Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618797dup | CA2747563834 | LAMB3 | c.2702-134dup (n.2702-134dup) c.-226dup (n.-226dup) c.2510-134dup (n.2510-134dup) | |
1 | g.209618797del | CA2650320730 | LAMB3 | c.2702-134del (n.2702-134del) c.-226del (n.-226del) c.2510-134del (n.2510-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618796_209618797del | CA2650320731 | LAMB3 | c.2702-135_2702-134del (n.2702-135_2702-134del) c.-227_-226del (n.-227_-226del) c.2510-135_2510-134del (n.2510-135_2510-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618796C= | CA2484296387 | LAMB3 | c.2702-137G= (n.2702-137G=) c.-229G= (n.-229G=) c.2510-137G= (n.2510-137G=) | |
1 | g.209618796C>G | CA2484296388 | LAMB3 | c.2702-137G>C (n.2702-137G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.2510-137G>C (n.2510-137G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618796C>T | CA2650320732 | LAMB3 | c.2702-137G>A (n.2702-137G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.2510-137G>A (n.2510-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618797C>T | CA2650320733 | LAMB3 | c.2702-138G>A (n.2702-138G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.2510-138G>A (n.2510-138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618799T>A | CA2650320734 | LAMB3 | c.2702-140A>T (n.2702-140A>T) c.2510-140A>T (n.2510-140A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618799T>C | CA2650320735 | LAMB3 | c.2702-140A>G (n.2702-140A>G) c.2510-140A>G (n.2510-140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618799T>G | CA2650320736 | LAMB3 | c.2702-140A>C (n.2702-140A>C) c.2510-140A>C (n.2510-140A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618800T>A | CA2484296390 | LAMB3 | c.2702-141A>T (n.2702-141A>T) c.2510-141A>T (n.2510-141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618800T= | CA2484296389 | LAMB3 | c.2702-141A= (n.2702-141A=) c.2510-141A= (n.2510-141A=) | |
1 | g.209618801C>A | CA2650320737 | LAMB3 | c.2702-142G>T (n.2702-142G>T) c.2510-142G>T (n.2510-142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618801C= | CA1142238552 | LAMB3 | c.2702-142G= (n.2702-142G=) c.2510-142G= (n.2510-142G=) | |
1 | g.209618801C>T | CA36750375 | LAMB3 | c.2702-142G>A (n.2702-142G>A) c.2510-142G>A (n.2510-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618802A>C | CA2650320738 | LAMB3 | c.2702-143T>G (n.2702-143T>G) c.2510-143T>G (n.2510-143T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618803A>C | CA2650320741 | LAMB3 | c.2702-144T>G (n.2702-144T>G) c.2510-144T>G (n.2510-144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618803A>G | CA2650320739 | LAMB3 | c.2702-144T>C (n.2702-144T>C) c.2510-144T>C (n.2510-144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618803A>T | CA2650320740 | LAMB3 | c.2702-144T>A (n.2702-144T>A) c.2510-144T>A (n.2510-144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618804C>A | CA2650320743 | LAMB3 | c.2702-145G>T (n.2702-145G>T) c.2510-145G>T (n.2510-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618804C>T | CA2650320744 | LAMB3 | c.2702-145G>A (n.2702-145G>A) c.2510-145G>A (n.2510-145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618805del | CA2650320742 | LAMB3 | c.2702-145del (n.2702-145del) c.2510-145del (n.2510-145del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618805C>A | CA2650320745 | LAMB3 | c.2702-146G>T (n.2702-146G>T) c.2510-146G>T (n.2510-146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618805C>G | CA2650320746 | LAMB3 | c.2702-146G>C (n.2702-146G>C) c.2510-146G>C (n.2510-146G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618805C>T | CA2650320747 | LAMB3 | c.2702-146G>A (n.2702-146G>A) c.2510-146G>A (n.2510-146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618807G>A | CA2650320748 | LAMB3 | c.2702-148C>T (n.2702-148C>T) c.2510-148C>T (n.2510-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618807G>T | CA2650320749 | LAMB3 | c.2702-148C>A (n.2702-148C>A) c.2510-148C>A (n.2510-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618808A>T | CA2650320750 | LAMB3 | c.2702-149T>A (n.2702-149T>A) c.2510-149T>A (n.2510-149T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618809C>A | CA2650320751 | LAMB3 | c.2702-150G>T (n.2702-150G>T) c.2510-150G>T (n.2510-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618811C>A | CA2650320752 | LAMB3 | c.2702-152G>T (n.2702-152G>T) c.2510-152G>T (n.2510-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618812A>G | CA2650320753 | LAMB3 | c.2702-153T>C (n.2702-153T>C) c.2510-153T>C (n.2510-153T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618815C>A | CA2650320754 | LAMB3 | c.2702-156G>T (n.2702-156G>T) c.2510-156G>T (n.2510-156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618815C= | CA2484296391 | LAMB3 | c.2702-156G= (n.2702-156G=) c.2510-156G= (n.2510-156G=) | |
1 | g.209618815C>G | CA2484296392 | LAMB3 | c.2702-156G>C (n.2702-156G>C) c.2510-156G>C (n.2510-156G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618815C>T | CA36750379 | LAMB3 | c.2702-156G>A (n.2702-156G>A) c.2510-156G>A (n.2510-156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618816G>A | CA36750392 | LAMB3 | c.2702-157C>T (n.2702-157C>T) c.2510-157C>T (n.2510-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618816G= | CA2484296393 | LAMB3 | c.2702-157C= (n.2702-157C=) c.2510-157C= (n.2510-157C=) | |
1 | g.209618816G>T | CA2484296394 | LAMB3 | c.2702-157C>A (n.2702-157C>A) c.2510-157C>A (n.2510-157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618817C= | CA1144656451 | LAMB3 | c.2702-158G= (n.2702-158G=) c.2510-158G= (n.2510-158G=) | |
1 | g.209618817C>T | CA36750395 | LAMB3 | c.2702-158G>A (n.2702-158G>A) c.2510-158G>A (n.2510-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618818C>A | CA2650320755 | LAMB3 | c.2702-159G>T (n.2702-159G>T) c.2510-159G>T (n.2510-159G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618818C>T | CA2650320756 | LAMB3 | c.2702-159G>A (n.2702-159G>A) c.2510-159G>A (n.2510-159G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618819T>C | CA2650320757 | LAMB3 | c.2702-160A>G (n.2702-160A>G) c.2510-160A>G (n.2510-160A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618820G>A | CA730847593 | LAMB3 | c.2702-161C>T (n.2702-161C>T) c.2510-161C>T (n.2510-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618820G= | CA2484296395 | LAMB3 | c.2702-161C= (n.2702-161C=) c.2510-161C= (n.2510-161C=) | |
1 | g.209618820G>T | CA2650320758 | LAMB3 | c.2702-161C>A (n.2702-161C>A) c.2510-161C>A (n.2510-161C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618821T>C | CA2650320759 | LAMB3 | c.2702-162A>G (n.2702-162A>G) c.2510-162A>G (n.2510-162A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618821T>G | CA2650320760 | LAMB3 | c.2702-162A>C (n.2702-162A>C) c.2510-162A>C (n.2510-162A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618823C>A | CA2650320761 | LAMB3 | c.2702-164G>T (n.2702-164G>T) c.2510-164G>T (n.2510-164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618824T>C | CA2650320762 | LAMB3 | c.2702-165A>G (n.2702-165A>G) c.2510-165A>G (n.2510-165A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618825C>G | CA2650320763 | LAMB3 | c.2702-166G>C (n.2702-166G>C) c.2510-166G>C (n.2510-166G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618828G>A | CA36750399 | LAMB3 | c.2702-169C>T (n.2702-169C>T) c.2510-169C>T (n.2510-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618828G= | CA2484296396 | LAMB3 | c.2702-169C= (n.2702-169C=) c.2510-169C= (n.2510-169C=) | |
1 | g.209618828G>T | CA2650320764 | LAMB3 | c.2702-169C>A (n.2702-169C>A) c.2510-169C>A (n.2510-169C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618829G>T | CA2650320765 | LAMB3 | c.2702-170C>A (n.2702-170C>A) c.2510-170C>A (n.2510-170C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618830G>T | CA2650320766 | LAMB3 | c.2702-171C>A (n.2702-171C>A) c.2510-171C>A (n.2510-171C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618832T>C | CA2573655854 | LAMB3 | c.2702-173A>G (n.2702-173A>G) c.2510-173A>G (n.2510-173A>G) | |
1 | g.209618835C>A | CA2650320767 | LAMB3 | c.2702-176G>T (n.2702-176G>T) c.2510-176G>T (n.2510-176G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618835C= | CA2484296397 | LAMB3 | c.2702-176G= (n.2702-176G=) c.2510-176G= (n.2510-176G=) | |
1 | g.209618835C>T | CA529000218 | LAMB3 | c.2702-176G>A (n.2702-176G>A) c.2510-176G>A (n.2510-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618836T>C | CA2650320768 | LAMB3 | c.2702-177A>G (n.2702-177A>G) c.2510-177A>G (n.2510-177A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618837G>A | CA2573655855 | LAMB3 | c.2702-178C>T (n.2702-178C>T) c.2510-178C>T (n.2510-178C>T) | |
1 | g.209618837G>C | CA2650320769 | LAMB3 | c.2702-178C>G (n.2702-178C>G) c.2510-178C>G (n.2510-178C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618837G>T | CA2573655856 | LAMB3 | c.2702-178C>A (n.2702-178C>A) c.2510-178C>A (n.2510-178C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618838G>A | CA2573655857 | LAMB3 | c.2702-179C>T (n.2702-179C>T) c.2510-179C>T (n.2510-179C>T) | |
1 | g.209618838G>T | CA2650320770 | LAMB3 | c.2702-179C>A (n.2702-179C>A) c.2510-179C>A (n.2510-179C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618840A>G | CA2650320771 | LAMB3 | c.2702-181T>C (n.2702-181T>C) c.2510-181T>C (n.2510-181T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618844C>A | CA2484296399 | LAMB3 | c.2702-185G>T (n.2702-185G>T) c.2510-185G>T (n.2510-185G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618844C= | CA2484296398 | LAMB3 | c.2702-185G= (n.2702-185G=) c.2510-185G= (n.2510-185G=) | |
1 | g.209618844C>T | CA2650320772 | LAMB3 | c.2702-185G>A (n.2702-185G>A) c.2510-185G>A (n.2510-185G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618845T>A | CA2650320773 | LAMB3 | c.2702-186A>T (n.2702-186A>T) c.2510-186A>T (n.2510-186A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618845T>C | CA2650320774 | LAMB3 | c.2702-186A>G (n.2702-186A>G) c.2510-186A>G (n.2510-186A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618846del | CA2650320776 | LAMB3 | c.2702-187del (n.2702-187del) c.2510-187del (n.2510-187del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618846G>A | CA36750402 | LAMB3 | c.2702-187C>T (n.2702-187C>T) c.2510-187C>T (n.2510-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618846G>C | CA1011766260 | LAMB3 | c.2702-187C>G (n.2702-187C>G) c.2510-187C>G (n.2510-187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618846G= | CA1149116028 | LAMB3 | c.2702-187C= (n.2702-187C=) c.2510-187C= (n.2510-187C=) | |
1 | g.209618846G>T | CA2650320775 | LAMB3 | c.2702-187C>A (n.2702-187C>A) c.2510-187C>A (n.2510-187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618847T>A | CA2650320777 | LAMB3 | c.2702-188A>T (n.2702-188A>T) c.2510-188A>T (n.2510-188A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618847T>G | CA2650320778 | LAMB3 | c.2702-188A>C (n.2702-188A>C) c.2510-188A>C (n.2510-188A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618848A>G | CA2650320779 | LAMB3 | c.2702-189T>C (n.2702-189T>C) c.2510-189T>C (n.2510-189T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618849G>A | CA2650320780 | LAMB3 | c.2702-190C>T (n.2702-190C>T) c.2510-190C>T (n.2510-190C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618849G>T | CA2650320781 | LAMB3 | c.2702-190C>A (n.2702-190C>A) c.2510-190C>A (n.2510-190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618850G>T | CA2650320782 | LAMB3 | c.2702-191C>A (n.2702-191C>A) c.2510-191C>A (n.2510-191C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618851A>G | CA2650320783 | LAMB3 | c.2702-192T>C (n.2702-192T>C) c.2510-192T>C (n.2510-192T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618853G>A | CA730847603 | LAMB3 | c.2702-194C>T (n.2702-194C>T) c.2510-194C>T (n.2510-194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618853G= | CA2484296400 | LAMB3 | c.2702-194C= (n.2702-194C=) c.2510-194C= (n.2510-194C=) | |
1 | g.209618853G>T | CA2650320784 | LAMB3 | c.2702-194C>A (n.2702-194C>A) c.2510-194C>A (n.2510-194C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618854A= | CA2484296401 | LAMB3 | c.2702-195T= (n.2702-195T=) c.2510-195T= (n.2510-195T=) | |
1 | g.209618854A>C | CA730847604 | LAMB3 | c.2702-195T>G (n.2702-195T>G) c.2510-195T>G (n.2510-195T>G) | dbSNP |
1 | g.209618856G>A | CA2650320785 | LAMB3 | c.2702-197C>T (n.2702-197C>T) c.2510-197C>T (n.2510-197C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618856G>T | CA2650320786 | LAMB3 | c.2702-197C>A (n.2702-197C>A) c.2510-197C>A (n.2510-197C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618857A>G | CA2650320787 | LAMB3 | c.2702-198T>C (n.2702-198T>C) c.2510-198T>C (n.2510-198T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618858C>T | CA2650320788 | LAMB3 | c.2702-199G>A (n.2702-199G>A) c.2510-199G>A (n.2510-199G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618859T>A | CA2484296403 | LAMB3 | c.2702-200A>T (n.2702-200A>T) c.2510-200A>T (n.2510-200A>T) | dbSNP |
1 | g.209618859T>G | CA2650320789 | LAMB3 | c.2702-200A>C (n.2702-200A>C) c.2510-200A>C (n.2510-200A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618859T= | CA2484296402 | LAMB3 | c.2702-200A= (n.2702-200A=) c.2510-200A= (n.2510-200A=) | |
1 | g.209618860A= | CA2484296404 | LAMB3 | c.2702-201T= (n.2702-201T=) c.2510-201T= (n.2510-201T=) | |
1 | g.209618860A>G | CA36750406 | LAMB3 | c.2702-201T>C (n.2702-201T>C) c.2510-201T>C (n.2510-201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618861T>G | CA2650320790 | LAMB3 | c.2702-202A>C (n.2702-202A>C) c.2510-202A>C (n.2510-202A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618862C>A | CA2650320791 | LAMB3 | c.2702-203G>T (n.2702-203G>T) c.2510-203G>T (n.2510-203G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618862C= | CA2484296405 | LAMB3 | c.2702-203G= (n.2702-203G=) c.2510-203G= (n.2510-203G=) | |
1 | g.209618862C>T | CA730847611 | LAMB3 | c.2702-203G>A (n.2702-203G>A) c.2510-203G>A (n.2510-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618863C>A | CA2650320793 | LAMB3 | c.2702-204G>T (n.2702-204G>T) c.2510-204G>T (n.2510-204G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618863_209618865del | CA2650320792 | LAMB3 | c.2702-206_2702-204del (n.2702-206_2702-204del) c.2510-206_2510-204del (n.2510-206_2510-204del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618865G>A | CA2747563835 | LAMB3 | c.2702-206C>T (n.2702-206C>T) c.2510-206C>T (n.2510-206C>T) | |
1 | g.209618866T>G | CA2484296407 | LAMB3 | c.2702-207A>C (n.2702-207A>C) c.2510-207A>C (n.2510-207A>C) | dbSNP |
1 | g.209618866T= | CA2484296406 | LAMB3 | c.2702-207A= (n.2702-207A=) c.2510-207A= (n.2510-207A=) | |
1 | g.209618867G>C | CA2650320794 | LAMB3 | c.2702-208C>G (n.2702-208C>G) c.2510-208C>G (n.2510-208C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618867G>T | CA2650320795 | LAMB3 | c.2702-208C>A (n.2702-208C>A) c.2510-208C>A (n.2510-208C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618868C>A | CA2650320796 | LAMB3 | c.2702-209G>T (n.2702-209G>T) c.2510-209G>T (n.2510-209G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618868C= | CA2484296408 | LAMB3 | c.2702-209G= (n.2702-209G=) c.2510-209G= (n.2510-209G=) | |
1 | g.209618868C>T | CA2484296409 | LAMB3 | c.2702-209G>A (n.2702-209G>A) c.2510-209G>A (n.2510-209G>A) | dbSNP |
1 | g.209618869T>C | CA2650320797 | LAMB3 | c.2702-210A>G (n.2702-210A>G) c.2510-210A>G (n.2510-210A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618870C>A | CA2650320798 | LAMB3 | c.2702-211G>T (n.2702-211G>T) c.2510-211G>T (n.2510-211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618871C>A | CA2650320799 | LAMB3 | c.2702-212G>T (n.2702-212G>T) c.2510-212G>T (n.2510-212G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618871C>T | CA2650320800 | LAMB3 | c.2702-212G>A (n.2702-212G>A) c.2510-212G>A (n.2510-212G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618872del | CA2650320801 | LAMB3 | c.2702-213del (n.2702-213del) c.2510-213del (n.2510-213del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618872A>C | CA2650320802 | LAMB3 | c.2702-213T>G (n.2702-213T>G) c.2510-213T>G (n.2510-213T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618873T>A | CA2650320803 | LAMB3 | c.2702-214A>T (n.2702-214A>T) c.2510-214A>T (n.2510-214A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618873T>C | CA2650320804 | LAMB3 | c.2702-214A>G (n.2702-214A>G) c.2510-214A>G (n.2510-214A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618874G>T | CA2747563836 | LAMB3 | c.2702-215C>A (n.2702-215C>A) c.2510-215C>A (n.2510-215C>A) | |
1 | g.209618875C>A | CA2650320805 | LAMB3 | c.2702-216G>T (n.2702-216G>T) c.2510-216G>T (n.2510-216G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618875C= | CA2484296410 | LAMB3 | c.2702-216G= (n.2702-216G=) c.2510-216G= (n.2510-216G=) | |
1 | g.209618875C>T | CA730847612 | LAMB3 | c.2702-216G>A (n.2702-216G>A) c.2510-216G>A (n.2510-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618877G>A | CA2650320806 | LAMB3 | c.2702-218C>T (n.2702-218C>T) c.2510-218C>T (n.2510-218C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618877G>C | CA2650320808 | LAMB3 | c.2702-218C>G (n.2702-218C>G) c.2510-218C>G (n.2510-218C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618877G>T | CA2650320807 | LAMB3 | c.2702-218C>A (n.2702-218C>A) c.2510-218C>A (n.2510-218C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618878C>A | CA2650320809 | LAMB3 | c.2702-219G>T (n.2702-219G>T) c.2510-219G>T (n.2510-219G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618878C= | CA2484296411 | LAMB3 | c.2702-219G= (n.2702-219G=) c.2510-219G= (n.2510-219G=) | |
1 | g.209618878C>T | CA36750407 | LAMB3 | c.2702-219G>A (n.2702-219G>A) c.2510-219G>A (n.2510-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618879A= | CA2484296412 | LAMB3 | c.2702-220T= (n.2702-220T=) c.2510-220T= (n.2510-220T=) | |
1 | g.209618879A>C | CA1011766263 | LAMB3 | c.2702-220T>G (n.2702-220T>G) c.2510-220T>G (n.2510-220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618880G>A | CA2650320810 | LAMB3 | c.2702-221C>T (n.2702-221C>T) c.2510-221C>T (n.2510-221C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618881C>A | CA2650320811 | LAMB3 | c.2702-222G>T (n.2702-222G>T) c.2510-222G>T (n.2510-222G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618881C>G | CA2650320812 | LAMB3 | c.2702-222G>C (n.2702-222G>C) c.2510-222G>C (n.2510-222G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618881C>T | CA2650320813 | LAMB3 | c.2702-222G>A (n.2702-222G>A) c.2510-222G>A (n.2510-222G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618883G>T | CA2650320814 | LAMB3 | c.2702-224C>A (n.2702-224C>A) c.2510-224C>A (n.2510-224C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618883_209618886delinsGGGA | CA2484296413 | LAMB3 | c.2702-227_2702-224delinsTCCC (n.2702-227_2702-224delinsTCCC) c.2510-227_2510-224delinsTCCC (n.2510-227_2510-224delinsTCCC) | |
1 | g.209618884G>A | CA1011766265 | LAMB3 | c.2702-225C>T (n.2702-225C>T) c.2510-225C>T (n.2510-225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618884G= | CA2484296414 | LAMB3 | c.2702-225C= (n.2702-225C=) c.2510-225C= (n.2510-225C=) | |
1 | g.209618892_209618894del | CA1011766264 | LAMB3 | c.2702-227_2702-225del (n.2702-227_2702-225del) c.2510-227_2510-225del (n.2510-227_2510-225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618885G>A | CA36750408 | LAMB3 | c.2702-226C>T (n.2702-226C>T) c.2510-226C>T (n.2510-226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618885G>C | CA2484296416 | LAMB3 | c.2702-226C>G (n.2702-226C>G) c.2510-226C>G (n.2510-226C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618885G= | CA2484296415 | LAMB3 | c.2702-226C= (n.2702-226C=) c.2510-226C= (n.2510-226C=) | |
1 | g.209618885G>T | CA2650320815 | LAMB3 | c.2702-226C>A (n.2702-226C>A) c.2510-226C>A (n.2510-226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618886A>G | CA2650320816 | LAMB3 | c.2702-227T>C (n.2702-227T>C) c.2510-227T>C (n.2510-227T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618887G>T | CA2650320818 | LAMB3 | c.2702-228C>A (n.2702-228C>A) c.2510-228C>A (n.2510-228C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618888del | CA2650320817 | LAMB3 | c.2702-228del (n.2702-228del) c.2510-228del (n.2510-228del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618888G>T | CA2650320819 | LAMB3 | c.2702-229C>A (n.2702-229C>A) c.2510-229C>A (n.2510-229C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618889A>G | CA2650320820 | LAMB3 | c.2702-230T>C (n.2702-230T>C) c.2510-230T>C (n.2510-230T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618891G>A | CA36750409 | LAMB3 | c.2702-232C>T (n.2702-232C>T) c.2510-232C>T (n.2510-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618891G= | CA2484296417 | LAMB3 | c.2702-232C= (n.2702-232C=) c.2510-232C= (n.2510-232C=) | |
1 | g.209618891G>T | CA2650320821 | LAMB3 | c.2702-232C>A (n.2702-232C>A) c.2510-232C>A (n.2510-232C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618892A>G | CA2650320822 | LAMB3 | c.2702-233T>C (n.2702-233T>C) c.2510-233T>C (n.2510-233T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618893G>T | CA2650320824 | LAMB3 | c.2702-234C>A (n.2702-234C>A) c.2510-234C>A (n.2510-234C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618896del | CA2650320823 | LAMB3 | c.2702-234del (n.2702-234del) c.2510-234del (n.2510-234del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618894G>A | CA2484296419 | LAMB3 | c.2702-235C>T (n.2702-235C>T) c.2510-235C>T (n.2510-235C>T) | dbSNP |
1 | g.209618894G= | CA2484296418 | LAMB3 | c.2702-235C= (n.2702-235C=) c.2510-235C= (n.2510-235C=) | |
1 | g.209618894G>T | CA2650320825 | LAMB3 | c.2702-235C>A (n.2702-235C>A) c.2510-235C>A (n.2510-235C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618895G>A | CA2484296421 | LAMB3 | c.2702-236C>T (n.2702-236C>T) c.2510-236C>T (n.2510-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618895G= | CA2484296420 | LAMB3 | c.2702-236C= (n.2702-236C=) c.2510-236C= (n.2510-236C=) | |
1 | g.209618895G>T | CA730847617 | LAMB3 | c.2702-236C>A (n.2702-236C>A) c.2510-236C>A (n.2510-236C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618896G>T | CA2650320826 | LAMB3 | c.2702-237C>A (n.2702-237C>A) c.2510-237C>A (n.2510-237C>A) | gnomAD v4 |