Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209618596_209618688delCA2586967985LAMB3c.2702-28_2766del
c.-120_-28del (n.-120_-28del)
c.2510-28_2574del
1g.209618636_209618654dupCA2650320628LAMB3c.2707_2725dup (p.Ile909ArgfsTer3)
c.-87_-69dup (n.-87_-69dup)
c.2515_2533dup (p.Ile845ArgfsTer3)
gnomAD v4
1g.209618649A>CCA423030207LAMB3c.2712T>G (p.Thr904=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.2520T>G (p.Thr840=)
1g.209618649A>GCA423030208LAMB3c.2712T>C (p.Thr904=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.2520T>C (p.Thr840=)
1g.209618649A>TCA423030209LAMB3c.2712T>A (p.Thr904=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.2520T>A (p.Thr840=)
1g.209618649dupCA2740090489LAMB3c.2712dup (p.Asp905Ter)
c.-82dup (n.-82dup)
c.2520dup (p.Asp841Ter)
ClinVar
1g.209618650G>ACA344585349LAMB3c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
1g.209618650G>CCA344585350LAMB3c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.2519C>G (p.Thr840Ser)
1g.209618650G=CA2484296322LAMB3c.2711C= (p.Thr904=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.2519C= (p.Thr840=)
1g.209618650G>TCA36750269LAMB3c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.2519C>A (p.Thr840Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618651T>ACA344585351LAMB3c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
1g.209618651T>CCA344585352LAMB3c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
1g.209618651T>GCA344585353LAMB3c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
1g.209618652G>ACA423030210LAMB3c.2709C>T (p.Asp903=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.2517C>T (p.Asp839=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618652G>CCA344585354LAMB3c.2709C>G (p.Asp903Glu)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.2517C>G (p.Asp839Glu)
1g.209618652G=CA2484296323LAMB3c.2709C= (p.Asp903=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.2517C= (p.Asp839=)
1g.209618652G>TCA344585355LAMB3c.2709C>A (p.Asp903Glu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.2517C>A (p.Asp839Glu)
gnomAD v4
1g.209618653T>ACA344585358LAMB3c.2708A>T (p.Asp903Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.2516A>T (p.Asp839Val)
1g.209618653T>CCA344585357LAMB3c.2708A>G (p.Asp903Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.2516A>G (p.Asp839Gly)
1g.209618653T>GCA344585356LAMB3c.2708A>C (p.Asp903Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
1g.209618654C>ACA344585359LAMB3c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.2515G>T (p.Asp839Tyr)
1g.209618654C=CA2484296324LAMB3c.2707G= (p.Asp903=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.2515G= (p.Asp839=)
1g.209618654C>GCA344585360LAMB3c.2707G>C (p.Asp903His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.2515G>C (p.Asp839His)
1g.209618654C>TCA36750270LAMB3c.2707G>A (p.Asp903Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.2515G>A (p.Asp839Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618655G>ACA1375112LAMB3c.2706C>T (p.Pro902=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.2514C>T (p.Pro838=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618655G>CCA423030211LAMB3c.2706C>G (p.Pro902=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.2514C>G (p.Pro838=)
1g.209618655G=CA2484296325LAMB3c.2706C= (p.Pro902=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.2514C= (p.Pro838=)
1g.209618655G>TCA423030212LAMB3c.2706C>A (p.Pro902=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.2514C>A (p.Pro838=)
dbSNP
1g.209618658dupCA2580061995LAMB3c.2706dup (p.Asp903ArgfsTer3)
c.-88dup (n.-88dup)
c.2514dup (p.Asp839ArgfsTer3)
ClinVar
1g.209618658delCA529000173LAMB3c.2706del (p.Asp903ThrfsTer?)
c.-88del (n.-88del)
c.2514del (p.Asp839ThrfsTer?)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618656G>ACA344585361LAMB3c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
1g.209618656G>CCA344585362LAMB3c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
1g.209618656G>TCA344585363LAMB3c.2705C>A (p.Pro902His)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.2513C>A (p.Pro838His)
1g.209618657G>ACA344585364LAMB3c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
dbSNP
1g.209618657G>CCA344585365LAMB3c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
1g.209618657G=CA2484296326LAMB3c.2704C= (p.Pro902=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.2512C= (p.Pro838=)
1g.209618657G>TCA344585366LAMB3c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
1g.209618658G>ACA423030214LAMB3c.2703C>T (p.Asp901=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.2511C>T (p.Asp837=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209618658G>CCA344585367LAMB3c.2703C>G (p.Asp901Glu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
gnomAD v4
1g.209618658G=CA2484296327LAMB3c.2703C= (p.Asp901=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.2511C= (p.Asp837=)
1g.209618658G>TCA344585368LAMB3c.2703C>A (p.Asp901Glu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.2511C>A (p.Asp837Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618659T>ACA344585371LAMB3c.2702A>T (p.Asp901Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
1g.209618659T>CCA344585369LAMB3c.2702A>G (p.Asp901Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
1g.209618659T>GCA344585370LAMB3c.2702A>C (p.Asp901Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618659T=CA2484296328LAMB3c.2702A= (p.Asp901=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.2510A= (p.Asp837=)
1g.209618660C>ACA344585372LAMB3c.2702-1G>T (n.2702-1G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2510-1G>T (n.2510-1G>T)
1g.209618660C>GCA344585373LAMB3c.2702-1G>C (n.2702-1G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.2510-1G>C (n.2510-1G>C)
1g.209618660C>TCA344585374LAMB3c.2702-1G>A (n.2702-1G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.2510-1G>A (n.2510-1G>A)
1g.209618661T>ACA344585375LAMB3c.2702-2A>T (n.2702-2A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.2510-2A>T (n.2510-2A>T)
1g.209618661T>CCA344585376LAMB3c.2702-2A>G (n.2702-2A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.2510-2A>G (n.2510-2A>G)
1g.209618661T>GCA344585377LAMB3c.2702-2A>C (n.2702-2A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.2510-2A>C (n.2510-2A>C)
1g.209618662G>ACA2650320629LAMB3c.2702-3C>T (n.2702-3C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.2510-3C>T (n.2510-3C>T)
gnomAD v4
1g.209618662_209618663insTTAGGAAGTCCCGGACCTGCTGGATCAGGAGCCGTCA2697962407LAMB3c.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA)
c.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA)
c.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA)
dbSNP
1g.209618663G>ACA2573130645LAMB3c.2702-4C>T (n.2702-4C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.2510-4C>T (n.2510-4C>T)
ClinVar dbSNP
1g.209618665A=CA2484296329LAMB3c.2702-6T= (n.2702-6T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.2510-6T= (n.2510-6T=)
1g.209618665A>CCA529000174LAMB3c.2702-6T>G (n.2702-6T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.2510-6T>G (n.2510-6T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618666G>CCA2739275572LAMB3c.2702-7C>G (n.2702-7C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.2510-7C>G (n.2510-7C>G)
ClinVar
1g.209618667A=CA2484296330LAMB3c.2702-8T= (n.2702-8T=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.2510-8T= (n.2510-8T=)
1g.209618668C>ACA36750271LAMB3c.2702-9G>T (n.2702-9G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.2510-9G>T (n.2510-9G>T)
dbSNP
1g.209618668C=CA1143891267LAMB3c.2702-9G= (n.2702-9G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.2510-9G= (n.2510-9G=)
1g.209618668C>TCA529000175LAMB3c.2702-9G>A (n.2702-9G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.2510-9G>A (n.2510-9G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.209618668dupCA1375113LAMB3c.2702-9dup (n.2702-9dup)
c.-101dup (n.-101dup)
c.2510-9dup (n.2510-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618670dupCA36750275LAMB3c.2702-10dup (n.2702-10dup)
c.-102dup (n.-102dup)
c.2510-10dup (n.2510-10dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618670A=CA1144118336LAMB3c.2702-11T= (n.2702-11T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.2510-11T= (n.2510-11T=)
1g.209618670A>CCA1375115LAMB3c.2702-11T>G (n.2702-11T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.2510-11T>G (n.2510-11T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618670_209618671delinsACCA2742038426LAMB3c.2702-12_2702-11delinsGT (n.2702-12_2702-11delinsGT)
c.-104_-103delinsGT (n.-104_-103delinsGT)
c.2510-12_2510-11delinsGT (n.2510-12_2510-11delinsGT)
1g.209618671C=CA1144230387LAMB3c.2702-12G= (n.2702-12G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.2510-12G= (n.2510-12G=)
1g.209618671C>TCA1375116LAMB3c.2702-12G>A (n.2702-12G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.2510-12G>A (n.2510-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618671dupCA1375114LAMB3c.2702-12dup (n.2702-12dup)
c.-104dup (n.-104dup)
c.2510-12dup (n.2510-12dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618673_209618676delCA2650320630LAMB3c.2702-15_2702-12del (n.2702-15_2702-12del)
c.-107_-104del (n.-107_-104del)
c.2510-15_2510-12del (n.2510-15_2510-12del)
gnomAD v4
1g.209618671_209618672insGCA1375117LAMB3c.2702-13_2702-12insC (n.2702-13_2702-12insC)
c.-105_-104insC (n.-105_-104insC)
c.2510-13_2510-12insC (n.2510-13_2510-12insC)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618672A=CA1140951720LAMB3c.2702-13T= (n.2702-13T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.2510-13T= (n.2510-13T=)
1g.209618672A>CCA36750301LAMB3c.2702-13T>G (n.2702-13T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.2510-13T>G (n.2510-13T>G)
dbSNP
1g.209618673C>ACA2650320631LAMB3c.2702-14G>T (n.2702-14G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.2510-14G>T (n.2510-14G>T)
gnomAD v4
1g.209618673C=CA1143378317LAMB3c.2702-14G= (n.2702-14G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.2510-14G= (n.2510-14G=)
1g.209618673C>TCA1375118LAMB3c.2702-14G>A (n.2702-14G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.2510-14G>A (n.2510-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618673dupCA36750312LAMB3c.2702-14dup (n.2702-14dup)
c.-106dup (n.-106dup)
c.2510-14dup (n.2510-14dup)
dbSNP
1g.209618674G>ACA1375119LAMB3c.2702-15C>T (n.2702-15C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.2510-15C>T (n.2510-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618674G=CA2484296331LAMB3c.2702-15C= (n.2702-15C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.2510-15C= (n.2510-15C=)
1g.209618674G>TCA2650320632LAMB3c.2702-15C>A (n.2702-15C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.2510-15C>A (n.2510-15C>A)
gnomAD v4
1g.209618675C=CA2484296332LAMB3c.2702-16G= (n.2702-16G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.2510-16G= (n.2510-16G=)
1g.209618675C>TCA36750316LAMB3c.2702-16G>A (n.2702-16G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.2510-16G>A (n.2510-16G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618676A=CA2484296333LAMB3c.2702-17T= (n.2702-17T=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.2510-17T= (n.2510-17T=)
1g.209618676A>GCA36750317LAMB3c.2702-17T>C (n.2702-17T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.2510-17T>C (n.2510-17T>C)
dbSNP
1g.209618676_209618679dupCA2739275573LAMB3c.2702-20_2702-17dup (n.2702-20_2702-17dup)
c.-112_-109dup (n.-112_-109dup)
c.2510-20_2510-17dup (n.2510-20_2510-17dup)
ClinVar
1g.209618677T>CCA2739275574LAMB3c.2702-18A>G (n.2702-18A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.2510-18A>G (n.2510-18A>G)
ClinVar
1g.209618678T>GCA529000185LAMB3c.2702-19A>C (n.2702-19A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.2510-19A>C (n.2510-19A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618678T=CA2484296334LAMB3c.2702-19A= (n.2702-19A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.2510-19A= (n.2510-19A=)
1g.209618680G>ACA730847508LAMB3c.2702-21C>T (n.2702-21C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.2510-21C>T (n.2510-21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618680G=CA2484296335LAMB3c.2702-21C= (n.2702-21C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.2510-21C= (n.2510-21C=)
1g.209618680G>TCA2650320633LAMB3c.2702-21C>A (n.2702-21C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.2510-21C>A (n.2510-21C>A)
gnomAD v4
1g.209618681A>CCA2650320634LAMB3c.2702-22T>G (n.2702-22T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.2510-22T>G (n.2510-22T>G)
gnomAD v4
1g.209618682C>ACA2650320637LAMB3c.2702-23G>T (n.2702-23G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.2510-23G>T (n.2510-23G>T)
gnomAD v4
1g.209618682C>GCA2650320636LAMB3c.2702-23G>C (n.2702-23G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.2510-23G>C (n.2510-23G>C)
gnomAD v4
1g.209618682C>TCA2650320635LAMB3c.2702-23G>A (n.2702-23G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.2510-23G>A (n.2510-23G>A)
gnomAD v4
1g.209618683T>CCA2650320638LAMB3c.2702-24A>G (n.2702-24A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.2510-24A>G (n.2510-24A>G)
gnomAD v4
1g.209618684G>ACA2573999379LAMB3c.2702-25C>T (n.2702-25C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.2510-25C>T (n.2510-25C>T)
gnomAD v4
1g.209618684G>TCA2650320639LAMB3c.2702-25C>A (n.2702-25C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.2510-25C>A (n.2510-25C>A)
gnomAD v4
1g.209618685T>CCA1375120LAMB3c.2702-26A>G (n.2702-26A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.2510-26A>G (n.2510-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618685T=CA2484296336LAMB3c.2702-26A= (n.2702-26A=)
c.-118A= (n.-118A=)
c.2510-26A= (n.2510-26A=)
1g.209618686A=CA2484296337LAMB3c.2702-27T= (n.2702-27T=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.2510-27T= (n.2510-27T=)
1g.209618686A>GCA2650320640LAMB3c.2702-27T>C (n.2702-27T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.2510-27T>C (n.2510-27T>C)
gnomAD v4
1g.209618686A>TCA1375121LAMB3c.2702-27T>A (n.2702-27T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.2510-27T>A (n.2510-27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618687G>ACA529000192LAMB3c.2702-28C>T (n.2702-28C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.2510-28C>T (n.2510-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618687G=CA2484296338LAMB3c.2702-28C= (n.2702-28C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.2510-28C= (n.2510-28C=)
1g.209618688G>ACA529000193LAMB3c.2702-29C>T (n.2702-29C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.2510-29C>T (n.2510-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618688G=CA2484296339LAMB3c.2702-29C= (n.2702-29C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.2510-29C= (n.2510-29C=)
1g.209618689A=CA1146237364LAMB3c.2702-30T= (n.2702-30T=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.2510-30T= (n.2510-30T=)
1g.209618689A>CCA36750327LAMB3c.2702-30T>G (n.2702-30T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.2510-30T>G (n.2510-30T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618690G>TCA2650320641LAMB3c.2702-31C>A (n.2702-31C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.2510-31C>A (n.2510-31C>A)
gnomAD v4
1g.209618691C=CA2484296340LAMB3c.2702-32G= (n.2702-32G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.2510-32G= (n.2510-32G=)
1g.209618691C>TCA730847528LAMB3c.2702-32G>A (n.2702-32G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.2510-32G>A (n.2510-32G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618693delCA2650320642LAMB3c.2702-32del (n.2702-32del)
c.-124del (n.-124del)
c.2510-32del (n.2510-32del)
gnomAD v4
1g.209618692C=CA2484296341LAMB3c.2702-33G= (n.2702-33G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.2510-33G= (n.2510-33G=)
1g.209618692C>GCA1375122LAMB3c.2702-33G>C (n.2702-33G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.2510-33G>C (n.2510-33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618692C>TCA529000204LAMB3c.2702-33G>A (n.2702-33G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.2510-33G>A (n.2510-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618693C>ACA2650320643LAMB3c.2702-34G>T (n.2702-34G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.2510-34G>T (n.2510-34G>T)
gnomAD v4
1g.209618693C=CA2484296342LAMB3c.2702-34G= (n.2702-34G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.2510-34G= (n.2510-34G=)
1g.209618693C>TCA1011766252LAMB3c.2702-34G>A (n.2702-34G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.2510-34G>A (n.2510-34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618694A=CA2484296343LAMB3c.2702-35T= (n.2702-35T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.2510-35T= (n.2510-35T=)
1g.209618694A>GCA1375123LAMB3c.2702-35T>C (n.2702-35T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.2510-35T>C (n.2510-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618694A>TCA2573999439LAMB3c.2702-35T>A (n.2702-35T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.2510-35T>A (n.2510-35T>A)
1g.209618695C>ACA529000208LAMB3c.2702-36G>T (n.2702-36G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.2510-36G>T (n.2510-36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618695C=CA2484296344LAMB3c.2702-36G= (n.2702-36G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.2510-36G= (n.2510-36G=)
1g.209618695C>TCA1375124LAMB3c.2702-36G>A (n.2702-36G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.2510-36G>A (n.2510-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618696T>ACA2650320644LAMB3c.2702-37A>T (n.2702-37A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.2510-37A>T (n.2510-37A>T)
gnomAD v4
1g.209618697A=CA2484296345LAMB3c.2702-38T= (n.2702-38T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.2510-38T= (n.2510-38T=)
1g.209618697A>GCA529000209LAMB3c.2702-38T>C (n.2702-38T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.2510-38T>C (n.2510-38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618697A>TCA529000210LAMB3c.2702-38T>A (n.2702-38T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.2510-38T>A (n.2510-38T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618698A>GCA2650320645LAMB3c.2702-39T>C (n.2702-39T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.2510-39T>C (n.2510-39T>C)
gnomAD v4
1g.209618699C>ACA2573999441LAMB3c.2702-40G>T (n.2702-40G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.2510-40G>T (n.2510-40G>T)
gnomAD v4
1g.209618699C>TCA2573999477LAMB3c.2702-40G>A (n.2702-40G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.2510-40G>A (n.2510-40G>A)
gnomAD v4
1g.209618700C>ACA2650320646LAMB3c.2702-41G>T (n.2702-41G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.2510-41G>T (n.2510-41G>T)
gnomAD v4
1g.209618700C>TCA2650320647LAMB3c.2702-41G>A (n.2702-41G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.2510-41G>A (n.2510-41G>A)
gnomAD v4
1g.209618701T>ACA36750334LAMB3c.2702-42A>T (n.2702-42A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.2510-42A>T (n.2510-42A>T)
dbSNP
1g.209618701T>CCA2650320648LAMB3c.2702-42A>G (n.2702-42A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.2510-42A>G (n.2510-42A>G)
gnomAD v4
1g.209618701T=CA2484296346LAMB3c.2702-42A= (n.2702-42A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.2510-42A= (n.2510-42A=)
1g.209618702C>ACA529000211LAMB3c.2702-43G>T (n.2702-43G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.2510-43G>T (n.2510-43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618702C=CA2484296347LAMB3c.2702-43G= (n.2702-43G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.2510-43G= (n.2510-43G=)
1g.209618702C>TCA1375125LAMB3c.2702-43G>A (n.2702-43G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.2510-43G>A (n.2510-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618705delCA2650320649LAMB3c.2702-43del (n.2702-43del)
c.-135del (n.-135del)
c.2510-43del (n.2510-43del)
gnomAD v4
1g.209618703C=CA2484296348LAMB3c.2702-44G= (n.2702-44G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.2510-44G= (n.2510-44G=)
1g.209618703C>TCA529000212LAMB3c.2702-44G>A (n.2702-44G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.2510-44G>A (n.2510-44G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.209618704C>ACA1375126LAMB3c.2702-45G>T (n.2702-45G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.2510-45G>T (n.2510-45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618704C=CA1141990277LAMB3c.2702-45G= (n.2702-45G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.2510-45G= (n.2510-45G=)
1g.209618704C>GCA2650320650LAMB3c.2702-45G>C (n.2702-45G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.2510-45G>C (n.2510-45G>C)
gnomAD v4
1g.209618704C>TCA2650320651LAMB3c.2702-45G>A (n.2702-45G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.2510-45G>A (n.2510-45G>A)
gnomAD v4
1g.209618705C>ACA2573999491LAMB3c.2702-46G>T (n.2702-46G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.2510-46G>T (n.2510-46G>T)
1g.209618705C=CA2484296349LAMB3c.2702-46G= (n.2702-46G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.2510-46G= (n.2510-46G=)
1g.209618705C>TCA529000213LAMB3c.2702-46G>A (n.2702-46G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.2510-46G>A (n.2510-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618706A>GCA2650320652LAMB3c.2702-47T>C (n.2702-47T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.2510-47T>C (n.2510-47T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618707G>ACA730847560LAMB3c.2702-48C>T (n.2702-48C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.2510-48C>T (n.2510-48C>T)
dbSNP
1g.209618707G=CA2484296350LAMB3c.2702-48C= (n.2702-48C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.2510-48C= (n.2510-48C=)
1g.209618707G>TCA2573999532LAMB3c.2702-48C>A (n.2702-48C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.2510-48C>A (n.2510-48C>A)
gnomAD v4
1g.209618709G>TCA2650320653LAMB3c.2702-50C>A (n.2702-50C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.2510-50C>A (n.2510-50C>A)
gnomAD v4
1g.209618710A>TCA2650320654LAMB3c.2702-51T>A (n.2702-51T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.2510-51T>A (n.2510-51T>A)
gnomAD v4
1g.209618711T>CCA2484296352LAMB3c.2702-52A>G (n.2702-52A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.2510-52A>G (n.2510-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618711T=CA2484296351LAMB3c.2702-52A= (n.2702-52A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.2510-52A= (n.2510-52A=)
1g.209618713C>ACA2484296354LAMB3c.2702-54G>T (n.2702-54G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.2510-54G>T (n.2510-54G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618713C=CA2484296353LAMB3c.2702-54G= (n.2702-54G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.2510-54G= (n.2510-54G=)
1g.209618713C>GCA2650320655LAMB3c.2702-54G>C (n.2702-54G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.2510-54G>C (n.2510-54G>C)
gnomAD v4
1g.209618713C>TCA36750346LAMB3c.2702-54G>A (n.2702-54G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.2510-54G>A (n.2510-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618714G>ACA36750348LAMB3c.2702-55C>T (n.2702-55C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.2510-55C>T (n.2510-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618714G>CCA2650320657LAMB3c.2702-55C>G (n.2702-55C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.2510-55C>G (n.2510-55C>G)
gnomAD v4
1g.209618714G=CA1141416398LAMB3c.2702-55C= (n.2702-55C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.2510-55C= (n.2510-55C=)
1g.209618714G>TCA2650320656LAMB3c.2702-55C>A (n.2702-55C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.2510-55C>A (n.2510-55C>A)
gnomAD v4
1g.209618715delCA2573999543LAMB3c.2702-56del (n.2702-56del)
c.-148del (n.-148del)
c.2510-56del (n.2510-56del)
gnomAD v4
1g.209618717delCA2650320658LAMB3c.2702-57del (n.2702-57del)
c.-149del (n.-149del)
c.2510-57del (n.2510-57del)
gnomAD v4
1g.209618717G>CCA36750355LAMB3c.2702-58C>G (n.2702-58C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.2510-58C>G (n.2510-58C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618717G=CA1148348506LAMB3c.2702-58C= (n.2702-58C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.2510-58C= (n.2510-58C=)
1g.209618717G>TCA36750351LAMB3c.2702-58C>A (n.2702-58C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.2510-58C>A (n.2510-58C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618718C>ACA730847564LAMB3c.2702-59G>T (n.2702-59G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.2510-59G>T (n.2510-59G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618718C=CA2484296355LAMB3c.2702-59G= (n.2702-59G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.2510-59G= (n.2510-59G=)
1g.209618718C>TCA2650320659LAMB3c.2702-59G>A (n.2702-59G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.2510-59G>A (n.2510-59G>A)
gnomAD v4
1g.209618719C>ACA2650320660LAMB3c.2702-60G>T (n.2702-60G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.2510-60G>T (n.2510-60G>T)
gnomAD v4
1g.209618719C=CA2484296356LAMB3c.2702-60G= (n.2702-60G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.2510-60G= (n.2510-60G=)
1g.209618719C>GCA36750357LAMB3c.2702-60G>C (n.2702-60G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.2510-60G>C (n.2510-60G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618719C>TCA2573999555LAMB3c.2702-60G>A (n.2702-60G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.2510-60G>A (n.2510-60G>A)
gnomAD v4
1g.209618722_209618723delCA646385787LAMB3c.2702-61_2702-60del (n.2702-61_2702-60del)
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
c.2510-61_2510-60del (n.2510-61_2510-60del)
COSMIC
1g.209618720T>CCA2650320661LAMB3c.2702-61A>G (n.2702-61A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.2510-61A>G (n.2510-61A>G)
gnomAD v4
1g.209618721C>GCA2650320662LAMB3c.2702-62G>C (n.2702-62G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.2510-62G>C (n.2510-62G>C)
gnomAD v4
1g.209618721C>TCA2747563830LAMB3c.2702-62G>A (n.2702-62G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.2510-62G>A (n.2510-62G>A)
1g.209618723C>GCA2650320663LAMB3c.2702-64G>C (n.2702-64G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.2510-64G>C (n.2510-64G>C)
gnomAD v4
1g.209618723C>TCA2650320664LAMB3c.2702-64G>A (n.2702-64G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.2510-64G>A (n.2510-64G>A)
gnomAD v4
1g.209618724C>TCA2573999557LAMB3c.2702-65G>A (n.2702-65G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.2510-65G>A (n.2510-65G>A)
1g.209618725T>ACA36750361LAMB3c.2702-66A>T (n.2702-66A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.2510-66A>T (n.2510-66A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618725T=CA2484296357LAMB3c.2702-66A= (n.2702-66A=)
c.-158A= (n.-158A=)
c.2510-66A= (n.2510-66A=)
1g.209618726A=CA2484296358LAMB3c.2702-67T= (n.2702-67T=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.2510-67T= (n.2510-67T=)
1g.209618726A>GCA2484296359LAMB3c.2702-67T>C (n.2702-67T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.2510-67T>C (n.2510-67T>C)
dbSNP
1g.209618727G>ACA2747563831LAMB3c.2702-68C>T (n.2702-68C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.2510-68C>T (n.2510-68C>T)
1g.209618727G>TCA2573999560LAMB3c.2702-68C>A (n.2702-68C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.2510-68C>A (n.2510-68C>A)
gnomAD v4
1g.209618729T>CCA2650320665LAMB3c.2702-70A>G (n.2702-70A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.2510-70A>G (n.2510-70A>G)
gnomAD v4
1g.209618730G>ACA2650320666LAMB3c.2702-71C>T (n.2702-71C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.2510-71C>T (n.2510-71C>T)
gnomAD v4
1g.209618730G>TCA2573999564LAMB3c.2702-71C>A (n.2702-71C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.2510-71C>A (n.2510-71C>A)
1g.209618732G>ACA2650320667LAMB3c.2702-73C>T (n.2702-73C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.2510-73C>T (n.2510-73C>T)
gnomAD v4
1g.209618732G>TCA2650320668LAMB3c.2702-73C>A (n.2702-73C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.2510-73C>A (n.2510-73C>A)
gnomAD v4
1g.209618733C>ACA2650320669LAMB3c.2702-74G>T (n.2702-74G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.2510-74G>T (n.2510-74G>T)
gnomAD v4
1g.209618733C>TCA2573999566LAMB3c.2702-74G>A (n.2702-74G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.2510-74G>A (n.2510-74G>A)
gnomAD v4
1g.209618734A>TCA2747563832LAMB3c.2702-75T>A (n.2702-75T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.2510-75T>A (n.2510-75T>A)
1g.209618735G>ACA2650320670LAMB3c.2702-76C>T (n.2702-76C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.2510-76C>T (n.2510-76C>T)
gnomAD v4
1g.209618735G>TCA2650320671LAMB3c.2702-76C>A (n.2702-76C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.2510-76C>A (n.2510-76C>A)
gnomAD v4
1g.209618736C>TCA2650320672LAMB3c.2702-77G>A (n.2702-77G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.2510-77G>A (n.2510-77G>A)
gnomAD v4
1g.209618737A=CA2484296360LAMB3c.2702-78T= (n.2702-78T=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.2510-78T= (n.2510-78T=)
1g.209618737A>CCA529000214LAMB3c.2702-78T>G (n.2702-78T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.2510-78T>G (n.2510-78T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618738C>ACA2650320673LAMB3c.2702-79G>T (n.2702-79G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.2510-79G>T (n.2510-79G>T)
gnomAD v4
1g.209618739T>CCA2650320674LAMB3c.2702-80A>G (n.2702-80A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.2510-80A>G (n.2510-80A>G)
gnomAD v4
1g.209618740T>ACA2573999572LAMB3c.2702-81A>T (n.2702-81A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.2510-81A>T (n.2510-81A>T)
1g.209618740T>CCA36750363LAMB3c.2702-81A>G (n.2702-81A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.2510-81A>G (n.2510-81A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618740T=CA1143068975LAMB3c.2702-81A= (n.2702-81A=)
c.-173A= (n.-173A=)
c.2510-81A= (n.2510-81A=)
1g.209618741G>ACA36750366LAMB3c.2702-82C>T (n.2702-82C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.2510-82C>T (n.2510-82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618741G=CA2484296361LAMB3c.2702-82C= (n.2702-82C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.2510-82C= (n.2510-82C=)
1g.209618741G>TCA2650320675LAMB3c.2702-82C>A (n.2702-82C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.2510-82C>A (n.2510-82C>A)
gnomAD v4
1g.209618742T>ACA2650320676LAMB3c.2702-83A>T (n.2702-83A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.2510-83A>T (n.2510-83A>T)
gnomAD v4
1g.209618743G>TCA2650320677LAMB3c.2702-84C>A (n.2702-84C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.2510-84C>A (n.2510-84C>A)
gnomAD v4
1g.209618744G>ACA36750367LAMB3c.2702-85C>T (n.2702-85C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.2510-85C>T (n.2510-85C>T)
dbSNP
1g.209618744G>CCA2650320678LAMB3c.2702-85C>G (n.2702-85C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.2510-85C>G (n.2510-85C>G)
gnomAD v4
1g.209618744G=CA2484296362LAMB3c.2702-85C= (n.2702-85C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.2510-85C= (n.2510-85C=)
1g.209618744G>TCA2650320679LAMB3c.2702-85C>A (n.2702-85C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.2510-85C>A (n.2510-85C>A)
gnomAD v4
1g.209618745A>GCA2650320681LAMB3c.2702-86T>C (n.2702-86T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.2510-86T>C (n.2510-86T>C)
gnomAD v4
1g.209618745_209618746delCA2650320680LAMB3c.2702-87_2702-86del (n.2702-87_2702-86del)
c.-179_-178del (n.-179_-178del)
c.2510-87_2510-86del (n.2510-87_2510-86del)
gnomAD v4
1g.209618747_209618748insTCA2650320682LAMB3c.2702-89_2702-88insA (n.2702-89_2702-88insA)
c.-181_-180insA (n.-181_-180insA)
c.2510-89_2510-88insA (n.2510-89_2510-88insA)
gnomAD v4
1g.209618748G>TCA2573999574LAMB3c.2702-89C>A (n.2702-89C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.2510-89C>A (n.2510-89C>A)
gnomAD v4
1g.209618749C>ACA2650320683LAMB3c.2702-90G>T (n.2702-90G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.2510-90G>T (n.2510-90G>T)
gnomAD v4
1g.209618749C>TCA2650320684LAMB3c.2702-90G>A (n.2702-90G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.2510-90G>A (n.2510-90G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched