Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618594_209618595del | CA913189882 | LAMB3 | c.2768_2769del (p.Thr923ArgfsTer11) c.-26_-25del (n.-26_-25del) c.2576_2577del (p.Thr859ArgfsTer11) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209618594T>A | CA344585238 | LAMB3 | c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) c.2575A>T (p.Thr859Ser) | |
1 | g.209618594T>C | CA344585240 | LAMB3 | c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) c.2575A>G (p.Thr859Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209618594T>G | CA344585239 | LAMB3 | c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) c.2575A>C (p.Thr859Pro) | dbSNP |
1 | g.209618594T= | CA2484296306 | LAMB3 | c.2767A= (p.Thr923=) c.-27A= (n.-27A=) c.2575A= (p.Thr859=) | |
1 | g.209618595G>A | CA423030143 | LAMB3 | c.2766C>T (p.Pro922=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.2574C>T (p.Pro858=) | |
1 | g.209618595G>C | CA423030144 | LAMB3 | c.2766C>G (p.Pro922=) c.-28C>G (n.-28C>G) c.2574C>G (p.Pro858=) | |
1 | g.209618595G>T | CA423030145 | LAMB3 | c.2766C>A (p.Pro922=) c.-28C>A (n.-28C>A) c.2574C>A (p.Pro858=) | |
1 | g.209618596_209618688del | CA2586967985 | LAMB3 | c.2702-28_2766del c.-120_-28del (n.-120_-28del) c.2510-28_2574del | |
1 | g.209618596G>A | CA344585241 | LAMB3 | c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.2573C>T (p.Pro858Leu) | |
1 | g.209618596G>C | CA344585242 | LAMB3 | c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) c.2573C>G (p.Pro858Arg) | |
1 | g.209618596G>T | CA344585243 | LAMB3 | c.2765C>A (p.Pro922His) c.-29C>A (n.-29C>A) c.2573C>A (p.Pro858His) | |
1 | g.209618597G>A | CA344585244 | LAMB3 | c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) c.2572C>T (p.Pro858Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.209618597G>C | CA1375098 | LAMB3 | c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) c.2572C>G (p.Pro858Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209618597G= | CA2484296307 | LAMB3 | c.2764C= (p.Pro922=) c.-30C= (n.-30C=) c.2572C= (p.Pro858=) | |
1 | g.209618597G>T | CA344585245 | LAMB3 | c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.2572C>A (p.Pro858Thr) | |
1 | g.209618598C>A | CA423030148 | LAMB3 | c.2763G>T (p.Leu921=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.2571G>T (p.Leu857=) | |
1 | g.209618598C>G | CA423030149 | LAMB3 | c.2763G>C (p.Leu921=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.2571G>C (p.Leu857=) | |
1 | g.209618598C>T | CA423030150 | LAMB3 | c.2763G>A (p.Leu921=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.2571G>A (p.Leu857=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618599A>C | CA344585246 | LAMB3 | c.2762T>G (p.Leu921Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) c.2570T>G (p.Leu857Arg) | |
1 | g.209618599A>G | CA344585247 | LAMB3 | c.2762T>C (p.Leu921Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) c.2570T>C (p.Leu857Pro) | |
1 | g.209618599A>T | CA344585248 | LAMB3 | c.2762T>A (p.Leu921Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) c.2570T>A (p.Leu857Gln) | |
1 | g.209618600G>A | CA423030153 | LAMB3 | c.2761C>T (p.Leu921=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.2569C>T (p.Leu857=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618600G>C | CA344585249 | LAMB3 | c.2761C>G (p.Leu921Val) c.-33C>G (n.-33C>G) c.2569C>G (p.Leu857Val) | |
1 | g.209618600G= | CA1145159424 | LAMB3 | c.2761C= (p.Leu921=) c.-33C= (n.-33C=) c.2569C= (p.Leu857=) | |
1 | g.209618600G>T | CA1375099 | LAMB3 | c.2761C>A (p.Leu921Met) c.-33C>A (n.-33C>A) c.2569C>A (p.Leu857Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618601C>A | CA344585252 | LAMB3 | c.2760G>T (p.Trp920Cys) c.-34G>T (n.-34G>T) c.2568G>T (p.Trp856Cys) | |
1 | g.209618601C>G | CA344585251 | LAMB3 | c.2760G>C (p.Trp920Cys) c.-34G>C (n.-34G>C) c.2568G>C (p.Trp856Cys) | |
1 | g.209618601C>T | CA344585250 | LAMB3 | c.2760G>A (p.Trp920Ter) c.-34G>A (n.-34G>A) c.2568G>A (p.Trp856Ter) | |
1 | g.209618602C>A | CA344585253 | LAMB3 | c.2759G>T (p.Trp920Leu) c.-35G>T (n.-35G>T) c.2567G>T (p.Trp856Leu) | |
1 | g.209618602C= | CA2484296308 | LAMB3 | c.2759G= (p.Trp920=) c.-35G= (n.-35G=) c.2567G= (p.Trp856=) | |
1 | g.209618602C>G | CA344585254 | LAMB3 | c.2759G>C (p.Trp920Ser) c.-35G>C (n.-35G>C) c.2567G>C (p.Trp856Ser) | |
1 | g.209618602C>T | CA344585255 | LAMB3 | c.2759G>A (p.Trp920Ter) c.-35G>A (n.-35G>A) c.2567G>A (p.Trp856Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618603A>C | CA344585256 | LAMB3 | c.2758T>G (p.Trp920Gly) c.-36T>G (n.-36T>G) c.2566T>G (p.Trp856Gly) | |
1 | g.209618603A>G | CA344585257 | LAMB3 | c.2758T>C (p.Trp920Arg) c.-36T>C (n.-36T>C) c.2566T>C (p.Trp856Arg) | |
1 | g.209618603A>T | CA344585258 | LAMB3 | c.2758T>A (p.Trp920Arg) c.-36T>A (n.-36T>A) c.2566T>A (p.Trp856Arg) | |
1 | g.209618603_209618604delinsAC | CA2484296309 | LAMB3 | c.2757_2758delinsGT (p.Leu919=) c.-37_-36delinsGT (n.-37_-36delinsGT) c.2565_2566delinsGT (p.Leu855=) | |
1 | g.209618604del | CA529000172 | LAMB3 | c.2757del (p.Trp920GlyfsTer13) c.-37del (n.-37del) c.2565del (p.Trp856GlyfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618604C>A | CA423030156 | LAMB3 | c.2757G>T (p.Leu919=) c.-37G>T (n.-37G>T) c.2565G>T (p.Leu855=) | |
1 | g.209618604C= | CA2484296310 | LAMB3 | c.2757G= (p.Leu919=) c.-37G= (n.-37G=) c.2565G= (p.Leu855=) | |
1 | g.209618604C>G | CA423030158 | LAMB3 | c.2757G>C (p.Leu919=) c.-37G>C (n.-37G>C) c.2565G>C (p.Leu855=) | |
1 | g.209618604C>T | CA423030160 | LAMB3 | c.2757G>A (p.Leu919=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.2565G>A (p.Leu855=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209618605A>C | CA344585259 | LAMB3 | c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) c.2564T>G (p.Leu855Arg) | |
1 | g.209618605A>G | CA344585260 | LAMB3 | c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) c.2564T>C (p.Leu855Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.209618605A>T | CA344585261 | LAMB3 | c.2756T>A (p.Leu919Gln) c.-38T>A (n.-38T>A) c.2564T>A (p.Leu855Gln) | |
1 | g.209618606G>A | CA1375100 | LAMB3 | c.2755C>T (p.Leu919=) c.-39C>T (n.-39C>T) c.2563C>T (p.Leu855=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209618606G>C | CA344585262 | LAMB3 | c.2755C>G (p.Leu919Val) c.-39C>G (n.-39C>G) c.2563C>G (p.Leu855Val) | |
1 | g.209618606G= | CA2484296311 | LAMB3 | c.2755C= (p.Leu919=) c.-39C= (n.-39C=) c.2563C= (p.Leu855=) | |
1 | g.209618606G>T | CA344585263 | LAMB3 | c.2755C>A (p.Leu919Met) c.-39C>A (n.-39C>A) c.2563C>A (p.Leu855Met) | |
1 | g.209618607G>A | CA1375101 | LAMB3 | c.2754C>T (p.Ala918=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.2562C>T (p.Ala854=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618607G>C | CA423030166 | LAMB3 | c.2754C>G (p.Ala918=) c.-40C>G (n.-40C>G) c.2562C>G (p.Ala854=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618607G= | CA1146556821 | LAMB3 | c.2754C= (p.Ala918=) c.-40C= (n.-40C=) c.2562C= (p.Ala854=) | |
1 | g.209618607G>T | CA423030165 | LAMB3 | c.2754C>A (p.Ala918=) c.-40C>A (n.-40C>A) c.2562C>A (p.Ala854=) | COSMIC |
1 | g.209618608G>A | CA36750247 | LAMB3 | c.2753C>T (p.Ala918Val) c.-41C>T (n.-41C>T) c.2561C>T (p.Ala854Val) | dbSNP |
1 | g.209618608G>C | CA36750250 | LAMB3 | c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) c.2561C>G (p.Ala854Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618608G= | CA1143484231 | LAMB3 | c.2753C= (p.Ala918=) c.-41C= (n.-41C=) c.2561C= (p.Ala854=) | |
1 | g.209618608G>T | CA344585264 | LAMB3 | c.2753C>A (p.Ala918Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) c.2561C>A (p.Ala854Asp) | |
1 | g.209618609C>A | CA344585265 | LAMB3 | c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) c.2560G>T (p.Ala854Ser) | |
1 | g.209618609C= | CA2484296312 | LAMB3 | c.2752G= (p.Ala918=) c.-42G= (n.-42G=) c.2560G= (p.Ala854=) | |
1 | g.209618609C>G | CA344585266 | LAMB3 | c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) c.2560G>C (p.Ala854Pro) | |
1 | g.209618609C>T | CA344585267 | LAMB3 | c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.2560G>A (p.Ala854Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618610C>A | CA423030167 | LAMB3 | c.2751G>T (p.Leu917=) c.-43G>T (n.-43G>T) c.2559G>T (p.Leu853=) | ClinVar |
1 | g.209618610C>G | CA423030168 | LAMB3 | c.2751G>C (p.Leu917=) c.-43G>C (n.-43G>C) c.2559G>C (p.Leu853=) | |
1 | g.209618610C>T | CA423030170 | LAMB3 | c.2751G>A (p.Leu917=) c.-43G>A (n.-43G>A) c.2559G>A (p.Leu853=) | ClinVar |
1 | g.209618611A= | CA2484296313 | LAMB3 | c.2750T= (p.Leu917=) c.-44T= (n.-44T=) c.2558T= (p.Leu853=) | |
1 | g.209618611A>C | CA344585268 | LAMB3 | c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.2558T>G (p.Leu853Arg) | |
1 | g.209618611A>G | CA344585269 | LAMB3 | c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) c.2558T>C (p.Leu853Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618611A>T | CA344585270 | LAMB3 | c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) c.2558T>A (p.Leu853Gln) | |
1 | g.209618612G>A | CA423030173 | LAMB3 | c.2749C>T (p.Leu917=) c.-45C>T (n.-45C>T) c.2557C>T (p.Leu853=) | |
1 | g.209618612G>C | CA344585271 | LAMB3 | c.2749C>G (p.Leu917Val) c.-45C>G (n.-45C>G) c.2557C>G (p.Leu853Val) | |
1 | g.209618612G>T | CA344585272 | LAMB3 | c.2749C>A (p.Leu917Met) c.-45C>A (n.-45C>A) c.2557C>A (p.Leu853Met) | |
1 | g.209618613C>A | CA423030174 | LAMB3 | c.2748G>T (p.Val916=) c.-46G>T (n.-46G>T) c.2556G>T (p.Val852=) | |
1 | g.209618613C= | CA2484296314 | LAMB3 | c.2748G= (p.Val916=) c.-46G= (n.-46G=) c.2556G= (p.Val852=) | |
1 | g.209618613C>G | CA1375102 | LAMB3 | c.2748G>C (p.Val916=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.2556G>C (p.Val852=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618613C>T | CA423030175 | LAMB3 | c.2748G>A (p.Val916=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.2556G>A (p.Val852=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618614A= | CA2484296315 | LAMB3 | c.2747T= (p.Val916=) c.-47T= (n.-47T=) c.2555T= (p.Val852=) | |
1 | g.209618614A>C | CA344585273 | LAMB3 | c.2747T>G (p.Val916Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) c.2555T>G (p.Val852Gly) | |
1 | g.209618614A>G | CA1375103 | LAMB3 | c.2747T>C (p.Val916Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) c.2555T>C (p.Val852Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618614A>T | CA344585274 | LAMB3 | c.2747T>A (p.Val916Glu) c.-47T>A (n.-47T>A) c.2555T>A (p.Val852Glu) | |
1 | g.209618615C>A | CA344585275 | LAMB3 | c.2746G>T (p.Val916Leu) c.-48G>T (n.-48G>T) c.2554G>T (p.Val852Leu) | |
1 | g.209618615C= | CA1142028142 | LAMB3 | c.2746G= (p.Val916=) c.-48G= (n.-48G=) c.2554G= (p.Val852=) | |
1 | g.209618615C>G | CA344585276 | LAMB3 | c.2746G>C (p.Val916Leu) c.-48G>C (n.-48G>C) c.2554G>C (p.Val852Leu) | |
1 | g.209618615C>T | CA1375104 | LAMB3 | c.2746G>A (p.Val916Met) c.-48G>A (n.-48G>A) c.2554G>A (p.Val852Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618616G>A | CA1375105 | LAMB3 | c.2745C>T (p.Ala915=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.2553C>T (p.Ala851=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618616G>C | CA423030178 | LAMB3 | c.2745C>G (p.Ala915=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.2553C>G (p.Ala851=) | |
1 | g.209618616G= | CA1143419052 | LAMB3 | c.2745C= (p.Ala915=) c.-49C= (n.-49C=) c.2553C= (p.Ala851=) | |
1 | g.209618616G>T | CA423030180 | LAMB3 | c.2745C>A (p.Ala915=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.2553C>A (p.Ala851=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618617G>A | CA344585277 | LAMB3 | c.2744C>T (p.Ala915Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) | gnomAD v4 |
1 | g.209618617G>C | CA344585278 | LAMB3 | c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) | |
1 | g.209618617G>T | CA344585279 | LAMB3 | c.2744C>A (p.Ala915Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) c.2552C>A (p.Ala851Asp) | |
1 | g.209618618C>A | CA344585280 | LAMB3 | c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) | |
1 | g.209618618C>G | CA344585281 | LAMB3 | c.2743G>C (p.Ala915Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) | |
1 | g.209618618C>T | CA344585282 | LAMB3 | c.2743G>A (p.Ala915Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) | |
1 | g.209618619C>A | CA344585283 | LAMB3 | c.2742G>T (p.Glu914Asp) c.-52G>T (n.-52G>T) c.2550G>T (p.Glu850Asp) | |
1 | g.209618619C>G | CA344585284 | LAMB3 | c.2742G>C (p.Glu914Asp) c.-52G>C (n.-52G>C) c.2550G>C (p.Glu850Asp) | |
1 | g.209618619C>T | CA423030181 | LAMB3 | c.2742G>A (p.Glu914=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.2550G>A (p.Glu850=) | |
1 | g.209618620T>A | CA344585285 | LAMB3 | c.2741A>T (p.Glu914Val) c.-53A>T (n.-53A>T) c.2549A>T (p.Glu850Val) | |
1 | g.209618620T>C | CA344585286 | LAMB3 | c.2741A>G (p.Glu914Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) c.2549A>G (p.Glu850Gly) | |
1 | g.209618620T>G | CA344585287 | LAMB3 | c.2741A>C (p.Glu914Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) c.2549A>C (p.Glu850Ala) | |
1 | g.209618621C>A | CA344585288 | LAMB3 | c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) c.2548G>T (p.Glu850Ter) | |
1 | g.209618621C= | CA2484296316 | LAMB3 | c.2740G= (p.Glu914=) c.-54G= (n.-54G=) c.2548G= (p.Glu850=) | |
1 | g.209618621C>G | CA344585289 | LAMB3 | c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.-54G>C (n.-54G>C) c.2548G>C (p.Glu850Gln) | dbSNP |
1 | g.209618621C>T | CA1375106 | LAMB3 | c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) c.2548G>A (p.Glu850Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209618622G>A | CA1375107 | LAMB3 | c.2739C>T (p.Ser913=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.2547C>T (p.Ser849=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618622G>C | CA344585291 | LAMB3 | c.2739C>G (p.Ser913Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) c.2547C>G (p.Ser849Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.209618622G= | CA1146349967 | LAMB3 | c.2739C= (p.Ser913=) c.-55C= (n.-55C=) c.2547C= (p.Ser849=) | |
1 | g.209618622G>T | CA344585290 | LAMB3 | c.2739C>A (p.Ser913Arg) c.-55C>A (n.-55C>A) c.2547C>A (p.Ser849Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.209618623C>A | CA344585292 | LAMB3 | c.2738G>T (p.Ser913Ile) c.-56G>T (n.-56G>T) c.2546G>T (p.Ser849Ile) | |
1 | g.209618623C>G | CA344585293 | LAMB3 | c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) c.2546G>C (p.Ser849Thr) | |
1 | g.209618623C>T | CA344585294 | LAMB3 | c.2738G>A (p.Ser913Asn) c.-56G>A (n.-56G>A) c.2546G>A (p.Ser849Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.209618624T>A | CA344585295 | LAMB3 | c.2737A>T (p.Ser913Cys) c.-57A>T (n.-57A>T) c.2545A>T (p.Ser849Cys) | |
1 | g.209618624T>C | CA344585296 | LAMB3 | c.2737A>G (p.Ser913Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.2545A>G (p.Ser849Gly) | |
1 | g.209618624T>G | CA344585297 | LAMB3 | c.2737A>C (p.Ser913Arg) c.-57A>C (n.-57A>C) c.2545A>C (p.Ser849Arg) | |
1 | g.209618625G>A | CA423030186 | LAMB3 | c.2736C>T (p.Val912=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.2544C>T (p.Val848=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618625G>C | CA423030185 | LAMB3 | c.2736C>G (p.Val912=) c.-58C>G (n.-58C>G) c.2544C>G (p.Val848=) | |
1 | g.209618625G>T | CA423030184 | LAMB3 | c.2736C>A (p.Val912=) c.-58C>A (n.-58C>A) c.2544C>A (p.Val848=) | |
1 | g.209618626A>C | CA344585300 | LAMB3 | c.2735T>G (p.Val912Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) c.2543T>G (p.Val848Gly) | COSMIC |
1 | g.209618626A>G | CA344585298 | LAMB3 | c.2735T>C (p.Val912Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) c.2543T>C (p.Val848Ala) | |
1 | g.209618626A>T | CA344585299 | LAMB3 | c.2735T>A (p.Val912Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) c.2543T>A (p.Val848Asp) | |
1 | g.209618627C>A | CA344585301 | LAMB3 | c.2734G>T (p.Val912Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) c.2542G>T (p.Val848Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618627C= | CA2484296317 | LAMB3 | c.2734G= (p.Val912=) c.-60G= (n.-60G=) c.2542G= (p.Val848=) | |
1 | g.209618627C>G | CA344585302 | LAMB3 | c.2734G>C (p.Val912Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) c.2542G>C (p.Val848Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618627C>T | CA344585303 | LAMB3 | c.2734G>A (p.Val912Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) c.2542G>A (p.Val848Ile) | |
1 | g.209618630_209618632del | CA2650320627 | LAMB3 | c.2732_2734del (p.Glu911del) c.-62_-60del (n.-62_-60del) c.2540_2542del (p.Glu847del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618628C>A | CA344585304 | LAMB3 | c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.-61G>T (n.-61G>T) c.2541G>T (p.Glu847Asp) | |
1 | g.209618628C>G | CA344585305 | LAMB3 | c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.-61G>C (n.-61G>C) c.2541G>C (p.Glu847Asp) | |
1 | g.209618628C>T | CA423030188 | LAMB3 | c.2733G>A (p.Glu911=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.2541G>A (p.Glu847=) | |
1 | g.209618629T>A | CA344585306 | LAMB3 | c.2732A>T (p.Glu911Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.2540A>T (p.Glu847Val) | |
1 | g.209618629T>C | CA344585308 | LAMB3 | c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.2540A>G (p.Glu847Gly) | |
1 | g.209618629T>G | CA344585307 | LAMB3 | c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.2540A>C (p.Glu847Ala) | |
1 | g.209618630C>A | CA344585309 | LAMB3 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.2539G>T (p.Glu847Ter) | |
1 | g.209618630C>G | CA344585310 | LAMB3 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) c.2539G>C (p.Glu847Gln) | |
1 | g.209618630C>T | CA344585311 | LAMB3 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) c.2539G>A (p.Glu847Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209618631C>A | CA344585312 | LAMB3 | c.2730G>T (p.Gln910His) c.-64G>T (n.-64G>T) c.2538G>T (p.Gln846His) | |
1 | g.209618631C>G | CA344585313 | LAMB3 | c.2730G>C (p.Gln910His) c.-64G>C (n.-64G>C) c.2538G>C (p.Gln846His) | |
1 | g.209618631C>T | CA423030189 | LAMB3 | c.2730G>A (p.Gln910=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) | |
1 | g.209618632T>A | CA344585314 | LAMB3 | c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) | |
1 | g.209618632T>C | CA344585315 | LAMB3 | c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) c.2537A>G (p.Gln846Arg) | |
1 | g.209618632T>G | CA344585316 | LAMB3 | c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) c.2537A>C (p.Gln846Pro) | |
1 | g.209618633G>A | CA344585317 | LAMB3 | c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.-66C>T (n.-66C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) | |
1 | g.209618633G>C | CA1375108 | LAMB3 | c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.-66C>G (n.-66C>G) c.2536C>G (p.Gln846Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618633G= | CA1147752094 | LAMB3 | c.2728C= (p.Gln910=) c.-66C= (n.-66C=) c.2536C= (p.Gln846=) | |
1 | g.209618633G>T | CA344585318 | LAMB3 | c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.-66C>A (n.-66C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) | |
1 | g.209618634G>A | CA423030190 | LAMB3 | c.2727C>T (p.Ile909=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.2535C>T (p.Ile845=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618634G>C | CA344585319 | LAMB3 | c.2727C>G (p.Ile909Met) c.-67C>G (n.-67C>G) c.2535C>G (p.Ile845Met) | |
1 | g.209618634G>T | CA423030191 | LAMB3 | c.2727C>A (p.Ile909=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.2535C>A (p.Ile845=) | |
1 | g.209618635A>C | CA344585322 | LAMB3 | c.2726T>G (p.Ile909Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) c.2534T>G (p.Ile845Ser) | |
1 | g.209618635A>G | CA344585321 | LAMB3 | c.2726T>C (p.Ile909Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) c.2534T>C (p.Ile845Thr) | |
1 | g.209618635A>T | CA344585320 | LAMB3 | c.2726T>A (p.Ile909Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) c.2534T>A (p.Ile845Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.209618636T>A | CA344585323 | LAMB3 | c.2725A>T (p.Ile909Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.2533A>T (p.Ile845Phe) | |
1 | g.209618636T>C | CA344585325 | LAMB3 | c.2725A>G (p.Ile909Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.2533A>G (p.Ile845Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618636T>G | CA344585324 | LAMB3 | c.2725A>C (p.Ile909Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.2533A>C (p.Ile845Leu) | |
1 | g.209618636T= | CA2484296318 | LAMB3 | c.2725A= (p.Ile909=) c.-69A= (n.-69A=) c.2533A= (p.Ile845=) | |
1 | g.209618636_209618654dup | CA2650320628 | LAMB3 | c.2707_2725dup (p.Ile909ArgfsTer3) c.-87_-69dup (n.-87_-69dup) c.2515_2533dup (p.Ile845ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.209618637A= | CA2484296319 | LAMB3 | c.2724T= (p.Thr908=) c.-70T= (n.-70T=) c.2532T= (p.Thr844=) | |
1 | g.209618637A>C | CA423030193 | LAMB3 | c.2724T>G (p.Thr908=) c.-70T>G (n.-70T>G) c.2532T>G (p.Thr844=) | |
1 | g.209618637A>G | CA423030194 | LAMB3 | c.2724T>C (p.Thr908=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.2532T>C (p.Thr844=) | |
1 | g.209618637A>T | CA423030195 | LAMB3 | c.2724T>A (p.Thr908=) c.-70T>A (n.-70T>A) c.2532T>A (p.Thr844=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618638G>A | CA1375109 | LAMB3 | c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) c.2531C>T (p.Thr844Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618638G>C | CA344585327 | LAMB3 | c.2723C>G (p.Thr908Ser) c.-71C>G (n.-71C>G) c.2531C>G (p.Thr844Ser) | |
1 | g.209618638G= | CA1140726407 | LAMB3 | c.2723C= (p.Thr908=) c.-71C= (n.-71C=) c.2531C= (p.Thr844=) | |
1 | g.209618638G>T | CA344585326 | LAMB3 | c.2723C>A (p.Thr908Asn) c.-71C>A (n.-71C>A) c.2531C>A (p.Thr844Asn) | |
1 | g.209618639T>A | CA344585328 | LAMB3 | c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) c.2530A>T (p.Thr844Ser) | |
1 | g.209618639T>C | CA344585330 | LAMB3 | c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) c.2530A>G (p.Thr844Ala) | dbSNP COSMIC |
1 | g.209618639T>G | CA344585329 | LAMB3 | c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) c.2530A>C (p.Thr844Pro) | |
1 | g.209618639T= | CA2484296320 | LAMB3 | c.2722A= (p.Thr908=) c.-72A= (n.-72A=) c.2530A= (p.Thr844=) | |
1 | g.209618640G>A | CA423030197 | LAMB3 | c.2721C>T (p.Ala907=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.2529C>T (p.Ala843=) | |
1 | g.209618640G>C | CA423030198 | LAMB3 | c.2721C>G (p.Ala907=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.2529C>G (p.Ala843=) | |
1 | g.209618640G>T | CA423030199 | LAMB3 | c.2721C>A (p.Ala907=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.2529C>A (p.Ala843=) | |
1 | g.209618641G>A | CA344585331 | LAMB3 | c.2720C>T (p.Ala907Val) c.-74C>T (n.-74C>T) c.2528C>T (p.Ala843Val) | COSMIC |
1 | g.209618641G>C | CA1375111 | LAMB3 | c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) c.2528C>G (p.Ala843Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618641G= | CA1148454175 | LAMB3 | c.2720C= (p.Ala907=) c.-74C= (n.-74C=) c.2528C= (p.Ala843=) | |
1 | g.209618641G>T | CA1375110 | LAMB3 | c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.-74C>A (n.-74C>A) c.2528C>A (p.Ala843Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618642C>A | CA344585332 | LAMB3 | c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) c.2527G>T (p.Ala843Ser) | |
1 | g.209618642C>G | CA344585333 | LAMB3 | c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) c.2527G>C (p.Ala843Pro) | |
1 | g.209618642C>T | CA344585334 | LAMB3 | c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) c.2527G>A (p.Ala843Thr) | |
1 | g.209618643T>A | CA423030204 | LAMB3 | c.2718A>T (p.Ala906=) c.-76A>T (n.-76A>T) c.2526A>T (p.Ala842=) | |
1 | g.209618643T>C | CA423030203 | LAMB3 | c.2718A>G (p.Ala906=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.2526A>G (p.Ala842=) | |
1 | g.209618643T>G | CA423030201 | LAMB3 | c.2718A>C (p.Ala906=) c.-76A>C (n.-76A>C) c.2526A>C (p.Ala842=) | |
1 | g.209618644G>A | CA344585335 | LAMB3 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.-77C>T (n.-77C>T) c.2525C>T (p.Ala842Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618644G>C | CA344585336 | LAMB3 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) c.2525C>G (p.Ala842Gly) | |
1 | g.209618644G= | CA2484296321 | LAMB3 | c.2717C= (p.Ala906=) c.-77C= (n.-77C=) c.2525C= (p.Ala842=) | |
1 | g.209618644G>T | CA344585337 | LAMB3 | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) c.2525C>A (p.Ala842Glu) | |
1 | g.209618645C>A | CA344585338 | LAMB3 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) c.2524G>T (p.Ala842Ser) | |
1 | g.209618645C>G | CA344585339 | LAMB3 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) c.2524G>C (p.Ala842Pro) | |
1 | g.209618645C>T | CA344585340 | LAMB3 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) c.2524G>A (p.Ala842Thr) | |
1 | g.209618646A>C | CA344585341 | LAMB3 | c.2715T>G (p.Asp905Glu) c.-79T>G (n.-79T>G) c.2523T>G (p.Asp841Glu) | |
1 | g.209618646A>G | CA423030206 | LAMB3 | c.2715T>C (p.Asp905=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.2523T>C (p.Asp841=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618646A>T | CA344585342 | LAMB3 | c.2715T>A (p.Asp905Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) c.2523T>A (p.Asp841Glu) | |
1 | g.209618647T>A | CA344585345 | LAMB3 | c.2714A>T (p.Asp905Val) c.-80A>T (n.-80A>T) c.2522A>T (p.Asp841Val) | |
1 | g.209618647T>C | CA344585344 | LAMB3 | c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.2522A>G (p.Asp841Gly) | |
1 | g.209618647T>G | CA344585343 | LAMB3 | c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) c.2522A>C (p.Asp841Ala) | |
1 | g.209618648C>A | CA344585346 | LAMB3 | c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) | |
1 | g.209618648C>G | CA344585347 | LAMB3 | c.2713G>C (p.Asp905His) c.-81G>C (n.-81G>C) c.2521G>C (p.Asp841His) | |
1 | g.209618648C>T | CA344585348 | LAMB3 | c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) c.2521G>A (p.Asp841Asn) | |
1 | g.209618649A>C | CA423030207 | LAMB3 | c.2712T>G (p.Thr904=) c.-82T>G (n.-82T>G) c.2520T>G (p.Thr840=) | |
1 | g.209618649A>G | CA423030208 | LAMB3 | c.2712T>C (p.Thr904=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.2520T>C (p.Thr840=) | |
1 | g.209618649A>T | CA423030209 | LAMB3 | c.2712T>A (p.Thr904=) c.-82T>A (n.-82T>A) c.2520T>A (p.Thr840=) | |
1 | g.209618649dup | CA2740090489 | LAMB3 | c.2712dup (p.Asp905Ter) c.-82dup (n.-82dup) c.2520dup (p.Asp841Ter) | ClinVar |
1 | g.209618650G>A | CA344585349 | LAMB3 | c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.-83C>T (n.-83C>T) c.2519C>T (p.Thr840Ile) | |
1 | g.209618650G>C | CA344585350 | LAMB3 | c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.-83C>G (n.-83C>G) c.2519C>G (p.Thr840Ser) | |
1 | g.209618650G= | CA2484296322 | LAMB3 | c.2711C= (p.Thr904=) c.-83C= (n.-83C=) c.2519C= (p.Thr840=) | |
1 | g.209618650G>T | CA36750269 | LAMB3 | c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) c.2519C>A (p.Thr840Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618651T>A | CA344585351 | LAMB3 | c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) | |
1 | g.209618651T>C | CA344585352 | LAMB3 | c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.-84A>G (n.-84A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) | |
1 | g.209618651T>G | CA344585353 | LAMB3 | c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) c.2518A>C (p.Thr840Pro) | |
1 | g.209618652G>A | CA423030210 | LAMB3 | c.2709C>T (p.Asp903=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.2517C>T (p.Asp839=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618652G>C | CA344585354 | LAMB3 | c.2709C>G (p.Asp903Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) c.2517C>G (p.Asp839Glu) | |
1 | g.209618652G= | CA2484296323 | LAMB3 | c.2709C= (p.Asp903=) c.-85C= (n.-85C=) c.2517C= (p.Asp839=) | |
1 | g.209618652G>T | CA344585355 | LAMB3 | c.2709C>A (p.Asp903Glu) c.-85C>A (n.-85C>A) c.2517C>A (p.Asp839Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618653T>A | CA344585358 | LAMB3 | c.2708A>T (p.Asp903Val) c.-86A>T (n.-86A>T) c.2516A>T (p.Asp839Val) | |
1 | g.209618653T>C | CA344585357 | LAMB3 | c.2708A>G (p.Asp903Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.2516A>G (p.Asp839Gly) | |
1 | g.209618653T>G | CA344585356 | LAMB3 | c.2708A>C (p.Asp903Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) c.2516A>C (p.Asp839Ala) | |
1 | g.209618654C>A | CA344585359 | LAMB3 | c.2707G>T (p.Asp903Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) | |
1 | g.209618654C= | CA2484296324 | LAMB3 | c.2707G= (p.Asp903=) c.-87G= (n.-87G=) c.2515G= (p.Asp839=) | |
1 | g.209618654C>G | CA344585360 | LAMB3 | c.2707G>C (p.Asp903His) c.-87G>C (n.-87G>C) c.2515G>C (p.Asp839His) | |
1 | g.209618654C>T | CA36750270 | LAMB3 | c.2707G>A (p.Asp903Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) c.2515G>A (p.Asp839Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618655G>A | CA1375112 | LAMB3 | c.2706C>T (p.Pro902=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.2514C>T (p.Pro838=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618655G>C | CA423030211 | LAMB3 | c.2706C>G (p.Pro902=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.2514C>G (p.Pro838=) | |
1 | g.209618655G= | CA2484296325 | LAMB3 | c.2706C= (p.Pro902=) c.-88C= (n.-88C=) c.2514C= (p.Pro838=) | |
1 | g.209618655G>T | CA423030212 | LAMB3 | c.2706C>A (p.Pro902=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.2514C>A (p.Pro838=) | dbSNP |
1 | g.209618658dup | CA2580061995 | LAMB3 | c.2706dup (p.Asp903ArgfsTer3) c.-88dup (n.-88dup) c.2514dup (p.Asp839ArgfsTer3) | ClinVar |
1 | g.209618658del | CA529000173 | LAMB3 | c.2706del (p.Asp903ThrfsTer?) c.-88del (n.-88del) c.2514del (p.Asp839ThrfsTer?) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618656G>A | CA344585361 | LAMB3 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) c.2513C>T (p.Pro838Leu) | |
1 | g.209618656G>C | CA344585362 | LAMB3 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) c.2513C>G (p.Pro838Arg) | |
1 | g.209618656G>T | CA344585363 | LAMB3 | c.2705C>A (p.Pro902His) c.-89C>A (n.-89C>A) c.2513C>A (p.Pro838His) | |
1 | g.209618657G>A | CA344585364 | LAMB3 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) c.2512C>T (p.Pro838Ser) | dbSNP |
1 | g.209618657G>C | CA344585365 | LAMB3 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) c.2512C>G (p.Pro838Ala) | |
1 | g.209618657G= | CA2484296326 | LAMB3 | c.2704C= (p.Pro902=) c.-90C= (n.-90C=) c.2512C= (p.Pro838=) | |
1 | g.209618657G>T | CA344585366 | LAMB3 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) c.2512C>A (p.Pro838Thr) | |
1 | g.209618658G>A | CA423030214 | LAMB3 | c.2703C>T (p.Asp901=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.2511C>T (p.Asp837=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618658G>C | CA344585367 | LAMB3 | c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) c.2511C>G (p.Asp837Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618658G= | CA2484296327 | LAMB3 | c.2703C= (p.Asp901=) c.-91C= (n.-91C=) c.2511C= (p.Asp837=) | |
1 | g.209618658G>T | CA344585368 | LAMB3 | c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.-91C>A (n.-91C>A) c.2511C>A (p.Asp837Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618659T>A | CA344585371 | LAMB3 | c.2702A>T (p.Asp901Val) c.-92A>T (n.-92A>T) c.2510A>T (p.Asp837Val) | |
1 | g.209618659T>C | CA344585369 | LAMB3 | c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) c.2510A>G (p.Asp837Gly) | |
1 | g.209618659T>G | CA344585370 | LAMB3 | c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) c.2510A>C (p.Asp837Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618659T= | CA2484296328 | LAMB3 | c.2702A= (p.Asp901=) c.-92A= (n.-92A=) c.2510A= (p.Asp837=) | |
1 | g.209618660C>A | CA344585372 | LAMB3 | c.2702-1G>T (n.2702-1G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.2510-1G>T (n.2510-1G>T) | |
1 | g.209618660C>G | CA344585373 | LAMB3 | c.2702-1G>C (n.2702-1G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.2510-1G>C (n.2510-1G>C) | |
1 | g.209618660C>T | CA344585374 | LAMB3 | c.2702-1G>A (n.2702-1G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.2510-1G>A (n.2510-1G>A) | |
1 | g.209618661T>A | CA344585375 | LAMB3 | c.2702-2A>T (n.2702-2A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.2510-2A>T (n.2510-2A>T) | |
1 | g.209618661T>C | CA344585376 | LAMB3 | c.2702-2A>G (n.2702-2A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.2510-2A>G (n.2510-2A>G) | |
1 | g.209618661T>G | CA344585377 | LAMB3 | c.2702-2A>C (n.2702-2A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.2510-2A>C (n.2510-2A>C) | |
1 | g.209618662G>A | CA2650320629 | LAMB3 | c.2702-3C>T (n.2702-3C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.2510-3C>T (n.2510-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618662_209618663insTTAGGAAGTCCCGGACCTGCTGGATCAGGAGCCGT | CA2697962407 | LAMB3 | c.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA) c.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA) c.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA) | dbSNP |
1 | g.209618663G>A | CA2573130645 | LAMB3 | c.2702-4C>T (n.2702-4C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.2510-4C>T (n.2510-4C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209618665A= | CA2484296329 | LAMB3 | c.2702-6T= (n.2702-6T=) c.-98T= (n.-98T=) c.2510-6T= (n.2510-6T=) | |
1 | g.209618665A>C | CA529000174 | LAMB3 | c.2702-6T>G (n.2702-6T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.2510-6T>G (n.2510-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618666G>C | CA2739275572 | LAMB3 | c.2702-7C>G (n.2702-7C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.2510-7C>G (n.2510-7C>G) | ClinVar |
1 | g.209618667A= | CA2484296330 | LAMB3 | c.2702-8T= (n.2702-8T=) c.-100T= (n.-100T=) c.2510-8T= (n.2510-8T=) | |
1 | g.209618668C>A | CA36750271 | LAMB3 | c.2702-9G>T (n.2702-9G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.2510-9G>T (n.2510-9G>T) | dbSNP |
1 | g.209618668C= | CA1143891267 | LAMB3 | c.2702-9G= (n.2702-9G=) c.-101G= (n.-101G=) c.2510-9G= (n.2510-9G=) | |
1 | g.209618668C>T | CA529000175 | LAMB3 | c.2702-9G>A (n.2702-9G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.2510-9G>A (n.2510-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618668dup | CA1375113 | LAMB3 | c.2702-9dup (n.2702-9dup) c.-101dup (n.-101dup) c.2510-9dup (n.2510-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618670dup | CA36750275 | LAMB3 | c.2702-10dup (n.2702-10dup) c.-102dup (n.-102dup) c.2510-10dup (n.2510-10dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618670A= | CA1144118336 | LAMB3 | c.2702-11T= (n.2702-11T=) c.-103T= (n.-103T=) c.2510-11T= (n.2510-11T=) | |
1 | g.209618670A>C | CA1375115 | LAMB3 | c.2702-11T>G (n.2702-11T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.2510-11T>G (n.2510-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618670_209618671delinsAC | CA2742038426 | LAMB3 | c.2702-12_2702-11delinsGT (n.2702-12_2702-11delinsGT) c.-104_-103delinsGT (n.-104_-103delinsGT) c.2510-12_2510-11delinsGT (n.2510-12_2510-11delinsGT) | |
1 | g.209618671C= | CA1144230387 | LAMB3 | c.2702-12G= (n.2702-12G=) c.-104G= (n.-104G=) c.2510-12G= (n.2510-12G=) | |
1 | g.209618671C>T | CA1375116 | LAMB3 | c.2702-12G>A (n.2702-12G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.2510-12G>A (n.2510-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618671dup | CA1375114 | LAMB3 | c.2702-12dup (n.2702-12dup) c.-104dup (n.-104dup) c.2510-12dup (n.2510-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618673_209618676del | CA2650320630 | LAMB3 | c.2702-15_2702-12del (n.2702-15_2702-12del) c.-107_-104del (n.-107_-104del) c.2510-15_2510-12del (n.2510-15_2510-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618671_209618672insG | CA1375117 | LAMB3 | c.2702-13_2702-12insC (n.2702-13_2702-12insC) c.-105_-104insC (n.-105_-104insC) c.2510-13_2510-12insC (n.2510-13_2510-12insC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618672A= | CA1140951720 | LAMB3 | c.2702-13T= (n.2702-13T=) c.-105T= (n.-105T=) c.2510-13T= (n.2510-13T=) | |
1 | g.209618672A>C | CA36750301 | LAMB3 | c.2702-13T>G (n.2702-13T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.2510-13T>G (n.2510-13T>G) | dbSNP |
1 | g.209618673C>A | CA2650320631 | LAMB3 | c.2702-14G>T (n.2702-14G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.2510-14G>T (n.2510-14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618673C= | CA1143378317 | LAMB3 | c.2702-14G= (n.2702-14G=) c.-106G= (n.-106G=) c.2510-14G= (n.2510-14G=) | |
1 | g.209618673C>T | CA1375118 | LAMB3 | c.2702-14G>A (n.2702-14G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.2510-14G>A (n.2510-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618673dup | CA36750312 | LAMB3 | c.2702-14dup (n.2702-14dup) c.-106dup (n.-106dup) c.2510-14dup (n.2510-14dup) | dbSNP |
1 | g.209618674G>A | CA1375119 | LAMB3 | c.2702-15C>T (n.2702-15C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.2510-15C>T (n.2510-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618674G= | CA2484296331 | LAMB3 | c.2702-15C= (n.2702-15C=) c.-107C= (n.-107C=) c.2510-15C= (n.2510-15C=) | |
1 | g.209618674G>T | CA2650320632 | LAMB3 | c.2702-15C>A (n.2702-15C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.2510-15C>A (n.2510-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618675C= | CA2484296332 | LAMB3 | c.2702-16G= (n.2702-16G=) c.-108G= (n.-108G=) c.2510-16G= (n.2510-16G=) | |
1 | g.209618675C>T | CA36750316 | LAMB3 | c.2702-16G>A (n.2702-16G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.2510-16G>A (n.2510-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618676A= | CA2484296333 | LAMB3 | c.2702-17T= (n.2702-17T=) c.-109T= (n.-109T=) c.2510-17T= (n.2510-17T=) | |
1 | g.209618676A>G | CA36750317 | LAMB3 | c.2702-17T>C (n.2702-17T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.2510-17T>C (n.2510-17T>C) | dbSNP |
1 | g.209618676_209618679dup | CA2739275573 | LAMB3 | c.2702-20_2702-17dup (n.2702-20_2702-17dup) c.-112_-109dup (n.-112_-109dup) c.2510-20_2510-17dup (n.2510-20_2510-17dup) | ClinVar |
1 | g.209618677T>C | CA2739275574 | LAMB3 | c.2702-18A>G (n.2702-18A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.2510-18A>G (n.2510-18A>G) | ClinVar |
1 | g.209618678T>G | CA529000185 | LAMB3 | c.2702-19A>C (n.2702-19A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.2510-19A>C (n.2510-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618678T= | CA2484296334 | LAMB3 | c.2702-19A= (n.2702-19A=) c.-111A= (n.-111A=) c.2510-19A= (n.2510-19A=) | |
1 | g.209618680G>A | CA730847508 | LAMB3 | c.2702-21C>T (n.2702-21C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.2510-21C>T (n.2510-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618680G= | CA2484296335 | LAMB3 | c.2702-21C= (n.2702-21C=) c.-113C= (n.-113C=) c.2510-21C= (n.2510-21C=) | |
1 | g.209618680G>T | CA2650320633 | LAMB3 | c.2702-21C>A (n.2702-21C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.2510-21C>A (n.2510-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618681A>C | CA2650320634 | LAMB3 | c.2702-22T>G (n.2702-22T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.2510-22T>G (n.2510-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618682C>A | CA2650320637 | LAMB3 | c.2702-23G>T (n.2702-23G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.2510-23G>T (n.2510-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618682C>G | CA2650320636 | LAMB3 | c.2702-23G>C (n.2702-23G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.2510-23G>C (n.2510-23G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618682C>T | CA2650320635 | LAMB3 | c.2702-23G>A (n.2702-23G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.2510-23G>A (n.2510-23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618683T>C | CA2650320638 | LAMB3 | c.2702-24A>G (n.2702-24A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.2510-24A>G (n.2510-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618684G>A | CA2573999379 | LAMB3 | c.2702-25C>T (n.2702-25C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.2510-25C>T (n.2510-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618684G>T | CA2650320639 | LAMB3 | c.2702-25C>A (n.2702-25C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.2510-25C>A (n.2510-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618685T>C | CA1375120 | LAMB3 | c.2702-26A>G (n.2702-26A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.2510-26A>G (n.2510-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618685T= | CA2484296336 | LAMB3 | c.2702-26A= (n.2702-26A=) c.-118A= (n.-118A=) c.2510-26A= (n.2510-26A=) | |
1 | g.209618686A= | CA2484296337 | LAMB3 | c.2702-27T= (n.2702-27T=) c.-119T= (n.-119T=) c.2510-27T= (n.2510-27T=) | |
1 | g.209618686A>G | CA2650320640 | LAMB3 | c.2702-27T>C (n.2702-27T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.2510-27T>C (n.2510-27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618686A>T | CA1375121 | LAMB3 | c.2702-27T>A (n.2702-27T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.2510-27T>A (n.2510-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618687G>A | CA529000192 | LAMB3 | c.2702-28C>T (n.2702-28C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.2510-28C>T (n.2510-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618687G= | CA2484296338 | LAMB3 | c.2702-28C= (n.2702-28C=) c.-120C= (n.-120C=) c.2510-28C= (n.2510-28C=) | |
1 | g.209618688G>A | CA529000193 | LAMB3 | c.2702-29C>T (n.2702-29C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.2510-29C>T (n.2510-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618688G= | CA2484296339 | LAMB3 | c.2702-29C= (n.2702-29C=) c.-121C= (n.-121C=) c.2510-29C= (n.2510-29C=) | |
1 | g.209618689A= | CA1146237364 | LAMB3 | c.2702-30T= (n.2702-30T=) c.-122T= (n.-122T=) c.2510-30T= (n.2510-30T=) | |
1 | g.209618689A>C | CA36750327 | LAMB3 | c.2702-30T>G (n.2702-30T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.2510-30T>G (n.2510-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618690G>T | CA2650320641 | LAMB3 | c.2702-31C>A (n.2702-31C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.2510-31C>A (n.2510-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618691C= | CA2484296340 | LAMB3 | c.2702-32G= (n.2702-32G=) c.-124G= (n.-124G=) c.2510-32G= (n.2510-32G=) | |
1 | g.209618691C>T | CA730847528 | LAMB3 | c.2702-32G>A (n.2702-32G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.2510-32G>A (n.2510-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618693del | CA2650320642 | LAMB3 | c.2702-32del (n.2702-32del) c.-124del (n.-124del) c.2510-32del (n.2510-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618692C= | CA2484296341 | LAMB3 | c.2702-33G= (n.2702-33G=) c.-125G= (n.-125G=) c.2510-33G= (n.2510-33G=) | |
1 | g.209618692C>G | CA1375122 | LAMB3 | c.2702-33G>C (n.2702-33G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.2510-33G>C (n.2510-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618692C>T | CA529000204 | LAMB3 | c.2702-33G>A (n.2702-33G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.2510-33G>A (n.2510-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618693C>A | CA2650320643 | LAMB3 | c.2702-34G>T (n.2702-34G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.2510-34G>T (n.2510-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618693C= | CA2484296342 | LAMB3 | c.2702-34G= (n.2702-34G=) c.-126G= (n.-126G=) c.2510-34G= (n.2510-34G=) | |
1 | g.209618693C>T | CA1011766252 | LAMB3 | c.2702-34G>A (n.2702-34G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.2510-34G>A (n.2510-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618694A= | CA2484296343 | LAMB3 | c.2702-35T= (n.2702-35T=) c.-127T= (n.-127T=) c.2510-35T= (n.2510-35T=) | |
1 | g.209618694A>G | CA1375123 | LAMB3 | c.2702-35T>C (n.2702-35T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.2510-35T>C (n.2510-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618694A>T | CA2573999439 | LAMB3 | c.2702-35T>A (n.2702-35T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.2510-35T>A (n.2510-35T>A) |