| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623721G>A | CA423142528 | LAMB3 | c.2142C>T (p.Ala714=) c.1950C>T (p.Ala650=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623721G>C | CA423142529 | LAMB3 | c.2142C>G (p.Ala714=) c.1950C>G (p.Ala650=) | |
| 1 | g.209623721G>T | CA423142531 | LAMB3 | c.2142C>A (p.Ala714=) c.1950C>A (p.Ala650=) | |
| 1 | g.209623722G>A | CA344588632 | LAMB3 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) | |
| 1 | g.209623722G>C | CA36752734 | LAMB3 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623722G= | CA2484298348 | LAMB3 | c.2141C= (p.Ala714=) c.1949C= (p.Ala650=) | |
| 1 | g.209623722G>T | CA344588633 | LAMB3 | c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623722_209623725del | CA913072629 | LAMB3 | c.2138_2141del (p.Gly713AlafsTer5) c.1946_1949del (p.Gly649AlafsTer5) | |
| 1 | g.209623722_209623725delinsGCTC | CA2484298349 | LAMB3 | c.2138_2141delinsGAGC (p.Gly713=) c.1946_1949delinsGAGC (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623723C>A | CA344588634 | LAMB3 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) | |
| 1 | g.209623723C>G | CA344588635 | LAMB3 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) | |
| 1 | g.209623723C>T | CA344588636 | LAMB3 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623725_209623727del | CA658822564 | LAMB3 | c.2138_2140del c.1946_1948del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209623724T>A | CA423142541 | LAMB3 | c.2139A>T (p.Gly713=) c.1947A>T (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623724T>C | CA1375347 | LAMB3 | c.2139A>G (p.Gly713=) c.1947A>G (p.Gly649=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623724T>G | CA423142540 | LAMB3 | c.2139A>C (p.Gly713=) c.1947A>C (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623724T= | CA2484298350 | LAMB3 | c.2139A= (p.Gly713=) c.1947A= (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623725C>A | CA344588637 | LAMB3 | c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623725C>G | CA344588639 | LAMB3 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) | |
| 1 | g.209623725C>T | CA344588638 | LAMB3 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) | |
| 1 | g.209623726C>A | CA344588640 | LAMB3 | c.2138-1G>T (n.2138-1G>T) c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209623726C= | CA2484298351 | LAMB3 | c.2138-1G= (n.2138-1G=) c.1946-1G= (n.1946-1G=) | |
| 1 | g.209623726C>G | CA344588641 | LAMB3 | c.2138-1G>C (n.2138-1G>C) c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) | |
| 1 | g.209623726C>T | CA344588642 | LAMB3 | c.2138-1G>A (n.2138-1G>A) c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209623727T>A | CA344588643 | LAMB3 | c.2138-2A>T (n.2138-2A>T) c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) | |
| 1 | g.209623727T>C | CA344588644 | LAMB3 | c.2138-2A>G (n.2138-2A>G) c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) | |
| 1 | g.209623727T>G | CA344588645 | LAMB3 | c.2138-2A>C (n.2138-2A>C) c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) | |
| 1 | g.209623728G>A | CA2573997214 | LAMB3 | c.2138-3C>T (n.2138-3C>T) c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623729T>C | CA730825944 | LAMB3 | c.2138-4A>G (n.2138-4A>G) c.1946-4A>G (n.1946-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623729T= | CA2484298352 | LAMB3 | c.2138-4A= (n.2138-4A=) c.1946-4A= (n.1946-4A=) | |
| 1 | g.209623730G>A | CA2484298354 | LAMB3 | c.2138-5C>T (n.2138-5C>T) c.1946-5C>T (n.1946-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623730G= | CA2484298353 | LAMB3 | c.2138-5C= (n.2138-5C=) c.1946-5C= (n.1946-5C=) | |
| 1 | g.209623731G>T | CA2650321598 | LAMB3 | c.2138-6C>A (n.2138-6C>A) c.1946-6C>A (n.1946-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623732C>A | CA529000130 | LAMB3 | c.2138-7G>T (n.2138-7G>T) c.1946-7G>T (n.1946-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623732C= | CA2484298355 | LAMB3 | c.2138-7G= (n.2138-7G=) c.1946-7G= (n.1946-7G=) | |
| 1 | g.209623732C>T | CA1375348 | LAMB3 | c.2138-7G>A (n.2138-7G>A) c.1946-7G>A (n.1946-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623733G>A | CA529000131 | LAMB3 | c.2138-8C>T (n.2138-8C>T) c.1946-8C>T (n.1946-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623733G>C | CA36752737 | LAMB3 | c.2138-8C>G (n.2138-8C>G) c.1946-8C>G (n.1946-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623733G= | CA2484298356 | LAMB3 | c.2138-8C= (n.2138-8C=) c.1946-8C= (n.1946-8C=) | |
| 1 | g.209623733G>T | CA2650321599 | LAMB3 | c.2138-8C>A (n.2138-8C>A) c.1946-8C>A (n.1946-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623734A>G | CA2650321600 | LAMB3 | c.2138-9T>C (n.2138-9T>C) c.1946-9T>C (n.1946-9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623735G>A | CA2573997237 | LAMB3 | c.2138-10C>T (n.2138-10C>T) c.1946-10C>T (n.1946-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623735G>T | CA2697554866 | LAMB3 | c.2138-10C>A (n.2138-10C>A) c.1946-10C>A (n.1946-10C>A) | ClinVar |
| 1 | g.209623736A= | CA1149046201 | LAMB3 | c.2138-11T= (n.2138-11T=) c.1946-11T= (n.1946-11T=) | |
| 1 | g.209623736A>G | CA1375349 | LAMB3 | c.2138-11T>C (n.2138-11T>C) c.1946-11T>C (n.1946-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623737A>G | CA2573997541 | LAMB3 | c.2138-12T>C (n.2138-12T>C) c.1946-12T>C (n.1946-12T>C) | |
| 1 | g.209623739C>T | CA2650321601 | LAMB3 | c.2138-14G>A (n.2138-14G>A) c.1946-14G>A (n.1946-14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623740A>G | CA2697960262 | LAMB3 | c.2138-15T>C (n.2138-15T>C) c.1946-15T>C (n.1946-15T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623741T>C | CA2739275579 | LAMB3 | c.2138-16A>G (n.2138-16A>G) c.1946-16A>G (n.1946-16A>G) | ClinVar |
| 1 | g.209623741T>G | CA2747563963 | LAMB3 | c.2138-16A>C (n.2138-16A>C) c.1946-16A>C (n.1946-16A>C) | |
| 1 | g.209623742G>A | CA2739275580 | LAMB3 | c.2138-17C>T (n.2138-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) | ClinVar |
| 1 | g.209623743A>C | CA2573997544 | LAMB3 | c.2138-18T>G (n.2138-18T>G) c.1946-18T>G (n.1946-18T>G) | |
| 1 | g.209623743A>G | CA2573997545 | LAMB3 | c.2138-18T>C (n.2138-18T>C) c.1946-18T>C (n.1946-18T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623744G>A | CA1375350 | LAMB3 | c.2138-19C>T (n.2138-19C>T) c.1946-19C>T (n.1946-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623744G= | CA2484298357 | LAMB3 | c.2138-19C= (n.2138-19C=) c.1946-19C= (n.1946-19C=) | |
| 1 | g.209623745G>A | CA1375351 | LAMB3 | c.2138-20C>T (n.2138-20C>T) c.1946-20C>T (n.1946-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623745G= | CA1142938883 | LAMB3 | c.2138-20C= (n.2138-20C=) c.1946-20C= (n.1946-20C=) | |
| 1 | g.209623746A>T | CA2650321602 | LAMB3 | c.2138-21T>A (n.2138-21T>A) c.1946-21T>A (n.1946-21T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623748T>A | CA36752749 | LAMB3 | c.2138-23A>T (n.2138-23A>T) c.1946-23A>T (n.1946-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623748T>C | CA2697845468 | LAMB3 | c.2138-23A>G (n.2138-23A>G) c.1946-23A>G (n.1946-23A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623748T= | CA1147503510 | LAMB3 | c.2138-23A= (n.2138-23A=) c.1946-23A= (n.1946-23A=) | |
| 1 | g.209623749G>A | CA1375352 | LAMB3 | c.2138-24C>T (n.2138-24C>T) c.1946-24C>T (n.1946-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623749G= | CA1141743232 | LAMB3 | c.2138-24C= (n.2138-24C=) c.1946-24C= (n.1946-24C=) | |
| 1 | g.209623749G>T | CA1375353 | LAMB3 | c.2138-24C>A (n.2138-24C>A) c.1946-24C>A (n.1946-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623752G>A | CA730825954 | LAMB3 | c.2138-27C>T (n.2138-27C>T) c.1946-27C>T (n.1946-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623752G= | CA2484298358 | LAMB3 | c.2138-27C= (n.2138-27C=) c.1946-27C= (n.1946-27C=) | |
| 1 | g.209623754T>C | CA1375354 | LAMB3 | c.2138-29A>G (n.2138-29A>G) c.1946-29A>G (n.1946-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623754T= | CA1143965321 | LAMB3 | c.2138-29A= (n.2138-29A=) c.1946-29A= (n.1946-29A=) | |
| 1 | g.209623755G>T | CA2573997585 | LAMB3 | c.2138-30C>A (n.2138-30C>A) c.1946-30C>A (n.1946-30C>A) | |
| 1 | g.209623756G>A | CA1375355 | LAMB3 | c.2138-31C>T (n.2138-31C>T) c.1946-31C>T (n.1946-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623756G= | CA2484298359 | LAMB3 | c.2138-31C= (n.2138-31C=) c.1946-31C= (n.1946-31C=) | |
| 1 | g.209623758G>A | CA1375356 | LAMB3 | c.2138-33C>T (n.2138-33C>T) c.1946-33C>T (n.1946-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623758G= | CA2484298360 | LAMB3 | c.2138-33C= (n.2138-33C=) c.1946-33C= (n.1946-33C=) | |
| 1 | g.209623759G>A | CA1011766816 | LAMB3 | c.2138-34C>T (n.2138-34C>T) c.1946-34C>T (n.1946-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623759G= | CA2484298361 | LAMB3 | c.2138-34C= (n.2138-34C=) c.1946-34C= (n.1946-34C=) | |
| 1 | g.209623759G>T | CA2573997689 | LAMB3 | c.2138-34C>A (n.2138-34C>A) c.1946-34C>A (n.1946-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623761G>A | CA1375357 | LAMB3 | c.2138-36C>T (n.2138-36C>T) c.1946-36C>T (n.1946-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623761G>C | CA2484298362 | LAMB3 | c.2138-36C>G (n.2138-36C>G) c.1946-36C>G (n.1946-36C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623761G= | CA2484298363 | LAMB3 | c.2138-36C= (n.2138-36C=) c.1946-36C= (n.1946-36C=) | |
| 1 | g.209623762G>A | CA529000132 | LAMB3 | c.2138-37C>T (n.2138-37C>T) c.1946-37C>T (n.1946-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623762G>C | CA36752774 | LAMB3 | c.2138-37C>G (n.2138-37C>G) c.1946-37C>G (n.1946-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623762G= | CA2484298364 | LAMB3 | c.2138-37C= (n.2138-37C=) c.1946-37C= (n.1946-37C=) | |
| 1 | g.209623762G>T | CA2650321603 | LAMB3 | c.2138-37C>A (n.2138-37C>A) c.1946-37C>A (n.1946-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623763A>G | CA2541151784 | LAMB3 | c.2138-38T>C (n.2138-38T>C) c.1946-38T>C (n.1946-38T>C) | |
| 1 | g.209623764G>A | CA2484298367 | LAMB3 | c.2138-39C>T (n.2138-39C>T) c.1946-39C>T (n.1946-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623764G= | CA2484298365 | LAMB3 | c.2138-39C= (n.2138-39C=) c.1946-39C= (n.1946-39C=) | |
| 1 | g.209623764_209623765delinsGC | CA2484298366 | LAMB3 | c.2138-40_2138-39delinsGC (n.2138-40_2138-39delinsGC) c.1946-40_1946-39delinsGC (n.1946-40_1946-39delinsGC) | |
| 1 | g.209623765del | CA2484298368 | LAMB3 | c.2138-40del (n.2138-40del) c.1946-40del (n.1946-40del) | dbSNP |
| 1 | g.209623765C>G | CA2650321604 | LAMB3 | c.2138-40G>C (n.2138-40G>C) c.1946-40G>C (n.1946-40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623765C>T | CA2650321605 | LAMB3 | c.2138-40G>A (n.2138-40G>A) c.1946-40G>A (n.1946-40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G>A | CA2484298370 | LAMB3 | c.2138-43C>T (n.2138-43C>T) c.1946-43C>T (n.1946-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G>C | CA529000133 | LAMB3 | c.2138-43C>G (n.2138-43C>G) c.1946-43C>G (n.1946-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G= | CA2484298369 | LAMB3 | c.2138-43C= (n.2138-43C=) c.1946-43C= (n.1946-43C=) | |
| 1 | g.209623769A= | CA2484298371 | LAMB3 | c.2138-44T= (n.2138-44T=) c.1946-44T= (n.1946-44T=) | |
| 1 | g.209623769A>G | CA529000134 | LAMB3 | c.2138-44T>C (n.2138-44T>C) c.1946-44T>C (n.1946-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209623769A>T | CA2484298372 | LAMB3 | c.2138-44T>A (n.2138-44T>A) c.1946-44T>A (n.1946-44T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623770G>T | CA2573997694 | LAMB3 | c.2138-45C>A (n.2138-45C>A) c.1946-45C>A (n.1946-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623771G>A | CA36752777 | LAMB3 | c.2138-46C>T (n.2138-46C>T) c.1946-46C>T (n.1946-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623771G= | CA2484298373 | LAMB3 | c.2138-46C= (n.2138-46C=) c.1946-46C= (n.1946-46C=) | |
| 1 | g.209623773A= | CA2484298374 | LAMB3 | c.2138-48T= (n.2138-48T=) c.1946-48T= (n.1946-48T=) | |
| 1 | g.209623773A>G | CA36752779 | LAMB3 | c.2138-48T>C (n.2138-48T>C) c.1946-48T>C (n.1946-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623774G>A | CA529000135 | LAMB3 | c.2138-49C>T (n.2138-49C>T) c.1946-49C>T (n.1946-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623774G= | CA2484298376 | LAMB3 | c.2138-49C= (n.2138-49C=) c.1946-49C= (n.1946-49C=) | |
| 1 | g.209623774G>T | CA36752782 | LAMB3 | c.2138-49C>A (n.2138-49C>A) c.1946-49C>A (n.1946-49C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623774_209623775delinsGA | CA2484298375 | LAMB3 | c.2138-50_2138-49delinsTC (n.2138-50_2138-49delinsTC) c.1946-50_1946-49delinsTC (n.1946-50_1946-49delinsTC) | |
| 1 | g.209623775del | CA730825968 | LAMB3 | c.2138-50del (n.2138-50del) c.1946-50del (n.1946-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623775A= | CA2484298377 | LAMB3 | c.2138-50T= (n.2138-50T=) c.1946-50T= (n.1946-50T=) | |
| 1 | g.209623775A>T | CA529000136 | LAMB3 | c.2138-50T>A (n.2138-50T>A) c.1946-50T>A (n.1946-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623780dup | CA2484298378 | LAMB3 | c.2138-51dup (n.2138-51dup) c.1946-51dup (n.1946-51dup) | dbSNP |
| 1 | g.209623777G= | CA2484298379 | LAMB3 | c.2138-52C= (n.2138-52C=) c.1946-52C= (n.1946-52C=) | |
| 1 | g.209623777G>T | CA2484298380 | LAMB3 | c.2138-52C>A (n.2138-52C>A) c.1946-52C>A (n.1946-52C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623778G>A | CA2650321606 | LAMB3 | c.2138-53C>T (n.2138-53C>T) c.1946-53C>T (n.1946-53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623779G>A | CA2650321607 | LAMB3 | c.2138-54C>T (n.2138-54C>T) c.1946-54C>T (n.1946-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623779G>T | CA2573997753 | LAMB3 | c.2138-54C>A (n.2138-54C>A) c.1946-54C>A (n.1946-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623780G>T | CA2650321608 | LAMB3 | c.2138-55C>A (n.2138-55C>A) c.1946-55C>A (n.1946-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623781T>G | CA2484298382 | LAMB3 | c.2138-56A>C (n.2138-56A>C) c.1946-56A>C (n.1946-56A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623781T= | CA2484298381 | LAMB3 | c.2138-56A= (n.2138-56A=) c.1946-56A= (n.1946-56A=) | |
| 1 | g.209623782G>A | CA2650321609 | LAMB3 | c.2138-57C>T (n.2138-57C>T) c.1946-57C>T (n.1946-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623783G>A | CA730825974 | LAMB3 | c.2138-58C>T (n.2138-58C>T) c.1946-58C>T (n.1946-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623783G= | CA2484298383 | LAMB3 | c.2138-58C= (n.2138-58C=) c.1946-58C= (n.1946-58C=) | |
| 1 | g.209623783G>T | CA2573997769 | LAMB3 | c.2138-58C>A (n.2138-58C>A) c.1946-58C>A (n.1946-58C>A) | |
| 1 | g.209623784C>A | CA2484298384 | LAMB3 | c.2137+56G>T (n.2137+56G>T) c.1945+56G>T (n.1945+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623784C= | CA1147366877 | LAMB3 | c.2137+56G= (n.2137+56G=) c.1945+56G= (n.1945+56G=) | |
| 1 | g.209623784C>T | CA36752785 | LAMB3 | c.2137+56G>A (n.2137+56G>A) c.1945+56G>A (n.1945+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623786T>G | CA36752792 | LAMB3 | c.2137+54A>C (n.2137+54A>C) c.1945+54A>C (n.1945+54A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623786T= | CA2484298385 | LAMB3 | c.2137+54A= (n.2137+54A=) c.1945+54A= (n.1945+54A=) | |
| 1 | g.209623787G>A | CA2650321610 | LAMB3 | c.2137+53C>T (n.2137+53C>T) c.1945+53C>T (n.1945+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623787G>T | CA2573997778 | LAMB3 | c.2137+53C>A (n.2137+53C>A) c.1945+53C>A (n.1945+53C>A) | |
| 1 | g.209623788C= | CA2484298386 | LAMB3 | c.2137+52G= (n.2137+52G=) c.1945+52G= (n.1945+52G=) | |
| 1 | g.209623788C>T | CA2484298387 | LAMB3 | c.2137+52G>A (n.2137+52G>A) c.1945+52G>A (n.1945+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623790del | CA2573997805 | LAMB3 | c.2137+52del (n.2137+52del) c.1945+52del (n.1945+52del) | |
| 1 | g.209623790C>T | CA2650321611 | LAMB3 | c.2137+50G>A (n.2137+50G>A) c.1945+50G>A (n.1945+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623791A>C | CA2650321612 | LAMB3 | c.2137+49T>G (n.2137+49T>G) c.1945+49T>G (n.1945+49T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623792C>T | CA2573997930 | LAMB3 | c.2137+48G>A (n.2137+48G>A) c.1945+48G>A (n.1945+48G>A) | |
| 1 | g.209623793C>A | CA529000137 | LAMB3 | c.2137+47G>T (n.2137+47G>T) c.1945+47G>T (n.1945+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623793C= | CA2484298388 | LAMB3 | c.2137+47G= (n.2137+47G=) c.1945+47G= (n.1945+47G=) | |
| 1 | g.209623795_209623799del | CA2650321613 | LAMB3 | c.2137+43_2137+47del (n.2137+43_2137+47del) c.1945+43_1945+47del (n.1945+43_1945+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623794A= | CA2484298389 | LAMB3 | c.2137+46T= (n.2137+46T=) c.1945+46T= (n.1945+46T=) | |
| 1 | g.209623794A>G | CA529000138 | LAMB3 | c.2137+46T>C (n.2137+46T>C) c.1945+46T>C (n.1945+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623795C>A | CA1375359 | LAMB3 | c.2137+45G>T (n.2137+45G>T) c.1945+45G>T (n.1945+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623795C= | CA1143730183 | LAMB3 | c.2137+45G= (n.2137+45G=) c.1945+45G= (n.1945+45G=) | |
| 1 | g.209623795C>T | CA1375358 | LAMB3 | c.2137+45G>A (n.2137+45G>A) c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623796G>A | CA1375360 | LAMB3 | c.2137+44C>T (n.2137+44C>T) c.1945+44C>T (n.1945+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623796G= | CA1146251496 | LAMB3 | c.2137+44C= (n.2137+44C=) c.1945+44C= (n.1945+44C=) | |
| 1 | g.209623797G>A | CA2484298391 | LAMB3 | c.2137+43C>T (n.2137+43C>T) c.1945+43C>T (n.1945+43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209623797G= | CA2484298390 | LAMB3 | c.2137+43C= (n.2137+43C=) c.1945+43C= (n.1945+43C=) | |
| 1 | g.209623798C= | CA2484298392 | LAMB3 | c.2137+42G= (n.2137+42G=) c.1945+42G= (n.1945+42G=) | |
| 1 | g.209623798C>G | CA529000139 | LAMB3 | c.2137+42G>C (n.2137+42G>C) c.1945+42G>C (n.1945+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623798C>T | CA529000140 | LAMB3 | c.2137+42G>A (n.2137+42G>A) c.1945+42G>A (n.1945+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623799A>G | CA2650321614 | LAMB3 | c.2137+41T>C (n.2137+41T>C) c.1945+41T>C (n.1945+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623800G>A | CA2484298394 | LAMB3 | c.2137+40C>T (n.2137+40C>T) c.1945+40C>T (n.1945+40C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209623800G= | CA2484298393 | LAMB3 | c.2137+40C= (n.2137+40C=) c.1945+40C= (n.1945+40C=) | |
| 1 | g.209623800G>T | CA730825995 | LAMB3 | c.2137+40C>A (n.2137+40C>A) c.1945+40C>A (n.1945+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623801T>C | CA730825996 | LAMB3 | c.2137+39A>G (n.2137+39A>G) c.1945+39A>G (n.1945+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623801T= | CA2484298395 | LAMB3 | c.2137+39A= (n.2137+39A=) c.1945+39A= (n.1945+39A=) | |
| 1 | g.209623802G>A | CA1375361 | LAMB3 | c.2137+38C>T (n.2137+38C>T) c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623802G>C | CA2581696668 | LAMB3 | c.2137+38C>G (n.2137+38C>G) c.1945+38C>G (n.1945+38C>G) | |
| 1 | g.209623802G= | CA1142363793 | LAMB3 | c.2137+38C= (n.2137+38C=) c.1945+38C= (n.1945+38C=) | |
| 1 | g.209623802G>T | CA2581696667 | LAMB3 | c.2137+38C>A (n.2137+38C>A) c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) | |
| 1 | g.209623803C>A | CA1011766820 | LAMB3 | c.2137+37G>T (n.2137+37G>T) c.1945+37G>T (n.1945+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623803C= | CA1144000838 | LAMB3 | c.2137+37G= (n.2137+37G=) c.1945+37G= (n.1945+37G=) | |
| 1 | g.209623803C>T | CA1375362 | LAMB3 | c.2137+37G>A (n.2137+37G>A) c.1945+37G>A (n.1945+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623805C>A | CA2573997963 | LAMB3 | c.2137+35G>T (n.2137+35G>T) c.1945+35G>T (n.1945+35G>T) | |
| 1 | g.209623805C>G | CA2573998018 | LAMB3 | c.2137+35G>C (n.2137+35G>C) c.1945+35G>C (n.1945+35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623806A>G | CA2650321615 | LAMB3 | c.2137+34T>C (n.2137+34T>C) c.1945+34T>C (n.1945+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623807T>C | CA1375363 | LAMB3 | c.2137+33A>G (n.2137+33A>G) c.1945+33A>G (n.1945+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623807T= | CA2484298396 | LAMB3 | c.2137+33A= (n.2137+33A=) c.1945+33A= (n.1945+33A=) | |
| 1 | g.209623809C>A | CA2484298398 | LAMB3 | c.2137+31G>T (n.2137+31G>T) c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623809C= | CA2484298397 | LAMB3 | c.2137+31G= (n.2137+31G=) c.1945+31G= (n.1945+31G=) | |
| 1 | g.209623809C>T | CA2650321616 | LAMB3 | c.2137+31G>A (n.2137+31G>A) c.1945+31G>A (n.1945+31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623810C>A | CA1375364 | LAMB3 | c.2137+30G>T (n.2137+30G>T) c.1945+30G>T (n.1945+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623810C= | CA1143548426 | LAMB3 | c.2137+30G= (n.2137+30G=) c.1945+30G= (n.1945+30G=) | |
| 1 | g.209623811C= | CA1143811907 | LAMB3 | c.2137+29G= (n.2137+29G=) c.1945+29G= (n.1945+29G=) | |
| 1 | g.209623811C>T | CA1375365 | LAMB3 | c.2137+29G>A (n.2137+29G>A) c.1945+29G>A (n.1945+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G>A | CA1375366 | LAMB3 | c.2137+28C>T (n.2137+28C>T) c.1945+28C>T (n.1945+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G>C | CA2650321617 | LAMB3 | c.2137+28C>G (n.2137+28C>G) c.1945+28C>G (n.1945+28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G= | CA2484298399 | LAMB3 | c.2137+28C= (n.2137+28C=) c.1945+28C= (n.1945+28C=) | |
| 1 | g.209623812G>T | CA2747563964 | LAMB3 | c.2137+28C>A (n.2137+28C>A) c.1945+28C>A (n.1945+28C>A) | |
| 1 | g.209623813G= | CA2484298400 | LAMB3 | c.2137+27C= (n.2137+27C=) c.1945+27C= (n.1945+27C=) | |
| 1 | g.209623813G>T | CA529000165 | LAMB3 | c.2137+27C>A (n.2137+27C>A) c.1945+27C>A (n.1945+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623814G= | CA2484298401 | LAMB3 | c.2137+26C= (n.2137+26C=) c.1945+26C= (n.1945+26C=) | |
| 1 | g.209623814G>T | CA730826013 | LAMB3 | c.2137+26C>A (n.2137+26C>A) c.1945+26C>A (n.1945+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G>A | CA36752819 | LAMB3 | c.2137+25C>T (n.2137+25C>T) c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G= | CA2484298402 | LAMB3 | c.2137+25C= (n.2137+25C=) c.1945+25C= (n.1945+25C=) | |
| 1 | g.209623815G>T | CA2747563965 | LAMB3 | c.2137+25C>A (n.2137+25C>A) c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) | |
| 1 | g.209623817T>G | CA2650321618 | LAMB3 | c.2137+23A>C (n.2137+23A>C) c.1945+23A>C (n.1945+23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>C | CA2650321619 | LAMB3 | c.2137+21A>G (n.2137+21A>G) c.1945+21A>G (n.1945+21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>G | CA2650321620 | LAMB3 | c.2137+21A>C (n.2137+21A>C) c.1945+21A>C (n.1945+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C>A | CA1375368 | LAMB3 | c.2137+19G>T (n.2137+19G>T) c.1945+19G>T (n.1945+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C= | CA2484298403 | LAMB3 | c.2137+19G= (n.2137+19G=) c.1945+19G= (n.1945+19G=) | |
| 1 | g.209623821C>T | CA1375367 | LAMB3 | c.2137+19G>A (n.2137+19G>A) c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |