| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209617810A>G | CA2650320390 | LAMB3 | c.3051+97T>C (n.3051+97T>C) c.258+97T>C (n.258+97T>C) c.2859+97T>C (n.2859+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617811G>A | CA2650320391 | LAMB3 | c.3051+96C>T (n.3051+96C>T) c.258+96C>T (n.258+96C>T) c.2859+96C>T (n.2859+96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617812G>A | CA36749733 | LAMB3 | c.3051+95C>T (n.3051+95C>T) c.258+95C>T (n.258+95C>T) c.2859+95C>T (n.2859+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617812G= | CA1146433018 | LAMB3 | c.3051+95C= (n.3051+95C=) c.258+95C= (n.258+95C=) c.2859+95C= (n.2859+95C=) | |
| 1 | g.209617812G>T | CA36749732 | LAMB3 | c.3051+95C>A (n.3051+95C>A) c.258+95C>A (n.258+95C>A) c.2859+95C>A (n.2859+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617813T>A | CA2650320392 | LAMB3 | c.3051+94A>T (n.3051+94A>T) c.258+94A>T (n.258+94A>T) c.2859+94A>T (n.2859+94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617816T>C | CA2650320393 | LAMB3 | c.3051+91A>G (n.3051+91A>G) c.258+91A>G (n.258+91A>G) c.2859+91A>G (n.2859+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617817A>C | CA2499750836 | LAMB3 | c.3051+90T>G (n.3051+90T>G) c.258+90T>G (n.258+90T>G) c.2859+90T>G (n.2859+90T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617817A>G | CA2650320395 | LAMB3 | c.3051+90T>C (n.3051+90T>C) c.258+90T>C (n.258+90T>C) c.2859+90T>C (n.2859+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617817A>T | CA2650320394 | LAMB3 | c.3051+90T>A (n.3051+90T>A) c.258+90T>A (n.258+90T>A) c.2859+90T>A (n.2859+90T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617818T>A | CA2484296010 | LAMB3 | c.3051+89A>T (n.3051+89A>T) c.258+89A>T (n.258+89A>T) c.2859+89A>T (n.2859+89A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617818T= | CA2484296011 | LAMB3 | c.3051+89A= (n.3051+89A=) c.258+89A= (n.258+89A=) c.2859+89A= (n.2859+89A=) | |
| 1 | g.209617819C= | CA2484296012 | LAMB3 | c.3051+88G= (n.3051+88G=) c.258+88G= (n.258+88G=) c.2859+88G= (n.2859+88G=) | |
| 1 | g.209617819C>G | CA730846349 | LAMB3 | c.3051+88G>C (n.3051+88G>C) c.258+88G>C (n.258+88G>C) c.2859+88G>C (n.2859+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617820T>C | CA2650320396 | LAMB3 | c.3051+87A>G (n.3051+87A>G) c.258+87A>G (n.258+87A>G) c.2859+87A>G (n.2859+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617821A>G | CA2573998063 | LAMB3 | c.3051+86T>C (n.3051+86T>C) c.258+86T>C (n.258+86T>C) c.2859+86T>C (n.2859+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617821A>T | CA2573998108 | LAMB3 | c.3051+86T>A (n.3051+86T>A) c.258+86T>A (n.258+86T>A) c.2859+86T>A (n.2859+86T>A) | |
| 1 | g.209617822G>A | CA730846356 | LAMB3 | c.3051+85C>T (n.3051+85C>T) c.258+85C>T (n.258+85C>T) c.2859+85C>T (n.2859+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617822G= | CA2484296013 | LAMB3 | c.3051+85C= (n.3051+85C=) c.258+85C= (n.258+85C=) c.2859+85C= (n.2859+85C=) | |
| 1 | g.209617822G>T | CA2650320397 | LAMB3 | c.3051+85C>A (n.3051+85C>A) c.258+85C>A (n.258+85C>A) c.2859+85C>A (n.2859+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617823T>A | CA2650320398 | LAMB3 | c.3051+84A>T (n.3051+84A>T) c.258+84A>T (n.258+84A>T) c.2859+84A>T (n.2859+84A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617823T>C | CA1011766181 | LAMB3 | c.3051+84A>G (n.3051+84A>G) c.258+84A>G (n.258+84A>G) c.2859+84A>G (n.2859+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617823T= | CA2484296014 | LAMB3 | c.3051+84A= (n.3051+84A=) c.258+84A= (n.258+84A=) c.2859+84A= (n.2859+84A=) | |
| 1 | g.209617824C>A | CA2650320399 | LAMB3 | c.3051+83G>T (n.3051+83G>T) c.258+83G>T (n.258+83G>T) c.2859+83G>T (n.2859+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617825A= | CA2484296015 | LAMB3 | c.3051+82T= (n.3051+82T=) c.258+82T= (n.258+82T=) c.2859+82T= (n.2859+82T=) | |
| 1 | g.209617825A>G | CA730846357 | LAMB3 | c.3051+82T>C (n.3051+82T>C) c.258+82T>C (n.258+82T>C) c.2859+82T>C (n.2859+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617825A>T | CA2650320400 | LAMB3 | c.3051+82T>A (n.3051+82T>A) c.258+82T>A (n.258+82T>A) c.2859+82T>A (n.2859+82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617828T>C | CA36749735 | LAMB3 | c.3051+79A>G (n.3051+79A>G) c.258+79A>G (n.258+79A>G) c.2859+79A>G (n.2859+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617828T= | CA2484296016 | LAMB3 | c.3051+79A= (n.3051+79A=) c.258+79A= (n.258+79A=) c.2859+79A= (n.2859+79A=) | |
| 1 | g.209617830C>T | CA2573998169 | LAMB3 | c.3051+77G>A (n.3051+77G>A) c.258+77G>A (n.258+77G>A) c.2859+77G>A (n.2859+77G>A) | |
| 1 | g.209617831T>A | CA2573998174 | LAMB3 | c.3051+76A>T (n.3051+76A>T) c.258+76A>T (n.258+76A>T) c.2859+76A>T (n.2859+76A>T) | |
| 1 | g.209617831T>C | CA2650320401 | LAMB3 | c.3051+76A>G (n.3051+76A>G) c.258+76A>G (n.258+76A>G) c.2859+76A>G (n.2859+76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617832G>C | CA1011766182 | LAMB3 | c.3051+75C>G (n.3051+75C>G) c.258+75C>G (n.258+75C>G) c.2859+75C>G (n.2859+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617832G= | CA2484296017 | LAMB3 | c.3051+75C= (n.3051+75C=) c.258+75C= (n.258+75C=) c.2859+75C= (n.2859+75C=) | |
| 1 | g.209617833G>T | CA2650320402 | LAMB3 | c.3051+74C>A (n.3051+74C>A) c.258+74C>A (n.258+74C>A) c.2859+74C>A (n.2859+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617835A= | CA2484296018 | LAMB3 | c.3051+72T= (n.3051+72T=) c.258+72T= (n.258+72T=) c.2859+72T= (n.2859+72T=) | |
| 1 | g.209617835A>G | CA36749737 | LAMB3 | c.3051+72T>C (n.3051+72T>C) c.258+72T>C (n.258+72T>C) c.2859+72T>C (n.2859+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617837T>C | CA2650320403 | LAMB3 | c.3051+70A>G (n.3051+70A>G) c.258+70A>G (n.258+70A>G) c.2859+70A>G (n.2859+70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617839T>C | CA36749740 | LAMB3 | c.3051+68A>G (n.3051+68A>G) c.258+68A>G (n.258+68A>G) c.2859+68A>G (n.2859+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617839T= | CA2484296019 | LAMB3 | c.3051+68A= (n.3051+68A=) c.258+68A= (n.258+68A=) c.2859+68A= (n.2859+68A=) | |
| 1 | g.209617840C= | CA2484296020 | LAMB3 | c.3051+67G= (n.3051+67G=) c.258+67G= (n.258+67G=) c.2859+67G= (n.2859+67G=) | |
| 1 | g.209617840C>T | CA2573998181 | LAMB3 | c.3051+67G>A (n.3051+67G>A) c.258+67G>A (n.258+67G>A) c.2859+67G>A (n.2859+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617841_209617842insGCAT | CA730846364 | LAMB3 | c.3051+66_3051+67insTGCA (n.3051+66_3051+67insTGCA) c.258+66_258+67insTGCA (n.258+66_258+67insTGCA) c.2859+66_2859+67insTGCA (n.2859+66_2859+67insTGCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617842A>G | CA1011766183 | LAMB3 | c.3051+65T>C (n.3051+65T>C) c.258+65T>C (n.258+65T>C) c.2859+65T>C (n.2859+65T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617843T>C | CA2650320404 | LAMB3 | c.3051+64A>G (n.3051+64A>G) c.258+64A>G (n.258+64A>G) c.2859+64A>G (n.2859+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617843T>G | CA2650320405 | LAMB3 | c.3051+64A>C (n.3051+64A>C) c.258+64A>C (n.258+64A>C) c.2859+64A>C (n.2859+64A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617844G>A | CA2484296022 | LAMB3 | c.3051+63C>T (n.3051+63C>T) c.258+63C>T (n.258+63C>T) c.2859+63C>T (n.2859+63C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617844G= | CA2484296021 | LAMB3 | c.3051+63C= (n.3051+63C=) c.258+63C= (n.258+63C=) c.2859+63C= (n.2859+63C=) | |
| 1 | g.209617844G>T | CA2573998194 | LAMB3 | c.3051+63C>A (n.3051+63C>A) c.258+63C>A (n.258+63C>A) c.2859+63C>A (n.2859+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617845C>A | CA2650320406 | LAMB3 | c.3051+62G>T (n.3051+62G>T) c.258+62G>T (n.258+62G>T) c.2859+62G>T (n.2859+62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617845C>G | CA2650320407 | LAMB3 | c.3051+62G>C (n.3051+62G>C) c.258+62G>C (n.258+62G>C) c.2859+62G>C (n.2859+62G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617845C>T | CA2650320408 | LAMB3 | c.3051+62G>A (n.3051+62G>A) c.258+62G>A (n.258+62G>A) c.2859+62G>A (n.2859+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617846C>A | CA2484296024 | LAMB3 | c.3051+61G>T (n.3051+61G>T) c.258+61G>T (n.258+61G>T) c.2859+61G>T (n.2859+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617846C= | CA2484296023 | LAMB3 | c.3051+61G= (n.3051+61G=) c.258+61G= (n.258+61G=) c.2859+61G= (n.2859+61G=) | |
| 1 | g.209617846C>G | CA2650320409 | LAMB3 | c.3051+61G>C (n.3051+61G>C) c.258+61G>C (n.258+61G>C) c.2859+61G>C (n.2859+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617846C>T | CA2650320410 | LAMB3 | c.3051+61G>A (n.3051+61G>A) c.258+61G>A (n.258+61G>A) c.2859+61G>A (n.2859+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617847T>C | CA730846368 | LAMB3 | c.3051+60A>G (n.3051+60A>G) c.258+60A>G (n.258+60A>G) c.2859+60A>G (n.2859+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617847T= | CA2484296025 | LAMB3 | c.3051+60A= (n.3051+60A=) c.258+60A= (n.258+60A=) c.2859+60A= (n.2859+60A=) | |
| 1 | g.209617849G>A | CA2650320412 | LAMB3 | c.3051+58C>T (n.3051+58C>T) c.258+58C>T (n.258+58C>T) c.2859+58C>T (n.2859+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617849G>T | CA2650320411 | LAMB3 | c.3051+58C>A (n.3051+58C>A) c.258+58C>A (n.258+58C>A) c.2859+58C>A (n.2859+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617851G>A | CA36749746 | LAMB3 | c.3051+56C>T (n.3051+56C>T) c.258+56C>T (n.258+56C>T) c.2859+56C>T (n.2859+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617851G= | CA1147855988 | LAMB3 | c.3051+56C= (n.3051+56C=) c.258+56C= (n.258+56C=) c.2859+56C= (n.2859+56C=) | |
| 1 | g.209617851G>T | CA2650320413 | LAMB3 | c.3051+56C>A (n.3051+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) c.2859+56C>A (n.2859+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617852C>A | CA36749749 | LAMB3 | c.3051+55G>T (n.3051+55G>T) c.258+55G>T (n.258+55G>T) c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617852C= | CA1143930898 | LAMB3 | c.3051+55G= (n.3051+55G=) c.258+55G= (n.258+55G=) c.2859+55G= (n.2859+55G=) | |
| 1 | g.209617852C>T | CA2650320414 | LAMB3 | c.3051+55G>A (n.3051+55G>A) c.258+55G>A (n.258+55G>A) c.2859+55G>A (n.2859+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617853C= | CA2484296026 | LAMB3 | c.3051+54G= (n.3051+54G=) c.258+54G= (n.258+54G=) c.2859+54G= (n.2859+54G=) | |
| 1 | g.209617853C>T | CA2484296027 | LAMB3 | c.3051+54G>A (n.3051+54G>A) c.258+54G>A (n.258+54G>A) c.2859+54G>A (n.2859+54G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617854C>A | CA36749752 | LAMB3 | c.3051+53G>T (n.3051+53G>T) c.258+53G>T (n.258+53G>T) c.2859+53G>T (n.2859+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209617854C= | CA2484296028 | LAMB3 | c.3051+53G= (n.3051+53G=) c.258+53G= (n.258+53G=) c.2859+53G= (n.2859+53G=) | |
| 1 | g.209617856A= | CA1148261747 | LAMB3 | c.3051+51T= (n.3051+51T=) c.258+51T= (n.258+51T=) c.2859+51T= (n.2859+51T=) | |
| 1 | g.209617856A>C | CA2484296029 | LAMB3 | c.3051+51T>G (n.3051+51T>G) c.258+51T>G (n.258+51T>G) c.2859+51T>G (n.2859+51T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617856A>G | CA1374999 | LAMB3 | c.3051+51T>C (n.3051+51T>C) c.258+51T>C (n.258+51T>C) c.2859+51T>C (n.2859+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617856A>T | CA1374998 | LAMB3 | c.3051+51T>A (n.3051+51T>A) c.258+51T>A (n.258+51T>A) c.2859+51T>A (n.2859+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617862C>T | CA646385770 | LAMB3 | c.3051+45G>A (n.3051+45G>A) c.258+45G>A (n.258+45G>A) c.2859+45G>A (n.2859+45G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209617864T>C | CA2650320415 | LAMB3 | c.3051+43A>G (n.3051+43A>G) c.258+43A>G (n.258+43A>G) c.2859+43A>G (n.2859+43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617865G>C | CA2650320416 | LAMB3 | c.3051+42C>G (n.3051+42C>G) c.258+42C>G (n.258+42C>G) c.2859+42C>G (n.2859+42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617866T>C | CA2650320418 | LAMB3 | c.3051+41A>G (n.3051+41A>G) c.258+41A>G (n.258+41A>G) c.2859+41A>G (n.2859+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617868del | CA2650320417 | LAMB3 | c.3051+41del (n.3051+41del) c.258+41del (n.258+41del) c.2859+41del (n.2859+41del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617868T>A | CA1375000 | LAMB3 | c.3051+39A>T (n.3051+39A>T) c.258+39A>T (n.258+39A>T) c.2859+39A>T (n.2859+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617868T= | CA2484296030 | LAMB3 | c.3051+39A= (n.3051+39A=) c.258+39A= (n.258+39A=) c.2859+39A= (n.2859+39A=) | |
| 1 | g.209617869A>G | CA2650320420 | LAMB3 | c.3051+38T>C (n.3051+38T>C) c.258+38T>C (n.258+38T>C) c.2859+38T>C (n.2859+38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617869dup | CA2650320419 | LAMB3 | c.3051+38dup (n.3051+38dup) c.258+38dup (n.258+38dup) c.2859+38dup (n.2859+38dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617870del | CA2650320421 | LAMB3 | c.3051+37del (n.3051+37del) c.258+37del (n.258+37del) c.2859+37del (n.2859+37del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617870T>C | CA2650320422 | LAMB3 | c.3051+37A>G (n.3051+37A>G) c.258+37A>G (n.258+37A>G) c.2859+37A>G (n.2859+37A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617872C= | CA2484296031 | LAMB3 | c.3051+35G= (n.3051+35G=) c.258+35G= (n.258+35G=) c.2859+35G= (n.2859+35G=) | |
| 1 | g.209617872C>T | CA529000151 | LAMB3 | c.3051+35G>A (n.3051+35G>A) c.258+35G>A (n.258+35G>A) c.2859+35G>A (n.2859+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617873C>A | CA2650320423 | LAMB3 | c.3051+34G>T (n.3051+34G>T) c.258+34G>T (n.258+34G>T) c.2859+34G>T (n.2859+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617874C= | CA2484296033 | LAMB3 | c.3051+33G= (n.3051+33G=) c.258+33G= (n.258+33G=) c.2859+33G= (n.2859+33G=) | |
| 1 | g.209617874C>T | CA529000152 | LAMB3 | c.3051+33G>A (n.3051+33G>A) c.258+33G>A (n.258+33G>A) c.2859+33G>A (n.2859+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617874_209617875delinsCA | CA2484296032 | LAMB3 | c.3051+32_3051+33delinsTG (n.3051+32_3051+33delinsTG) c.258+32_258+33delinsTG (n.258+32_258+33delinsTG) c.2859+32_2859+33delinsTG (n.2859+32_2859+33delinsTG) | |
| 1 | g.209617874_209617886delinsCAAATATGGGCGG | CA2484296034 | LAMB3 | c.3051+21_3051+33delinsCCGCCCATATTTG (n.3051+21_3051+33delinsCCGCCCATATTTG) c.258+21_258+33delinsCCGCCCATATTTG (n.258+21_258+33delinsCCGCCCATATTTG) c.2859+21_2859+33delinsCCGCCCATATTTG (n.2859+21_2859+33delinsCCGCCCATATTTG) | |
| 1 | g.209617877del | CA1375001 | LAMB3 | c.3051+32del (n.3051+32del) c.258+32del (n.258+32del) c.2859+32del (n.2859+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617876_209617887del | CA1011766185 | LAMB3 | c.3051+21_3051+32del (n.3051+21_3051+32del) c.258+21_258+32del (n.258+21_258+32del) c.2859+21_2859+32del (n.2859+21_2859+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617876A>T | CA2573998333 | LAMB3 | c.3051+31T>A (n.3051+31T>A) c.258+31T>A (n.258+31T>A) c.2859+31T>A (n.2859+31T>A) | |
| 1 | g.209617878T>C | CA2573998338 | LAMB3 | c.3051+29A>G (n.3051+29A>G) c.258+29A>G (n.258+29A>G) c.2859+29A>G (n.2859+29A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617879A>T | CA2573998339 | LAMB3 | c.3051+28T>A (n.3051+28T>A) c.258+28T>A (n.258+28T>A) c.2859+28T>A (n.2859+28T>A) | |
| 1 | g.209617880T>C | CA730846388 | LAMB3 | c.3051+27A>G (n.3051+27A>G) c.258+27A>G (n.258+27A>G) c.2859+27A>G (n.2859+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617880T>G | CA2484296036 | LAMB3 | c.3051+27A>C (n.3051+27A>C) c.258+27A>C (n.258+27A>C) c.2859+27A>C (n.2859+27A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617880T= | CA2484296037 | LAMB3 | c.3051+27A= (n.3051+27A=) c.258+27A= (n.258+27A=) c.2859+27A= (n.2859+27A=) | |
| 1 | g.209617880_209617881delinsTG | CA2484296035 | LAMB3 | c.3051+26_3051+27delinsCA (n.3051+26_3051+27delinsCA) c.258+26_258+27delinsCA (n.258+26_258+27delinsCA) c.2859+26_2859+27delinsCA (n.2859+26_2859+27delinsCA) | |
| 1 | g.209617883del | CA529000153 | LAMB3 | c.3051+26del (n.3051+26del) c.258+26del (n.258+26del) c.2859+26del (n.2859+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617883G>C | CA2484296039 | LAMB3 | c.3051+24C>G (n.3051+24C>G) c.258+24C>G (n.258+24C>G) c.2859+24C>G (n.2859+24C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617883G= | CA2484296038 | LAMB3 | c.3051+24C= (n.3051+24C=) c.258+24C= (n.258+24C=) c.2859+24C= (n.2859+24C=) | |
| 1 | g.209617884_209617885del | CA2573998388 | LAMB3 | c.3051+23_3051+24del (n.3051+23_3051+24del) c.258+23_258+24del (n.258+23_258+24del) c.2859+23_2859+24del (n.2859+23_2859+24del) | |
| 1 | g.209617884C= | CA1144145899 | LAMB3 | c.3051+23G= (n.3051+23G=) c.258+23G= (n.258+23G=) c.2859+23G= (n.2859+23G=) | |
| 1 | g.209617884C>T | CA1375002 | LAMB3 | c.3051+23G>A (n.3051+23G>A) c.258+23G>A (n.258+23G>A) c.2859+23G>A (n.2859+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617885G>A | CA1375003 | LAMB3 | c.3051+22C>T (n.3051+22C>T) c.258+22C>T (n.258+22C>T) c.2859+22C>T (n.2859+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617885G= | CA1143532806 | LAMB3 | c.3051+22C= (n.3051+22C=) c.258+22C= (n.258+22C=) c.2859+22C= (n.2859+22C=) | |
| 1 | g.209617885G>T | CA2484296040 | LAMB3 | c.3051+22C>A (n.3051+22C>A) c.258+22C>A (n.258+22C>A) c.2859+22C>A (n.2859+22C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617886G>A | CA36749770 | LAMB3 | c.3051+21C>T (n.3051+21C>T) c.258+21C>T (n.258+21C>T) c.2859+21C>T (n.2859+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617886G>C | CA2697843662 | LAMB3 | c.3051+21C>G (n.3051+21C>G) c.258+21C>G (n.258+21C>G) c.2859+21C>G (n.2859+21C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617886G= | CA1143948519 | LAMB3 | c.3051+21C= (n.3051+21C=) c.258+21C= (n.258+21C=) c.2859+21C= (n.2859+21C=) | |
| 1 | g.209617886G>T | CA2573998397 | LAMB3 | c.3051+21C>A (n.3051+21C>A) c.258+21C>A (n.258+21C>A) c.2859+21C>A (n.2859+21C>A) | |
| 1 | g.209617886_209617890delinsGAGGA | CA2484296041 | LAMB3 | c.3051+17_3051+21delinsTCCTC (n.3051+17_3051+21delinsTCCTC) c.258+17_258+21delinsTCCTC (n.258+17_258+21delinsTCCTC) c.2859+17_2859+21delinsTCCTC (n.2859+17_2859+21delinsTCCTC) | |
| 1 | g.209617889_209617892del | CA730846406 | LAMB3 | c.3051+17_3051+20del (n.3051+17_3051+20del) c.258+17_258+20del (n.258+17_258+20del) c.2859+17_2859+20del (n.2859+17_2859+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617888G>A | CA2484296043 | LAMB3 | c.3051+19C>T (n.3051+19C>T) c.258+19C>T (n.258+19C>T) c.2859+19C>T (n.2859+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617888G= | CA2484296042 | LAMB3 | c.3051+19C= (n.3051+19C=) c.258+19C= (n.258+19C=) c.2859+19C= (n.2859+19C=) | |
| 1 | g.209617889G>A | CA1375004 | LAMB3 | c.3051+18C>T (n.3051+18C>T) c.258+18C>T (n.258+18C>T) c.2859+18C>T (n.2859+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617889G= | CA2484296044 | LAMB3 | c.3051+18C= (n.3051+18C=) c.258+18C= (n.258+18C=) c.2859+18C= (n.2859+18C=) | |
| 1 | g.209617889G>T | CA529000154 | LAMB3 | c.3051+18C>A (n.3051+18C>A) c.258+18C>A (n.258+18C>A) c.2859+18C>A (n.2859+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209617891A= | CA2484296045 | LAMB3 | c.3051+16T= (n.3051+16T=) c.258+16T= (n.258+16T=) c.2859+16T= (n.2859+16T=) | |
| 1 | g.209617891A>G | CA1375005 | LAMB3 | c.3051+16T>C (n.3051+16T>C) c.258+16T>C (n.258+16T>C) c.2859+16T>C (n.2859+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617892G>A | CA2650320424 | LAMB3 | c.3051+15C>T (n.3051+15C>T) c.258+15C>T (n.258+15C>T) c.2859+15C>T (n.2859+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209617893C>A | CA1375006 | LAMB3 | c.3051+14G>T (n.3051+14G>T) c.258+14G>T (n.258+14G>T) c.2859+14G>T (n.2859+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617893C= | CA2484296046 | LAMB3 | c.3051+14G= (n.3051+14G=) c.258+14G= (n.258+14G=) c.2859+14G= (n.2859+14G=) | |
| 1 | g.209617895A>C | CA2650320425 | LAMB3 | c.3051+12T>G (n.3051+12T>G) c.258+12T>G (n.258+12T>G) c.2859+12T>G (n.2859+12T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617896T>A | CA1375007 | LAMB3 | c.3051+11A>T (n.3051+11A>T) c.258+11A>T (n.258+11A>T) c.2859+11A>T (n.2859+11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617896T>C | CA2573998417 | LAMB3 | c.3051+11A>G (n.3051+11A>G) c.258+11A>G (n.258+11A>G) c.2859+11A>G (n.2859+11A>G) | |
| 1 | g.209617896T= | CA1143465577 | LAMB3 | c.3051+11A= (n.3051+11A=) c.258+11A= (n.258+11A=) c.2859+11A= (n.2859+11A=) | |
| 1 | g.209617898A= | CA2484296047 | LAMB3 | c.3051+9T= (n.3051+9T=) c.258+9T= (n.258+9T=) c.2859+9T= (n.2859+9T=) | |
| 1 | g.209617898A>C | CA2650320426 | LAMB3 | c.3051+9T>G (n.3051+9T>G) c.258+9T>G (n.258+9T>G) c.2859+9T>G (n.2859+9T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617898A>G | CA36749778 | LAMB3 | c.3051+9T>C (n.3051+9T>C) c.258+9T>C (n.258+9T>C) c.2859+9T>C (n.2859+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617899T>C | CA2573998429 | LAMB3 | c.3051+8A>G (n.3051+8A>G) c.258+8A>G (n.258+8A>G) c.2859+8A>G (n.2859+8A>G) | |
| 1 | g.209617899T>G | CA36749782 | LAMB3 | c.3051+8A>C (n.3051+8A>C) c.258+8A>C (n.258+8A>C) c.2859+8A>C (n.2859+8A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617899T= | CA2484296048 | LAMB3 | c.3051+8A= (n.3051+8A=) c.258+8A= (n.258+8A=) c.2859+8A= (n.2859+8A=) | |
| 1 | g.209617901C>A | CA2650320427 | LAMB3 | c.3051+6G>T (n.3051+6G>T) c.258+6G>T (n.258+6G>T) c.2859+6G>T (n.2859+6G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617902C= | CA2484296049 | LAMB3 | c.3051+5G= (n.3051+5G=) c.258+5G= (n.258+5G=) c.2859+5G= (n.2859+5G=) | |
| 1 | g.209617902C>G | CA36749785 | LAMB3 | c.3051+5G>C (n.3051+5G>C) c.258+5G>C (n.258+5G>C) c.2859+5G>C (n.2859+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617903T>C | CA2650320428 | LAMB3 | c.3051+4A>G (n.3051+4A>G) c.258+4A>G (n.258+4A>G) c.2859+4A>G (n.2859+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617904C= | CA1142631056 | LAMB3 | c.3051+3G= (n.3051+3G=) c.258+3G= (n.258+3G=) c.2859+3G= (n.2859+3G=) | |
| 1 | g.209617904C>T | CA1375008 | LAMB3 | c.3051+3G>A (n.3051+3G>A) c.258+3G>A (n.258+3G>A) c.2859+3G>A (n.2859+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617905A>C | CA344584591 | LAMB3 | c.3051+2T>G (n.3051+2T>G) c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) | |
| 1 | g.209617905A>G | CA344584592 | LAMB3 | c.3051+2T>C (n.3051+2T>C) c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) | |
| 1 | g.209617905A>T | CA344584593 | LAMB3 | c.3051+2T>A (n.3051+2T>A) c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) | |
| 1 | g.209617906C>A | CA344584595 | LAMB3 | c.3051+1G>T (n.3051+1G>T) c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) | |
| 1 | g.209617906C>G | CA344584597 | LAMB3 | c.3051+1G>C (n.3051+1G>C) c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) | |
| 1 | g.209617906C>T | CA344584598 | LAMB3 | c.3051+1G>A (n.3051+1G>A) c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) | |
| 1 | g.209617907C>A | CA344584599 | LAMB3 | c.3051G>T (p.Glu1017Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.2859G>T (p.Glu953Asp) | |
| 1 | g.209617907C= | CA1143406815 | LAMB3 | c.3051G= (p.Glu1017=) c.258G= (p.Glu86=) c.2859G= (p.Glu953=) | |
| 1 | g.209617907C>G | CA36749809 | LAMB3 | c.3051G>C (p.Glu1017Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.2859G>C (p.Glu953Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617907C>T | CA423029610 | LAMB3 | c.3051G>A (p.Glu1017=) c.258G>A (p.Glu86=) c.2859G>A (p.Glu953=) | |
| 1 | g.209617908T>A | CA344584601 | LAMB3 | c.3050A>T (p.Glu1017Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) | |
| 1 | g.209617908T>C | CA344584603 | LAMB3 | c.3050A>G (p.Glu1017Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) | |
| 1 | g.209617908T>G | CA344584605 | LAMB3 | c.3050A>C (p.Glu1017Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) | |
| 1 | g.209617909C>A | CA344584613 | LAMB3 | c.3049G>T (p.Glu1017Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) | |
| 1 | g.209617909C>G | CA344584609 | LAMB3 | c.3049G>C (p.Glu1017Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) | COSMIC |
| 1 | g.209617909C>T | CA344584611 | LAMB3 | c.3049G>A (p.Glu1017Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) | COSMIC |
| 1 | g.209617910A= | CA2484296050 | LAMB3 | c.3048T= (p.Ala1016=) c.255T= (p.Ala85=) c.2856T= (p.Ala952=) | |
| 1 | g.209617910A>C | CA423029611 | LAMB3 | c.3048T>G (p.Ala1016=) c.255T>G (p.Ala85=) c.2856T>G (p.Ala952=) | |
| 1 | g.209617910A>G | CA36749813 | LAMB3 | c.3048T>C (p.Ala1016=) c.255T>C (p.Ala85=) c.2856T>C (p.Ala952=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617910A>T | CA423029612 | LAMB3 | c.3048T>A (p.Ala1016=) c.255T>A (p.Ala85=) c.2856T>A (p.Ala952=) |