Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.213-659T>A
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n.213-659dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2094086G>TCA2631138863PKD1,PKD1-AS1c.10618+6C>A (n.10618+6C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.10692A>C (p.Thr3564=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2094098T=CA2202026062PKD1,PKD1-AS1c.10612A= (p.Arg3538=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.213-553C>G
n.213-596C>G
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c.10633G>C (p.Glu3545Gln)
c.10495G>C (p.Glu3499Gln)
c.8581G>C (p.Glu2861Gln)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2094125C>TCA394341455PKD1,PKD1-AS1c.10585G>A (p.Glu3529Lys)
c.10582G>A (p.Glu3528Lys)
n.22G>A
c.5147G>A (n.5147G>A)
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n.10678G>A
n.214-553C>T
n.304-596C>T
n.213-553C>T
n.213-596C>T
c.10705G>A (p.Glu3569Lys)
c.10633G>A (p.Glu3545Lys)
c.10495G>A (p.Glu3499Lys)
c.8581G>A (p.Glu2861Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2094128_2094161delCA913191025PKD1,PKD1-AS1c.10552_10585del (p.Glu3518AsnfsTer?)
c.10549_10582del (p.Glu3517AsnfsTer?)
c.5114_5147del (n.5114_5147del)
c.7507_7540del (p.Glu2503AsnfsTer?)
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c.10627_10660del (p.Glu3543AsnfsTer?)
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c.10603_10636del (p.Glu3535AsnfsTer?)
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c.10558_10591del (p.Glu3520AsnfsTer?)
c.10504_10537del (p.Glu3502AsnfsTer?)
c.10423_10456del (p.Glu3475AsnfsTer?)
c.10366_10399del (p.Glu3456AsnfsTer?)
c.8452_8485del (p.Glu2818AsnfsTer?)
c.7630_7663del (p.Glu2544AsnfsTer?)
n.10645_10678del
n.214-550_214-517del
n.304-593_304-560del
n.213-550_213-517del
n.213-593_213-560del
c.10672_10705del (p.Glu3558AsnfsTer?)
c.10600_10633del (p.Glu3534AsnfsTer?)
c.10462_10495del (p.Glu3488AsnfsTer?)
c.8548_8581del (p.Glu2850AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2094126C>ACA394341458PKD1,PKD1-AS1c.10584G>T (p.Trp3528Cys)
c.10581G>T (p.Trp3527Cys)
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n.10677G>T
n.214-552C>A
n.304-595C>A
n.213-552C>A
n.213-595C>A
c.10704G>T (p.Trp3568Cys)
c.10632G>T (p.Trp3544Cys)
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 gnomAD v4
16g.2094126C>GCA394341459PKD1,PKD1-AS1c.10584G>C (p.Trp3528Cys)
c.10581G>C (p.Trp3527Cys)
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n.10677G>C
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n.213-552C>G
n.213-595C>G
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16g.2094126C>TCA394341461PKD1,PKD1-AS1c.10584G>A (p.Trp3528Ter)
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n.10677G>A
n.214-552C>T
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n.213-552C>T
n.213-595C>T
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c.10632G>A (p.Trp3544Ter)
c.10494G>A (p.Trp3498Ter)
c.8580G>A (p.Trp2860Ter)
16g.2094127C>ACA394341463PKD1,PKD1-AS1c.10583G>T (p.Trp3528Leu)
c.10580G>T (p.Trp3527Leu)
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n.10676G>T
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n.213-594C>A
c.10703G>T (p.Trp3568Leu)
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c.8579G>T (p.Trp2860Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2094127C=CA2202026192PKD1,PKD1-AS1c.10583G= (p.Trp3528=)
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c.10607G>C (p.Trp3536Ser)
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c.10454G>C (p.Trp3485Ser)
c.10397G>C (p.Trp3466Ser)
c.8483G>C (p.Trp2828Ser)
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n.10676G>C
n.214-551C>G
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c.10703G>C (p.Trp3568Ser)
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16g.2094127C>TCA10654768PKD1,PKD1-AS1c.10583G>A (p.Trp3528Ter)
c.10580G>A (p.Trp3527Ter)
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c.10634G>A (p.Trp3545Ter)
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c.10397G>A (p.Trp3466Ter)
c.8483G>A (p.Trp2828Ter)
c.7661G>A (p.Trp2554Ter)
n.10676G>A
n.214-551C>T
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n.213-594C>T
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c.8579G>A (p.Trp2860Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2094128A=CA2202026204PKD1,PKD1-AS1c.10582T= (p.Trp3528=)
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c.8578T= (p.Trp2860=)
16g.2094128A>CCA394341478PKD1,PKD1-AS1c.10582T>G (p.Trp3528Gly)
c.10579T>G (p.Trp3527Gly)
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n.10675T>G
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c.8578T>G (p.Trp2860Gly)
16g.2094128A>GCA7829515PKD1,PKD1-AS1c.10582T>C (p.Trp3528Arg)
c.10579T>C (p.Trp3527Arg)
n.19T>C
c.5144T>C (n.5144T>C)
c.7537T>C (p.Trp2513Arg)
c.10660T>C (p.Trp3554Arg)
c.10657T>C (p.Trp3553Arg)
c.10642T>C (p.Trp3548Arg)
c.10636T>C (p.Trp3546Arg)
c.10633T>C (p.Trp3545Arg)
c.10606T>C (p.Trp3536Arg)
c.10588T>C (p.Trp3530Arg)
c.10534T>C (p.Trp3512Arg)
c.10453T>C (p.Trp3485Arg)
c.10396T>C (p.Trp3466Arg)
c.8482T>C (p.Trp2828Arg)
c.7660T>C (p.Trp2554Arg)
n.10675T>C
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c.10630T>C (p.Trp3544Arg)
c.10492T>C (p.Trp3498Arg)
c.8578T>C (p.Trp2860Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2094128A>TCA394341483PKD1,PKD1-AS1c.10582T>A (p.Trp3528Arg)
c.10579T>A (p.Trp3527Arg)
n.19T>A
c.5144T>A (n.5144T>A)
c.7537T>A (p.Trp2513Arg)
c.10660T>A (p.Trp3554Arg)
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c.10636T>A (p.Trp3546Arg)
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n.10675T>A
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c.10702T>A (p.Trp3568Arg)
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c.8578T>A (p.Trp2860Arg)
16g.2094129G>ACA493044980PKD1,PKD1-AS1c.10581C>T (p.Asn3527=)
c.10578C>T (p.Asn3526=)
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c.10533C>T (p.Asn3511=)
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c.8481C>T (p.Asn2827=)
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c.10701C>T (p.Asn3567=)
c.10629C>T (p.Asn3543=)
c.10491C>T (p.Asn3497=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched