Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209617825A=CA2484296015LAMB3c.3051+82T= (n.3051+82T=)
c.258+82T= (n.258+82T=)
c.2859+82T= (n.2859+82T=)
1g.209617825A>GCA730846357LAMB3c.3051+82T>C (n.3051+82T>C)
c.258+82T>C (n.258+82T>C)
c.2859+82T>C (n.2859+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617825A>TCA2650320400LAMB3c.3051+82T>A (n.3051+82T>A)
c.258+82T>A (n.258+82T>A)
c.2859+82T>A (n.2859+82T>A)
 gnomAD v4
1g.209617828T>CCA36749735LAMB3c.3051+79A>G (n.3051+79A>G)
c.258+79A>G (n.258+79A>G)
c.2859+79A>G (n.2859+79A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617828T=CA2484296016LAMB3c.3051+79A= (n.3051+79A=)
c.258+79A= (n.258+79A=)
c.2859+79A= (n.2859+79A=)
1g.209617830C>TCA2573998169LAMB3c.3051+77G>A (n.3051+77G>A)
c.258+77G>A (n.258+77G>A)
c.2859+77G>A (n.2859+77G>A)
1g.209617831T>ACA2573998174LAMB3c.3051+76A>T (n.3051+76A>T)
c.258+76A>T (n.258+76A>T)
c.2859+76A>T (n.2859+76A>T)
1g.209617831T>CCA2650320401LAMB3c.3051+76A>G (n.3051+76A>G)
c.258+76A>G (n.258+76A>G)
c.2859+76A>G (n.2859+76A>G)
 gnomAD v4
1g.209617832G>CCA1011766182LAMB3c.3051+75C>G (n.3051+75C>G)
c.258+75C>G (n.258+75C>G)
c.2859+75C>G (n.2859+75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617832G=CA2484296017LAMB3c.3051+75C= (n.3051+75C=)
c.258+75C= (n.258+75C=)
c.2859+75C= (n.2859+75C=)
1g.209617833G>TCA2650320402LAMB3c.3051+74C>A (n.3051+74C>A)
c.258+74C>A (n.258+74C>A)
c.2859+74C>A (n.2859+74C>A)
 gnomAD v4
1g.209617835A=CA2484296018LAMB3c.3051+72T= (n.3051+72T=)
c.258+72T= (n.258+72T=)
c.2859+72T= (n.2859+72T=)
1g.209617835A>GCA36749737LAMB3c.3051+72T>C (n.3051+72T>C)
c.258+72T>C (n.258+72T>C)
c.2859+72T>C (n.2859+72T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617837T>CCA2650320403LAMB3c.3051+70A>G (n.3051+70A>G)
c.258+70A>G (n.258+70A>G)
c.2859+70A>G (n.2859+70A>G)
 gnomAD v4
1g.209617839T>CCA36749740LAMB3c.3051+68A>G (n.3051+68A>G)
c.258+68A>G (n.258+68A>G)
c.2859+68A>G (n.2859+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617839T=CA2484296019LAMB3c.3051+68A= (n.3051+68A=)
c.258+68A= (n.258+68A=)
c.2859+68A= (n.2859+68A=)
1g.209617840C=CA2484296020LAMB3c.3051+67G= (n.3051+67G=)
c.258+67G= (n.258+67G=)
c.2859+67G= (n.2859+67G=)
1g.209617840C>TCA2573998181LAMB3c.3051+67G>A (n.3051+67G>A)
c.258+67G>A (n.258+67G>A)
c.2859+67G>A (n.2859+67G>A)
 gnomAD v4
1g.209617841_209617842insGCATCA730846364LAMB3c.3051+66_3051+67insTGCA (n.3051+66_3051+67insTGCA)
c.258+66_258+67insTGCA (n.258+66_258+67insTGCA)
c.2859+66_2859+67insTGCA (n.2859+66_2859+67insTGCA)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617842A>GCA1011766183LAMB3c.3051+65T>C (n.3051+65T>C)
c.258+65T>C (n.258+65T>C)
c.2859+65T>C (n.2859+65T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617843T>CCA2650320404LAMB3c.3051+64A>G (n.3051+64A>G)
c.258+64A>G (n.258+64A>G)
c.2859+64A>G (n.2859+64A>G)
 gnomAD v4
1g.209617843T>GCA2650320405LAMB3c.3051+64A>C (n.3051+64A>C)
c.258+64A>C (n.258+64A>C)
c.2859+64A>C (n.2859+64A>C)
 gnomAD v4
1g.209617844G>ACA2484296022LAMB3c.3051+63C>T (n.3051+63C>T)
c.258+63C>T (n.258+63C>T)
c.2859+63C>T (n.2859+63C>T)
 dbSNP
1g.209617844G=CA2484296021LAMB3c.3051+63C= (n.3051+63C=)
c.258+63C= (n.258+63C=)
c.2859+63C= (n.2859+63C=)
1g.209617844G>TCA2573998194LAMB3c.3051+63C>A (n.3051+63C>A)
c.258+63C>A (n.258+63C>A)
c.2859+63C>A (n.2859+63C>A)
 gnomAD v4
1g.209617845C>ACA2650320406LAMB3c.3051+62G>T (n.3051+62G>T)
c.258+62G>T (n.258+62G>T)
c.2859+62G>T (n.2859+62G>T)
 gnomAD v4
1g.209617845C>GCA2650320407LAMB3c.3051+62G>C (n.3051+62G>C)
c.258+62G>C (n.258+62G>C)
c.2859+62G>C (n.2859+62G>C)
 gnomAD v4
1g.209617845C>TCA2650320408LAMB3c.3051+62G>A (n.3051+62G>A)
c.258+62G>A (n.258+62G>A)
c.2859+62G>A (n.2859+62G>A)
 gnomAD v4
1g.209617846C>ACA2484296024LAMB3c.3051+61G>T (n.3051+61G>T)
c.258+61G>T (n.258+61G>T)
c.2859+61G>T (n.2859+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617846C=CA2484296023LAMB3c.3051+61G= (n.3051+61G=)
c.258+61G= (n.258+61G=)
c.2859+61G= (n.2859+61G=)
1g.209617846C>GCA2650320409LAMB3c.3051+61G>C (n.3051+61G>C)
c.258+61G>C (n.258+61G>C)
c.2859+61G>C (n.2859+61G>C)
 gnomAD v4
1g.209617846C>TCA2650320410LAMB3c.3051+61G>A (n.3051+61G>A)
c.258+61G>A (n.258+61G>A)
c.2859+61G>A (n.2859+61G>A)
 gnomAD v4
1g.209617847T>CCA730846368LAMB3c.3051+60A>G (n.3051+60A>G)
c.258+60A>G (n.258+60A>G)
c.2859+60A>G (n.2859+60A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617847T=CA2484296025LAMB3c.3051+60A= (n.3051+60A=)
c.258+60A= (n.258+60A=)
c.2859+60A= (n.2859+60A=)
1g.209617849G>ACA2650320412LAMB3c.3051+58C>T (n.3051+58C>T)
c.258+58C>T (n.258+58C>T)
c.2859+58C>T (n.2859+58C>T)
 gnomAD v4
1g.209617849G>TCA2650320411LAMB3c.3051+58C>A (n.3051+58C>A)
c.258+58C>A (n.258+58C>A)
c.2859+58C>A (n.2859+58C>A)
 gnomAD v4
1g.209617851G>ACA36749746LAMB3c.3051+56C>T (n.3051+56C>T)
c.258+56C>T (n.258+56C>T)
c.2859+56C>T (n.2859+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617851G=CA1147855988LAMB3c.3051+56C= (n.3051+56C=)
c.258+56C= (n.258+56C=)
c.2859+56C= (n.2859+56C=)
1g.209617851G>TCA2650320413LAMB3c.3051+56C>A (n.3051+56C>A)
c.258+56C>A (n.258+56C>A)
c.2859+56C>A (n.2859+56C>A)
 gnomAD v4
1g.209617852C>ACA36749749LAMB3c.3051+55G>T (n.3051+55G>T)
c.258+55G>T (n.258+55G>T)
c.2859+55G>T (n.2859+55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617852C=CA1143930898LAMB3c.3051+55G= (n.3051+55G=)
c.258+55G= (n.258+55G=)
c.2859+55G= (n.2859+55G=)
1g.209617852C>TCA2650320414LAMB3c.3051+55G>A (n.3051+55G>A)
c.258+55G>A (n.258+55G>A)
c.2859+55G>A (n.2859+55G>A)
 gnomAD v4
1g.209617853C=CA2484296026LAMB3c.3051+54G= (n.3051+54G=)
c.258+54G= (n.258+54G=)
c.2859+54G= (n.2859+54G=)
1g.209617853C>TCA2484296027LAMB3c.3051+54G>A (n.3051+54G>A)
c.258+54G>A (n.258+54G>A)
c.2859+54G>A (n.2859+54G>A)
 dbSNP
1g.209617854C>ACA36749752LAMB3c.3051+53G>T (n.3051+53G>T)
c.258+53G>T (n.258+53G>T)
c.2859+53G>T (n.2859+53G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.209617854C=CA2484296028LAMB3c.3051+53G= (n.3051+53G=)
c.258+53G= (n.258+53G=)
c.2859+53G= (n.2859+53G=)
1g.209617856A=CA1148261747LAMB3c.3051+51T= (n.3051+51T=)
c.258+51T= (n.258+51T=)
c.2859+51T= (n.2859+51T=)
1g.209617856A>CCA2484296029LAMB3c.3051+51T>G (n.3051+51T>G)
c.258+51T>G (n.258+51T>G)
c.2859+51T>G (n.2859+51T>G)
 dbSNP
1g.209617856A>GCA1374999LAMB3c.3051+51T>C (n.3051+51T>C)
c.258+51T>C (n.258+51T>C)
c.2859+51T>C (n.2859+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617856A>TCA1374998LAMB3c.3051+51T>A (n.3051+51T>A)
c.258+51T>A (n.258+51T>A)
c.2859+51T>A (n.2859+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617862C>TCA646385770LAMB3c.3051+45G>A (n.3051+45G>A)
c.258+45G>A (n.258+45G>A)
c.2859+45G>A (n.2859+45G>A)
 COSMIC
1g.209617864T>CCA2650320415LAMB3c.3051+43A>G (n.3051+43A>G)
c.258+43A>G (n.258+43A>G)
c.2859+43A>G (n.2859+43A>G)
 gnomAD v4
1g.209617865G>CCA2650320416LAMB3c.3051+42C>G (n.3051+42C>G)
c.258+42C>G (n.258+42C>G)
c.2859+42C>G (n.2859+42C>G)
 gnomAD v4
1g.209617866T>CCA2650320418LAMB3c.3051+41A>G (n.3051+41A>G)
c.258+41A>G (n.258+41A>G)
c.2859+41A>G (n.2859+41A>G)
 gnomAD v4
1g.209617868delCA2650320417LAMB3c.3051+41del (n.3051+41del)
c.258+41del (n.258+41del)
c.2859+41del (n.2859+41del)
 gnomAD v4
1g.209617868T>ACA1375000LAMB3c.3051+39A>T (n.3051+39A>T)
c.258+39A>T (n.258+39A>T)
c.2859+39A>T (n.2859+39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617868T=CA2484296030LAMB3c.3051+39A= (n.3051+39A=)
c.258+39A= (n.258+39A=)
c.2859+39A= (n.2859+39A=)
1g.209617869A>GCA2650320420LAMB3c.3051+38T>C (n.3051+38T>C)
c.258+38T>C (n.258+38T>C)
c.2859+38T>C (n.2859+38T>C)
 gnomAD v4
1g.209617869dupCA2650320419LAMB3c.3051+38dup (n.3051+38dup)
c.258+38dup (n.258+38dup)
c.2859+38dup (n.2859+38dup)
 gnomAD v4
1g.209617870delCA2650320421LAMB3c.3051+37del (n.3051+37del)
c.258+37del (n.258+37del)
c.2859+37del (n.2859+37del)
 gnomAD v4
1g.209617870T>CCA2650320422LAMB3c.3051+37A>G (n.3051+37A>G)
c.258+37A>G (n.258+37A>G)
c.2859+37A>G (n.2859+37A>G)
 gnomAD v4
1g.209617872C=CA2484296031LAMB3c.3051+35G= (n.3051+35G=)
c.258+35G= (n.258+35G=)
c.2859+35G= (n.2859+35G=)
1g.209617872C>TCA529000151LAMB3c.3051+35G>A (n.3051+35G>A)
c.258+35G>A (n.258+35G>A)
c.2859+35G>A (n.2859+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617873C>ACA2650320423LAMB3c.3051+34G>T (n.3051+34G>T)
c.258+34G>T (n.258+34G>T)
c.2859+34G>T (n.2859+34G>T)
 gnomAD v4
1g.209617874C=CA2484296033LAMB3c.3051+33G= (n.3051+33G=)
c.258+33G= (n.258+33G=)
c.2859+33G= (n.2859+33G=)
1g.209617874C>TCA529000152LAMB3c.3051+33G>A (n.3051+33G>A)
c.258+33G>A (n.258+33G>A)
c.2859+33G>A (n.2859+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617874_209617875delinsCACA2484296032LAMB3c.3051+32_3051+33delinsTG (n.3051+32_3051+33delinsTG)
c.258+32_258+33delinsTG (n.258+32_258+33delinsTG)
c.2859+32_2859+33delinsTG (n.2859+32_2859+33delinsTG)
1g.209617874_209617886delinsCAAATATGGGCGGCA2484296034LAMB3c.3051+21_3051+33delinsCCGCCCATATTTG (n.3051+21_3051+33delinsCCGCCCATATTTG)
c.258+21_258+33delinsCCGCCCATATTTG (n.258+21_258+33delinsCCGCCCATATTTG)
c.2859+21_2859+33delinsCCGCCCATATTTG (n.2859+21_2859+33delinsCCGCCCATATTTG)
1g.209617877delCA1375001LAMB3c.3051+32del (n.3051+32del)
c.258+32del (n.258+32del)
c.2859+32del (n.2859+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617876_209617887delCA1011766185LAMB3c.3051+21_3051+32del (n.3051+21_3051+32del)
c.258+21_258+32del (n.258+21_258+32del)
c.2859+21_2859+32del (n.2859+21_2859+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617876A>TCA2573998333LAMB3c.3051+31T>A (n.3051+31T>A)
c.258+31T>A (n.258+31T>A)
c.2859+31T>A (n.2859+31T>A)
1g.209617878T>CCA2573998338LAMB3c.3051+29A>G (n.3051+29A>G)
c.258+29A>G (n.258+29A>G)
c.2859+29A>G (n.2859+29A>G)
 gnomAD v4
1g.209617879A>TCA2573998339LAMB3c.3051+28T>A (n.3051+28T>A)
c.258+28T>A (n.258+28T>A)
c.2859+28T>A (n.2859+28T>A)
1g.209617880T>CCA730846388LAMB3c.3051+27A>G (n.3051+27A>G)
c.258+27A>G (n.258+27A>G)
c.2859+27A>G (n.2859+27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617880T>GCA2484296036LAMB3c.3051+27A>C (n.3051+27A>C)
c.258+27A>C (n.258+27A>C)
c.2859+27A>C (n.2859+27A>C)
 dbSNP
1g.209617880T=CA2484296037LAMB3c.3051+27A= (n.3051+27A=)
c.258+27A= (n.258+27A=)
c.2859+27A= (n.2859+27A=)
1g.209617880_209617881delinsTGCA2484296035LAMB3c.3051+26_3051+27delinsCA (n.3051+26_3051+27delinsCA)
c.258+26_258+27delinsCA (n.258+26_258+27delinsCA)
c.2859+26_2859+27delinsCA (n.2859+26_2859+27delinsCA)
1g.209617883delCA529000153LAMB3c.3051+26del (n.3051+26del)
c.258+26del (n.258+26del)
c.2859+26del (n.2859+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617883G>CCA2484296039LAMB3c.3051+24C>G (n.3051+24C>G)
c.258+24C>G (n.258+24C>G)
c.2859+24C>G (n.2859+24C>G)
 dbSNP
1g.209617883G=CA2484296038LAMB3c.3051+24C= (n.3051+24C=)
c.258+24C= (n.258+24C=)
c.2859+24C= (n.2859+24C=)
1g.209617884_209617885delCA2573998388LAMB3c.3051+23_3051+24del (n.3051+23_3051+24del)
c.258+23_258+24del (n.258+23_258+24del)
c.2859+23_2859+24del (n.2859+23_2859+24del)
1g.209617884C=CA1144145899LAMB3c.3051+23G= (n.3051+23G=)
c.258+23G= (n.258+23G=)
c.2859+23G= (n.2859+23G=)
1g.209617884C>TCA1375002LAMB3c.3051+23G>A (n.3051+23G>A)
c.258+23G>A (n.258+23G>A)
c.2859+23G>A (n.2859+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617885G>ACA1375003LAMB3c.3051+22C>T (n.3051+22C>T)
c.258+22C>T (n.258+22C>T)
c.2859+22C>T (n.2859+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617885G=CA1143532806LAMB3c.3051+22C= (n.3051+22C=)
c.258+22C= (n.258+22C=)
c.2859+22C= (n.2859+22C=)
1g.209617885G>TCA2484296040LAMB3c.3051+22C>A (n.3051+22C>A)
c.258+22C>A (n.258+22C>A)
c.2859+22C>A (n.2859+22C>A)
 dbSNP
1g.209617886G>ACA36749770LAMB3c.3051+21C>T (n.3051+21C>T)
c.258+21C>T (n.258+21C>T)
c.2859+21C>T (n.2859+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617886G>CCA2697843662LAMB3c.3051+21C>G (n.3051+21C>G)
c.258+21C>G (n.258+21C>G)
c.2859+21C>G (n.2859+21C>G)
 dbSNP
1g.209617886G=CA1143948519LAMB3c.3051+21C= (n.3051+21C=)
c.258+21C= (n.258+21C=)
c.2859+21C= (n.2859+21C=)
1g.209617886G>TCA2573998397LAMB3c.3051+21C>A (n.3051+21C>A)
c.258+21C>A (n.258+21C>A)
c.2859+21C>A (n.2859+21C>A)
1g.209617886_209617890delinsGAGGACA2484296041LAMB3c.3051+17_3051+21delinsTCCTC (n.3051+17_3051+21delinsTCCTC)
c.258+17_258+21delinsTCCTC (n.258+17_258+21delinsTCCTC)
c.2859+17_2859+21delinsTCCTC (n.2859+17_2859+21delinsTCCTC)
1g.209617889_209617892delCA730846406LAMB3c.3051+17_3051+20del (n.3051+17_3051+20del)
c.258+17_258+20del (n.258+17_258+20del)
c.2859+17_2859+20del (n.2859+17_2859+20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617888G>ACA2484296043LAMB3c.3051+19C>T (n.3051+19C>T)
c.258+19C>T (n.258+19C>T)
c.2859+19C>T (n.2859+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209617888G=CA2484296042LAMB3c.3051+19C= (n.3051+19C=)
c.258+19C= (n.258+19C=)
c.2859+19C= (n.2859+19C=)
1g.209617889G>ACA1375004LAMB3c.3051+18C>T (n.3051+18C>T)
c.258+18C>T (n.258+18C>T)
c.2859+18C>T (n.2859+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617889G=CA2484296044LAMB3c.3051+18C= (n.3051+18C=)
c.258+18C= (n.258+18C=)
c.2859+18C= (n.2859+18C=)
1g.209617889G>TCA529000154LAMB3c.3051+18C>A (n.3051+18C>A)
c.258+18C>A (n.258+18C>A)
c.2859+18C>A (n.2859+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.209617891A=CA2484296045LAMB3c.3051+16T= (n.3051+16T=)
c.258+16T= (n.258+16T=)
c.2859+16T= (n.2859+16T=)
1g.209617891A>GCA1375005LAMB3c.3051+16T>C (n.3051+16T>C)
c.258+16T>C (n.258+16T>C)
c.2859+16T>C (n.2859+16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617892G>ACA2650320424LAMB3c.3051+15C>T (n.3051+15C>T)
c.258+15C>T (n.258+15C>T)
c.2859+15C>T (n.2859+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.209617893C>ACA1375006LAMB3c.3051+14G>T (n.3051+14G>T)
c.258+14G>T (n.258+14G>T)
c.2859+14G>T (n.2859+14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617893C=CA2484296046LAMB3c.3051+14G= (n.3051+14G=)
c.258+14G= (n.258+14G=)
c.2859+14G= (n.2859+14G=)
1g.209617895A>CCA2650320425LAMB3c.3051+12T>G (n.3051+12T>G)
c.258+12T>G (n.258+12T>G)
c.2859+12T>G (n.2859+12T>G)
 gnomAD v4
1g.209617896T>ACA1375007LAMB3c.3051+11A>T (n.3051+11A>T)
c.258+11A>T (n.258+11A>T)
c.2859+11A>T (n.2859+11A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617896T>CCA2573998417LAMB3c.3051+11A>G (n.3051+11A>G)
c.258+11A>G (n.258+11A>G)
c.2859+11A>G (n.2859+11A>G)
1g.209617896T=CA1143465577LAMB3c.3051+11A= (n.3051+11A=)
c.258+11A= (n.258+11A=)
c.2859+11A= (n.2859+11A=)
1g.209617898A=CA2484296047LAMB3c.3051+9T= (n.3051+9T=)
c.258+9T= (n.258+9T=)
c.2859+9T= (n.2859+9T=)
1g.209617898A>CCA2650320426LAMB3c.3051+9T>G (n.3051+9T>G)
c.258+9T>G (n.258+9T>G)
c.2859+9T>G (n.2859+9T>G)
 gnomAD v4
1g.209617898A>GCA36749778LAMB3c.3051+9T>C (n.3051+9T>C)
c.258+9T>C (n.258+9T>C)
c.2859+9T>C (n.2859+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617899T>CCA2573998429LAMB3c.3051+8A>G (n.3051+8A>G)
c.258+8A>G (n.258+8A>G)
c.2859+8A>G (n.2859+8A>G)
1g.209617899T>GCA36749782LAMB3c.3051+8A>C (n.3051+8A>C)
c.258+8A>C (n.258+8A>C)
c.2859+8A>C (n.2859+8A>C)
 dbSNP
1g.209617899T=CA2484296048LAMB3c.3051+8A= (n.3051+8A=)
c.258+8A= (n.258+8A=)
c.2859+8A= (n.2859+8A=)
1g.209617901C>ACA2650320427LAMB3c.3051+6G>T (n.3051+6G>T)
c.258+6G>T (n.258+6G>T)
c.2859+6G>T (n.2859+6G>T)
 gnomAD v4
1g.209617902C=CA2484296049LAMB3c.3051+5G= (n.3051+5G=)
c.258+5G= (n.258+5G=)
c.2859+5G= (n.2859+5G=)
1g.209617902C>GCA36749785LAMB3c.3051+5G>C (n.3051+5G>C)
c.258+5G>C (n.258+5G>C)
c.2859+5G>C (n.2859+5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617903T>CCA2650320428LAMB3c.3051+4A>G (n.3051+4A>G)
c.258+4A>G (n.258+4A>G)
c.2859+4A>G (n.2859+4A>G)
 gnomAD v4
1g.209617904C=CA1142631056LAMB3c.3051+3G= (n.3051+3G=)
c.258+3G= (n.258+3G=)
c.2859+3G= (n.2859+3G=)
1g.209617904C>TCA1375008LAMB3c.3051+3G>A (n.3051+3G>A)
c.258+3G>A (n.258+3G>A)
c.2859+3G>A (n.2859+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617905A>CCA344584591LAMB3c.3051+2T>G (n.3051+2T>G)
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
c.2859+2T>G (n.2859+2T>G)
1g.209617905A>GCA344584592LAMB3c.3051+2T>C (n.3051+2T>C)
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
c.2859+2T>C (n.2859+2T>C)
1g.209617905A>TCA344584593LAMB3c.3051+2T>A (n.3051+2T>A)
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.2859+2T>A (n.2859+2T>A)
1g.209617906C>ACA344584595LAMB3c.3051+1G>T (n.3051+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.2859+1G>T (n.2859+1G>T)
1g.209617906C>GCA344584597LAMB3c.3051+1G>C (n.3051+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.2859+1G>C (n.2859+1G>C)
1g.209617906C>TCA344584598LAMB3c.3051+1G>A (n.3051+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.2859+1G>A (n.2859+1G>A)
1g.209617907C>ACA344584599LAMB3c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
1g.209617907C=CA1143406815LAMB3c.3051G= (p.Glu1017=)
c.258G= (p.Glu86=)
c.2859G= (p.Glu953=)
1g.209617907C>GCA36749809LAMB3c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617907C>TCA423029610LAMB3c.3051G>A (p.Glu1017=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.2859G>A (p.Glu953=)
1g.209617908T>ACA344584601LAMB3c.3050A>T (p.Glu1017Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
1g.209617908T>CCA344584603LAMB3c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
1g.209617908T>GCA344584605LAMB3c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
1g.209617909C>ACA344584613LAMB3c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
1g.209617909C>GCA344584609LAMB3c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
 COSMIC
1g.209617909C>TCA344584611LAMB3c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
 COSMIC
1g.209617910A=CA2484296050LAMB3c.3048T= (p.Ala1016=)
c.255T= (p.Ala85=)
c.2856T= (p.Ala952=)
1g.209617910A>CCA423029611LAMB3c.3048T>G (p.Ala1016=)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.2856T>G (p.Ala952=)
1g.209617910A>GCA36749813LAMB3c.3048T>C (p.Ala1016=)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.2856T>C (p.Ala952=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617910A>TCA423029612LAMB3c.3048T>A (p.Ala1016=)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.2856T>A (p.Ala952=)
1g.209617911G>ACA344584614LAMB3c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.2855C>T (p.Ala952Val)
1g.209617911G>CCA344584616LAMB3c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
1g.209617911G>TCA344584618LAMB3c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.2855C>A (p.Ala952Asp)
1g.209617912C>ACA344584621LAMB3c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
1g.209617912C>GCA344584623LAMB3c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
1g.209617912C>TCA344584625LAMB3c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
1g.209617913A>CCA423029613LAMB3c.3045T>G (p.Val1015=)
c.252T>G (p.Val84=)
c.2853T>G (p.Val951=)
1g.209617913A>GCA423029614LAMB3c.3045T>C (p.Val1015=)
c.252T>C (p.Val84=)
c.2853T>C (p.Val951=)
1g.209617913A>TCA423029615LAMB3c.3045T>A (p.Val1015=)
c.252T>A (p.Val84=)
c.2853T>A (p.Val951=)
1g.209617914A>CCA344584626LAMB3c.3044T>G (p.Val1015Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.2852T>G (p.Val951Gly)
1g.209617914A>GCA344584627LAMB3c.3044T>C (p.Val1015Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.2852T>C (p.Val951Ala)
1g.209617914A>TCA344584628LAMB3c.3044T>A (p.Val1015Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.2852T>A (p.Val951Asp)
1g.209617915C>ACA344584631LAMB3c.3043G>T (p.Val1015Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.2851G>T (p.Val951Phe)
1g.209617915C>GCA344584632LAMB3c.3043G>C (p.Val1015Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.2851G>C (p.Val951Leu)
1g.209617915C>TCA344584634LAMB3c.3043G>A (p.Val1015Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.2851G>A (p.Val951Ile)
 gnomAD v4
1g.209617916C>ACA344584637LAMB3c.3042G>T (p.Arg1014Ser)
c.249G>T (p.Arg83Ser)
c.2850G>T (p.Arg950Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617916C=CA1143370113LAMB3c.3042G= (p.Arg1014=)
c.249G= (p.Arg83=)
c.2850G= (p.Arg950=)
1g.209617916C>GCA36749820LAMB3c.3042G>C (p.Arg1014Ser)
c.249G>C (p.Arg83Ser)
c.2850G>C (p.Arg950Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617916C>TCA423029616LAMB3c.3042G>A (p.Arg1014=)
c.249G>A (p.Arg83=)
c.2850G>A (p.Arg950=)
 ClinVar
1g.209617917C>ACA344584639LAMB3c.3041G>T (p.Arg1014Met)
c.248G>T (p.Arg83Met)
c.2849G>T (p.Arg950Met)
1g.209617917C>GCA344584640LAMB3c.3041G>C (p.Arg1014Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.2849G>C (p.Arg950Thr)
1g.209617917C>TCA344584641LAMB3c.3041G>A (p.Arg1014Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.2849G>A (p.Arg950Lys)
 gnomAD v4
1g.209617918T>ACA344584642LAMB3c.3040A>T (p.Arg1014Trp)
c.247A>T (p.Arg83Trp)
c.2848A>T (p.Arg950Trp)
1g.209617918T>CCA344584643LAMB3c.3040A>G (p.Arg1014Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.2848A>G (p.Arg950Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617918T>GCA423029617LAMB3c.3040A>C (p.Arg1014=)
c.247A>C (p.Arg83=)
c.2848A>C (p.Arg950=)
 ClinVar
1g.209617918T=CA2484296051LAMB3c.3040A= (p.Arg1014=)
c.247A= (p.Arg83=)
c.2848A= (p.Arg950=)
1g.209617919G>ACA36749823LAMB3c.3039C>T (p.Asp1013=)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.2847C>T (p.Asp949=)
 dbSNP
1g.209617919G>CCA344584645LAMB3c.3039C>G (p.Asp1013Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.2847C>G (p.Asp949Glu)
 gnomAD v4
1g.209617919G=CA2484296052LAMB3c.3039C= (p.Asp1013=)
c.246C= (p.Asp82=)
c.2847C= (p.Asp949=)
1g.209617919G>TCA344584647LAMB3c.3039C>A (p.Asp1013Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.2847C>A (p.Asp949Glu)
1g.209617920T>ACA344584650LAMB3c.3038A>T (p.Asp1013Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.2846A>T (p.Asp949Val)
 gnomAD v4
1g.209617920T>CCA344584652LAMB3c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.2846A>G (p.Asp949Gly)
1g.209617920T>GCA344584654LAMB3c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.2846A>C (p.Asp949Ala)
1g.209617921C>ACA344584657LAMB3c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.2845G>T (p.Asp949Tyr)
1g.209617921C>GCA344584658LAMB3c.3037G>C (p.Asp1013His)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.2845G>C (p.Asp949His)
1g.209617921C>TCA344584660LAMB3c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.2845G>A (p.Asp949Asn)
 COSMIC
1g.209617922C>ACA344584665LAMB3c.3036G>T (p.Gln1012His)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.2844G>T (p.Gln948His)
1g.209617922C>GCA344584663LAMB3c.3036G>C (p.Gln1012His)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.2844G>C (p.Gln948His)
1g.209617922C>TCA423029678LAMB3c.3036G>A (p.Gln1012=)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.2844G>A (p.Gln948=)
1g.209617923T>ACA344584668LAMB3c.3035A>T (p.Gln1012Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.2843A>T (p.Gln948Leu)
1g.209617923T>CCA344584670LAMB3c.3035A>G (p.Gln1012Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.2843A>G (p.Gln948Arg)
 dbSNP
1g.209617923T>GCA344584673LAMB3c.3035A>C (p.Gln1012Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.2843A>C (p.Gln948Pro)
1g.209617923T=CA2484296053LAMB3c.3035A= (p.Gln1012=)
c.242A= (p.Gln81=)
c.2843A= (p.Gln948=)
1g.209617924G>ACA16040689LAMB3c.3034C>T (p.Gln1012Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.2842C>T (p.Gln948Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.209617924G>CCA344584684LAMB3c.3034C>G (p.Gln1012Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.2842C>G (p.Gln948Glu)
1g.209617924G=CA2484296054LAMB3c.3034C= (p.Gln1012=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.2842C= (p.Gln948=)
1g.209617924G>TCA344584686LAMB3c.3034C>A (p.Gln1012Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.2842C>A (p.Gln948Lys)
1g.209617925delCA2580061985LAMB3c.3034del (p.Gln1012ArgfsTer18)
c.241del (p.Gln81ArgfsTer18)
c.2842del (p.Gln948ArgfsTer18)
 ClinVar
1g.209617925G>ACA423029682LAMB3c.3033C>T (p.Ile1011=)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.2841C>T (p.Ile947=)
1g.209617925G>CCA344584689LAMB3c.3033C>G (p.Ile1011Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.2841C>G (p.Ile947Met)
1g.209617925G>TCA423029683LAMB3c.3033C>A (p.Ile1011=)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.2841C>A (p.Ile947=)

Number of alleles fetched