Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618693del | CA2650320642 | LAMB3 | c.2702-32del (n.2702-32del) c.-124del (n.-124del) c.2510-32del (n.2510-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618693C>A | CA2650320643 | LAMB3 | c.2702-34G>T (n.2702-34G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.2510-34G>T (n.2510-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618693C= | CA2484296342 | LAMB3 | c.2702-34G= (n.2702-34G=) c.-126G= (n.-126G=) c.2510-34G= (n.2510-34G=) | |
1 | g.209618693C>T | CA1011766252 | LAMB3 | c.2702-34G>A (n.2702-34G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.2510-34G>A (n.2510-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618694A= | CA2484296343 | LAMB3 | c.2702-35T= (n.2702-35T=) c.-127T= (n.-127T=) c.2510-35T= (n.2510-35T=) | |
1 | g.209618694A>G | CA1375123 | LAMB3 | c.2702-35T>C (n.2702-35T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.2510-35T>C (n.2510-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618694A>T | CA2573999439 | LAMB3 | c.2702-35T>A (n.2702-35T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.2510-35T>A (n.2510-35T>A) | |
1 | g.209618695C>A | CA529000208 | LAMB3 | c.2702-36G>T (n.2702-36G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.2510-36G>T (n.2510-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618695C= | CA2484296344 | LAMB3 | c.2702-36G= (n.2702-36G=) c.-128G= (n.-128G=) c.2510-36G= (n.2510-36G=) | |
1 | g.209618695C>T | CA1375124 | LAMB3 | c.2702-36G>A (n.2702-36G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.2510-36G>A (n.2510-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618696T>A | CA2650320644 | LAMB3 | c.2702-37A>T (n.2702-37A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.2510-37A>T (n.2510-37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618697A= | CA2484296345 | LAMB3 | c.2702-38T= (n.2702-38T=) c.-130T= (n.-130T=) c.2510-38T= (n.2510-38T=) | |
1 | g.209618697A>G | CA529000209 | LAMB3 | c.2702-38T>C (n.2702-38T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.2510-38T>C (n.2510-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618697A>T | CA529000210 | LAMB3 | c.2702-38T>A (n.2702-38T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.2510-38T>A (n.2510-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618698A>G | CA2650320645 | LAMB3 | c.2702-39T>C (n.2702-39T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.2510-39T>C (n.2510-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618699C>A | CA2573999441 | LAMB3 | c.2702-40G>T (n.2702-40G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.2510-40G>T (n.2510-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618699C>T | CA2573999477 | LAMB3 | c.2702-40G>A (n.2702-40G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.2510-40G>A (n.2510-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618700C>A | CA2650320646 | LAMB3 | c.2702-41G>T (n.2702-41G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.2510-41G>T (n.2510-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618700C>T | CA2650320647 | LAMB3 | c.2702-41G>A (n.2702-41G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.2510-41G>A (n.2510-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618701T>A | CA36750334 | LAMB3 | c.2702-42A>T (n.2702-42A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.2510-42A>T (n.2510-42A>T) | dbSNP |
1 | g.209618701T>C | CA2650320648 | LAMB3 | c.2702-42A>G (n.2702-42A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.2510-42A>G (n.2510-42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618701T= | CA2484296346 | LAMB3 | c.2702-42A= (n.2702-42A=) c.-134A= (n.-134A=) c.2510-42A= (n.2510-42A=) | |
1 | g.209618702C>A | CA529000211 | LAMB3 | c.2702-43G>T (n.2702-43G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.2510-43G>T (n.2510-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618702C= | CA2484296347 | LAMB3 | c.2702-43G= (n.2702-43G=) c.-135G= (n.-135G=) c.2510-43G= (n.2510-43G=) | |
1 | g.209618702C>T | CA1375125 | LAMB3 | c.2702-43G>A (n.2702-43G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.2510-43G>A (n.2510-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618705del | CA2650320649 | LAMB3 | c.2702-43del (n.2702-43del) c.-135del (n.-135del) c.2510-43del (n.2510-43del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618703C= | CA2484296348 | LAMB3 | c.2702-44G= (n.2702-44G=) c.-136G= (n.-136G=) c.2510-44G= (n.2510-44G=) | |
1 | g.209618703C>T | CA529000212 | LAMB3 | c.2702-44G>A (n.2702-44G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.2510-44G>A (n.2510-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618704C>A | CA1375126 | LAMB3 | c.2702-45G>T (n.2702-45G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.2510-45G>T (n.2510-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618704C= | CA1141990277 | LAMB3 | c.2702-45G= (n.2702-45G=) c.-137G= (n.-137G=) c.2510-45G= (n.2510-45G=) | |
1 | g.209618704C>G | CA2650320650 | LAMB3 | c.2702-45G>C (n.2702-45G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.2510-45G>C (n.2510-45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618704C>T | CA2650320651 | LAMB3 | c.2702-45G>A (n.2702-45G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.2510-45G>A (n.2510-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618705C>A | CA2573999491 | LAMB3 | c.2702-46G>T (n.2702-46G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.2510-46G>T (n.2510-46G>T) | |
1 | g.209618705C= | CA2484296349 | LAMB3 | c.2702-46G= (n.2702-46G=) c.-138G= (n.-138G=) c.2510-46G= (n.2510-46G=) | |
1 | g.209618705C>T | CA529000213 | LAMB3 | c.2702-46G>A (n.2702-46G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.2510-46G>A (n.2510-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618706A>G | CA2650320652 | LAMB3 | c.2702-47T>C (n.2702-47T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.2510-47T>C (n.2510-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618707G>A | CA730847560 | LAMB3 | c.2702-48C>T (n.2702-48C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.2510-48C>T (n.2510-48C>T) | dbSNP |
1 | g.209618707G= | CA2484296350 | LAMB3 | c.2702-48C= (n.2702-48C=) c.-140C= (n.-140C=) c.2510-48C= (n.2510-48C=) | |
1 | g.209618707G>T | CA2573999532 | LAMB3 | c.2702-48C>A (n.2702-48C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.2510-48C>A (n.2510-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618709G>T | CA2650320653 | LAMB3 | c.2702-50C>A (n.2702-50C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.2510-50C>A (n.2510-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618710A>T | CA2650320654 | LAMB3 | c.2702-51T>A (n.2702-51T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.2510-51T>A (n.2510-51T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618711T>C | CA2484296352 | LAMB3 | c.2702-52A>G (n.2702-52A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.2510-52A>G (n.2510-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618711T= | CA2484296351 | LAMB3 | c.2702-52A= (n.2702-52A=) c.-144A= (n.-144A=) c.2510-52A= (n.2510-52A=) | |
1 | g.209618713C>A | CA2484296354 | LAMB3 | c.2702-54G>T (n.2702-54G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.2510-54G>T (n.2510-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618713C= | CA2484296353 | LAMB3 | c.2702-54G= (n.2702-54G=) c.-146G= (n.-146G=) c.2510-54G= (n.2510-54G=) | |
1 | g.209618713C>G | CA2650320655 | LAMB3 | c.2702-54G>C (n.2702-54G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.2510-54G>C (n.2510-54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618713C>T | CA36750346 | LAMB3 | c.2702-54G>A (n.2702-54G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.2510-54G>A (n.2510-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618714G>A | CA36750348 | LAMB3 | c.2702-55C>T (n.2702-55C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.2510-55C>T (n.2510-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618714G>C | CA2650320657 | LAMB3 | c.2702-55C>G (n.2702-55C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.2510-55C>G (n.2510-55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618714G= | CA1141416398 | LAMB3 | c.2702-55C= (n.2702-55C=) c.-147C= (n.-147C=) c.2510-55C= (n.2510-55C=) | |
1 | g.209618714G>T | CA2650320656 | LAMB3 | c.2702-55C>A (n.2702-55C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.2510-55C>A (n.2510-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618715del | CA2573999543 | LAMB3 | c.2702-56del (n.2702-56del) c.-148del (n.-148del) c.2510-56del (n.2510-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618717del | CA2650320658 | LAMB3 | c.2702-57del (n.2702-57del) c.-149del (n.-149del) c.2510-57del (n.2510-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618717G>C | CA36750355 | LAMB3 | c.2702-58C>G (n.2702-58C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.2510-58C>G (n.2510-58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618717G= | CA1148348506 | LAMB3 | c.2702-58C= (n.2702-58C=) c.-150C= (n.-150C=) c.2510-58C= (n.2510-58C=) | |
1 | g.209618717G>T | CA36750351 | LAMB3 | c.2702-58C>A (n.2702-58C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.2510-58C>A (n.2510-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618718C>A | CA730847564 | LAMB3 | c.2702-59G>T (n.2702-59G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.2510-59G>T (n.2510-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618718C= | CA2484296355 | LAMB3 | c.2702-59G= (n.2702-59G=) c.-151G= (n.-151G=) c.2510-59G= (n.2510-59G=) | |
1 | g.209618718C>T | CA2650320659 | LAMB3 | c.2702-59G>A (n.2702-59G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.2510-59G>A (n.2510-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618719C>A | CA2650320660 | LAMB3 | c.2702-60G>T (n.2702-60G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.2510-60G>T (n.2510-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618719C= | CA2484296356 | LAMB3 | c.2702-60G= (n.2702-60G=) c.-152G= (n.-152G=) c.2510-60G= (n.2510-60G=) | |
1 | g.209618719C>G | CA36750357 | LAMB3 | c.2702-60G>C (n.2702-60G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.2510-60G>C (n.2510-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618719C>T | CA2573999555 | LAMB3 | c.2702-60G>A (n.2702-60G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.2510-60G>A (n.2510-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618722_209618723del | CA646385787 | LAMB3 | c.2702-61_2702-60del (n.2702-61_2702-60del) c.-153_-152del (n.-153_-152del) c.2510-61_2510-60del (n.2510-61_2510-60del) | COSMIC |
1 | g.209618720T>C | CA2650320661 | LAMB3 | c.2702-61A>G (n.2702-61A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.2510-61A>G (n.2510-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618721C>G | CA2650320662 | LAMB3 | c.2702-62G>C (n.2702-62G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.2510-62G>C (n.2510-62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618721C>T | CA2747563830 | LAMB3 | c.2702-62G>A (n.2702-62G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.2510-62G>A (n.2510-62G>A) | |
1 | g.209618723C>G | CA2650320663 | LAMB3 | c.2702-64G>C (n.2702-64G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.2510-64G>C (n.2510-64G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618723C>T | CA2650320664 | LAMB3 | c.2702-64G>A (n.2702-64G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.2510-64G>A (n.2510-64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618724C>T | CA2573999557 | LAMB3 | c.2702-65G>A (n.2702-65G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.2510-65G>A (n.2510-65G>A) | |
1 | g.209618725T>A | CA36750361 | LAMB3 | c.2702-66A>T (n.2702-66A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.2510-66A>T (n.2510-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618725T= | CA2484296357 | LAMB3 | c.2702-66A= (n.2702-66A=) c.-158A= (n.-158A=) c.2510-66A= (n.2510-66A=) | |
1 | g.209618726A= | CA2484296358 | LAMB3 | c.2702-67T= (n.2702-67T=) c.-159T= (n.-159T=) c.2510-67T= (n.2510-67T=) | |
1 | g.209618726A>G | CA2484296359 | LAMB3 | c.2702-67T>C (n.2702-67T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.2510-67T>C (n.2510-67T>C) | dbSNP |
1 | g.209618727G>A | CA2747563831 | LAMB3 | c.2702-68C>T (n.2702-68C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.2510-68C>T (n.2510-68C>T) | |
1 | g.209618727G>T | CA2573999560 | LAMB3 | c.2702-68C>A (n.2702-68C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.2510-68C>A (n.2510-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618729T>C | CA2650320665 | LAMB3 | c.2702-70A>G (n.2702-70A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.2510-70A>G (n.2510-70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618730G>A | CA2650320666 | LAMB3 | c.2702-71C>T (n.2702-71C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.2510-71C>T (n.2510-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618730G>T | CA2573999564 | LAMB3 | c.2702-71C>A (n.2702-71C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.2510-71C>A (n.2510-71C>A) | |
1 | g.209618732G>A | CA2650320667 | LAMB3 | c.2702-73C>T (n.2702-73C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.2510-73C>T (n.2510-73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618732G>T | CA2650320668 | LAMB3 | c.2702-73C>A (n.2702-73C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.2510-73C>A (n.2510-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618733C>A | CA2650320669 | LAMB3 | c.2702-74G>T (n.2702-74G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.2510-74G>T (n.2510-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618733C>T | CA2573999566 | LAMB3 | c.2702-74G>A (n.2702-74G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.2510-74G>A (n.2510-74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618734A>T | CA2747563832 | LAMB3 | c.2702-75T>A (n.2702-75T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) c.2510-75T>A (n.2510-75T>A) | |
1 | g.209618735G>A | CA2650320670 | LAMB3 | c.2702-76C>T (n.2702-76C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.2510-76C>T (n.2510-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618735G>T | CA2650320671 | LAMB3 | c.2702-76C>A (n.2702-76C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.2510-76C>A (n.2510-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618736C>T | CA2650320672 | LAMB3 | c.2702-77G>A (n.2702-77G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.2510-77G>A (n.2510-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618737A= | CA2484296360 | LAMB3 | c.2702-78T= (n.2702-78T=) c.-170T= (n.-170T=) c.2510-78T= (n.2510-78T=) | |
1 | g.209618737A>C | CA529000214 | LAMB3 | c.2702-78T>G (n.2702-78T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.2510-78T>G (n.2510-78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618738C>A | CA2650320673 | LAMB3 | c.2702-79G>T (n.2702-79G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.2510-79G>T (n.2510-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618739T>C | CA2650320674 | LAMB3 | c.2702-80A>G (n.2702-80A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.2510-80A>G (n.2510-80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618740T>A | CA2573999572 | LAMB3 | c.2702-81A>T (n.2702-81A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.2510-81A>T (n.2510-81A>T) | |
1 | g.209618740T>C | CA36750363 | LAMB3 | c.2702-81A>G (n.2702-81A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.2510-81A>G (n.2510-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618740T= | CA1143068975 | LAMB3 | c.2702-81A= (n.2702-81A=) c.-173A= (n.-173A=) c.2510-81A= (n.2510-81A=) | |
1 | g.209618741G>A | CA36750366 | LAMB3 | c.2702-82C>T (n.2702-82C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.2510-82C>T (n.2510-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618741G= | CA2484296361 | LAMB3 | c.2702-82C= (n.2702-82C=) c.-174C= (n.-174C=) c.2510-82C= (n.2510-82C=) | |
1 | g.209618741G>T | CA2650320675 | LAMB3 | c.2702-82C>A (n.2702-82C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.2510-82C>A (n.2510-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618742T>A | CA2650320676 | LAMB3 | c.2702-83A>T (n.2702-83A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.2510-83A>T (n.2510-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618743G>T | CA2650320677 | LAMB3 | c.2702-84C>A (n.2702-84C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) c.2510-84C>A (n.2510-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618744G>A | CA36750367 | LAMB3 | c.2702-85C>T (n.2702-85C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.2510-85C>T (n.2510-85C>T) | dbSNP |
1 | g.209618744G>C | CA2650320678 | LAMB3 | c.2702-85C>G (n.2702-85C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.2510-85C>G (n.2510-85C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618744G= | CA2484296362 | LAMB3 | c.2702-85C= (n.2702-85C=) c.-177C= (n.-177C=) c.2510-85C= (n.2510-85C=) | |
1 | g.209618744G>T | CA2650320679 | LAMB3 | c.2702-85C>A (n.2702-85C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.2510-85C>A (n.2510-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618745A>G | CA2650320681 | LAMB3 | c.2702-86T>C (n.2702-86T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.2510-86T>C (n.2510-86T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618745_209618746del | CA2650320680 | LAMB3 | c.2702-87_2702-86del (n.2702-87_2702-86del) c.-179_-178del (n.-179_-178del) c.2510-87_2510-86del (n.2510-87_2510-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618747_209618748insT | CA2650320682 | LAMB3 | c.2702-89_2702-88insA (n.2702-89_2702-88insA) c.-181_-180insA (n.-181_-180insA) c.2510-89_2510-88insA (n.2510-89_2510-88insA) | gnomAD v4 |
1 | g.209618748G>T | CA2573999574 | LAMB3 | c.2702-89C>A (n.2702-89C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.2510-89C>A (n.2510-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618749C>A | CA2650320683 | LAMB3 | c.2702-90G>T (n.2702-90G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.2510-90G>T (n.2510-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618749C>T | CA2650320684 | LAMB3 | c.2702-90G>A (n.2702-90G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.2510-90G>A (n.2510-90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618750del | CA2650320685 | LAMB3 | c.2702-91del (n.2702-91del) c.-183del (n.-183del) c.2510-91del (n.2510-91del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618751C>A | CA2484296364 | LAMB3 | c.2702-92G>T (n.2702-92G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.2510-92G>T (n.2510-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618751C= | CA2484296363 | LAMB3 | c.2702-92G= (n.2702-92G=) c.-184G= (n.-184G=) c.2510-92G= (n.2510-92G=) | |
1 | g.209618751C>T | CA2650320686 | LAMB3 | c.2702-92G>A (n.2702-92G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.2510-92G>A (n.2510-92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618753del | CA2573999575 | LAMB3 | c.2702-92del (n.2702-92del) c.-184del (n.-184del) c.2510-92del (n.2510-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618751_209618752insTT | CA2650320688 | LAMB3 | c.2702-93_2702-92insAA (n.2702-93_2702-92insAA) c.-185_-184insAA (n.-185_-184insAA) c.2510-93_2510-92insAA (n.2510-93_2510-92insAA) | gnomAD v4 |
1 | g.209618752C>A | CA2650320689 | LAMB3 | c.2702-93G>T (n.2702-93G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.2510-93G>T (n.2510-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618752C= | CA2484296365 | LAMB3 | c.2702-93G= (n.2702-93G=) c.-185G= (n.-185G=) c.2510-93G= (n.2510-93G=) | |
1 | g.209618752C>G | CA2650320687 | LAMB3 | c.2702-93G>C (n.2702-93G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.2510-93G>C (n.2510-93G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618752C>T | CA2484296366 | LAMB3 | c.2702-93G>A (n.2702-93G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.2510-93G>A (n.2510-93G>A) | dbSNP |
1 | g.209618753C>A | CA2573999580 | LAMB3 | c.2702-94G>T (n.2702-94G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.2510-94G>T (n.2510-94G>T) | |
1 | g.209618753C>T | CA2573999621 | LAMB3 | c.2702-94G>A (n.2702-94G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.2510-94G>A (n.2510-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618754A>G | CA2650320690 | LAMB3 | c.2702-95T>C (n.2702-95T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.2510-95T>C (n.2510-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618755C>T | CA2650320691 | LAMB3 | c.2702-96G>A (n.2702-96G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.2510-96G>A (n.2510-96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618756A= | CA2484296367 | LAMB3 | c.2702-97T= (n.2702-97T=) c.-189T= (n.-189T=) c.2510-97T= (n.2510-97T=) | |
1 | g.209618756A>C | CA730847579 | LAMB3 | c.2702-97T>G (n.2702-97T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.2510-97T>G (n.2510-97T>G) | dbSNP |
1 | g.209618756A>G | CA2650320693 | LAMB3 | c.2702-97T>C (n.2702-97T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.2510-97T>C (n.2510-97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618756dup | CA2650320692 | LAMB3 | c.2702-97dup (n.2702-97dup) c.-189dup (n.-189dup) c.2510-97dup (n.2510-97dup) | gnomAD v4 |
1 | g.209618757G>A | CA2650320695 | LAMB3 | c.2702-98C>T (n.2702-98C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.2510-98C>T (n.2510-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618757G>C | CA1011766255 | LAMB3 | c.2702-98C>G (n.2702-98C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.2510-98C>G (n.2510-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618757G= | CA2484296368 | LAMB3 | c.2702-98C= (n.2702-98C=) c.-190C= (n.-190C=) c.2510-98C= (n.2510-98C=) | |
1 | g.209618757G>T | CA2650320694 | LAMB3 | c.2702-98C>A (n.2702-98C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.2510-98C>A (n.2510-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618758T>A | CA2573999677 | LAMB3 | c.2702-99A>T (n.2702-99A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.2510-99A>T (n.2510-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618759G>A | CA2650320696 | LAMB3 | c.2702-100C>T (n.2702-100C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.2510-100C>T (n.2510-100C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618759G>T | CA2573999699 | LAMB3 | c.2702-100C>A (n.2702-100C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.2510-100C>A (n.2510-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618760G>A | CA2650320697 | LAMB3 | c.2702-101C>T (n.2702-101C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.2510-101C>T (n.2510-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618760G= | CA2484296369 | LAMB3 | c.2702-101C= (n.2702-101C=) c.-193C= (n.-193C=) c.2510-101C= (n.2510-101C=) | |
1 | g.209618760G>T | CA730847581 | LAMB3 | c.2702-101C>A (n.2702-101C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.2510-101C>A (n.2510-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618761C>A | CA2484296371 | LAMB3 | c.2702-102G>T (n.2702-102G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.2510-102G>T (n.2510-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618761C= | CA2484296370 | LAMB3 | c.2702-102G= (n.2702-102G=) c.-194G= (n.-194G=) c.2510-102G= (n.2510-102G=) | |
1 | g.209618761C>T | CA2484296372 | LAMB3 | c.2702-102G>A (n.2702-102G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.2510-102G>A (n.2510-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618764del | CA2650320698 | LAMB3 | c.2702-102del (n.2702-102del) c.-194del (n.-194del) c.2510-102del (n.2510-102del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618762C>A | CA2650320699 | LAMB3 | c.2702-103G>T (n.2702-103G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.2510-103G>T (n.2510-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618762C= | CA2484296373 | LAMB3 | c.2702-103G= (n.2702-103G=) c.-195G= (n.-195G=) c.2510-103G= (n.2510-103G=) | |
1 | g.209618762C>T | CA2484296374 | LAMB3 | c.2702-103G>A (n.2702-103G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.2510-103G>A (n.2510-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618763C>A | CA2650320700 | LAMB3 | c.2702-104G>T (n.2702-104G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.2510-104G>T (n.2510-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618764C>G | CA2650320702 | LAMB3 | c.2702-105G>C (n.2702-105G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.2510-105G>C (n.2510-105G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618764C>T | CA2650320701 | LAMB3 | c.2702-105G>A (n.2702-105G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.2510-105G>A (n.2510-105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618766C>A | CA36750368 | LAMB3 | c.2702-107G>T (n.2702-107G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.2510-107G>T (n.2510-107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618766C= | CA1144502974 | LAMB3 | c.2702-107G= (n.2702-107G=) c.-199G= (n.-199G=) c.2510-107G= (n.2510-107G=) | |
1 | g.209618767T>A | CA2650320703 | LAMB3 | c.2702-108A>T (n.2702-108A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.2510-108A>T (n.2510-108A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618769C>A | CA2650320705 | LAMB3 | c.2702-110G>T (n.2702-110G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.2510-110G>T (n.2510-110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618769C>T | CA2650320704 | LAMB3 | c.2702-110G>A (n.2702-110G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.2510-110G>A (n.2510-110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618770C>A | CA2650320706 | LAMB3 | c.2702-111G>T (n.2702-111G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.2510-111G>T (n.2510-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618770C= | CA2484296375 | LAMB3 | c.2702-111G= (n.2702-111G=) c.-203G= (n.-203G=) c.2510-111G= (n.2510-111G=) | |
1 | g.209618770C>T | CA529000215 | LAMB3 | c.2702-111G>A (n.2702-111G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.2510-111G>A (n.2510-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618771G>A | CA36750369 | LAMB3 | c.2702-112C>T (n.2702-112C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.2510-112C>T (n.2510-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618771G= | CA1145920987 | LAMB3 | c.2702-112C= (n.2702-112C=) c.-204C= (n.-204C=) c.2510-112C= (n.2510-112C=) | |
1 | g.209618771G>T | CA2650320707 | LAMB3 | c.2702-112C>A (n.2702-112C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.2510-112C>A (n.2510-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618774_209618776del | CA2650320708 | LAMB3 | c.2702-114_2702-112del (n.2702-114_2702-112del) c.-206_-204del (n.-206_-204del) c.2510-114_2510-112del (n.2510-114_2510-112del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618772T>A | CA2650320709 | LAMB3 | c.2702-113A>T (n.2702-113A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) c.2510-113A>T (n.2510-113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618772T>C | CA2650320710 | LAMB3 | c.2702-113A>G (n.2702-113A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.2510-113A>G (n.2510-113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618773G>T | CA2650320711 | LAMB3 | c.2702-114C>A (n.2702-114C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.2510-114C>A (n.2510-114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618774G>A | CA36750371 | LAMB3 | c.2702-115C>T (n.2702-115C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.2510-115C>T (n.2510-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618774G>C | CA2650320712 | LAMB3 | c.2702-115C>G (n.2702-115C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.2510-115C>G (n.2510-115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618774G= | CA2484296376 | LAMB3 | c.2702-115C= (n.2702-115C=) c.-207C= (n.-207C=) c.2510-115C= (n.2510-115C=) | |
1 | g.209618774G>T | CA2650320713 | LAMB3 | c.2702-115C>A (n.2702-115C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.2510-115C>A (n.2510-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618775T>A | CA2650320714 | LAMB3 | c.2702-116A>T (n.2702-116A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.2510-116A>T (n.2510-116A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618775T>C | CA2650320715 | LAMB3 | c.2702-116A>G (n.2702-116A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.2510-116A>G (n.2510-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618776G>A | CA2650320716 | LAMB3 | c.2702-117C>T (n.2702-117C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.2510-117C>T (n.2510-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618776G>T | CA2650320717 | LAMB3 | c.2702-117C>A (n.2702-117C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.2510-117C>A (n.2510-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618778C>A | CA2650320718 | LAMB3 | c.2702-119G>T (n.2702-119G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.2510-119G>T (n.2510-119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618779C>A | CA2650320719 | LAMB3 | c.2702-120G>T (n.2702-120G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.2510-120G>T (n.2510-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618780C>A | CA2650320720 | LAMB3 | c.2702-121G>T (n.2702-121G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.2510-121G>T (n.2510-121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618782A= | CA2484296377 | LAMB3 | c.2702-123T= (n.2702-123T=) c.-215T= (n.-215T=) c.2510-123T= (n.2510-123T=) | |
1 | g.209618782A>G | CA2484296378 | LAMB3 | c.2702-123T>C (n.2702-123T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.2510-123T>C (n.2510-123T>C) | dbSNP |
1 | g.209618783G>A | CA2484296380 | LAMB3 | c.2702-124C>T (n.2702-124C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.2510-124C>T (n.2510-124C>T) | dbSNP |
1 | g.209618783G= | CA2484296379 | LAMB3 | c.2702-124C= (n.2702-124C=) c.-216C= (n.-216C=) c.2510-124C= (n.2510-124C=) | |
1 | g.209618784G>A | CA529000216 | LAMB3 | c.2702-125C>T (n.2702-125C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.2510-125C>T (n.2510-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618784G= | CA2484296381 | LAMB3 | c.2702-125C= (n.2702-125C=) c.-217C= (n.-217C=) c.2510-125C= (n.2510-125C=) | |
1 | g.209618784G>T | CA2747563833 | LAMB3 | c.2702-125C>A (n.2702-125C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.2510-125C>A (n.2510-125C>A) | |
1 | g.209618786G>A | CA2650320721 | LAMB3 | c.2702-127C>T (n.2702-127C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.2510-127C>T (n.2510-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618787C>A | CA2650320722 | LAMB3 | c.2702-128G>T (n.2702-128G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.2510-128G>T (n.2510-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618787C>T | CA2650320723 | LAMB3 | c.2702-128G>A (n.2702-128G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.2510-128G>A (n.2510-128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618788T>A | CA2650320724 | LAMB3 | c.2702-129A>T (n.2702-129A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.2510-129A>T (n.2510-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618788T>C | CA2650320725 | LAMB3 | c.2702-129A>G (n.2702-129A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.2510-129A>G (n.2510-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618789G>A | CA2650320726 | LAMB3 | c.2702-130C>T (n.2702-130C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.2510-130C>T (n.2510-130C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618789G= | CA2484296382 | LAMB3 | c.2702-130C= (n.2702-130C=) c.-222C= (n.-222C=) c.2510-130C= (n.2510-130C=) | |
1 | g.209618789G>T | CA1011766256 | LAMB3 | c.2702-130C>A (n.2702-130C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.2510-130C>A (n.2510-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618790C= | CA2484296383 | LAMB3 | c.2702-131G= (n.2702-131G=) c.-223G= (n.-223G=) c.2510-131G= (n.2510-131G=) | |
1 | g.209618790C>G | CA529000217 | LAMB3 | c.2702-131G>C (n.2702-131G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.2510-131G>C (n.2510-131G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618790C>T | CA2650320727 | LAMB3 | c.2702-131G>A (n.2702-131G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.2510-131G>A (n.2510-131G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618791T>C | CA2650320728 | LAMB3 | c.2702-132A>G (n.2702-132A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.2510-132A>G (n.2510-132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618792G>A | CA2650320729 | LAMB3 | c.2702-133C>T (n.2702-133C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.2510-133C>T (n.2510-133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618793C>A | CA2537727894 | LAMB3 | c.2702-134G>T (n.2702-134G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.2510-134G>T (n.2510-134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618793C= | CA2484296384 | LAMB3 | c.2702-134G= (n.2702-134G=) c.-226G= (n.-226G=) c.2510-134G= (n.2510-134G=) | |
1 | g.209618793C>T | CA730847588 | LAMB3 | c.2702-134G>A (n.2702-134G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.2510-134G>A (n.2510-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618797dup | CA2747563834 | LAMB3 | c.2702-134dup (n.2702-134dup) c.-226dup (n.-226dup) c.2510-134dup (n.2510-134dup) | |
1 | g.209618797del | CA2650320730 | LAMB3 | c.2702-134del (n.2702-134del) c.-226del (n.-226del) c.2510-134del (n.2510-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618796_209618797del | CA2650320731 | LAMB3 | c.2702-135_2702-134del (n.2702-135_2702-134del) c.-227_-226del (n.-227_-226del) c.2510-135_2510-134del (n.2510-135_2510-134del) | gnomAD v4 |