Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209617259G>C | CA2484295786 | LAMB3 | c.3228+151C>G (n.3228+151C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) c.3036+151C>G (n.3036+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617259G= | CA2484295785 | LAMB3 | c.3228+151C= (n.3228+151C=) c.435+151C= (n.435+151C=) c.3036+151C= (n.3036+151C=) | |
1 | g.209617259G>T | CA2650320164 | LAMB3 | c.3228+151C>A (n.3228+151C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) c.3036+151C>A (n.3036+151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617260del | CA2650320163 | LAMB3 | c.3228+151del (n.3228+151del) c.435+151del (n.435+151del) c.3036+151del (n.3036+151del) | gnomAD v4 |
1 | g.209617260G>A | CA2650320165 | LAMB3 | c.3228+150C>T (n.3228+150C>T) c.435+150C>T (n.435+150C>T) c.3036+150C>T (n.3036+150C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617260G>T | CA2650320166 | LAMB3 | c.3228+150C>A (n.3228+150C>A) c.435+150C>A (n.435+150C>A) c.3036+150C>A (n.3036+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617261C>A | CA2650320167 | LAMB3 | c.3228+149G>T (n.3228+149G>T) c.435+149G>T (n.435+149G>T) c.3036+149G>T (n.3036+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617261C= | CA2484295787 | LAMB3 | c.3228+149G= (n.3228+149G=) c.435+149G= (n.435+149G=) c.3036+149G= (n.3036+149G=) | |
1 | g.209617261C>T | CA36749399 | LAMB3 | c.3228+149G>A (n.3228+149G>A) c.435+149G>A (n.435+149G>A) c.3036+149G>A (n.3036+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617262C>A | CA2650320168 | LAMB3 | c.3228+148G>T (n.3228+148G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) c.3036+148G>T (n.3036+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617263A= | CA2484295788 | LAMB3 | c.3228+147T= (n.3228+147T=) c.435+147T= (n.435+147T=) c.3036+147T= (n.3036+147T=) | |
1 | g.209617263A>G | CA36749401 | LAMB3 | c.3228+147T>C (n.3228+147T>C) c.435+147T>C (n.435+147T>C) c.3036+147T>C (n.3036+147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617264G>T | CA2650320169 | LAMB3 | c.3228+146C>A (n.3228+146C>A) c.435+146C>A (n.435+146C>A) c.3036+146C>A (n.3036+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617265G>A | CA2747561702 | LAMB3 | c.3228+145C>T (n.3228+145C>T) c.435+145C>T (n.435+145C>T) c.3036+145C>T (n.3036+145C>T) | |
1 | g.209617265G>T | CA2650320170 | LAMB3 | c.3228+145C>A (n.3228+145C>A) c.435+145C>A (n.435+145C>A) c.3036+145C>A (n.3036+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617266T>G | CA2650320171 | LAMB3 | c.3228+144A>C (n.3228+144A>C) c.435+144A>C (n.435+144A>C) c.3036+144A>C (n.3036+144A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617267T>G | CA2650320172 | LAMB3 | c.3228+143A>C (n.3228+143A>C) c.435+143A>C (n.435+143A>C) c.3036+143A>C (n.3036+143A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617269G>T | CA2650320173 | LAMB3 | c.3228+141C>A (n.3228+141C>A) c.435+141C>A (n.435+141C>A) c.3036+141C>A (n.3036+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617270G= | CA2484295789 | LAMB3 | c.3228+140C= (n.3228+140C=) c.435+140C= (n.435+140C=) c.3036+140C= (n.3036+140C=) | |
1 | g.209617270G>T | CA1011766143 | LAMB3 | c.3228+140C>A (n.3228+140C>A) c.435+140C>A (n.435+140C>A) c.3036+140C>A (n.3036+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617271G>A | CA2650320174 | LAMB3 | c.3228+139C>T (n.3228+139C>T) c.435+139C>T (n.435+139C>T) c.3036+139C>T (n.3036+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617271G>T | CA2650320175 | LAMB3 | c.3228+139C>A (n.3228+139C>A) c.435+139C>A (n.435+139C>A) c.3036+139C>A (n.3036+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617272T>C | CA730845745 | LAMB3 | c.3228+138A>G (n.3228+138A>G) c.435+138A>G (n.435+138A>G) c.3036+138A>G (n.3036+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617272T= | CA2484295790 | LAMB3 | c.3228+138A= (n.3228+138A=) c.435+138A= (n.435+138A=) c.3036+138A= (n.3036+138A=) | |
1 | g.209617273T>C | CA2650320176 | LAMB3 | c.3228+137A>G (n.3228+137A>G) c.435+137A>G (n.435+137A>G) c.3036+137A>G (n.3036+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617274G>T | CA2650320177 | LAMB3 | c.3228+136C>A (n.3228+136C>A) c.435+136C>A (n.435+136C>A) c.3036+136C>A (n.3036+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617275A>C | CA2650320179 | LAMB3 | c.3228+135T>G (n.3228+135T>G) c.435+135T>G (n.435+135T>G) c.3036+135T>G (n.3036+135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617275A>T | CA2650320178 | LAMB3 | c.3228+135T>A (n.3228+135T>A) c.435+135T>A (n.435+135T>A) c.3036+135T>A (n.3036+135T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617278C>A | CA2650320180 | LAMB3 | c.3228+132G>T (n.3228+132G>T) c.435+132G>T (n.435+132G>T) c.3036+132G>T (n.3036+132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617278C= | CA2484295791 | LAMB3 | c.3228+132G= (n.3228+132G=) c.435+132G= (n.435+132G=) c.3036+132G= (n.3036+132G=) | |
1 | g.209617278C>T | CA528652444 | LAMB3 | c.3228+132G>A (n.3228+132G>A) c.435+132G>A (n.435+132G>A) c.3036+132G>A (n.3036+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617279T>C | CA36749402 | LAMB3 | c.3228+131A>G (n.3228+131A>G) c.435+131A>G (n.435+131A>G) c.3036+131A>G (n.3036+131A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209617279T= | CA2484295792 | LAMB3 | c.3228+131A= (n.3228+131A=) c.435+131A= (n.435+131A=) c.3036+131A= (n.3036+131A=) | |
1 | g.209617280C>A | CA2650320181 | LAMB3 | c.3228+130G>T (n.3228+130G>T) c.435+130G>T (n.435+130G>T) c.3036+130G>T (n.3036+130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617280C>T | CA2650320182 | LAMB3 | c.3228+130G>A (n.3228+130G>A) c.435+130G>A (n.435+130G>A) c.3036+130G>A (n.3036+130G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617281A>G | CA2650320183 | LAMB3 | c.3228+129T>C (n.3228+129T>C) c.435+129T>C (n.435+129T>C) c.3036+129T>C (n.3036+129T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617282A>G | CA2650320184 | LAMB3 | c.3228+128T>C (n.3228+128T>C) c.435+128T>C (n.435+128T>C) c.3036+128T>C (n.3036+128T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617283G>C | CA2650320185 | LAMB3 | c.3228+127C>G (n.3228+127C>G) c.435+127C>G (n.435+127C>G) c.3036+127C>G (n.3036+127C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617283G>T | CA2650320186 | LAMB3 | c.3228+127C>A (n.3228+127C>A) c.435+127C>A (n.435+127C>A) c.3036+127C>A (n.3036+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617284C>A | CA2650320187 | LAMB3 | c.3228+126G>T (n.3228+126G>T) c.435+126G>T (n.435+126G>T) c.3036+126G>T (n.3036+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617285C>A | CA2650320188 | LAMB3 | c.3228+125G>T (n.3228+125G>T) c.435+125G>T (n.435+125G>T) c.3036+125G>T (n.3036+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617286T>A | CA2650320189 | LAMB3 | c.3228+124A>T (n.3228+124A>T) c.435+124A>T (n.435+124A>T) c.3036+124A>T (n.3036+124A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617287C>T | CA2573655844 | LAMB3 | c.3228+123G>A (n.3228+123G>A) c.435+123G>A (n.435+123G>A) c.3036+123G>A (n.3036+123G>A) | |
1 | g.209617288T>A | CA2650320190 | LAMB3 | c.3228+122A>T (n.3228+122A>T) c.435+122A>T (n.435+122A>T) c.3036+122A>T (n.3036+122A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617288T>C | CA2484295794 | LAMB3 | c.3228+122A>G (n.3228+122A>G) c.435+122A>G (n.435+122A>G) c.3036+122A>G (n.3036+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617288T>G | CA2484295795 | LAMB3 | c.3228+122A>C (n.3228+122A>C) c.435+122A>C (n.435+122A>C) c.3036+122A>C (n.3036+122A>C) | dbSNP |
1 | g.209617288T= | CA2484295793 | LAMB3 | c.3228+122A= (n.3228+122A=) c.435+122A= (n.435+122A=) c.3036+122A= (n.3036+122A=) | |
1 | g.209617289T>G | CA2650320191 | LAMB3 | c.3228+121A>C (n.3228+121A>C) c.435+121A>C (n.435+121A>C) c.3036+121A>C (n.3036+121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617290C>A | CA2650320192 | LAMB3 | c.3228+120G>T (n.3228+120G>T) c.435+120G>T (n.435+120G>T) c.3036+120G>T (n.3036+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617290C>T | CA2650320193 | LAMB3 | c.3228+120G>A (n.3228+120G>A) c.435+120G>A (n.435+120G>A) c.3036+120G>A (n.3036+120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617292G>A | CA730845746 | LAMB3 | c.3228+118C>T (n.3228+118C>T) c.435+118C>T (n.435+118C>T) c.3036+118C>T (n.3036+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617292G>C | CA2650320195 | LAMB3 | c.3228+118C>G (n.3228+118C>G) c.435+118C>G (n.435+118C>G) c.3036+118C>G (n.3036+118C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617292G= | CA2484295796 | LAMB3 | c.3228+118C= (n.3228+118C=) c.435+118C= (n.435+118C=) c.3036+118C= (n.3036+118C=) | |
1 | g.209617292G>T | CA2650320196 | LAMB3 | c.3228+118C>A (n.3228+118C>A) c.435+118C>A (n.435+118C>A) c.3036+118C>A (n.3036+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617293del | CA2650320194 | LAMB3 | c.3228+118del (n.3228+118del) c.435+118del (n.435+118del) c.3036+118del (n.3036+118del) | gnomAD v4 |
1 | g.209617293G>A | CA2650320197 | LAMB3 | c.3228+117C>T (n.3228+117C>T) c.435+117C>T (n.435+117C>T) c.3036+117C>T (n.3036+117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617293G>T | CA2650320198 | LAMB3 | c.3228+117C>A (n.3228+117C>A) c.435+117C>A (n.435+117C>A) c.3036+117C>A (n.3036+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617294T>C | CA2650320199 | LAMB3 | c.3228+116A>G (n.3228+116A>G) c.435+116A>G (n.435+116A>G) c.3036+116A>G (n.3036+116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617294T>G | CA2650320200 | LAMB3 | c.3228+116A>C (n.3228+116A>C) c.435+116A>C (n.435+116A>C) c.3036+116A>C (n.3036+116A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617296C>A | CA2650320201 | LAMB3 | c.3228+114G>T (n.3228+114G>T) c.435+114G>T (n.435+114G>T) c.3036+114G>T (n.3036+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617296C= | CA2484295797 | LAMB3 | c.3228+114G= (n.3228+114G=) c.435+114G= (n.435+114G=) c.3036+114G= (n.3036+114G=) | |
1 | g.209617296C>T | CA36749403 | LAMB3 | c.3228+114G>A (n.3228+114G>A) c.435+114G>A (n.435+114G>A) c.3036+114G>A (n.3036+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617297T>A | CA2650320202 | LAMB3 | c.3228+113A>T (n.3228+113A>T) c.435+113A>T (n.435+113A>T) c.3036+113A>T (n.3036+113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617297T>C | CA2650320203 | LAMB3 | c.3228+113A>G (n.3228+113A>G) c.435+113A>G (n.435+113A>G) c.3036+113A>G (n.3036+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617298G>A | CA2650320205 | LAMB3 | c.3228+112C>T (n.3228+112C>T) c.435+112C>T (n.435+112C>T) c.3036+112C>T (n.3036+112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617298G>T | CA2650320204 | LAMB3 | c.3228+112C>A (n.3228+112C>A) c.435+112C>A (n.435+112C>A) c.3036+112C>A (n.3036+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617299T>C | CA2650320206 | LAMB3 | c.3228+111A>G (n.3228+111A>G) c.435+111A>G (n.435+111A>G) c.3036+111A>G (n.3036+111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617300T>C | CA36749404 | LAMB3 | c.3228+110A>G (n.3228+110A>G) c.435+110A>G (n.435+110A>G) c.3036+110A>G (n.3036+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617300T= | CA2484295798 | LAMB3 | c.3228+110A= (n.3228+110A=) c.435+110A= (n.435+110A=) c.3036+110A= (n.3036+110A=) | |
1 | g.209617301A>T | CA2650320207 | LAMB3 | c.3228+109T>A (n.3228+109T>A) c.435+109T>A (n.435+109T>A) c.3036+109T>A (n.3036+109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617302T>C | CA2650320208 | LAMB3 | c.3228+108A>G (n.3228+108A>G) c.435+108A>G (n.435+108A>G) c.3036+108A>G (n.3036+108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617303T>C | CA2650320209 | LAMB3 | c.3228+107A>G (n.3228+107A>G) c.435+107A>G (n.435+107A>G) c.3036+107A>G (n.3036+107A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617304C>A | CA2650320210 | LAMB3 | c.3228+106G>T (n.3228+106G>T) c.435+106G>T (n.435+106G>T) c.3036+106G>T (n.3036+106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617304C= | CA2484295799 | LAMB3 | c.3228+106G= (n.3228+106G=) c.435+106G= (n.435+106G=) c.3036+106G= (n.3036+106G=) | |
1 | g.209617304C>T | CA730845751 | LAMB3 | c.3228+106G>A (n.3228+106G>A) c.435+106G>A (n.435+106G>A) c.3036+106G>A (n.3036+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617305T>C | CA730845753 | LAMB3 | c.3228+105A>G (n.3228+105A>G) c.435+105A>G (n.435+105A>G) c.3036+105A>G (n.3036+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617305T= | CA2484295800 | LAMB3 | c.3228+105A= (n.3228+105A=) c.435+105A= (n.435+105A=) c.3036+105A= (n.3036+105A=) | |
1 | g.209617307del | CA2650320211 | LAMB3 | c.3228+104del (n.3228+104del) c.435+104del (n.435+104del) c.3036+104del (n.3036+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.209617308G>A | CA2650320212 | LAMB3 | c.3228+102C>T (n.3228+102C>T) c.435+102C>T (n.435+102C>T) c.3036+102C>T (n.3036+102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617308G>C | CA2650320213 | LAMB3 | c.3228+102C>G (n.3228+102C>G) c.435+102C>G (n.435+102C>G) c.3036+102C>G (n.3036+102C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617308G>T | CA2650320214 | LAMB3 | c.3228+102C>A (n.3228+102C>A) c.435+102C>A (n.435+102C>A) c.3036+102C>A (n.3036+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617309C>A | CA2650320215 | LAMB3 | c.3228+101G>T (n.3228+101G>T) c.435+101G>T (n.435+101G>T) c.3036+101G>T (n.3036+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617309C>T | CA2650320216 | LAMB3 | c.3228+101G>A (n.3228+101G>A) c.435+101G>A (n.435+101G>A) c.3036+101G>A (n.3036+101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617310A>T | CA2650320217 | LAMB3 | c.3228+100T>A (n.3228+100T>A) c.435+100T>A (n.435+100T>A) c.3036+100T>A (n.3036+100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617311C= | CA2484295801 | LAMB3 | c.3228+99G= (n.3228+99G=) c.435+99G= (n.435+99G=) c.3036+99G= (n.3036+99G=) | |
1 | g.209617311C>T | CA528652445 | LAMB3 | c.3228+99G>A (n.3228+99G>A) c.435+99G>A (n.435+99G>A) c.3036+99G>A (n.3036+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617312T>A | CA2484295803 | LAMB3 | c.3228+98A>T (n.3228+98A>T) c.435+98A>T (n.435+98A>T) c.3036+98A>T (n.3036+98A>T) | dbSNP |
1 | g.209617312T>C | CA2650320218 | LAMB3 | c.3228+98A>G (n.3228+98A>G) c.435+98A>G (n.435+98A>G) c.3036+98A>G (n.3036+98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617312T= | CA2484295802 | LAMB3 | c.3228+98A= (n.3228+98A=) c.435+98A= (n.435+98A=) c.3036+98A= (n.3036+98A=) | |
1 | g.209617313T>C | CA2650320219 | LAMB3 | c.3228+97A>G (n.3228+97A>G) c.435+97A>G (n.435+97A>G) c.3036+97A>G (n.3036+97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617313T>G | CA2650320220 | LAMB3 | c.3228+97A>C (n.3228+97A>C) c.435+97A>C (n.435+97A>C) c.3036+97A>C (n.3036+97A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617314T>C | CA528652446 | LAMB3 | c.3228+96A>G (n.3228+96A>G) c.435+96A>G (n.435+96A>G) c.3036+96A>G (n.3036+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617314T= | CA2484295804 | LAMB3 | c.3228+96A= (n.3228+96A=) c.435+96A= (n.435+96A=) c.3036+96A= (n.3036+96A=) | |
1 | g.209617315T>G | CA2650320221 | LAMB3 | c.3228+95A>C (n.3228+95A>C) c.435+95A>C (n.435+95A>C) c.3036+95A>C (n.3036+95A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617316G>T | CA2650320222 | LAMB3 | c.3228+94C>A (n.3228+94C>A) c.435+94C>A (n.435+94C>A) c.3036+94C>A (n.3036+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617317A>G | CA2650320223 | LAMB3 | c.3228+93T>C (n.3228+93T>C) c.435+93T>C (n.435+93T>C) c.3036+93T>C (n.3036+93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617318G>A | CA2573997510 | LAMB3 | c.3228+92C>T (n.3228+92C>T) c.435+92C>T (n.435+92C>T) c.3036+92C>T (n.3036+92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617318G>T | CA2650320224 | LAMB3 | c.3228+92C>A (n.3228+92C>A) c.435+92C>A (n.435+92C>A) c.3036+92C>A (n.3036+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617319T>C | CA730845769 | LAMB3 | c.3228+91A>G (n.3228+91A>G) c.435+91A>G (n.435+91A>G) c.3036+91A>G (n.3036+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617319T= | CA2484295805 | LAMB3 | c.3228+91A= (n.3228+91A=) c.435+91A= (n.435+91A=) c.3036+91A= (n.3036+91A=) | |
1 | g.209617320T>C | CA2650320225 | LAMB3 | c.3228+90A>G (n.3228+90A>G) c.435+90A>G (n.435+90A>G) c.3036+90A>G (n.3036+90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617320T>G | CA36749405 | LAMB3 | c.3228+90A>C (n.3228+90A>C) c.435+90A>C (n.435+90A>C) c.3036+90A>C (n.3036+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617320T= | CA2484295806 | LAMB3 | c.3228+90A= (n.3228+90A=) c.435+90A= (n.435+90A=) c.3036+90A= (n.3036+90A=) | |
1 | g.209617322G>A | CA2573655845 | LAMB3 | c.3228+88C>T (n.3228+88C>T) c.435+88C>T (n.435+88C>T) c.3036+88C>T (n.3036+88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617322G>T | CA2573997514 | LAMB3 | c.3228+88C>A (n.3228+88C>A) c.435+88C>A (n.435+88C>A) c.3036+88C>A (n.3036+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617323T>C | CA36749406 | LAMB3 | c.3228+87A>G (n.3228+87A>G) c.435+87A>G (n.435+87A>G) c.3036+87A>G (n.3036+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617323T= | CA2484295807 | LAMB3 | c.3228+87A= (n.3228+87A=) c.435+87A= (n.435+87A=) c.3036+87A= (n.3036+87A=) | |
1 | g.209617324G>C | CA2650320226 | LAMB3 | c.3228+86C>G (n.3228+86C>G) c.435+86C>G (n.435+86C>G) c.3036+86C>G (n.3036+86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617324G>T | CA2650320227 | LAMB3 | c.3228+86C>A (n.3228+86C>A) c.435+86C>A (n.435+86C>A) c.3036+86C>A (n.3036+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617325del | CA2573997517 | LAMB3 | c.3228+86del (n.3228+86del) c.435+86del (n.435+86del) c.3036+86del (n.3036+86del) | |
1 | g.209617325G>A | CA1011766144 | LAMB3 | c.3228+85C>T (n.3228+85C>T) c.435+85C>T (n.435+85C>T) c.3036+85C>T (n.3036+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617325G= | CA2484295808 | LAMB3 | c.3228+85C= (n.3228+85C=) c.435+85C= (n.435+85C=) c.3036+85C= (n.3036+85C=) | |
1 | g.209617325G>T | CA1011766145 | LAMB3 | c.3228+85C>A (n.3228+85C>A) c.435+85C>A (n.435+85C>A) c.3036+85C>A (n.3036+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617326T>A | CA36749409 | LAMB3 | c.3228+84A>T (n.3228+84A>T) c.435+84A>T (n.435+84A>T) c.3036+84A>T (n.3036+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617326T>C | CA2650320228 | LAMB3 | c.3228+84A>G (n.3228+84A>G) c.435+84A>G (n.435+84A>G) c.3036+84A>G (n.3036+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617326T= | CA2484295809 | LAMB3 | c.3228+84A= (n.3228+84A=) c.435+84A= (n.435+84A=) c.3036+84A= (n.3036+84A=) | |
1 | g.209617327C>A | CA2650320229 | LAMB3 | c.3228+83G>T (n.3228+83G>T) c.435+83G>T (n.435+83G>T) c.3036+83G>T (n.3036+83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617327C= | CA2484295810 | LAMB3 | c.3228+83G= (n.3228+83G=) c.435+83G= (n.435+83G=) c.3036+83G= (n.3036+83G=) | |
1 | g.209617327C>G | CA2484295811 | LAMB3 | c.3228+83G>C (n.3228+83G>C) c.435+83G>C (n.435+83G>C) c.3036+83G>C (n.3036+83G>C) | dbSNP |
1 | g.209617327C>T | CA36749411 | LAMB3 | c.3228+83G>A (n.3228+83G>A) c.435+83G>A (n.435+83G>A) c.3036+83G>A (n.3036+83G>A) | dbSNP |
1 | g.209617329T>C | CA2484295813 | LAMB3 | c.3228+81A>G (n.3228+81A>G) c.435+81A>G (n.435+81A>G) c.3036+81A>G (n.3036+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617329T= | CA2484295812 | LAMB3 | c.3228+81A= (n.3228+81A=) c.435+81A= (n.435+81A=) c.3036+81A= (n.3036+81A=) | |
1 | g.209617330A>G | CA2650320230 | LAMB3 | c.3228+80T>C (n.3228+80T>C) c.435+80T>C (n.435+80T>C) c.3036+80T>C (n.3036+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617331T>A | CA2697960649 | LAMB3 | c.3228+79A>T (n.3228+79A>T) c.435+79A>T (n.435+79A>T) c.3036+79A>T (n.3036+79A>T) | dbSNP |
1 | g.209617331T>C | CA2650320231 | LAMB3 | c.3228+79A>G (n.3228+79A>G) c.435+79A>G (n.435+79A>G) c.3036+79A>G (n.3036+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617334dup | CA2840215346 | LAMB3 | c.3228+78dup (n.3228+78dup) c.435+78dup (n.435+78dup) c.3036+78dup (n.3036+78dup) | |
1 | g.209617334del | CA2573997519 | LAMB3 | c.3228+78del (n.3228+78del) c.435+78del (n.435+78del) c.3036+78del (n.3036+78del) | gnomAD v4 |
1 | g.209617335G>T | CA2650320232 | LAMB3 | c.3228+75C>A (n.3228+75C>A) c.435+75C>A (n.435+75C>A) c.3036+75C>A (n.3036+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617336T>C | CA2573997521 | LAMB3 | c.3228+74A>G (n.3228+74A>G) c.435+74A>G (n.435+74A>G) c.3036+74A>G (n.3036+74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617336T>G | CA2650320233 | LAMB3 | c.3228+74A>C (n.3228+74A>C) c.435+74A>C (n.435+74A>C) c.3036+74A>C (n.3036+74A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617337G>A | CA2650320234 | LAMB3 | c.3228+73C>T (n.3228+73C>T) c.435+73C>T (n.435+73C>T) c.3036+73C>T (n.3036+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617337G>T | CA2650320235 | LAMB3 | c.3228+73C>A (n.3228+73C>A) c.435+73C>A (n.435+73C>A) c.3036+73C>A (n.3036+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617339G>A | CA2650320236 | LAMB3 | c.3228+71C>T (n.3228+71C>T) c.435+71C>T (n.435+71C>T) c.3036+71C>T (n.3036+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617339G>T | CA2573997522 | LAMB3 | c.3228+71C>A (n.3228+71C>A) c.435+71C>A (n.435+71C>A) c.3036+71C>A (n.3036+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617340C>A | CA2484295815 | LAMB3 | c.3228+70G>T (n.3228+70G>T) c.435+70G>T (n.435+70G>T) c.3036+70G>T (n.3036+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617340C= | CA2484295814 | LAMB3 | c.3228+70G= (n.3228+70G=) c.435+70G= (n.435+70G=) c.3036+70G= (n.3036+70G=) | |
1 | g.209617340C>T | CA2573997526 | LAMB3 | c.3228+70G>A (n.3228+70G>A) c.435+70G>A (n.435+70G>A) c.3036+70G>A (n.3036+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617341A>G | CA2650320237 | LAMB3 | c.3228+69T>C (n.3228+69T>C) c.435+69T>C (n.435+69T>C) c.3036+69T>C (n.3036+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617343del | CA2838849874 | LAMB3 | c.3228+69del (n.3228+69del) c.435+69del (n.435+69del) c.3036+69del (n.3036+69del) | |
1 | g.209617342A= | CA2484295816 | LAMB3 | c.3228+68T= (n.3228+68T=) c.435+68T= (n.435+68T=) c.3036+68T= (n.3036+68T=) | |
1 | g.209617342A>G | CA2484295817 | LAMB3 | c.3228+68T>C (n.3228+68T>C) c.435+68T>C (n.435+68T>C) c.3036+68T>C (n.3036+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617344G>T | CA2650320238 | LAMB3 | c.3228+66C>A (n.3228+66C>A) c.435+66C>A (n.435+66C>A) c.3036+66C>A (n.3036+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617344_209617347delinsGTCC | CA2484295818 | LAMB3 | c.3228+63_3228+66delinsGGAC (n.3228+63_3228+66delinsGGAC) c.435+63_435+66delinsGGAC (n.435+63_435+66delinsGGAC) c.3036+63_3036+66delinsGGAC (n.3036+63_3036+66delinsGGAC) | |
1 | g.209617345T>C | CA2650320239 | LAMB3 | c.3228+65A>G (n.3228+65A>G) c.435+65A>G (n.435+65A>G) c.3036+65A>G (n.3036+65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617350_209617352del | CA36749417 | LAMB3 | c.3228+63_3228+65del (n.3228+63_3228+65del) c.435+63_435+65del (n.435+63_435+65del) c.3036+63_3036+65del (n.3036+63_3036+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617347C>T | CA2840215347 | LAMB3 | c.3228+63G>A (n.3228+63G>A) c.435+63G>A (n.435+63G>A) c.3036+63G>A (n.3036+63G>A) | |
1 | g.209617348T>C | CA36749419 | LAMB3 | c.3228+62A>G (n.3228+62A>G) c.435+62A>G (n.435+62A>G) c.3036+62A>G (n.3036+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617348T= | CA2484295819 | LAMB3 | c.3228+62A= (n.3228+62A=) c.435+62A= (n.435+62A=) c.3036+62A= (n.3036+62A=) | |
1 | g.209617349C>A | CA2484295821 | LAMB3 | c.3228+61G>T (n.3228+61G>T) c.435+61G>T (n.435+61G>T) c.3036+61G>T (n.3036+61G>T) | dbSNP |
1 | g.209617349C= | CA2484295820 | LAMB3 | c.3228+61G= (n.3228+61G=) c.435+61G= (n.435+61G=) c.3036+61G= (n.3036+61G=) | |
1 | g.209617349C>G | CA730845773 | LAMB3 | c.3228+61G>C (n.3228+61G>C) c.435+61G>C (n.435+61G>C) c.3036+61G>C (n.3036+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617349C>T | CA2650320240 | LAMB3 | c.3228+61G>A (n.3228+61G>A) c.435+61G>A (n.435+61G>A) c.3036+61G>A (n.3036+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617350C= | CA2484295822 | LAMB3 | c.3228+60G= (n.3228+60G=) c.435+60G= (n.435+60G=) c.3036+60G= (n.3036+60G=) | |
1 | g.209617350C>T | CA36749422 | LAMB3 | c.3228+60G>A (n.3228+60G>A) c.435+60G>A (n.435+60G>A) c.3036+60G>A (n.3036+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617351T>C | CA2697872638 | LAMB3 | c.3228+59A>G (n.3228+59A>G) c.435+59A>G (n.435+59A>G) c.3036+59A>G (n.3036+59A>G) | dbSNP |
1 | g.209617351T>G | CA730845775 | LAMB3 | c.3228+59A>C (n.3228+59A>C) c.435+59A>C (n.435+59A>C) c.3036+59A>C (n.3036+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617351T= | CA2484295823 | LAMB3 | c.3228+59A= (n.3228+59A=) c.435+59A= (n.435+59A=) c.3036+59A= (n.3036+59A=) | |
1 | g.209617352C>A | CA2840215348 | LAMB3 | c.3228+58G>T (n.3228+58G>T) c.435+58G>T (n.435+58G>T) c.3036+58G>T (n.3036+58G>T) | |
1 | g.209617352C= | CA1146602707 | LAMB3 | c.3228+58G= (n.3228+58G=) c.435+58G= (n.435+58G=) c.3036+58G= (n.3036+58G=) | |
1 | g.209617352C>G | CA36749425 | LAMB3 | c.3228+58G>C (n.3228+58G>C) c.435+58G>C (n.435+58G>C) c.3036+58G>C (n.3036+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617353T>C | CA2650320241 | LAMB3 | c.3228+57A>G (n.3228+57A>G) c.435+57A>G (n.435+57A>G) c.3036+57A>G (n.3036+57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617354G>A | CA2650320242 | LAMB3 | c.3228+56C>T (n.3228+56C>T) c.435+56C>T (n.435+56C>T) c.3036+56C>T (n.3036+56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617354G>T | CA2650320243 | LAMB3 | c.3228+56C>A (n.3228+56C>A) c.435+56C>A (n.435+56C>A) c.3036+56C>A (n.3036+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617355C>G | CA2650320244 | LAMB3 | c.3228+55G>C (n.3228+55G>C) c.435+55G>C (n.435+55G>C) c.3036+55G>C (n.3036+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617356T>C | CA2650320245 | LAMB3 | c.3228+54A>G (n.3228+54A>G) c.435+54A>G (n.435+54A>G) c.3036+54A>G (n.3036+54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617357C>A | CA2650320246 | LAMB3 | c.3228+53G>T (n.3228+53G>T) c.435+53G>T (n.435+53G>T) c.3036+53G>T (n.3036+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617357C>T | CA2573997534 | LAMB3 | c.3228+53G>A (n.3228+53G>A) c.435+53G>A (n.435+53G>A) c.3036+53G>A (n.3036+53G>A) | |
1 | g.209617358A>G | CA2573997557 | LAMB3 | c.3228+52T>C (n.3228+52T>C) c.435+52T>C (n.435+52T>C) c.3036+52T>C (n.3036+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617358A>T | CA2697960653 | LAMB3 | c.3228+52T>A (n.3228+52T>A) c.435+52T>A (n.435+52T>A) c.3036+52T>A (n.3036+52T>A) | dbSNP |