Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209623771G>A | CA36752777 | LAMB3 | c.2138-46C>T (n.2138-46C>T) c.1946-46C>T (n.1946-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623771G= | CA2484298373 | LAMB3 | c.2138-46C= (n.2138-46C=) c.1946-46C= (n.1946-46C=) | |
1 | g.209623773A= | CA2484298374 | LAMB3 | c.2138-48T= (n.2138-48T=) c.1946-48T= (n.1946-48T=) | |
1 | g.209623773A>G | CA36752779 | LAMB3 | c.2138-48T>C (n.2138-48T>C) c.1946-48T>C (n.1946-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623774G>A | CA529000135 | LAMB3 | c.2138-49C>T (n.2138-49C>T) c.1946-49C>T (n.1946-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623774G= | CA2484298376 | LAMB3 | c.2138-49C= (n.2138-49C=) c.1946-49C= (n.1946-49C=) | |
1 | g.209623774G>T | CA36752782 | LAMB3 | c.2138-49C>A (n.2138-49C>A) c.1946-49C>A (n.1946-49C>A) | dbSNP |
1 | g.209623774_209623775delinsGA | CA2484298375 | LAMB3 | c.2138-50_2138-49delinsTC (n.2138-50_2138-49delinsTC) c.1946-50_1946-49delinsTC (n.1946-50_1946-49delinsTC) | |
1 | g.209623775del | CA730825968 | LAMB3 | c.2138-50del (n.2138-50del) c.1946-50del (n.1946-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623775A= | CA2484298377 | LAMB3 | c.2138-50T= (n.2138-50T=) c.1946-50T= (n.1946-50T=) | |
1 | g.209623775A>T | CA529000136 | LAMB3 | c.2138-50T>A (n.2138-50T>A) c.1946-50T>A (n.1946-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623776G>T | CA2838875428 | LAMB3 | c.2138-51C>A (n.2138-51C>A) c.1946-51C>A (n.1946-51C>A) | |
1 | g.209623780dup | CA2484298378 | LAMB3 | c.2138-51dup (n.2138-51dup) c.1946-51dup (n.1946-51dup) | dbSNP |
1 | g.209623777G= | CA2484298379 | LAMB3 | c.2138-52C= (n.2138-52C=) c.1946-52C= (n.1946-52C=) | |
1 | g.209623777G>T | CA2484298380 | LAMB3 | c.2138-52C>A (n.2138-52C>A) c.1946-52C>A (n.1946-52C>A) | dbSNP |
1 | g.209623778G>A | CA2650321606 | LAMB3 | c.2138-53C>T (n.2138-53C>T) c.1946-53C>T (n.1946-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623779G>A | CA2650321607 | LAMB3 | c.2138-54C>T (n.2138-54C>T) c.1946-54C>T (n.1946-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623779G>T | CA2573997753 | LAMB3 | c.2138-54C>A (n.2138-54C>A) c.1946-54C>A (n.1946-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623780G>T | CA2650321608 | LAMB3 | c.2138-55C>A (n.2138-55C>A) c.1946-55C>A (n.1946-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623781T>G | CA2484298382 | LAMB3 | c.2138-56A>C (n.2138-56A>C) c.1946-56A>C (n.1946-56A>C) | dbSNP |
1 | g.209623781T= | CA2484298381 | LAMB3 | c.2138-56A= (n.2138-56A=) c.1946-56A= (n.1946-56A=) | |
1 | g.209623782G>A | CA2650321609 | LAMB3 | c.2138-57C>T (n.2138-57C>T) c.1946-57C>T (n.1946-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623783G>A | CA730825974 | LAMB3 | c.2138-58C>T (n.2138-58C>T) c.1946-58C>T (n.1946-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623783G= | CA2484298383 | LAMB3 | c.2138-58C= (n.2138-58C=) c.1946-58C= (n.1946-58C=) | |
1 | g.209623783G>T | CA2573997769 | LAMB3 | c.2138-58C>A (n.2138-58C>A) c.1946-58C>A (n.1946-58C>A) | |
1 | g.209623784C>A | CA2484298384 | LAMB3 | c.2137+56G>T (n.2137+56G>T) c.1945+56G>T (n.1945+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623784C= | CA1147366877 | LAMB3 | c.2137+56G= (n.2137+56G=) c.1945+56G= (n.1945+56G=) | |
1 | g.209623784C>T | CA36752785 | LAMB3 | c.2137+56G>A (n.2137+56G>A) c.1945+56G>A (n.1945+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623786T>G | CA36752792 | LAMB3 | c.2137+54A>C (n.2137+54A>C) c.1945+54A>C (n.1945+54A>C) | dbSNP |
1 | g.209623786T= | CA2484298385 | LAMB3 | c.2137+54A= (n.2137+54A=) c.1945+54A= (n.1945+54A=) | |
1 | g.209623787G>A | CA2650321610 | LAMB3 | c.2137+53C>T (n.2137+53C>T) c.1945+53C>T (n.1945+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623787G>T | CA2573997778 | LAMB3 | c.2137+53C>A (n.2137+53C>A) c.1945+53C>A (n.1945+53C>A) | |
1 | g.209623788C>A | CA2838875440 | LAMB3 | c.2137+52G>T (n.2137+52G>T) c.1945+52G>T (n.1945+52G>T) | |
1 | g.209623788C= | CA2484298386 | LAMB3 | c.2137+52G= (n.2137+52G=) c.1945+52G= (n.1945+52G=) | |
1 | g.209623788C>T | CA2484298387 | LAMB3 | c.2137+52G>A (n.2137+52G>A) c.1945+52G>A (n.1945+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623790del | CA2573997805 | LAMB3 | c.2137+52del (n.2137+52del) c.1945+52del (n.1945+52del) | |
1 | g.209623790C>T | CA2650321611 | LAMB3 | c.2137+50G>A (n.2137+50G>A) c.1945+50G>A (n.1945+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623791A>C | CA2650321612 | LAMB3 | c.2137+49T>G (n.2137+49T>G) c.1945+49T>G (n.1945+49T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209623792C>T | CA2573997930 | LAMB3 | c.2137+48G>A (n.2137+48G>A) c.1945+48G>A (n.1945+48G>A) | |
1 | g.209623793C>A | CA529000137 | LAMB3 | c.2137+47G>T (n.2137+47G>T) c.1945+47G>T (n.1945+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623793C= | CA2484298388 | LAMB3 | c.2137+47G= (n.2137+47G=) c.1945+47G= (n.1945+47G=) | |
1 | g.209623795_209623799del | CA2650321613 | LAMB3 | c.2137+43_2137+47del (n.2137+43_2137+47del) c.1945+43_1945+47del (n.1945+43_1945+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.209623794A= | CA2484298389 | LAMB3 | c.2137+46T= (n.2137+46T=) c.1945+46T= (n.1945+46T=) | |
1 | g.209623794A>G | CA529000138 | LAMB3 | c.2137+46T>C (n.2137+46T>C) c.1945+46T>C (n.1945+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623795C>A | CA1375359 | LAMB3 | c.2137+45G>T (n.2137+45G>T) c.1945+45G>T (n.1945+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623795C= | CA1143730183 | LAMB3 | c.2137+45G= (n.2137+45G=) c.1945+45G= (n.1945+45G=) | |
1 | g.209623795C>T | CA1375358 | LAMB3 | c.2137+45G>A (n.2137+45G>A) c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623796G>A | CA1375360 | LAMB3 | c.2137+44C>T (n.2137+44C>T) c.1945+44C>T (n.1945+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623796G= | CA1146251496 | LAMB3 | c.2137+44C= (n.2137+44C=) c.1945+44C= (n.1945+44C=) | |
1 | g.209623797G>A | CA2484298391 | LAMB3 | c.2137+43C>T (n.2137+43C>T) c.1945+43C>T (n.1945+43C>T) | dbSNP |
1 | g.209623797G= | CA2484298390 | LAMB3 | c.2137+43C= (n.2137+43C=) c.1945+43C= (n.1945+43C=) | |
1 | g.209623798C= | CA2484298392 | LAMB3 | c.2137+42G= (n.2137+42G=) c.1945+42G= (n.1945+42G=) | |
1 | g.209623798C>G | CA529000139 | LAMB3 | c.2137+42G>C (n.2137+42G>C) c.1945+42G>C (n.1945+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623798C>T | CA529000140 | LAMB3 | c.2137+42G>A (n.2137+42G>A) c.1945+42G>A (n.1945+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623799A>G | CA2650321614 | LAMB3 | c.2137+41T>C (n.2137+41T>C) c.1945+41T>C (n.1945+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623800G>A | CA2484298394 | LAMB3 | c.2137+40C>T (n.2137+40C>T) c.1945+40C>T (n.1945+40C>T) | dbSNP |
1 | g.209623800G= | CA2484298393 | LAMB3 | c.2137+40C= (n.2137+40C=) c.1945+40C= (n.1945+40C=) | |
1 | g.209623800G>T | CA730825995 | LAMB3 | c.2137+40C>A (n.2137+40C>A) c.1945+40C>A (n.1945+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623801T>C | CA730825996 | LAMB3 | c.2137+39A>G (n.2137+39A>G) c.1945+39A>G (n.1945+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623801T= | CA2484298395 | LAMB3 | c.2137+39A= (n.2137+39A=) c.1945+39A= (n.1945+39A=) | |
1 | g.209623802G>A | CA1375361 | LAMB3 | c.2137+38C>T (n.2137+38C>T) c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623802G>C | CA2581696668 | LAMB3 | c.2137+38C>G (n.2137+38C>G) c.1945+38C>G (n.1945+38C>G) | |
1 | g.209623802G= | CA1142363793 | LAMB3 | c.2137+38C= (n.2137+38C=) c.1945+38C= (n.1945+38C=) | |
1 | g.209623802G>T | CA2581696667 | LAMB3 | c.2137+38C>A (n.2137+38C>A) c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) | |
1 | g.209623803C>A | CA1011766820 | LAMB3 | c.2137+37G>T (n.2137+37G>T) c.1945+37G>T (n.1945+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623803C= | CA1144000838 | LAMB3 | c.2137+37G= (n.2137+37G=) c.1945+37G= (n.1945+37G=) | |
1 | g.209623803C>T | CA1375362 | LAMB3 | c.2137+37G>A (n.2137+37G>A) c.1945+37G>A (n.1945+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623805del | CA2840656754 | LAMB3 | c.2137+37del (n.2137+37del) c.1945+37del (n.1945+37del) | |
1 | g.209623805C>A | CA2573997963 | LAMB3 | c.2137+35G>T (n.2137+35G>T) c.1945+35G>T (n.1945+35G>T) | |
1 | g.209623805C>G | CA2573998018 | LAMB3 | c.2137+35G>C (n.2137+35G>C) c.1945+35G>C (n.1945+35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209623807_209623808insACCCGGATAACCCCGGGCATGGGCACTGCCGTGGTGGGCAT | CA2840056430 | LAMB3 | c.2137+35_2137+36insCCCACCACGGCAGTGCCCATGCCCGGGGTTATCCGGGTATG (n.2137+35_2137+36insCCCACCACGGCAGTGCCCATGCCCGGGGTTATCCGGGTATG) c.1945+35_1945+36insCCCACCACGGCAGTGCCCATGCCCGGGGTTATCCGGGTATG (n.1945+35_1945+36insCCCACCACGGCAGTGCCCATGCCCGGGGTTATCCGGGTATG) | |
1 | g.209623806A>G | CA2650321615 | LAMB3 | c.2137+34T>C (n.2137+34T>C) c.1945+34T>C (n.1945+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209623807T>C | CA1375363 | LAMB3 | c.2137+33A>G (n.2137+33A>G) c.1945+33A>G (n.1945+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623807T= | CA2484298396 | LAMB3 | c.2137+33A= (n.2137+33A=) c.1945+33A= (n.1945+33A=) | |
1 | g.209623809C>A | CA2484298398 | LAMB3 | c.2137+31G>T (n.2137+31G>T) c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623809C= | CA2484298397 | LAMB3 | c.2137+31G= (n.2137+31G=) c.1945+31G= (n.1945+31G=) | |
1 | g.209623809C>T | CA2650321616 | LAMB3 | c.2137+31G>A (n.2137+31G>A) c.1945+31G>A (n.1945+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623811dup | CA2838875431 | LAMB3 | c.2137+31dup (n.2137+31dup) c.1945+31dup (n.1945+31dup) | |
1 | g.209623810C>A | CA1375364 | LAMB3 | c.2137+30G>T (n.2137+30G>T) c.1945+30G>T (n.1945+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623810C= | CA1143548426 | LAMB3 | c.2137+30G= (n.2137+30G=) c.1945+30G= (n.1945+30G=) | |
1 | g.209623811C= | CA1143811907 | LAMB3 | c.2137+29G= (n.2137+29G=) c.1945+29G= (n.1945+29G=) | |
1 | g.209623811C>T | CA1375365 | LAMB3 | c.2137+29G>A (n.2137+29G>A) c.1945+29G>A (n.1945+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623812G>A | CA1375366 | LAMB3 | c.2137+28C>T (n.2137+28C>T) c.1945+28C>T (n.1945+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623812G>C | CA2650321617 | LAMB3 | c.2137+28C>G (n.2137+28C>G) c.1945+28C>G (n.1945+28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209623812G= | CA2484298399 | LAMB3 | c.2137+28C= (n.2137+28C=) c.1945+28C= (n.1945+28C=) | |
1 | g.209623812G>T | CA2747563964 | LAMB3 | c.2137+28C>A (n.2137+28C>A) c.1945+28C>A (n.1945+28C>A) | |
1 | g.209623813G= | CA2484298400 | LAMB3 | c.2137+27C= (n.2137+27C=) c.1945+27C= (n.1945+27C=) | |
1 | g.209623813G>T | CA529000165 | LAMB3 | c.2137+27C>A (n.2137+27C>A) c.1945+27C>A (n.1945+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623814G= | CA2484298401 | LAMB3 | c.2137+26C= (n.2137+26C=) c.1945+26C= (n.1945+26C=) | |
1 | g.209623814G>T | CA730826013 | LAMB3 | c.2137+26C>A (n.2137+26C>A) c.1945+26C>A (n.1945+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623815G>A | CA36752819 | LAMB3 | c.2137+25C>T (n.2137+25C>T) c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623815G= | CA2484298402 | LAMB3 | c.2137+25C= (n.2137+25C=) c.1945+25C= (n.1945+25C=) | |
1 | g.209623815G>T | CA2747563965 | LAMB3 | c.2137+25C>A (n.2137+25C>A) c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) | |
1 | g.209623817T>G | CA2650321618 | LAMB3 | c.2137+23A>C (n.2137+23A>C) c.1945+23A>C (n.1945+23A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209623819T>C | CA2650321619 | LAMB3 | c.2137+21A>G (n.2137+21A>G) c.1945+21A>G (n.1945+21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209623819T>G | CA2650321620 | LAMB3 | c.2137+21A>C (n.2137+21A>C) c.1945+21A>C (n.1945+21A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209623821C>A | CA1375368 | LAMB3 | c.2137+19G>T (n.2137+19G>T) c.1945+19G>T (n.1945+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623821C= | CA2484298403 | LAMB3 | c.2137+19G= (n.2137+19G=) c.1945+19G= (n.1945+19G=) | |
1 | g.209623821C>T | CA1375367 | LAMB3 | c.2137+19G>A (n.2137+19G>A) c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623822G>A | CA1375369 | LAMB3 | c.2137+18C>T (n.2137+18C>T) c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623822G>C | CA2739275581 | LAMB3 | c.2137+18C>G (n.2137+18C>G) c.1945+18C>G (n.1945+18C>G) | ClinVar |
1 | g.209623822G= | CA1148478246 | LAMB3 | c.2137+18C= (n.2137+18C=) c.1945+18C= (n.1945+18C=) | |
1 | g.209623822G>T | CA730826021 | LAMB3 | c.2137+18C>A (n.2137+18C>A) c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623823G>A | CA1375370 | LAMB3 | c.2137+17C>T (n.2137+17C>T) c.1945+17C>T (n.1945+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623823G= | CA2484298404 | LAMB3 | c.2137+17C= (n.2137+17C=) c.1945+17C= (n.1945+17C=) | |
1 | g.209623824G>A | CA2650321621 | LAMB3 | c.2137+16C>T (n.2137+16C>T) c.1945+16C>T (n.1945+16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623824G>C | CA36752827 | LAMB3 | c.2137+16C>G (n.2137+16C>G) c.1945+16C>G (n.1945+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623824G= | CA1144089754 | LAMB3 | c.2137+16C= (n.2137+16C=) c.1945+16C= (n.1945+16C=) | |
1 | g.209623824G>T | CA2650321622 | LAMB3 | c.2137+16C>A (n.2137+16C>A) c.1945+16C>A (n.1945+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209623825T>A | CA2650321623 | LAMB3 | c.2137+15A>T (n.2137+15A>T) c.1945+15A>T (n.1945+15A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209623825T>C | CA2650321624 | LAMB3 | c.2137+15A>G (n.2137+15A>G) c.1945+15A>G (n.1945+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209623827C>T | CA2573998061 | LAMB3 | c.2137+13G>A (n.2137+13G>A) c.1945+13G>A (n.1945+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209623830dup | CA2840656755 | LAMB3 | c.2137+13dup (n.2137+13dup) c.1945+13dup (n.1945+13dup) | |
1 | g.209623828C= | CA1143605558 | LAMB3 | c.2137+12G= (n.2137+12G=) c.1945+12G= (n.1945+12G=) | |
1 | g.209623828C>T | CA36752831 | LAMB3 | c.2137+12G>A (n.2137+12G>A) c.1945+12G>A (n.1945+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623829C= | CA1145648413 | LAMB3 | c.2137+11G= (n.2137+11G=) c.1945+11G= (n.1945+11G=) | |
1 | g.209623829C>G | CA1375371 | LAMB3 | c.2137+11G>C (n.2137+11G>C) c.1945+11G>C (n.1945+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623829C>T | CA529000166 | LAMB3 | c.2137+11G>A (n.2137+11G>A) c.1945+11G>A (n.1945+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623830C= | CA1148416408 | LAMB3 | c.2137+10G= (n.2137+10G=) c.1945+10G= (n.1945+10G=) | |
1 | g.209623830C>G | CA2484298405 | LAMB3 | c.2137+10G>C (n.2137+10G>C) c.1945+10G>C (n.1945+10G>C) | dbSNP |
1 | g.209623830C>T | CA1375372 | LAMB3 | c.2137+10G>A (n.2137+10G>A) c.1945+10G>A (n.1945+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623831T>C | CA2573130647 | LAMB3 | c.2137+9A>G (n.2137+9A>G) c.1945+9A>G (n.1945+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623834C>T | CA2650321625 | LAMB3 | c.2137+6G>A (n.2137+6G>A) c.1945+6G>A (n.1945+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209623835C= | CA2484298406 | LAMB3 | c.2137+5G= (n.2137+5G=) c.1945+5G= (n.1945+5G=) | |
1 | g.209623835C>G | CA529000167 | LAMB3 | c.2137+5G>C (n.2137+5G>C) c.1945+5G>C (n.1945+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623837C= | CA2484298407 | LAMB3 | c.2137+3G= (n.2137+3G=) c.1945+3G= (n.1945+3G=) | |
1 | g.209623837C>T | CA1011766828 | LAMB3 | c.2137+3G>A (n.2137+3G>A) c.1945+3G>A (n.1945+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623838A>C | CA344588648 | LAMB3 | c.2137+2T>G (n.2137+2T>G) c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) | |
1 | g.209623838A>G | CA344588647 | LAMB3 | c.2137+2T>C (n.2137+2T>C) c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209623838A>T | CA344588646 | LAMB3 | c.2137+2T>A (n.2137+2T>A) c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209623839C>A | CA344588649 | LAMB3 | c.2137+1G>T (n.2137+1G>T) c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209623839C>G | CA344588650 | LAMB3 | c.2137+1G>C (n.2137+1G>C) c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) | |
1 | g.209623839C>T | CA344588651 | LAMB3 | c.2137+1G>A (n.2137+1G>A) c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) | |
1 | g.209623840C>A | CA344588652 | LAMB3 | c.2137G>T (p.Gly713Ter) c.1945G>T (p.Gly649Ter) | |
1 | g.209623840C>G | CA344588653 | LAMB3 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) | |
1 | g.209623840C>T | CA344588654 | LAMB3 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.209623841T>A | CA423142058 | LAMB3 | c.2136A>T (p.Ser712=) c.1944A>T (p.Ser648=) | |
1 | g.209623841T>C | CA423142060 | LAMB3 | c.2136A>G (p.Ser712=) c.1944A>G (p.Ser648=) | |
1 | g.209623841T>G | CA423142059 | LAMB3 | c.2136A>C (p.Ser712=) c.1944A>C (p.Ser648=) | |
1 | g.209623842G>A | CA344588655 | LAMB3 | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.1943C>T (p.Ser648Leu) | COSMIC |
1 | g.209623842G>C | CA344588657 | LAMB3 | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.1943C>G (p.Ser648Ter) | |
1 | g.209623842G>T | CA344588656 | LAMB3 | c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.1943C>A (p.Ser648Ter) | |
1 | g.209623843A= | CA2484298408 | LAMB3 | c.2134T= (p.Ser712=) c.1942T= (p.Ser648=) | |
1 | g.209623843A>C | CA1375373 | LAMB3 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623843A>G | CA344588658 | LAMB3 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) | |
1 | g.209623843A>T | CA344588659 | LAMB3 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) | |
1 | g.209623844A= | CA1143321853 | LAMB3 | c.2133T= (p.Pro711=) c.1941T= (p.Pro647=) | |
1 | g.209623844A>C | CA1375374 | LAMB3 | c.2133T>G (p.Pro711=) c.1941T>G (p.Pro647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623844A>G | CA423142075 | LAMB3 | c.2133T>C (p.Pro711=) c.1941T>C (p.Pro647=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209623844A>T | CA423142077 | LAMB3 | c.2133T>A (p.Pro711=) c.1941T>A (p.Pro647=) | |
1 | g.209623845G>A | CA344588660 | LAMB3 | c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) | COSMIC |
1 | g.209623845G>C | CA344588661 | LAMB3 | c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) | |
1 | g.209623845G>T | CA344588662 | LAMB3 | c.2132C>A (p.Pro711His) c.1940C>A (p.Pro647His) | |
1 | g.209623845_209623846delinsAA | CA645532777 | LAMB3 | c.2131_2132delinsTT (p.Pro711Phe) c.1939_1940delinsTT (p.Pro647Phe) | COSMIC |
1 | g.209623846G>A | CA344588663 | LAMB3 | c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) | COSMIC |
1 | g.209623846G>C | CA344588664 | LAMB3 | c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) | |
1 | g.209623846G>T | CA344588665 | LAMB3 | c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.209623847A>C | CA344588666 | LAMB3 | c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu) | |
1 | g.209623847A>G | CA423142088 | LAMB3 | c.2130T>C (p.Asp710=) c.1938T>C (p.Asp646=) | gnomAD v4 |
1 | g.209623847A>T | CA344588667 | LAMB3 | c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu) | |
1 | g.209623848T>A | CA344588670 | LAMB3 | c.2129A>T (p.Asp710Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) | |
1 | g.209623848T>C | CA344588668 | LAMB3 | c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) | |
1 | g.209623848T>G | CA344588669 | LAMB3 | c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) | |
1 | g.209623849C>A | CA344588671 | LAMB3 | c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.209623849C>G | CA344588672 | LAMB3 | c.2128G>C (p.Asp710His) c.1936G>C (p.Asp646His) | |
1 | g.209623849C>T | CA344588673 | LAMB3 | c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) | COSMIC |
1 | g.209623849_209623869del | CA913072630 | LAMB3 | c.2108_2128del (p.Phe703_Asp710delinsTyr) c.1916_1936del (p.Phe639_Asp646delinsTyr) | |
1 | g.209623849_209623869delinsCAGCACTGCTTATTTTTTCAA | CA2484298409 | LAMB3 | c.2108_2128delinsTTGAAAAAATAAGCAGTGCTG (p.Phe703=) c.1916_1936delinsTTGAAAAAATAAGCAGTGCTG (p.Phe639=) | |
1 | g.209623850A= | CA2484298410 | LAMB3 | c.2127T= (p.Ala709=) c.1935T= (p.Ala645=) | |
1 | g.209623850A>C | CA423142100 | LAMB3 | c.2127T>G (p.Ala709=) c.1935T>G (p.Ala645=) | |
1 | g.209623850A>G | CA423142101 | LAMB3 | c.2127T>C (p.Ala709=) c.1935T>C (p.Ala645=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623850A>T | CA423142104 | LAMB3 | c.2127T>A (p.Ala709=) c.1935T>A (p.Ala645=) | |
1 | g.209623851_209623870del | CA658822565 | LAMB3 | c.2108_2127del (p.Phe703Ter) c.1916_1935del (p.Phe639Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209623851G>A | CA1375375 | LAMB3 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623851G>C | CA344588674 | LAMB3 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
1 | g.209623851G= | CA2484298411 | LAMB3 | c.2126C= (p.Ala709=) c.1934C= (p.Ala645=) | |
1 | g.209623851G>T | CA344588675 | LAMB3 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | dbSNP |
1 | g.209623852C>A | CA36752849 | LAMB3 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623852C= | CA1142675048 | LAMB3 | c.2125G= (p.Ala709=) c.1933G= (p.Ala645=) | |
1 | g.209623852C>G | CA344588676 | LAMB3 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
1 | g.209623852C>T | CA344588677 | LAMB3 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623853A= | CA1139912084 | LAMB3 | c.2124T= (p.Ser708=) c.1932T= (p.Ser644=) | |
1 | g.209623853A>C | CA344588678 | LAMB3 | c.2124T>G (p.Ser708Arg) c.1932T>G (p.Ser644Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209623853A>G | CA1375376 | LAMB3 | c.2124T>C (p.Ser708=) c.1932T>C (p.Ser644=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623853A>T | CA344588679 | LAMB3 | c.2124T>A (p.Ser708Arg) c.1932T>A (p.Ser644Arg) | |
1 | g.209623854C>A | CA344588682 | LAMB3 | c.2123G>T (p.Ser708Ile) c.1931G>T (p.Ser644Ile) | |
1 | g.209623854C= | CA2484298412 | LAMB3 | c.2123G= (p.Ser708=) c.1931G= (p.Ser644=) | |
1 | g.209623854C>G | CA344588681 | LAMB3 | c.2123G>C (p.Ser708Thr) c.1931G>C (p.Ser644Thr) | dbSNP |
1 | g.209623854C>T | CA344588680 | LAMB3 | c.2123G>A (p.Ser708Asn) c.1931G>A (p.Ser644Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.209623855T>A | CA344588683 | LAMB3 | c.2122A>T (p.Ser708Cys) c.1930A>T (p.Ser644Cys) | |
1 | g.209623855T>C | CA344588684 | LAMB3 | c.2122A>G (p.Ser708Gly) c.1930A>G (p.Ser644Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.209623855T>G | CA1375377 | LAMB3 | c.2122A>C (p.Ser708Arg) c.1930A>C (p.Ser644Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623855T= | CA2484298413 | LAMB3 | c.2122A= (p.Ser708=) c.1930A= (p.Ser644=) | |
1 | g.209623856G>A | CA423142129 | LAMB3 | c.2121C>T (p.Ser707=) c.1929C>T (p.Ser643=) | gnomAD v4 |
1 | g.209623856G>C | CA344588685 | LAMB3 | c.2121C>G (p.Ser707Arg) c.1929C>G (p.Ser643Arg) | |
1 | g.209623856G>T | CA344588686 | LAMB3 | c.2121C>A (p.Ser707Arg) c.1929C>A (p.Ser643Arg) | |
1 | g.209623857C>A | CA344588687 | LAMB3 | c.2120G>T (p.Ser707Ile) c.1928G>T (p.Ser643Ile) | |
1 | g.209623857C>G | CA344588688 | LAMB3 | c.2120G>C (p.Ser707Thr) c.1928G>C (p.Ser643Thr) | |
1 | g.209623857C>T | CA344588689 | LAMB3 | c.2120G>A (p.Ser707Asn) c.1928G>A (p.Ser643Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.209623858T>A | CA344588690 | LAMB3 | c.2119A>T (p.Ser707Cys) c.1927A>T (p.Ser643Cys) | |
1 | g.209623858T>C | CA344588691 | LAMB3 | c.2119A>G (p.Ser707Gly) c.1927A>G (p.Ser643Gly) | |
1 | g.209623858T>G | CA344588692 | LAMB3 | c.2119A>C (p.Ser707Arg) c.1927A>C (p.Ser643Arg) | |
1 | g.209623859T>A | CA1375379 | LAMB3 | c.2118A>T (p.Ile706=) c.1926A>T (p.Ile642=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623859T>C | CA1375378 | LAMB3 | c.2118A>G (p.Ile706Met) c.1926A>G (p.Ile642Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623859T>G | CA423142144 | LAMB3 | c.2118A>C (p.Ile706=) c.1926A>C (p.Ile642=) | |
1 | g.209623859T= | CA2484298414 | LAMB3 | c.2118A= (p.Ile706=) c.1926A= (p.Ile642=) | |
1 | g.209623860A= | CA1143831768 | LAMB3 | c.2117T= (p.Ile706=) c.1925T= (p.Ile642=) | |
1 | g.209623860A>C | CA344588693 | LAMB3 | c.2117T>G (p.Ile706Arg) c.1925T>G (p.Ile642Arg) | |
1 | g.209623860A>G | CA344588694 | LAMB3 | c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209623860A>T | CA1375380 | LAMB3 | c.2117T>A (p.Ile706Lys) c.1925T>A (p.Ile642Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209623860_209623861delinsAT | CA2484298415 | LAMB3 | c.2116_2117delinsAT (p.Ile706=) c.1924_1925delinsAT (p.Ile642=) | |
1 | g.209623861T>A | CA344588695 | LAMB3 | c.2116A>T (p.Ile706Leu) c.1924A>T (p.Ile642Leu) | |
1 | g.209623861T>C | CA344588696 | LAMB3 | c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) | gnomAD v4 |
1 | g.209623861T>G | CA344588697 | LAMB3 | c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) | |
1 | g.209623866dup | CA529000168 | LAMB3 | c.2116dup (p.Ile706AsnfsTer5) c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623866del | CA1375381 | LAMB3 | c.2116del (p.Ile706Ter) c.1924del (p.Ile642Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209623862T>A | CA344588699 | LAMB3 | c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.1923A>T (p.Lys641Asn) | |
1 | g.209623862T>C | CA423142166 | LAMB3 | c.2115A>G (p.Lys705=) c.1923A>G (p.Lys641=) | |
1 | g.209623862T>G | CA344588698 | LAMB3 | c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.1923A>C (p.Lys641Asn) | |
1 | g.209623863T>A | CA344588702 | LAMB3 | c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.1922A>T (p.Lys641Ile) | |
1 | g.209623863T>C | CA344588700 | LAMB3 | c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) | |
1 | g.209623863T>G | CA344588701 | LAMB3 | c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) | |
1 | g.209623864T>A | CA344588703 | LAMB3 | c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) | |
1 | g.209623864T>C | CA344588704 | LAMB3 | c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) | |
1 | g.209623864T>G | CA344588705 | LAMB3 | c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) | |
1 | g.209623865T>A | CA344588706 | LAMB3 | c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) | |
1 | g.209623865T>C | CA423142178 | LAMB3 | c.2112A>G (p.Glu704=) c.1920A>G (p.Glu640=) | |
1 | g.209623865T>G | CA344588707 | LAMB3 | c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.1920A>C (p.Glu640Asp) | dbSNP |
1 | g.209623865T= | CA2484298416 | LAMB3 | c.2112A= (p.Glu704=) c.1920A= (p.Glu640=) | |
1 | g.209623866T>A | CA344588708 | LAMB3 | c.2111A>T (p.Glu704Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) | |
1 | g.209623866T>C | CA344588709 | LAMB3 | c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) | |
1 | g.209623866T>G | CA344588710 | LAMB3 | c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) | |
1 | g.209623867C>A | CA344588711 | LAMB3 | c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) | |
1 | g.209623867C= | CA2484298417 | LAMB3 | c.2110G= (p.Glu704=) c.1918G= (p.Glu640=) | |
1 | g.209623867C>G | CA1375382 | LAMB3 | c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209623867C>T | CA344588712 | LAMB3 | c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.209623868A>C | CA344588713 | LAMB3 | c.2109T>G (p.Phe703Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.209623868A>G | CA423142184 | LAMB3 | c.2109T>C (p.Phe703=) c.1917T>C (p.Phe639=) | ClinVar |
1 | g.209623868A>T | CA344588714 | LAMB3 | c.2109T>A (p.Phe703Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) | |
1 | g.209623869A= | CA2484298418 | LAMB3 | c.2108T= (p.Phe703=) c.1916T= (p.Phe639=) | |
1 | g.209623869A>C | CA344588715 | LAMB3 | c.2108T>G (p.Phe703Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) | |
1 | g.209623869A>G | CA1375383 | LAMB3 | c.2108T>C (p.Phe703Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209623869A>T | CA344588716 | LAMB3 | c.2108T>A (p.Phe703Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) | |
1 | g.209623870A>C | CA344588717 | LAMB3 | c.2107T>G (p.Phe703Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) | |
1 | g.209623870A>G | CA344588718 | LAMB3 | c.2107T>C (p.Phe703Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) | |
1 | g.209623870A>T | CA344588719 | LAMB3 | c.2107T>A (p.Phe703Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) | |
1 | g.209623871del | CA2586964548 | LAMB3 | c.2106del (p.Gln702HisfsTer5) c.1914del (p.Gln638HisfsTer5) | |
1 | g.209623871C>A | CA344588720 | LAMB3 | c.2106G>T (p.Gln702His) c.1914G>T (p.Gln638His) | |
1 | g.209623871C>G | CA344588721 | LAMB3 | c.2106G>C (p.Gln702His) c.1914G>C (p.Gln638His) | |
1 | g.209623871C>T | CA423142199 | LAMB3 | c.2106G>A (p.Gln702=) c.1914G>A (p.Gln638=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209623873_209623879del | CA2573998099 | LAMB3 | c.2100_2106del (p.Arg700SerfsTer5) c.1908_1914del (p.Arg636SerfsTer5) |