977-60C=) c.1785-60C= (n.1785-60C=) | |
1 | g.209624060G>T | CA2650321666 | LAMB3 | c.1977-60C>A (n.1977-60C>A) c.1785-60C>A (n.1785-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624061C>A | CA2650321667 | LAMB3 | c.1977-61G>T (n.1977-61G>T) c.1785-61G>T (n.1785-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624064T>C | CA730826550 | LAMB3 | c.1977-64A>G (n.1977-64A>G) c.1785-64A>G (n.1785-64A>G) | dbSNP |
1 | g.209624064T= | CA2484298482 | LAMB3 | c.1977-64A= (n.1977-64A=) c.1785-64A= (n.1785-64A=) | |
1 | g.209624065C>A | CA1011766947 | LAMB3 | c.1977-65G>T (n.1977-65G>T) c.1785-65G>T (n.1785-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624065C= | CA1143966083 | LAMB3 | c.1977-65G= (n.1977-65G=) c.1785-65G= (n.1785-65G=) | |
1 | g.209624065C>G | CA36752951 | LAMB3 | c.1977-65G>C (n.1977-65G>C) c.1785-65G>C (n.1785-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624065C>T | CA2650321668 | LAMB3 | c.1977-65G>A (n.1977-65G>A) c.1785-65G>A (n.1785-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624066C>A | CA2650321669 | LAMB3 | c.1977-66G>T (n.1977-66G>T) c.1785-66G>T (n.1785-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624066C>T | CA2650321670 | LAMB3 | c.1977-66G>A (n.1977-66G>A) c.1785-66G>A (n.1785-66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624067C>A | CA2650321671 | LAMB3 | c.1977-67G>T (n.1977-67G>T) c.1785-67G>T (n.1785-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624068C>A | CA2650321672 | LAMB3 | c.1977-68G>T (n.1977-68G>T) c.1785-68G>T (n.1785-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624068C>T | CA2650321673 | LAMB3 | c.1977-68G>A (n.1977-68G>A) c.1785-68G>A (n.1785-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624069T>A | CA2650321674 | LAMB3 | c.1977-69A>T (n.1977-69A>T) c.1785-69A>T (n.1785-69A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624070C>A | CA2650321675 | LAMB3 | c.1977-70G>T (n.1977-70G>T) c.1785-70G>T (n.1785-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624072G>A | CA2573998458 | LAMB3 | c.1977-72C>T (n.1977-72C>T) c.1785-72C>T (n.1785-72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624072G>C | CA36752952 | LAMB3 | c.1977-72C>G (n.1977-72C>G) c.1785-72C>G (n.1785-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624072G= | CA2484298483 | LAMB3 | c.1977-72C= (n.1977-72C=) c.1785-72C= (n.1785-72C=) | |
1 | g.209624074G>T | CA2650321676 | LAMB3 | c.1977-74C>A (n.1977-74C>A) c.1785-74C>A (n.1785-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624075del | CA2573998461 | LAMB3 | c.1977-75del (n.1977-75del) c.1785-75del (n.1785-75del) | |
1 | g.209624081_209624086del | CA2573998463 | LAMB3 | c.1977-82_1977-77del (n.1977-82_1977-77del) c.1785-82_1785-77del (n.1785-82_1785-77del) | |
1 | g.209624078del | CA2650321677 | LAMB3 | c.1977-78del (n.1977-78del) c.1785-78del (n.1785-78del) | gnomAD v4 |
1 | g.209624079T>A | CA2573998467 | LAMB3 | c.1977-79A>T (n.1977-79A>T) c.1785-79A>T (n.1785-79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624080G>T | CA2650321678 | LAMB3 | c.1977-80C>A (n.1977-80C>A) c.1785-80C>A (n.1785-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624081C>A | CA730826554 | LAMB3 | c.1977-81G>T (n.1977-81G>T) c.1785-81G>T (n.1785-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624081C= | CA2484298484 | LAMB3 | c.1977-81G= (n.1977-81G=) c.1785-81G= (n.1785-81G=) | |
1 | g.209624081C>T | CA2650321679 | LAMB3 | c.1977-81G>A (n.1977-81G>A) c.1785-81G>A (n.1785-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624082T>C | CA36752955 | LAMB3 | c.1977-82A>G (n.1977-82A>G) c.1785-82A>G (n.1785-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624082T= | CA1142042019 | LAMB3 | c.1977-82A= (n.1977-82A=) c.1785-82A= (n.1785-82A=) | |
1 | g.209624083A>T | CA2650321680 | LAMB3 | c.1977-83T>A (n.1977-83T>A) c.1785-83T>A (n.1785-83T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624084C>A | CA2484298486 | LAMB3 | c.1977-84G>T (n.1977-84G>T) c.1785-84G>T (n.1785-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624084C= | CA2484298485 | LAMB3 | c.1977-84G= (n.1977-84G=) c.1785-84G= (n.1785-84G=) | |
1 | g.209624085T>C | CA2650321681 | LAMB3 | c.1977-85A>G (n.1977-85A>G) c.1785-85A>G (n.1785-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624085T>G | CA2747563968 | LAMB3 | c.1977-85A>C (n.1977-85A>C) c.1785-85A>C (n.1785-85A>C) | |
1 | g.209624086G>T | CA2573998470 | LAMB3 | c.1977-86C>A (n.1977-86C>A) c.1785-86C>A (n.1785-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624087A= | CA2484298487 | LAMB3 | c.1977-87T= (n.1977-87T=) c.1785-87T= (n.1785-87T=) | |
1 | g.209624087A>G | CA36752963 | LAMB3 | c.1977-87T>C (n.1977-87T>C) c.1785-87T>C (n.1785-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624087A>T | CA2747563969 | LAMB3 | c.1977-87T>A (n.1977-87T>A) c.1785-87T>A (n.1785-87T>A) | |
1 | g.209624088G>A | CA36752966 | LAMB3 | c.1977-88C>T (n.1977-88C>T) c.1785-88C>T (n.1785-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624088G= | CA1144876279 | LAMB3 | c.1977-88C= (n.1977-88C=) c.1785-88C= (n.1785-88C=) | |
1 | g.209624088G>T | CA2573998473 | LAMB3 | c.1977-88C>A (n.1977-88C>A) c.1785-88C>A (n.1785-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624089T>C | CA2650321682 | LAMB3 | c.1977-89A>G (n.1977-89A>G) c.1785-89A>G (n.1785-89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624090C>A | CA2650321683 | LAMB3 | c.1977-90G>T (n.1977-90G>T) c.1785-90G>T (n.1785-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624091A= | CA2484298488 | LAMB3 | c.1977-91T= (n.1977-91T=) c.1785-91T= (n.1785-91T=) | |
1 | g.209624091A>G | CA730826556 | LAMB3 | c.1977-91T>C (n.1977-91T>C) c.1785-91T>C (n.1785-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624092G>A | CA2573998517 | LAMB3 | c.1977-92C>T (n.1977-92C>T) c.1785-92C>T (n.1785-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624092G>T | CA2573998519 | LAMB3 | c.1977-92C>A (n.1977-92C>A) c.1785-92C>A (n.1785-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624092_209624096delinsGAACA | CA2484298489 | LAMB3 | c.1977-96_1977-92delinsTGTTC (n.1977-96_1977-92delinsTGTTC) c.1785-96_1785-92delinsTGTTC (n.1785-96_1785-92delinsTGTTC) | |
1 | g.209624097_209624100del | CA730826560 | LAMB3 | c.1977-96_1977-93del (n.1977-96_1977-93del) c.1785-96_1785-93del (n.1785-96_1785-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624095C>A | CA2650321684 | LAMB3 | c.1977-95G>T (n.1977-95G>T) c.1785-95G>T (n.1785-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624097A>C | CA2747563970 | LAMB3 | c.1977-97T>G (n.1977-97T>G) c.1785-97T>G (n.1785-97T>G) | |
1 | g.209624097A>G | CA2697961117 | LAMB3 | c.1977-97T>C (n.1977-97T>C) c.1785-97T>C (n.1785-97T>C) | dbSNP |
1 | g.209624098A>C | CA2650321685 | LAMB3 | c.1977-98T>G (n.1977-98T>G) c.1785-98T>G (n.1785-98T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624098A>G | CA2650321686 | LAMB3 | c.1977-98T>C (n.1977-98T>C) c.1785-98T>C (n.1785-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624099C>A | CA36752968 | LAMB3 | c.1977-99G>T (n.1977-99G>T) c.1785-99G>T (n.1785-99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624099C= | CA2484298490 | LAMB3 | c.1977-99G= (n.1977-99G=) c.1785-99G= (n.1785-99G=) | |
1 | g.209624099C>T | CA2650321687 | LAMB3 | c.1977-99G>A (n.1977-99G>A) c.1785-99G>A (n.1785-99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624100A= | CA1146254335 | LAMB3 | c.1977-100T= (n.1977-100T=) c.1785-100T= (n.1785-100T=) | |
1 | g.209624100A>C | CA36752971 | LAMB3 | c.1977-100T>G (n.1977-100T>G) c.1785-100T>G (n.1785-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624101G>A | CA2650321688 | LAMB3 | c.1977-101C>T (n.1977-101C>T) c.1785-101C>T (n.1785-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624103G>A | CA2484298492 | LAMB3 | c.1977-103C>T (n.1977-103C>T) c.1785-103C>T (n.1785-103C>T) | dbSNP |
1 | g.209624103G>C | CA2484298493 | LAMB3 | c.1977-103C>G (n.1977-103C>G) c.1785-103C>G (n.1785-103C>G) | dbSNP |
1 | g.209624103G= | CA2484298491 | LAMB3 | c.1977-103C= (n.1977-103C=) c.1785-103C= (n.1785-103C=) | |
1 | g.209624103G>T | CA2650321689 | LAMB3 | c.1977-103C>A (n.1977-103C>A) c.1785-103C>A (n.1785-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624104A= | CA2484298494 | LAMB3 | c.1977-104T= (n.1977-104T=) c.1785-104T= (n.1785-104T=) | |
1 | g.209624104A>T | CA36752979 | LAMB3 | c.1977-104T>A (n.1977-104T>A) c.1785-104T>A (n.1785-104T>A) | dbSNP |
1 | g.209624106C>A | CA2650321690 | LAMB3 | c.1977-106G>T (n.1977-106G>T) c.1785-106G>T (n.1785-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624106C= | CA2484298495 | LAMB3 | c.1977-106G= (n.1977-106G=) c.1785-106G= (n.1785-106G=) | |
1 | g.209624106C>T | CA2484298496 | LAMB3 | c.1977-106G>A (n.1977-106G>A) c.1785-106G>A (n.1785-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624107T>C | CA2650321691 | LAMB3 | c.1977-107A>G (n.1977-107A>G) c.1785-107A>G (n.1785-107A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624108T>A | CA423031139 | LAMB3 | c.1977-108A>T (n.1977-108A>T) c.1785-108A>T (n.1785-108A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624108T>C | CA36752982 | LAMB3 | c.1977-108A>G (n.1977-108A>G) c.1785-108A>G (n.1785-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624108T= | CA2484298497 | LAMB3 | c.1977-108A= (n.1977-108A=) c.1785-108A= (n.1785-108A=) | |
1 | g.209624109G>T | CA2650321692 | LAMB3 | c.1977-109C>A (n.1977-109C>A) c.1785-109C>A (n.1785-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624109_209624138delinsGGGCAAAGGCAACAGAACAGAGAATCCACA | CA2484298498 | LAMB3 | c.1977-138_1977-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC (n.1977-138_1977-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC) c.1785-138_1785-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC (n.1785-138_1785-109delinsTGTGGATTCTCTGTTCTGTTGCCTTTGCCC) | |
1 | g.209624110G>A | CA2650321693 | LAMB3 | c.1977-110C>T (n.1977-110C>T) c.1785-110C>T (n.1785-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624110G>C | CA2505828657 | LAMB3 | c.1977-110C>G (n.1977-110C>G) c.1785-110C>G (n.1785-110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624110G>T | CA2650321694 | LAMB3 | c.1977-110C>A (n.1977-110C>A) c.1785-110C>A (n.1785-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624113_209624141del | CA1011766949 | LAMB3 | c.1977-138_1977-110del (n.1977-138_1977-110del) c.1785-138_1785-110del (n.1785-138_1785-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624111G>A | CA2650321695 | LAMB3 | c.1977-111C>T (n.1977-111C>T) c.1785-111C>T (n.1785-111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624111G>C | CA2650321696 | LAMB3 | c.1977-111C>G (n.1977-111C>G) c.1785-111C>G (n.1785-111C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624111G= | CA2484298499 | LAMB3 | c.1977-111C= (n.1977-111C=) c.1785-111C= (n.1785-111C=) | |
1 | g.209624111G>T | CA36752986 | LAMB3 | c.1977-111C>A (n.1977-111C>A) c.1785-111C>A (n.1785-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624112C>A | CA2650321697 | LAMB3 | c.1977-112G>T (n.1977-112G>T) c.1785-112G>T (n.1785-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624112C>T | CA2650321698 | LAMB3 | c.1977-112G>A (n.1977-112G>A) c.1785-112G>A (n.1785-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624113A>C | CA646385982 | LAMB3 | c.1977-113T>G (n.1977-113T>G) c.1785-113T>G (n.1785-113T>G) | COSMIC |
1 | g.209624113A>G | CA2650321699 | LAMB3 | c.1977-113T>C (n.1977-113T>C) c.1785-113T>C (n.1785-113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624114A>T | CA2650321700 | LAMB3 | c.1977-114T>A (n.1977-114T>A) c.1785-114T>A (n.1785-114T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624115A>G | CA2650321701 | LAMB3 | c.1977-115T>C (n.1977-115T>C) c.1785-115T>C (n.1785-115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624116G>A | CA2650321702 | LAMB3 | c.1977-116C>T (n.1977-116C>T) c.1785-116C>T (n.1785-116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624116G>C | CA2650321703 | LAMB3 | c.1977-116C>G (n.1977-116C>G) c.1785-116C>G (n.1785-116C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624116G>T | CA2552764542 | LAMB3 | c.1977-116C>A (n.1977-116C>A) c.1785-116C>A (n.1785-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624117G>A | CA2650321704 | LAMB3 | c.1977-117C>T (n.1977-117C>T) c.1785-117C>T (n.1785-117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624117G>C | CA2650321705 | LAMB3 | c.1977-117C>G (n.1977-117C>G) c.1785-117C>G (n.1785-117C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624117G>T | CA2650321706 | LAMB3 | c.1977-117C>A (n.1977-117C>A) c.1785-117C>A (n.1785-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624118C>A | CA2650321707 | LAMB3 | c.1977-118G>T (n.1977-118G>T) c.1785-118G>T (n.1785-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624118C= | CA2484298500 | LAMB3 | c.1977-118G= (n.1977-118G=) c.1785-118G= (n.1785-118G=) | |
1 | g.209624118C>T | CA2484298501 | LAMB3 | c.1977-118G>A (n.1977-118G>A) c.1785-118G>A (n.1785-118G>A) | dbSNP |
1 | g.209624121C= | CA2484298502 | LAMB3 | c.1977-121G= (n.1977-121G=) c.1785-121G= (n.1785-121G=) | |
1 | g.209624121C>T | CA730826566 | LAMB3 | c.1977-121G>A (n.1977-121G>A) c.1785-121G>A (n.1785-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624123G>A | CA2650321708 | LAMB3 | c.1977-123C>T (n.1977-123C>T) c.1785-123C>T (n.1785-123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624123G>C | CA2650321709 | LAMB3 | c.1977-123C>G (n.1977-123C>G) c.1785-123C>G (n.1785-123C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624123G>T | CA2650321710 | LAMB3 | c.1977-123C>A (n.1977-123C>A) c.1785-123C>A (n.1785-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624124A>G | CA2650321711 | LAMB3 | c.1977-124T>C (n.1977-124T>C) c.1785-124T>C (n.1785-124T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624125A>G | CA2650321712 | LAMB3 | c.1977-125T>C (n.1977-125T>C) c.1785-125T>C (n.1785-125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624126C>A | CA2650321714 | LAMB3 | c.1977-126G>T (n.1977-126G>T) c.1785-126G>T (n.1785-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624126C= | CA2484298503 | LAMB3 | c.1977-126G= (n.1977-126G=) c.1785-126G= (n.1785-126G=) | |
1 | g.209624126C>G | CA1011766950 | LAMB3 | c.1977-126G>C (n.1977-126G>C) c.1785-126G>C (n.1785-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624126C>T | CA2650321713 | LAMB3 | c.1977-126G>A (n.1977-126G>A) c.1785-126G>A (n.1785-126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624127A= | CA2484298504 | LAMB3 | c.1977-127T= (n.1977-127T=) c.1785-127T= (n.1785-127T=) | |
1 | g.209624127A>G | CA730826571 | LAMB3 | c.1977-127T>C (n.1977-127T>C) c.1785-127T>C (n.1785-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624127A>T | CA2747563971 | LAMB3 | c.1977-127T>A (n.1977-127T>A) c.1785-127T>A (n.1785-127T>A) | |
1 | g.209624127dup | CA2650321715 | LAMB3 | c.1977-127dup (n.1977-127dup) c.1785-127dup (n.1785-127dup) | gnomAD v4 |
1 | g.209624130_209624131del | CA2607036451 | LAMB3 | c.1977-128_1977-127del (n.1977-128_1977-127del) c.1785-128_1785-127del (n.1785-128_1785-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624128G>C | CA36752991 | LAMB3 | c.1977-128C>G (n.1977-128C>G) c.1785-128C>G (n.1785-128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624128G= | CA2484298505 | LAMB3 | c.1977-128C= (n.1977-128C=) c.1785-128C= (n.1785-128C=) | |
1 | g.209624129A>C | CA2650321716 | LAMB3 | c.1977-129T>G (n.1977-129T>G) c.1785-129T>G (n.1785-129T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624129A>G | CA2650321717 | LAMB3 | c.1977-129T>C (n.1977-129T>C) c.1785-129T>C (n.1785-129T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624130G>T | CA2650321718 | LAMB3 | c.1977-130C>A (n.1977-130C>A) c.1785-130C>A (n.1785-130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624131A>G | CA2650321719 | LAMB3 | c.1977-131T>C (n.1977-131T>C) c.1785-131T>C (n.1785-131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624132A>C | CA2650321720 | LAMB3 | c.1977-132T>G (n.1977-132T>G) c.1785-132T>G (n.1785-132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624132A>G | CA2650321721 | LAMB3 | c.1977-132T>C (n.1977-132T>C) c.1785-132T>C (n.1785-132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624133T>A | CA2650321724 | LAMB3 | c.1977-133A>T (n.1977-133A>T) c.1785-133A>T (n.1785-133A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624133T>C | CA2650321723 | LAMB3 | c.1977-133A>G (n.1977-133A>G) c.1785-133A>G (n.1785-133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624133T>G | CA2650321722 | LAMB3 | c.1977-133A>C (n.1977-133A>C) c.1785-133A>C (n.1785-133A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209624134C>A | CA2484298507 | LAMB3 | c.1977-134G>T (n.1977-134G>T) c.1785-134G>T (n.1785-134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209624134C= | CA2484298506 | LAMB3 | c.1977-134G= (n.1977-134G=) c.1785-134G= (n.1785-134G=) | |
1 | g.209624135del | CA2650321725 | LAMB3 | c.1977-134del (n.1977-134del) c.1785-134del (n.1785-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.209624135C>A | CA2650321726 | LAMB3 | c.1977-135G>T (n.1977-135G>T) c.1785-135G>T (n.1785-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624136A= | CA2484298508 | LAMB3 | c.1977-136T= (n.1977-136T=) c.1785-136T= (n.1785-136T=) | |
1 | g.209624136A>G | CA2484298509 | LAMB3 | c.1977-136T>C (n.1977-136T>C) c.1785-136T>C (n.1785-136T>C) | dbSNP |
1 | g.209624137C>A | CA2650321727 | LAMB3 | c.1977-137G>T (n.1977-137G>T) c.1785-137G>T (n.1785-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624137C>T | CA2650321728 | LAMB3 | c.1977-137G>A (n.1977-137G>A) c.1785-137G>A (n.1785-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624139G>A | CA2650321730 | LAMB3 | c.1977-139C>T (n.1977-139C>T) c.1785-139C>T (n.1785-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624139G>T | CA2650321731 | LAMB3 | c.1977-139C>A (n.1977-139C>A) c.1785-139C>A (n.1785-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624140del | CA2650321729 | LAMB3 | c.1977-139del (n.1977-139del) c.1785-139del (n.1785-139del) | gnomAD v4 |
1 | g.209624141_209624158del | CA2747563972 | LAMB3 | c.1977-156_1977-139del (n.1977-156_1977-139del) c.1785-156_1785-139del (n.1785-156_1785-139del) | |
1 | g.209624140G>A | CA2650321732 | LAMB3 | c.1977-140C>T (n.1977-140C>T) c.1785-140C>T (n.1785-140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624140G>T | CA2650321733 | LAMB3 | c.1977-140C>A (n.1977-140C>A) c.1785-140C>A (n.1785-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209624141C>A | CA2650321734 | LAMB3 | c.1977-141G>T (n.1977-141G>T) c.1785-141G>T (n.1785-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209624141C= | CA2484298510 | LAMB3 | c.1977-141G= (n.1977-141G=) c.1785-141G= (n.1785-141G=) | |
1 | g.209624142T>C | CA2650321735 | LAMB3 | c.1977-142A>G (n.1977-142A>G) c.1785-142A>G (n.1785-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209624142dup | CA528652599 | LAMB3 | c.1977-142dup (n.1977-142dup) c.1785-142dup (n.1785-142dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209624144A= | CA2484298511 | LAMB3 | c.1977-144T= (n.1977-144T=) c.1785-144T= (n.1785-144T=) | |
1 | g.209624144A>G | CA2484298512 | LAMB3 | c.1977-144T>C (n.1977-144T>C) c.1785-144T>C (n.1785-144T>C) | dbSNP |
1 | g.209624145G>T | CA2650321736 | LAMB3 | c.1977-145C>A (n.1977-145C>A) c.1785-145C>A (n.1785-145C>A) | gnomAD v4 |