| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209617165C= | CA2484295739 | LAMB3 | c.3228+245G= (n.3228+245G=) c.435+245G= (n.435+245G=) c.3036+245G= (n.3036+245G=) | |
| 1 | g.209617165C>T | CA1011766138 | LAMB3 | c.3228+245G>A (n.3228+245G>A) c.435+245G>A (n.435+245G>A) c.3036+245G>A (n.3036+245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617166C= | CA2484295740 | LAMB3 | c.3228+244G= (n.3228+244G=) c.435+244G= (n.435+244G=) c.3036+244G= (n.3036+244G=) | |
| 1 | g.209617166C>G | CA2484295741 | LAMB3 | c.3228+244G>C (n.3228+244G>C) c.435+244G>C (n.435+244G>C) c.3036+244G>C (n.3036+244G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617167T>C | CA36749357 | LAMB3 | c.3228+243A>G (n.3228+243A>G) c.435+243A>G (n.435+243A>G) c.3036+243A>G (n.3036+243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617167T>G | CA730845697 | LAMB3 | c.3228+243A>C (n.3228+243A>C) c.435+243A>C (n.435+243A>C) c.3036+243A>C (n.3036+243A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617167T= | CA1146254333 | LAMB3 | c.3228+243A= (n.3228+243A=) c.435+243A= (n.435+243A=) c.3036+243A= (n.3036+243A=) | |
| 1 | g.209617169A= | CA1147660472 | LAMB3 | c.3228+241T= (n.3228+241T=) c.435+241T= (n.435+241T=) c.3036+241T= (n.3036+241T=) | |
| 1 | g.209617169A>T | CA36749361 | LAMB3 | c.3228+241T>A (n.3228+241T>A) c.435+241T>A (n.435+241T>A) c.3036+241T>A (n.3036+241T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617171C>A | CA730845700 | LAMB3 | c.3228+239G>T (n.3228+239G>T) c.435+239G>T (n.435+239G>T) c.3036+239G>T (n.3036+239G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617171C= | CA2484295742 | LAMB3 | c.3228+239G= (n.3228+239G=) c.435+239G= (n.435+239G=) c.3036+239G= (n.3036+239G=) | |
| 1 | g.209617181A= | CA2484295743 | LAMB3 | c.3228+229T= (n.3228+229T=) c.435+229T= (n.435+229T=) c.3036+229T= (n.3036+229T=) | |
| 1 | g.209617181A>C | CA2484295744 | LAMB3 | c.3228+229T>G (n.3228+229T>G) c.435+229T>G (n.435+229T>G) c.3036+229T>G (n.3036+229T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617183A>G | CA2697960633 | LAMB3 | c.3228+227T>C (n.3228+227T>C) c.435+227T>C (n.435+227T>C) c.3036+227T>C (n.3036+227T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617184G>T | CA2747561698 | LAMB3 | c.3228+226C>A (n.3228+226C>A) c.435+226C>A (n.435+226C>A) c.3036+226C>A (n.3036+226C>A) | |
| 1 | g.209617185G>A | CA2484295746 | LAMB3 | c.3228+225C>T (n.3228+225C>T) c.435+225C>T (n.435+225C>T) c.3036+225C>T (n.3036+225C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617185G= | CA2484295745 | LAMB3 | c.3228+225C= (n.3228+225C=) c.435+225C= (n.435+225C=) c.3036+225C= (n.3036+225C=) | |
| 1 | g.209617188C>A | CA36749364 | LAMB3 | c.3228+222G>T (n.3228+222G>T) c.435+222G>T (n.435+222G>T) c.3036+222G>T (n.3036+222G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617188C= | CA2484295747 | LAMB3 | c.3228+222G= (n.3228+222G=) c.435+222G= (n.435+222G=) c.3036+222G= (n.3036+222G=) | |
| 1 | g.209617192A= | CA2484295748 | LAMB3 | c.3228+218T= (n.3228+218T=) c.435+218T= (n.435+218T=) c.3036+218T= (n.3036+218T=) | |
| 1 | g.209617192A>C | CA730845703 | LAMB3 | c.3228+218T>G (n.3228+218T>G) c.435+218T>G (n.435+218T>G) c.3036+218T>G (n.3036+218T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617193C= | CA1141546419 | LAMB3 | c.3228+217G= (n.3228+217G=) c.435+217G= (n.435+217G=) c.3036+217G= (n.3036+217G=) | |
| 1 | g.209617193C>T | CA36749370 | LAMB3 | c.3228+217G>A (n.3228+217G>A) c.435+217G>A (n.435+217G>A) c.3036+217G>A (n.3036+217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617194T>G | CA36749373 | LAMB3 | c.3228+216A>C (n.3228+216A>C) c.435+216A>C (n.435+216A>C) c.3036+216A>C (n.3036+216A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617194T= | CA2484295749 | LAMB3 | c.3228+216A= (n.3228+216A=) c.435+216A= (n.435+216A=) c.3036+216A= (n.3036+216A=) | |
| 1 | g.209617195A= | CA2484295750 | LAMB3 | c.3228+215T= (n.3228+215T=) c.435+215T= (n.435+215T=) c.3036+215T= (n.3036+215T=) | |
| 1 | g.209617195A>G | CA528652442 | LAMB3 | c.3228+215T>C (n.3228+215T>C) c.435+215T>C (n.435+215T>C) c.3036+215T>C (n.3036+215T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617196G= | CA2484295751 | LAMB3 | c.3228+214C= (n.3228+214C=) c.435+214C= (n.435+214C=) c.3036+214C= (n.3036+214C=) | |
| 1 | g.209617196G>T | CA730845708 | LAMB3 | c.3228+214C>A (n.3228+214C>A) c.435+214C>A (n.435+214C>A) c.3036+214C>A (n.3036+214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617200A= | CA2484295752 | LAMB3 | c.3228+210T= (n.3228+210T=) c.435+210T= (n.435+210T=) c.3036+210T= (n.3036+210T=) | |
| 1 | g.209617200A>T | CA1011766139 | LAMB3 | c.3228+210T>A (n.3228+210T>A) c.435+210T>A (n.435+210T>A) c.3036+210T>A (n.3036+210T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617202C>A | CA36749378 | LAMB3 | c.3228+208G>T (n.3228+208G>T) c.435+208G>T (n.435+208G>T) c.3036+208G>T (n.3036+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617202C= | CA2484295753 | LAMB3 | c.3228+208G= (n.3228+208G=) c.435+208G= (n.435+208G=) c.3036+208G= (n.3036+208G=) | |
| 1 | g.209617205C= | CA2484295754 | LAMB3 | c.3228+205G= (n.3228+205G=) c.435+205G= (n.435+205G=) c.3036+205G= (n.3036+205G=) | |
| 1 | g.209617205C>T | CA730845710 | LAMB3 | c.3228+205G>A (n.3228+205G>A) c.435+205G>A (n.435+205G>A) c.3036+205G>A (n.3036+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617205_209617206delinsCA | CA2484295755 | LAMB3 | c.3228+204_3228+205delinsTG (n.3228+204_3228+205delinsTG) c.435+204_435+205delinsTG (n.435+204_435+205delinsTG) c.3036+204_3036+205delinsTG (n.3036+204_3036+205delinsTG) | |
| 1 | g.209617206del | CA916393628 | LAMB3 | c.3228+204del (n.3228+204del) c.435+204del (n.435+204del) c.3036+204del (n.3036+204del) | dbSNP |
| 1 | g.209617206A>G | CA2542431933 | LAMB3 | c.3228+204T>C (n.3228+204T>C) c.435+204T>C (n.435+204T>C) c.3036+204T>C (n.3036+204T>C) | |
| 1 | g.209617207G>A | CA2484295757 | LAMB3 | c.3228+203C>T (n.3228+203C>T) c.435+203C>T (n.435+203C>T) c.3036+203C>T (n.3036+203C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617207G= | CA2484295756 | LAMB3 | c.3228+203C= (n.3228+203C=) c.435+203C= (n.435+203C=) c.3036+203C= (n.3036+203C=) | |
| 1 | g.209617208_209617209delinsTG | CA2484295758 | LAMB3 | c.3228+201_3228+202delinsCA (n.3228+201_3228+202delinsCA) c.435+201_435+202delinsCA (n.435+201_435+202delinsCA) c.3036+201_3036+202delinsCA (n.3036+201_3036+202delinsCA) | |
| 1 | g.209617209del | CA2484295759 | LAMB3 | c.3228+201del (n.3228+201del) c.435+201del (n.435+201del) c.3036+201del (n.3036+201del) | dbSNP |
| 1 | g.209617212C= | CA2484295760 | LAMB3 | c.3228+198G= (n.3228+198G=) c.435+198G= (n.435+198G=) c.3036+198G= (n.3036+198G=) | |
| 1 | g.209617212C>T | CA730845712 | LAMB3 | c.3228+198G>A (n.3228+198G>A) c.435+198G>A (n.435+198G>A) c.3036+198G>A (n.3036+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617215G>C | CA1011766140 | LAMB3 | c.3228+195C>G (n.3228+195C>G) c.435+195C>G (n.435+195C>G) c.3036+195C>G (n.3036+195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617215G= | CA2484295761 | LAMB3 | c.3228+195C= (n.3228+195C=) c.435+195C= (n.435+195C=) c.3036+195C= (n.3036+195C=) | |
| 1 | g.209617217G>A | CA2484295763 | LAMB3 | c.3228+193C>T (n.3228+193C>T) c.435+193C>T (n.435+193C>T) c.3036+193C>T (n.3036+193C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617217G= | CA2484295762 | LAMB3 | c.3228+193C= (n.3228+193C=) c.435+193C= (n.435+193C=) c.3036+193C= (n.3036+193C=) | |
| 1 | g.209617218C= | CA2484295764 | LAMB3 | c.3228+192G= (n.3228+192G=) c.435+192G= (n.435+192G=) c.3036+192G= (n.3036+192G=) | |
| 1 | g.209617218C>G | CA528652443 | LAMB3 | c.3228+192G>C (n.3228+192G>C) c.435+192G>C (n.435+192G>C) c.3036+192G>C (n.3036+192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617220A= | CA2484295765 | LAMB3 | c.3228+190T= (n.3228+190T=) c.435+190T= (n.435+190T=) c.3036+190T= (n.3036+190T=) | |
| 1 | g.209617220A>G | CA2484295766 | LAMB3 | c.3228+190T>C (n.3228+190T>C) c.435+190T>C (n.435+190T>C) c.3036+190T>C (n.3036+190T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617221G>A | CA36749380 | LAMB3 | c.3228+189C>T (n.3228+189C>T) c.435+189C>T (n.435+189C>T) c.3036+189C>T (n.3036+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617221G= | CA2484295767 | LAMB3 | c.3228+189C= (n.3228+189C=) c.435+189C= (n.435+189C=) c.3036+189C= (n.3036+189C=) | |
| 1 | g.209617222C= | CA2484295768 | LAMB3 | c.3228+188G= (n.3228+188G=) c.435+188G= (n.435+188G=) c.3036+188G= (n.3036+188G=) | |
| 1 | g.209617222C>T | CA2484295769 | LAMB3 | c.3228+188G>A (n.3228+188G>A) c.435+188G>A (n.435+188G>A) c.3036+188G>A (n.3036+188G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617225T>C | CA913381114 | LAMB3 | c.3228+185A>G (n.3228+185A>G) c.435+185A>G (n.435+185A>G) c.3036+185A>G (n.3036+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209617225T= | CA2484295770 | LAMB3 | c.3228+185A= (n.3228+185A=) c.435+185A= (n.435+185A=) c.3036+185A= (n.3036+185A=) | |
| 1 | g.209617227C>A | CA2484295772 | LAMB3 | c.3228+183G>T (n.3228+183G>T) c.435+183G>T (n.435+183G>T) c.3036+183G>T (n.3036+183G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617227C= | CA2484295771 | LAMB3 | c.3228+183G= (n.3228+183G=) c.435+183G= (n.435+183G=) c.3036+183G= (n.3036+183G=) | |
| 1 | g.209617228C= | CA2484295773 | LAMB3 | c.3228+182G= (n.3228+182G=) c.435+182G= (n.435+182G=) c.3036+182G= (n.3036+182G=) | |
| 1 | g.209617228C>T | CA1011766141 | LAMB3 | c.3228+182G>A (n.3228+182G>A) c.435+182G>A (n.435+182G>A) c.3036+182G>A (n.3036+182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617229_209617232delinsAAAA | CA1140581853 | LAMB3 | c.3228+178_3228+181delinsTTTT (n.3228+178_3228+181delinsTTTT) c.435+178_435+181delinsTTTT (n.435+178_435+181delinsTTTT) c.3036+178_3036+181delinsTTTT (n.3036+178_3036+181delinsTTTT) | |
| 1 | g.209617232dup | CA36749382 | LAMB3 | c.3228+181dup (n.3228+181dup) c.435+181dup (n.435+181dup) c.3036+181dup (n.3036+181dup) | dbSNP |
| 1 | g.209617232A>G | CA2697960645 | LAMB3 | c.3228+178T>C (n.3228+178T>C) c.435+178T>C (n.435+178T>C) c.3036+178T>C (n.3036+178T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617233G>A | CA2747561701 | LAMB3 | c.3228+177C>T (n.3228+177C>T) c.435+177C>T (n.435+177C>T) c.3036+177C>T (n.3036+177C>T) | |
| 1 | g.209617235A= | CA2484295774 | LAMB3 | c.3228+175T= (n.3228+175T=) c.435+175T= (n.435+175T=) c.3036+175T= (n.3036+175T=) | |
| 1 | g.209617235A>C | CA730845722 | LAMB3 | c.3228+175T>G (n.3228+175T>G) c.435+175T>G (n.435+175T>G) c.3036+175T>G (n.3036+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617237T>C | CA730845726 | LAMB3 | c.3228+173A>G (n.3228+173A>G) c.435+173A>G (n.435+173A>G) c.3036+173A>G (n.3036+173A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617237T= | CA2484295775 | LAMB3 | c.3228+173A= (n.3228+173A=) c.435+173A= (n.435+173A=) c.3036+173A= (n.3036+173A=) | |
| 1 | g.209617238G>A | CA2484295777 | LAMB3 | c.3228+172C>T (n.3228+172C>T) c.435+172C>T (n.435+172C>T) c.3036+172C>T (n.3036+172C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617238G= | CA2484295776 | LAMB3 | c.3228+172C= (n.3228+172C=) c.435+172C= (n.435+172C=) c.3036+172C= (n.3036+172C=) | |
| 1 | g.209617239G>T | CA2697960646 | LAMB3 | c.3228+171C>A (n.3228+171C>A) c.435+171C>A (n.435+171C>A) c.3036+171C>A (n.3036+171C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617241G>A | CA36749386 | LAMB3 | c.3228+169C>T (n.3228+169C>T) c.435+169C>T (n.435+169C>T) c.3036+169C>T (n.3036+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617241G= | CA2484295778 | LAMB3 | c.3228+169C= (n.3228+169C=) c.435+169C= (n.435+169C=) c.3036+169C= (n.3036+169C=) | |
| 1 | g.209617247A= | CA2484295779 | LAMB3 | c.3228+163T= (n.3228+163T=) c.435+163T= (n.435+163T=) c.3036+163T= (n.3036+163T=) | |
| 1 | g.209617247A>T | CA730845732 | LAMB3 | c.3228+163T>A (n.3228+163T>A) c.435+163T>A (n.435+163T>A) c.3036+163T>A (n.3036+163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617252G>A | CA1011766142 | LAMB3 | c.3228+158C>T (n.3228+158C>T) c.435+158C>T (n.435+158C>T) c.3036+158C>T (n.3036+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617252G>C | CA2484295781 | LAMB3 | c.3228+158C>G (n.3228+158C>G) c.435+158C>G (n.435+158C>G) c.3036+158C>G (n.3036+158C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617252G= | CA2484295780 | LAMB3 | c.3228+158C= (n.3228+158C=) c.435+158C= (n.435+158C=) c.3036+158C= (n.3036+158C=) | |
| 1 | g.209617256C>A | CA2484295783 | LAMB3 | c.3228+154G>T (n.3228+154G>T) c.435+154G>T (n.435+154G>T) c.3036+154G>T (n.3036+154G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617256C= | CA2484295782 | LAMB3 | c.3228+154G= (n.3228+154G=) c.435+154G= (n.435+154G=) c.3036+154G= (n.3036+154G=) | |
| 1 | g.209617256C>T | CA730845734 | LAMB3 | c.3228+154G>A (n.3228+154G>A) c.435+154G>A (n.435+154G>A) c.3036+154G>A (n.3036+154G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617257C= | CA2484295784 | LAMB3 | c.3228+153G= (n.3228+153G=) c.435+153G= (n.435+153G=) c.3036+153G= (n.3036+153G=) | |
| 1 | g.209617257C>T | CA730845741 | LAMB3 | c.3228+153G>A (n.3228+153G>A) c.435+153G>A (n.435+153G>A) c.3036+153G>A (n.3036+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617259G>C | CA2484295786 | LAMB3 | c.3228+151C>G (n.3228+151C>G) c.435+151C>G (n.435+151C>G) c.3036+151C>G (n.3036+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617259G= | CA2484295785 | LAMB3 | c.3228+151C= (n.3228+151C=) c.435+151C= (n.435+151C=) c.3036+151C= (n.3036+151C=) | |
| 1 | g.209617259G>T | CA2650320164 | LAMB3 | c.3228+151C>A (n.3228+151C>A) c.435+151C>A (n.435+151C>A) c.3036+151C>A (n.3036+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617260del | CA2650320163 | LAMB3 | c.3228+151del (n.3228+151del) c.435+151del (n.435+151del) c.3036+151del (n.3036+151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617260G>A | CA2650320165 | LAMB3 | c.3228+150C>T (n.3228+150C>T) c.435+150C>T (n.435+150C>T) c.3036+150C>T (n.3036+150C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617260G>T | CA2650320166 | LAMB3 | c.3228+150C>A (n.3228+150C>A) c.435+150C>A (n.435+150C>A) c.3036+150C>A (n.3036+150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617261C>A | CA2650320167 | LAMB3 | c.3228+149G>T (n.3228+149G>T) c.435+149G>T (n.435+149G>T) c.3036+149G>T (n.3036+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617261C= | CA2484295787 | LAMB3 | c.3228+149G= (n.3228+149G=) c.435+149G= (n.435+149G=) c.3036+149G= (n.3036+149G=) | |
| 1 | g.209617261C>T | CA36749399 | LAMB3 | c.3228+149G>A (n.3228+149G>A) c.435+149G>A (n.435+149G>A) c.3036+149G>A (n.3036+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617262C>A | CA2650320168 | LAMB3 | c.3228+148G>T (n.3228+148G>T) c.435+148G>T (n.435+148G>T) c.3036+148G>T (n.3036+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617263A= | CA2484295788 | LAMB3 | c.3228+147T= (n.3228+147T=) c.435+147T= (n.435+147T=) c.3036+147T= (n.3036+147T=) | |
| 1 | g.209617263A>G | CA36749401 | LAMB3 | c.3228+147T>C (n.3228+147T>C) c.435+147T>C (n.435+147T>C) c.3036+147T>C (n.3036+147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209617264G>T | CA2650320169 | LAMB3 | c.3228+146C>A (n.3228+146C>A) c.435+146C>A (n.435+146C>A) c.3036+146C>A (n.3036+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209617265G>A | CA2747561702 | LAMB3 | c.3228+145C>T (n.3228+145C>T) c.435+145C>T (n.435+145C>T) c.3036+145C>T (n.3036+145C>T) | |
| 1 | g.209617265G>T | CA2650320170 | LAMB3 | c.3228+145C>A (n.3228+145C>A) c.435+145C>A (n.435+145C>A) c.3036+145C>A (n.3036+145C>A) | gnomAD v4 |