Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618832T>C | CA2573655854 | LAMB3 | c.2702-173A>G (n.2702-173A>G) c.2510-173A>G (n.2510-173A>G) | |
1 | g.209618835C>A | CA2650320767 | LAMB3 | c.2702-176G>T (n.2702-176G>T) c.2510-176G>T (n.2510-176G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618835C= | CA2484296397 | LAMB3 | c.2702-176G= (n.2702-176G=) c.2510-176G= (n.2510-176G=) | |
1 | g.209618835C>T | CA529000218 | LAMB3 | c.2702-176G>A (n.2702-176G>A) c.2510-176G>A (n.2510-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618836T>C | CA2650320768 | LAMB3 | c.2702-177A>G (n.2702-177A>G) c.2510-177A>G (n.2510-177A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618837G>A | CA2573655855 | LAMB3 | c.2702-178C>T (n.2702-178C>T) c.2510-178C>T (n.2510-178C>T) | |
1 | g.209618837G>C | CA2650320769 | LAMB3 | c.2702-178C>G (n.2702-178C>G) c.2510-178C>G (n.2510-178C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618837G>T | CA2573655856 | LAMB3 | c.2702-178C>A (n.2702-178C>A) c.2510-178C>A (n.2510-178C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618838G>A | CA2573655857 | LAMB3 | c.2702-179C>T (n.2702-179C>T) c.2510-179C>T (n.2510-179C>T) | |
1 | g.209618838G>T | CA2650320770 | LAMB3 | c.2702-179C>A (n.2702-179C>A) c.2510-179C>A (n.2510-179C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618840A>G | CA2650320771 | LAMB3 | c.2702-181T>C (n.2702-181T>C) c.2510-181T>C (n.2510-181T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618844C>A | CA2484296399 | LAMB3 | c.2702-185G>T (n.2702-185G>T) c.2510-185G>T (n.2510-185G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618844C= | CA2484296398 | LAMB3 | c.2702-185G= (n.2702-185G=) c.2510-185G= (n.2510-185G=) | |
1 | g.209618844C>T | CA2650320772 | LAMB3 | c.2702-185G>A (n.2702-185G>A) c.2510-185G>A (n.2510-185G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618845T>A | CA2650320773 | LAMB3 | c.2702-186A>T (n.2702-186A>T) c.2510-186A>T (n.2510-186A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618845T>C | CA2650320774 | LAMB3 | c.2702-186A>G (n.2702-186A>G) c.2510-186A>G (n.2510-186A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618846del | CA2650320776 | LAMB3 | c.2702-187del (n.2702-187del) c.2510-187del (n.2510-187del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618846G>A | CA36750402 | LAMB3 | c.2702-187C>T (n.2702-187C>T) c.2510-187C>T (n.2510-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618846G>C | CA1011766260 | LAMB3 | c.2702-187C>G (n.2702-187C>G) c.2510-187C>G (n.2510-187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618846G= | CA1149116028 | LAMB3 | c.2702-187C= (n.2702-187C=) c.2510-187C= (n.2510-187C=) | |
1 | g.209618846G>T | CA2650320775 | LAMB3 | c.2702-187C>A (n.2702-187C>A) c.2510-187C>A (n.2510-187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618847T>A | CA2650320777 | LAMB3 | c.2702-188A>T (n.2702-188A>T) c.2510-188A>T (n.2510-188A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618847T>G | CA2650320778 | LAMB3 | c.2702-188A>C (n.2702-188A>C) c.2510-188A>C (n.2510-188A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618848A>G | CA2650320779 | LAMB3 | c.2702-189T>C (n.2702-189T>C) c.2510-189T>C (n.2510-189T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618849G>A | CA2650320780 | LAMB3 | c.2702-190C>T (n.2702-190C>T) c.2510-190C>T (n.2510-190C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618849G>T | CA2650320781 | LAMB3 | c.2702-190C>A (n.2702-190C>A) c.2510-190C>A (n.2510-190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618850G>T | CA2650320782 | LAMB3 | c.2702-191C>A (n.2702-191C>A) c.2510-191C>A (n.2510-191C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618851A>G | CA2650320783 | LAMB3 | c.2702-192T>C (n.2702-192T>C) c.2510-192T>C (n.2510-192T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618853G>A | CA730847603 | LAMB3 | c.2702-194C>T (n.2702-194C>T) c.2510-194C>T (n.2510-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618853G= | CA2484296400 | LAMB3 | c.2702-194C= (n.2702-194C=) c.2510-194C= (n.2510-194C=) | |
1 | g.209618853G>T | CA2650320784 | LAMB3 | c.2702-194C>A (n.2702-194C>A) c.2510-194C>A (n.2510-194C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618854A= | CA2484296401 | LAMB3 | c.2702-195T= (n.2702-195T=) c.2510-195T= (n.2510-195T=) | |
1 | g.209618854A>C | CA730847604 | LAMB3 | c.2702-195T>G (n.2702-195T>G) c.2510-195T>G (n.2510-195T>G) | dbSNP |
1 | g.209618856G>A | CA2650320785 | LAMB3 | c.2702-197C>T (n.2702-197C>T) c.2510-197C>T (n.2510-197C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618856G>T | CA2650320786 | LAMB3 | c.2702-197C>A (n.2702-197C>A) c.2510-197C>A (n.2510-197C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618857A>G | CA2650320787 | LAMB3 | c.2702-198T>C (n.2702-198T>C) c.2510-198T>C (n.2510-198T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618858C>T | CA2650320788 | LAMB3 | c.2702-199G>A (n.2702-199G>A) c.2510-199G>A (n.2510-199G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618859T>A | CA2484296403 | LAMB3 | c.2702-200A>T (n.2702-200A>T) c.2510-200A>T (n.2510-200A>T) | dbSNP |
1 | g.209618859T>G | CA2650320789 | LAMB3 | c.2702-200A>C (n.2702-200A>C) c.2510-200A>C (n.2510-200A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618859T= | CA2484296402 | LAMB3 | c.2702-200A= (n.2702-200A=) c.2510-200A= (n.2510-200A=) | |
1 | g.209618860A= | CA2484296404 | LAMB3 | c.2702-201T= (n.2702-201T=) c.2510-201T= (n.2510-201T=) | |
1 | g.209618860A>G | CA36750406 | LAMB3 | c.2702-201T>C (n.2702-201T>C) c.2510-201T>C (n.2510-201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618861T>G | CA2650320790 | LAMB3 | c.2702-202A>C (n.2702-202A>C) c.2510-202A>C (n.2510-202A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618862C>A | CA2650320791 | LAMB3 | c.2702-203G>T (n.2702-203G>T) c.2510-203G>T (n.2510-203G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618862C= | CA2484296405 | LAMB3 | c.2702-203G= (n.2702-203G=) c.2510-203G= (n.2510-203G=) | |
1 | g.209618862C>T | CA730847611 | LAMB3 | c.2702-203G>A (n.2702-203G>A) c.2510-203G>A (n.2510-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618863C>A | CA2650320793 | LAMB3 | c.2702-204G>T (n.2702-204G>T) c.2510-204G>T (n.2510-204G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618863_209618865del | CA2650320792 | LAMB3 | c.2702-206_2702-204del (n.2702-206_2702-204del) c.2510-206_2510-204del (n.2510-206_2510-204del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618865G>A | CA2747563835 | LAMB3 | c.2702-206C>T (n.2702-206C>T) c.2510-206C>T (n.2510-206C>T) | |
1 | g.209618866T>G | CA2484296407 | LAMB3 | c.2702-207A>C (n.2702-207A>C) c.2510-207A>C (n.2510-207A>C) | dbSNP |
1 | g.209618866T= | CA2484296406 | LAMB3 | c.2702-207A= (n.2702-207A=) c.2510-207A= (n.2510-207A=) | |
1 | g.209618867G>C | CA2650320794 | LAMB3 | c.2702-208C>G (n.2702-208C>G) c.2510-208C>G (n.2510-208C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618867G>T | CA2650320795 | LAMB3 | c.2702-208C>A (n.2702-208C>A) c.2510-208C>A (n.2510-208C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618868C>A | CA2650320796 | LAMB3 | c.2702-209G>T (n.2702-209G>T) c.2510-209G>T (n.2510-209G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618868C= | CA2484296408 | LAMB3 | c.2702-209G= (n.2702-209G=) c.2510-209G= (n.2510-209G=) | |
1 | g.209618868C>T | CA2484296409 | LAMB3 | c.2702-209G>A (n.2702-209G>A) c.2510-209G>A (n.2510-209G>A) | dbSNP |
1 | g.209618869T>C | CA2650320797 | LAMB3 | c.2702-210A>G (n.2702-210A>G) c.2510-210A>G (n.2510-210A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618870C>A | CA2650320798 | LAMB3 | c.2702-211G>T (n.2702-211G>T) c.2510-211G>T (n.2510-211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618871C>A | CA2650320799 | LAMB3 | c.2702-212G>T (n.2702-212G>T) c.2510-212G>T (n.2510-212G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618871C>T | CA2650320800 | LAMB3 | c.2702-212G>A (n.2702-212G>A) c.2510-212G>A (n.2510-212G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618872del | CA2650320801 | LAMB3 | c.2702-213del (n.2702-213del) c.2510-213del (n.2510-213del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618872A>C | CA2650320802 | LAMB3 | c.2702-213T>G (n.2702-213T>G) c.2510-213T>G (n.2510-213T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618873T>A | CA2650320803 | LAMB3 | c.2702-214A>T (n.2702-214A>T) c.2510-214A>T (n.2510-214A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618873T>C | CA2650320804 | LAMB3 | c.2702-214A>G (n.2702-214A>G) c.2510-214A>G (n.2510-214A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618874G>T | CA2747563836 | LAMB3 | c.2702-215C>A (n.2702-215C>A) c.2510-215C>A (n.2510-215C>A) | |
1 | g.209618875C>A | CA2650320805 | LAMB3 | c.2702-216G>T (n.2702-216G>T) c.2510-216G>T (n.2510-216G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618875C= | CA2484296410 | LAMB3 | c.2702-216G= (n.2702-216G=) c.2510-216G= (n.2510-216G=) | |
1 | g.209618875C>T | CA730847612 | LAMB3 | c.2702-216G>A (n.2702-216G>A) c.2510-216G>A (n.2510-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618877G>A | CA2650320806 | LAMB3 | c.2702-218C>T (n.2702-218C>T) c.2510-218C>T (n.2510-218C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618877G>C | CA2650320808 | LAMB3 | c.2702-218C>G (n.2702-218C>G) c.2510-218C>G (n.2510-218C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618877G>T | CA2650320807 | LAMB3 | c.2702-218C>A (n.2702-218C>A) c.2510-218C>A (n.2510-218C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618878C>A | CA2650320809 | LAMB3 | c.2702-219G>T (n.2702-219G>T) c.2510-219G>T (n.2510-219G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618878C= | CA2484296411 | LAMB3 | c.2702-219G= (n.2702-219G=) c.2510-219G= (n.2510-219G=) | |
1 | g.209618878C>T | CA36750407 | LAMB3 | c.2702-219G>A (n.2702-219G>A) c.2510-219G>A (n.2510-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618879A= | CA2484296412 | LAMB3 | c.2702-220T= (n.2702-220T=) c.2510-220T= (n.2510-220T=) | |
1 | g.209618879A>C | CA1011766263 | LAMB3 | c.2702-220T>G (n.2702-220T>G) c.2510-220T>G (n.2510-220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618880G>A | CA2650320810 | LAMB3 | c.2702-221C>T (n.2702-221C>T) c.2510-221C>T (n.2510-221C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618881C>A | CA2650320811 | LAMB3 | c.2702-222G>T (n.2702-222G>T) c.2510-222G>T (n.2510-222G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618881C>G | CA2650320812 | LAMB3 | c.2702-222G>C (n.2702-222G>C) c.2510-222G>C (n.2510-222G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618881C>T | CA2650320813 | LAMB3 | c.2702-222G>A (n.2702-222G>A) c.2510-222G>A (n.2510-222G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618883G>T | CA2650320814 | LAMB3 | c.2702-224C>A (n.2702-224C>A) c.2510-224C>A (n.2510-224C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618883_209618886delinsGGGA | CA2484296413 | LAMB3 | c.2702-227_2702-224delinsTCCC (n.2702-227_2702-224delinsTCCC) c.2510-227_2510-224delinsTCCC (n.2510-227_2510-224delinsTCCC) | |
1 | g.209618884G>A | CA1011766265 | LAMB3 | c.2702-225C>T (n.2702-225C>T) c.2510-225C>T (n.2510-225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618884G= | CA2484296414 | LAMB3 | c.2702-225C= (n.2702-225C=) c.2510-225C= (n.2510-225C=) | |
1 | g.209618892_209618894del | CA1011766264 | LAMB3 | c.2702-227_2702-225del (n.2702-227_2702-225del) c.2510-227_2510-225del (n.2510-227_2510-225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618885G>A | CA36750408 | LAMB3 | c.2702-226C>T (n.2702-226C>T) c.2510-226C>T (n.2510-226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618885G>C | CA2484296416 | LAMB3 | c.2702-226C>G (n.2702-226C>G) c.2510-226C>G (n.2510-226C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618885G= | CA2484296415 | LAMB3 | c.2702-226C= (n.2702-226C=) c.2510-226C= (n.2510-226C=) | |
1 | g.209618885G>T | CA2650320815 | LAMB3 | c.2702-226C>A (n.2702-226C>A) c.2510-226C>A (n.2510-226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618886A>G | CA2650320816 | LAMB3 | c.2702-227T>C (n.2702-227T>C) c.2510-227T>C (n.2510-227T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618887G>T | CA2650320818 | LAMB3 | c.2702-228C>A (n.2702-228C>A) c.2510-228C>A (n.2510-228C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618888del | CA2650320817 | LAMB3 | c.2702-228del (n.2702-228del) c.2510-228del (n.2510-228del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618888G>T | CA2650320819 | LAMB3 | c.2702-229C>A (n.2702-229C>A) c.2510-229C>A (n.2510-229C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618889A>G | CA2650320820 | LAMB3 | c.2702-230T>C (n.2702-230T>C) c.2510-230T>C (n.2510-230T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618891G>A | CA36750409 | LAMB3 | c.2702-232C>T (n.2702-232C>T) c.2510-232C>T (n.2510-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618891G= | CA2484296417 | LAMB3 | c.2702-232C= (n.2702-232C=) c.2510-232C= (n.2510-232C=) | |
1 | g.209618891G>T | CA2650320821 | LAMB3 | c.2702-232C>A (n.2702-232C>A) c.2510-232C>A (n.2510-232C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618892A>G | CA2650320822 | LAMB3 | c.2702-233T>C (n.2702-233T>C) c.2510-233T>C (n.2510-233T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618893G>T | CA2650320824 | LAMB3 | c.2702-234C>A (n.2702-234C>A) c.2510-234C>A (n.2510-234C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618896del | CA2650320823 | LAMB3 | c.2702-234del (n.2702-234del) c.2510-234del (n.2510-234del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618894G>A | CA2484296419 | LAMB3 | c.2702-235C>T (n.2702-235C>T) c.2510-235C>T (n.2510-235C>T) | dbSNP |
1 | g.209618894G= | CA2484296418 | LAMB3 | c.2702-235C= (n.2702-235C=) c.2510-235C= (n.2510-235C=) | |
1 | g.209618894G>T | CA2650320825 | LAMB3 | c.2702-235C>A (n.2702-235C>A) c.2510-235C>A (n.2510-235C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618895G>A | CA2484296421 | LAMB3 | c.2702-236C>T (n.2702-236C>T) c.2510-236C>T (n.2510-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618895G= | CA2484296420 | LAMB3 | c.2702-236C= (n.2702-236C=) c.2510-236C= (n.2510-236C=) | |
1 | g.209618895G>T | CA730847617 | LAMB3 | c.2702-236C>A (n.2702-236C>A) c.2510-236C>A (n.2510-236C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618896G>T | CA2650320826 | LAMB3 | c.2702-237C>A (n.2702-237C>A) c.2510-237C>A (n.2510-237C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618897T>G | CA2650320827 | LAMB3 | c.2702-238A>C (n.2702-238A>C) c.2510-238A>C (n.2510-238A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618898G>A | CA2650320829 | LAMB3 | c.2702-239C>T (n.2702-239C>T) c.2510-239C>T (n.2510-239C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618898G>T | CA2650320828 | LAMB3 | c.2702-239C>A (n.2702-239C>A) c.2510-239C>A (n.2510-239C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618899T>C | CA36750410 | LAMB3 | c.2702-240A>G (n.2702-240A>G) c.2510-240A>G (n.2510-240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618899T= | CA1140694819 | LAMB3 | c.2702-240A= (n.2702-240A=) c.2510-240A= (n.2510-240A=) | |
1 | g.209618900C>T | CA2650320830 | LAMB3 | c.2702-241G>A (n.2702-241G>A) c.2510-241G>A (n.2510-241G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618901G>A | CA36750413 | LAMB3 | c.2702-242C>T (n.2702-242C>T) c.2510-242C>T (n.2510-242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618901G= | CA2484296422 | LAMB3 | c.2702-242C= (n.2702-242C=) c.2510-242C= (n.2510-242C=) | |
1 | g.209618902T>C | CA2650320831 | LAMB3 | c.2702-243A>G (n.2702-243A>G) c.2510-243A>G (n.2510-243A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618903C>A | CA2650320832 | LAMB3 | c.2702-244G>T (n.2702-244G>T) c.2510-244G>T (n.2510-244G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618903C>G | CA2747563837 | LAMB3 | c.2702-244G>C (n.2702-244G>C) c.2510-244G>C (n.2510-244G>C) | |
1 | g.209618905C>A | CA2650320833 | LAMB3 | c.2702-246G>T (n.2702-246G>T) c.2510-246G>T (n.2510-246G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618905C= | CA2484296423 | LAMB3 | c.2702-246G= (n.2702-246G=) c.2510-246G= (n.2510-246G=) | |
1 | g.209618905C>T | CA36750420 | LAMB3 | c.2702-246G>A (n.2702-246G>A) c.2510-246G>A (n.2510-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618907G>A | CA2650320834 | LAMB3 | c.2702-248C>T (n.2702-248C>T) c.2510-248C>T (n.2510-248C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618907G>C | CA2573655858 | LAMB3 | c.2702-248C>G (n.2702-248C>G) c.2510-248C>G (n.2510-248C>G) | |
1 | g.209618907G>T | CA2650320835 | LAMB3 | c.2702-248C>A (n.2702-248C>A) c.2510-248C>A (n.2510-248C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618908C>T | CA2747563838 | LAMB3 | c.2702-249G>A (n.2702-249G>A) c.2510-249G>A (n.2510-249G>A) | |
1 | g.209618909T>C | CA2650320836 | LAMB3 | c.2702-250A>G (n.2702-250A>G) c.2510-250A>G (n.2510-250A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618910G>A | CA2650320837 | LAMB3 | c.2702-251C>T (n.2702-251C>T) c.2510-251C>T (n.2510-251C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618910G>T | CA2650320838 | LAMB3 | c.2702-251C>A (n.2702-251C>A) c.2510-251C>A (n.2510-251C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618911T>C | CA2650320839 | LAMB3 | c.2702-252A>G (n.2702-252A>G) c.2510-252A>G (n.2510-252A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618912G>A | CA2650320840 | LAMB3 | c.2702-253C>T (n.2702-253C>T) c.2510-253C>T (n.2510-253C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618912G>C | CA2650320842 | LAMB3 | c.2702-253C>G (n.2702-253C>G) c.2510-253C>G (n.2510-253C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618912G>T | CA2650320841 | LAMB3 | c.2702-253C>A (n.2702-253C>A) c.2510-253C>A (n.2510-253C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618913C>A | CA2650320843 | LAMB3 | c.2702-254G>T (n.2702-254G>T) c.2510-254G>T (n.2510-254G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618913C>T | CA2650320844 | LAMB3 | c.2702-254G>A (n.2702-254G>A) c.2510-254G>A (n.2510-254G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618914C>A | CA2650320845 | LAMB3 | c.2702-255G>T (n.2702-255G>T) c.2510-255G>T (n.2510-255G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618916A= | CA2484296424 | LAMB3 | c.2702-257T= (n.2702-257T=) c.2510-257T= (n.2510-257T=) | |
1 | g.209618916A>G | CA1011766267 | LAMB3 | c.2702-257T>C (n.2702-257T>C) c.2510-257T>C (n.2510-257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618916A>T | CA2650320846 | LAMB3 | c.2702-257T>A (n.2702-257T>A) c.2510-257T>A (n.2510-257T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618917C>A | CA2650320847 | LAMB3 | c.2702-258G>T (n.2702-258G>T) c.2510-258G>T (n.2510-258G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618918del | CA2650320848 | LAMB3 | c.2702-259del (n.2702-259del) c.2510-259del (n.2510-259del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618918T>C | CA2650320849 | LAMB3 | c.2702-259A>G (n.2702-259A>G) c.2510-259A>G (n.2510-259A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618919_209618922del | CA2549995253 | LAMB3 | c.2702-262_2702-259del (n.2702-262_2702-259del) c.2510-262_2510-259del (n.2510-262_2510-259del) | |
1 | g.209618919A= | CA2484296425 | LAMB3 | c.2702-260T= (n.2702-260T=) c.2510-260T= (n.2510-260T=) | |
1 | g.209618919A>G | CA529000219 | LAMB3 | c.2702-260T>C (n.2702-260T>C) c.2510-260T>C (n.2510-260T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618920A= | CA2484296426 | LAMB3 | c.2702-261T= (n.2702-261T=) c.2510-261T= (n.2510-261T=) | |
1 | g.209618920A>G | CA36750422 | LAMB3 | c.2702-261T>C (n.2702-261T>C) c.2510-261T>C (n.2510-261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618921G>A | CA2650320850 | LAMB3 | c.2702-262C>T (n.2702-262C>T) c.2510-262C>T (n.2510-262C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618921G>T | CA2650320851 | LAMB3 | c.2702-262C>A (n.2702-262C>A) c.2510-262C>A (n.2510-262C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618921_209618925delinsGTGTC | CA2484296427 | LAMB3 | c.2702-266_2702-262delinsGACAC (n.2702-266_2702-262delinsGACAC) c.2510-266_2510-262delinsGACAC (n.2510-266_2510-262delinsGACAC) | |
1 | g.209618922T>C | CA2650320853 | LAMB3 | c.2702-263A>G (n.2702-263A>G) c.2510-263A>G (n.2510-263A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618922T>G | CA2650320852 | LAMB3 | c.2702-263A>C (n.2702-263A>C) c.2510-263A>C (n.2510-263A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618922_209618927delinsTGTCTG | CA1149066971 | LAMB3 | c.2702-268_2702-263delinsCAGACA (n.2702-268_2702-263delinsCAGACA) c.2510-268_2510-263delinsCAGACA (n.2510-268_2510-263delinsCAGACA) | |
1 | g.209618924_209618927del | CA36750428 | LAMB3 | c.2702-266_2702-263del (n.2702-266_2702-263del) c.2510-266_2510-263del (n.2510-266_2510-263del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618923G>A | CA2484296428 | LAMB3 | c.2702-264C>T (n.2702-264C>T) c.2510-264C>T (n.2510-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618923G= | CA2484296429 | LAMB3 | c.2702-264C= (n.2702-264C=) c.2510-264C= (n.2510-264C=) | |
1 | g.209618923G>T | CA2650320854 | LAMB3 | c.2702-264C>A (n.2702-264C>A) c.2510-264C>A (n.2510-264C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618924T>G | CA2650320855 | LAMB3 | c.2702-265A>C (n.2702-265A>C) c.2510-265A>C (n.2510-265A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618925C>A | CA2650320856 | LAMB3 | c.2702-266G>T (n.2702-266G>T) c.2510-266G>T (n.2510-266G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618925C>T | CA2650320857 | LAMB3 | c.2702-266G>A (n.2702-266G>A) c.2510-266G>A (n.2510-266G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618926T>C | CA2650320858 | LAMB3 | c.2702-267A>G (n.2702-267A>G) c.2510-267A>G (n.2510-267A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618927G>A | CA2650320859 | LAMB3 | c.2702-268C>T (n.2702-268C>T) c.2510-268C>T (n.2510-268C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618927G>T | CA2650320860 | LAMB3 | c.2702-268C>A (n.2702-268C>A) c.2510-268C>A (n.2510-268C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618928G>A | CA2573655859 | LAMB3 | c.2702-269C>T (n.2702-269C>T) c.2510-269C>T (n.2510-269C>T) | |
1 | g.209618928G>T | CA2650320861 | LAMB3 | c.2702-269C>A (n.2702-269C>A) c.2510-269C>A (n.2510-269C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618928_209618929delinsGT | CA2484296430 | LAMB3 | c.2702-270_2702-269delinsAC (n.2702-270_2702-269delinsAC) c.2510-270_2510-269delinsAC (n.2510-270_2510-269delinsAC) | |
1 | g.209618929del | CA2484296431 | LAMB3 | c.2702-270del (n.2702-270del) c.2510-270del (n.2510-270del) | dbSNP |
1 | g.209618930G>T | CA2650320862 | LAMB3 | c.2702-271C>A (n.2702-271C>A) c.2510-271C>A (n.2510-271C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618931C= | CA2484296432 | LAMB3 | c.2702-272G= (n.2702-272G=) c.2510-272G= (n.2510-272G=) | |
1 | g.209618931C>G | CA730847624 | LAMB3 | c.2702-272G>C (n.2702-272G>C) c.2510-272G>C (n.2510-272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618931C>T | CA2650320863 | LAMB3 | c.2702-272G>A (n.2702-272G>A) c.2510-272G>A (n.2510-272G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618932C>A | CA2650320864 | LAMB3 | c.2702-273G>T (n.2702-273G>T) c.2510-273G>T (n.2510-273G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618932C= | CA2484296433 | LAMB3 | c.2702-273G= (n.2702-273G=) c.2510-273G= (n.2510-273G=) | |
1 | g.209618932C>T | CA2484296434 | LAMB3 | c.2702-273G>A (n.2702-273G>A) c.2510-273G>A (n.2510-273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |