| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209617062C>A | CA730845641 | LAMB3 | c.3228+348G>T (n.3228+348G>T) c.435+348G>T (n.435+348G>T) c.3036+348G>T (n.3036+348G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617062C= | CA2484295703 | LAMB3 | c.3228+348G= (n.3228+348G=) c.435+348G= (n.435+348G=) c.3036+348G= (n.3036+348G=) | |
| 1 | g.209617066G>C | CA1011766135 | LAMB3 | c.3228+344C>G (n.3228+344C>G) c.435+344C>G (n.435+344C>G) c.3036+344C>G (n.3036+344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617066G= | CA2484295704 | LAMB3 | c.3228+344C= (n.3228+344C=) c.435+344C= (n.435+344C=) c.3036+344C= (n.3036+344C=) | |
| 1 | g.209617067A= | CA2484295705 | LAMB3 | c.3228+343T= (n.3228+343T=) c.435+343T= (n.435+343T=) c.3036+343T= (n.3036+343T=) | |
| 1 | g.209617067A>G | CA36749303 | LAMB3 | c.3228+343T>C (n.3228+343T>C) c.435+343T>C (n.435+343T>C) c.3036+343T>C (n.3036+343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617070A= | CA2484295706 | LAMB3 | c.3228+340T= (n.3228+340T=) c.435+340T= (n.435+340T=) c.3036+340T= (n.3036+340T=) | |
| 1 | g.209617070A>G | CA36749313 | LAMB3 | c.3228+340T>C (n.3228+340T>C) c.435+340T>C (n.435+340T>C) c.3036+340T>C (n.3036+340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617071T>A | CA2484295708 | LAMB3 | c.3228+339A>T (n.3228+339A>T) c.435+339A>T (n.435+339A>T) c.3036+339A>T (n.3036+339A>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617071T>C | CA2484295709 | LAMB3 | c.3228+339A>G (n.3228+339A>G) c.435+339A>G (n.435+339A>G) c.3036+339A>G (n.3036+339A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617071T= | CA2484295707 | LAMB3 | c.3228+339A= (n.3228+339A=) c.435+339A= (n.435+339A=) c.3036+339A= (n.3036+339A=) | |
| 1 | g.209617075T>C | CA36749315 | LAMB3 | c.3228+335A>G (n.3228+335A>G) c.435+335A>G (n.435+335A>G) c.3036+335A>G (n.3036+335A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617075T= | CA1142232736 | LAMB3 | c.3228+335A= (n.3228+335A=) c.435+335A= (n.435+335A=) c.3036+335A= (n.3036+335A=) | |
| 1 | g.209617076C= | CA2484295710 | LAMB3 | c.3228+334G= (n.3228+334G=) c.435+334G= (n.435+334G=) c.3036+334G= (n.3036+334G=) | |
| 1 | g.209617076C>T | CA730845649 | LAMB3 | c.3228+334G>A (n.3228+334G>A) c.435+334G>A (n.435+334G>A) c.3036+334G>A (n.3036+334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617079G>A | CA2573655841 | LAMB3 | c.3228+331C>T (n.3228+331C>T) c.435+331C>T (n.435+331C>T) c.3036+331C>T (n.3036+331C>T) | |
| 1 | g.209617083G>A | CA1011766136 | LAMB3 | c.3228+327C>T (n.3228+327C>T) c.435+327C>T (n.435+327C>T) c.3036+327C>T (n.3036+327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617083G= | CA2484295711 | LAMB3 | c.3228+327C= (n.3228+327C=) c.435+327C= (n.435+327C=) c.3036+327C= (n.3036+327C=) | |
| 1 | g.209617085G>T | CA2747561692 | LAMB3 | c.3228+325C>A (n.3228+325C>A) c.435+325C>A (n.435+325C>A) c.3036+325C>A (n.3036+325C>A) | |
| 1 | g.209617086A= | CA2484295712 | LAMB3 | c.3228+324T= (n.3228+324T=) c.435+324T= (n.435+324T=) c.3036+324T= (n.3036+324T=) | |
| 1 | g.209617086A>G | CA36749316 | LAMB3 | c.3228+324T>C (n.3228+324T>C) c.435+324T>C (n.435+324T>C) c.3036+324T>C (n.3036+324T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617088T>A | CA2607036460 | LAMB3 | c.3228+322A>T (n.3228+322A>T) c.435+322A>T (n.435+322A>T) c.3036+322A>T (n.3036+322A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617089C= | CA2484295713 | LAMB3 | c.3228+321G= (n.3228+321G=) c.435+321G= (n.435+321G=) c.3036+321G= (n.3036+321G=) | |
| 1 | g.209617089C>T | CA36749317 | LAMB3 | c.3228+321G>A (n.3228+321G>A) c.435+321G>A (n.435+321G>A) c.3036+321G>A (n.3036+321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617091A= | CA2484295714 | LAMB3 | c.3228+319T= (n.3228+319T=) c.435+319T= (n.435+319T=) c.3036+319T= (n.3036+319T=) | |
| 1 | g.209617091A>G | CA36749318 | LAMB3 | c.3228+319T>C (n.3228+319T>C) c.435+319T>C (n.435+319T>C) c.3036+319T>C (n.3036+319T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617094A= | CA2484295715 | LAMB3 | c.3228+316T= (n.3228+316T=) c.435+316T= (n.435+316T=) c.3036+316T= (n.3036+316T=) | |
| 1 | g.209617094A>G | CA2484295716 | LAMB3 | c.3228+316T>C (n.3228+316T>C) c.435+316T>C (n.435+316T>C) c.3036+316T>C (n.3036+316T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617101C>A | CA2484295718 | LAMB3 | c.3228+309G>T (n.3228+309G>T) c.435+309G>T (n.435+309G>T) c.3036+309G>T (n.3036+309G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617101C= | CA2484295717 | LAMB3 | c.3228+309G= (n.3228+309G=) c.435+309G= (n.435+309G=) c.3036+309G= (n.3036+309G=) | |
| 1 | g.209617103C>A | CA36749319 | LAMB3 | c.3228+307G>T (n.3228+307G>T) c.435+307G>T (n.435+307G>T) c.3036+307G>T (n.3036+307G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617103C= | CA2484295719 | LAMB3 | c.3228+307G= (n.3228+307G=) c.435+307G= (n.435+307G=) c.3036+307G= (n.3036+307G=) | |
| 1 | g.209617103C>T | CA2484295720 | LAMB3 | c.3228+307G>A (n.3228+307G>A) c.435+307G>A (n.435+307G>A) c.3036+307G>A (n.3036+307G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617104T>C | CA2573655842 | LAMB3 | c.3228+306A>G (n.3228+306A>G) c.435+306A>G (n.435+306A>G) c.3036+306A>G (n.3036+306A>G) | |
| 1 | g.209617109_209617115delinsCCAGTGT | CA2484295721 | LAMB3 | c.3228+295_3228+301delinsACACTGG (n.3228+295_3228+301delinsACACTGG) c.435+295_435+301delinsACACTGG (n.435+295_435+301delinsACACTGG) c.3036+295_3036+301delinsACACTGG (n.3036+295_3036+301delinsACACTGG) | |
| 1 | g.209617113_209617118del | CA2484295722 | LAMB3 | c.3228+295_3228+300del (n.3228+295_3228+300del) c.435+295_435+300del (n.435+295_435+300del) c.3036+295_3036+300del (n.3036+295_3036+300del) | dbSNP |
| 1 | g.209617111A>C | CA2697960589 | LAMB3 | c.3228+299T>G (n.3228+299T>G) c.435+299T>G (n.435+299T>G) c.3036+299T>G (n.3036+299T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617113T>C | CA528652439 | LAMB3 | c.3228+297A>G (n.3228+297A>G) c.435+297A>G (n.435+297A>G) c.3036+297A>G (n.3036+297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617113T= | CA2484295723 | LAMB3 | c.3228+297A= (n.3228+297A=) c.435+297A= (n.435+297A=) c.3036+297A= (n.3036+297A=) | |
| 1 | g.209617116C= | CA2484295724 | LAMB3 | c.3228+294G= (n.3228+294G=) c.435+294G= (n.435+294G=) c.3036+294G= (n.3036+294G=) | |
| 1 | g.209617116C>G | CA528652440 | LAMB3 | c.3228+294G>C (n.3228+294G>C) c.435+294G>C (n.435+294G>C) c.3036+294G>C (n.3036+294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617118G>A | CA2747561694 | LAMB3 | c.3228+292C>T (n.3228+292C>T) c.435+292C>T (n.435+292C>T) c.3036+292C>T (n.3036+292C>T) | |
| 1 | g.209617120G>A | CA730845665 | LAMB3 | c.3228+290C>T (n.3228+290C>T) c.435+290C>T (n.435+290C>T) c.3036+290C>T (n.3036+290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617120G>C | CA528652441 | LAMB3 | c.3228+290C>G (n.3228+290C>G) c.435+290C>G (n.435+290C>G) c.3036+290C>G (n.3036+290C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617120G= | CA2484295725 | LAMB3 | c.3228+290C= (n.3228+290C=) c.435+290C= (n.435+290C=) c.3036+290C= (n.3036+290C=) | |
| 1 | g.209617121G>A | CA730845673 | LAMB3 | c.3228+289C>T (n.3228+289C>T) c.435+289C>T (n.435+289C>T) c.3036+289C>T (n.3036+289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617121G= | CA2484295727 | LAMB3 | c.3228+289C= (n.3228+289C=) c.435+289C= (n.435+289C=) c.3036+289C= (n.3036+289C=) | |
| 1 | g.209617121_209617122delinsGA | CA2484295726 | LAMB3 | c.3228+288_3228+289delinsTC (n.3228+288_3228+289delinsTC) c.435+288_435+289delinsTC (n.435+288_435+289delinsTC) c.3036+288_3036+289delinsTC (n.3036+288_3036+289delinsTC) | |
| 1 | g.209617122del | CA730845674 | LAMB3 | c.3228+288del (n.3228+288del) c.435+288del (n.435+288del) c.3036+288del (n.3036+288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617123C>A | CA2573655843 | LAMB3 | c.3228+287G>T (n.3228+287G>T) c.435+287G>T (n.435+287G>T) c.3036+287G>T (n.3036+287G>T) | |
| 1 | g.209617123C= | CA2484295728 | LAMB3 | c.3228+287G= (n.3228+287G=) c.435+287G= (n.435+287G=) c.3036+287G= (n.3036+287G=) | |
| 1 | g.209617123C>T | CA730845680 | LAMB3 | c.3228+287G>A (n.3228+287G>A) c.435+287G>A (n.435+287G>A) c.3036+287G>A (n.3036+287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617127C= | CA2484295729 | LAMB3 | c.3228+283G= (n.3228+283G=) c.435+283G= (n.435+283G=) c.3036+283G= (n.3036+283G=) | |
| 1 | g.209617127C>T | CA36749320 | LAMB3 | c.3228+283G>A (n.3228+283G>A) c.435+283G>A (n.435+283G>A) c.3036+283G>A (n.3036+283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617130T>C | CA1011766137 | LAMB3 | c.3228+280A>G (n.3228+280A>G) c.435+280A>G (n.435+280A>G) c.3036+280A>G (n.3036+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617130T= | CA2484295730 | LAMB3 | c.3228+280A= (n.3228+280A=) c.435+280A= (n.435+280A=) c.3036+280A= (n.3036+280A=) | |
| 1 | g.209617132T>C | CA36749323 | LAMB3 | c.3228+278A>G (n.3228+278A>G) c.435+278A>G (n.435+278A>G) c.3036+278A>G (n.3036+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617132T= | CA2484295731 | LAMB3 | c.3228+278A= (n.3228+278A=) c.435+278A= (n.435+278A=) c.3036+278A= (n.3036+278A=) | |
| 1 | g.209617137G>A | CA646385755 | LAMB3 | c.3228+273C>T (n.3228+273C>T) c.435+273C>T (n.435+273C>T) c.3036+273C>T (n.3036+273C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209617140T>C | CA2747561695 | LAMB3 | c.3228+270A>G (n.3228+270A>G) c.435+270A>G (n.435+270A>G) c.3036+270A>G (n.3036+270A>G) | |
| 1 | g.209617142T>G | CA36749326 | LAMB3 | c.3228+268A>C (n.3228+268A>C) c.435+268A>C (n.435+268A>C) c.3036+268A>C (n.3036+268A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617142T= | CA2484295732 | LAMB3 | c.3228+268A= (n.3228+268A=) c.435+268A= (n.435+268A=) c.3036+268A= (n.3036+268A=) | |
| 1 | g.209617146G>A | CA36749328 | LAMB3 | c.3228+264C>T (n.3228+264C>T) c.435+264C>T (n.435+264C>T) c.3036+264C>T (n.3036+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617146G= | CA2484295733 | LAMB3 | c.3228+264C= (n.3228+264C=) c.435+264C= (n.435+264C=) c.3036+264C= (n.3036+264C=) | |
| 1 | g.209617146G>T | CA36749330 | LAMB3 | c.3228+264C>A (n.3228+264C>A) c.435+264C>A (n.435+264C>A) c.3036+264C>A (n.3036+264C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617147C>A | CA730845685 | LAMB3 | c.3228+263G>T (n.3228+263G>T) c.435+263G>T (n.435+263G>T) c.3036+263G>T (n.3036+263G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617147C= | CA2484295734 | LAMB3 | c.3228+263G= (n.3228+263G=) c.435+263G= (n.435+263G=) c.3036+263G= (n.3036+263G=) | |
| 1 | g.209617149T>G | CA36749332 | LAMB3 | c.3228+261A>C (n.3228+261A>C) c.435+261A>C (n.435+261A>C) c.3036+261A>C (n.3036+261A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617149T= | CA2484295735 | LAMB3 | c.3228+261A= (n.3228+261A=) c.435+261A= (n.435+261A=) c.3036+261A= (n.3036+261A=) | |
| 1 | g.209617150G>A | CA36749335 | LAMB3 | c.3228+260C>T (n.3228+260C>T) c.435+260C>T (n.435+260C>T) c.3036+260C>T (n.3036+260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617150G= | CA1146485643 | LAMB3 | c.3228+260C= (n.3228+260C=) c.435+260C= (n.435+260C=) c.3036+260C= (n.3036+260C=) | |
| 1 | g.209617151T>C | CA2747561696 | LAMB3 | c.3228+259A>G (n.3228+259A>G) c.435+259A>G (n.435+259A>G) c.3036+259A>G (n.3036+259A>G) | |
| 1 | g.209617155C>A | CA2697853781 | LAMB3 | c.3228+255G>T (n.3228+255G>T) c.435+255G>T (n.435+255G>T) c.3036+255G>T (n.3036+255G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209617155C= | CA2484295736 | LAMB3 | c.3228+255G= (n.3228+255G=) c.435+255G= (n.435+255G=) c.3036+255G= (n.3036+255G=) | |
| 1 | g.209617155C>T | CA36749337 | LAMB3 | c.3228+255G>A (n.3228+255G>A) c.435+255G>A (n.435+255G>A) c.3036+255G>A (n.3036+255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617156G>A | CA36749344 | LAMB3 | c.3228+254C>T (n.3228+254C>T) c.435+254C>T (n.435+254C>T) c.3036+254C>T (n.3036+254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617156G>C | CA36749339 | LAMB3 | c.3228+254C>G (n.3228+254C>G) c.435+254C>G (n.435+254C>G) c.3036+254C>G (n.3036+254C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209617156G= | CA1141805460 | LAMB3 | c.3228+254C= (n.3228+254C=) c.435+254C= (n.435+254C=) c.3036+254C= (n.3036+254C=) | |
| 1 | g.209617156G>T | CA730845694 | LAMB3 | c.3228+254C>A (n.3228+254C>A) c.435+254C>A (n.435+254C>A) c.3036+254C>A (n.3036+254C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209617159T>C | CA36749347 | LAMB3 | c.3228+251A>G (n.3228+251A>G) c.435+251A>G (n.435+251A>G) c.3036+251A>G (n.3036+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209617159T= | CA1144857347 | LAMB3 | c.3228+251A= (n.3228+251A=) c.435+251A= (n.435+251A=) c.3036+251A= (n.3036+251A=) | |
| 1 | g.209617161A= | CA2484295737 | LAMB3 | c.3228+249T= (n.3228+249T=) c.435+249T= (n.435+249T=) c.3036+249T= (n.3036+249T=) | |
| 1 | g.209617161A>G | CA2484295738 | LAMB3 | c.3228+249T>C (n.3228+249T>C) c.435+249T>C (n.435+249T>C) c.3036+249T>C (n.3036+249T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209617162C= | CA1143701361 | LAMB3 | c.3228+248G= (n.3228+248G=) c.435+248G= (n.435+248G=) c.3036+248G= (n.3036+248G=) | |
| 1 | g.209617162C>G | CA36749349 | LAMB3 | c.3228+248G>C (n.3228+248G>C) c.435+248G>C (n.435+248G>C) c.3036+248G>C (n.3036+248G>C) | dbSNP |