Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209617196G= | CA2484295751 | LAMB3 | c.3228+214C= (n.3228+214C=) c.435+214C= (n.435+214C=) c.3036+214C= (n.3036+214C=) | |
1 | g.209617196G>T | CA730845708 | LAMB3 | c.3228+214C>A (n.3228+214C>A) c.435+214C>A (n.435+214C>A) c.3036+214C>A (n.3036+214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617200A= | CA2484295752 | LAMB3 | c.3228+210T= (n.3228+210T=) c.435+210T= (n.435+210T=) c.3036+210T= (n.3036+210T=) | |
1 | g.209617200A>T | CA1011766139 | LAMB3 | c.3228+210T>A (n.3228+210T>A) c.435+210T>A (n.435+210T>A) c.3036+210T>A (n.3036+210T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617202C>A | CA36749378 | LAMB3 | c.3228+208G>T (n.3228+208G>T) c.435+208G>T (n.435+208G>T) c.3036+208G>T (n.3036+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617202C= | CA2484295753 | LAMB3 | c.3228+208G= (n.3228+208G=) c.435+208G= (n.435+208G=) c.3036+208G= (n.3036+208G=) | |
1 | g.209617205C= | CA2484295754 | LAMB3 | c.3228+205G= (n.3228+205G=) c.435+205G= (n.435+205G=) c.3036+205G= (n.3036+205G=) | |
1 | g.209617205C>T | CA730845710 | LAMB3 | c.3228+205G>A (n.3228+205G>A) c.435+205G>A (n.435+205G>A) c.3036+205G>A (n.3036+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617205_209617206delinsCA | CA2484295755 | LAMB3 | c.3228+204_3228+205delinsTG (n.3228+204_3228+205delinsTG) c.435+204_435+205delinsTG (n.435+204_435+205delinsTG) c.3036+204_3036+205delinsTG (n.3036+204_3036+205delinsTG) | |
1 | g.209617206del | CA916393628 | LAMB3 | c.3228+204del (n.3228+204del) c.435+204del (n.435+204del) c.3036+204del (n.3036+204del) | dbSNP |
1 | g.209617206A>G | CA2542431933 | LAMB3 | c.3228+204T>C (n.3228+204T>C) c.435+204T>C (n.435+204T>C) c.3036+204T>C (n.3036+204T>C) | |
1 | g.209617207G>A | CA2484295757 | LAMB3 | c.3228+203C>T (n.3228+203C>T) c.435+203C>T (n.435+203C>T) c.3036+203C>T (n.3036+203C>T) | dbSNP |
1 | g.209617207G= | CA2484295756 | LAMB3 | c.3228+203C= (n.3228+203C=) c.435+203C= (n.435+203C=) c.3036+203C= (n.3036+203C=) | |
1 | g.209617208_209617209delinsTG | CA2484295758 | LAMB3 | c.3228+201_3228+202delinsCA (n.3228+201_3228+202delinsCA) c.435+201_435+202delinsCA (n.435+201_435+202delinsCA) c.3036+201_3036+202delinsCA (n.3036+201_3036+202delinsCA) | |
1 | g.209617209del | CA2484295759 | LAMB3 | c.3228+201del (n.3228+201del) c.435+201del (n.435+201del) c.3036+201del (n.3036+201del) | dbSNP |
1 | g.209617212C= | CA2484295760 | LAMB3 | c.3228+198G= (n.3228+198G=) c.435+198G= (n.435+198G=) c.3036+198G= (n.3036+198G=) | |
1 | g.209617212C>T | CA730845712 | LAMB3 | c.3228+198G>A (n.3228+198G>A) c.435+198G>A (n.435+198G>A) c.3036+198G>A (n.3036+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617215G>C | CA1011766140 | LAMB3 | c.3228+195C>G (n.3228+195C>G) c.435+195C>G (n.435+195C>G) c.3036+195C>G (n.3036+195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617215G= | CA2484295761 | LAMB3 | c.3228+195C= (n.3228+195C=) c.435+195C= (n.435+195C=) c.3036+195C= (n.3036+195C=) | |
1 | g.209617217G>A | CA2484295763 | LAMB3 | c.3228+193C>T (n.3228+193C>T) c.435+193C>T (n.435+193C>T) c.3036+193C>T (n.3036+193C>T) | dbSNP |
1 | g.209617217G= | CA2484295762 | LAMB3 | c.3228+193C= (n.3228+193C=) c.435+193C= (n.435+193C=) c.3036+193C= (n.3036+193C=) | |
1 | g.209617218C= | CA2484295764 | LAMB3 | c.3228+192G= (n.3228+192G=) c.435+192G= (n.435+192G=) c.3036+192G= (n.3036+192G=) | |
1 | g.209617218C>G | CA528652443 | LAMB3 | c.3228+192G>C (n.3228+192G>C) c.435+192G>C (n.435+192G>C) c.3036+192G>C (n.3036+192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617220A= | CA2484295765 | LAMB3 | c.3228+190T= (n.3228+190T=) c.435+190T= (n.435+190T=) c.3036+190T= (n.3036+190T=) | |
1 | g.209617220A>G | CA2484295766 | LAMB3 | c.3228+190T>C (n.3228+190T>C) c.435+190T>C (n.435+190T>C) c.3036+190T>C (n.3036+190T>C) | dbSNP |
1 | g.209617221G>A | CA36749380 | LAMB3 | c.3228+189C>T (n.3228+189C>T) c.435+189C>T (n.435+189C>T) c.3036+189C>T (n.3036+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617221G= | CA2484295767 | LAMB3 | c.3228+189C= (n.3228+189C=) c.435+189C= (n.435+189C=) c.3036+189C= (n.3036+189C=) | |
1 | g.209617222C= | CA2484295768 | LAMB3 | c.3228+188G= (n.3228+188G=) c.435+188G= (n.435+188G=) c.3036+188G= (n.3036+188G=) | |
1 | g.209617222C>T | CA2484295769 | LAMB3 | c.3228+188G>A (n.3228+188G>A) c.435+188G>A (n.435+188G>A) c.3036+188G>A (n.3036+188G>A) | dbSNP |
1 | g.209617225T>C | CA913381114 | LAMB3 | c.3228+185A>G (n.3228+185A>G) c.435+185A>G (n.435+185A>G) c.3036+185A>G (n.3036+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209617225T= | CA2484295770 | LAMB3 | c.3228+185A= (n.3228+185A=) c.435+185A= (n.435+185A=) c.3036+185A= (n.3036+185A=) | |
1 | g.209617227C>A | CA2484295772 | LAMB3 | c.3228+183G>T (n.3228+183G>T) c.435+183G>T (n.435+183G>T) c.3036+183G>T (n.3036+183G>T) | dbSNP |
1 | g.209617227C= | CA2484295771 | LAMB3 | c.3228+183G= (n.3228+183G=) c.435+183G= (n.435+183G=) c.3036+183G= (n.3036+183G=) | |
1 | g.209617228C= | CA2484295773 | LAMB3 | c.3228+182G= (n.3228+182G=) c.435+182G= (n.435+182G=) c.3036+182G= (n.3036+182G=) | |
1 | g.209617228C>T | CA1011766141 | LAMB3 | c.3228+182G>A (n.3228+182G>A) c.435+182G>A (n.435+182G>A) c.3036+182G>A (n.3036+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617229_209617232delinsAAAA | CA1140581853 | LAMB3 | c.3228+178_3228+181delinsTTTT (n.3228+178_3228+181delinsTTTT) c.435+178_435+181delinsTTTT (n.435+178_435+181delinsTTTT) c.3036+178_3036+181delinsTTTT (n.3036+178_3036+181delinsTTTT) | |
1 | g.209617232dup | CA36749382 | LAMB3 | c.3228+181dup (n.3228+181dup) c.435+181dup (n.435+181dup) c.3036+181dup (n.3036+181dup) | dbSNP |
1 | g.209617232A>G | CA2697960645 | LAMB3 | c.3228+178T>C (n.3228+178T>C) c.435+178T>C (n.435+178T>C) c.3036+178T>C (n.3036+178T>C) | dbSNP |
1 | g.209617233G>A | CA2747561701 | LAMB3 | c.3228+177C>T (n.3228+177C>T) c.435+177C>T (n.435+177C>T) c.3036+177C>T (n.3036+177C>T) | |
1 | g.209617235A= | CA2484295774 | LAMB3 | c.3228+175T= (n.3228+175T=) c.435+175T= (n.435+175T=) c.3036+175T= (n.3036+175T=) | |
1 | g.209617235A>C | CA730845722 | LAMB3 | c.3228+175T>G (n.3228+175T>G) c.435+175T>G (n.435+175T>G) c.3036+175T>G (n.3036+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617237T>C | CA730845726 | LAMB3 | c.3228+173A>G (n.3228+173A>G) c.435+173A>G (n.435+173A>G) c.3036+173A>G (n.3036+173A>G) | dbSNP |
1 | g.209617237T= | CA2484295775 | LAMB3 | c.3228+173A= (n.3228+173A=) c.435+173A= (n.435+173A=) c.3036+173A= (n.3036+173A=) | |
1 | g.209617238G>A | CA2484295777 | LAMB3 | c.3228+172C>T (n.3228+172C>T) c.435+172C>T (n.435+172C>T) c.3036+172C>T (n.3036+172C>T) | dbSNP |
1 | g.209617238G= | CA2484295776 | LAMB3 | c.3228+172C= (n.3228+172C=) c.435+172C= (n.435+172C=) c.3036+172C= (n.3036+172C=) | |
1 | g.209617239G>T | CA2697960646 | LAMB3 | c.3228+171C>A (n.3228+171C>A) c.435+171C>A (n.435+171C>A) c.3036+171C>A (n.3036+171C>A) | dbSNP |
1 | g.209617241G>A | CA36749386 | LAMB3 | c.3228+169C>T (n.3228+169C>T) c.435+169C>T (n.435+169C>T) c.3036+169C>T (n.3036+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617241G= | CA2484295778 | LAMB3 | c.3228+169C= (n.3228+169C=) c.435+169C= (n.435+169C=) c.3036+169C= (n.3036+169C=) | |
1 | g.209617247A= | CA2484295779 | LAMB3 | c.3228+163T= (n.3228+163T=) c.435+163T= (n.435+163T=) c.3036+163T= (n.3036+163T=) | |
1 | g.209617247A>T | CA730845732 | LAMB3 | c.3228+163T>A (n.3228+163T>A) c.435+163T>A (n.435+163T>A) c.3036+163T>A (n.3036+163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617252G>A | CA1011766142 | LAMB3 | c.3228+158C>T (n.3228+158C>T) c.435+158C>T (n.435+158C>T) c.3036+158C>T (n.3036+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617252G>C | CA2484295781 | LAMB3 | c.3228+158C>G (n.3228+158C>G) c.435+158C>G (n.435+158C>G) c.3036+158C>G (n.3036+158C>G) | dbSNP |
1 | g.209617252G= | CA2484295780 | LAMB3 | c.3228+158C= (n.3228+158C=) c.435+158C= (n.435+158C=) c.3036+158C= (n.3036+158C=) | |
1 | g.209617256C>A | CA2484295783 | LAMB3 | c.3228+154G>T (n.3228+154G>T) c.435+154G>T (n.435+154G>T) c.3036+154G>T (n.3036+154G>T) | dbSNP |
1 | g.209617256C= | CA2484295782 | LAMB3 | c.3228+154G= (n.3228+154G=) c.435+154G= (n.435+154G=) c.3036+154G= (n.3036+154G=) | |
1 | g.209617256C>T | CA730845734 | LAMB3 | c.3228+154G>A (n.3228+154G>A) c.435+154G>A (n.435+154G>A) c.3036+154G>A (n.3036+154G>A) | dbSNP |
1 | g.209617257C= | CA2484295784 | LAMB3 | c.3228+153G= (n.3228+153G=) c.435+153G= (n.435+153G=) c.3036+153G= (n.3036+153G=) | |
1 | g.209617257C>T | CA730845741 | LAMB3 | c.3228+153G>A (n.3228+153G>A) c.435+153G>A (n.435+153G>A) c.3036+153G>A (n.3036+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617259G>C | CA2484295786 | LAMB3 | c.3228+151C>G (n.3228+151C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) c.3036+151C>G (n.3036+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617259G= | CA2484295785 | LAMB3 | c.3228+151C= (n.3228+151C=) c.435+151C= (n.435+151C=) c.3036+151C= (n.3036+151C=) | |
1 | g.209617259G>T | CA2650320164 | LAMB3 | c.3228+151C>A (n.3228+151C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) c.3036+151C>A (n.3036+151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617260del | CA2650320163 | LAMB3 | c.3228+151del (n.3228+151del) c.435+151del (n.435+151del) c.3036+151del (n.3036+151del) | gnomAD v4 |
1 | g.209617260G>A | CA2650320165 | LAMB3 | c.3228+150C>T (n.3228+150C>T) c.435+150C>T (n.435+150C>T) c.3036+150C>T (n.3036+150C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617260G>T | CA2650320166 | LAMB3 | c.3228+150C>A (n.3228+150C>A) c.435+150C>A (n.435+150C>A) c.3036+150C>A (n.3036+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617261C>A | CA2650320167 | LAMB3 | c.3228+149G>T (n.3228+149G>T) c.435+149G>T (n.435+149G>T) c.3036+149G>T (n.3036+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617261C= | CA2484295787 | LAMB3 | c.3228+149G= (n.3228+149G=) c.435+149G= (n.435+149G=) c.3036+149G= (n.3036+149G=) | |
1 | g.209617261C>T | CA36749399 | LAMB3 | c.3228+149G>A (n.3228+149G>A) c.435+149G>A (n.435+149G>A) c.3036+149G>A (n.3036+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617262C>A | CA2650320168 | LAMB3 | c.3228+148G>T (n.3228+148G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) c.3036+148G>T (n.3036+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617263A= | CA2484295788 | LAMB3 | c.3228+147T= (n.3228+147T=) c.435+147T= (n.435+147T=) c.3036+147T= (n.3036+147T=) | |
1 | g.209617263A>G | CA36749401 | LAMB3 | c.3228+147T>C (n.3228+147T>C) c.435+147T>C (n.435+147T>C) c.3036+147T>C (n.3036+147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617264G>T | CA2650320169 | LAMB3 | c.3228+146C>A (n.3228+146C>A) c.435+146C>A (n.435+146C>A) c.3036+146C>A (n.3036+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617265G>A | CA2747561702 | LAMB3 | c.3228+145C>T (n.3228+145C>T) c.435+145C>T (n.435+145C>T) c.3036+145C>T (n.3036+145C>T) | |
1 | g.209617265G>T | CA2650320170 | LAMB3 | c.3228+145C>A (n.3228+145C>A) c.435+145C>A (n.435+145C>A) c.3036+145C>A (n.3036+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617266T>G | CA2650320171 | LAMB3 | c.3228+144A>C (n.3228+144A>C) c.435+144A>C (n.435+144A>C) c.3036+144A>C (n.3036+144A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617267T>G | CA2650320172 | LAMB3 | c.3228+143A>C (n.3228+143A>C) c.435+143A>C (n.435+143A>C) c.3036+143A>C (n.3036+143A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617269G>T | CA2650320173 | LAMB3 | c.3228+141C>A (n.3228+141C>A) c.435+141C>A (n.435+141C>A) c.3036+141C>A (n.3036+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617270G= | CA2484295789 | LAMB3 | c.3228+140C= (n.3228+140C=) c.435+140C= (n.435+140C=) c.3036+140C= (n.3036+140C=) | |
1 | g.209617270G>T | CA1011766143 | LAMB3 | c.3228+140C>A (n.3228+140C>A) c.435+140C>A (n.435+140C>A) c.3036+140C>A (n.3036+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617271G>A | CA2650320174 | LAMB3 | c.3228+139C>T (n.3228+139C>T) c.435+139C>T (n.435+139C>T) c.3036+139C>T (n.3036+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617271G>T | CA2650320175 | LAMB3 | c.3228+139C>A (n.3228+139C>A) c.435+139C>A (n.435+139C>A) c.3036+139C>A (n.3036+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617272T>C | CA730845745 | LAMB3 | c.3228+138A>G (n.3228+138A>G) c.435+138A>G (n.435+138A>G) c.3036+138A>G (n.3036+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617272T= | CA2484295790 | LAMB3 | c.3228+138A= (n.3228+138A=) c.435+138A= (n.435+138A=) c.3036+138A= (n.3036+138A=) | |
1 | g.209617273T>C | CA2650320176 | LAMB3 | c.3228+137A>G (n.3228+137A>G) c.435+137A>G (n.435+137A>G) c.3036+137A>G (n.3036+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617274G>T | CA2650320177 | LAMB3 | c.3228+136C>A (n.3228+136C>A) c.435+136C>A (n.435+136C>A) c.3036+136C>A (n.3036+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617275A>C | CA2650320179 | LAMB3 | c.3228+135T>G (n.3228+135T>G) c.435+135T>G (n.435+135T>G) c.3036+135T>G (n.3036+135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617275A>T | CA2650320178 | LAMB3 | c.3228+135T>A (n.3228+135T>A) c.435+135T>A (n.435+135T>A) c.3036+135T>A (n.3036+135T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617278C>A | CA2650320180 | LAMB3 | c.3228+132G>T (n.3228+132G>T) c.435+132G>T (n.435+132G>T) c.3036+132G>T (n.3036+132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617278C= | CA2484295791 | LAMB3 | c.3228+132G= (n.3228+132G=) c.435+132G= (n.435+132G=) c.3036+132G= (n.3036+132G=) | |
1 | g.209617278C>T | CA528652444 | LAMB3 | c.3228+132G>A (n.3228+132G>A) c.435+132G>A (n.435+132G>A) c.3036+132G>A (n.3036+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617279T>C | CA36749402 | LAMB3 | c.3228+131A>G (n.3228+131A>G) c.435+131A>G (n.435+131A>G) c.3036+131A>G (n.3036+131A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209617279T= | CA2484295792 | LAMB3 | c.3228+131A= (n.3228+131A=) c.435+131A= (n.435+131A=) c.3036+131A= (n.3036+131A=) | |
1 | g.209617280C>A | CA2650320181 | LAMB3 | c.3228+130G>T (n.3228+130G>T) c.435+130G>T (n.435+130G>T) c.3036+130G>T (n.3036+130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617280C>T | CA2650320182 | LAMB3 | c.3228+130G>A (n.3228+130G>A) c.435+130G>A (n.435+130G>A) c.3036+130G>A (n.3036+130G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617281A>G | CA2650320183 | LAMB3 | c.3228+129T>C (n.3228+129T>C) c.435+129T>C (n.435+129T>C) c.3036+129T>C (n.3036+129T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617282A>G | CA2650320184 | LAMB3 | c.3228+128T>C (n.3228+128T>C) c.435+128T>C (n.435+128T>C) c.3036+128T>C (n.3036+128T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617283G>C | CA2650320185 | LAMB3 | c.3228+127C>G (n.3228+127C>G) c.435+127C>G (n.435+127C>G) c.3036+127C>G (n.3036+127C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617283G>T | CA2650320186 | LAMB3 | c.3228+127C>A (n.3228+127C>A) c.435+127C>A (n.435+127C>A) c.3036+127C>A (n.3036+127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617284C>A | CA2650320187 | LAMB3 | c.3228+126G>T (n.3228+126G>T) c.435+126G>T (n.435+126G>T) c.3036+126G>T (n.3036+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617285C>A | CA2650320188 | LAMB3 | c.3228+125G>T (n.3228+125G>T) c.435+125G>T (n.435+125G>T) c.3036+125G>T (n.3036+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617286T>A | CA2650320189 | LAMB3 | c.3228+124A>T (n.3228+124A>T) c.435+124A>T (n.435+124A>T) c.3036+124A>T (n.3036+124A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617287C>T | CA2573655844 | LAMB3 | c.3228+123G>A (n.3228+123G>A) c.435+123G>A (n.435+123G>A) c.3036+123G>A (n.3036+123G>A) | |
1 | g.209617288T>A | CA2650320190 | LAMB3 | c.3228+122A>T (n.3228+122A>T) c.435+122A>T (n.435+122A>T) c.3036+122A>T (n.3036+122A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617288T>C | CA2484295794 | LAMB3 | c.3228+122A>G (n.3228+122A>G) c.435+122A>G (n.435+122A>G) c.3036+122A>G (n.3036+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617288T>G | CA2484295795 | LAMB3 | c.3228+122A>C (n.3228+122A>C) c.435+122A>C (n.435+122A>C) c.3036+122A>C (n.3036+122A>C) | dbSNP |
1 | g.209617288T= | CA2484295793 | LAMB3 | c.3228+122A= (n.3228+122A=) c.435+122A= (n.435+122A=) c.3036+122A= (n.3036+122A=) | |
1 | g.209617289T>G | CA2650320191 | LAMB3 | c.3228+121A>C (n.3228+121A>C) c.435+121A>C (n.435+121A>C) c.3036+121A>C (n.3036+121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617290C>A | CA2650320192 | LAMB3 | c.3228+120G>T (n.3228+120G>T) c.435+120G>T (n.435+120G>T) c.3036+120G>T (n.3036+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617290C>T | CA2650320193 | LAMB3 | c.3228+120G>A (n.3228+120G>A) c.435+120G>A (n.435+120G>A) c.3036+120G>A (n.3036+120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617292G>A | CA730845746 | LAMB3 | c.3228+118C>T (n.3228+118C>T) c.435+118C>T (n.435+118C>T) c.3036+118C>T (n.3036+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617292G>C | CA2650320195 | LAMB3 | c.3228+118C>G (n.3228+118C>G) c.435+118C>G (n.435+118C>G) c.3036+118C>G (n.3036+118C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617292G= | CA2484295796 | LAMB3 | c.3228+118C= (n.3228+118C=) c.435+118C= (n.435+118C=) c.3036+118C= (n.3036+118C=) | |
1 | g.209617292G>T | CA2650320196 | LAMB3 | c.3228+118C>A (n.3228+118C>A) c.435+118C>A (n.435+118C>A) c.3036+118C>A (n.3036+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617293del | CA2650320194 | LAMB3 | c.3228+118del (n.3228+118del) c.435+118del (n.435+118del) c.3036+118del (n.3036+118del) | gnomAD v4 |
1 | g.209617293G>A | CA2650320197 | LAMB3 | c.3228+117C>T (n.3228+117C>T) c.435+117C>T (n.435+117C>T) c.3036+117C>T (n.3036+117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617293G>T | CA2650320198 | LAMB3 | c.3228+117C>A (n.3228+117C>A) c.435+117C>A (n.435+117C>A) c.3036+117C>A (n.3036+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617294T>C | CA2650320199 | LAMB3 | c.3228+116A>G (n.3228+116A>G) c.435+116A>G (n.435+116A>G) c.3036+116A>G (n.3036+116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617294T>G | CA2650320200 | LAMB3 | c.3228+116A>C (n.3228+116A>C) c.435+116A>C (n.435+116A>C) c.3036+116A>C (n.3036+116A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617296C>A | CA2650320201 | LAMB3 | c.3228+114G>T (n.3228+114G>T) c.435+114G>T (n.435+114G>T) c.3036+114G>T (n.3036+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617296C= | CA2484295797 | LAMB3 | c.3228+114G= (n.3228+114G=) c.435+114G= (n.435+114G=) c.3036+114G= (n.3036+114G=) | |
1 | g.209617296C>T | CA36749403 | LAMB3 | c.3228+114G>A (n.3228+114G>A) c.435+114G>A (n.435+114G>A) c.3036+114G>A (n.3036+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |