| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209617767_209617777dup | CA2650320361 | LAMB3 | c.3051+135_3051+145dup (n.3051+135_3051+145dup) c.258+135_258+145dup (n.258+135_258+145dup) c.2859+135_2859+145dup (n.2859+135_2859+145dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617768A>G | CA2650320367 | LAMB3 | c.3051+139T>C (n.3051+139T>C) c.258+139T>C (n.258+139T>C) c.2859+139T>C (n.2859+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617769G>A | CA2650320368 | LAMB3 | c.3051+138C>T (n.3051+138C>T) c.258+138C>T (n.258+138C>T) c.2859+138C>T (n.2859+138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617769G>C | CA36749717 | LAMB3 | c.3051+138C>G (n.3051+138C>G) c.258+138C>G (n.258+138C>G) c.2859+138C>G (n.2859+138C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617769G= | CA2484295985 | LAMB3 | c.3051+138C= (n.3051+138C=) c.258+138C= (n.258+138C=) c.2859+138C= (n.2859+138C=) | |
| 1 | g.209617769G>T | CA2650320369 | LAMB3 | c.3051+138C>A (n.3051+138C>A) c.258+138C>A (n.258+138C>A) c.2859+138C>A (n.2859+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617770C>A | CA2650320370 | LAMB3 | c.3051+137G>T (n.3051+137G>T) c.258+137G>T (n.258+137G>T) c.2859+137G>T (n.2859+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617770C= | CA2484295986 | LAMB3 | c.3051+137G= (n.3051+137G=) c.258+137G= (n.258+137G=) c.2859+137G= (n.2859+137G=) | |
| 1 | g.209617770C>T | CA2484295987 | LAMB3 | c.3051+137G>A (n.3051+137G>A) c.258+137G>A (n.258+137G>A) c.2859+137G>A (n.2859+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617771C>A | CA2697961881 | LAMB3 | c.3051+136G>T (n.3051+136G>T) c.258+136G>T (n.258+136G>T) c.2859+136G>T (n.2859+136G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617772T>C | CA2650320371 | LAMB3 | c.3051+135A>G (n.3051+135A>G) c.258+135A>G (n.258+135A>G) c.2859+135A>G (n.2859+135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617773G>A | CA2650320372 | LAMB3 | c.3051+134C>T (n.3051+134C>T) c.258+134C>T (n.258+134C>T) c.2859+134C>T (n.2859+134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617773G= | CA2484295988 | LAMB3 | c.3051+134C= (n.3051+134C=) c.258+134C= (n.258+134C=) c.2859+134C= (n.2859+134C=) | |
| 1 | g.209617773G>T | CA1011766177 | LAMB3 | c.3051+134C>A (n.3051+134C>A) c.258+134C>A (n.258+134C>A) c.2859+134C>A (n.2859+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617774C= | CA2484295989 | LAMB3 | c.3051+133G= (n.3051+133G=) c.258+133G= (n.258+133G=) c.2859+133G= (n.2859+133G=) | |
| 1 | g.209617774C>T | CA529000149 | LAMB3 | c.3051+133G>A (n.3051+133G>A) c.258+133G>A (n.258+133G>A) c.2859+133G>A (n.2859+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617775C>T | CA2650320373 | LAMB3 | c.3051+132G>A (n.3051+132G>A) c.258+132G>A (n.258+132G>A) c.2859+132G>A (n.2859+132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617776C>A | CA2650320374 | LAMB3 | c.3051+131G>T (n.3051+131G>T) c.258+131G>T (n.258+131G>T) c.2859+131G>T (n.2859+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617777A= | CA2484295990 | LAMB3 | c.3051+130T= (n.3051+130T=) c.258+130T= (n.258+130T=) c.2859+130T= (n.2859+130T=) | |
| 1 | g.209617777A>G | CA2484295991 | LAMB3 | c.3051+130T>C (n.3051+130T>C) c.258+130T>C (n.258+130T>C) c.2859+130T>C (n.2859+130T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617779_209617780delinsAG | CA2484295992 | LAMB3 | c.3051+127_3051+128delinsCT (n.3051+127_3051+128delinsCT) c.258+127_258+128delinsCT (n.258+127_258+128delinsCT) c.2859+127_2859+128delinsCT (n.2859+127_2859+128delinsCT) | |
| 1 | g.209617780del | CA2484295994 | LAMB3 | c.3051+127del (n.3051+127del) c.258+127del (n.258+127del) c.2859+127del (n.2859+127del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617780G>A | CA730846331 | LAMB3 | c.3051+127C>T (n.3051+127C>T) c.258+127C>T (n.258+127C>T) c.2859+127C>T (n.2859+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617780G>C | CA36749721 | LAMB3 | c.3051+127C>G (n.3051+127C>G) c.258+127C>G (n.258+127C>G) c.2859+127C>G (n.2859+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617780G= | CA2484295993 | LAMB3 | c.3051+127C= (n.3051+127C=) c.258+127C= (n.258+127C=) c.2859+127C= (n.2859+127C=) | |
| 1 | g.209617780G>T | CA36749722 | LAMB3 | c.3051+127C>A (n.3051+127C>A) c.258+127C>A (n.258+127C>A) c.2859+127C>A (n.2859+127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617781C>A | CA2650320375 | LAMB3 | c.3051+126G>T (n.3051+126G>T) c.258+126G>T (n.258+126G>T) c.2859+126G>T (n.2859+126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617782T>C | CA529000150 | LAMB3 | c.3051+125A>G (n.3051+125A>G) c.258+125A>G (n.258+125A>G) c.2859+125A>G (n.2859+125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617782T= | CA2484295995 | LAMB3 | c.3051+125A= (n.3051+125A=) c.258+125A= (n.258+125A=) c.2859+125A= (n.2859+125A=) | |
| 1 | g.209617783T>C | CA1011766178 | LAMB3 | c.3051+124A>G (n.3051+124A>G) c.258+124A>G (n.258+124A>G) c.2859+124A>G (n.2859+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617783T= | CA2484295996 | LAMB3 | c.3051+124A= (n.3051+124A=) c.258+124A= (n.258+124A=) c.2859+124A= (n.2859+124A=) | |
| 1 | g.209617784G>T | CA2650320376 | LAMB3 | c.3051+123C>A (n.3051+123C>A) c.258+123C>A (n.258+123C>A) c.2859+123C>A (n.2859+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617786C>A | CA2650320377 | LAMB3 | c.3051+121G>T (n.3051+121G>T) c.258+121G>T (n.258+121G>T) c.2859+121G>T (n.2859+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617786C= | CA2484295997 | LAMB3 | c.3051+121G= (n.3051+121G=) c.258+121G= (n.258+121G=) c.2859+121G= (n.2859+121G=) | |
| 1 | g.209617786C>T | CA1011766179 | LAMB3 | c.3051+121G>A (n.3051+121G>A) c.258+121G>A (n.258+121G>A) c.2859+121G>A (n.2859+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617787A= | CA2484295998 | LAMB3 | c.3051+120T= (n.3051+120T=) c.258+120T= (n.258+120T=) c.2859+120T= (n.2859+120T=) | |
| 1 | g.209617787A>C | CA2484295999 | LAMB3 | c.3051+120T>G (n.3051+120T>G) c.258+120T>G (n.258+120T>G) c.2859+120T>G (n.2859+120T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617788C>G | CA2650320378 | LAMB3 | c.3051+119G>C (n.3051+119G>C) c.258+119G>C (n.258+119G>C) c.2859+119G>C (n.2859+119G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617788C>T | CA2650320379 | LAMB3 | c.3051+119G>A (n.3051+119G>A) c.258+119G>A (n.258+119G>A) c.2859+119G>A (n.2859+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617789T>C | CA2650320380 | LAMB3 | c.3051+118A>G (n.3051+118A>G) c.258+118A>G (n.258+118A>G) c.2859+118A>G (n.2859+118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617789T>G | CA2650320381 | LAMB3 | c.3051+118A>C (n.3051+118A>C) c.258+118A>C (n.258+118A>C) c.2859+118A>C (n.2859+118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617790C= | CA2484296000 | LAMB3 | c.3051+117G= (n.3051+117G=) c.258+117G= (n.258+117G=) c.2859+117G= (n.2859+117G=) | |
| 1 | g.209617790C>G | CA2484296001 | LAMB3 | c.3051+117G>C (n.3051+117G>C) c.258+117G>C (n.258+117G>C) c.2859+117G>C (n.2859+117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617791del | CA2650320382 | LAMB3 | c.3051+116del (n.3051+116del) c.258+116del (n.258+116del) c.2859+116del (n.2859+116del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617792C>T | CA2650320383 | LAMB3 | c.3051+115G>A (n.3051+115G>A) c.258+115G>A (n.258+115G>A) c.2859+115G>A (n.2859+115G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617793C>A | CA2650320384 | LAMB3 | c.3051+114G>T (n.3051+114G>T) c.258+114G>T (n.258+114G>T) c.2859+114G>T (n.2859+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617794T>G | CA2650320385 | LAMB3 | c.3051+113A>C (n.3051+113A>C) c.258+113A>C (n.258+113A>C) c.2859+113A>C (n.2859+113A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617795C>A | CA2650320386 | LAMB3 | c.3051+112G>T (n.3051+112G>T) c.258+112G>T (n.258+112G>T) c.2859+112G>T (n.2859+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617798G>C | CA2650320387 | LAMB3 | c.3051+109C>G (n.3051+109C>G) c.258+109C>G (n.258+109C>G) c.2859+109C>G (n.2859+109C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617800A= | CA2484296002 | LAMB3 | c.3051+107T= (n.3051+107T=) c.258+107T= (n.258+107T=) c.2859+107T= (n.2859+107T=) | |
| 1 | g.209617800A>C | CA2650320388 | LAMB3 | c.3051+107T>G (n.3051+107T>G) c.258+107T>G (n.258+107T>G) c.2859+107T>G (n.2859+107T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617800A>G | CA1011766180 | LAMB3 | c.3051+107T>C (n.3051+107T>C) c.258+107T>C (n.258+107T>C) c.2859+107T>C (n.2859+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617801C= | CA2484296003 | LAMB3 | c.3051+106G= (n.3051+106G=) c.258+106G= (n.258+106G=) c.2859+106G= (n.2859+106G=) | |
| 1 | g.209617801C>T | CA730846343 | LAMB3 | c.3051+106G>A (n.3051+106G>A) c.258+106G>A (n.258+106G>A) c.2859+106G>A (n.2859+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617802T>C | CA2484296005 | LAMB3 | c.3051+105A>G (n.3051+105A>G) c.258+105A>G (n.258+105A>G) c.2859+105A>G (n.2859+105A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617802T= | CA2484296004 | LAMB3 | c.3051+105A= (n.3051+105A=) c.258+105A= (n.258+105A=) c.2859+105A= (n.2859+105A=) | |
| 1 | g.209617804C>T | CA2650320389 | LAMB3 | c.3051+103G>A (n.3051+103G>A) c.258+103G>A (n.258+103G>A) c.2859+103G>A (n.2859+103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617806C= | CA2484296006 | LAMB3 | c.3051+101G= (n.3051+101G=) c.258+101G= (n.258+101G=) c.2859+101G= (n.2859+101G=) | |
| 1 | g.209617806C>T | CA36749727 | LAMB3 | c.3051+101G>A (n.3051+101G>A) c.258+101G>A (n.258+101G>A) c.2859+101G>A (n.2859+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617807C= | CA2484296007 | LAMB3 | c.3051+100G= (n.3051+100G=) c.258+100G= (n.258+100G=) c.2859+100G= (n.2859+100G=) | |
| 1 | g.209617807C>T | CA2484296008 | LAMB3 | c.3051+100G>A (n.3051+100G>A) c.258+100G>A (n.258+100G>A) c.2859+100G>A (n.2859+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617808T>C | CA36749730 | LAMB3 | c.3051+99A>G (n.3051+99A>G) c.258+99A>G (n.258+99A>G) c.2859+99A>G (n.2859+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617808T= | CA2484296009 | LAMB3 | c.3051+99A= (n.3051+99A=) c.258+99A= (n.258+99A=) c.2859+99A= (n.2859+99A=) | |
| 1 | g.209617810A>G | CA2650320390 | LAMB3 | c.3051+97T>C (n.3051+97T>C) c.258+97T>C (n.258+97T>C) c.2859+97T>C (n.2859+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617811G>A | CA2650320391 | LAMB3 | c.3051+96C>T (n.3051+96C>T) c.258+96C>T (n.258+96C>T) c.2859+96C>T (n.2859+96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617812G>A | CA36749733 | LAMB3 | c.3051+95C>T (n.3051+95C>T) c.258+95C>T (n.258+95C>T) c.2859+95C>T (n.2859+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617812G= | CA1146433018 | LAMB3 | c.3051+95C= (n.3051+95C=) c.258+95C= (n.258+95C=) c.2859+95C= (n.2859+95C=) | |
| 1 | g.209617812G>T | CA36749732 | LAMB3 | c.3051+95C>A (n.3051+95C>A) c.258+95C>A (n.258+95C>A) c.2859+95C>A (n.2859+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617813T>A | CA2650320392 | LAMB3 | c.3051+94A>T (n.3051+94A>T) c.258+94A>T (n.258+94A>T) c.2859+94A>T (n.2859+94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617816T>C | CA2650320393 | LAMB3 | c.3051+91A>G (n.3051+91A>G) c.258+91A>G (n.258+91A>G) c.2859+91A>G (n.2859+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617817A>C | CA2499750836 | LAMB3 | c.3051+90T>G (n.3051+90T>G) c.258+90T>G (n.258+90T>G) c.2859+90T>G (n.2859+90T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617817A>G | CA2650320395 | LAMB3 | c.3051+90T>C (n.3051+90T>C) c.258+90T>C (n.258+90T>C) c.2859+90T>C (n.2859+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617817A>T | CA2650320394 | LAMB3 | c.3051+90T>A (n.3051+90T>A) c.258+90T>A (n.258+90T>A) c.2859+90T>A (n.2859+90T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617818T>A | CA2484296010 | LAMB3 | c.3051+89A>T (n.3051+89A>T) c.258+89A>T (n.258+89A>T) c.2859+89A>T (n.2859+89A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617818T= | CA2484296011 | LAMB3 | c.3051+89A= (n.3051+89A=) c.258+89A= (n.258+89A=) c.2859+89A= (n.2859+89A=) | |
| 1 | g.209617819C= | CA2484296012 | LAMB3 | c.3051+88G= (n.3051+88G=) c.258+88G= (n.258+88G=) c.2859+88G= (n.2859+88G=) | |
| 1 | g.209617819C>G | CA730846349 | LAMB3 | c.3051+88G>C (n.3051+88G>C) c.258+88G>C (n.258+88G>C) c.2859+88G>C (n.2859+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617820T>C | CA2650320396 | LAMB3 | c.3051+87A>G (n.3051+87A>G) c.258+87A>G (n.258+87A>G) c.2859+87A>G (n.2859+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617821A>G | CA2573998063 | LAMB3 | c.3051+86T>C (n.3051+86T>C) c.258+86T>C (n.258+86T>C) c.2859+86T>C (n.2859+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617821A>T | CA2573998108 | LAMB3 | c.3051+86T>A (n.3051+86T>A) c.258+86T>A (n.258+86T>A) c.2859+86T>A (n.2859+86T>A) | |
| 1 | g.209617822G>A | CA730846356 | LAMB3 | c.3051+85C>T (n.3051+85C>T) c.258+85C>T (n.258+85C>T) c.2859+85C>T (n.2859+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617822G= | CA2484296013 | LAMB3 | c.3051+85C= (n.3051+85C=) c.258+85C= (n.258+85C=) c.2859+85C= (n.2859+85C=) | |
| 1 | g.209617822G>T | CA2650320397 | LAMB3 | c.3051+85C>A (n.3051+85C>A) c.258+85C>A (n.258+85C>A) c.2859+85C>A (n.2859+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617823T>A | CA2650320398 | LAMB3 | c.3051+84A>T (n.3051+84A>T) c.258+84A>T (n.258+84A>T) c.2859+84A>T (n.2859+84A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617823T>C | CA1011766181 | LAMB3 | c.3051+84A>G (n.3051+84A>G) c.258+84A>G (n.258+84A>G) c.2859+84A>G (n.2859+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617823T= | CA2484296014 | LAMB3 | c.3051+84A= (n.3051+84A=) c.258+84A= (n.258+84A=) c.2859+84A= (n.2859+84A=) | |
| 1 | g.209617824C>A | CA2650320399 | LAMB3 | c.3051+83G>T (n.3051+83G>T) c.258+83G>T (n.258+83G>T) c.2859+83G>T (n.2859+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617825A= | CA2484296015 | LAMB3 | c.3051+82T= (n.3051+82T=) c.258+82T= (n.258+82T=) c.2859+82T= (n.2859+82T=) | |
| 1 | g.209617825A>G | CA730846357 | LAMB3 | c.3051+82T>C (n.3051+82T>C) c.258+82T>C (n.258+82T>C) c.2859+82T>C (n.2859+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617825A>T | CA2650320400 | LAMB3 | c.3051+82T>A (n.3051+82T>A) c.258+82T>A (n.258+82T>A) c.2859+82T>A (n.2859+82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617828T>C | CA36749735 | LAMB3 | c.3051+79A>G (n.3051+79A>G) c.258+79A>G (n.258+79A>G) c.2859+79A>G (n.2859+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617828T= | CA2484296016 | LAMB3 | c.3051+79A= (n.3051+79A=) c.258+79A= (n.258+79A=) c.2859+79A= (n.2859+79A=) | |
| 1 | g.209617830C>T | CA2573998169 | LAMB3 | c.3051+77G>A (n.3051+77G>A) c.258+77G>A (n.258+77G>A) c.2859+77G>A (n.2859+77G>A) | |
| 1 | g.209617831T>A | CA2573998174 | LAMB3 | c.3051+76A>T (n.3051+76A>T) c.258+76A>T (n.258+76A>T) c.2859+76A>T (n.2859+76A>T) | |
| 1 | g.209617831T>C | CA2650320401 | LAMB3 | c.3051+76A>G (n.3051+76A>G) c.258+76A>G (n.258+76A>G) c.2859+76A>G (n.2859+76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617832G>C | CA1011766182 | LAMB3 | c.3051+75C>G (n.3051+75C>G) c.258+75C>G (n.258+75C>G) c.2859+75C>G (n.2859+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617832G= | CA2484296017 | LAMB3 | c.3051+75C= (n.3051+75C=) c.258+75C= (n.258+75C=) c.2859+75C= (n.2859+75C=) | |
| 1 | g.209617833G>T | CA2650320402 | LAMB3 | c.3051+74C>A (n.3051+74C>A) c.258+74C>A (n.258+74C>A) c.2859+74C>A (n.2859+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617835A= | CA2484296018 | LAMB3 | c.3051+72T= (n.3051+72T=) c.258+72T= (n.258+72T=) c.2859+72T= (n.2859+72T=) | |
| 1 | g.209617835A>G | CA36749737 | LAMB3 | c.3051+72T>C (n.3051+72T>C) c.258+72T>C (n.258+72T>C) c.2859+72T>C (n.2859+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617837T>C | CA2650320403 | LAMB3 | c.3051+70A>G (n.3051+70A>G) c.258+70A>G (n.258+70A>G) c.2859+70A>G (n.2859+70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617839T>C | CA36749740 | LAMB3 | c.3051+68A>G (n.3051+68A>G) c.258+68A>G (n.258+68A>G) c.2859+68A>G (n.2859+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617839T= | CA2484296019 | LAMB3 | c.3051+68A= (n.3051+68A=) c.258+68A= (n.258+68A=) c.2859+68A= (n.2859+68A=) | |
| 1 | g.209617840C= | CA2484296020 | LAMB3 | c.3051+67G= (n.3051+67G=) c.258+67G= (n.258+67G=) c.2859+67G= (n.2859+67G=) | |
| 1 | g.209617840C>T | CA2573998181 | LAMB3 | c.3051+67G>A (n.3051+67G>A) c.258+67G>A (n.258+67G>A) c.2859+67G>A (n.2859+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617841_209617842insGCAT | CA730846364 | LAMB3 | c.3051+66_3051+67insTGCA (n.3051+66_3051+67insTGCA) c.258+66_258+67insTGCA (n.258+66_258+67insTGCA) c.2859+66_2859+67insTGCA (n.2859+66_2859+67insTGCA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617842A>G | CA1011766183 | LAMB3 | c.3051+65T>C (n.3051+65T>C) c.258+65T>C (n.258+65T>C) c.2859+65T>C (n.2859+65T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617843T>C | CA2650320404 | LAMB3 | c.3051+64A>G (n.3051+64A>G) c.258+64A>G (n.258+64A>G) c.2859+64A>G (n.2859+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617843T>G | CA2650320405 | LAMB3 | c.3051+64A>C (n.3051+64A>C) c.258+64A>C (n.258+64A>C) c.2859+64A>C (n.2859+64A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617844G>A | CA2484296022 | LAMB3 | c.3051+63C>T (n.3051+63C>T) c.258+63C>T (n.258+63C>T) c.2859+63C>T (n.2859+63C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617844G= | CA2484296021 | LAMB3 | c.3051+63C= (n.3051+63C=) c.258+63C= (n.258+63C=) c.2859+63C= (n.2859+63C=) | |
| 1 | g.209617844G>T | CA2573998194 | LAMB3 | c.3051+63C>A (n.3051+63C>A) c.258+63C>A (n.258+63C>A) c.2859+63C>A (n.2859+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617845C>A | CA2650320406 | LAMB3 | c.3051+62G>T (n.3051+62G>T) c.258+62G>T (n.258+62G>T) c.2859+62G>T (n.2859+62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617845C>G | CA2650320407 | LAMB3 | c.3051+62G>C (n.3051+62G>C) c.258+62G>C (n.258+62G>C) c.2859+62G>C (n.2859+62G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617845C>T | CA2650320408 | LAMB3 | c.3051+62G>A (n.3051+62G>A) c.258+62G>A (n.258+62G>A) c.2859+62G>A (n.2859+62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617846C>A | CA2484296024 | LAMB3 | c.3051+61G>T (n.3051+61G>T) c.258+61G>T (n.258+61G>T) c.2859+61G>T (n.2859+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617846C= | CA2484296023 | LAMB3 | c.3051+61G= (n.3051+61G=) c.258+61G= (n.258+61G=) c.2859+61G= (n.2859+61G=) | |
| 1 | g.209617846C>G | CA2650320409 | LAMB3 | c.3051+61G>C (n.3051+61G>C) c.258+61G>C (n.258+61G>C) c.2859+61G>C (n.2859+61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617846C>T | CA2650320410 | LAMB3 | c.3051+61G>A (n.3051+61G>A) c.258+61G>A (n.258+61G>A) c.2859+61G>A (n.2859+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617847T>C | CA730846368 | LAMB3 | c.3051+60A>G (n.3051+60A>G) c.258+60A>G (n.258+60A>G) c.2859+60A>G (n.2859+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617847T= | CA2484296025 | LAMB3 | c.3051+60A= (n.3051+60A=) c.258+60A= (n.258+60A=) c.2859+60A= (n.2859+60A=) | |
| 1 | g.209617849G>A | CA2650320412 | LAMB3 | c.3051+58C>T (n.3051+58C>T) c.258+58C>T (n.258+58C>T) c.2859+58C>T (n.2859+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617849G>T | CA2650320411 | LAMB3 | c.3051+58C>A (n.3051+58C>A) c.258+58C>A (n.258+58C>A) c.2859+58C>A (n.2859+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617851G>A | CA36749746 | LAMB3 | c.3051+56C>T (n.3051+56C>T) c.258+56C>T (n.258+56C>T) c.2859+56C>T (n.2859+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617851G= | CA1147855988 | LAMB3 | c.3051+56C= (n.3051+56C=) c.258+56C= (n.258+56C=) c.2859+56C= (n.2859+56C=) | |
| 1 | g.209617851G>T | CA2650320413 | LAMB3 | c.3051+56C>A (n.3051+56C>A) c.258+56C>A (n.258+56C>A) c.2859+56C>A (n.2859+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617852C>A | CA36749749 | LAMB3 | c.3051+55G>T (n.3051+55G>T) c.258+55G>T (n.258+55G>T) c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617852C= | CA1143930898 | LAMB3 | c.3051+55G= (n.3051+55G=) c.258+55G= (n.258+55G=) c.2859+55G= (n.2859+55G=) | |
| 1 | g.209617852C>T | CA2650320414 | LAMB3 | c.3051+55G>A (n.3051+55G>A) c.258+55G>A (n.258+55G>A) c.2859+55G>A (n.2859+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617853C= | CA2484296026 | LAMB3 | c.3051+54G= (n.3051+54G=) c.258+54G= (n.258+54G=) c.2859+54G= (n.2859+54G=) | |
| 1 | g.209617853C>T | CA2484296027 | LAMB3 | c.3051+54G>A (n.3051+54G>A) c.258+54G>A (n.258+54G>A) c.2859+54G>A (n.2859+54G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617854C>A | CA36749752 | LAMB3 | c.3051+53G>T (n.3051+53G>T) c.258+53G>T (n.258+53G>T) c.2859+53G>T (n.2859+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209617854C= | CA2484296028 | LAMB3 | c.3051+53G= (n.3051+53G=) c.258+53G= (n.258+53G=) c.2859+53G= (n.2859+53G=) | |
| 1 | g.209617856A= | CA1148261747 | LAMB3 | c.3051+51T= (n.3051+51T=) c.258+51T= (n.258+51T=) c.2859+51T= (n.2859+51T=) | |
| 1 | g.209617856A>C | CA2484296029 | LAMB3 | c.3051+51T>G (n.3051+51T>G) c.258+51T>G (n.258+51T>G) c.2859+51T>G (n.2859+51T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617856A>G | CA1374999 | LAMB3 | c.3051+51T>C (n.3051+51T>C) c.258+51T>C (n.258+51T>C) c.2859+51T>C (n.2859+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617856A>T | CA1374998 | LAMB3 | c.3051+51T>A (n.3051+51T>A) c.258+51T>A (n.258+51T>A) c.2859+51T>A (n.2859+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617862C>T | CA646385770 | LAMB3 | c.3051+45G>A (n.3051+45G>A) c.258+45G>A (n.258+45G>A) c.2859+45G>A (n.2859+45G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209617864T>C | CA2650320415 | LAMB3 | c.3051+43A>G (n.3051+43A>G) c.258+43A>G (n.258+43A>G) c.2859+43A>G (n.2859+43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617865G>C | CA2650320416 | LAMB3 | c.3051+42C>G (n.3051+42C>G) c.258+42C>G (n.258+42C>G) c.2859+42C>G (n.2859+42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617866T>C | CA2650320418 | LAMB3 | c.3051+41A>G (n.3051+41A>G) c.258+41A>G (n.258+41A>G) c.2859+41A>G (n.2859+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617868del | CA2650320417 | LAMB3 | c.3051+41del (n.3051+41del) c.258+41del (n.258+41del) c.2859+41del (n.2859+41del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617868T>A | CA1375000 | LAMB3 | c.3051+39A>T (n.3051+39A>T) c.258+39A>T (n.258+39A>T) c.2859+39A>T (n.2859+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617868T= | CA2484296030 | LAMB3 | c.3051+39A= (n.3051+39A=) c.258+39A= (n.258+39A=) c.2859+39A= (n.2859+39A=) |