Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209617318G>ACA2573997510LAMB3c.3228+92C>T (n.3228+92C>T)
c.435+92C>T (n.435+92C>T)
c.3036+92C>T (n.3036+92C>T)
 gnomAD v4
1g.209617318G>TCA2650320224LAMB3c.3228+92C>A (n.3228+92C>A)
c.435+92C>A (n.435+92C>A)
c.3036+92C>A (n.3036+92C>A)
 gnomAD v4
1g.209617319T>CCA730845769LAMB3c.3228+91A>G (n.3228+91A>G)
c.435+91A>G (n.435+91A>G)
c.3036+91A>G (n.3036+91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617319T=CA2484295805LAMB3c.3228+91A= (n.3228+91A=)
c.435+91A= (n.435+91A=)
c.3036+91A= (n.3036+91A=)
1g.209617320T>CCA2650320225LAMB3c.3228+90A>G (n.3228+90A>G)
c.435+90A>G (n.435+90A>G)
c.3036+90A>G (n.3036+90A>G)
 gnomAD v4
1g.209617320T>GCA36749405LAMB3c.3228+90A>C (n.3228+90A>C)
c.435+90A>C (n.435+90A>C)
c.3036+90A>C (n.3036+90A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617320T=CA2484295806LAMB3c.3228+90A= (n.3228+90A=)
c.435+90A= (n.435+90A=)
c.3036+90A= (n.3036+90A=)
1g.209617322G>ACA2573655845LAMB3c.3228+88C>T (n.3228+88C>T)
c.435+88C>T (n.435+88C>T)
c.3036+88C>T (n.3036+88C>T)
 gnomAD v4
1g.209617322G>TCA2573997514LAMB3c.3228+88C>A (n.3228+88C>A)
c.435+88C>A (n.435+88C>A)
c.3036+88C>A (n.3036+88C>A)
 gnomAD v4
1g.209617323T>CCA36749406LAMB3c.3228+87A>G (n.3228+87A>G)
c.435+87A>G (n.435+87A>G)
c.3036+87A>G (n.3036+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617323T=CA2484295807LAMB3c.3228+87A= (n.3228+87A=)
c.435+87A= (n.435+87A=)
c.3036+87A= (n.3036+87A=)
1g.209617324G>CCA2650320226LAMB3c.3228+86C>G (n.3228+86C>G)
c.435+86C>G (n.435+86C>G)
c.3036+86C>G (n.3036+86C>G)
 gnomAD v4
1g.209617324G>TCA2650320227LAMB3c.3228+86C>A (n.3228+86C>A)
c.435+86C>A (n.435+86C>A)
c.3036+86C>A (n.3036+86C>A)
 gnomAD v4
1g.209617325delCA2573997517LAMB3c.3228+86del (n.3228+86del)
c.435+86del (n.435+86del)
c.3036+86del (n.3036+86del)
1g.209617325G>ACA1011766144LAMB3c.3228+85C>T (n.3228+85C>T)
c.435+85C>T (n.435+85C>T)
c.3036+85C>T (n.3036+85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617325G=CA2484295808LAMB3c.3228+85C= (n.3228+85C=)
c.435+85C= (n.435+85C=)
c.3036+85C= (n.3036+85C=)
1g.209617325G>TCA1011766145LAMB3c.3228+85C>A (n.3228+85C>A)
c.435+85C>A (n.435+85C>A)
c.3036+85C>A (n.3036+85C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617326T>ACA36749409LAMB3c.3228+84A>T (n.3228+84A>T)
c.435+84A>T (n.435+84A>T)
c.3036+84A>T (n.3036+84A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617326T>CCA2650320228LAMB3c.3228+84A>G (n.3228+84A>G)
c.435+84A>G (n.435+84A>G)
c.3036+84A>G (n.3036+84A>G)
 gnomAD v4
1g.209617326T=CA2484295809LAMB3c.3228+84A= (n.3228+84A=)
c.435+84A= (n.435+84A=)
c.3036+84A= (n.3036+84A=)
1g.209617327C>ACA2650320229LAMB3c.3228+83G>T (n.3228+83G>T)
c.435+83G>T (n.435+83G>T)
c.3036+83G>T (n.3036+83G>T)
 gnomAD v4
1g.209617327C=CA2484295810LAMB3c.3228+83G= (n.3228+83G=)
c.435+83G= (n.435+83G=)
c.3036+83G= (n.3036+83G=)
1g.209617327C>GCA2484295811LAMB3c.3228+83G>C (n.3228+83G>C)
c.435+83G>C (n.435+83G>C)
c.3036+83G>C (n.3036+83G>C)
 dbSNP
1g.209617327C>TCA36749411LAMB3c.3228+83G>A (n.3228+83G>A)
c.435+83G>A (n.435+83G>A)
c.3036+83G>A (n.3036+83G>A)
 dbSNP
1g.209617329T>CCA2484295813LAMB3c.3228+81A>G (n.3228+81A>G)
c.435+81A>G (n.435+81A>G)
c.3036+81A>G (n.3036+81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617329T=CA2484295812LAMB3c.3228+81A= (n.3228+81A=)
c.435+81A= (n.435+81A=)
c.3036+81A= (n.3036+81A=)
1g.209617330A>GCA2650320230LAMB3c.3228+80T>C (n.3228+80T>C)
c.435+80T>C (n.435+80T>C)
c.3036+80T>C (n.3036+80T>C)
 gnomAD v4
1g.209617331T>ACA2697960649LAMB3c.3228+79A>T (n.3228+79A>T)
c.435+79A>T (n.435+79A>T)
c.3036+79A>T (n.3036+79A>T)
 dbSNP
1g.209617331T>CCA2650320231LAMB3c.3228+79A>G (n.3228+79A>G)
c.435+79A>G (n.435+79A>G)
c.3036+79A>G (n.3036+79A>G)
 gnomAD v4
1g.209617334dupCA2840215346LAMB3c.3228+78dup (n.3228+78dup)
c.435+78dup (n.435+78dup)
c.3036+78dup (n.3036+78dup)
1g.209617334delCA2573997519LAMB3c.3228+78del (n.3228+78del)
c.435+78del (n.435+78del)
c.3036+78del (n.3036+78del)
 gnomAD v4
1g.209617335G>TCA2650320232LAMB3c.3228+75C>A (n.3228+75C>A)
c.435+75C>A (n.435+75C>A)
c.3036+75C>A (n.3036+75C>A)
 gnomAD v4
1g.209617336T>CCA2573997521LAMB3c.3228+74A>G (n.3228+74A>G)
c.435+74A>G (n.435+74A>G)
c.3036+74A>G (n.3036+74A>G)
 gnomAD v4
1g.209617336T>GCA2650320233LAMB3c.3228+74A>C (n.3228+74A>C)
c.435+74A>C (n.435+74A>C)
c.3036+74A>C (n.3036+74A>C)
 gnomAD v4
1g.209617337G>ACA2650320234LAMB3c.3228+73C>T (n.3228+73C>T)
c.435+73C>T (n.435+73C>T)
c.3036+73C>T (n.3036+73C>T)
 gnomAD v4
1g.209617337G>TCA2650320235LAMB3c.3228+73C>A (n.3228+73C>A)
c.435+73C>A (n.435+73C>A)
c.3036+73C>A (n.3036+73C>A)
 gnomAD v4
1g.209617339G>ACA2650320236LAMB3c.3228+71C>T (n.3228+71C>T)
c.435+71C>T (n.435+71C>T)
c.3036+71C>T (n.3036+71C>T)
 gnomAD v4
1g.209617339G>TCA2573997522LAMB3c.3228+71C>A (n.3228+71C>A)
c.435+71C>A (n.435+71C>A)
c.3036+71C>A (n.3036+71C>A)
 gnomAD v4
1g.209617340C>ACA2484295815LAMB3c.3228+70G>T (n.3228+70G>T)
c.435+70G>T (n.435+70G>T)
c.3036+70G>T (n.3036+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617340C=CA2484295814LAMB3c.3228+70G= (n.3228+70G=)
c.435+70G= (n.435+70G=)
c.3036+70G= (n.3036+70G=)
1g.209617340C>TCA2573997526LAMB3c.3228+70G>A (n.3228+70G>A)
c.435+70G>A (n.435+70G>A)
c.3036+70G>A (n.3036+70G>A)
 gnomAD v4
1g.209617341A>GCA2650320237LAMB3c.3228+69T>C (n.3228+69T>C)
c.435+69T>C (n.435+69T>C)
c.3036+69T>C (n.3036+69T>C)
 gnomAD v4
1g.209617343delCA2838849874LAMB3c.3228+69del (n.3228+69del)
c.435+69del (n.435+69del)
c.3036+69del (n.3036+69del)
1g.209617342A=CA2484295816LAMB3c.3228+68T= (n.3228+68T=)
c.435+68T= (n.435+68T=)
c.3036+68T= (n.3036+68T=)
1g.209617342A>GCA2484295817LAMB3c.3228+68T>C (n.3228+68T>C)
c.435+68T>C (n.435+68T>C)
c.3036+68T>C (n.3036+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617344G>TCA2650320238LAMB3c.3228+66C>A (n.3228+66C>A)
c.435+66C>A (n.435+66C>A)
c.3036+66C>A (n.3036+66C>A)
 gnomAD v4
1g.209617344_209617347delinsGTCCCA2484295818LAMB3c.3228+63_3228+66delinsGGAC (n.3228+63_3228+66delinsGGAC)
c.435+63_435+66delinsGGAC (n.435+63_435+66delinsGGAC)
c.3036+63_3036+66delinsGGAC (n.3036+63_3036+66delinsGGAC)
1g.209617345T>CCA2650320239LAMB3c.3228+65A>G (n.3228+65A>G)
c.435+65A>G (n.435+65A>G)
c.3036+65A>G (n.3036+65A>G)
 gnomAD v4
1g.209617350_209617352delCA36749417LAMB3c.3228+63_3228+65del (n.3228+63_3228+65del)
c.435+63_435+65del (n.435+63_435+65del)
c.3036+63_3036+65del (n.3036+63_3036+65del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617347C>TCA2840215347LAMB3c.3228+63G>A (n.3228+63G>A)
c.435+63G>A (n.435+63G>A)
c.3036+63G>A (n.3036+63G>A)
1g.209617348T>CCA36749419LAMB3c.3228+62A>G (n.3228+62A>G)
c.435+62A>G (n.435+62A>G)
c.3036+62A>G (n.3036+62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617348T=CA2484295819LAMB3c.3228+62A= (n.3228+62A=)
c.435+62A= (n.435+62A=)
c.3036+62A= (n.3036+62A=)
1g.209617349C>ACA2484295821LAMB3c.3228+61G>T (n.3228+61G>T)
c.435+61G>T (n.435+61G>T)
c.3036+61G>T (n.3036+61G>T)
 dbSNP
1g.209617349C=CA2484295820LAMB3c.3228+61G= (n.3228+61G=)
c.435+61G= (n.435+61G=)
c.3036+61G= (n.3036+61G=)
1g.209617349C>GCA730845773LAMB3c.3228+61G>C (n.3228+61G>C)
c.435+61G>C (n.435+61G>C)
c.3036+61G>C (n.3036+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617349C>TCA2650320240LAMB3c.3228+61G>A (n.3228+61G>A)
c.435+61G>A (n.435+61G>A)
c.3036+61G>A (n.3036+61G>A)
 gnomAD v4
1g.209617350C=CA2484295822LAMB3c.3228+60G= (n.3228+60G=)
c.435+60G= (n.435+60G=)
c.3036+60G= (n.3036+60G=)
1g.209617350C>TCA36749422LAMB3c.3228+60G>A (n.3228+60G>A)
c.435+60G>A (n.435+60G>A)
c.3036+60G>A (n.3036+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617351T>CCA2697872638LAMB3c.3228+59A>G (n.3228+59A>G)
c.435+59A>G (n.435+59A>G)
c.3036+59A>G (n.3036+59A>G)
 dbSNP
1g.209617351T>GCA730845775LAMB3c.3228+59A>C (n.3228+59A>C)
c.435+59A>C (n.435+59A>C)
c.3036+59A>C (n.3036+59A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617351T=CA2484295823LAMB3c.3228+59A= (n.3228+59A=)
c.435+59A= (n.435+59A=)
c.3036+59A= (n.3036+59A=)
1g.209617352C>ACA2840215348LAMB3c.3228+58G>T (n.3228+58G>T)
c.435+58G>T (n.435+58G>T)
c.3036+58G>T (n.3036+58G>T)
1g.209617352C=CA1146602707LAMB3c.3228+58G= (n.3228+58G=)
c.435+58G= (n.435+58G=)
c.3036+58G= (n.3036+58G=)
1g.209617352C>GCA36749425LAMB3c.3228+58G>C (n.3228+58G>C)
c.435+58G>C (n.435+58G>C)
c.3036+58G>C (n.3036+58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617353T>CCA2650320241LAMB3c.3228+57A>G (n.3228+57A>G)
c.435+57A>G (n.435+57A>G)
c.3036+57A>G (n.3036+57A>G)
 gnomAD v4
1g.209617354G>ACA2650320242LAMB3c.3228+56C>T (n.3228+56C>T)
c.435+56C>T (n.435+56C>T)
c.3036+56C>T (n.3036+56C>T)
 gnomAD v4
1g.209617354G>TCA2650320243LAMB3c.3228+56C>A (n.3228+56C>A)
c.435+56C>A (n.435+56C>A)
c.3036+56C>A (n.3036+56C>A)
 gnomAD v4
1g.209617355C>GCA2650320244LAMB3c.3228+55G>C (n.3228+55G>C)
c.435+55G>C (n.435+55G>C)
c.3036+55G>C (n.3036+55G>C)
 gnomAD v4
1g.209617356T>CCA2650320245LAMB3c.3228+54A>G (n.3228+54A>G)
c.435+54A>G (n.435+54A>G)
c.3036+54A>G (n.3036+54A>G)
 gnomAD v4
1g.209617357C>ACA2650320246LAMB3c.3228+53G>T (n.3228+53G>T)
c.435+53G>T (n.435+53G>T)
c.3036+53G>T (n.3036+53G>T)
 gnomAD v4
1g.209617357C>TCA2573997534LAMB3c.3228+53G>A (n.3228+53G>A)
c.435+53G>A (n.435+53G>A)
c.3036+53G>A (n.3036+53G>A)
1g.209617358A>GCA2573997557LAMB3c.3228+52T>C (n.3228+52T>C)
c.435+52T>C (n.435+52T>C)
c.3036+52T>C (n.3036+52T>C)
 gnomAD v4
1g.209617358A>TCA2697960653LAMB3c.3228+52T>A (n.3228+52T>A)
c.435+52T>A (n.435+52T>A)
c.3036+52T>A (n.3036+52T>A)
 dbSNP
1g.209617359G>ACA1374926LAMB3c.3228+51C>T (n.3228+51C>T)
c.435+51C>T (n.435+51C>T)
c.3036+51C>T (n.3036+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617359G=CA1148025727LAMB3c.3228+51C= (n.3228+51C=)
c.435+51C= (n.435+51C=)
c.3036+51C= (n.3036+51C=)
1g.209617359G>TCA2838455929LAMB3c.3228+51C>A (n.3228+51C>A)
c.435+51C>A (n.435+51C>A)
c.3036+51C>A (n.3036+51C>A)
1g.209617360G>CCA2573997590LAMB3c.3228+50C>G (n.3228+50C>G)
c.435+50C>G (n.435+50C>G)
c.3036+50C>G (n.3036+50C>G)
1g.209617360G>TCA2573997576LAMB3c.3228+50C>A (n.3228+50C>A)
c.435+50C>A (n.435+50C>A)
c.3036+50C>A (n.3036+50C>A)
 gnomAD v4
1g.209617361A=CA1148874248LAMB3c.3228+49T= (n.3228+49T=)
c.435+49T= (n.435+49T=)
c.3036+49T= (n.3036+49T=)
1g.209617361A>GCA1374927LAMB3c.3228+49T>C (n.3228+49T>C)
c.435+49T>C (n.435+49T>C)
c.3036+49T>C (n.3036+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617362C>ACA1374930LAMB3c.3228+48G>T (n.3228+48G>T)
c.435+48G>T (n.435+48G>T)
c.3036+48G>T (n.3036+48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617362C=CA1140610904LAMB3c.3228+48G= (n.3228+48G=)
c.435+48G= (n.435+48G=)
c.3036+48G= (n.3036+48G=)
1g.209617362C>GCA1374928LAMB3c.3228+48G>C (n.3228+48G>C)
c.435+48G>C (n.435+48G>C)
c.3036+48G>C (n.3036+48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617362C>TCA1374929LAMB3c.3228+48G>A (n.3228+48G>A)
c.435+48G>A (n.435+48G>A)
c.3036+48G>A (n.3036+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617366dupCA2832538353LAMB3c.3228+48dup (n.3228+48dup)
c.435+48dup (n.435+48dup)
c.3036+48dup (n.3036+48dup)
1g.209617366delCA2573997595LAMB3c.3228+48del (n.3228+48del)
c.435+48del (n.435+48del)
c.3036+48del (n.3036+48del)
1g.209617363C>TCA2839804487LAMB3c.3228+47G>A (n.3228+47G>A)
c.435+47G>A (n.435+47G>A)
c.3036+47G>A (n.3036+47G>A)
1g.209617364C>ACA2840215349LAMB3c.3228+46G>T (n.3228+46G>T)
c.435+46G>T (n.435+46G>T)
c.3036+46G>T (n.3036+46G>T)
1g.209617364C=CA2484295824LAMB3c.3228+46G= (n.3228+46G=)
c.435+46G= (n.435+46G=)
c.3036+46G= (n.3036+46G=)
1g.209617364C>GCA528652447LAMB3c.3228+46G>C (n.3228+46G>C)
c.435+46G>C (n.435+46G>C)
c.3036+46G>C (n.3036+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617365C>ACA2839804488LAMB3c.3228+45G>T (n.3228+45G>T)
c.435+45G>T (n.435+45G>T)
c.3036+45G>T (n.3036+45G>T)
1g.209617365C=CA2484295825LAMB3c.3228+45G= (n.3228+45G=)
c.435+45G= (n.435+45G=)
c.3036+45G= (n.3036+45G=)
1g.209617365C>TCA528652448LAMB3c.3228+45G>A (n.3228+45G>A)
c.435+45G>A (n.435+45G>A)
c.3036+45G>A (n.3036+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617366C>ACA1374931LAMB3c.3228+44G>T (n.3228+44G>T)
c.435+44G>T (n.435+44G>T)
c.3036+44G>T (n.3036+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617366C=CA1146940684LAMB3c.3228+44G= (n.3228+44G=)
c.435+44G= (n.435+44G=)
c.3036+44G= (n.3036+44G=)
1g.209617366C>TCA2838455936LAMB3c.3228+44G>A (n.3228+44G>A)
c.435+44G>A (n.435+44G>A)
c.3036+44G>A (n.3036+44G>A)
1g.209617367T>ACA2573997600LAMB3c.3228+43A>T (n.3228+43A>T)
c.435+43A>T (n.435+43A>T)
c.3036+43A>T (n.3036+43A>T)
1g.209617367T>CCA2650320247LAMB3c.3228+43A>G (n.3228+43A>G)
c.435+43A>G (n.435+43A>G)
c.3036+43A>G (n.3036+43A>G)
 gnomAD v4
1g.209617368C>ACA2840215350LAMB3c.3228+42G>T (n.3228+42G>T)
c.435+42G>T (n.435+42G>T)
c.3036+42G>T (n.3036+42G>T)
1g.209617368C=CA2484295826LAMB3c.3228+42G= (n.3228+42G=)
c.435+42G= (n.435+42G=)
c.3036+42G= (n.3036+42G=)
1g.209617368C>TCA1374932LAMB3c.3228+42G>A (n.3228+42G>A)
c.435+42G>A (n.435+42G>A)
c.3036+42G>A (n.3036+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617369A=CA1148299202LAMB3c.3228+41T= (n.3228+41T=)
c.435+41T= (n.435+41T=)
c.3036+41T= (n.3036+41T=)
1g.209617369A>CCA2484295827LAMB3c.3228+41T>G (n.3228+41T>G)
c.435+41T>G (n.435+41T>G)
c.3036+41T>G (n.3036+41T>G)
 dbSNP
1g.209617369A>TCA1374933LAMB3c.3228+41T>A (n.3228+41T>A)
c.435+41T>A (n.435+41T>A)
c.3036+41T>A (n.3036+41T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617370C>TCA2573997653LAMB3c.3228+40G>A (n.3228+40G>A)
c.435+40G>A (n.435+40G>A)
c.3036+40G>A (n.3036+40G>A)
 gnomAD v4
1g.209617372G>TCA2573997656LAMB3c.3228+38C>A (n.3228+38C>A)
c.435+38C>A (n.435+38C>A)
c.3036+38C>A (n.3036+38C>A)
 gnomAD v4
1g.209617373G>ACA36749444LAMB3c.3228+37C>T (n.3228+37C>T)
c.435+37C>T (n.435+37C>T)
c.3036+37C>T (n.3036+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617373G=CA1143517320LAMB3c.3228+37C= (n.3228+37C=)
c.435+37C= (n.435+37C=)
c.3036+37C= (n.3036+37C=)
1g.209617373G>TCA2650320248LAMB3c.3228+37C>A (n.3228+37C>A)
c.435+37C>A (n.435+37C>A)
c.3036+37C>A (n.3036+37C>A)
 gnomAD v4
1g.209617374C>ACA2650320249LAMB3c.3228+36G>T (n.3228+36G>T)
c.435+36G>T (n.435+36G>T)
c.3036+36G>T (n.3036+36G>T)
 gnomAD v4
1g.209617374C=CA2484295828LAMB3c.3228+36G= (n.3228+36G=)
c.435+36G= (n.435+36G=)
c.3036+36G= (n.3036+36G=)
1g.209617374C>TCA1374934LAMB3c.3228+36G>A (n.3228+36G>A)
c.435+36G>A (n.435+36G>A)
c.3036+36G>A (n.3036+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617375C>ACA2650320250LAMB3c.3228+35G>T (n.3228+35G>T)
c.435+35G>T (n.435+35G>T)
c.3036+35G>T (n.3036+35G>T)
 gnomAD v4
1g.209617375C=CA1143852462LAMB3c.3228+35G= (n.3228+35G=)
c.435+35G= (n.435+35G=)
c.3036+35G= (n.3036+35G=)
1g.209617375C>TCA1374935LAMB3c.3228+35G>A (n.3228+35G>A)
c.435+35G>A (n.435+35G>A)
c.3036+35G>A (n.3036+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617376G>ACA1374936LAMB3c.3228+34C>T (n.3228+34C>T)
c.435+34C>T (n.435+34C>T)
c.3036+34C>T (n.3036+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617376G>CCA2650320251LAMB3c.3228+34C>G (n.3228+34C>G)
c.435+34C>G (n.435+34C>G)
c.3036+34C>G (n.3036+34C>G)
 gnomAD v4
1g.209617376G=CA1143603609LAMB3c.3228+34C= (n.3228+34C=)
c.435+34C= (n.435+34C=)
c.3036+34C= (n.3036+34C=)
1g.209617376G>TCA730845788LAMB3c.3228+34C>A (n.3228+34C>A)
c.435+34C>A (n.435+34C>A)
c.3036+34C>A (n.3036+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617379C=CA2484295829LAMB3c.3228+31G= (n.3228+31G=)
c.435+31G= (n.435+31G=)
c.3036+31G= (n.3036+31G=)
1g.209617379C>GCA2840215351LAMB3c.3228+31G>C (n.3228+31G>C)
c.435+31G>C (n.435+31G>C)
c.3036+31G>C (n.3036+31G>C)
1g.209617379C>TCA1374937LAMB3c.3228+31G>A (n.3228+31G>A)
c.435+31G>A (n.435+31G>A)
c.3036+31G>A (n.3036+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617380A=CA2484295830LAMB3c.3228+30T= (n.3228+30T=)
c.435+30T= (n.435+30T=)
c.3036+30T= (n.3036+30T=)
1g.209617380A>GCA1374938LAMB3c.3228+30T>C (n.3228+30T>C)
c.435+30T>C (n.435+30T>C)
c.3036+30T>C (n.3036+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617381T>ACA528652449LAMB3c.3228+29A>T (n.3228+29A>T)
c.435+29A>T (n.435+29A>T)
c.3036+29A>T (n.3036+29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617381T=CA2484295831LAMB3c.3228+29A= (n.3228+29A=)
c.435+29A= (n.435+29A=)
c.3036+29A= (n.3036+29A=)
1g.209617382C=CA1143814973LAMB3c.3228+28G= (n.3228+28G=)
c.435+28G= (n.435+28G=)
c.3036+28G= (n.3036+28G=)
1g.209617382C>TCA36749449LAMB3c.3228+28G>A (n.3228+28G>A)
c.435+28G>A (n.435+28G>A)
c.3036+28G>A (n.3036+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617383A>GCA2650320252LAMB3c.3228+27T>C (n.3228+27T>C)
c.435+27T>C (n.435+27T>C)
c.3036+27T>C (n.3036+27T>C)
 gnomAD v4
1g.209617384T>ACA2650320253LAMB3c.3228+26A>T (n.3228+26A>T)
c.435+26A>T (n.435+26A>T)
c.3036+26A>T (n.3036+26A>T)
 gnomAD v4
1g.209617384T>CCA1374939LAMB3c.3228+26A>G (n.3228+26A>G)
c.435+26A>G (n.435+26A>G)
c.3036+26A>G (n.3036+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617384T=CA1143868487LAMB3c.3228+26A= (n.3228+26A=)
c.435+26A= (n.435+26A=)
c.3036+26A= (n.3036+26A=)
1g.209617385T>ACA2650320255LAMB3c.3228+25A>T (n.3228+25A>T)
c.435+25A>T (n.435+25A>T)
c.3036+25A>T (n.3036+25A>T)
 gnomAD v4
1g.209617385T>CCA2573655846LAMB3c.3228+25A>G (n.3228+25A>G)
c.435+25A>G (n.435+25A>G)
c.3036+25A>G (n.3036+25A>G)
1g.209617385T>GCA2650320254LAMB3c.3228+25A>C (n.3228+25A>C)
c.435+25A>C (n.435+25A>C)
c.3036+25A>C (n.3036+25A>C)
 gnomAD v4
1g.209617386G>ACA2650320256LAMB3c.3228+24C>T (n.3228+24C>T)
c.435+24C>T (n.435+24C>T)
c.3036+24C>T (n.3036+24C>T)
 gnomAD v4
1g.209617386G>CCA730845796LAMB3c.3228+24C>G (n.3228+24C>G)
c.435+24C>G (n.435+24C>G)
c.3036+24C>G (n.3036+24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617386G=CA2484295832LAMB3c.3228+24C= (n.3228+24C=)
c.435+24C= (n.435+24C=)
c.3036+24C= (n.3036+24C=)
1g.209617387A=CA2484295833LAMB3c.3228+23T= (n.3228+23T=)
c.435+23T= (n.435+23T=)
c.3036+23T= (n.3036+23T=)
1g.209617387A>GCA730845798LAMB3c.3228+23T>C (n.3228+23T>C)
c.435+23T>C (n.435+23T>C)
c.3036+23T>C (n.3036+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617389C>ACA2840215352LAMB3c.3228+21G>T (n.3228+21G>T)
c.435+21G>T (n.435+21G>T)
c.3036+21G>T (n.3036+21G>T)
1g.209617389C>GCA2650320257LAMB3c.3228+21G>C (n.3228+21G>C)
c.435+21G>C (n.435+21G>C)
c.3036+21G>C (n.3036+21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617391A=CA2484295834LAMB3c.3228+19T= (n.3228+19T=)
c.435+19T= (n.435+19T=)
c.3036+19T= (n.3036+19T=)
1g.209617391A>CCA730845802LAMB3c.3228+19T>G (n.3228+19T>G)
c.435+19T>G (n.435+19T>G)
c.3036+19T>G (n.3036+19T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617392delCA2573997699LAMB3c.3228+19del (n.3228+19del)
c.435+19del (n.435+19del)
c.3036+19del (n.3036+19del)
1g.209617392A=CA2484295835LAMB3c.3228+18T= (n.3228+18T=)
c.435+18T= (n.435+18T=)
c.3036+18T= (n.3036+18T=)
1g.209617392A>GCA528652450LAMB3c.3228+18T>C (n.3228+18T>C)
c.435+18T>C (n.435+18T>C)
c.3036+18T>C (n.3036+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617393C>ACA2697554862LAMB3c.3228+17G>T (n.3228+17G>T)
c.435+17G>T (n.435+17G>T)
c.3036+17G>T (n.3036+17G>T)
 ClinVar
1g.209617393C>TCA2840215353LAMB3c.3228+17G>A (n.3228+17G>A)
c.435+17G>A (n.435+17G>A)
c.3036+17G>A (n.3036+17G>A)
1g.209617395C>TCA2650320258LAMB3c.3228+15G>A (n.3228+15G>A)
c.435+15G>A (n.435+15G>A)
c.3036+15G>A (n.3036+15G>A)
 gnomAD v4
1g.209617396dupCA2840215354LAMB3c.3228+15dup (n.3228+15dup)
c.435+15dup (n.435+15dup)
c.3036+15dup (n.3036+15dup)
1g.209617396C>ACA528652451LAMB3c.3228+14G>T (n.3228+14G>T)
c.435+14G>T (n.435+14G>T)
c.3036+14G>T (n.3036+14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617396C=CA2484295836LAMB3c.3228+14G= (n.3228+14G=)
c.435+14G= (n.435+14G=)
c.3036+14G= (n.3036+14G=)
1g.209617396C>TCA1374940LAMB3c.3228+14G>A (n.3228+14G>A)
c.435+14G>A (n.435+14G>A)
c.3036+14G>A (n.3036+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209617397G>ACA1374941LAMB3c.3228+13C>T (n.3228+13C>T)
c.435+13C>T (n.435+13C>T)
c.3036+13C>T (n.3036+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617397G=CA1143977973LAMB3c.3228+13C= (n.3228+13C=)
c.435+13C= (n.435+13C=)
c.3036+13C= (n.3036+13C=)
1g.209617399C=CA2484295837LAMB3c.3228+11G= (n.3228+11G=)
c.435+11G= (n.435+11G=)
c.3036+11G= (n.3036+11G=)
1g.209617399C>TCA528652452LAMB3c.3228+11G>A (n.3228+11G>A)
c.435+11G>A (n.435+11G>A)
c.3036+11G>A (n.3036+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617400T>CCA730845824LAMB3c.3228+10A>G (n.3228+10A>G)
c.435+10A>G (n.435+10A>G)
c.3036+10A>G (n.3036+10A>G)
 dbSNP
1g.209617400T>GCA1374942LAMB3c.3228+10A>C (n.3228+10A>C)
c.435+10A>C (n.435+10A>C)
c.3036+10A>C (n.3036+10A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617400T=CA2484295838LAMB3c.3228+10A= (n.3228+10A=)
c.435+10A= (n.435+10A=)
c.3036+10A= (n.3036+10A=)
1g.209617402C=CA2484295839LAMB3c.3228+8G= (n.3228+8G=)
c.435+8G= (n.435+8G=)
c.3036+8G= (n.3036+8G=)
1g.209617402C>TCA1374943LAMB3c.3228+8G>A (n.3228+8G>A)
c.435+8G>A (n.435+8G>A)
c.3036+8G>A (n.3036+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617403T>CCA1374944LAMB3c.3228+7A>G (n.3228+7A>G)
c.435+7A>G (n.435+7A>G)
c.3036+7A>G (n.3036+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617403T=CA2484295840LAMB3c.3228+7A= (n.3228+7A=)
c.435+7A= (n.435+7A=)
c.3036+7A= (n.3036+7A=)
1g.209617405T>CCA1374945LAMB3c.3228+5A>G (n.3228+5A>G)
c.435+5A>G (n.435+5A>G)
c.3036+5A>G (n.3036+5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617405T=CA2484295841LAMB3c.3228+5A= (n.3228+5A=)
c.435+5A= (n.435+5A=)
c.3036+5A= (n.3036+5A=)
1g.209617408A=CA2484295842LAMB3c.3228+2T= (n.3228+2T=)
c.435+2T= (n.435+2T=)
c.3036+2T= (n.3036+2T=)
1g.209617408A>CCA344583465LAMB3c.3228+2T>G (n.3228+2T>G)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
c.3036+2T>G (n.3036+2T>G)
 dbSNP
1g.209617408A>GCA344583468LAMB3c.3228+2T>C (n.3228+2T>C)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
c.3036+2T>C (n.3036+2T>C)
1g.209617408A>TCA344583469LAMB3c.3228+2T>A (n.3228+2T>A)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
c.3036+2T>A (n.3036+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209617409C>ACA344583472LAMB3c.3228+1G>T (n.3228+1G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
c.3036+1G>T (n.3036+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617409C=CA2484295843LAMB3c.3228+1G= (n.3228+1G=)
c.435+1G= (n.435+1G=)
c.3036+1G= (n.3036+1G=)
1g.209617409C>GCA344583475LAMB3c.3228+1G>C (n.3228+1G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
c.3036+1G>C (n.3036+1G>C)
1g.209617409C>TCA1374946LAMB3c.3228+1G>A (n.3228+1G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
c.3036+1G>A (n.3036+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617410C>ACA344583481LAMB3c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
1g.209617410C=CA2484295844LAMB3c.3228G= (p.Glu1076=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.3036G= (p.Glu1012=)
1g.209617410C>GCA344583501LAMB3c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
 dbSNP
1g.209617410C>TCA423029305LAMB3c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.3036G>A (p.Glu1012=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617411T>ACA344583503LAMB3c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
1g.209617411T>CCA344583507LAMB3c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
1g.209617411T>GCA344583505LAMB3c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
 dbSNP
1g.209617411T=CA2484295845LAMB3c.3227A= (p.Glu1076=)
c.434A= (p.Glu145=)
c.3035A= (p.Glu1012=)
1g.209617411dupCA2840215355LAMB3c.3227dup (p.Phe1078IlefsTer2)
c.434dup (p.Phe147IlefsTer2)
c.3035dup (p.Phe1014IlefsTer2)
1g.209617412C>ACA344583512LAMB3c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
 ClinVar
1g.209617412C>GCA344583517LAMB3c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
1g.209617412C>TCA344583513LAMB3c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
1g.209617413T>ACA344583520LAMB3c.3225A>T (p.Gln1075His)
c.432A>T (p.Gln144His)
c.3033A>T (p.Gln1011His)
1g.209617413T>CCA423029313LAMB3c.3225A>G (p.Gln1075=)
c.432A>G (p.Gln144=)
c.3033A>G (p.Gln1011=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617413T>GCA344583523LAMB3c.3225A>C (p.Gln1075His)
c.432A>C (p.Gln144His)
c.3033A>C (p.Gln1011His)
1g.209617413T=CA2484295846LAMB3c.3225A= (p.Gln1075=)
c.432A= (p.Gln144=)
c.3033A= (p.Gln1011=)
1g.209617414T>ACA344583527LAMB3c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.3032A>T (p.Gln1011Leu)
1g.209617414T>CCA344583532LAMB3c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.3032A>G (p.Gln1011Arg)
1g.209617414T>GCA344583534LAMB3c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.3032A>C (p.Gln1011Pro)
1g.209617414_209617415delCA2838849880LAMB3c.3223_3224del (p.Gln1075ArgfsTer4)
c.430_431del (p.Gln144ArgfsTer4)
c.3031_3032del (p.Gln1011ArgfsTer4)
1g.209617415G>ACA344583539LAMB3c.3223C>T (p.Gln1075Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.3031C>T (p.Gln1011Ter)
1g.209617415G>CCA344583542LAMB3c.3223C>G (p.Gln1075Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.3031C>G (p.Gln1011Glu)
 gnomAD v4
1g.209617415G=CA2484295847LAMB3c.3223C= (p.Gln1075=)
c.430C= (p.Gln144=)
c.3031C= (p.Gln1011=)
1g.209617415G>TCA344583544LAMB3c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.3031C>A (p.Gln1011Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617417delCA2697960851LAMB3c.3223del (p.Gln1075LysfsTer7)
c.430del (p.Gln144LysfsTer7)
c.3031del (p.Gln1011LysfsTer7)
 dbSNP
1g.209617416G>ACA423029318LAMB3c.3222C>T (p.Ala1074=)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
1g.209617416G>CCA423029323LAMB3c.3222C>G (p.Ala1074=)
c.429C>G (p.Ala143=)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
1g.209617416G>TCA423029321LAMB3c.3222C>A (p.Ala1074=)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
1g.209617417G>ACA344583545LAMB3c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
1g.209617417G>CCA344583546LAMB3c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
1g.209617417G>TCA344583548LAMB3c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
1g.209617418C>ACA1374947LAMB3c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617418C=CA2484295848LAMB3c.3220G= (p.Ala1074=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.3028G= (p.Ala1010=)
1g.209617418C>GCA344583556LAMB3c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
1g.209617418C>TCA344583559LAMB3c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)

Number of alleles fetched