| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2092614_2092627del | CA2631132497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-33_11157-20del (n.11157-33_11157-20del) c.11154-33_11154-20del (n.11154-33_11154-20del) c.5719-33_5719-20del (n.5719-33_5719-20del) c.270-33_270-20del n.287_300del c.8112-33_8112-20del (n.8112-33_8112-20del) c.11235-33_11235-20del (n.11235-33_11235-20del) c.11232-33_11232-20del (n.11232-33_11232-20del) c.11217-33_11217-20del (n.11217-33_11217-20del) c.11211-33_11211-20del (n.11211-33_11211-20del) c.11208-33_11208-20del (n.11208-33_11208-20del) c.11181-33_11181-20del (n.11181-33_11181-20del) c.11163-33_11163-20del (n.11163-33_11163-20del) c.11109-33_11109-20del (n.11109-33_11109-20del) c.11028-33_11028-20del (n.11028-33_11028-20del) c.10971-33_10971-20del (n.10971-33_10971-20del) c.9057-33_9057-20del (n.9057-33_9057-20del) c.8235-33_8235-20del (n.8235-33_8235-20del) n.11250-33_11250-20del n.11110-437_11110-424del n.11110-33_11110-20del n.90-275_90-262del n.180-275_180-262del n.89-275_89-262del c.11277-33_11277-20del (n.11277-33_11277-20del) c.11205-33_11205-20del (n.11205-33_11205-20del) c.11067-33_11067-20del (n.11067-33_11067-20del) c.9153-33_9153-20del (n.9153-33_9153-20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092626_2092628del | CA2631132559 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34_11157-32del (n.11157-34_11157-32del) c.11154-34_11154-32del (n.11154-34_11154-32del) c.5719-34_5719-32del (n.5719-34_5719-32del) c.270-34_270-32del n.286_288del c.8112-34_8112-32del (n.8112-34_8112-32del) c.11235-34_11235-32del (n.11235-34_11235-32del) c.11232-34_11232-32del (n.11232-34_11232-32del) c.11217-34_11217-32del (n.11217-34_11217-32del) c.11211-34_11211-32del (n.11211-34_11211-32del) c.11208-34_11208-32del (n.11208-34_11208-32del) c.11181-34_11181-32del (n.11181-34_11181-32del) c.11163-34_11163-32del (n.11163-34_11163-32del) c.11109-34_11109-32del (n.11109-34_11109-32del) c.11028-34_11028-32del (n.11028-34_11028-32del) c.10971-34_10971-32del (n.10971-34_10971-32del) c.9057-34_9057-32del (n.9057-34_9057-32del) c.8235-34_8235-32del (n.8235-34_8235-32del) n.11250-34_11250-32del n.11110-438_11110-436del n.11110-34_11110-32del n.90-263_90-261del n.180-263_180-261del n.89-263_89-261del c.11277-34_11277-32del (n.11277-34_11277-32del) c.11205-34_11205-32del (n.11205-34_11205-32del) c.11067-34_11067-32del (n.11067-34_11067-32del) c.9153-34_9153-32del (n.9153-34_9153-32del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092626A= | CA2202021488 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34T= (n.11157-34T=) c.11154-34T= (n.11154-34T=) c.5719-34T= (n.5719-34T=) c.270-34T= n.286T= c.8112-34T= (n.8112-34T=) c.11235-34T= (n.11235-34T=) c.11232-34T= (n.11232-34T=) c.11217-34T= (n.11217-34T=) c.11211-34T= (n.11211-34T=) c.11208-34T= (n.11208-34T=) c.11181-34T= (n.11181-34T=) c.11163-34T= (n.11163-34T=) c.11109-34T= (n.11109-34T=) c.11028-34T= (n.11028-34T=) c.10971-34T= (n.10971-34T=) c.9057-34T= (n.9057-34T=) c.8235-34T= (n.8235-34T=) n.11250-34T= n.11110-438T= n.11110-34T= n.90-263A= n.180-263A= n.89-263A= c.11277-34T= (n.11277-34T=) c.11205-34T= (n.11205-34T=) c.11067-34T= (n.11067-34T=) c.9153-34T= (n.9153-34T=) | |
| 16 | g.2092626A>G | CA620380626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34T>C (n.11157-34T>C) c.11154-34T>C (n.11154-34T>C) c.5719-34T>C (n.5719-34T>C) c.270-34T>C n.286T>C c.8112-34T>C (n.8112-34T>C) c.11235-34T>C (n.11235-34T>C) c.11232-34T>C (n.11232-34T>C) c.11217-34T>C (n.11217-34T>C) c.11211-34T>C (n.11211-34T>C) c.11208-34T>C (n.11208-34T>C) c.11181-34T>C (n.11181-34T>C) c.11163-34T>C (n.11163-34T>C) c.11109-34T>C (n.11109-34T>C) c.11028-34T>C (n.11028-34T>C) c.10971-34T>C (n.10971-34T>C) c.9057-34T>C (n.9057-34T>C) c.8235-34T>C (n.8235-34T>C) n.11250-34T>C n.11110-438T>C n.11110-34T>C n.90-263A>G n.180-263A>G n.89-263A>G c.11277-34T>C (n.11277-34T>C) c.11205-34T>C (n.11205-34T>C) c.11067-34T>C (n.11067-34T>C) c.9153-34T>C (n.9153-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092627C>A | CA620380628 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>T (n.11157-35G>T) c.11154-35G>T (n.11154-35G>T) c.5719-35G>T (n.5719-35G>T) c.270-35G>T n.285G>T c.8112-35G>T (n.8112-35G>T) c.11235-35G>T (n.11235-35G>T) c.11232-35G>T (n.11232-35G>T) c.11217-35G>T (n.11217-35G>T) c.11211-35G>T (n.11211-35G>T) c.11208-35G>T (n.11208-35G>T) c.11181-35G>T (n.11181-35G>T) c.11163-35G>T (n.11163-35G>T) c.11109-35G>T (n.11109-35G>T) c.11028-35G>T (n.11028-35G>T) c.10971-35G>T (n.10971-35G>T) c.9057-35G>T (n.9057-35G>T) c.8235-35G>T (n.8235-35G>T) n.11250-35G>T n.11110-439G>T n.11110-35G>T n.90-262C>A n.180-262C>A n.89-262C>A c.11277-35G>T (n.11277-35G>T) c.11205-35G>T (n.11205-35G>T) c.11067-35G>T (n.11067-35G>T) c.9153-35G>T (n.9153-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092627C>G | CA7829277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>C (n.11157-35G>C) c.11154-35G>C (n.11154-35G>C) c.5719-35G>C (n.5719-35G>C) c.270-35G>C n.285G>C c.8112-35G>C (n.8112-35G>C) c.11235-35G>C (n.11235-35G>C) c.11232-35G>C (n.11232-35G>C) c.11217-35G>C (n.11217-35G>C) c.11211-35G>C (n.11211-35G>C) c.11208-35G>C (n.11208-35G>C) c.11181-35G>C (n.11181-35G>C) c.11163-35G>C (n.11163-35G>C) c.11109-35G>C (n.11109-35G>C) c.11028-35G>C (n.11028-35G>C) c.10971-35G>C (n.10971-35G>C) c.9057-35G>C (n.9057-35G>C) c.8235-35G>C (n.8235-35G>C) n.11250-35G>C n.11110-439G>C n.11110-35G>C n.90-262C>G n.180-262C>G n.89-262C>G c.11277-35G>C (n.11277-35G>C) c.11205-35G>C (n.11205-35G>C) c.11067-35G>C (n.11067-35G>C) c.9153-35G>C (n.9153-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092627C>T | CA620380630 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>A (n.11157-35G>A) c.11154-35G>A (n.11154-35G>A) c.5719-35G>A (n.5719-35G>A) c.270-35G>A n.285G>A c.8112-35G>A (n.8112-35G>A) c.11235-35G>A (n.11235-35G>A) c.11232-35G>A (n.11232-35G>A) c.11217-35G>A (n.11217-35G>A) c.11211-35G>A (n.11211-35G>A) c.11208-35G>A (n.11208-35G>A) c.11181-35G>A (n.11181-35G>A) c.11163-35G>A (n.11163-35G>A) c.11109-35G>A (n.11109-35G>A) c.11028-35G>A (n.11028-35G>A) c.10971-35G>A (n.10971-35G>A) c.9057-35G>A (n.9057-35G>A) c.8235-35G>A (n.8235-35G>A) n.11250-35G>A n.11110-439G>A n.11110-35G>A n.90-262C>T n.180-262C>T n.89-262C>T c.11277-35G>A (n.11277-35G>A) c.11205-35G>A (n.11205-35G>A) c.11067-35G>A (n.11067-35G>A) c.9153-35G>A (n.9153-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092629G>A | CA620380631 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C>T (n.11157-37C>T) c.11154-37C>T (n.11154-37C>T) c.5719-37C>T (n.5719-37C>T) c.270-37C>T n.283C>T c.8112-37C>T (n.8112-37C>T) c.11235-37C>T (n.11235-37C>T) c.11232-37C>T (n.11232-37C>T) c.11217-37C>T (n.11217-37C>T) c.11211-37C>T (n.11211-37C>T) c.11208-37C>T (n.11208-37C>T) c.11181-37C>T (n.11181-37C>T) c.11163-37C>T (n.11163-37C>T) c.11109-37C>T (n.11109-37C>T) c.11028-37C>T (n.11028-37C>T) c.10971-37C>T (n.10971-37C>T) c.9057-37C>T (n.9057-37C>T) c.8235-37C>T (n.8235-37C>T) n.11250-37C>T n.11110-441C>T n.11110-37C>T n.90-260G>A n.180-260G>A n.89-260G>A c.11277-37C>T (n.11277-37C>T) c.11205-37C>T (n.11205-37C>T) c.11067-37C>T (n.11067-37C>T) c.9153-37C>T (n.9153-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092629G= | CA2202021495 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C= (n.11157-37C=) c.11154-37C= (n.11154-37C=) c.5719-37C= (n.5719-37C=) c.270-37C= n.283C= c.8112-37C= (n.8112-37C=) c.11235-37C= (n.11235-37C=) c.11232-37C= (n.11232-37C=) c.11217-37C= (n.11217-37C=) c.11211-37C= (n.11211-37C=) c.11208-37C= (n.11208-37C=) c.11181-37C= (n.11181-37C=) c.11163-37C= (n.11163-37C=) c.11109-37C= (n.11109-37C=) c.11028-37C= (n.11028-37C=) c.10971-37C= (n.10971-37C=) c.9057-37C= (n.9057-37C=) c.8235-37C= (n.8235-37C=) n.11250-37C= n.11110-441C= n.11110-37C= n.90-260G= n.180-260G= n.89-260G= c.11277-37C= (n.11277-37C=) c.11205-37C= (n.11205-37C=) c.11067-37C= (n.11067-37C=) c.9153-37C= (n.9153-37C=) | |
| 16 | g.2092629G>T | CA2631132575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C>A (n.11157-37C>A) c.11154-37C>A (n.11154-37C>A) c.5719-37C>A (n.5719-37C>A) c.270-37C>A n.283C>A c.8112-37C>A (n.8112-37C>A) c.11235-37C>A (n.11235-37C>A) c.11232-37C>A (n.11232-37C>A) c.11217-37C>A (n.11217-37C>A) c.11211-37C>A (n.11211-37C>A) c.11208-37C>A (n.11208-37C>A) c.11181-37C>A (n.11181-37C>A) c.11163-37C>A (n.11163-37C>A) c.11109-37C>A (n.11109-37C>A) c.11028-37C>A (n.11028-37C>A) c.10971-37C>A (n.10971-37C>A) c.9057-37C>A (n.9057-37C>A) c.8235-37C>A (n.8235-37C>A) n.11250-37C>A n.11110-441C>A n.11110-37C>A n.90-260G>T n.180-260G>T n.89-260G>T c.11277-37C>A (n.11277-37C>A) c.11205-37C>A (n.11205-37C>A) c.11067-37C>A (n.11067-37C>A) c.9153-37C>A (n.9153-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092630C>A | CA718967490 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G>T (n.11157-38G>T) c.11154-38G>T (n.11154-38G>T) c.5719-38G>T (n.5719-38G>T) c.270-38G>T n.282G>T c.8112-38G>T (n.8112-38G>T) c.11235-38G>T (n.11235-38G>T) c.11232-38G>T (n.11232-38G>T) c.11217-38G>T (n.11217-38G>T) c.11211-38G>T (n.11211-38G>T) c.11208-38G>T (n.11208-38G>T) c.11181-38G>T (n.11181-38G>T) c.11163-38G>T (n.11163-38G>T) c.11109-38G>T (n.11109-38G>T) c.11028-38G>T (n.11028-38G>T) c.10971-38G>T (n.10971-38G>T) c.9057-38G>T (n.9057-38G>T) c.8235-38G>T (n.8235-38G>T) n.11250-38G>T n.11110-442G>T n.11110-38G>T n.90-259C>A n.180-259C>A n.89-259C>A c.11277-38G>T (n.11277-38G>T) c.11205-38G>T (n.11205-38G>T) c.11067-38G>T (n.11067-38G>T) c.9153-38G>T (n.9153-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092630C= | CA2202021497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G= (n.11157-38G=) c.11154-38G= (n.11154-38G=) c.5719-38G= (n.5719-38G=) c.270-38G= n.282G= c.8112-38G= (n.8112-38G=) c.11235-38G= (n.11235-38G=) c.11232-38G= (n.11232-38G=) c.11217-38G= (n.11217-38G=) c.11211-38G= (n.11211-38G=) c.11208-38G= (n.11208-38G=) c.11181-38G= (n.11181-38G=) c.11163-38G= (n.11163-38G=) c.11109-38G= (n.11109-38G=) c.11028-38G= (n.11028-38G=) c.10971-38G= (n.10971-38G=) c.9057-38G= (n.9057-38G=) c.8235-38G= (n.8235-38G=) n.11250-38G= n.11110-442G= n.11110-38G= n.90-259C= n.180-259C= n.89-259C= c.11277-38G= (n.11277-38G=) c.11205-38G= (n.11205-38G=) c.11067-38G= (n.11067-38G=) c.9153-38G= (n.9153-38G=) | |
| 16 | g.2092630C>T | CA2575877827 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G>A (n.11157-38G>A) c.11154-38G>A (n.11154-38G>A) c.5719-38G>A (n.5719-38G>A) c.270-38G>A n.282G>A c.8112-38G>A (n.8112-38G>A) c.11235-38G>A (n.11235-38G>A) c.11232-38G>A (n.11232-38G>A) c.11217-38G>A (n.11217-38G>A) c.11211-38G>A (n.11211-38G>A) c.11208-38G>A (n.11208-38G>A) c.11181-38G>A (n.11181-38G>A) c.11163-38G>A (n.11163-38G>A) c.11109-38G>A (n.11109-38G>A) c.11028-38G>A (n.11028-38G>A) c.10971-38G>A (n.10971-38G>A) c.9057-38G>A (n.9057-38G>A) c.8235-38G>A (n.8235-38G>A) n.11250-38G>A n.11110-442G>A n.11110-38G>A n.90-259C>T n.180-259C>T n.89-259C>T c.11277-38G>A (n.11277-38G>A) c.11205-38G>A (n.11205-38G>A) c.11067-38G>A (n.11067-38G>A) c.9153-38G>A (n.9153-38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092633del | CA2575877825 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38del (n.11157-38del) c.11154-38del (n.11154-38del) c.5719-38del (n.5719-38del) c.270-38del n.282del c.8112-38del (n.8112-38del) c.11235-38del (n.11235-38del) c.11232-38del (n.11232-38del) c.11217-38del (n.11217-38del) c.11211-38del (n.11211-38del) c.11208-38del (n.11208-38del) c.11181-38del (n.11181-38del) c.11163-38del (n.11163-38del) c.11109-38del (n.11109-38del) c.11028-38del (n.11028-38del) c.10971-38del (n.10971-38del) c.9057-38del (n.9057-38del) c.8235-38del (n.8235-38del) n.11250-38del n.11110-442del n.11110-38del n.90-256del n.180-256del n.89-256del c.11277-38del (n.11277-38del) c.11205-38del (n.11205-38del) c.11067-38del (n.11067-38del) c.9153-38del (n.9153-38del) | |
| 16 | g.2092631C= | CA2202021509 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-39G= (n.11157-39G=) c.11154-39G= (n.11154-39G=) c.5719-39G= (n.5719-39G=) c.270-39G= n.281G= c.8112-39G= (n.8112-39G=) c.11235-39G= (n.11235-39G=) c.11232-39G= (n.11232-39G=) c.11217-39G= (n.11217-39G=) c.11211-39G= (n.11211-39G=) c.11208-39G= (n.11208-39G=) c.11181-39G= (n.11181-39G=) c.11163-39G= (n.11163-39G=) c.11109-39G= (n.11109-39G=) c.11028-39G= (n.11028-39G=) c.10971-39G= (n.10971-39G=) c.9057-39G= (n.9057-39G=) c.8235-39G= (n.8235-39G=) n.11250-39G= n.11110-443G= n.11110-39G= n.90-258C= n.180-258C= n.89-258C= c.11277-39G= (n.11277-39G=) c.11205-39G= (n.11205-39G=) c.11067-39G= (n.11067-39G=) c.9153-39G= (n.9153-39G=) | |
| 16 | g.2092631C>T | CA620380632 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-39G>A (n.11157-39G>A) c.11154-39G>A (n.11154-39G>A) c.5719-39G>A (n.5719-39G>A) c.270-39G>A n.281G>A c.8112-39G>A (n.8112-39G>A) c.11235-39G>A (n.11235-39G>A) c.11232-39G>A (n.11232-39G>A) c.11217-39G>A (n.11217-39G>A) c.11211-39G>A (n.11211-39G>A) c.11208-39G>A (n.11208-39G>A) c.11181-39G>A (n.11181-39G>A) c.11163-39G>A (n.11163-39G>A) c.11109-39G>A (n.11109-39G>A) c.11028-39G>A (n.11028-39G>A) c.10971-39G>A (n.10971-39G>A) c.9057-39G>A (n.9057-39G>A) c.8235-39G>A (n.8235-39G>A) n.11250-39G>A n.11110-443G>A n.11110-39G>A n.90-258C>T n.180-258C>T n.89-258C>T c.11277-39G>A (n.11277-39G>A) c.11205-39G>A (n.11205-39G>A) c.11067-39G>A (n.11067-39G>A) c.9153-39G>A (n.9153-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092632C>A | CA2575877832 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>T (n.11157-40G>T) c.11154-40G>T (n.11154-40G>T) c.5719-40G>T (n.5719-40G>T) c.270-40G>T n.280G>T c.8112-40G>T (n.8112-40G>T) c.11235-40G>T (n.11235-40G>T) c.11232-40G>T (n.11232-40G>T) c.11217-40G>T (n.11217-40G>T) c.11211-40G>T (n.11211-40G>T) c.11208-40G>T (n.11208-40G>T) c.11181-40G>T (n.11181-40G>T) c.11163-40G>T (n.11163-40G>T) c.11109-40G>T (n.11109-40G>T) c.11028-40G>T (n.11028-40G>T) c.10971-40G>T (n.10971-40G>T) c.9057-40G>T (n.9057-40G>T) c.8235-40G>T (n.8235-40G>T) n.11250-40G>T n.11110-444G>T n.11110-40G>T n.90-257C>A n.180-257C>A n.89-257C>A c.11277-40G>T (n.11277-40G>T) c.11205-40G>T (n.11205-40G>T) c.11067-40G>T (n.11067-40G>T) c.9153-40G>T (n.9153-40G>T) | |
| 16 | g.2092632C= | CA2202021510 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G= (n.11157-40G=) c.11154-40G= (n.11154-40G=) c.5719-40G= (n.5719-40G=) c.270-40G= n.280G= c.8112-40G= (n.8112-40G=) c.11235-40G= (n.11235-40G=) c.11232-40G= (n.11232-40G=) c.11217-40G= (n.11217-40G=) c.11211-40G= (n.11211-40G=) c.11208-40G= (n.11208-40G=) c.11181-40G= (n.11181-40G=) c.11163-40G= (n.11163-40G=) c.11109-40G= (n.11109-40G=) c.11028-40G= (n.11028-40G=) c.10971-40G= (n.10971-40G=) c.9057-40G= (n.9057-40G=) c.8235-40G= (n.8235-40G=) n.11250-40G= n.11110-444G= n.11110-40G= n.90-257C= n.180-257C= n.89-257C= c.11277-40G= (n.11277-40G=) c.11205-40G= (n.11205-40G=) c.11067-40G= (n.11067-40G=) c.9153-40G= (n.9153-40G=) | |
| 16 | g.2092632C>G | CA2805580065 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>C (n.11157-40G>C) c.11154-40G>C (n.11154-40G>C) c.5719-40G>C (n.5719-40G>C) c.270-40G>C n.280G>C c.8112-40G>C (n.8112-40G>C) c.11235-40G>C (n.11235-40G>C) c.11232-40G>C (n.11232-40G>C) c.11217-40G>C (n.11217-40G>C) c.11211-40G>C (n.11211-40G>C) c.11208-40G>C (n.11208-40G>C) c.11181-40G>C (n.11181-40G>C) c.11163-40G>C (n.11163-40G>C) c.11109-40G>C (n.11109-40G>C) c.11028-40G>C (n.11028-40G>C) c.10971-40G>C (n.10971-40G>C) c.9057-40G>C (n.9057-40G>C) c.8235-40G>C (n.8235-40G>C) n.11250-40G>C n.11110-444G>C n.11110-40G>C n.90-257C>G n.180-257C>G n.89-257C>G c.11277-40G>C (n.11277-40G>C) c.11205-40G>C (n.11205-40G>C) c.11067-40G>C (n.11067-40G>C) c.9153-40G>C (n.9153-40G>C) | |
| 16 | g.2092632C>T | CA7829278 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>A (n.11157-40G>A) c.11154-40G>A (n.11154-40G>A) c.5719-40G>A (n.5719-40G>A) c.270-40G>A n.280G>A c.8112-40G>A (n.8112-40G>A) c.11235-40G>A (n.11235-40G>A) c.11232-40G>A (n.11232-40G>A) c.11217-40G>A (n.11217-40G>A) c.11211-40G>A (n.11211-40G>A) c.11208-40G>A (n.11208-40G>A) c.11181-40G>A (n.11181-40G>A) c.11163-40G>A (n.11163-40G>A) c.11109-40G>A (n.11109-40G>A) c.11028-40G>A (n.11028-40G>A) c.10971-40G>A (n.10971-40G>A) c.9057-40G>A (n.9057-40G>A) c.8235-40G>A (n.8235-40G>A) n.11250-40G>A n.11110-444G>A n.11110-40G>A n.90-257C>T n.180-257C>T n.89-257C>T c.11277-40G>A (n.11277-40G>A) c.11205-40G>A (n.11205-40G>A) c.11067-40G>A (n.11067-40G>A) c.9153-40G>A (n.9153-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092633C>A | CA2631132579 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G>T (n.11157-41G>T) c.11154-41G>T (n.11154-41G>T) c.5719-41G>T (n.5719-41G>T) c.270-41G>T n.279G>T c.8112-41G>T (n.8112-41G>T) c.11235-41G>T (n.11235-41G>T) c.11232-41G>T (n.11232-41G>T) c.11217-41G>T (n.11217-41G>T) c.11211-41G>T (n.11211-41G>T) c.11208-41G>T (n.11208-41G>T) c.11181-41G>T (n.11181-41G>T) c.11163-41G>T (n.11163-41G>T) c.11109-41G>T (n.11109-41G>T) c.11028-41G>T (n.11028-41G>T) c.10971-41G>T (n.10971-41G>T) c.9057-41G>T (n.9057-41G>T) c.8235-41G>T (n.8235-41G>T) n.11250-41G>T n.11110-445G>T n.11110-41G>T n.90-256C>A n.180-256C>A n.89-256C>A c.11277-41G>T (n.11277-41G>T) c.11205-41G>T (n.11205-41G>T) c.11067-41G>T (n.11067-41G>T) c.9153-41G>T (n.9153-41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092633C= | CA2202021511 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G= (n.11157-41G=) c.11154-41G= (n.11154-41G=) c.5719-41G= (n.5719-41G=) c.270-41G= n.279G= c.8112-41G= (n.8112-41G=) c.11235-41G= (n.11235-41G=) c.11232-41G= (n.11232-41G=) c.11217-41G= (n.11217-41G=) c.11211-41G= (n.11211-41G=) c.11208-41G= (n.11208-41G=) c.11181-41G= (n.11181-41G=) c.11163-41G= (n.11163-41G=) c.11109-41G= (n.11109-41G=) c.11028-41G= (n.11028-41G=) c.10971-41G= (n.10971-41G=) c.9057-41G= (n.9057-41G=) c.8235-41G= (n.8235-41G=) n.11250-41G= n.11110-445G= n.11110-41G= n.90-256C= n.180-256C= n.89-256C= c.11277-41G= (n.11277-41G=) c.11205-41G= (n.11205-41G=) c.11067-41G= (n.11067-41G=) c.9153-41G= (n.9153-41G=) | |
| 16 | g.2092633C>T | CA276767376 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G>A (n.11157-41G>A) c.11154-41G>A (n.11154-41G>A) c.5719-41G>A (n.5719-41G>A) c.270-41G>A n.279G>A c.8112-41G>A (n.8112-41G>A) c.11235-41G>A (n.11235-41G>A) c.11232-41G>A (n.11232-41G>A) c.11217-41G>A (n.11217-41G>A) c.11211-41G>A (n.11211-41G>A) c.11208-41G>A (n.11208-41G>A) c.11181-41G>A (n.11181-41G>A) c.11163-41G>A (n.11163-41G>A) c.11109-41G>A (n.11109-41G>A) c.11028-41G>A (n.11028-41G>A) c.10971-41G>A (n.10971-41G>A) c.9057-41G>A (n.9057-41G>A) c.8235-41G>A (n.8235-41G>A) n.11250-41G>A n.11110-445G>A n.11110-41G>A n.90-256C>T n.180-256C>T n.89-256C>T c.11277-41G>A (n.11277-41G>A) c.11205-41G>A (n.11205-41G>A) c.11067-41G>A (n.11067-41G>A) c.9153-41G>A (n.9153-41G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2092634A= | CA2202021516 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T= (n.11157-42T=) c.11154-42T= (n.11154-42T=) c.5719-42T= (n.5719-42T=) c.270-42T= n.278T= c.8112-42T= (n.8112-42T=) c.11235-42T= (n.11235-42T=) c.11232-42T= (n.11232-42T=) c.11217-42T= (n.11217-42T=) c.11211-42T= (n.11211-42T=) c.11208-42T= (n.11208-42T=) c.11181-42T= (n.11181-42T=) c.11163-42T= (n.11163-42T=) c.11109-42T= (n.11109-42T=) c.11028-42T= (n.11028-42T=) c.10971-42T= (n.10971-42T=) c.9057-42T= (n.9057-42T=) c.8235-42T= (n.8235-42T=) n.11250-42T= n.11110-446T= n.11110-42T= n.90-255A= n.180-255A= n.89-255A= c.11277-42T= (n.11277-42T=) c.11205-42T= (n.11205-42T=) c.11067-42T= (n.11067-42T=) c.9153-42T= (n.9153-42T=) | |
| 16 | g.2092634A>C | CA620380633 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T>G (n.11157-42T>G) c.11154-42T>G (n.11154-42T>G) c.5719-42T>G (n.5719-42T>G) c.270-42T>G n.278T>G c.8112-42T>G (n.8112-42T>G) c.11235-42T>G (n.11235-42T>G) c.11232-42T>G (n.11232-42T>G) c.11217-42T>G (n.11217-42T>G) c.11211-42T>G (n.11211-42T>G) c.11208-42T>G (n.11208-42T>G) c.11181-42T>G (n.11181-42T>G) c.11163-42T>G (n.11163-42T>G) c.11109-42T>G (n.11109-42T>G) c.11028-42T>G (n.11028-42T>G) c.10971-42T>G (n.10971-42T>G) c.9057-42T>G (n.9057-42T>G) c.8235-42T>G (n.8235-42T>G) n.11250-42T>G n.11110-446T>G n.11110-42T>G n.90-255A>C n.180-255A>C n.89-255A>C c.11277-42T>G (n.11277-42T>G) c.11205-42T>G (n.11205-42T>G) c.11067-42T>G (n.11067-42T>G) c.9153-42T>G (n.9153-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092634A>G | CA7829279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T>C (n.11157-42T>C) c.11154-42T>C (n.11154-42T>C) c.5719-42T>C (n.5719-42T>C) c.270-42T>C n.278T>C c.8112-42T>C (n.8112-42T>C) c.11235-42T>C (n.11235-42T>C) c.11232-42T>C (n.11232-42T>C) c.11217-42T>C (n.11217-42T>C) c.11211-42T>C (n.11211-42T>C) c.11208-42T>C (n.11208-42T>C) c.11181-42T>C (n.11181-42T>C) c.11163-42T>C (n.11163-42T>C) c.11109-42T>C (n.11109-42T>C) c.11028-42T>C (n.11028-42T>C) c.10971-42T>C (n.10971-42T>C) c.9057-42T>C (n.9057-42T>C) c.8235-42T>C (n.8235-42T>C) n.11250-42T>C n.11110-446T>C n.11110-42T>C n.90-255A>G n.180-255A>G n.89-255A>G c.11277-42T>C (n.11277-42T>C) c.11205-42T>C (n.11205-42T>C) c.11067-42T>C (n.11067-42T>C) c.9153-42T>C (n.9153-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092635T>A | CA620380634 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>T (n.11157-43A>T) c.11154-43A>T (n.11154-43A>T) c.5719-43A>T (n.5719-43A>T) c.270-43A>T n.277A>T c.8112-43A>T (n.8112-43A>T) c.11235-43A>T (n.11235-43A>T) c.11232-43A>T (n.11232-43A>T) c.11217-43A>T (n.11217-43A>T) c.11211-43A>T (n.11211-43A>T) c.11208-43A>T (n.11208-43A>T) c.11181-43A>T (n.11181-43A>T) c.11163-43A>T (n.11163-43A>T) c.11109-43A>T (n.11109-43A>T) c.11028-43A>T (n.11028-43A>T) c.10971-43A>T (n.10971-43A>T) c.9057-43A>T (n.9057-43A>T) c.8235-43A>T (n.8235-43A>T) n.11250-43A>T n.11110-447A>T n.11110-43A>T n.90-254T>A n.180-254T>A n.89-254T>A c.11277-43A>T (n.11277-43A>T) c.11205-43A>T (n.11205-43A>T) c.11067-43A>T (n.11067-43A>T) c.9153-43A>T (n.9153-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092635T>C | CA7829280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>G (n.11157-43A>G) c.11154-43A>G (n.11154-43A>G) c.5719-43A>G (n.5719-43A>G) c.270-43A>G n.277A>G c.8112-43A>G (n.8112-43A>G) c.11235-43A>G (n.11235-43A>G) c.11232-43A>G (n.11232-43A>G) c.11217-43A>G (n.11217-43A>G) c.11211-43A>G (n.11211-43A>G) c.11208-43A>G (n.11208-43A>G) c.11181-43A>G (n.11181-43A>G) c.11163-43A>G (n.11163-43A>G) c.11109-43A>G (n.11109-43A>G) c.11028-43A>G (n.11028-43A>G) c.10971-43A>G (n.10971-43A>G) c.9057-43A>G (n.9057-43A>G) c.8235-43A>G (n.8235-43A>G) n.11250-43A>G n.11110-447A>G n.11110-43A>G n.90-254T>C n.180-254T>C n.89-254T>C c.11277-43A>G (n.11277-43A>G) c.11205-43A>G (n.11205-43A>G) c.11067-43A>G (n.11067-43A>G) c.9153-43A>G (n.9153-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092635T>G | CA2575877836 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>C (n.11157-43A>C) c.11154-43A>C (n.11154-43A>C) c.5719-43A>C (n.5719-43A>C) c.270-43A>C n.277A>C c.8112-43A>C (n.8112-43A>C) c.11235-43A>C (n.11235-43A>C) c.11232-43A>C (n.11232-43A>C) c.11217-43A>C (n.11217-43A>C) c.11211-43A>C (n.11211-43A>C) c.11208-43A>C (n.11208-43A>C) c.11181-43A>C (n.11181-43A>C) c.11163-43A>C (n.11163-43A>C) c.11109-43A>C (n.11109-43A>C) c.11028-43A>C (n.11028-43A>C) c.10971-43A>C (n.10971-43A>C) c.9057-43A>C (n.9057-43A>C) c.8235-43A>C (n.8235-43A>C) n.11250-43A>C n.11110-447A>C n.11110-43A>C n.90-254T>G n.180-254T>G n.89-254T>G c.11277-43A>C (n.11277-43A>C) c.11205-43A>C (n.11205-43A>C) c.11067-43A>C (n.11067-43A>C) c.9153-43A>C (n.9153-43A>C) | |
| 16 | g.2092635T= | CA2202021519 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A= (n.11157-43A=) c.11154-43A= (n.11154-43A=) c.5719-43A= (n.5719-43A=) c.270-43A= n.277A= c.8112-43A= (n.8112-43A=) c.11235-43A= (n.11235-43A=) c.11232-43A= (n.11232-43A=) c.11217-43A= (n.11217-43A=) c.11211-43A= (n.11211-43A=) c.11208-43A= (n.11208-43A=) c.11181-43A= (n.11181-43A=) c.11163-43A= (n.11163-43A=) c.11109-43A= (n.11109-43A=) c.11028-43A= (n.11028-43A=) c.10971-43A= (n.10971-43A=) c.9057-43A= (n.9057-43A=) c.8235-43A= (n.8235-43A=) n.11250-43A= n.11110-447A= n.11110-43A= n.90-254T= n.180-254T= n.89-254T= c.11277-43A= (n.11277-43A=) c.11205-43A= (n.11205-43A=) c.11067-43A= (n.11067-43A=) c.9153-43A= (n.9153-43A=) | |
| 16 | g.2092636G>A | CA620380636 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C>T (n.11157-44C>T) c.11154-44C>T (n.11154-44C>T) c.5719-44C>T (n.5719-44C>T) c.270-44C>T n.276C>T c.8112-44C>T (n.8112-44C>T) c.11235-44C>T (n.11235-44C>T) c.11232-44C>T (n.11232-44C>T) c.11217-44C>T (n.11217-44C>T) c.11211-44C>T (n.11211-44C>T) c.11208-44C>T (n.11208-44C>T) c.11181-44C>T (n.11181-44C>T) c.11163-44C>T (n.11163-44C>T) c.11109-44C>T (n.11109-44C>T) c.11028-44C>T (n.11028-44C>T) c.10971-44C>T (n.10971-44C>T) c.9057-44C>T (n.9057-44C>T) c.8235-44C>T (n.8235-44C>T) n.11250-44C>T n.11110-448C>T n.11110-44C>T n.90-253G>A n.180-253G>A n.89-253G>A c.11277-44C>T (n.11277-44C>T) c.11205-44C>T (n.11205-44C>T) c.11067-44C>T (n.11067-44C>T) c.9153-44C>T (n.9153-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092636G= | CA2202021521 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C= (n.11157-44C=) c.11154-44C= (n.11154-44C=) c.5719-44C= (n.5719-44C=) c.270-44C= n.276C= c.8112-44C= (n.8112-44C=) c.11235-44C= (n.11235-44C=) c.11232-44C= (n.11232-44C=) c.11217-44C= (n.11217-44C=) c.11211-44C= (n.11211-44C=) c.11208-44C= (n.11208-44C=) c.11181-44C= (n.11181-44C=) c.11163-44C= (n.11163-44C=) c.11109-44C= (n.11109-44C=) c.11028-44C= (n.11028-44C=) c.10971-44C= (n.10971-44C=) c.9057-44C= (n.9057-44C=) c.8235-44C= (n.8235-44C=) n.11250-44C= n.11110-448C= n.11110-44C= n.90-253G= n.180-253G= n.89-253G= c.11277-44C= (n.11277-44C=) c.11205-44C= (n.11205-44C=) c.11067-44C= (n.11067-44C=) c.9153-44C= (n.9153-44C=) | |
| 16 | g.2092636G>T | CA2575877838 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C>A (n.11157-44C>A) c.11154-44C>A (n.11154-44C>A) c.5719-44C>A (n.5719-44C>A) c.270-44C>A n.276C>A c.8112-44C>A (n.8112-44C>A) c.11235-44C>A (n.11235-44C>A) c.11232-44C>A (n.11232-44C>A) c.11217-44C>A (n.11217-44C>A) c.11211-44C>A (n.11211-44C>A) c.11208-44C>A (n.11208-44C>A) c.11181-44C>A (n.11181-44C>A) c.11163-44C>A (n.11163-44C>A) c.11109-44C>A (n.11109-44C>A) c.11028-44C>A (n.11028-44C>A) c.10971-44C>A (n.10971-44C>A) c.9057-44C>A (n.9057-44C>A) c.8235-44C>A (n.8235-44C>A) n.11250-44C>A n.11110-448C>A n.11110-44C>A n.90-253G>T n.180-253G>T n.89-253G>T c.11277-44C>A (n.11277-44C>A) c.11205-44C>A (n.11205-44C>A) c.11067-44C>A (n.11067-44C>A) c.9153-44C>A (n.9153-44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092637C= | CA2202021523 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45G= (n.11157-45G=) c.11154-45G= (n.11154-45G=) c.5719-45G= (n.5719-45G=) c.270-45G= n.275G= c.8112-45G= (n.8112-45G=) c.11235-45G= (n.11235-45G=) c.11232-45G= (n.11232-45G=) c.11217-45G= (n.11217-45G=) c.11211-45G= (n.11211-45G=) c.11208-45G= (n.11208-45G=) c.11181-45G= (n.11181-45G=) c.11163-45G= (n.11163-45G=) c.11109-45G= (n.11109-45G=) c.11028-45G= (n.11028-45G=) c.10971-45G= (n.10971-45G=) c.9057-45G= (n.9057-45G=) c.8235-45G= (n.8235-45G=) n.11250-45G= n.11110-449G= n.11110-45G= n.90-252C= n.180-252C= n.89-252C= c.11277-45G= (n.11277-45G=) c.11205-45G= (n.11205-45G=) c.11067-45G= (n.11067-45G=) c.9153-45G= (n.9153-45G=) | |
| 16 | g.2092637C>T | CA620380637 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45G>A (n.11157-45G>A) c.11154-45G>A (n.11154-45G>A) c.5719-45G>A (n.5719-45G>A) c.270-45G>A n.275G>A c.8112-45G>A (n.8112-45G>A) c.11235-45G>A (n.11235-45G>A) c.11232-45G>A (n.11232-45G>A) c.11217-45G>A (n.11217-45G>A) c.11211-45G>A (n.11211-45G>A) c.11208-45G>A (n.11208-45G>A) c.11181-45G>A (n.11181-45G>A) c.11163-45G>A (n.11163-45G>A) c.11109-45G>A (n.11109-45G>A) c.11028-45G>A (n.11028-45G>A) c.10971-45G>A (n.10971-45G>A) c.9057-45G>A (n.9057-45G>A) c.8235-45G>A (n.8235-45G>A) n.11250-45G>A n.11110-449G>A n.11110-45G>A n.90-252C>T n.180-252C>T n.89-252C>T c.11277-45G>A (n.11277-45G>A) c.11205-45G>A (n.11205-45G>A) c.11067-45G>A (n.11067-45G>A) c.9153-45G>A (n.9153-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092639del | CA2575877840 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45del (n.11157-45del) c.11154-45del (n.11154-45del) c.5719-45del (n.5719-45del) c.270-45del n.275del c.8112-45del (n.8112-45del) c.11235-45del (n.11235-45del) c.11232-45del (n.11232-45del) c.11217-45del (n.11217-45del) c.11211-45del (n.11211-45del) c.11208-45del (n.11208-45del) c.11181-45del (n.11181-45del) c.11163-45del (n.11163-45del) c.11109-45del (n.11109-45del) c.11028-45del (n.11028-45del) c.10971-45del (n.10971-45del) c.9057-45del (n.9057-45del) c.8235-45del (n.8235-45del) n.11250-45del n.11110-449del n.11110-45del n.90-250del n.180-250del n.89-250del c.11277-45del (n.11277-45del) c.11205-45del (n.11205-45del) c.11067-45del (n.11067-45del) c.9153-45del (n.9153-45del) | |
| 16 | g.2092638C= | CA2202021525 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G= (n.11157-46G=) c.11154-46G= (n.11154-46G=) c.5719-46G= (n.5719-46G=) c.270-46G= n.274G= c.8112-46G= (n.8112-46G=) c.11235-46G= (n.11235-46G=) c.11232-46G= (n.11232-46G=) c.11217-46G= (n.11217-46G=) c.11211-46G= (n.11211-46G=) c.11208-46G= (n.11208-46G=) c.11181-46G= (n.11181-46G=) c.11163-46G= (n.11163-46G=) c.11109-46G= (n.11109-46G=) c.11028-46G= (n.11028-46G=) c.10971-46G= (n.10971-46G=) c.9057-46G= (n.9057-46G=) c.8235-46G= (n.8235-46G=) n.11250-46G= n.11110-450G= n.11110-46G= n.90-251C= n.180-251C= n.89-251C= c.11277-46G= (n.11277-46G=) c.11205-46G= (n.11205-46G=) c.11067-46G= (n.11067-46G=) c.9153-46G= (n.9153-46G=) | |
| 16 | g.2092638C>G | CA2202021534 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G>C (n.11157-46G>C) c.11154-46G>C (n.11154-46G>C) c.5719-46G>C (n.5719-46G>C) c.270-46G>C n.274G>C c.8112-46G>C (n.8112-46G>C) c.11235-46G>C (n.11235-46G>C) c.11232-46G>C (n.11232-46G>C) c.11217-46G>C (n.11217-46G>C) c.11211-46G>C (n.11211-46G>C) c.11208-46G>C (n.11208-46G>C) c.11181-46G>C (n.11181-46G>C) c.11163-46G>C (n.11163-46G>C) c.11109-46G>C (n.11109-46G>C) c.11028-46G>C (n.11028-46G>C) c.10971-46G>C (n.10971-46G>C) c.9057-46G>C (n.9057-46G>C) c.8235-46G>C (n.8235-46G>C) n.11250-46G>C n.11110-450G>C n.11110-46G>C n.90-251C>G n.180-251C>G n.89-251C>G c.11277-46G>C (n.11277-46G>C) c.11205-46G>C (n.11205-46G>C) c.11067-46G>C (n.11067-46G>C) c.9153-46G>C (n.9153-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092638C>T | CA2631132604 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G>A (n.11157-46G>A) c.11154-46G>A (n.11154-46G>A) c.5719-46G>A (n.5719-46G>A) c.270-46G>A n.274G>A c.8112-46G>A (n.8112-46G>A) c.11235-46G>A (n.11235-46G>A) c.11232-46G>A (n.11232-46G>A) c.11217-46G>A (n.11217-46G>A) c.11211-46G>A (n.11211-46G>A) c.11208-46G>A (n.11208-46G>A) c.11181-46G>A (n.11181-46G>A) c.11163-46G>A (n.11163-46G>A) c.11109-46G>A (n.11109-46G>A) c.11028-46G>A (n.11028-46G>A) c.10971-46G>A (n.10971-46G>A) c.9057-46G>A (n.9057-46G>A) c.8235-46G>A (n.8235-46G>A) n.11250-46G>A n.11110-450G>A n.11110-46G>A n.90-251C>T n.180-251C>T n.89-251C>T c.11277-46G>A (n.11277-46G>A) c.11205-46G>A (n.11205-46G>A) c.11067-46G>A (n.11067-46G>A) c.9153-46G>A (n.9153-46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092639C>A | CA2631132608 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G>T (n.11157-47G>T) c.11154-47G>T (n.11154-47G>T) c.5719-47G>T (n.5719-47G>T) c.270-47G>T n.273G>T c.8112-47G>T (n.8112-47G>T) c.11235-47G>T (n.11235-47G>T) c.11232-47G>T (n.11232-47G>T) c.11217-47G>T (n.11217-47G>T) c.11211-47G>T (n.11211-47G>T) c.11208-47G>T (n.11208-47G>T) c.11181-47G>T (n.11181-47G>T) c.11163-47G>T (n.11163-47G>T) c.11109-47G>T (n.11109-47G>T) c.11028-47G>T (n.11028-47G>T) c.10971-47G>T (n.10971-47G>T) c.9057-47G>T (n.9057-47G>T) c.8235-47G>T (n.8235-47G>T) n.11250-47G>T n.11110-451G>T n.11110-47G>T n.90-250C>A n.180-250C>A n.89-250C>A c.11277-47G>T (n.11277-47G>T) c.11205-47G>T (n.11205-47G>T) c.11067-47G>T (n.11067-47G>T) c.9153-47G>T (n.9153-47G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092639C= | CA2202021539 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G= (n.11157-47G=) c.11154-47G= (n.11154-47G=) c.5719-47G= (n.5719-47G=) c.270-47G= n.273G= c.8112-47G= (n.8112-47G=) c.11235-47G= (n.11235-47G=) c.11232-47G= (n.11232-47G=) c.11217-47G= (n.11217-47G=) c.11211-47G= (n.11211-47G=) c.11208-47G= (n.11208-47G=) c.11181-47G= (n.11181-47G=) c.11163-47G= (n.11163-47G=) c.11109-47G= (n.11109-47G=) c.11028-47G= (n.11028-47G=) c.10971-47G= (n.10971-47G=) c.9057-47G= (n.9057-47G=) c.8235-47G= (n.8235-47G=) n.11250-47G= n.11110-451G= n.11110-47G= n.90-250C= n.180-250C= n.89-250C= c.11277-47G= (n.11277-47G=) c.11205-47G= (n.11205-47G=) c.11067-47G= (n.11067-47G=) c.9153-47G= (n.9153-47G=) | |
| 16 | g.2092639C>T | CA7829281 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G>A (n.11157-47G>A) c.11154-47G>A (n.11154-47G>A) c.5719-47G>A (n.5719-47G>A) c.270-47G>A n.273G>A c.8112-47G>A (n.8112-47G>A) c.11235-47G>A (n.11235-47G>A) c.11232-47G>A (n.11232-47G>A) c.11217-47G>A (n.11217-47G>A) c.11211-47G>A (n.11211-47G>A) c.11208-47G>A (n.11208-47G>A) c.11181-47G>A (n.11181-47G>A) c.11163-47G>A (n.11163-47G>A) c.11109-47G>A (n.11109-47G>A) c.11028-47G>A (n.11028-47G>A) c.10971-47G>A (n.10971-47G>A) c.9057-47G>A (n.9057-47G>A) c.8235-47G>A (n.8235-47G>A) n.11250-47G>A n.11110-451G>A n.11110-47G>A n.90-250C>T n.180-250C>T n.89-250C>T c.11277-47G>A (n.11277-47G>A) c.11205-47G>A (n.11205-47G>A) c.11067-47G>A (n.11067-47G>A) c.9153-47G>A (n.9153-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092640G>A | CA7829282 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C>T (n.11157-48C>T) c.11154-48C>T (n.11154-48C>T) c.5719-48C>T (n.5719-48C>T) c.270-48C>T n.272C>T c.8112-48C>T (n.8112-48C>T) c.11235-48C>T (n.11235-48C>T) c.11232-48C>T (n.11232-48C>T) c.11217-48C>T (n.11217-48C>T) c.11211-48C>T (n.11211-48C>T) c.11208-48C>T (n.11208-48C>T) c.11181-48C>T (n.11181-48C>T) c.11163-48C>T (n.11163-48C>T) c.11109-48C>T (n.11109-48C>T) c.11028-48C>T (n.11028-48C>T) c.10971-48C>T (n.10971-48C>T) c.9057-48C>T (n.9057-48C>T) c.8235-48C>T (n.8235-48C>T) n.11250-48C>T n.11110-452C>T n.11110-48C>T n.90-249G>A n.180-249G>A n.89-249G>A c.11277-48C>T (n.11277-48C>T) c.11205-48C>T (n.11205-48C>T) c.11067-48C>T (n.11067-48C>T) c.9153-48C>T (n.9153-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092640G= | CA2202021546 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C= (n.11157-48C=) c.11154-48C= (n.11154-48C=) c.5719-48C= (n.5719-48C=) c.270-48C= n.272C= c.8112-48C= (n.8112-48C=) c.11235-48C= (n.11235-48C=) c.11232-48C= (n.11232-48C=) c.11217-48C= (n.11217-48C=) c.11211-48C= (n.11211-48C=) c.11208-48C= (n.11208-48C=) c.11181-48C= (n.11181-48C=) c.11163-48C= (n.11163-48C=) c.11109-48C= (n.11109-48C=) c.11028-48C= (n.11028-48C=) c.10971-48C= (n.10971-48C=) c.9057-48C= (n.9057-48C=) c.8235-48C= (n.8235-48C=) n.11250-48C= n.11110-452C= n.11110-48C= n.90-249G= n.180-249G= n.89-249G= c.11277-48C= (n.11277-48C=) c.11205-48C= (n.11205-48C=) c.11067-48C= (n.11067-48C=) c.9153-48C= (n.9153-48C=) | |
| 16 | g.2092640G>T | CA2631132616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C>A (n.11157-48C>A) c.11154-48C>A (n.11154-48C>A) c.5719-48C>A (n.5719-48C>A) c.270-48C>A n.272C>A c.8112-48C>A (n.8112-48C>A) c.11235-48C>A (n.11235-48C>A) c.11232-48C>A (n.11232-48C>A) c.11217-48C>A (n.11217-48C>A) c.11211-48C>A (n.11211-48C>A) c.11208-48C>A (n.11208-48C>A) c.11181-48C>A (n.11181-48C>A) c.11163-48C>A (n.11163-48C>A) c.11109-48C>A (n.11109-48C>A) c.11028-48C>A (n.11028-48C>A) c.10971-48C>A (n.10971-48C>A) c.9057-48C>A (n.9057-48C>A) c.8235-48C>A (n.8235-48C>A) n.11250-48C>A n.11110-452C>A n.11110-48C>A n.90-249G>T n.180-249G>T n.89-249G>T c.11277-48C>A (n.11277-48C>A) c.11205-48C>A (n.11205-48C>A) c.11067-48C>A (n.11067-48C>A) c.9153-48C>A (n.9153-48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092641C>A | CA2631132618 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-49G>T (n.11157-49G>T) c.11154-49G>T (n.11154-49G>T) c.5719-49G>T (n.5719-49G>T) c.270-49G>T n.271G>T c.8112-49G>T (n.8112-49G>T) c.11235-49G>T (n.11235-49G>T) c.11232-49G>T (n.11232-49G>T) c.11217-49G>T (n.11217-49G>T) c.11211-49G>T (n.11211-49G>T) c.11208-49G>T (n.11208-49G>T) c.11181-49G>T (n.11181-49G>T) c.11163-49G>T (n.11163-49G>T) c.11109-49G>T (n.11109-49G>T) c.11028-49G>T (n.11028-49G>T) c.10971-49G>T (n.10971-49G>T) c.9057-49G>T (n.9057-49G>T) c.8235-49G>T (n.8235-49G>T) n.11250-49G>T n.11110-453G>T n.11110-49G>T n.90-248C>A n.180-248C>A n.89-248C>A c.11277-49G>T (n.11277-49G>T) c.11205-49G>T (n.11205-49G>T) c.11067-49G>T (n.11067-49G>T) c.9153-49G>T (n.9153-49G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092641C>T | CA2631132623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-49G>A (n.11157-49G>A) c.11154-49G>A (n.11154-49G>A) c.5719-49G>A (n.5719-49G>A) c.270-49G>A n.271G>A c.8112-49G>A (n.8112-49G>A) c.11235-49G>A (n.11235-49G>A) c.11232-49G>A (n.11232-49G>A) c.11217-49G>A (n.11217-49G>A) c.11211-49G>A (n.11211-49G>A) c.11208-49G>A (n.11208-49G>A) c.11181-49G>A (n.11181-49G>A) c.11163-49G>A (n.11163-49G>A) c.11109-49G>A (n.11109-49G>A) c.11028-49G>A (n.11028-49G>A) c.10971-49G>A (n.10971-49G>A) c.9057-49G>A (n.9057-49G>A) c.8235-49G>A (n.8235-49G>A) n.11250-49G>A n.11110-453G>A n.11110-49G>A n.90-248C>T n.180-248C>T n.89-248C>T c.11277-49G>A (n.11277-49G>A) c.11205-49G>A (n.11205-49G>A) c.11067-49G>A (n.11067-49G>A) c.9153-49G>A (n.9153-49G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092642C>A | CA2631132627 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G>T (n.11157-50G>T) c.11154-50G>T (n.11154-50G>T) c.5719-50G>T (n.5719-50G>T) c.270-50G>T n.270G>T c.8112-50G>T (n.8112-50G>T) c.11235-50G>T (n.11235-50G>T) c.11232-50G>T (n.11232-50G>T) c.11217-50G>T (n.11217-50G>T) c.11211-50G>T (n.11211-50G>T) c.11208-50G>T (n.11208-50G>T) c.11181-50G>T (n.11181-50G>T) c.11163-50G>T (n.11163-50G>T) c.11109-50G>T (n.11109-50G>T) c.11028-50G>T (n.11028-50G>T) c.10971-50G>T (n.10971-50G>T) c.9057-50G>T (n.9057-50G>T) c.8235-50G>T (n.8235-50G>T) n.11250-50G>T n.11110-454G>T n.11110-50G>T n.90-247C>A n.180-247C>A n.89-247C>A c.11277-50G>T (n.11277-50G>T) c.11205-50G>T (n.11205-50G>T) c.11067-50G>T (n.11067-50G>T) c.9153-50G>T (n.9153-50G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092642C= | CA2202021557 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G= (n.11157-50G=) c.11154-50G= (n.11154-50G=) c.5719-50G= (n.5719-50G=) c.270-50G= n.270G= c.8112-50G= (n.8112-50G=) c.11235-50G= (n.11235-50G=) c.11232-50G= (n.11232-50G=) c.11217-50G= (n.11217-50G=) c.11211-50G= (n.11211-50G=) c.11208-50G= (n.11208-50G=) c.11181-50G= (n.11181-50G=) c.11163-50G= (n.11163-50G=) c.11109-50G= (n.11109-50G=) c.11028-50G= (n.11028-50G=) c.10971-50G= (n.10971-50G=) c.9057-50G= (n.9057-50G=) c.8235-50G= (n.8235-50G=) n.11250-50G= n.11110-454G= n.11110-50G= n.90-247C= n.180-247C= n.89-247C= c.11277-50G= (n.11277-50G=) c.11205-50G= (n.11205-50G=) c.11067-50G= (n.11067-50G=) c.9153-50G= (n.9153-50G=) | |
| 16 | g.2092642C>T | CA7829283 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G>A (n.11157-50G>A) c.11154-50G>A (n.11154-50G>A) c.5719-50G>A (n.5719-50G>A) c.270-50G>A n.270G>A c.8112-50G>A (n.8112-50G>A) c.11235-50G>A (n.11235-50G>A) c.11232-50G>A (n.11232-50G>A) c.11217-50G>A (n.11217-50G>A) c.11211-50G>A (n.11211-50G>A) c.11208-50G>A (n.11208-50G>A) c.11181-50G>A (n.11181-50G>A) c.11163-50G>A (n.11163-50G>A) c.11109-50G>A (n.11109-50G>A) c.11028-50G>A (n.11028-50G>A) c.10971-50G>A (n.10971-50G>A) c.9057-50G>A (n.9057-50G>A) c.8235-50G>A (n.8235-50G>A) n.11250-50G>A n.11110-454G>A n.11110-50G>A n.90-247C>T n.180-247C>T n.89-247C>T c.11277-50G>A (n.11277-50G>A) c.11205-50G>A (n.11205-50G>A) c.11067-50G>A (n.11067-50G>A) c.9153-50G>A (n.9153-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092644C>A | CA2631132630 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G>T (n.11157-52G>T) c.11154-52G>T (n.11154-52G>T) c.5719-52G>T (n.5719-52G>T) c.270-52G>T n.268G>T c.8112-52G>T (n.8112-52G>T) c.11235-52G>T (n.11235-52G>T) c.11232-52G>T (n.11232-52G>T) c.11217-52G>T (n.11217-52G>T) c.11211-52G>T (n.11211-52G>T) c.11208-52G>T (n.11208-52G>T) c.11181-52G>T (n.11181-52G>T) c.11163-52G>T (n.11163-52G>T) c.11109-52G>T (n.11109-52G>T) c.11028-52G>T (n.11028-52G>T) c.10971-52G>T (n.10971-52G>T) c.9057-52G>T (n.9057-52G>T) c.8235-52G>T (n.8235-52G>T) n.11250-52G>T n.11110-456G>T n.11110-52G>T n.90-245C>A n.180-245C>A n.89-245C>A c.11277-52G>T (n.11277-52G>T) c.11205-52G>T (n.11205-52G>T) c.11067-52G>T (n.11067-52G>T) c.9153-52G>T (n.9153-52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092644C= | CA2202021559 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G= (n.11157-52G=) c.11154-52G= (n.11154-52G=) c.5719-52G= (n.5719-52G=) c.270-52G= n.268G= c.8112-52G= (n.8112-52G=) c.11235-52G= (n.11235-52G=) c.11232-52G= (n.11232-52G=) c.11217-52G= (n.11217-52G=) c.11211-52G= (n.11211-52G=) c.11208-52G= (n.11208-52G=) c.11181-52G= (n.11181-52G=) c.11163-52G= (n.11163-52G=) c.11109-52G= (n.11109-52G=) c.11028-52G= (n.11028-52G=) c.10971-52G= (n.10971-52G=) c.9057-52G= (n.9057-52G=) c.8235-52G= (n.8235-52G=) n.11250-52G= n.11110-456G= n.11110-52G= n.90-245C= n.180-245C= n.89-245C= c.11277-52G= (n.11277-52G=) c.11205-52G= (n.11205-52G=) c.11067-52G= (n.11067-52G=) c.9153-52G= (n.9153-52G=) | |
| 16 | g.2092644C>T | CA7829284 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G>A (n.11157-52G>A) c.11154-52G>A (n.11154-52G>A) c.5719-52G>A (n.5719-52G>A) c.270-52G>A n.268G>A c.8112-52G>A (n.8112-52G>A) c.11235-52G>A (n.11235-52G>A) c.11232-52G>A (n.11232-52G>A) c.11217-52G>A (n.11217-52G>A) c.11211-52G>A (n.11211-52G>A) c.11208-52G>A (n.11208-52G>A) c.11181-52G>A (n.11181-52G>A) c.11163-52G>A (n.11163-52G>A) c.11109-52G>A (n.11109-52G>A) c.11028-52G>A (n.11028-52G>A) c.10971-52G>A (n.10971-52G>A) c.9057-52G>A (n.9057-52G>A) c.8235-52G>A (n.8235-52G>A) n.11250-52G>A n.11110-456G>A n.11110-52G>A n.90-245C>T n.180-245C>T n.89-245C>T c.11277-52G>A (n.11277-52G>A) c.11205-52G>A (n.11205-52G>A) c.11067-52G>A (n.11067-52G>A) c.9153-52G>A (n.9153-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092644_2092648delinsCGAGT | CA2202021562 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56_11157-52delinsACTCG (n.11157-56_11157-52delinsACTCG) c.11154-56_11154-52delinsACTCG (n.11154-56_11154-52delinsACTCG) c.5719-56_5719-52delinsACTCG (n.5719-56_5719-52delinsACTCG) c.270-56_270-52delinsACTCG n.264_268delinsACTCG c.8112-56_8112-52delinsACTCG (n.8112-56_8112-52delinsACTCG) c.11235-56_11235-52delinsACTCG (n.11235-56_11235-52delinsACTCG) c.11232-56_11232-52delinsACTCG (n.11232-56_11232-52delinsACTCG) c.11217-56_11217-52delinsACTCG (n.11217-56_11217-52delinsACTCG) c.11211-56_11211-52delinsACTCG (n.11211-56_11211-52delinsACTCG) c.11208-56_11208-52delinsACTCG (n.11208-56_11208-52delinsACTCG) c.11181-56_11181-52delinsACTCG (n.11181-56_11181-52delinsACTCG) c.11163-56_11163-52delinsACTCG (n.11163-56_11163-52delinsACTCG) c.11109-56_11109-52delinsACTCG (n.11109-56_11109-52delinsACTCG) c.11028-56_11028-52delinsACTCG (n.11028-56_11028-52delinsACTCG) c.10971-56_10971-52delinsACTCG (n.10971-56_10971-52delinsACTCG) c.9057-56_9057-52delinsACTCG (n.9057-56_9057-52delinsACTCG) c.8235-56_8235-52delinsACTCG (n.8235-56_8235-52delinsACTCG) n.11250-56_11250-52delinsACTCG n.11110-460_11110-456delinsACTCG n.11110-56_11110-52delinsACTCG n.90-245_90-241delinsCGAGT n.180-245_180-241delinsCGAGT n.89-245_89-241delinsCGAGT c.11277-56_11277-52delinsACTCG (n.11277-56_11277-52delinsACTCG) c.11205-56_11205-52delinsACTCG (n.11205-56_11205-52delinsACTCG) c.11067-56_11067-52delinsACTCG (n.11067-56_11067-52delinsACTCG) c.9153-56_9153-52delinsACTCG (n.9153-56_9153-52delinsACTCG) | |
| 16 | g.2092645G>A | CA276767380 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>T (n.11157-53C>T) c.11154-53C>T (n.11154-53C>T) c.5719-53C>T (n.5719-53C>T) c.270-53C>T n.267C>T c.8112-53C>T (n.8112-53C>T) c.11235-53C>T (n.11235-53C>T) c.11232-53C>T (n.11232-53C>T) c.11217-53C>T (n.11217-53C>T) c.11211-53C>T (n.11211-53C>T) c.11208-53C>T (n.11208-53C>T) c.11181-53C>T (n.11181-53C>T) c.11163-53C>T (n.11163-53C>T) c.11109-53C>T (n.11109-53C>T) c.11028-53C>T (n.11028-53C>T) c.10971-53C>T (n.10971-53C>T) c.9057-53C>T (n.9057-53C>T) c.8235-53C>T (n.8235-53C>T) n.11250-53C>T n.11110-457C>T n.11110-53C>T n.90-244G>A n.180-244G>A n.89-244G>A c.11277-53C>T (n.11277-53C>T) c.11205-53C>T (n.11205-53C>T) c.11067-53C>T (n.11067-53C>T) c.9153-53C>T (n.9153-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092645G>C | CA2575877843 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>G (n.11157-53C>G) c.11154-53C>G (n.11154-53C>G) c.5719-53C>G (n.5719-53C>G) c.270-53C>G n.267C>G c.8112-53C>G (n.8112-53C>G) c.11235-53C>G (n.11235-53C>G) c.11232-53C>G (n.11232-53C>G) c.11217-53C>G (n.11217-53C>G) c.11211-53C>G (n.11211-53C>G) c.11208-53C>G (n.11208-53C>G) c.11181-53C>G (n.11181-53C>G) c.11163-53C>G (n.11163-53C>G) c.11109-53C>G (n.11109-53C>G) c.11028-53C>G (n.11028-53C>G) c.10971-53C>G (n.10971-53C>G) c.9057-53C>G (n.9057-53C>G) c.8235-53C>G (n.8235-53C>G) n.11250-53C>G n.11110-457C>G n.11110-53C>G n.90-244G>C n.180-244G>C n.89-244G>C c.11277-53C>G (n.11277-53C>G) c.11205-53C>G (n.11205-53C>G) c.11067-53C>G (n.11067-53C>G) c.9153-53C>G (n.9153-53C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092645G= | CA2202021565 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C= (n.11157-53C=) c.11154-53C= (n.11154-53C=) c.5719-53C= (n.5719-53C=) c.270-53C= n.267C= c.8112-53C= (n.8112-53C=) c.11235-53C= (n.11235-53C=) c.11232-53C= (n.11232-53C=) c.11217-53C= (n.11217-53C=) c.11211-53C= (n.11211-53C=) c.11208-53C= (n.11208-53C=) c.11181-53C= (n.11181-53C=) c.11163-53C= (n.11163-53C=) c.11109-53C= (n.11109-53C=) c.11028-53C= (n.11028-53C=) c.10971-53C= (n.10971-53C=) c.9057-53C= (n.9057-53C=) c.8235-53C= (n.8235-53C=) n.11250-53C= n.11110-457C= n.11110-53C= n.90-244G= n.180-244G= n.89-244G= c.11277-53C= (n.11277-53C=) c.11205-53C= (n.11205-53C=) c.11067-53C= (n.11067-53C=) c.9153-53C= (n.9153-53C=) | |
| 16 | g.2092645G>T | CA2575877844 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>A (n.11157-53C>A) c.11154-53C>A (n.11154-53C>A) c.5719-53C>A (n.5719-53C>A) c.270-53C>A n.267C>A c.8112-53C>A (n.8112-53C>A) c.11235-53C>A (n.11235-53C>A) c.11232-53C>A (n.11232-53C>A) c.11217-53C>A (n.11217-53C>A) c.11211-53C>A (n.11211-53C>A) c.11208-53C>A (n.11208-53C>A) c.11181-53C>A (n.11181-53C>A) c.11163-53C>A (n.11163-53C>A) c.11109-53C>A (n.11109-53C>A) c.11028-53C>A (n.11028-53C>A) c.10971-53C>A (n.10971-53C>A) c.9057-53C>A (n.9057-53C>A) c.8235-53C>A (n.8235-53C>A) n.11250-53C>A n.11110-457C>A n.11110-53C>A n.90-244G>T n.180-244G>T n.89-244G>T c.11277-53C>A (n.11277-53C>A) c.11205-53C>A (n.11205-53C>A) c.11067-53C>A (n.11067-53C>A) c.9153-53C>A (n.9153-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092648_2092651del | CA2202021563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56_11157-53del (n.11157-56_11157-53del) c.11154-56_11154-53del (n.11154-56_11154-53del) c.5719-56_5719-53del (n.5719-56_5719-53del) c.270-56_270-53del n.264_267del c.8112-56_8112-53del (n.8112-56_8112-53del) c.11235-56_11235-53del (n.11235-56_11235-53del) c.11232-56_11232-53del (n.11232-56_11232-53del) c.11217-56_11217-53del (n.11217-56_11217-53del) c.11211-56_11211-53del (n.11211-56_11211-53del) c.11208-56_11208-53del (n.11208-56_11208-53del) c.11181-56_11181-53del (n.11181-56_11181-53del) c.11163-56_11163-53del (n.11163-56_11163-53del) c.11109-56_11109-53del (n.11109-56_11109-53del) c.11028-56_11028-53del (n.11028-56_11028-53del) c.10971-56_10971-53del (n.10971-56_10971-53del) c.9057-56_9057-53del (n.9057-56_9057-53del) c.8235-56_8235-53del (n.8235-56_8235-53del) n.11250-56_11250-53del n.11110-460_11110-457del n.11110-56_11110-53del n.90-241_90-238del n.180-241_180-238del n.89-241_89-238del c.11277-56_11277-53del (n.11277-56_11277-53del) c.11205-56_11205-53del (n.11205-56_11205-53del) c.11067-56_11067-53del (n.11067-56_11067-53del) c.9153-56_9153-53del (n.9153-56_9153-53del) | dbSNP |
| 16 | g.2092646A= | CA2202021566 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-54T= (n.11157-54T=) c.11154-54T= (n.11154-54T=) c.5719-54T= (n.5719-54T=) c.270-54T= n.266T= c.8112-54T= (n.8112-54T=) c.11235-54T= (n.11235-54T=) c.11232-54T= (n.11232-54T=) c.11217-54T= (n.11217-54T=) c.11211-54T= (n.11211-54T=) c.11208-54T= (n.11208-54T=) c.11181-54T= (n.11181-54T=) c.11163-54T= (n.11163-54T=) c.11109-54T= (n.11109-54T=) c.11028-54T= (n.11028-54T=) c.10971-54T= (n.10971-54T=) c.9057-54T= (n.9057-54T=) c.8235-54T= (n.8235-54T=) n.11250-54T= n.11110-458T= n.11110-54T= n.90-243A= n.180-243A= n.89-243A= c.11277-54T= (n.11277-54T=) c.11205-54T= (n.11205-54T=) c.11067-54T= (n.11067-54T=) c.9153-54T= (n.9153-54T=) | |
| 16 | g.2092646A>G | CA2202021570 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-54T>C (n.11157-54T>C) c.11154-54T>C (n.11154-54T>C) c.5719-54T>C (n.5719-54T>C) c.270-54T>C n.266T>C c.8112-54T>C (n.8112-54T>C) c.11235-54T>C (n.11235-54T>C) c.11232-54T>C (n.11232-54T>C) c.11217-54T>C (n.11217-54T>C) c.11211-54T>C (n.11211-54T>C) c.11208-54T>C (n.11208-54T>C) c.11181-54T>C (n.11181-54T>C) c.11163-54T>C (n.11163-54T>C) c.11109-54T>C (n.11109-54T>C) c.11028-54T>C (n.11028-54T>C) c.10971-54T>C (n.10971-54T>C) c.9057-54T>C (n.9057-54T>C) c.8235-54T>C (n.8235-54T>C) n.11250-54T>C n.11110-458T>C n.11110-54T>C n.90-243A>G n.180-243A>G n.89-243A>G c.11277-54T>C (n.11277-54T>C) c.11205-54T>C (n.11205-54T>C) c.11067-54T>C (n.11067-54T>C) c.9153-54T>C (n.9153-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092647G>A | CA2631132641 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-55C>T (n.11157-55C>T) c.11154-55C>T (n.11154-55C>T) c.5719-55C>T (n.5719-55C>T) c.270-55C>T n.265C>T c.8112-55C>T (n.8112-55C>T) c.11235-55C>T (n.11235-55C>T) c.11232-55C>T (n.11232-55C>T) c.11217-55C>T (n.11217-55C>T) c.11211-55C>T (n.11211-55C>T) c.11208-55C>T (n.11208-55C>T) c.11181-55C>T (n.11181-55C>T) c.11163-55C>T (n.11163-55C>T) c.11109-55C>T (n.11109-55C>T) c.11028-55C>T (n.11028-55C>T) c.10971-55C>T (n.10971-55C>T) c.9057-55C>T (n.9057-55C>T) c.8235-55C>T (n.8235-55C>T) n.11250-55C>T n.11110-459C>T n.11110-55C>T n.90-242G>A n.180-242G>A n.89-242G>A c.11277-55C>T (n.11277-55C>T) c.11205-55C>T (n.11205-55C>T) c.11067-55C>T (n.11067-55C>T) c.9153-55C>T (n.9153-55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092647G>T | CA2631132669 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-55C>A (n.11157-55C>A) c.11154-55C>A (n.11154-55C>A) c.5719-55C>A (n.5719-55C>A) c.270-55C>A n.265C>A c.8112-55C>A (n.8112-55C>A) c.11235-55C>A (n.11235-55C>A) c.11232-55C>A (n.11232-55C>A) c.11217-55C>A (n.11217-55C>A) c.11211-55C>A (n.11211-55C>A) c.11208-55C>A (n.11208-55C>A) c.11181-55C>A (n.11181-55C>A) c.11163-55C>A (n.11163-55C>A) c.11109-55C>A (n.11109-55C>A) c.11028-55C>A (n.11028-55C>A) c.10971-55C>A (n.10971-55C>A) c.9057-55C>A (n.9057-55C>A) c.8235-55C>A (n.8235-55C>A) n.11250-55C>A n.11110-459C>A n.11110-55C>A n.90-242G>T n.180-242G>T n.89-242G>T c.11277-55C>A (n.11277-55C>A) c.11205-55C>A (n.11205-55C>A) c.11067-55C>A (n.11067-55C>A) c.9153-55C>A (n.9153-55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092648T>A | CA2575877845 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56A>T (n.11157-56A>T) c.11154-56A>T (n.11154-56A>T) c.5719-56A>T (n.5719-56A>T) c.270-56A>T n.264A>T c.8112-56A>T (n.8112-56A>T) c.11235-56A>T (n.11235-56A>T) c.11232-56A>T (n.11232-56A>T) c.11217-56A>T (n.11217-56A>T) c.11211-56A>T (n.11211-56A>T) c.11208-56A>T (n.11208-56A>T) c.11181-56A>T (n.11181-56A>T) c.11163-56A>T (n.11163-56A>T) c.11109-56A>T (n.11109-56A>T) c.11028-56A>T (n.11028-56A>T) c.10971-56A>T (n.10971-56A>T) c.9057-56A>T (n.9057-56A>T) c.8235-56A>T (n.8235-56A>T) n.11250-56A>T n.11110-460A>T n.11110-56A>T n.90-241T>A n.180-241T>A n.89-241T>A c.11277-56A>T (n.11277-56A>T) c.11205-56A>T (n.11205-56A>T) c.11067-56A>T (n.11067-56A>T) c.9153-56A>T (n.9153-56A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092648T>C | CA2631132670 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56A>G (n.11157-56A>G) c.11154-56A>G (n.11154-56A>G) c.5719-56A>G (n.5719-56A>G) c.270-56A>G n.264A>G c.8112-56A>G (n.8112-56A>G) c.11235-56A>G (n.11235-56A>G) c.11232-56A>G (n.11232-56A>G) c.11217-56A>G (n.11217-56A>G) c.11211-56A>G (n.11211-56A>G) c.11208-56A>G (n.11208-56A>G) c.11181-56A>G (n.11181-56A>G) c.11163-56A>G (n.11163-56A>G) c.11109-56A>G (n.11109-56A>G) c.11028-56A>G (n.11028-56A>G) c.10971-56A>G (n.10971-56A>G) c.9057-56A>G (n.9057-56A>G) c.8235-56A>G (n.8235-56A>G) n.11250-56A>G n.11110-460A>G n.11110-56A>G n.90-241T>C n.180-241T>C n.89-241T>C c.11277-56A>G (n.11277-56A>G) c.11205-56A>G (n.11205-56A>G) c.11067-56A>G (n.11067-56A>G) c.9153-56A>G (n.9153-56A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092649G>A | CA620380642 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>T (n.11157-57C>T) c.11154-57C>T (n.11154-57C>T) c.5719-57C>T (n.5719-57C>T) c.270-57C>T n.263C>T c.8112-57C>T (n.8112-57C>T) c.11235-57C>T (n.11235-57C>T) c.11232-57C>T (n.11232-57C>T) c.11217-57C>T (n.11217-57C>T) c.11211-57C>T (n.11211-57C>T) c.11208-57C>T (n.11208-57C>T) c.11181-57C>T (n.11181-57C>T) c.11163-57C>T (n.11163-57C>T) c.11109-57C>T (n.11109-57C>T) c.11028-57C>T (n.11028-57C>T) c.10971-57C>T (n.10971-57C>T) c.9057-57C>T (n.9057-57C>T) c.8235-57C>T (n.8235-57C>T) n.11250-57C>T n.11110-461C>T n.11110-57C>T n.90-240G>A n.180-240G>A n.89-240G>A c.11277-57C>T (n.11277-57C>T) c.11205-57C>T (n.11205-57C>T) c.11067-57C>T (n.11067-57C>T) c.9153-57C>T (n.9153-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092649G>C | CA2631132675 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>G (n.11157-57C>G) c.11154-57C>G (n.11154-57C>G) c.5719-57C>G (n.5719-57C>G) c.270-57C>G n.263C>G c.8112-57C>G (n.8112-57C>G) c.11235-57C>G (n.11235-57C>G) c.11232-57C>G (n.11232-57C>G) c.11217-57C>G (n.11217-57C>G) c.11211-57C>G (n.11211-57C>G) c.11208-57C>G (n.11208-57C>G) c.11181-57C>G (n.11181-57C>G) c.11163-57C>G (n.11163-57C>G) c.11109-57C>G (n.11109-57C>G) c.11028-57C>G (n.11028-57C>G) c.10971-57C>G (n.10971-57C>G) c.9057-57C>G (n.9057-57C>G) c.8235-57C>G (n.8235-57C>G) n.11250-57C>G n.11110-461C>G n.11110-57C>G n.90-240G>C n.180-240G>C n.89-240G>C c.11277-57C>G (n.11277-57C>G) c.11205-57C>G (n.11205-57C>G) c.11067-57C>G (n.11067-57C>G) c.9153-57C>G (n.9153-57C>G) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092649G>T | CA2631132672 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>A (n.11157-57C>A) c.11154-57C>A (n.11154-57C>A) c.5719-57C>A (n.5719-57C>A) c.270-57C>A n.263C>A c.8112-57C>A (n.8112-57C>A) c.11235-57C>A (n.11235-57C>A) c.11232-57C>A (n.11232-57C>A) c.11217-57C>A (n.11217-57C>A) c.11211-57C>A (n.11211-57C>A) c.11208-57C>A (n.11208-57C>A) c.11181-57C>A (n.11181-57C>A) c.11163-57C>A (n.11163-57C>A) c.11109-57C>A (n.11109-57C>A) c.11028-57C>A (n.11028-57C>A) c.10971-57C>A (n.10971-57C>A) c.9057-57C>A (n.9057-57C>A) c.8235-57C>A (n.8235-57C>A) n.11250-57C>A n.11110-461C>A n.11110-57C>A n.90-240G>T n.180-240G>T n.89-240G>T c.11277-57C>A (n.11277-57C>A) c.11205-57C>A (n.11205-57C>A) c.11067-57C>A (n.11067-57C>A) c.9153-57C>A (n.9153-57C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092651G>A | CA2631132679 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-59C>T (n.11157-59C>T) c.11154-59C>T (n.11154-59C>T) c.5719-59C>T (n.5719-59C>T) c.270-59C>T n.261C>T c.8112-59C>T (n.8112-59C>T) c.11235-59C>T (n.11235-59C>T) c.11232-59C>T (n.11232-59C>T) c.11217-59C>T (n.11217-59C>T) c.11211-59C>T (n.11211-59C>T) c.11208-59C>T (n.11208-59C>T) c.11181-59C>T (n.11181-59C>T) c.11163-59C>T (n.11163-59C>T) c.11109-59C>T (n.11109-59C>T) c.11028-59C>T (n.11028-59C>T) c.10971-59C>T (n.10971-59C>T) c.9057-59C>T (n.9057-59C>T) c.8235-59C>T (n.8235-59C>T) n.11250-59C>T n.11110-463C>T n.11110-59C>T n.90-238G>A n.180-238G>A n.89-238G>A c.11277-59C>T (n.11277-59C>T) c.11205-59C>T (n.11205-59C>T) c.11067-59C>T (n.11067-59C>T) c.9153-59C>T (n.9153-59C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092651G>T | CA2575877846 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-59C>A (n.11157-59C>A) c.11154-59C>A (n.11154-59C>A) c.5719-59C>A (n.5719-59C>A) c.270-59C>A n.261C>A c.8112-59C>A (n.8112-59C>A) c.11235-59C>A (n.11235-59C>A) c.11232-59C>A (n.11232-59C>A) c.11217-59C>A (n.11217-59C>A) c.11211-59C>A (n.11211-59C>A) c.11208-59C>A (n.11208-59C>A) c.11181-59C>A (n.11181-59C>A) c.11163-59C>A (n.11163-59C>A) c.11109-59C>A (n.11109-59C>A) c.11028-59C>A (n.11028-59C>A) c.10971-59C>A (n.10971-59C>A) c.9057-59C>A (n.9057-59C>A) c.8235-59C>A (n.8235-59C>A) n.11250-59C>A n.11110-463C>A n.11110-59C>A n.90-238G>T n.180-238G>T n.89-238G>T c.11277-59C>A (n.11277-59C>A) c.11205-59C>A (n.11205-59C>A) c.11067-59C>A (n.11067-59C>A) c.9153-59C>A (n.9153-59C>A) | |
| 16 | g.2092652C>A | CA2537323980 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>T (n.11157-60G>T) c.11154-60G>T (n.11154-60G>T) c.5719-60G>T (n.5719-60G>T) c.270-60G>T n.260G>T c.8112-60G>T (n.8112-60G>T) c.11235-60G>T (n.11235-60G>T) c.11232-60G>T (n.11232-60G>T) c.11217-60G>T (n.11217-60G>T) c.11211-60G>T (n.11211-60G>T) c.11208-60G>T (n.11208-60G>T) c.11181-60G>T (n.11181-60G>T) c.11163-60G>T (n.11163-60G>T) c.11109-60G>T (n.11109-60G>T) c.11028-60G>T (n.11028-60G>T) c.10971-60G>T (n.10971-60G>T) c.9057-60G>T (n.9057-60G>T) c.8235-60G>T (n.8235-60G>T) n.11250-60G>T n.11110-464G>T n.11110-60G>T n.90-237C>A n.180-237C>A n.89-237C>A c.11277-60G>T (n.11277-60G>T) c.11205-60G>T (n.11205-60G>T) c.11067-60G>T (n.11067-60G>T) c.9153-60G>T (n.9153-60G>T) | |
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| 16 | g.2092652C>G | CA2631132682 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>C (n.11157-60G>C) c.11154-60G>C (n.11154-60G>C) c.5719-60G>C (n.5719-60G>C) c.270-60G>C n.260G>C c.8112-60G>C (n.8112-60G>C) c.11235-60G>C (n.11235-60G>C) c.11232-60G>C (n.11232-60G>C) c.11217-60G>C (n.11217-60G>C) c.11211-60G>C (n.11211-60G>C) c.11208-60G>C (n.11208-60G>C) c.11181-60G>C (n.11181-60G>C) c.11163-60G>C (n.11163-60G>C) c.11109-60G>C (n.11109-60G>C) c.11028-60G>C (n.11028-60G>C) c.10971-60G>C (n.10971-60G>C) c.9057-60G>C (n.9057-60G>C) c.8235-60G>C (n.8235-60G>C) n.11250-60G>C n.11110-464G>C n.11110-60G>C n.90-237C>G n.180-237C>G n.89-237C>G c.11277-60G>C (n.11277-60G>C) c.11205-60G>C (n.11205-60G>C) c.11067-60G>C (n.11067-60G>C) c.9153-60G>C (n.9153-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092653G>T | CA2575877849 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C>A (n.11157-61C>A) c.11154-61C>A (n.11154-61C>A) c.5719-61C>A (n.5719-61C>A) c.270-61C>A n.259C>A c.8112-61C>A (n.8112-61C>A) c.11235-61C>A (n.11235-61C>A) c.11232-61C>A (n.11232-61C>A) c.11217-61C>A (n.11217-61C>A) c.11211-61C>A (n.11211-61C>A) c.11208-61C>A (n.11208-61C>A) c.11181-61C>A (n.11181-61C>A) c.11163-61C>A (n.11163-61C>A) c.11109-61C>A (n.11109-61C>A) c.11028-61C>A (n.11028-61C>A) c.10971-61C>A (n.10971-61C>A) c.9057-61C>A (n.9057-61C>A) c.8235-61C>A (n.8235-61C>A) n.11250-61C>A n.11110-465C>A n.11110-61C>A n.90-236G>T n.180-236G>T n.89-236G>T c.11277-61C>A (n.11277-61C>A) c.11205-61C>A (n.11205-61C>A) c.11067-61C>A (n.11067-61C>A) c.9153-61C>A (n.9153-61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092654G>A | CA2631132689 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-62C>T (n.11157-62C>T) c.11154-62C>T (n.11154-62C>T) c.5719-62C>T (n.5719-62C>T) c.270-62C>T n.258C>T c.8112-62C>T (n.8112-62C>T) c.11235-62C>T (n.11235-62C>T) c.11232-62C>T (n.11232-62C>T) c.11217-62C>T (n.11217-62C>T) c.11211-62C>T (n.11211-62C>T) c.11208-62C>T (n.11208-62C>T) c.11181-62C>T (n.11181-62C>T) c.11163-62C>T (n.11163-62C>T) c.11109-62C>T (n.11109-62C>T) c.11028-62C>T (n.11028-62C>T) c.10971-62C>T (n.10971-62C>T) c.9057-62C>T (n.9057-62C>T) c.8235-62C>T (n.8235-62C>T) n.11250-62C>T n.11110-466C>T n.11110-62C>T n.90-235G>A n.180-235G>A n.89-235G>A c.11277-62C>T (n.11277-62C>T) c.11205-62C>T (n.11205-62C>T) c.11067-62C>T (n.11067-62C>T) c.9153-62C>T (n.9153-62C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092654G>T | CA2575877850 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-62C>A (n.11157-62C>A) c.11154-62C>A (n.11154-62C>A) c.5719-62C>A (n.5719-62C>A) c.270-62C>A n.258C>A c.8112-62C>A (n.8112-62C>A) c.11235-62C>A (n.11235-62C>A) c.11232-62C>A (n.11232-62C>A) c.11217-62C>A (n.11217-62C>A) c.11211-62C>A (n.11211-62C>A) c.11208-62C>A (n.11208-62C>A) c.11181-62C>A (n.11181-62C>A) c.11163-62C>A (n.11163-62C>A) c.11109-62C>A (n.11109-62C>A) c.11028-62C>A (n.11028-62C>A) c.10971-62C>A (n.10971-62C>A) c.9057-62C>A (n.9057-62C>A) c.8235-62C>A (n.8235-62C>A) n.11250-62C>A n.11110-466C>A n.11110-62C>A n.90-235G>T n.180-235G>T n.89-235G>T c.11277-62C>A (n.11277-62C>A) c.11205-62C>A (n.11205-62C>A) c.11067-62C>A (n.11067-62C>A) c.9153-62C>A (n.9153-62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092655C>T | CA2631132696 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-63G>A (n.11157-63G>A) c.11154-63G>A (n.11154-63G>A) c.5719-63G>A (n.5719-63G>A) c.270-63G>A n.257G>A c.8112-63G>A (n.8112-63G>A) c.11235-63G>A (n.11235-63G>A) c.11232-63G>A (n.11232-63G>A) c.11217-63G>A (n.11217-63G>A) c.11211-63G>A (n.11211-63G>A) c.11208-63G>A (n.11208-63G>A) c.11181-63G>A (n.11181-63G>A) c.11163-63G>A (n.11163-63G>A) c.11109-63G>A (n.11109-63G>A) c.11028-63G>A (n.11028-63G>A) c.10971-63G>A (n.10971-63G>A) c.9057-63G>A (n.9057-63G>A) c.8235-63G>A (n.8235-63G>A) n.11250-63G>A n.11110-467G>A n.11110-63G>A n.90-234C>T n.180-234C>T n.89-234C>T c.11277-63G>A (n.11277-63G>A) c.11205-63G>A (n.11205-63G>A) c.11067-63G>A (n.11067-63G>A) c.9153-63G>A (n.9153-63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092656del | CA2575877851 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-63del (n.11157-63del) c.11154-63del (n.11154-63del) c.5719-63del (n.5719-63del) c.270-63del n.257del c.8112-63del (n.8112-63del) c.11235-63del (n.11235-63del) c.11232-63del (n.11232-63del) c.11217-63del (n.11217-63del) c.11211-63del (n.11211-63del) c.11208-63del (n.11208-63del) c.11181-63del (n.11181-63del) c.11163-63del (n.11163-63del) c.11109-63del (n.11109-63del) c.11028-63del (n.11028-63del) c.10971-63del (n.10971-63del) c.9057-63del (n.9057-63del) c.8235-63del (n.8235-63del) n.11250-63del n.11110-467del n.11110-63del n.90-233del n.180-233del n.89-233del c.11277-63del (n.11277-63del) c.11205-63del (n.11205-63del) c.11067-63del (n.11067-63del) c.9153-63del (n.9153-63del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092656C>T | CA2631132713 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-64G>A (n.11157-64G>A) c.11154-64G>A (n.11154-64G>A) c.5719-64G>A (n.5719-64G>A) c.270-64G>A n.256G>A c.8112-64G>A (n.8112-64G>A) c.11235-64G>A (n.11235-64G>A) c.11232-64G>A (n.11232-64G>A) c.11217-64G>A (n.11217-64G>A) c.11211-64G>A (n.11211-64G>A) c.11208-64G>A (n.11208-64G>A) c.11181-64G>A (n.11181-64G>A) c.11163-64G>A (n.11163-64G>A) c.11109-64G>A (n.11109-64G>A) c.11028-64G>A (n.11028-64G>A) c.10971-64G>A (n.10971-64G>A) c.9057-64G>A (n.9057-64G>A) c.8235-64G>A (n.8235-64G>A) n.11250-64G>A n.11110-468G>A n.11110-64G>A n.90-233C>T n.180-233C>T n.89-233C>T c.11277-64G>A (n.11277-64G>A) c.11205-64G>A (n.11205-64G>A) c.11067-64G>A (n.11067-64G>A) c.9153-64G>A (n.9153-64G>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092658C= | CA2202021577 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G= (n.11157-66G=) c.11154-66G= (n.11154-66G=) c.5719-66G= (n.5719-66G=) c.270-66G= n.254G= c.8112-66G= (n.8112-66G=) c.11235-66G= (n.11235-66G=) c.11232-66G= (n.11232-66G=) c.11217-66G= (n.11217-66G=) c.11211-66G= (n.11211-66G=) c.11208-66G= (n.11208-66G=) c.11181-66G= (n.11181-66G=) c.11163-66G= (n.11163-66G=) c.11109-66G= (n.11109-66G=) c.11028-66G= (n.11028-66G=) c.10971-66G= (n.10971-66G=) c.9057-66G= (n.9057-66G=) c.8235-66G= (n.8235-66G=) n.11250-66G= n.11110-470G= n.11110-66G= n.90-231C= n.180-231C= n.89-231C= c.11277-66G= (n.11277-66G=) c.11205-66G= (n.11205-66G=) c.11067-66G= (n.11067-66G=) c.9153-66G= (n.9153-66G=) | |
| 16 | g.2092658C>T | CA2590051908 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G>A (n.11157-66G>A) c.11154-66G>A (n.11154-66G>A) c.5719-66G>A (n.5719-66G>A) c.270-66G>A n.254G>A c.8112-66G>A (n.8112-66G>A) c.11235-66G>A (n.11235-66G>A) c.11232-66G>A (n.11232-66G>A) c.11217-66G>A (n.11217-66G>A) c.11211-66G>A (n.11211-66G>A) c.11208-66G>A (n.11208-66G>A) c.11181-66G>A (n.11181-66G>A) c.11163-66G>A (n.11163-66G>A) c.11109-66G>A (n.11109-66G>A) c.11028-66G>A (n.11028-66G>A) c.10971-66G>A (n.10971-66G>A) c.9057-66G>A (n.9057-66G>A) c.8235-66G>A (n.8235-66G>A) n.11250-66G>A n.11110-470G>A n.11110-66G>A n.90-231C>T n.180-231C>T n.89-231C>T c.11277-66G>A (n.11277-66G>A) c.11205-66G>A (n.11205-66G>A) c.11067-66G>A (n.11067-66G>A) c.9153-66G>A (n.9153-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092659del | CA2631132715 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66del (n.11157-66del) c.11154-66del (n.11154-66del) c.5719-66del (n.5719-66del) c.270-66del n.254del c.8112-66del (n.8112-66del) c.11235-66del (n.11235-66del) c.11232-66del (n.11232-66del) c.11217-66del (n.11217-66del) c.11211-66del (n.11211-66del) c.11208-66del (n.11208-66del) c.11181-66del (n.11181-66del) c.11163-66del (n.11163-66del) c.11109-66del (n.11109-66del) c.11028-66del (n.11028-66del) c.10971-66del (n.10971-66del) c.9057-66del (n.9057-66del) c.8235-66del (n.8235-66del) n.11250-66del n.11110-470del n.11110-66del n.90-230del n.180-230del n.89-230del c.11277-66del (n.11277-66del) c.11205-66del (n.11205-66del) c.11067-66del (n.11067-66del) c.9153-66del (n.9153-66del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092659C>T | CA2631132753 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-67G>A (n.11157-67G>A) c.11154-67G>A (n.11154-67G>A) c.5719-67G>A (n.5719-67G>A) c.270-67G>A n.253G>A c.8112-67G>A (n.8112-67G>A) c.11235-67G>A (n.11235-67G>A) c.11232-67G>A (n.11232-67G>A) c.11217-67G>A (n.11217-67G>A) c.11211-67G>A (n.11211-67G>A) c.11208-67G>A (n.11208-67G>A) c.11181-67G>A (n.11181-67G>A) c.11163-67G>A (n.11163-67G>A) c.11109-67G>A (n.11109-67G>A) c.11028-67G>A (n.11028-67G>A) c.10971-67G>A (n.10971-67G>A) c.9057-67G>A (n.9057-67G>A) c.8235-67G>A (n.8235-67G>A) n.11250-67G>A n.11110-471G>A n.11110-67G>A n.90-230C>T n.180-230C>T n.89-230C>T c.11277-67G>A (n.11277-67G>A) c.11205-67G>A (n.11205-67G>A) c.11067-67G>A (n.11067-67G>A) c.9153-67G>A (n.9153-67G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092659_2092661delinsCAG | CA2202021581 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69_11157-67delinsCTG (n.11157-69_11157-67delinsCTG) c.11154-69_11154-67delinsCTG (n.11154-69_11154-67delinsCTG) c.5719-69_5719-67delinsCTG (n.5719-69_5719-67delinsCTG) c.270-69_270-67delinsCTG n.251_253delinsCTG c.8112-69_8112-67delinsCTG (n.8112-69_8112-67delinsCTG) c.11235-69_11235-67delinsCTG (n.11235-69_11235-67delinsCTG) c.11232-69_11232-67delinsCTG (n.11232-69_11232-67delinsCTG) c.11217-69_11217-67delinsCTG (n.11217-69_11217-67delinsCTG) c.11211-69_11211-67delinsCTG (n.11211-69_11211-67delinsCTG) c.11208-69_11208-67delinsCTG (n.11208-69_11208-67delinsCTG) c.11181-69_11181-67delinsCTG (n.11181-69_11181-67delinsCTG) c.11163-69_11163-67delinsCTG (n.11163-69_11163-67delinsCTG) c.11109-69_11109-67delinsCTG (n.11109-69_11109-67delinsCTG) c.11028-69_11028-67delinsCTG (n.11028-69_11028-67delinsCTG) c.10971-69_10971-67delinsCTG (n.10971-69_10971-67delinsCTG) c.9057-69_9057-67delinsCTG (n.9057-69_9057-67delinsCTG) c.8235-69_8235-67delinsCTG (n.8235-69_8235-67delinsCTG) n.11250-69_11250-67delinsCTG n.11110-473_11110-471delinsCTG n.11110-69_11110-67delinsCTG n.90-230_90-228delinsCAG n.180-230_180-228delinsCAG n.89-230_89-228delinsCAG c.11277-69_11277-67delinsCTG (n.11277-69_11277-67delinsCTG) c.11205-69_11205-67delinsCTG (n.11205-69_11205-67delinsCTG) c.11067-69_11067-67delinsCTG (n.11067-69_11067-67delinsCTG) c.9153-69_9153-67delinsCTG (n.9153-69_9153-67delinsCTG) | |
| 16 | g.2092660A= | CA2202021585 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-68T= (n.11157-68T=) c.11154-68T= (n.11154-68T=) c.5719-68T= (n.5719-68T=) c.270-68T= n.252T= c.8112-68T= (n.8112-68T=) c.11235-68T= (n.11235-68T=) c.11232-68T= (n.11232-68T=) c.11217-68T= (n.11217-68T=) c.11211-68T= (n.11211-68T=) c.11208-68T= (n.11208-68T=) c.11181-68T= (n.11181-68T=) c.11163-68T= (n.11163-68T=) c.11109-68T= (n.11109-68T=) c.11028-68T= (n.11028-68T=) c.10971-68T= (n.10971-68T=) c.9057-68T= (n.9057-68T=) c.8235-68T= (n.8235-68T=) n.11250-68T= n.11110-472T= n.11110-68T= n.90-229A= n.180-229A= n.89-229A= c.11277-68T= (n.11277-68T=) c.11205-68T= (n.11205-68T=) c.11067-68T= (n.11067-68T=) c.9153-68T= (n.9153-68T=) | |
| 16 | g.2092660A>G | CA2202021587 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-68T>C (n.11157-68T>C) c.11154-68T>C (n.11154-68T>C) c.5719-68T>C (n.5719-68T>C) c.270-68T>C n.252T>C c.8112-68T>C (n.8112-68T>C) c.11235-68T>C (n.11235-68T>C) c.11232-68T>C (n.11232-68T>C) c.11217-68T>C (n.11217-68T>C) c.11211-68T>C (n.11211-68T>C) c.11208-68T>C (n.11208-68T>C) c.11181-68T>C (n.11181-68T>C) c.11163-68T>C (n.11163-68T>C) c.11109-68T>C (n.11109-68T>C) c.11028-68T>C (n.11028-68T>C) c.10971-68T>C (n.10971-68T>C) c.9057-68T>C (n.9057-68T>C) c.8235-68T>C (n.8235-68T>C) n.11250-68T>C n.11110-472T>C n.11110-68T>C n.90-229A>G n.180-229A>G n.89-229A>G c.11277-68T>C (n.11277-68T>C) c.11205-68T>C (n.11205-68T>C) c.11067-68T>C (n.11067-68T>C) c.9153-68T>C (n.9153-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092663_2092664del | CA2202021586 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69_11157-68del (n.11157-69_11157-68del) c.11154-69_11154-68del (n.11154-69_11154-68del) c.5719-69_5719-68del (n.5719-69_5719-68del) c.270-69_270-68del n.251_252del c.8112-69_8112-68del (n.8112-69_8112-68del) c.11235-69_11235-68del (n.11235-69_11235-68del) c.11232-69_11232-68del (n.11232-69_11232-68del) c.11217-69_11217-68del (n.11217-69_11217-68del) c.11211-69_11211-68del (n.11211-69_11211-68del) c.11208-69_11208-68del (n.11208-69_11208-68del) c.11181-69_11181-68del (n.11181-69_11181-68del) c.11163-69_11163-68del (n.11163-69_11163-68del) c.11109-69_11109-68del (n.11109-69_11109-68del) c.11028-69_11028-68del (n.11028-69_11028-68del) c.10971-69_10971-68del (n.10971-69_10971-68del) c.9057-69_9057-68del (n.9057-69_9057-68del) c.8235-69_8235-68del (n.8235-69_8235-68del) n.11250-69_11250-68del n.11110-473_11110-472del n.11110-69_11110-68del n.90-226_90-225del n.180-226_180-225del n.89-226_89-225del c.11277-69_11277-68del (n.11277-69_11277-68del) c.11205-69_11205-68del (n.11205-69_11205-68del) c.11067-69_11067-68del (n.11067-69_11067-68del) c.9153-69_9153-68del (n.9153-69_9153-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092661G>A | CA2631132756 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>T (n.11157-69C>T) c.11154-69C>T (n.11154-69C>T) c.5719-69C>T (n.5719-69C>T) c.270-69C>T n.251C>T c.8112-69C>T (n.8112-69C>T) c.11235-69C>T (n.11235-69C>T) c.11232-69C>T (n.11232-69C>T) c.11217-69C>T (n.11217-69C>T) c.11211-69C>T (n.11211-69C>T) c.11208-69C>T (n.11208-69C>T) c.11181-69C>T (n.11181-69C>T) c.11163-69C>T (n.11163-69C>T) c.11109-69C>T (n.11109-69C>T) c.11028-69C>T (n.11028-69C>T) c.10971-69C>T (n.10971-69C>T) c.9057-69C>T (n.9057-69C>T) c.8235-69C>T (n.8235-69C>T) n.11250-69C>T n.11110-473C>T n.11110-69C>T n.90-228G>A n.180-228G>A n.89-228G>A c.11277-69C>T (n.11277-69C>T) c.11205-69C>T (n.11205-69C>T) c.11067-69C>T (n.11067-69C>T) c.9153-69C>T (n.9153-69C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092661G>C | CA2631132758 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>G (n.11157-69C>G) c.11154-69C>G (n.11154-69C>G) c.5719-69C>G (n.5719-69C>G) c.270-69C>G n.251C>G c.8112-69C>G (n.8112-69C>G) c.11235-69C>G (n.11235-69C>G) c.11232-69C>G (n.11232-69C>G) c.11217-69C>G (n.11217-69C>G) c.11211-69C>G (n.11211-69C>G) c.11208-69C>G (n.11208-69C>G) c.11181-69C>G (n.11181-69C>G) c.11163-69C>G (n.11163-69C>G) c.11109-69C>G (n.11109-69C>G) c.11028-69C>G (n.11028-69C>G) c.10971-69C>G (n.10971-69C>G) c.9057-69C>G (n.9057-69C>G) c.8235-69C>G (n.8235-69C>G) n.11250-69C>G n.11110-473C>G n.11110-69C>G n.90-228G>C n.180-228G>C n.89-228G>C c.11277-69C>G (n.11277-69C>G) c.11205-69C>G (n.11205-69C>G) c.11067-69C>G (n.11067-69C>G) c.9153-69C>G (n.9153-69C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092661G>T | CA2631132759 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>A (n.11157-69C>A) c.11154-69C>A (n.11154-69C>A) c.5719-69C>A (n.5719-69C>A) c.270-69C>A n.251C>A c.8112-69C>A (n.8112-69C>A) c.11235-69C>A (n.11235-69C>A) c.11232-69C>A (n.11232-69C>A) c.11217-69C>A (n.11217-69C>A) c.11211-69C>A (n.11211-69C>A) c.11208-69C>A (n.11208-69C>A) c.11181-69C>A (n.11181-69C>A) c.11163-69C>A (n.11163-69C>A) c.11109-69C>A (n.11109-69C>A) c.11028-69C>A (n.11028-69C>A) c.10971-69C>A (n.10971-69C>A) c.9057-69C>A (n.9057-69C>A) c.8235-69C>A (n.8235-69C>A) n.11250-69C>A n.11110-473C>A n.11110-69C>A n.90-228G>T n.180-228G>T n.89-228G>T c.11277-69C>A (n.11277-69C>A) c.11205-69C>A (n.11205-69C>A) c.11067-69C>A (n.11067-69C>A) c.9153-69C>A (n.9153-69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092662A>T | CA2575877852 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-70T>A (n.11157-70T>A) c.11154-70T>A (n.11154-70T>A) c.5719-70T>A (n.5719-70T>A) c.270-70T>A n.250T>A c.8112-70T>A (n.8112-70T>A) c.11235-70T>A (n.11235-70T>A) c.11232-70T>A (n.11232-70T>A) c.11217-70T>A (n.11217-70T>A) c.11211-70T>A (n.11211-70T>A) c.11208-70T>A (n.11208-70T>A) c.11181-70T>A (n.11181-70T>A) c.11163-70T>A (n.11163-70T>A) c.11109-70T>A (n.11109-70T>A) c.11028-70T>A (n.11028-70T>A) c.10971-70T>A (n.10971-70T>A) c.9057-70T>A (n.9057-70T>A) c.8235-70T>A (n.8235-70T>A) n.11250-70T>A n.11110-474T>A n.11110-70T>A n.90-227A>T n.180-227A>T n.89-227A>T c.11277-70T>A (n.11277-70T>A) c.11205-70T>A (n.11205-70T>A) c.11067-70T>A (n.11067-70T>A) c.9153-70T>A (n.9153-70T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092663G>A | CA2631132767 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>T (n.11157-71C>T) c.11154-71C>T (n.11154-71C>T) c.5719-71C>T (n.5719-71C>T) c.270-71C>T n.249C>T c.8112-71C>T (n.8112-71C>T) c.11235-71C>T (n.11235-71C>T) c.11232-71C>T (n.11232-71C>T) c.11217-71C>T (n.11217-71C>T) c.11211-71C>T (n.11211-71C>T) c.11208-71C>T (n.11208-71C>T) c.11181-71C>T (n.11181-71C>T) c.11163-71C>T (n.11163-71C>T) c.11109-71C>T (n.11109-71C>T) c.11028-71C>T (n.11028-71C>T) c.10971-71C>T (n.10971-71C>T) c.9057-71C>T (n.9057-71C>T) c.8235-71C>T (n.8235-71C>T) n.11250-71C>T n.11110-475C>T n.11110-71C>T n.90-226G>A n.180-226G>A n.89-226G>A c.11277-71C>T (n.11277-71C>T) c.11205-71C>T (n.11205-71C>T) c.11067-71C>T (n.11067-71C>T) c.9153-71C>T (n.9153-71C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092663G>C | CA2575877853 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>G (n.11157-71C>G) c.11154-71C>G (n.11154-71C>G) c.5719-71C>G (n.5719-71C>G) c.270-71C>G n.249C>G c.8112-71C>G (n.8112-71C>G) c.11235-71C>G (n.11235-71C>G) c.11232-71C>G (n.11232-71C>G) c.11217-71C>G (n.11217-71C>G) c.11211-71C>G (n.11211-71C>G) c.11208-71C>G (n.11208-71C>G) c.11181-71C>G (n.11181-71C>G) c.11163-71C>G (n.11163-71C>G) c.11109-71C>G (n.11109-71C>G) c.11028-71C>G (n.11028-71C>G) c.10971-71C>G (n.10971-71C>G) c.9057-71C>G (n.9057-71C>G) c.8235-71C>G (n.8235-71C>G) n.11250-71C>G n.11110-475C>G n.11110-71C>G n.90-226G>C n.180-226G>C n.89-226G>C c.11277-71C>G (n.11277-71C>G) c.11205-71C>G (n.11205-71C>G) c.11067-71C>G (n.11067-71C>G) c.9153-71C>G (n.9153-71C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092663G>T | CA2575877854 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>A (n.11157-71C>A) c.11154-71C>A (n.11154-71C>A) c.5719-71C>A (n.5719-71C>A) c.270-71C>A n.249C>A c.8112-71C>A (n.8112-71C>A) c.11235-71C>A (n.11235-71C>A) c.11232-71C>A (n.11232-71C>A) c.11217-71C>A (n.11217-71C>A) c.11211-71C>A (n.11211-71C>A) c.11208-71C>A (n.11208-71C>A) c.11181-71C>A (n.11181-71C>A) c.11163-71C>A (n.11163-71C>A) c.11109-71C>A (n.11109-71C>A) c.11028-71C>A (n.11028-71C>A) c.10971-71C>A (n.10971-71C>A) c.9057-71C>A (n.9057-71C>A) c.8235-71C>A (n.8235-71C>A) n.11250-71C>A n.11110-475C>A n.11110-71C>A n.90-226G>T n.180-226G>T n.89-226G>T c.11277-71C>A (n.11277-71C>A) c.11205-71C>A (n.11205-71C>A) c.11067-71C>A (n.11067-71C>A) c.9153-71C>A (n.9153-71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092665C>A | CA914056848 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G>T (n.11157-73G>T) c.11154-73G>T (n.11154-73G>T) c.5719-73G>T (n.5719-73G>T) c.270-73G>T n.247G>T c.8112-73G>T (n.8112-73G>T) c.11235-73G>T (n.11235-73G>T) c.11232-73G>T (n.11232-73G>T) c.11217-73G>T (n.11217-73G>T) c.11211-73G>T (n.11211-73G>T) c.11208-73G>T (n.11208-73G>T) c.11181-73G>T (n.11181-73G>T) c.11163-73G>T (n.11163-73G>T) c.11109-73G>T (n.11109-73G>T) c.11028-73G>T (n.11028-73G>T) c.10971-73G>T (n.10971-73G>T) c.9057-73G>T (n.9057-73G>T) c.8235-73G>T (n.8235-73G>T) n.11250-73G>T n.11110-477G>T n.11110-73G>T n.90-224C>A n.180-224C>A n.89-224C>A c.11277-73G>T (n.11277-73G>T) c.11205-73G>T (n.11205-73G>T) c.11067-73G>T (n.11067-73G>T) c.9153-73G>T (n.9153-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092665C= | CA2202021589 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G= (n.11157-73G=) c.11154-73G= (n.11154-73G=) c.5719-73G= (n.5719-73G=) c.270-73G= n.247G= c.8112-73G= (n.8112-73G=) c.11235-73G= (n.11235-73G=) c.11232-73G= (n.11232-73G=) c.11217-73G= (n.11217-73G=) c.11211-73G= (n.11211-73G=) c.11208-73G= (n.11208-73G=) c.11181-73G= (n.11181-73G=) c.11163-73G= (n.11163-73G=) c.11109-73G= (n.11109-73G=) c.11028-73G= (n.11028-73G=) c.10971-73G= (n.10971-73G=) c.9057-73G= (n.9057-73G=) c.8235-73G= (n.8235-73G=) n.11250-73G= n.11110-477G= n.11110-73G= n.90-224C= n.180-224C= n.89-224C= c.11277-73G= (n.11277-73G=) c.11205-73G= (n.11205-73G=) c.11067-73G= (n.11067-73G=) c.9153-73G= (n.9153-73G=) | |
| 16 | g.2092665C>T | CA2631132770 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G>A (n.11157-73G>A) c.11154-73G>A (n.11154-73G>A) c.5719-73G>A (n.5719-73G>A) c.270-73G>A n.247G>A c.8112-73G>A (n.8112-73G>A) c.11235-73G>A (n.11235-73G>A) c.11232-73G>A (n.11232-73G>A) c.11217-73G>A (n.11217-73G>A) c.11211-73G>A (n.11211-73G>A) c.11208-73G>A (n.11208-73G>A) c.11181-73G>A (n.11181-73G>A) c.11163-73G>A (n.11163-73G>A) c.11109-73G>A (n.11109-73G>A) c.11028-73G>A (n.11028-73G>A) c.10971-73G>A (n.10971-73G>A) c.9057-73G>A (n.9057-73G>A) c.8235-73G>A (n.8235-73G>A) n.11250-73G>A n.11110-477G>A n.11110-73G>A n.90-224C>T n.180-224C>T n.89-224C>T c.11277-73G>A (n.11277-73G>A) c.11205-73G>A (n.11205-73G>A) c.11067-73G>A (n.11067-73G>A) c.9153-73G>A (n.9153-73G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092667del | CA2575877855 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73del (n.11157-73del) c.11154-73del (n.11154-73del) c.5719-73del (n.5719-73del) c.270-73del n.247del c.8112-73del (n.8112-73del) c.11235-73del (n.11235-73del) c.11232-73del (n.11232-73del) c.11217-73del (n.11217-73del) c.11211-73del (n.11211-73del) c.11208-73del (n.11208-73del) c.11181-73del (n.11181-73del) c.11163-73del (n.11163-73del) c.11109-73del (n.11109-73del) c.11028-73del (n.11028-73del) c.10971-73del (n.10971-73del) c.9057-73del (n.9057-73del) c.8235-73del (n.8235-73del) n.11250-73del n.11110-477del n.11110-73del n.90-222del n.180-222del n.89-222del c.11277-73del (n.11277-73del) c.11205-73del (n.11205-73del) c.11067-73del (n.11067-73del) c.9153-73del (n.9153-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092666C>A | CA2575877857 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>T (n.11157-74G>T) c.11154-74G>T (n.11154-74G>T) c.5719-74G>T (n.5719-74G>T) c.270-74G>T n.246G>T c.8112-74G>T (n.8112-74G>T) c.11235-74G>T (n.11235-74G>T) c.11232-74G>T (n.11232-74G>T) c.11217-74G>T (n.11217-74G>T) c.11211-74G>T (n.11211-74G>T) c.11208-74G>T (n.11208-74G>T) c.11181-74G>T (n.11181-74G>T) c.11163-74G>T (n.11163-74G>T) c.11109-74G>T (n.11109-74G>T) c.11028-74G>T (n.11028-74G>T) c.10971-74G>T (n.10971-74G>T) c.9057-74G>T (n.9057-74G>T) c.8235-74G>T (n.8235-74G>T) n.11250-74G>T n.11110-478G>T n.11110-74G>T n.90-223C>A n.180-223C>A n.89-223C>A c.11277-74G>T (n.11277-74G>T) c.11205-74G>T (n.11205-74G>T) c.11067-74G>T (n.11067-74G>T) c.9153-74G>T (n.9153-74G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092666C>G | CA2631132776 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>C (n.11157-74G>C) c.11154-74G>C (n.11154-74G>C) c.5719-74G>C (n.5719-74G>C) c.270-74G>C n.246G>C c.8112-74G>C (n.8112-74G>C) c.11235-74G>C (n.11235-74G>C) c.11232-74G>C (n.11232-74G>C) c.11217-74G>C (n.11217-74G>C) c.11211-74G>C (n.11211-74G>C) c.11208-74G>C (n.11208-74G>C) c.11181-74G>C (n.11181-74G>C) c.11163-74G>C (n.11163-74G>C) c.11109-74G>C (n.11109-74G>C) c.11028-74G>C (n.11028-74G>C) c.10971-74G>C (n.10971-74G>C) c.9057-74G>C (n.9057-74G>C) c.8235-74G>C (n.8235-74G>C) n.11250-74G>C n.11110-478G>C n.11110-74G>C n.90-223C>G n.180-223C>G n.89-223C>G c.11277-74G>C (n.11277-74G>C) c.11205-74G>C (n.11205-74G>C) c.11067-74G>C (n.11067-74G>C) c.9153-74G>C (n.9153-74G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092666C>T | CA2575877858 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>A (n.11157-74G>A) c.11154-74G>A (n.11154-74G>A) c.5719-74G>A (n.5719-74G>A) c.270-74G>A n.246G>A c.8112-74G>A (n.8112-74G>A) c.11235-74G>A (n.11235-74G>A) c.11232-74G>A (n.11232-74G>A) c.11217-74G>A (n.11217-74G>A) c.11211-74G>A (n.11211-74G>A) c.11208-74G>A (n.11208-74G>A) c.11181-74G>A (n.11181-74G>A) c.11163-74G>A (n.11163-74G>A) c.11109-74G>A (n.11109-74G>A) c.11028-74G>A (n.11028-74G>A) c.10971-74G>A (n.10971-74G>A) c.9057-74G>A (n.9057-74G>A) c.8235-74G>A (n.8235-74G>A) n.11250-74G>A n.11110-478G>A n.11110-74G>A n.90-223C>T n.180-223C>T n.89-223C>T c.11277-74G>A (n.11277-74G>A) c.11205-74G>A (n.11205-74G>A) c.11067-74G>A (n.11067-74G>A) c.9153-74G>A (n.9153-74G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092667C>A | CA2202021594 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-75G>T (n.11157-75G>T) c.11154-75G>T (n.11154-75G>T) c.5719-75G>T (n.5719-75G>T) c.270-75G>T n.245G>T c.8112-75G>T (n.8112-75G>T) c.11235-75G>T (n.11235-75G>T) c.11232-75G>T (n.11232-75G>T) c.11217-75G>T (n.11217-75G>T) c.11211-75G>T (n.11211-75G>T) c.11208-75G>T (n.11208-75G>T) c.11181-75G>T (n.11181-75G>T) c.11163-75G>T (n.11163-75G>T) c.11109-75G>T (n.11109-75G>T) c.11028-75G>T (n.11028-75G>T) c.10971-75G>T (n.10971-75G>T) c.9057-75G>T (n.9057-75G>T) c.8235-75G>T (n.8235-75G>T) n.11250-75G>T n.11110-479G>T n.11110-75G>T n.90-222C>A n.180-222C>A n.89-222C>A c.11277-75G>T (n.11277-75G>T) c.11205-75G>T (n.11205-75G>T) c.11067-75G>T (n.11067-75G>T) c.9153-75G>T (n.9153-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092667C= | CA2202021592 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-75G= (n.11157-75G=) c.11154-75G= (n.11154-75G=) c.5719-75G= (n.5719-75G=) c.270-75G= n.245G= c.8112-75G= (n.8112-75G=) c.11235-75G= (n.11235-75G=) c.11232-75G= (n.11232-75G=) c.11217-75G= (n.11217-75G=) c.11211-75G= (n.11211-75G=) c.11208-75G= (n.11208-75G=) c.11181-75G= (n.11181-75G=) c.11163-75G= (n.11163-75G=) c.11109-75G= (n.11109-75G=) c.11028-75G= (n.11028-75G=) c.10971-75G= (n.10971-75G=) c.9057-75G= (n.9057-75G=) c.8235-75G= (n.8235-75G=) n.11250-75G= n.11110-479G= n.11110-75G= n.90-222C= n.180-222C= n.89-222C= c.11277-75G= (n.11277-75G=) c.11205-75G= (n.11205-75G=) c.11067-75G= (n.11067-75G=) c.9153-75G= (n.9153-75G=) | |
| 16 | g.2092667C>T | CA2631132778 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-75G>A (n.11157-75G>A) c.11154-75G>A (n.11154-75G>A) c.5719-75G>A (n.5719-75G>A) c.270-75G>A n.245G>A c.8112-75G>A (n.8112-75G>A) c.11235-75G>A (n.11235-75G>A) c.11232-75G>A (n.11232-75G>A) c.11217-75G>A (n.11217-75G>A) c.11211-75G>A (n.11211-75G>A) c.11208-75G>A (n.11208-75G>A) c.11181-75G>A (n.11181-75G>A) c.11163-75G>A (n.11163-75G>A) c.11109-75G>A (n.11109-75G>A) c.11028-75G>A (n.11028-75G>A) c.10971-75G>A (n.10971-75G>A) c.9057-75G>A (n.9057-75G>A) c.8235-75G>A (n.8235-75G>A) n.11250-75G>A n.11110-479G>A n.11110-75G>A n.90-222C>T n.180-222C>T n.89-222C>T c.11277-75G>A (n.11277-75G>A) c.11205-75G>A (n.11205-75G>A) c.11067-75G>A (n.11067-75G>A) c.9153-75G>A (n.9153-75G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092668A= | CA2202021601 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-76T= (n.11157-76T=) c.11154-76T= (n.11154-76T=) c.5719-76T= (n.5719-76T=) c.270-76T= n.244T= c.8112-76T= (n.8112-76T=) c.11235-76T= (n.11235-76T=) c.11232-76T= (n.11232-76T=) c.11217-76T= (n.11217-76T=) c.11211-76T= (n.11211-76T=) c.11208-76T= (n.11208-76T=) c.11181-76T= (n.11181-76T=) c.11163-76T= (n.11163-76T=) c.11109-76T= (n.11109-76T=) c.11028-76T= (n.11028-76T=) c.10971-76T= (n.10971-76T=) c.9057-76T= (n.9057-76T=) c.8235-76T= (n.8235-76T=) n.11250-76T= n.11110-480T= n.11110-76T= n.90-221A= n.180-221A= n.89-221A= c.11277-76T= (n.11277-76T=) c.11205-76T= (n.11205-76T=) c.11067-76T= (n.11067-76T=) c.9153-76T= (n.9153-76T=) | |
| 16 | g.2092668A>C | CA276767383 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-76T>G (n.11157-76T>G) c.11154-76T>G (n.11154-76T>G) c.5719-76T>G (n.5719-76T>G) c.270-76T>G n.244T>G c.8112-76T>G (n.8112-76T>G) c.11235-76T>G (n.11235-76T>G) c.11232-76T>G (n.11232-76T>G) c.11217-76T>G (n.11217-76T>G) c.11211-76T>G (n.11211-76T>G) c.11208-76T>G (n.11208-76T>G) c.11181-76T>G (n.11181-76T>G) c.11163-76T>G (n.11163-76T>G) c.11109-76T>G (n.11109-76T>G) c.11028-76T>G (n.11028-76T>G) c.10971-76T>G (n.10971-76T>G) c.9057-76T>G (n.9057-76T>G) c.8235-76T>G (n.8235-76T>G) n.11250-76T>G n.11110-480T>G n.11110-76T>G n.90-221A>C n.180-221A>C n.89-221A>C c.11277-76T>G (n.11277-76T>G) c.11205-76T>G (n.11205-76T>G) c.11067-76T>G (n.11067-76T>G) c.9153-76T>G (n.9153-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092668A>G | CA2575877859 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-76T>C (n.11157-76T>C) c.11154-76T>C (n.11154-76T>C) c.5719-76T>C (n.5719-76T>C) c.270-76T>C n.244T>C c.8112-76T>C (n.8112-76T>C) c.11235-76T>C (n.11235-76T>C) c.11232-76T>C (n.11232-76T>C) c.11217-76T>C (n.11217-76T>C) c.11211-76T>C (n.11211-76T>C) c.11208-76T>C (n.11208-76T>C) c.11181-76T>C (n.11181-76T>C) c.11163-76T>C (n.11163-76T>C) c.11109-76T>C (n.11109-76T>C) c.11028-76T>C (n.11028-76T>C) c.10971-76T>C (n.10971-76T>C) c.9057-76T>C (n.9057-76T>C) c.8235-76T>C (n.8235-76T>C) n.11250-76T>C n.11110-480T>C n.11110-76T>C n.90-221A>G n.180-221A>G n.89-221A>G c.11277-76T>C (n.11277-76T>C) c.11205-76T>C (n.11205-76T>C) c.11067-76T>C (n.11067-76T>C) c.9153-76T>C (n.9153-76T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092668dup | CA718967503 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-76dup (n.11157-76dup) c.11154-76dup (n.11154-76dup) c.5719-76dup (n.5719-76dup) c.270-76dup n.244dup c.8112-76dup (n.8112-76dup) c.11235-76dup (n.11235-76dup) c.11232-76dup (n.11232-76dup) c.11217-76dup (n.11217-76dup) c.11211-76dup (n.11211-76dup) c.11208-76dup (n.11208-76dup) c.11181-76dup (n.11181-76dup) c.11163-76dup (n.11163-76dup) c.11109-76dup (n.11109-76dup) c.11028-76dup (n.11028-76dup) c.10971-76dup (n.10971-76dup) c.9057-76dup (n.9057-76dup) c.8235-76dup (n.8235-76dup) n.11250-76dup n.11110-480dup n.11110-76dup n.90-221dup n.180-221dup n.89-221dup c.11277-76dup (n.11277-76dup) c.11205-76dup (n.11205-76dup) c.11067-76dup (n.11067-76dup) c.9153-76dup (n.9153-76dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092669G>A | CA2631132782 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77C>T (n.11157-77C>T) c.11154-77C>T (n.11154-77C>T) c.5719-77C>T (n.5719-77C>T) c.270-77C>T n.243C>T c.8112-77C>T (n.8112-77C>T) c.11235-77C>T (n.11235-77C>T) c.11232-77C>T (n.11232-77C>T) c.11217-77C>T (n.11217-77C>T) c.11211-77C>T (n.11211-77C>T) c.11208-77C>T (n.11208-77C>T) c.11181-77C>T (n.11181-77C>T) c.11163-77C>T (n.11163-77C>T) c.11109-77C>T (n.11109-77C>T) c.11028-77C>T (n.11028-77C>T) c.10971-77C>T (n.10971-77C>T) c.9057-77C>T (n.9057-77C>T) c.8235-77C>T (n.8235-77C>T) n.11250-77C>T n.11110-481C>T n.11110-77C>T n.90-220G>A n.180-220G>A n.89-220G>A c.11277-77C>T (n.11277-77C>T) c.11205-77C>T (n.11205-77C>T) c.11067-77C>T (n.11067-77C>T) c.9153-77C>T (n.9153-77C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092669G= | CA2202021606 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77C= (n.11157-77C=) c.11154-77C= (n.11154-77C=) c.5719-77C= (n.5719-77C=) c.270-77C= n.243C= c.8112-77C= (n.8112-77C=) c.11235-77C= (n.11235-77C=) c.11232-77C= (n.11232-77C=) c.11217-77C= (n.11217-77C=) c.11211-77C= (n.11211-77C=) c.11208-77C= (n.11208-77C=) c.11181-77C= (n.11181-77C=) c.11163-77C= (n.11163-77C=) c.11109-77C= (n.11109-77C=) c.11028-77C= (n.11028-77C=) c.10971-77C= (n.10971-77C=) c.9057-77C= (n.9057-77C=) c.8235-77C= (n.8235-77C=) n.11250-77C= n.11110-481C= n.11110-77C= n.90-220G= n.180-220G= n.89-220G= c.11277-77C= (n.11277-77C=) c.11205-77C= (n.11205-77C=) c.11067-77C= (n.11067-77C=) c.9153-77C= (n.9153-77C=) | |
| 16 | g.2092669G>T | CA276767385 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77C>A (n.11157-77C>A) c.11154-77C>A (n.11154-77C>A) c.5719-77C>A (n.5719-77C>A) c.270-77C>A n.243C>A c.8112-77C>A (n.8112-77C>A) c.11235-77C>A (n.11235-77C>A) c.11232-77C>A (n.11232-77C>A) c.11217-77C>A (n.11217-77C>A) c.11211-77C>A (n.11211-77C>A) c.11208-77C>A (n.11208-77C>A) c.11181-77C>A (n.11181-77C>A) c.11163-77C>A (n.11163-77C>A) c.11109-77C>A (n.11109-77C>A) c.11028-77C>A (n.11028-77C>A) c.10971-77C>A (n.10971-77C>A) c.9057-77C>A (n.9057-77C>A) c.8235-77C>A (n.8235-77C>A) n.11250-77C>A n.11110-481C>A n.11110-77C>A n.90-220G>T n.180-220G>T n.89-220G>T c.11277-77C>A (n.11277-77C>A) c.11205-77C>A (n.11205-77C>A) c.11067-77C>A (n.11067-77C>A) c.9153-77C>A (n.9153-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092671del | CA2575877860 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77del (n.11157-77del) c.11154-77del (n.11154-77del) c.5719-77del (n.5719-77del) c.270-77del n.243del c.8112-77del (n.8112-77del) c.11235-77del (n.11235-77del) c.11232-77del (n.11232-77del) c.11217-77del (n.11217-77del) c.11211-77del (n.11211-77del) c.11208-77del (n.11208-77del) c.11181-77del (n.11181-77del) c.11163-77del (n.11163-77del) c.11109-77del (n.11109-77del) c.11028-77del (n.11028-77del) c.10971-77del (n.10971-77del) c.9057-77del (n.9057-77del) c.8235-77del (n.8235-77del) n.11250-77del n.11110-481del n.11110-77del n.90-218del n.180-218del n.89-218del c.11277-77del (n.11277-77del) c.11205-77del (n.11205-77del) c.11067-77del (n.11067-77del) c.9153-77del (n.9153-77del) | |
| 16 | g.2092670G>A | CA2631132793 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-78C>T (n.11157-78C>T) c.11154-78C>T (n.11154-78C>T) c.5719-78C>T (n.5719-78C>T) c.270-78C>T n.242C>T c.8112-78C>T (n.8112-78C>T) c.11235-78C>T (n.11235-78C>T) c.11232-78C>T (n.11232-78C>T) c.11217-78C>T (n.11217-78C>T) c.11211-78C>T (n.11211-78C>T) c.11208-78C>T (n.11208-78C>T) c.11181-78C>T (n.11181-78C>T) c.11163-78C>T (n.11163-78C>T) c.11109-78C>T (n.11109-78C>T) c.11028-78C>T (n.11028-78C>T) c.10971-78C>T (n.10971-78C>T) c.9057-78C>T (n.9057-78C>T) c.8235-78C>T (n.8235-78C>T) n.11250-78C>T n.11110-482C>T n.11110-78C>T n.90-219G>A n.180-219G>A n.89-219G>A c.11277-78C>T (n.11277-78C>T) c.11205-78C>T (n.11205-78C>T) c.11067-78C>T (n.11067-78C>T) c.9153-78C>T (n.9153-78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092671G>A | CA2631132797 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-79C>T (n.11157-79C>T) c.11154-79C>T (n.11154-79C>T) c.5719-79C>T (n.5719-79C>T) c.270-79C>T n.241C>T c.8112-79C>T (n.8112-79C>T) c.11235-79C>T (n.11235-79C>T) c.11232-79C>T (n.11232-79C>T) c.11217-79C>T (n.11217-79C>T) c.11211-79C>T (n.11211-79C>T) c.11208-79C>T (n.11208-79C>T) c.11181-79C>T (n.11181-79C>T) c.11163-79C>T (n.11163-79C>T) c.11109-79C>T (n.11109-79C>T) c.11028-79C>T (n.11028-79C>T) c.10971-79C>T (n.10971-79C>T) c.9057-79C>T (n.9057-79C>T) c.8235-79C>T (n.8235-79C>T) n.11250-79C>T n.11110-483C>T n.11110-79C>T n.90-218G>A n.180-218G>A n.89-218G>A c.11277-79C>T (n.11277-79C>T) c.11205-79C>T (n.11205-79C>T) c.11067-79C>T (n.11067-79C>T) c.9153-79C>T (n.9153-79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092671G>T | CA2575877861 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-79C>A (n.11157-79C>A) c.11154-79C>A (n.11154-79C>A) c.5719-79C>A (n.5719-79C>A) c.270-79C>A n.241C>A c.8112-79C>A (n.8112-79C>A) c.11235-79C>A (n.11235-79C>A) c.11232-79C>A (n.11232-79C>A) c.11217-79C>A (n.11217-79C>A) c.11211-79C>A (n.11211-79C>A) c.11208-79C>A (n.11208-79C>A) c.11181-79C>A (n.11181-79C>A) c.11163-79C>A (n.11163-79C>A) c.11109-79C>A (n.11109-79C>A) c.11028-79C>A (n.11028-79C>A) c.10971-79C>A (n.10971-79C>A) c.9057-79C>A (n.9057-79C>A) c.8235-79C>A (n.8235-79C>A) n.11250-79C>A n.11110-483C>A n.11110-79C>A n.90-218G>T n.180-218G>T n.89-218G>T c.11277-79C>A (n.11277-79C>A) c.11205-79C>A (n.11205-79C>A) c.11067-79C>A (n.11067-79C>A) c.9153-79C>A (n.9153-79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092673A>T | CA2631132801 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-81T>A (n.11157-81T>A) c.11154-81T>A (n.11154-81T>A) c.5719-81T>A (n.5719-81T>A) c.270-81T>A n.239T>A c.8112-81T>A (n.8112-81T>A) c.11235-81T>A (n.11235-81T>A) c.11232-81T>A (n.11232-81T>A) c.11217-81T>A (n.11217-81T>A) c.11211-81T>A (n.11211-81T>A) c.11208-81T>A (n.11208-81T>A) c.11181-81T>A (n.11181-81T>A) c.11163-81T>A (n.11163-81T>A) c.11109-81T>A (n.11109-81T>A) c.11028-81T>A (n.11028-81T>A) c.10971-81T>A (n.10971-81T>A) c.9057-81T>A (n.9057-81T>A) c.8235-81T>A (n.8235-81T>A) n.11250-81T>A n.11110-485T>A n.11110-81T>A n.90-216A>T n.180-216A>T n.89-216A>T c.11277-81T>A (n.11277-81T>A) c.11205-81T>A (n.11205-81T>A) c.11067-81T>A (n.11067-81T>A) c.9153-81T>A (n.9153-81T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092674C>A | CA2631132805 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-82G>T (n.11157-82G>T) c.11154-82G>T (n.11154-82G>T) c.5719-82G>T (n.5719-82G>T) c.270-82G>T n.238G>T c.8112-82G>T (n.8112-82G>T) c.11235-82G>T (n.11235-82G>T) c.11232-82G>T (n.11232-82G>T) c.11217-82G>T (n.11217-82G>T) c.11211-82G>T (n.11211-82G>T) c.11208-82G>T (n.11208-82G>T) c.11181-82G>T (n.11181-82G>T) c.11163-82G>T (n.11163-82G>T) c.11109-82G>T (n.11109-82G>T) c.11028-82G>T (n.11028-82G>T) c.10971-82G>T (n.10971-82G>T) c.9057-82G>T (n.9057-82G>T) c.8235-82G>T (n.8235-82G>T) n.11250-82G>T n.11110-486G>T n.11110-82G>T n.90-215C>A n.180-215C>A n.89-215C>A c.11277-82G>T (n.11277-82G>T) c.11205-82G>T (n.11205-82G>T) c.11067-82G>T (n.11067-82G>T) c.9153-82G>T (n.9153-82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092674C>T | CA2631132806 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-82G>A (n.11157-82G>A) c.11154-82G>A (n.11154-82G>A) c.5719-82G>A (n.5719-82G>A) c.270-82G>A n.238G>A c.8112-82G>A (n.8112-82G>A) c.11235-82G>A (n.11235-82G>A) c.11232-82G>A (n.11232-82G>A) c.11217-82G>A (n.11217-82G>A) c.11211-82G>A (n.11211-82G>A) c.11208-82G>A (n.11208-82G>A) c.11181-82G>A (n.11181-82G>A) c.11163-82G>A (n.11163-82G>A) c.11109-82G>A (n.11109-82G>A) c.11028-82G>A (n.11028-82G>A) c.10971-82G>A (n.10971-82G>A) c.9057-82G>A (n.9057-82G>A) c.8235-82G>A (n.8235-82G>A) n.11250-82G>A n.11110-486G>A n.11110-82G>A n.90-215C>T n.180-215C>T n.89-215C>T c.11277-82G>A (n.11277-82G>A) c.11205-82G>A (n.11205-82G>A) c.11067-82G>A (n.11067-82G>A) c.9153-82G>A (n.9153-82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092675A= | CA2202021615 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-83T= (n.11157-83T=) c.11154-83T= (n.11154-83T=) c.5719-83T= (n.5719-83T=) c.270-83T= n.237T= c.8112-83T= (n.8112-83T=) c.11235-83T= (n.11235-83T=) c.11232-83T= (n.11232-83T=) c.11217-83T= (n.11217-83T=) c.11211-83T= (n.11211-83T=) c.11208-83T= (n.11208-83T=) c.11181-83T= (n.11181-83T=) c.11163-83T= (n.11163-83T=) c.11109-83T= (n.11109-83T=) c.11028-83T= (n.11028-83T=) c.10971-83T= (n.10971-83T=) c.9057-83T= (n.9057-83T=) c.8235-83T= (n.8235-83T=) n.11250-83T= n.11110-487T= n.11110-83T= n.90-214A= n.180-214A= n.89-214A= c.11277-83T= (n.11277-83T=) c.11205-83T= (n.11205-83T=) c.11067-83T= (n.11067-83T=) c.9153-83T= (n.9153-83T=) | |
| 16 | g.2092675A>C | CA276767389 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-83T>G (n.11157-83T>G) c.11154-83T>G (n.11154-83T>G) c.5719-83T>G (n.5719-83T>G) c.270-83T>G n.237T>G c.8112-83T>G (n.8112-83T>G) c.11235-83T>G (n.11235-83T>G) c.11232-83T>G (n.11232-83T>G) c.11217-83T>G (n.11217-83T>G) c.11211-83T>G (n.11211-83T>G) c.11208-83T>G (n.11208-83T>G) c.11181-83T>G (n.11181-83T>G) c.11163-83T>G (n.11163-83T>G) c.11109-83T>G (n.11109-83T>G) c.11028-83T>G (n.11028-83T>G) c.10971-83T>G (n.10971-83T>G) c.9057-83T>G (n.9057-83T>G) c.8235-83T>G (n.8235-83T>G) n.11250-83T>G n.11110-487T>G n.11110-83T>G n.90-214A>C n.180-214A>C n.89-214A>C c.11277-83T>G (n.11277-83T>G) c.11205-83T>G (n.11205-83T>G) c.11067-83T>G (n.11067-83T>G) c.9153-83T>G (n.9153-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092675A>G | CA2575877862 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-83T>C (n.11157-83T>C) c.11154-83T>C (n.11154-83T>C) c.5719-83T>C (n.5719-83T>C) c.270-83T>C n.237T>C c.8112-83T>C (n.8112-83T>C) c.11235-83T>C (n.11235-83T>C) c.11232-83T>C (n.11232-83T>C) c.11217-83T>C (n.11217-83T>C) c.11211-83T>C (n.11211-83T>C) c.11208-83T>C (n.11208-83T>C) c.11181-83T>C (n.11181-83T>C) c.11163-83T>C (n.11163-83T>C) c.11109-83T>C (n.11109-83T>C) c.11028-83T>C (n.11028-83T>C) c.10971-83T>C (n.10971-83T>C) c.9057-83T>C (n.9057-83T>C) c.8235-83T>C (n.8235-83T>C) n.11250-83T>C n.11110-487T>C n.11110-83T>C n.90-214A>G n.180-214A>G n.89-214A>G c.11277-83T>C (n.11277-83T>C) c.11205-83T>C (n.11205-83T>C) c.11067-83T>C (n.11067-83T>C) c.9153-83T>C (n.9153-83T>C) | |
| 16 | g.2092677G>A | CA2631132823 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C>T (n.11157-85C>T) c.11154-85C>T (n.11154-85C>T) c.5719-85C>T (n.5719-85C>T) c.270-85C>T n.235C>T c.8112-85C>T (n.8112-85C>T) c.11235-85C>T (n.11235-85C>T) c.11232-85C>T (n.11232-85C>T) c.11217-85C>T (n.11217-85C>T) c.11211-85C>T (n.11211-85C>T) c.11208-85C>T (n.11208-85C>T) c.11181-85C>T (n.11181-85C>T) c.11163-85C>T (n.11163-85C>T) c.11109-85C>T (n.11109-85C>T) c.11028-85C>T (n.11028-85C>T) c.10971-85C>T (n.10971-85C>T) c.9057-85C>T (n.9057-85C>T) c.8235-85C>T (n.8235-85C>T) n.11250-85C>T n.11110-489C>T n.11110-85C>T n.90-212G>A n.180-212G>A n.89-212G>A c.11277-85C>T (n.11277-85C>T) c.11205-85C>T (n.11205-85C>T) c.11067-85C>T (n.11067-85C>T) c.9153-85C>T (n.9153-85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092677G>C | CA2631132818 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C>G (n.11157-85C>G) c.11154-85C>G (n.11154-85C>G) c.5719-85C>G (n.5719-85C>G) c.270-85C>G n.235C>G c.8112-85C>G (n.8112-85C>G) c.11235-85C>G (n.11235-85C>G) c.11232-85C>G (n.11232-85C>G) c.11217-85C>G (n.11217-85C>G) c.11211-85C>G (n.11211-85C>G) c.11208-85C>G (n.11208-85C>G) c.11181-85C>G (n.11181-85C>G) c.11163-85C>G (n.11163-85C>G) c.11109-85C>G (n.11109-85C>G) c.11028-85C>G (n.11028-85C>G) c.10971-85C>G (n.10971-85C>G) c.9057-85C>G (n.9057-85C>G) c.8235-85C>G (n.8235-85C>G) n.11250-85C>G n.11110-489C>G n.11110-85C>G n.90-212G>C n.180-212G>C n.89-212G>C c.11277-85C>G (n.11277-85C>G) c.11205-85C>G (n.11205-85C>G) c.11067-85C>G (n.11067-85C>G) c.9153-85C>G (n.9153-85C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092677G= | CA2202021619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C= (n.11157-85C=) c.11154-85C= (n.11154-85C=) c.5719-85C= (n.5719-85C=) c.270-85C= n.235C= c.8112-85C= (n.8112-85C=) c.11235-85C= (n.11235-85C=) c.11232-85C= (n.11232-85C=) c.11217-85C= (n.11217-85C=) c.11211-85C= (n.11211-85C=) c.11208-85C= (n.11208-85C=) c.11181-85C= (n.11181-85C=) c.11163-85C= (n.11163-85C=) c.11109-85C= (n.11109-85C=) c.11028-85C= (n.11028-85C=) c.10971-85C= (n.10971-85C=) c.9057-85C= (n.9057-85C=) c.8235-85C= (n.8235-85C=) n.11250-85C= n.11110-489C= n.11110-85C= n.90-212G= n.180-212G= n.89-212G= c.11277-85C= (n.11277-85C=) c.11205-85C= (n.11205-85C=) c.11067-85C= (n.11067-85C=) c.9153-85C= (n.9153-85C=) | |
| 16 | g.2092677G>T | CA2202021621 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C>A (n.11157-85C>A) c.11154-85C>A (n.11154-85C>A) c.5719-85C>A (n.5719-85C>A) c.270-85C>A n.235C>A c.8112-85C>A (n.8112-85C>A) c.11235-85C>A (n.11235-85C>A) c.11232-85C>A (n.11232-85C>A) c.11217-85C>A (n.11217-85C>A) c.11211-85C>A (n.11211-85C>A) c.11208-85C>A (n.11208-85C>A) c.11181-85C>A (n.11181-85C>A) c.11163-85C>A (n.11163-85C>A) c.11109-85C>A (n.11109-85C>A) c.11028-85C>A (n.11028-85C>A) c.10971-85C>A (n.10971-85C>A) c.9057-85C>A (n.9057-85C>A) c.8235-85C>A (n.8235-85C>A) n.11250-85C>A n.11110-489C>A n.11110-85C>A n.90-212G>T n.180-212G>T n.89-212G>T c.11277-85C>A (n.11277-85C>A) c.11205-85C>A (n.11205-85C>A) c.11067-85C>A (n.11067-85C>A) c.9153-85C>A (n.9153-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092678G>T | CA2631132824 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-86C>A (n.11157-86C>A) c.11154-86C>A (n.11154-86C>A) c.5719-86C>A (n.5719-86C>A) c.270-86C>A n.234C>A c.8112-86C>A (n.8112-86C>A) c.11235-86C>A (n.11235-86C>A) c.11232-86C>A (n.11232-86C>A) c.11217-86C>A (n.11217-86C>A) c.11211-86C>A (n.11211-86C>A) c.11208-86C>A (n.11208-86C>A) c.11181-86C>A (n.11181-86C>A) c.11163-86C>A (n.11163-86C>A) c.11109-86C>A (n.11109-86C>A) c.11028-86C>A (n.11028-86C>A) c.10971-86C>A (n.10971-86C>A) c.9057-86C>A (n.9057-86C>A) c.8235-86C>A (n.8235-86C>A) n.11250-86C>A n.11110-490C>A n.11110-86C>A n.90-211G>T n.180-211G>T n.89-211G>T c.11277-86C>A (n.11277-86C>A) c.11205-86C>A (n.11205-86C>A) c.11067-86C>A (n.11067-86C>A) c.9153-86C>A (n.9153-86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092679C>A | CA620380645 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-87G>T (n.11157-87G>T) c.11154-87G>T (n.11154-87G>T) c.5719-87G>T (n.5719-87G>T) c.270-87G>T n.233G>T c.8112-87G>T (n.8112-87G>T) c.11235-87G>T (n.11235-87G>T) c.11232-87G>T (n.11232-87G>T) c.11217-87G>T (n.11217-87G>T) c.11211-87G>T (n.11211-87G>T) c.11208-87G>T (n.11208-87G>T) c.11181-87G>T (n.11181-87G>T) c.11163-87G>T (n.11163-87G>T) c.11109-87G>T (n.11109-87G>T) c.11028-87G>T (n.11028-87G>T) c.10971-87G>T (n.10971-87G>T) c.9057-87G>T (n.9057-87G>T) c.8235-87G>T (n.8235-87G>T) n.11250-87G>T n.11110-491G>T n.11110-87G>T n.90-210C>A n.180-210C>A n.89-210C>A c.11277-87G>T (n.11277-87G>T) c.11205-87G>T (n.11205-87G>T) c.11067-87G>T (n.11067-87G>T) c.9153-87G>T (n.9153-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092679C>T | CA276767390 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-87G>A (n.11157-87G>A) c.11154-87G>A (n.11154-87G>A) c.5719-87G>A (n.5719-87G>A) c.270-87G>A n.233G>A c.8112-87G>A (n.8112-87G>A) c.11235-87G>A (n.11235-87G>A) c.11232-87G>A (n.11232-87G>A) c.11217-87G>A (n.11217-87G>A) c.11211-87G>A (n.11211-87G>A) c.11208-87G>A (n.11208-87G>A) c.11181-87G>A (n.11181-87G>A) c.11163-87G>A (n.11163-87G>A) c.11109-87G>A (n.11109-87G>A) c.11028-87G>A (n.11028-87G>A) c.10971-87G>A (n.10971-87G>A) c.9057-87G>A (n.9057-87G>A) c.8235-87G>A (n.8235-87G>A) n.11250-87G>A n.11110-491G>A n.11110-87G>A n.90-210C>T n.180-210C>T n.89-210C>T c.11277-87G>A (n.11277-87G>A) c.11205-87G>A (n.11205-87G>A) c.11067-87G>A (n.11067-87G>A) c.9153-87G>A (n.9153-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092681_2092686del | CA2805580066 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-92_11157-87del (n.11157-92_11157-87del) c.11154-92_11154-87del (n.11154-92_11154-87del) c.5719-92_5719-87del (n.5719-92_5719-87del) c.270-92_270-87del n.228_233del c.8112-92_8112-87del (n.8112-92_8112-87del) c.11235-92_11235-87del (n.11235-92_11235-87del) c.11232-92_11232-87del (n.11232-92_11232-87del) c.11217-92_11217-87del (n.11217-92_11217-87del) c.11211-92_11211-87del (n.11211-92_11211-87del) c.11208-92_11208-87del (n.11208-92_11208-87del) c.11181-92_11181-87del (n.11181-92_11181-87del) c.11163-92_11163-87del (n.11163-92_11163-87del) c.11109-92_11109-87del (n.11109-92_11109-87del) c.11028-92_11028-87del (n.11028-92_11028-87del) c.10971-92_10971-87del (n.10971-92_10971-87del) c.9057-92_9057-87del (n.9057-92_9057-87del) c.8235-92_8235-87del (n.8235-92_8235-87del) n.11250-92_11250-87del n.11110-496_11110-491del n.11110-92_11110-87del n.90-208_90-203del n.180-208_180-203del n.89-208_89-203del c.11277-92_11277-87del (n.11277-92_11277-87del) c.11205-92_11205-87del (n.11205-92_11205-87del) c.11067-92_11067-87del (n.11067-92_11067-87del) c.9153-92_9153-87del (n.9153-92_9153-87del) | |
| 16 | g.2092680T= | CA2202021626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-88A= (n.11157-88A=) c.11154-88A= (n.11154-88A=) c.5719-88A= (n.5719-88A=) c.270-88A= n.232A= c.8112-88A= (n.8112-88A=) c.11235-88A= (n.11235-88A=) c.11232-88A= (n.11232-88A=) c.11217-88A= (n.11217-88A=) c.11211-88A= (n.11211-88A=) c.11208-88A= (n.11208-88A=) c.11181-88A= (n.11181-88A=) c.11163-88A= (n.11163-88A=) c.11109-88A= (n.11109-88A=) c.11028-88A= (n.11028-88A=) c.10971-88A= (n.10971-88A=) c.9057-88A= (n.9057-88A=) c.8235-88A= (n.8235-88A=) n.11250-88A= n.11110-492A= n.11110-88A= n.90-209T= n.180-209T= n.89-209T= c.11277-88A= (n.11277-88A=) c.11205-88A= (n.11205-88A=) c.11067-88A= (n.11067-88A=) c.9153-88A= (n.9153-88A=) | |
| 16 | g.2092680dup | CA718967507 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-88dup (n.11157-88dup) c.11154-88dup (n.11154-88dup) c.5719-88dup (n.5719-88dup) c.270-88dup n.232dup c.8112-88dup (n.8112-88dup) c.11235-88dup (n.11235-88dup) c.11232-88dup (n.11232-88dup) c.11217-88dup (n.11217-88dup) c.11211-88dup (n.11211-88dup) c.11208-88dup (n.11208-88dup) c.11181-88dup (n.11181-88dup) c.11163-88dup (n.11163-88dup) c.11109-88dup (n.11109-88dup) c.11028-88dup (n.11028-88dup) c.10971-88dup (n.10971-88dup) c.9057-88dup (n.9057-88dup) c.8235-88dup (n.8235-88dup) n.11250-88dup n.11110-492dup n.11110-88dup n.90-209dup n.180-209dup n.89-209dup c.11277-88dup (n.11277-88dup) c.11205-88dup (n.11205-88dup) c.11067-88dup (n.11067-88dup) c.9153-88dup (n.9153-88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092682_2092683dup | CA620380646 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-90_11157-89dup (n.11157-90_11157-89dup) c.11154-90_11154-89dup (n.11154-90_11154-89dup) c.5719-90_5719-89dup (n.5719-90_5719-89dup) c.270-90_270-89dup n.230_231dup c.8112-90_8112-89dup (n.8112-90_8112-89dup) c.11235-90_11235-89dup (n.11235-90_11235-89dup) c.11232-90_11232-89dup (n.11232-90_11232-89dup) c.11217-90_11217-89dup (n.11217-90_11217-89dup) c.11211-90_11211-89dup (n.11211-90_11211-89dup) c.11208-90_11208-89dup (n.11208-90_11208-89dup) c.11181-90_11181-89dup (n.11181-90_11181-89dup) c.11163-90_11163-89dup (n.11163-90_11163-89dup) c.11109-90_11109-89dup (n.11109-90_11109-89dup) c.11028-90_11028-89dup (n.11028-90_11028-89dup) c.10971-90_10971-89dup (n.10971-90_10971-89dup) c.9057-90_9057-89dup (n.9057-90_9057-89dup) c.8235-90_8235-89dup (n.8235-90_8235-89dup) n.11250-90_11250-89dup n.11110-494_11110-493dup n.11110-90_11110-89dup n.90-207_90-206dup n.180-207_180-206dup n.89-207_89-206dup c.11277-90_11277-89dup (n.11277-90_11277-89dup) c.11205-90_11205-89dup (n.11205-90_11205-89dup) c.11067-90_11067-89dup (n.11067-90_11067-89dup) c.9153-90_9153-89dup (n.9153-90_9153-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092682C>G | CA620380648 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-90G>C (n.11157-90G>C) c.11154-90G>C (n.11154-90G>C) c.5719-90G>C (n.5719-90G>C) c.270-90G>C n.230G>C c.8112-90G>C (n.8112-90G>C) c.11235-90G>C (n.11235-90G>C) c.11232-90G>C (n.11232-90G>C) c.11217-90G>C (n.11217-90G>C) c.11211-90G>C (n.11211-90G>C) c.11208-90G>C (n.11208-90G>C) c.11181-90G>C (n.11181-90G>C) c.11163-90G>C (n.11163-90G>C) c.11109-90G>C (n.11109-90G>C) c.11028-90G>C (n.11028-90G>C) c.10971-90G>C (n.10971-90G>C) c.9057-90G>C (n.9057-90G>C) c.8235-90G>C (n.8235-90G>C) n.11250-90G>C n.11110-494G>C n.11110-90G>C n.90-207C>G n.180-207C>G n.89-207C>G c.11277-90G>C (n.11277-90G>C) c.11205-90G>C (n.11205-90G>C) c.11067-90G>C (n.11067-90G>C) c.9153-90G>C (n.9153-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092684A= | CA2202021646 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-92T= (n.11157-92T=) c.11154-92T= (n.11154-92T=) c.5719-92T= (n.5719-92T=) c.270-92T= n.228T= c.8112-92T= (n.8112-92T=) c.11235-92T= (n.11235-92T=) c.11232-92T= (n.11232-92T=) c.11217-92T= (n.11217-92T=) c.11211-92T= (n.11211-92T=) c.11208-92T= (n.11208-92T=) c.11181-92T= (n.11181-92T=) c.11163-92T= (n.11163-92T=) c.11109-92T= (n.11109-92T=) c.11028-92T= (n.11028-92T=) c.10971-92T= (n.10971-92T=) c.9057-92T= (n.9057-92T=) c.8235-92T= (n.8235-92T=) n.11250-92T= n.11110-496T= n.11110-92T= n.90-205A= n.180-205A= n.89-205A= c.11277-92T= (n.11277-92T=) c.11205-92T= (n.11205-92T=) c.11067-92T= (n.11067-92T=) c.9153-92T= (n.9153-92T=) | |
| 16 | g.2092684A>G | CA276767391 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-92T>C (n.11157-92T>C) c.11154-92T>C (n.11154-92T>C) c.5719-92T>C (n.5719-92T>C) c.270-92T>C n.228T>C c.8112-92T>C (n.8112-92T>C) c.11235-92T>C (n.11235-92T>C) c.11232-92T>C (n.11232-92T>C) c.11217-92T>C (n.11217-92T>C) c.11211-92T>C (n.11211-92T>C) c.11208-92T>C (n.11208-92T>C) c.11181-92T>C (n.11181-92T>C) c.11163-92T>C (n.11163-92T>C) c.11109-92T>C (n.11109-92T>C) c.11028-92T>C (n.11028-92T>C) c.10971-92T>C (n.10971-92T>C) c.9057-92T>C (n.9057-92T>C) c.8235-92T>C (n.8235-92T>C) n.11250-92T>C n.11110-496T>C n.11110-92T>C n.90-205A>G n.180-205A>G n.89-205A>G c.11277-92T>C (n.11277-92T>C) c.11205-92T>C (n.11205-92T>C) c.11067-92T>C (n.11067-92T>C) c.9153-92T>C (n.9153-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092684_2092691del | CA2631132831 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-99_11157-92del (n.11157-99_11157-92del) c.11154-99_11154-92del (n.11154-99_11154-92del) c.5719-99_5719-92del (n.5719-99_5719-92del) c.270-99_270-92del n.221_228del c.8112-99_8112-92del (n.8112-99_8112-92del) c.11235-99_11235-92del (n.11235-99_11235-92del) c.11232-99_11232-92del (n.11232-99_11232-92del) c.11217-99_11217-92del (n.11217-99_11217-92del) c.11211-99_11211-92del (n.11211-99_11211-92del) c.11208-99_11208-92del (n.11208-99_11208-92del) c.11181-99_11181-92del (n.11181-99_11181-92del) c.11163-99_11163-92del (n.11163-99_11163-92del) c.11109-99_11109-92del (n.11109-99_11109-92del) c.11028-99_11028-92del (n.11028-99_11028-92del) c.10971-99_10971-92del (n.10971-99_10971-92del) c.9057-99_9057-92del (n.9057-99_9057-92del) c.8235-99_8235-92del (n.8235-99_8235-92del) n.11250-99_11250-92del n.11110-503_11110-496del n.11110-99_11110-92del n.90-205_90-198del n.180-205_180-198del n.89-205_89-198del c.11277-99_11277-92del (n.11277-99_11277-92del) c.11205-99_11205-92del (n.11205-99_11205-92del) c.11067-99_11067-92del (n.11067-99_11067-92del) c.9153-99_9153-92del (n.9153-99_9153-92del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092685C>A | CA2631132837 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-93G>T (n.11157-93G>T) c.11154-93G>T (n.11154-93G>T) c.5719-93G>T (n.5719-93G>T) c.270-93G>T n.227G>T c.8112-93G>T (n.8112-93G>T) c.11235-93G>T (n.11235-93G>T) c.11232-93G>T (n.11232-93G>T) c.11217-93G>T (n.11217-93G>T) c.11211-93G>T (n.11211-93G>T) c.11208-93G>T (n.11208-93G>T) c.11181-93G>T (n.11181-93G>T) c.11163-93G>T (n.11163-93G>T) c.11109-93G>T (n.11109-93G>T) c.11028-93G>T (n.11028-93G>T) c.10971-93G>T (n.10971-93G>T) c.9057-93G>T (n.9057-93G>T) c.8235-93G>T (n.8235-93G>T) n.11250-93G>T n.11110-497G>T n.11110-93G>T n.90-204C>A n.180-204C>A n.89-204C>A c.11277-93G>T (n.11277-93G>T) c.11205-93G>T (n.11205-93G>T) c.11067-93G>T (n.11067-93G>T) c.9153-93G>T (n.9153-93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092685C>G | CA2631132838 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-93G>C (n.11157-93G>C) c.11154-93G>C (n.11154-93G>C) c.5719-93G>C (n.5719-93G>C) c.270-93G>C n.227G>C c.8112-93G>C (n.8112-93G>C) c.11235-93G>C (n.11235-93G>C) c.11232-93G>C (n.11232-93G>C) c.11217-93G>C (n.11217-93G>C) c.11211-93G>C (n.11211-93G>C) c.11208-93G>C (n.11208-93G>C) c.11181-93G>C (n.11181-93G>C) c.11163-93G>C (n.11163-93G>C) c.11109-93G>C (n.11109-93G>C) c.11028-93G>C (n.11028-93G>C) c.10971-93G>C (n.10971-93G>C) c.9057-93G>C (n.9057-93G>C) c.8235-93G>C (n.8235-93G>C) n.11250-93G>C n.11110-497G>C n.11110-93G>C n.90-204C>G n.180-204C>G n.89-204C>G c.11277-93G>C (n.11277-93G>C) c.11205-93G>C (n.11205-93G>C) c.11067-93G>C (n.11067-93G>C) c.9153-93G>C (n.9153-93G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092685C>T | CA2631132839 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-93G>A (n.11157-93G>A) c.11154-93G>A (n.11154-93G>A) c.5719-93G>A (n.5719-93G>A) c.270-93G>A n.227G>A c.8112-93G>A (n.8112-93G>A) c.11235-93G>A (n.11235-93G>A) c.11232-93G>A (n.11232-93G>A) c.11217-93G>A (n.11217-93G>A) c.11211-93G>A (n.11211-93G>A) c.11208-93G>A (n.11208-93G>A) c.11181-93G>A (n.11181-93G>A) c.11163-93G>A (n.11163-93G>A) c.11109-93G>A (n.11109-93G>A) c.11028-93G>A (n.11028-93G>A) c.10971-93G>A (n.10971-93G>A) c.9057-93G>A (n.9057-93G>A) c.8235-93G>A (n.8235-93G>A) n.11250-93G>A n.11110-497G>A n.11110-93G>A n.90-204C>T n.180-204C>T n.89-204C>T c.11277-93G>A (n.11277-93G>A) c.11205-93G>A (n.11205-93G>A) c.11067-93G>A (n.11067-93G>A) c.9153-93G>A (n.9153-93G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092686T>C | CA2202021650 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-94A>G (n.11157-94A>G) c.11154-94A>G (n.11154-94A>G) c.5719-94A>G (n.5719-94A>G) c.270-94A>G n.226A>G c.8112-94A>G (n.8112-94A>G) c.11235-94A>G (n.11235-94A>G) c.11232-94A>G (n.11232-94A>G) c.11217-94A>G (n.11217-94A>G) c.11211-94A>G (n.11211-94A>G) c.11208-94A>G (n.11208-94A>G) c.11181-94A>G (n.11181-94A>G) c.11163-94A>G (n.11163-94A>G) c.11109-94A>G (n.11109-94A>G) c.11028-94A>G (n.11028-94A>G) c.10971-94A>G (n.10971-94A>G) c.9057-94A>G (n.9057-94A>G) c.8235-94A>G (n.8235-94A>G) n.11250-94A>G n.11110-498A>G n.11110-94A>G n.90-203T>C n.180-203T>C n.89-203T>C c.11277-94A>G (n.11277-94A>G) c.11205-94A>G (n.11205-94A>G) c.11067-94A>G (n.11067-94A>G) c.9153-94A>G (n.9153-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092686T>G | CA2631132841 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-94A>C (n.11157-94A>C) c.11154-94A>C (n.11154-94A>C) c.5719-94A>C (n.5719-94A>C) c.270-94A>C n.226A>C c.8112-94A>C (n.8112-94A>C) c.11235-94A>C (n.11235-94A>C) c.11232-94A>C (n.11232-94A>C) c.11217-94A>C (n.11217-94A>C) c.11211-94A>C (n.11211-94A>C) c.11208-94A>C (n.11208-94A>C) c.11181-94A>C (n.11181-94A>C) c.11163-94A>C (n.11163-94A>C) c.11109-94A>C (n.11109-94A>C) c.11028-94A>C (n.11028-94A>C) c.10971-94A>C (n.10971-94A>C) c.9057-94A>C (n.9057-94A>C) c.8235-94A>C (n.8235-94A>C) n.11250-94A>C n.11110-498A>C n.11110-94A>C n.90-203T>G n.180-203T>G n.89-203T>G c.11277-94A>C (n.11277-94A>C) c.11205-94A>C (n.11205-94A>C) c.11067-94A>C (n.11067-94A>C) c.9153-94A>C (n.9153-94A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092686T= | CA2202021649 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-94A= (n.11157-94A=) c.11154-94A= (n.11154-94A=) c.5719-94A= (n.5719-94A=) c.270-94A= n.226A= c.8112-94A= (n.8112-94A=) c.11235-94A= (n.11235-94A=) c.11232-94A= (n.11232-94A=) c.11217-94A= (n.11217-94A=) c.11211-94A= (n.11211-94A=) c.11208-94A= (n.11208-94A=) c.11181-94A= (n.11181-94A=) c.11163-94A= (n.11163-94A=) c.11109-94A= (n.11109-94A=) c.11028-94A= (n.11028-94A=) c.10971-94A= (n.10971-94A=) c.9057-94A= (n.9057-94A=) c.8235-94A= (n.8235-94A=) n.11250-94A= n.11110-498A= n.11110-94A= n.90-203T= n.180-203T= n.89-203T= c.11277-94A= (n.11277-94A=) c.11205-94A= (n.11205-94A=) c.11067-94A= (n.11067-94A=) c.9153-94A= (n.9153-94A=) | |
| 16 | g.2092687G>A | CA2631132844 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-95C>T (n.11157-95C>T) c.11154-95C>T (n.11154-95C>T) c.5719-95C>T (n.5719-95C>T) c.270-95C>T n.225C>T c.8112-95C>T (n.8112-95C>T) c.11235-95C>T (n.11235-95C>T) c.11232-95C>T (n.11232-95C>T) c.11217-95C>T (n.11217-95C>T) c.11211-95C>T (n.11211-95C>T) c.11208-95C>T (n.11208-95C>T) c.11181-95C>T (n.11181-95C>T) c.11163-95C>T (n.11163-95C>T) c.11109-95C>T (n.11109-95C>T) c.11028-95C>T (n.11028-95C>T) c.10971-95C>T (n.10971-95C>T) c.9057-95C>T (n.9057-95C>T) c.8235-95C>T (n.8235-95C>T) n.11250-95C>T n.11110-499C>T n.11110-95C>T n.90-202G>A n.180-202G>A n.89-202G>A c.11277-95C>T (n.11277-95C>T) c.11205-95C>T (n.11205-95C>T) c.11067-95C>T (n.11067-95C>T) c.9153-95C>T (n.9153-95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092687G>T | CA2631132845 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-95C>A (n.11157-95C>A) c.11154-95C>A (n.11154-95C>A) c.5719-95C>A (n.5719-95C>A) c.270-95C>A n.225C>A c.8112-95C>A (n.8112-95C>A) c.11235-95C>A (n.11235-95C>A) c.11232-95C>A (n.11232-95C>A) c.11217-95C>A (n.11217-95C>A) c.11211-95C>A (n.11211-95C>A) c.11208-95C>A (n.11208-95C>A) c.11181-95C>A (n.11181-95C>A) c.11163-95C>A (n.11163-95C>A) c.11109-95C>A (n.11109-95C>A) c.11028-95C>A (n.11028-95C>A) c.10971-95C>A (n.10971-95C>A) c.9057-95C>A (n.9057-95C>A) c.8235-95C>A (n.8235-95C>A) n.11250-95C>A n.11110-499C>A n.11110-95C>A n.90-202G>T n.180-202G>T n.89-202G>T c.11277-95C>A (n.11277-95C>A) c.11205-95C>A (n.11205-95C>A) c.11067-95C>A (n.11067-95C>A) c.9153-95C>A (n.9153-95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092688C>A | CA2631132846 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-96G>T (n.11157-96G>T) c.11154-96G>T (n.11154-96G>T) c.5719-96G>T (n.5719-96G>T) c.270-96G>T n.224G>T c.8112-96G>T (n.8112-96G>T) c.11235-96G>T (n.11235-96G>T) c.11232-96G>T (n.11232-96G>T) c.11217-96G>T (n.11217-96G>T) c.11211-96G>T (n.11211-96G>T) c.11208-96G>T (n.11208-96G>T) c.11181-96G>T (n.11181-96G>T) c.11163-96G>T (n.11163-96G>T) c.11109-96G>T (n.11109-96G>T) c.11028-96G>T (n.11028-96G>T) c.10971-96G>T (n.10971-96G>T) c.9057-96G>T (n.9057-96G>T) c.8235-96G>T (n.8235-96G>T) n.11250-96G>T n.11110-500G>T n.11110-96G>T n.90-201C>A n.180-201C>A n.89-201C>A c.11277-96G>T (n.11277-96G>T) c.11205-96G>T (n.11205-96G>T) c.11067-96G>T (n.11067-96G>T) c.9153-96G>T (n.9153-96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092689C= | CA2202021652 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-97G= (n.11157-97G=) c.11154-97G= (n.11154-97G=) c.5719-97G= (n.5719-97G=) c.270-97G= n.223G= c.8112-97G= (n.8112-97G=) c.11235-97G= (n.11235-97G=) c.11232-97G= (n.11232-97G=) c.11217-97G= (n.11217-97G=) c.11211-97G= (n.11211-97G=) c.11208-97G= (n.11208-97G=) c.11181-97G= (n.11181-97G=) c.11163-97G= (n.11163-97G=) c.11109-97G= (n.11109-97G=) c.11028-97G= (n.11028-97G=) c.10971-97G= (n.10971-97G=) c.9057-97G= (n.9057-97G=) c.8235-97G= (n.8235-97G=) n.11250-97G= n.11110-501G= n.11110-97G= n.90-200C= n.180-200C= n.89-200C= c.11277-97G= (n.11277-97G=) c.11205-97G= (n.11205-97G=) c.11067-97G= (n.11067-97G=) c.9153-97G= (n.9153-97G=) | |
| 16 | g.2092689C>G | CA718967510 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-97G>C (n.11157-97G>C) c.11154-97G>C (n.11154-97G>C) c.5719-97G>C (n.5719-97G>C) c.270-97G>C n.223G>C c.8112-97G>C (n.8112-97G>C) c.11235-97G>C (n.11235-97G>C) c.11232-97G>C (n.11232-97G>C) c.11217-97G>C (n.11217-97G>C) c.11211-97G>C (n.11211-97G>C) c.11208-97G>C (n.11208-97G>C) c.11181-97G>C (n.11181-97G>C) c.11163-97G>C (n.11163-97G>C) c.11109-97G>C (n.11109-97G>C) c.11028-97G>C (n.11028-97G>C) c.10971-97G>C (n.10971-97G>C) c.9057-97G>C (n.9057-97G>C) c.8235-97G>C (n.8235-97G>C) n.11250-97G>C n.11110-501G>C n.11110-97G>C n.90-200C>G n.180-200C>G n.89-200C>G c.11277-97G>C (n.11277-97G>C) c.11205-97G>C (n.11205-97G>C) c.11067-97G>C (n.11067-97G>C) c.9153-97G>C (n.9153-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092689C>T | CA2631132848 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-97G>A (n.11157-97G>A) c.11154-97G>A (n.11154-97G>A) c.5719-97G>A (n.5719-97G>A) c.270-97G>A n.223G>A c.8112-97G>A (n.8112-97G>A) c.11235-97G>A (n.11235-97G>A) c.11232-97G>A (n.11232-97G>A) c.11217-97G>A (n.11217-97G>A) c.11211-97G>A (n.11211-97G>A) c.11208-97G>A (n.11208-97G>A) c.11181-97G>A (n.11181-97G>A) c.11163-97G>A (n.11163-97G>A) c.11109-97G>A (n.11109-97G>A) c.11028-97G>A (n.11028-97G>A) c.10971-97G>A (n.10971-97G>A) c.9057-97G>A (n.9057-97G>A) c.8235-97G>A (n.8235-97G>A) n.11250-97G>A n.11110-501G>A n.11110-97G>A n.90-200C>T n.180-200C>T n.89-200C>T c.11277-97G>A (n.11277-97G>A) c.11205-97G>A (n.11205-97G>A) c.11067-97G>A (n.11067-97G>A) c.9153-97G>A (n.9153-97G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092689_2092692delinsCCTG | CA2202021655 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100_11157-97delinsCAGG (n.11157-100_11157-97delinsCAGG) c.11154-100_11154-97delinsCAGG (n.11154-100_11154-97delinsCAGG) c.5719-100_5719-97delinsCAGG (n.5719-100_5719-97delinsCAGG) c.270-100_270-97delinsCAGG n.220_223delinsCAGG c.8112-100_8112-97delinsCAGG (n.8112-100_8112-97delinsCAGG) c.11235-100_11235-97delinsCAGG (n.11235-100_11235-97delinsCAGG) c.11232-100_11232-97delinsCAGG (n.11232-100_11232-97delinsCAGG) c.11217-100_11217-97delinsCAGG (n.11217-100_11217-97delinsCAGG) c.11211-100_11211-97delinsCAGG (n.11211-100_11211-97delinsCAGG) c.11208-100_11208-97delinsCAGG (n.11208-100_11208-97delinsCAGG) c.11181-100_11181-97delinsCAGG (n.11181-100_11181-97delinsCAGG) c.11163-100_11163-97delinsCAGG (n.11163-100_11163-97delinsCAGG) c.11109-100_11109-97delinsCAGG (n.11109-100_11109-97delinsCAGG) c.11028-100_11028-97delinsCAGG (n.11028-100_11028-97delinsCAGG) c.10971-100_10971-97delinsCAGG (n.10971-100_10971-97delinsCAGG) c.9057-100_9057-97delinsCAGG (n.9057-100_9057-97delinsCAGG) c.8235-100_8235-97delinsCAGG (n.8235-100_8235-97delinsCAGG) n.11250-100_11250-97delinsCAGG n.11110-504_11110-501delinsCAGG n.11110-100_11110-97delinsCAGG n.90-200_90-197delinsCCTG n.180-200_180-197delinsCCTG n.89-200_89-197delinsCCTG c.11277-100_11277-97delinsCAGG (n.11277-100_11277-97delinsCAGG) c.11205-100_11205-97delinsCAGG (n.11205-100_11205-97delinsCAGG) c.11067-100_11067-97delinsCAGG (n.11067-100_11067-97delinsCAGG) c.9153-100_9153-97delinsCAGG (n.9153-100_9153-97delinsCAGG) | |
| 16 | g.2092690C>A | CA2631132854 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-98G>T (n.11157-98G>T) c.11154-98G>T (n.11154-98G>T) c.5719-98G>T (n.5719-98G>T) c.270-98G>T n.222G>T c.8112-98G>T (n.8112-98G>T) c.11235-98G>T (n.11235-98G>T) c.11232-98G>T (n.11232-98G>T) c.11217-98G>T (n.11217-98G>T) c.11211-98G>T (n.11211-98G>T) c.11208-98G>T (n.11208-98G>T) c.11181-98G>T (n.11181-98G>T) c.11163-98G>T (n.11163-98G>T) c.11109-98G>T (n.11109-98G>T) c.11028-98G>T (n.11028-98G>T) c.10971-98G>T (n.10971-98G>T) c.9057-98G>T (n.9057-98G>T) c.8235-98G>T (n.8235-98G>T) n.11250-98G>T n.11110-502G>T n.11110-98G>T n.90-199C>A n.180-199C>A n.89-199C>A c.11277-98G>T (n.11277-98G>T) c.11205-98G>T (n.11205-98G>T) c.11067-98G>T (n.11067-98G>T) c.9153-98G>T (n.9153-98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092693_2092695del | CA2202021656 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100_11157-98del (n.11157-100_11157-98del) c.11154-100_11154-98del (n.11154-100_11154-98del) c.5719-100_5719-98del (n.5719-100_5719-98del) c.270-100_270-98del n.220_222del c.8112-100_8112-98del (n.8112-100_8112-98del) c.11235-100_11235-98del (n.11235-100_11235-98del) c.11232-100_11232-98del (n.11232-100_11232-98del) c.11217-100_11217-98del (n.11217-100_11217-98del) c.11211-100_11211-98del (n.11211-100_11211-98del) c.11208-100_11208-98del (n.11208-100_11208-98del) c.11181-100_11181-98del (n.11181-100_11181-98del) c.11163-100_11163-98del (n.11163-100_11163-98del) c.11109-100_11109-98del (n.11109-100_11109-98del) c.11028-100_11028-98del (n.11028-100_11028-98del) c.10971-100_10971-98del (n.10971-100_10971-98del) c.9057-100_9057-98del (n.9057-100_9057-98del) c.8235-100_8235-98del (n.8235-100_8235-98del) n.11250-100_11250-98del n.11110-504_11110-502del n.11110-100_11110-98del n.90-196_90-194del n.180-196_180-194del n.89-196_89-194del c.11277-100_11277-98del (n.11277-100_11277-98del) c.11205-100_11205-98del (n.11205-100_11205-98del) c.11067-100_11067-98del (n.11067-100_11067-98del) c.9153-100_9153-98del (n.9153-100_9153-98del) | dbSNP |
| 16 | g.2092692G>A | CA276767392 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C>T (n.11157-100C>T) c.11154-100C>T (n.11154-100C>T) c.5719-100C>T (n.5719-100C>T) c.270-100C>T n.220C>T c.8112-100C>T (n.8112-100C>T) c.11235-100C>T (n.11235-100C>T) c.11232-100C>T (n.11232-100C>T) c.11217-100C>T (n.11217-100C>T) c.11211-100C>T (n.11211-100C>T) c.11208-100C>T (n.11208-100C>T) c.11181-100C>T (n.11181-100C>T) c.11163-100C>T (n.11163-100C>T) c.11109-100C>T (n.11109-100C>T) c.11028-100C>T (n.11028-100C>T) c.10971-100C>T (n.10971-100C>T) c.9057-100C>T (n.9057-100C>T) c.8235-100C>T (n.8235-100C>T) n.11250-100C>T n.11110-504C>T n.11110-100C>T n.90-197G>A n.180-197G>A n.89-197G>A c.11277-100C>T (n.11277-100C>T) c.11205-100C>T (n.11205-100C>T) c.11067-100C>T (n.11067-100C>T) c.9153-100C>T (n.9153-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092692G>C | CA2631132866 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C>G (n.11157-100C>G) c.11154-100C>G (n.11154-100C>G) c.5719-100C>G (n.5719-100C>G) c.270-100C>G n.220C>G c.8112-100C>G (n.8112-100C>G) c.11235-100C>G (n.11235-100C>G) c.11232-100C>G (n.11232-100C>G) c.11217-100C>G (n.11217-100C>G) c.11211-100C>G (n.11211-100C>G) c.11208-100C>G (n.11208-100C>G) c.11181-100C>G (n.11181-100C>G) c.11163-100C>G (n.11163-100C>G) c.11109-100C>G (n.11109-100C>G) c.11028-100C>G (n.11028-100C>G) c.10971-100C>G (n.10971-100C>G) c.9057-100C>G (n.9057-100C>G) c.8235-100C>G (n.8235-100C>G) n.11250-100C>G n.11110-504C>G n.11110-100C>G n.90-197G>C n.180-197G>C n.89-197G>C c.11277-100C>G (n.11277-100C>G) c.11205-100C>G (n.11205-100C>G) c.11067-100C>G (n.11067-100C>G) c.9153-100C>G (n.9153-100C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092692G= | CA2202021661 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C= (n.11157-100C=) c.11154-100C= (n.11154-100C=) c.5719-100C= (n.5719-100C=) c.270-100C= n.220C= c.8112-100C= (n.8112-100C=) c.11235-100C= (n.11235-100C=) c.11232-100C= (n.11232-100C=) c.11217-100C= (n.11217-100C=) c.11211-100C= (n.11211-100C=) c.11208-100C= (n.11208-100C=) c.11181-100C= (n.11181-100C=) c.11163-100C= (n.11163-100C=) c.11109-100C= (n.11109-100C=) c.11028-100C= (n.11028-100C=) c.10971-100C= (n.10971-100C=) c.9057-100C= (n.9057-100C=) c.8235-100C= (n.8235-100C=) n.11250-100C= n.11110-504C= n.11110-100C= n.90-197G= n.180-197G= n.89-197G= c.11277-100C= (n.11277-100C=) c.11205-100C= (n.11205-100C=) c.11067-100C= (n.11067-100C=) c.9153-100C= (n.9153-100C=) | |
| 16 | g.2092692G>T | CA2631132871 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C>A (n.11157-100C>A) c.11154-100C>A (n.11154-100C>A) c.5719-100C>A (n.5719-100C>A) c.270-100C>A n.220C>A c.8112-100C>A (n.8112-100C>A) c.11235-100C>A (n.11235-100C>A) c.11232-100C>A (n.11232-100C>A) c.11217-100C>A (n.11217-100C>A) c.11211-100C>A (n.11211-100C>A) c.11208-100C>A (n.11208-100C>A) c.11181-100C>A (n.11181-100C>A) c.11163-100C>A (n.11163-100C>A) c.11109-100C>A (n.11109-100C>A) c.11028-100C>A (n.11028-100C>A) c.10971-100C>A (n.10971-100C>A) c.9057-100C>A (n.9057-100C>A) c.8235-100C>A (n.8235-100C>A) n.11250-100C>A n.11110-504C>A n.11110-100C>A n.90-197G>T n.180-197G>T n.89-197G>T c.11277-100C>A (n.11277-100C>A) c.11205-100C>A (n.11205-100C>A) c.11067-100C>A (n.11067-100C>A) c.9153-100C>A (n.9153-100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092693C>A | CA2631132876 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-101G>T (n.11157-101G>T) c.11154-101G>T (n.11154-101G>T) c.5719-101G>T (n.5719-101G>T) c.270-101G>T n.219G>T c.8112-101G>T (n.8112-101G>T) c.11235-101G>T (n.11235-101G>T) c.11232-101G>T (n.11232-101G>T) c.11217-101G>T (n.11217-101G>T) c.11211-101G>T (n.11211-101G>T) c.11208-101G>T (n.11208-101G>T) c.11181-101G>T (n.11181-101G>T) c.11163-101G>T (n.11163-101G>T) c.11109-101G>T (n.11109-101G>T) c.11028-101G>T (n.11028-101G>T) c.10971-101G>T (n.10971-101G>T) c.9057-101G>T (n.9057-101G>T) c.8235-101G>T (n.8235-101G>T) n.11250-101G>T n.11110-505G>T n.11110-101G>T n.90-196C>A n.180-196C>A n.89-196C>A c.11277-101G>T (n.11277-101G>T) c.11205-101G>T (n.11205-101G>T) c.11067-101G>T (n.11067-101G>T) c.9153-101G>T (n.9153-101G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092693C>T | CA2631132879 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-101G>A (n.11157-101G>A) c.11154-101G>A (n.11154-101G>A) c.5719-101G>A (n.5719-101G>A) c.270-101G>A n.219G>A c.8112-101G>A (n.8112-101G>A) c.11235-101G>A (n.11235-101G>A) c.11232-101G>A (n.11232-101G>A) c.11217-101G>A (n.11217-101G>A) c.11211-101G>A (n.11211-101G>A) c.11208-101G>A (n.11208-101G>A) c.11181-101G>A (n.11181-101G>A) c.11163-101G>A (n.11163-101G>A) c.11109-101G>A (n.11109-101G>A) c.11028-101G>A (n.11028-101G>A) c.10971-101G>A (n.10971-101G>A) c.9057-101G>A (n.9057-101G>A) c.8235-101G>A (n.8235-101G>A) n.11250-101G>A n.11110-505G>A n.11110-101G>A n.90-196C>T n.180-196C>T n.89-196C>T c.11277-101G>A (n.11277-101G>A) c.11205-101G>A (n.11205-101G>A) c.11067-101G>A (n.11067-101G>A) c.9153-101G>A (n.9153-101G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092694T>C | CA718967513 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-102A>G (n.11157-102A>G) c.11154-102A>G (n.11154-102A>G) c.5719-102A>G (n.5719-102A>G) c.270-102A>G n.218A>G c.8112-102A>G (n.8112-102A>G) c.11235-102A>G (n.11235-102A>G) c.11232-102A>G (n.11232-102A>G) c.11217-102A>G (n.11217-102A>G) c.11211-102A>G (n.11211-102A>G) c.11208-102A>G (n.11208-102A>G) c.11181-102A>G (n.11181-102A>G) c.11163-102A>G (n.11163-102A>G) c.11109-102A>G (n.11109-102A>G) c.11028-102A>G (n.11028-102A>G) c.10971-102A>G (n.10971-102A>G) c.9057-102A>G (n.9057-102A>G) c.8235-102A>G (n.8235-102A>G) n.11250-102A>G n.11110-506A>G n.11110-102A>G n.90-195T>C n.180-195T>C n.89-195T>C c.11277-102A>G (n.11277-102A>G) c.11205-102A>G (n.11205-102A>G) c.11067-102A>G (n.11067-102A>G) c.9153-102A>G (n.9153-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092694T>G | CA2631132886 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-102A>C (n.11157-102A>C) c.11154-102A>C (n.11154-102A>C) c.5719-102A>C (n.5719-102A>C) c.270-102A>C n.218A>C c.8112-102A>C (n.8112-102A>C) c.11235-102A>C (n.11235-102A>C) c.11232-102A>C (n.11232-102A>C) c.11217-102A>C (n.11217-102A>C) c.11211-102A>C (n.11211-102A>C) c.11208-102A>C (n.11208-102A>C) c.11181-102A>C (n.11181-102A>C) c.11163-102A>C (n.11163-102A>C) c.11109-102A>C (n.11109-102A>C) c.11028-102A>C (n.11028-102A>C) c.10971-102A>C (n.10971-102A>C) c.9057-102A>C (n.9057-102A>C) c.8235-102A>C (n.8235-102A>C) n.11250-102A>C n.11110-506A>C n.11110-102A>C n.90-195T>G n.180-195T>G n.89-195T>G c.11277-102A>C (n.11277-102A>C) c.11205-102A>C (n.11205-102A>C) c.11067-102A>C (n.11067-102A>C) c.9153-102A>C (n.9153-102A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092694T= | CA2202021664 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-102A= (n.11157-102A=) c.11154-102A= (n.11154-102A=) c.5719-102A= (n.5719-102A=) c.270-102A= n.218A= c.8112-102A= (n.8112-102A=) c.11235-102A= (n.11235-102A=) c.11232-102A= (n.11232-102A=) c.11217-102A= (n.11217-102A=) c.11211-102A= (n.11211-102A=) c.11208-102A= (n.11208-102A=) c.11181-102A= (n.11181-102A=) c.11163-102A= (n.11163-102A=) c.11109-102A= (n.11109-102A=) c.11028-102A= (n.11028-102A=) c.10971-102A= (n.10971-102A=) c.9057-102A= (n.9057-102A=) c.8235-102A= (n.8235-102A=) n.11250-102A= n.11110-506A= n.11110-102A= n.90-195T= n.180-195T= n.89-195T= c.11277-102A= (n.11277-102A=) c.11205-102A= (n.11205-102A=) c.11067-102A= (n.11067-102A=) c.9153-102A= (n.9153-102A=) | |
| 16 | g.2092695G>A | CA973766160 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C>T (n.11157-103C>T) c.11154-103C>T (n.11154-103C>T) c.5719-103C>T (n.5719-103C>T) c.270-103C>T n.217C>T c.8112-103C>T (n.8112-103C>T) c.11235-103C>T (n.11235-103C>T) c.11232-103C>T (n.11232-103C>T) c.11217-103C>T (n.11217-103C>T) c.11211-103C>T (n.11211-103C>T) c.11208-103C>T (n.11208-103C>T) c.11181-103C>T (n.11181-103C>T) c.11163-103C>T (n.11163-103C>T) c.11109-103C>T (n.11109-103C>T) c.11028-103C>T (n.11028-103C>T) c.10971-103C>T (n.10971-103C>T) c.9057-103C>T (n.9057-103C>T) c.8235-103C>T (n.8235-103C>T) n.11250-103C>T n.11110-507C>T n.11110-103C>T n.90-194G>A n.180-194G>A n.89-194G>A c.11277-103C>T (n.11277-103C>T) c.11205-103C>T (n.11205-103C>T) c.11067-103C>T (n.11067-103C>T) c.9153-103C>T (n.9153-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092695G>C | CA2631132889 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C>G (n.11157-103C>G) c.11154-103C>G (n.11154-103C>G) c.5719-103C>G (n.5719-103C>G) c.270-103C>G n.217C>G c.8112-103C>G (n.8112-103C>G) c.11235-103C>G (n.11235-103C>G) c.11232-103C>G (n.11232-103C>G) c.11217-103C>G (n.11217-103C>G) c.11211-103C>G (n.11211-103C>G) c.11208-103C>G (n.11208-103C>G) c.11181-103C>G (n.11181-103C>G) c.11163-103C>G (n.11163-103C>G) c.11109-103C>G (n.11109-103C>G) c.11028-103C>G (n.11028-103C>G) c.10971-103C>G (n.10971-103C>G) c.9057-103C>G (n.9057-103C>G) c.8235-103C>G (n.8235-103C>G) n.11250-103C>G n.11110-507C>G n.11110-103C>G n.90-194G>C n.180-194G>C n.89-194G>C c.11277-103C>G (n.11277-103C>G) c.11205-103C>G (n.11205-103C>G) c.11067-103C>G (n.11067-103C>G) c.9153-103C>G (n.9153-103C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092695G= | CA2202021665 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C= (n.11157-103C=) c.11154-103C= (n.11154-103C=) c.5719-103C= (n.5719-103C=) c.270-103C= n.217C= c.8112-103C= (n.8112-103C=) c.11235-103C= (n.11235-103C=) c.11232-103C= (n.11232-103C=) c.11217-103C= (n.11217-103C=) c.11211-103C= (n.11211-103C=) c.11208-103C= (n.11208-103C=) c.11181-103C= (n.11181-103C=) c.11163-103C= (n.11163-103C=) c.11109-103C= (n.11109-103C=) c.11028-103C= (n.11028-103C=) c.10971-103C= (n.10971-103C=) c.9057-103C= (n.9057-103C=) c.8235-103C= (n.8235-103C=) n.11250-103C= n.11110-507C= n.11110-103C= n.90-194G= n.180-194G= n.89-194G= c.11277-103C= (n.11277-103C=) c.11205-103C= (n.11205-103C=) c.11067-103C= (n.11067-103C=) c.9153-103C= (n.9153-103C=) | |
| 16 | g.2092695G>T | CA2202021666 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C>A (n.11157-103C>A) c.11154-103C>A (n.11154-103C>A) c.5719-103C>A (n.5719-103C>A) c.270-103C>A n.217C>A c.8112-103C>A (n.8112-103C>A) c.11235-103C>A (n.11235-103C>A) c.11232-103C>A (n.11232-103C>A) c.11217-103C>A (n.11217-103C>A) c.11211-103C>A (n.11211-103C>A) c.11208-103C>A (n.11208-103C>A) c.11181-103C>A (n.11181-103C>A) c.11163-103C>A (n.11163-103C>A) c.11109-103C>A (n.11109-103C>A) c.11028-103C>A (n.11028-103C>A) c.10971-103C>A (n.10971-103C>A) c.9057-103C>A (n.9057-103C>A) c.8235-103C>A (n.8235-103C>A) n.11250-103C>A n.11110-507C>A n.11110-103C>A n.90-194G>T n.180-194G>T n.89-194G>T c.11277-103C>A (n.11277-103C>A) c.11205-103C>A (n.11205-103C>A) c.11067-103C>A (n.11067-103C>A) c.9153-103C>A (n.9153-103C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2092696G>A | CA2631132891 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-104C>T (n.11157-104C>T) c.11154-104C>T (n.11154-104C>T) c.5719-104C>T (n.5719-104C>T) c.270-104C>T n.216C>T c.8112-104C>T (n.8112-104C>T) c.11235-104C>T (n.11235-104C>T) c.11232-104C>T (n.11232-104C>T) c.11217-104C>T (n.11217-104C>T) c.11211-104C>T (n.11211-104C>T) c.11208-104C>T (n.11208-104C>T) c.11181-104C>T (n.11181-104C>T) c.11163-104C>T (n.11163-104C>T) c.11109-104C>T (n.11109-104C>T) c.11028-104C>T (n.11028-104C>T) c.10971-104C>T (n.10971-104C>T) c.9057-104C>T (n.9057-104C>T) c.8235-104C>T (n.8235-104C>T) n.11250-104C>T n.11110-508C>T n.11110-104C>T n.90-193G>A n.180-193G>A n.89-193G>A c.11277-104C>T (n.11277-104C>T) c.11205-104C>T (n.11205-104C>T) c.11067-104C>T (n.11067-104C>T) c.9153-104C>T (n.9153-104C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092696G>T | CA2631132911 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-104C>A (n.11157-104C>A) c.11154-104C>A (n.11154-104C>A) c.5719-104C>A (n.5719-104C>A) c.270-104C>A n.216C>A c.8112-104C>A (n.8112-104C>A) c.11235-104C>A (n.11235-104C>A) c.11232-104C>A (n.11232-104C>A) c.11217-104C>A (n.11217-104C>A) c.11211-104C>A (n.11211-104C>A) c.11208-104C>A (n.11208-104C>A) c.11181-104C>A (n.11181-104C>A) c.11163-104C>A (n.11163-104C>A) c.11109-104C>A (n.11109-104C>A) c.11028-104C>A (n.11028-104C>A) c.10971-104C>A (n.10971-104C>A) c.9057-104C>A (n.9057-104C>A) c.8235-104C>A (n.8235-104C>A) n.11250-104C>A n.11110-508C>A n.11110-104C>A n.90-193G>T n.180-193G>T n.89-193G>T c.11277-104C>A (n.11277-104C>A) c.11205-104C>A (n.11205-104C>A) c.11067-104C>A (n.11067-104C>A) c.9153-104C>A (n.9153-104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092697C= | CA2202021667 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-105G= (n.11157-105G=) c.11154-105G= (n.11154-105G=) c.5719-105G= (n.5719-105G=) c.270-105G= n.215G= c.8112-105G= (n.8112-105G=) c.11235-105G= (n.11235-105G=) c.11232-105G= (n.11232-105G=) c.11217-105G= (n.11217-105G=) c.11211-105G= (n.11211-105G=) c.11208-105G= (n.11208-105G=) c.11181-105G= (n.11181-105G=) c.11163-105G= (n.11163-105G=) c.11109-105G= (n.11109-105G=) c.11028-105G= (n.11028-105G=) c.10971-105G= (n.10971-105G=) c.9057-105G= (n.9057-105G=) c.8235-105G= (n.8235-105G=) n.11250-105G= n.11110-509G= n.11110-105G= n.90-192C= n.180-192C= n.89-192C= c.11277-105G= (n.11277-105G=) c.11205-105G= (n.11205-105G=) c.11067-105G= (n.11067-105G=) c.9153-105G= (n.9153-105G=) | |
| 16 | g.2092697C>G | CA276767394 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-105G>C (n.11157-105G>C) c.11154-105G>C (n.11154-105G>C) c.5719-105G>C (n.5719-105G>C) c.270-105G>C n.215G>C c.8112-105G>C (n.8112-105G>C) c.11235-105G>C (n.11235-105G>C) c.11232-105G>C (n.11232-105G>C) c.11217-105G>C (n.11217-105G>C) c.11211-105G>C (n.11211-105G>C) c.11208-105G>C (n.11208-105G>C) c.11181-105G>C (n.11181-105G>C) c.11163-105G>C (n.11163-105G>C) c.11109-105G>C (n.11109-105G>C) c.11028-105G>C (n.11028-105G>C) c.10971-105G>C (n.10971-105G>C) c.9057-105G>C (n.9057-105G>C) c.8235-105G>C (n.8235-105G>C) n.11250-105G>C n.11110-509G>C n.11110-105G>C n.90-192C>G n.180-192C>G n.89-192C>G c.11277-105G>C (n.11277-105G>C) c.11205-105G>C (n.11205-105G>C) c.11067-105G>C (n.11067-105G>C) c.9153-105G>C (n.9153-105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092697C>T | CA2631132917 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-105G>A (n.11157-105G>A) c.11154-105G>A (n.11154-105G>A) c.5719-105G>A (n.5719-105G>A) c.270-105G>A n.215G>A c.8112-105G>A (n.8112-105G>A) c.11235-105G>A (n.11235-105G>A) c.11232-105G>A (n.11232-105G>A) c.11217-105G>A (n.11217-105G>A) c.11211-105G>A (n.11211-105G>A) c.11208-105G>A (n.11208-105G>A) c.11181-105G>A (n.11181-105G>A) c.11163-105G>A (n.11163-105G>A) c.11109-105G>A (n.11109-105G>A) c.11028-105G>A (n.11028-105G>A) c.10971-105G>A (n.10971-105G>A) c.9057-105G>A (n.9057-105G>A) c.8235-105G>A (n.8235-105G>A) n.11250-105G>A n.11110-509G>A n.11110-105G>A n.90-192C>T n.180-192C>T n.89-192C>T c.11277-105G>A (n.11277-105G>A) c.11205-105G>A (n.11205-105G>A) c.11067-105G>A (n.11067-105G>A) c.9153-105G>A (n.9153-105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092698del | CA2631132922 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-105del (n.11157-105del) c.11154-105del (n.11154-105del) c.5719-105del (n.5719-105del) c.270-105del n.215del c.8112-105del (n.8112-105del) c.11235-105del (n.11235-105del) c.11232-105del (n.11232-105del) c.11217-105del (n.11217-105del) c.11211-105del (n.11211-105del) c.11208-105del (n.11208-105del) c.11181-105del (n.11181-105del) c.11163-105del (n.11163-105del) c.11109-105del (n.11109-105del) c.11028-105del (n.11028-105del) c.10971-105del (n.10971-105del) c.9057-105del (n.9057-105del) c.8235-105del (n.8235-105del) n.11250-105del n.11110-509del n.11110-105del n.90-191del n.180-191del n.89-191del c.11277-105del (n.11277-105del) c.11205-105del (n.11205-105del) c.11067-105del (n.11067-105del) c.9153-105del (n.9153-105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092698C>A | CA2631132926 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-106G>T (n.11157-106G>T) c.11154-106G>T (n.11154-106G>T) c.5719-106G>T (n.5719-106G>T) c.270-106G>T n.214G>T c.8112-106G>T (n.8112-106G>T) c.11235-106G>T (n.11235-106G>T) c.11232-106G>T (n.11232-106G>T) c.11217-106G>T (n.11217-106G>T) c.11211-106G>T (n.11211-106G>T) c.11208-106G>T (n.11208-106G>T) c.11181-106G>T (n.11181-106G>T) c.11163-106G>T (n.11163-106G>T) c.11109-106G>T (n.11109-106G>T) c.11028-106G>T (n.11028-106G>T) c.10971-106G>T (n.10971-106G>T) c.9057-106G>T (n.9057-106G>T) c.8235-106G>T (n.8235-106G>T) n.11250-106G>T n.11110-510G>T n.11110-106G>T n.90-191C>A n.180-191C>A n.89-191C>A c.11277-106G>T (n.11277-106G>T) c.11205-106G>T (n.11205-106G>T) c.11067-106G>T (n.11067-106G>T) c.9153-106G>T (n.9153-106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092698C= | CA2202021669 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-106G= (n.11157-106G=) c.11154-106G= (n.11154-106G=) c.5719-106G= (n.5719-106G=) c.270-106G= n.214G= c.8112-106G= (n.8112-106G=) c.11235-106G= (n.11235-106G=) c.11232-106G= (n.11232-106G=) c.11217-106G= (n.11217-106G=) c.11211-106G= (n.11211-106G=) c.11208-106G= (n.11208-106G=) c.11181-106G= (n.11181-106G=) c.11163-106G= (n.11163-106G=) c.11109-106G= (n.11109-106G=) c.11028-106G= (n.11028-106G=) c.10971-106G= (n.10971-106G=) c.9057-106G= (n.9057-106G=) c.8235-106G= (n.8235-106G=) n.11250-106G= n.11110-510G= n.11110-106G= n.90-191C= n.180-191C= n.89-191C= c.11277-106G= (n.11277-106G=) c.11205-106G= (n.11205-106G=) c.11067-106G= (n.11067-106G=) c.9153-106G= (n.9153-106G=) | |
| 16 | g.2092698C>T | CA276767396 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-106G>A (n.11157-106G>A) c.11154-106G>A (n.11154-106G>A) c.5719-106G>A (n.5719-106G>A) c.270-106G>A n.214G>A c.8112-106G>A (n.8112-106G>A) c.11235-106G>A (n.11235-106G>A) c.11232-106G>A (n.11232-106G>A) c.11217-106G>A (n.11217-106G>A) c.11211-106G>A (n.11211-106G>A) c.11208-106G>A (n.11208-106G>A) c.11181-106G>A (n.11181-106G>A) c.11163-106G>A (n.11163-106G>A) c.11109-106G>A (n.11109-106G>A) c.11028-106G>A (n.11028-106G>A) c.10971-106G>A (n.10971-106G>A) c.9057-106G>A (n.9057-106G>A) c.8235-106G>A (n.8235-106G>A) n.11250-106G>A n.11110-510G>A n.11110-106G>A n.90-191C>T n.180-191C>T n.89-191C>T c.11277-106G>A (n.11277-106G>A) c.11205-106G>A (n.11205-106G>A) c.11067-106G>A (n.11067-106G>A) c.9153-106G>A (n.9153-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092698_2092699insCCAGCCCACAGTGACAGCAGGGCTTTGGCA | CA2631132932 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-107_11157-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11157-107_11157-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11154-107_11154-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11154-107_11154-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.5719-107_5719-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.5719-107_5719-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.270-107_270-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG n.213_214insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG c.8112-107_8112-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.8112-107_8112-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11235-107_11235-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11235-107_11235-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11232-107_11232-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11232-107_11232-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11217-107_11217-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11217-107_11217-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11211-107_11211-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11211-107_11211-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11208-107_11208-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11208-107_11208-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11181-107_11181-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11181-107_11181-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11163-107_11163-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11163-107_11163-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11109-107_11109-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11109-107_11109-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11028-107_11028-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11028-107_11028-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.10971-107_10971-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.10971-107_10971-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.9057-107_9057-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.9057-107_9057-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.8235-107_8235-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.8235-107_8235-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) n.11250-107_11250-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG n.11110-511_11110-510insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG n.11110-107_11110-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG n.90-191_90-190insCCAGCCCACAGTGACAGCAGGGCTTTGGCA n.180-191_180-190insCCAGCCCACAGTGACAGCAGGGCTTTGGCA n.89-191_89-190insCCAGCCCACAGTGACAGCAGGGCTTTGGCA c.11277-107_11277-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11277-107_11277-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11205-107_11205-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11205-107_11205-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.11067-107_11067-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.11067-107_11067-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) c.9153-107_9153-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG (n.9153-107_9153-106insTGCCAAAGCCCTGCTGTCACTGTGGGCTGG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092700C>A | CA2631132935 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-108G>T (n.11157-108G>T) c.11154-108G>T (n.11154-108G>T) c.5719-108G>T (n.5719-108G>T) c.270-108G>T n.212G>T c.8112-108G>T (n.8112-108G>T) c.11235-108G>T (n.11235-108G>T) c.11232-108G>T (n.11232-108G>T) c.11217-108G>T (n.11217-108G>T) c.11211-108G>T (n.11211-108G>T) c.11208-108G>T (n.11208-108G>T) c.11181-108G>T (n.11181-108G>T) c.11163-108G>T (n.11163-108G>T) c.11109-108G>T (n.11109-108G>T) c.11028-108G>T (n.11028-108G>T) c.10971-108G>T (n.10971-108G>T) c.9057-108G>T (n.9057-108G>T) c.8235-108G>T (n.8235-108G>T) n.11250-108G>T n.11110-512G>T n.11110-108G>T n.90-189C>A n.180-189C>A n.89-189C>A c.11277-108G>T (n.11277-108G>T) c.11205-108G>T (n.11205-108G>T) c.11067-108G>T (n.11067-108G>T) c.9153-108G>T (n.9153-108G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092700C= | CA2202021672 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-108G= (n.11157-108G=) c.11154-108G= (n.11154-108G=) c.5719-108G= (n.5719-108G=) c.270-108G= n.212G= c.8112-108G= (n.8112-108G=) c.11235-108G= (n.11235-108G=) c.11232-108G= (n.11232-108G=) c.11217-108G= (n.11217-108G=) c.11211-108G= (n.11211-108G=) c.11208-108G= (n.11208-108G=) c.11181-108G= (n.11181-108G=) c.11163-108G= (n.11163-108G=) c.11109-108G= (n.11109-108G=) c.11028-108G= (n.11028-108G=) c.10971-108G= (n.10971-108G=) c.9057-108G= (n.9057-108G=) c.8235-108G= (n.8235-108G=) n.11250-108G= n.11110-512G= n.11110-108G= n.90-189C= n.180-189C= n.89-189C= c.11277-108G= (n.11277-108G=) c.11205-108G= (n.11205-108G=) c.11067-108G= (n.11067-108G=) c.9153-108G= (n.9153-108G=) | |
| 16 | g.2092700C>G | CA276767398 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-108G>C (n.11157-108G>C) c.11154-108G>C (n.11154-108G>C) c.5719-108G>C (n.5719-108G>C) c.270-108G>C n.212G>C c.8112-108G>C (n.8112-108G>C) c.11235-108G>C (n.11235-108G>C) c.11232-108G>C (n.11232-108G>C) c.11217-108G>C (n.11217-108G>C) c.11211-108G>C (n.11211-108G>C) c.11208-108G>C (n.11208-108G>C) c.11181-108G>C (n.11181-108G>C) c.11163-108G>C (n.11163-108G>C) c.11109-108G>C (n.11109-108G>C) c.11028-108G>C (n.11028-108G>C) c.10971-108G>C (n.10971-108G>C) c.9057-108G>C (n.9057-108G>C) c.8235-108G>C (n.8235-108G>C) n.11250-108G>C n.11110-512G>C n.11110-108G>C n.90-189C>G n.180-189C>G n.89-189C>G c.11277-108G>C (n.11277-108G>C) c.11205-108G>C (n.11205-108G>C) c.11067-108G>C (n.11067-108G>C) c.9153-108G>C (n.9153-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092700C>T | CA276767400 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-108G>A (n.11157-108G>A) c.11154-108G>A (n.11154-108G>A) c.5719-108G>A (n.5719-108G>A) c.270-108G>A n.212G>A c.8112-108G>A (n.8112-108G>A) c.11235-108G>A (n.11235-108G>A) c.11232-108G>A (n.11232-108G>A) c.11217-108G>A (n.11217-108G>A) c.11211-108G>A (n.11211-108G>A) c.11208-108G>A (n.11208-108G>A) c.11181-108G>A (n.11181-108G>A) c.11163-108G>A (n.11163-108G>A) c.11109-108G>A (n.11109-108G>A) c.11028-108G>A (n.11028-108G>A) c.10971-108G>A (n.10971-108G>A) c.9057-108G>A (n.9057-108G>A) c.8235-108G>A (n.8235-108G>A) n.11250-108G>A n.11110-512G>A n.11110-108G>A n.90-189C>T n.180-189C>T n.89-189C>T c.11277-108G>A (n.11277-108G>A) c.11205-108G>A (n.11205-108G>A) c.11067-108G>A (n.11067-108G>A) c.9153-108G>A (n.9153-108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092701G>A | CA276767402 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-109C>T (n.11157-109C>T) c.11154-109C>T (n.11154-109C>T) c.5719-109C>T (n.5719-109C>T) c.270-109C>T n.211C>T c.8112-109C>T (n.8112-109C>T) c.11235-109C>T (n.11235-109C>T) c.11232-109C>T (n.11232-109C>T) c.11217-109C>T (n.11217-109C>T) c.11211-109C>T (n.11211-109C>T) c.11208-109C>T (n.11208-109C>T) c.11181-109C>T (n.11181-109C>T) c.11163-109C>T (n.11163-109C>T) c.11109-109C>T (n.11109-109C>T) c.11028-109C>T (n.11028-109C>T) c.10971-109C>T (n.10971-109C>T) c.9057-109C>T (n.9057-109C>T) c.8235-109C>T (n.8235-109C>T) n.11250-109C>T n.11110-513C>T n.11110-109C>T n.90-188G>A n.180-188G>A n.89-188G>A c.11277-109C>T (n.11277-109C>T) c.11205-109C>T (n.11205-109C>T) c.11067-109C>T (n.11067-109C>T) c.9153-109C>T (n.9153-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092701G= | CA2202021683 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-109C= (n.11157-109C=) c.11154-109C= (n.11154-109C=) c.5719-109C= (n.5719-109C=) c.270-109C= n.211C= c.8112-109C= (n.8112-109C=) c.11235-109C= (n.11235-109C=) c.11232-109C= (n.11232-109C=) c.11217-109C= (n.11217-109C=) c.11211-109C= (n.11211-109C=) c.11208-109C= (n.11208-109C=) c.11181-109C= (n.11181-109C=) c.11163-109C= (n.11163-109C=) c.11109-109C= (n.11109-109C=) c.11028-109C= (n.11028-109C=) c.10971-109C= (n.10971-109C=) c.9057-109C= (n.9057-109C=) c.8235-109C= (n.8235-109C=) n.11250-109C= n.11110-513C= n.11110-109C= n.90-188G= n.180-188G= n.89-188G= c.11277-109C= (n.11277-109C=) c.11205-109C= (n.11205-109C=) c.11067-109C= (n.11067-109C=) c.9153-109C= (n.9153-109C=) | |
| 16 | g.2092701G>T | CA718967517 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-109C>A (n.11157-109C>A) c.11154-109C>A (n.11154-109C>A) c.5719-109C>A (n.5719-109C>A) c.270-109C>A n.211C>A c.8112-109C>A (n.8112-109C>A) c.11235-109C>A (n.11235-109C>A) c.11232-109C>A (n.11232-109C>A) c.11217-109C>A (n.11217-109C>A) c.11211-109C>A (n.11211-109C>A) c.11208-109C>A (n.11208-109C>A) c.11181-109C>A (n.11181-109C>A) c.11163-109C>A (n.11163-109C>A) c.11109-109C>A (n.11109-109C>A) c.11028-109C>A (n.11028-109C>A) c.10971-109C>A (n.10971-109C>A) c.9057-109C>A (n.9057-109C>A) c.8235-109C>A (n.8235-109C>A) n.11250-109C>A n.11110-513C>A n.11110-109C>A n.90-188G>T n.180-188G>T n.89-188G>T c.11277-109C>A (n.11277-109C>A) c.11205-109C>A (n.11205-109C>A) c.11067-109C>A (n.11067-109C>A) c.9153-109C>A (n.9153-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092702G>A | CA718967520 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-110C>T (n.11157-110C>T) c.11154-110C>T (n.11154-110C>T) c.5719-110C>T (n.5719-110C>T) c.270-110C>T n.210C>T c.8112-110C>T (n.8112-110C>T) c.11235-110C>T (n.11235-110C>T) c.11232-110C>T (n.11232-110C>T) c.11217-110C>T (n.11217-110C>T) c.11211-110C>T (n.11211-110C>T) c.11208-110C>T (n.11208-110C>T) c.11181-110C>T (n.11181-110C>T) c.11163-110C>T (n.11163-110C>T) c.11109-110C>T (n.11109-110C>T) c.11028-110C>T (n.11028-110C>T) c.10971-110C>T (n.10971-110C>T) c.9057-110C>T (n.9057-110C>T) c.8235-110C>T (n.8235-110C>T) n.11250-110C>T n.11110-514C>T n.11110-110C>T n.90-187G>A n.180-187G>A n.89-187G>A c.11277-110C>T (n.11277-110C>T) c.11205-110C>T (n.11205-110C>T) c.11067-110C>T (n.11067-110C>T) c.9153-110C>T (n.9153-110C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2092702G= | CA2202021685 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-110C= (n.11157-110C=) c.11154-110C= (n.11154-110C=) c.5719-110C= (n.5719-110C=) c.270-110C= n.210C= c.8112-110C= (n.8112-110C=) c.11235-110C= (n.11235-110C=) c.11232-110C= (n.11232-110C=) c.11217-110C= (n.11217-110C=) c.11211-110C= (n.11211-110C=) c.11208-110C= (n.11208-110C=) c.11181-110C= (n.11181-110C=) c.11163-110C= (n.11163-110C=) c.11109-110C= (n.11109-110C=) c.11028-110C= (n.11028-110C=) c.10971-110C= (n.10971-110C=) c.9057-110C= (n.9057-110C=) c.8235-110C= (n.8235-110C=) n.11250-110C= n.11110-514C= n.11110-110C= n.90-187G= n.180-187G= n.89-187G= c.11277-110C= (n.11277-110C=) c.11205-110C= (n.11205-110C=) c.11067-110C= (n.11067-110C=) c.9153-110C= (n.9153-110C=) | |
| 16 | g.2092702G>T | CA2631132946 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-110C>A (n.11157-110C>A) c.11154-110C>A (n.11154-110C>A) c.5719-110C>A (n.5719-110C>A) c.270-110C>A n.210C>A c.8112-110C>A (n.8112-110C>A) c.11235-110C>A (n.11235-110C>A) c.11232-110C>A (n.11232-110C>A) c.11217-110C>A (n.11217-110C>A) c.11211-110C>A (n.11211-110C>A) c.11208-110C>A (n.11208-110C>A) c.11181-110C>A (n.11181-110C>A) c.11163-110C>A (n.11163-110C>A) c.11109-110C>A (n.11109-110C>A) c.11028-110C>A (n.11028-110C>A) c.10971-110C>A (n.10971-110C>A) c.9057-110C>A (n.9057-110C>A) c.8235-110C>A (n.8235-110C>A) n.11250-110C>A n.11110-514C>A n.11110-110C>A n.90-187G>T n.180-187G>T n.89-187G>T c.11277-110C>A (n.11277-110C>A) c.11205-110C>A (n.11205-110C>A) c.11067-110C>A (n.11067-110C>A) c.9153-110C>A (n.9153-110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092703C>A | CA2631132947 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-111G>T (n.11157-111G>T) c.11154-111G>T (n.11154-111G>T) c.5719-111G>T (n.5719-111G>T) c.270-111G>T n.209G>T c.8112-111G>T (n.8112-111G>T) c.11235-111G>T (n.11235-111G>T) c.11232-111G>T (n.11232-111G>T) c.11217-111G>T (n.11217-111G>T) c.11211-111G>T (n.11211-111G>T) c.11208-111G>T (n.11208-111G>T) c.11181-111G>T (n.11181-111G>T) c.11163-111G>T (n.11163-111G>T) c.11109-111G>T (n.11109-111G>T) c.11028-111G>T (n.11028-111G>T) c.10971-111G>T (n.10971-111G>T) c.9057-111G>T (n.9057-111G>T) c.8235-111G>T (n.8235-111G>T) n.11250-111G>T n.11110-515G>T n.11110-111G>T n.90-186C>A n.180-186C>A n.89-186C>A c.11277-111G>T (n.11277-111G>T) c.11205-111G>T (n.11205-111G>T) c.11067-111G>T (n.11067-111G>T) c.9153-111G>T (n.9153-111G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092703C>T | CA2631132948 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-111G>A (n.11157-111G>A) c.11154-111G>A (n.11154-111G>A) c.5719-111G>A (n.5719-111G>A) c.270-111G>A n.209G>A c.8112-111G>A (n.8112-111G>A) c.11235-111G>A (n.11235-111G>A) c.11232-111G>A (n.11232-111G>A) c.11217-111G>A (n.11217-111G>A) c.11211-111G>A (n.11211-111G>A) c.11208-111G>A (n.11208-111G>A) c.11181-111G>A (n.11181-111G>A) c.11163-111G>A (n.11163-111G>A) c.11109-111G>A (n.11109-111G>A) c.11028-111G>A (n.11028-111G>A) c.10971-111G>A (n.10971-111G>A) c.9057-111G>A (n.9057-111G>A) c.8235-111G>A (n.8235-111G>A) n.11250-111G>A n.11110-515G>A n.11110-111G>A n.90-186C>T n.180-186C>T n.89-186C>T c.11277-111G>A (n.11277-111G>A) c.11205-111G>A (n.11205-111G>A) c.11067-111G>A (n.11067-111G>A) c.9153-111G>A (n.9153-111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092705A>G | CA2631132949 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-113T>C (n.11157-113T>C) c.11154-113T>C (n.11154-113T>C) c.5719-113T>C (n.5719-113T>C) c.270-113T>C n.207T>C c.8112-113T>C (n.8112-113T>C) c.11235-113T>C (n.11235-113T>C) c.11232-113T>C (n.11232-113T>C) c.11217-113T>C (n.11217-113T>C) c.11211-113T>C (n.11211-113T>C) c.11208-113T>C (n.11208-113T>C) c.11181-113T>C (n.11181-113T>C) c.11163-113T>C (n.11163-113T>C) c.11109-113T>C (n.11109-113T>C) c.11028-113T>C (n.11028-113T>C) c.10971-113T>C (n.10971-113T>C) c.9057-113T>C (n.9057-113T>C) c.8235-113T>C (n.8235-113T>C) n.11250-113T>C n.11110-517T>C n.11110-113T>C n.90-184A>G n.180-184A>G n.89-184A>G c.11277-113T>C (n.11277-113T>C) c.11205-113T>C (n.11205-113T>C) c.11067-113T>C (n.11067-113T>C) c.9153-113T>C (n.9153-113T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092706G>A | CA2202021693 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-114C>T (n.11157-114C>T) c.11154-114C>T (n.11154-114C>T) c.5719-114C>T (n.5719-114C>T) c.270-114C>T n.206C>T c.8112-114C>T (n.8112-114C>T) c.11235-114C>T (n.11235-114C>T) c.11232-114C>T (n.11232-114C>T) c.11217-114C>T (n.11217-114C>T) c.11211-114C>T (n.11211-114C>T) c.11208-114C>T (n.11208-114C>T) c.11181-114C>T (n.11181-114C>T) c.11163-114C>T (n.11163-114C>T) c.11109-114C>T (n.11109-114C>T) c.11028-114C>T (n.11028-114C>T) c.10971-114C>T (n.10971-114C>T) c.9057-114C>T (n.9057-114C>T) c.8235-114C>T (n.8235-114C>T) n.11250-114C>T n.11110-518C>T n.11110-114C>T n.90-183G>A n.180-183G>A n.89-183G>A c.11277-114C>T (n.11277-114C>T) c.11205-114C>T (n.11205-114C>T) c.11067-114C>T (n.11067-114C>T) c.9153-114C>T (n.9153-114C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2092706G= | CA2202021689 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-114C= (n.11157-114C=) c.11154-114C= (n.11154-114C=) c.5719-114C= (n.5719-114C=) c.270-114C= n.206C= c.8112-114C= (n.8112-114C=) c.11235-114C= (n.11235-114C=) c.11232-114C= (n.11232-114C=) c.11217-114C= (n.11217-114C=) c.11211-114C= (n.11211-114C=) c.11208-114C= (n.11208-114C=) c.11181-114C= (n.11181-114C=) c.11163-114C= (n.11163-114C=) c.11109-114C= (n.11109-114C=) c.11028-114C= (n.11028-114C=) c.10971-114C= (n.10971-114C=) c.9057-114C= (n.9057-114C=) c.8235-114C= (n.8235-114C=) n.11250-114C= n.11110-518C= n.11110-114C= n.90-183G= n.180-183G= n.89-183G= c.11277-114C= (n.11277-114C=) c.11205-114C= (n.11205-114C=) c.11067-114C= (n.11067-114C=) c.9153-114C= (n.9153-114C=) | |
| 16 | g.2092706G>T | CA2631132953 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-114C>A (n.11157-114C>A) c.11154-114C>A (n.11154-114C>A) c.5719-114C>A (n.5719-114C>A) c.270-114C>A n.206C>A c.8112-114C>A (n.8112-114C>A) c.11235-114C>A (n.11235-114C>A) c.11232-114C>A (n.11232-114C>A) c.11217-114C>A (n.11217-114C>A) c.11211-114C>A (n.11211-114C>A) c.11208-114C>A (n.11208-114C>A) c.11181-114C>A (n.11181-114C>A) c.11163-114C>A (n.11163-114C>A) c.11109-114C>A (n.11109-114C>A) c.11028-114C>A (n.11028-114C>A) c.10971-114C>A (n.10971-114C>A) c.9057-114C>A (n.9057-114C>A) c.8235-114C>A (n.8235-114C>A) n.11250-114C>A n.11110-518C>A n.11110-114C>A n.90-183G>T n.180-183G>T n.89-183G>T c.11277-114C>A (n.11277-114C>A) c.11205-114C>A (n.11205-114C>A) c.11067-114C>A (n.11067-114C>A) c.9153-114C>A (n.9153-114C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092708C>A | CA2631132956 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-116G>T (n.11157-116G>T) c.11154-116G>T (n.11154-116G>T) c.5719-116G>T (n.5719-116G>T) c.270-116G>T n.204G>T c.8112-116G>T (n.8112-116G>T) c.11235-116G>T (n.11235-116G>T) c.11232-116G>T (n.11232-116G>T) c.11217-116G>T (n.11217-116G>T) c.11211-116G>T (n.11211-116G>T) c.11208-116G>T (n.11208-116G>T) c.11181-116G>T (n.11181-116G>T) c.11163-116G>T (n.11163-116G>T) c.11109-116G>T (n.11109-116G>T) c.11028-116G>T (n.11028-116G>T) c.10971-116G>T (n.10971-116G>T) c.9057-116G>T (n.9057-116G>T) c.8235-116G>T (n.8235-116G>T) n.11250-116G>T n.11110-520G>T n.11110-116G>T n.90-181C>A n.180-181C>A n.89-181C>A c.11277-116G>T (n.11277-116G>T) c.11205-116G>T (n.11205-116G>T) c.11067-116G>T (n.11067-116G>T) c.9153-116G>T (n.9153-116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092708C>T | CA2631132955 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-116G>A (n.11157-116G>A) c.11154-116G>A (n.11154-116G>A) c.5719-116G>A (n.5719-116G>A) c.270-116G>A n.204G>A c.8112-116G>A (n.8112-116G>A) c.11235-116G>A (n.11235-116G>A) c.11232-116G>A (n.11232-116G>A) c.11217-116G>A (n.11217-116G>A) c.11211-116G>A (n.11211-116G>A) c.11208-116G>A (n.11208-116G>A) c.11181-116G>A (n.11181-116G>A) c.11163-116G>A (n.11163-116G>A) c.11109-116G>A (n.11109-116G>A) c.11028-116G>A (n.11028-116G>A) c.10971-116G>A (n.10971-116G>A) c.9057-116G>A (n.9057-116G>A) c.8235-116G>A (n.8235-116G>A) n.11250-116G>A n.11110-520G>A n.11110-116G>A n.90-181C>T n.180-181C>T n.89-181C>T c.11277-116G>A (n.11277-116G>A) c.11205-116G>A (n.11205-116G>A) c.11067-116G>A (n.11067-116G>A) c.9153-116G>A (n.9153-116G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092709C>A | CA2631132959 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-117G>T (n.11157-117G>T) c.11154-117G>T (n.11154-117G>T) c.5719-117G>T (n.5719-117G>T) c.270-117G>T n.203G>T c.8112-117G>T (n.8112-117G>T) c.11235-117G>T (n.11235-117G>T) c.11232-117G>T (n.11232-117G>T) c.11217-117G>T (n.11217-117G>T) c.11211-117G>T (n.11211-117G>T) c.11208-117G>T (n.11208-117G>T) c.11181-117G>T (n.11181-117G>T) c.11163-117G>T (n.11163-117G>T) c.11109-117G>T (n.11109-117G>T) c.11028-117G>T (n.11028-117G>T) c.10971-117G>T (n.10971-117G>T) c.9057-117G>T (n.9057-117G>T) c.8235-117G>T (n.8235-117G>T) n.11250-117G>T n.11110-521G>T n.11110-117G>T n.90-180C>A n.180-180C>A n.89-180C>A c.11277-117G>T (n.11277-117G>T) c.11205-117G>T (n.11205-117G>T) c.11067-117G>T (n.11067-117G>T) c.9153-117G>T (n.9153-117G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092709C= | CA2202021699 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-117G= (n.11157-117G=) c.11154-117G= (n.11154-117G=) c.5719-117G= (n.5719-117G=) c.270-117G= n.203G= c.8112-117G= (n.8112-117G=) c.11235-117G= (n.11235-117G=) c.11232-117G= (n.11232-117G=) c.11217-117G= (n.11217-117G=) c.11211-117G= (n.11211-117G=) c.11208-117G= (n.11208-117G=) c.11181-117G= (n.11181-117G=) c.11163-117G= (n.11163-117G=) c.11109-117G= (n.11109-117G=) c.11028-117G= (n.11028-117G=) c.10971-117G= (n.10971-117G=) c.9057-117G= (n.9057-117G=) c.8235-117G= (n.8235-117G=) n.11250-117G= n.11110-521G= n.11110-117G= n.90-180C= n.180-180C= n.89-180C= c.11277-117G= (n.11277-117G=) c.11205-117G= (n.11205-117G=) c.11067-117G= (n.11067-117G=) c.9153-117G= (n.9153-117G=) | |
| 16 | g.2092709C>T | CA276767403 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-117G>A (n.11157-117G>A) c.11154-117G>A (n.11154-117G>A) c.5719-117G>A (n.5719-117G>A) c.270-117G>A n.203G>A c.8112-117G>A (n.8112-117G>A) c.11235-117G>A (n.11235-117G>A) c.11232-117G>A (n.11232-117G>A) c.11217-117G>A (n.11217-117G>A) c.11211-117G>A (n.11211-117G>A) c.11208-117G>A (n.11208-117G>A) c.11181-117G>A (n.11181-117G>A) c.11163-117G>A (n.11163-117G>A) c.11109-117G>A (n.11109-117G>A) c.11028-117G>A (n.11028-117G>A) c.10971-117G>A (n.10971-117G>A) c.9057-117G>A (n.9057-117G>A) c.8235-117G>A (n.8235-117G>A) n.11250-117G>A n.11110-521G>A n.11110-117G>A n.90-180C>T n.180-180C>T n.89-180C>T c.11277-117G>A (n.11277-117G>A) c.11205-117G>A (n.11205-117G>A) c.11067-117G>A (n.11067-117G>A) c.9153-117G>A (n.9153-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092710T>C | CA2202021703 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-118A>G (n.11157-118A>G) c.11154-118A>G (n.11154-118A>G) c.5719-118A>G (n.5719-118A>G) c.270-118A>G n.202A>G c.8112-118A>G (n.8112-118A>G) c.11235-118A>G (n.11235-118A>G) c.11232-118A>G (n.11232-118A>G) c.11217-118A>G (n.11217-118A>G) c.11211-118A>G (n.11211-118A>G) c.11208-118A>G (n.11208-118A>G) c.11181-118A>G (n.11181-118A>G) c.11163-118A>G (n.11163-118A>G) c.11109-118A>G (n.11109-118A>G) c.11028-118A>G (n.11028-118A>G) c.10971-118A>G (n.10971-118A>G) c.9057-118A>G (n.9057-118A>G) c.8235-118A>G (n.8235-118A>G) n.11250-118A>G n.11110-522A>G n.11110-118A>G n.90-179T>C n.180-179T>C n.89-179T>C c.11277-118A>G (n.11277-118A>G) c.11205-118A>G (n.11205-118A>G) c.11067-118A>G (n.11067-118A>G) c.9153-118A>G (n.9153-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092710T>G | CA620380652 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-118A>C (n.11157-118A>C) c.11154-118A>C (n.11154-118A>C) c.5719-118A>C (n.5719-118A>C) c.270-118A>C n.202A>C c.8112-118A>C (n.8112-118A>C) c.11235-118A>C (n.11235-118A>C) c.11232-118A>C (n.11232-118A>C) c.11217-118A>C (n.11217-118A>C) c.11211-118A>C (n.11211-118A>C) c.11208-118A>C (n.11208-118A>C) c.11181-118A>C (n.11181-118A>C) c.11163-118A>C (n.11163-118A>C) c.11109-118A>C (n.11109-118A>C) c.11028-118A>C (n.11028-118A>C) c.10971-118A>C (n.10971-118A>C) c.9057-118A>C (n.9057-118A>C) c.8235-118A>C (n.8235-118A>C) n.11250-118A>C n.11110-522A>C n.11110-118A>C n.90-179T>G n.180-179T>G n.89-179T>G c.11277-118A>C (n.11277-118A>C) c.11205-118A>C (n.11205-118A>C) c.11067-118A>C (n.11067-118A>C) c.9153-118A>C (n.9153-118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092710T= | CA2202021702 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-118A= (n.11157-118A=) c.11154-118A= (n.11154-118A=) c.5719-118A= (n.5719-118A=) c.270-118A= n.202A= c.8112-118A= (n.8112-118A=) c.11235-118A= (n.11235-118A=) c.11232-118A= (n.11232-118A=) c.11217-118A= (n.11217-118A=) c.11211-118A= (n.11211-118A=) c.11208-118A= (n.11208-118A=) c.11181-118A= (n.11181-118A=) c.11163-118A= (n.11163-118A=) c.11109-118A= (n.11109-118A=) c.11028-118A= (n.11028-118A=) c.10971-118A= (n.10971-118A=) c.9057-118A= (n.9057-118A=) c.8235-118A= (n.8235-118A=) n.11250-118A= n.11110-522A= n.11110-118A= n.90-179T= n.180-179T= n.89-179T= c.11277-118A= (n.11277-118A=) c.11205-118A= (n.11205-118A=) c.11067-118A= (n.11067-118A=) c.9153-118A= (n.9153-118A=) | |
| 16 | g.2092711G>A | CA2631132965 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-119C>T (n.11157-119C>T) c.11154-119C>T (n.11154-119C>T) c.5719-119C>T (n.5719-119C>T) c.270-119C>T n.201C>T c.8112-119C>T (n.8112-119C>T) c.11235-119C>T (n.11235-119C>T) c.11232-119C>T (n.11232-119C>T) c.11217-119C>T (n.11217-119C>T) c.11211-119C>T (n.11211-119C>T) c.11208-119C>T (n.11208-119C>T) c.11181-119C>T (n.11181-119C>T) c.11163-119C>T (n.11163-119C>T) c.11109-119C>T (n.11109-119C>T) c.11028-119C>T (n.11028-119C>T) c.10971-119C>T (n.10971-119C>T) c.9057-119C>T (n.9057-119C>T) c.8235-119C>T (n.8235-119C>T) n.11250-119C>T n.11110-523C>T n.11110-119C>T n.90-178G>A n.180-178G>A n.89-178G>A c.11277-119C>T (n.11277-119C>T) c.11205-119C>T (n.11205-119C>T) c.11067-119C>T (n.11067-119C>T) c.9153-119C>T (n.9153-119C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092711G>C | CA2631132966 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-119C>G (n.11157-119C>G) c.11154-119C>G (n.11154-119C>G) c.5719-119C>G (n.5719-119C>G) c.270-119C>G n.201C>G c.8112-119C>G (n.8112-119C>G) c.11235-119C>G (n.11235-119C>G) c.11232-119C>G (n.11232-119C>G) c.11217-119C>G (n.11217-119C>G) c.11211-119C>G (n.11211-119C>G) c.11208-119C>G (n.11208-119C>G) c.11181-119C>G (n.11181-119C>G) c.11163-119C>G (n.11163-119C>G) c.11109-119C>G (n.11109-119C>G) c.11028-119C>G (n.11028-119C>G) c.10971-119C>G (n.10971-119C>G) c.9057-119C>G (n.9057-119C>G) c.8235-119C>G (n.8235-119C>G) n.11250-119C>G n.11110-523C>G n.11110-119C>G n.90-178G>C n.180-178G>C n.89-178G>C c.11277-119C>G (n.11277-119C>G) c.11205-119C>G (n.11205-119C>G) c.11067-119C>G (n.11067-119C>G) c.9153-119C>G (n.9153-119C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092711G>T | CA2631132967 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-119C>A (n.11157-119C>A) c.11154-119C>A (n.11154-119C>A) c.5719-119C>A (n.5719-119C>A) c.270-119C>A n.201C>A c.8112-119C>A (n.8112-119C>A) c.11235-119C>A (n.11235-119C>A) c.11232-119C>A (n.11232-119C>A) c.11217-119C>A (n.11217-119C>A) c.11211-119C>A (n.11211-119C>A) c.11208-119C>A (n.11208-119C>A) c.11181-119C>A (n.11181-119C>A) c.11163-119C>A (n.11163-119C>A) c.11109-119C>A (n.11109-119C>A) c.11028-119C>A (n.11028-119C>A) c.10971-119C>A (n.10971-119C>A) c.9057-119C>A (n.9057-119C>A) c.8235-119C>A (n.8235-119C>A) n.11250-119C>A n.11110-523C>A n.11110-119C>A n.90-178G>T n.180-178G>T n.89-178G>T c.11277-119C>A (n.11277-119C>A) c.11205-119C>A (n.11205-119C>A) c.11067-119C>A (n.11067-119C>A) c.9153-119C>A (n.9153-119C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092712G>C | CA2631132968 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-120C>G (n.11157-120C>G) c.11154-120C>G (n.11154-120C>G) c.5719-120C>G (n.5719-120C>G) c.270-120C>G n.200C>G c.8112-120C>G (n.8112-120C>G) c.11235-120C>G (n.11235-120C>G) c.11232-120C>G (n.11232-120C>G) c.11217-120C>G (n.11217-120C>G) c.11211-120C>G (n.11211-120C>G) c.11208-120C>G (n.11208-120C>G) c.11181-120C>G (n.11181-120C>G) c.11163-120C>G (n.11163-120C>G) c.11109-120C>G (n.11109-120C>G) c.11028-120C>G (n.11028-120C>G) c.10971-120C>G (n.10971-120C>G) c.9057-120C>G (n.9057-120C>G) c.8235-120C>G (n.8235-120C>G) n.11250-120C>G n.11110-524C>G n.11110-120C>G n.90-177G>C n.180-177G>C n.89-177G>C c.11277-120C>G (n.11277-120C>G) c.11205-120C>G (n.11205-120C>G) c.11067-120C>G (n.11067-120C>G) c.9153-120C>G (n.9153-120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092713G>A | CA2631132969 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-121C>T (n.11157-121C>T) c.11154-121C>T (n.11154-121C>T) c.5719-121C>T (n.5719-121C>T) c.270-121C>T n.199C>T c.8112-121C>T (n.8112-121C>T) c.11235-121C>T (n.11235-121C>T) c.11232-121C>T (n.11232-121C>T) c.11217-121C>T (n.11217-121C>T) c.11211-121C>T (n.11211-121C>T) c.11208-121C>T (n.11208-121C>T) c.11181-121C>T (n.11181-121C>T) c.11163-121C>T (n.11163-121C>T) c.11109-121C>T (n.11109-121C>T) c.11028-121C>T (n.11028-121C>T) c.10971-121C>T (n.10971-121C>T) c.9057-121C>T (n.9057-121C>T) c.8235-121C>T (n.8235-121C>T) n.11250-121C>T n.11110-525C>T n.11110-121C>T n.90-176G>A n.180-176G>A n.89-176G>A c.11277-121C>T (n.11277-121C>T) c.11205-121C>T (n.11205-121C>T) c.11067-121C>T (n.11067-121C>T) c.9153-121C>T (n.9153-121C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092713G>T | CA2631132970 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-121C>A (n.11157-121C>A) c.11154-121C>A (n.11154-121C>A) c.5719-121C>A (n.5719-121C>A) c.270-121C>A n.199C>A c.8112-121C>A (n.8112-121C>A) c.11235-121C>A (n.11235-121C>A) c.11232-121C>A (n.11232-121C>A) c.11217-121C>A (n.11217-121C>A) c.11211-121C>A (n.11211-121C>A) c.11208-121C>A (n.11208-121C>A) c.11181-121C>A (n.11181-121C>A) c.11163-121C>A (n.11163-121C>A) c.11109-121C>A (n.11109-121C>A) c.11028-121C>A (n.11028-121C>A) c.10971-121C>A (n.10971-121C>A) c.9057-121C>A (n.9057-121C>A) c.8235-121C>A (n.8235-121C>A) n.11250-121C>A n.11110-525C>A n.11110-121C>A n.90-176G>T n.180-176G>T n.89-176G>T c.11277-121C>A (n.11277-121C>A) c.11205-121C>A (n.11205-121C>A) c.11067-121C>A (n.11067-121C>A) c.9153-121C>A (n.9153-121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092713_2092714insT | CA2631132971 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-122_11157-121insA (n.11157-122_11157-121insA) c.11154-122_11154-121insA (n.11154-122_11154-121insA) c.5719-122_5719-121insA (n.5719-122_5719-121insA) c.270-122_270-121insA n.198_199insA c.8112-122_8112-121insA (n.8112-122_8112-121insA) c.11235-122_11235-121insA (n.11235-122_11235-121insA) c.11232-122_11232-121insA (n.11232-122_11232-121insA) c.11217-122_11217-121insA (n.11217-122_11217-121insA) c.11211-122_11211-121insA (n.11211-122_11211-121insA) c.11208-122_11208-121insA (n.11208-122_11208-121insA) c.11181-122_11181-121insA (n.11181-122_11181-121insA) c.11163-122_11163-121insA (n.11163-122_11163-121insA) c.11109-122_11109-121insA (n.11109-122_11109-121insA) c.11028-122_11028-121insA (n.11028-122_11028-121insA) c.10971-122_10971-121insA (n.10971-122_10971-121insA) c.9057-122_9057-121insA (n.9057-122_9057-121insA) c.8235-122_8235-121insA (n.8235-122_8235-121insA) n.11250-122_11250-121insA n.11110-526_11110-525insA n.11110-122_11110-121insA n.90-176_90-175insT n.180-176_180-175insT n.89-176_89-175insT c.11277-122_11277-121insA (n.11277-122_11277-121insA) c.11205-122_11205-121insA (n.11205-122_11205-121insA) c.11067-122_11067-121insA (n.11067-122_11067-121insA) c.9153-122_9153-121insA (n.9153-122_9153-121insA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092714C>A | CA2513948068 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-122G>T (n.11157-122G>T) c.11154-122G>T (n.11154-122G>T) c.5719-122G>T (n.5719-122G>T) c.270-122G>T n.198G>T c.8112-122G>T (n.8112-122G>T) c.11235-122G>T (n.11235-122G>T) c.11232-122G>T (n.11232-122G>T) c.11217-122G>T (n.11217-122G>T) c.11211-122G>T (n.11211-122G>T) c.11208-122G>T (n.11208-122G>T) c.11181-122G>T (n.11181-122G>T) c.11163-122G>T (n.11163-122G>T) c.11109-122G>T (n.11109-122G>T) c.11028-122G>T (n.11028-122G>T) c.10971-122G>T (n.10971-122G>T) c.9057-122G>T (n.9057-122G>T) c.8235-122G>T (n.8235-122G>T) n.11250-122G>T n.11110-526G>T n.11110-122G>T n.90-175C>A n.180-175C>A n.89-175C>A c.11277-122G>T (n.11277-122G>T) c.11205-122G>T (n.11205-122G>T) c.11067-122G>T (n.11067-122G>T) c.9153-122G>T (n.9153-122G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092714C= | CA2202021706 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-122G= (n.11157-122G=) c.11154-122G= (n.11154-122G=) c.5719-122G= (n.5719-122G=) c.270-122G= n.198G= c.8112-122G= (n.8112-122G=) c.11235-122G= (n.11235-122G=) c.11232-122G= (n.11232-122G=) c.11217-122G= (n.11217-122G=) c.11211-122G= (n.11211-122G=) c.11208-122G= (n.11208-122G=) c.11181-122G= (n.11181-122G=) c.11163-122G= (n.11163-122G=) c.11109-122G= (n.11109-122G=) c.11028-122G= (n.11028-122G=) c.10971-122G= (n.10971-122G=) c.9057-122G= (n.9057-122G=) c.8235-122G= (n.8235-122G=) n.11250-122G= n.11110-526G= n.11110-122G= n.90-175C= n.180-175C= n.89-175C= c.11277-122G= (n.11277-122G=) c.11205-122G= (n.11205-122G=) c.11067-122G= (n.11067-122G=) c.9153-122G= (n.9153-122G=) | |
| 16 | g.2092714C>T | CA276767405 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-122G>A (n.11157-122G>A) c.11154-122G>A (n.11154-122G>A) c.5719-122G>A (n.5719-122G>A) c.270-122G>A n.198G>A c.8112-122G>A (n.8112-122G>A) c.11235-122G>A (n.11235-122G>A) c.11232-122G>A (n.11232-122G>A) c.11217-122G>A (n.11217-122G>A) c.11211-122G>A (n.11211-122G>A) c.11208-122G>A (n.11208-122G>A) c.11181-122G>A (n.11181-122G>A) c.11163-122G>A (n.11163-122G>A) c.11109-122G>A (n.11109-122G>A) c.11028-122G>A (n.11028-122G>A) c.10971-122G>A (n.10971-122G>A) c.9057-122G>A (n.9057-122G>A) c.8235-122G>A (n.8235-122G>A) n.11250-122G>A n.11110-526G>A n.11110-122G>A n.90-175C>T n.180-175C>T n.89-175C>T c.11277-122G>A (n.11277-122G>A) c.11205-122G>A (n.11205-122G>A) c.11067-122G>A (n.11067-122G>A) c.9153-122G>A (n.9153-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092715T>A | CA2631132974 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-123A>T (n.11157-123A>T) c.11154-123A>T (n.11154-123A>T) c.5719-123A>T (n.5719-123A>T) c.270-123A>T n.197A>T c.8112-123A>T (n.8112-123A>T) c.11235-123A>T (n.11235-123A>T) c.11232-123A>T (n.11232-123A>T) c.11217-123A>T (n.11217-123A>T) c.11211-123A>T (n.11211-123A>T) c.11208-123A>T (n.11208-123A>T) c.11181-123A>T (n.11181-123A>T) c.11163-123A>T (n.11163-123A>T) c.11109-123A>T (n.11109-123A>T) c.11028-123A>T (n.11028-123A>T) c.10971-123A>T (n.10971-123A>T) c.9057-123A>T (n.9057-123A>T) c.8235-123A>T (n.8235-123A>T) n.11250-123A>T n.11110-527A>T n.11110-123A>T n.90-174T>A n.180-174T>A n.89-174T>A c.11277-123A>T (n.11277-123A>T) c.11205-123A>T (n.11205-123A>T) c.11067-123A>T (n.11067-123A>T) c.9153-123A>T (n.9153-123A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092717C>A | CA2631132995 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-125G>T (n.11157-125G>T) c.11154-125G>T (n.11154-125G>T) c.5719-125G>T (n.5719-125G>T) c.270-125G>T n.195G>T c.8112-125G>T (n.8112-125G>T) c.11235-125G>T (n.11235-125G>T) c.11232-125G>T (n.11232-125G>T) c.11217-125G>T (n.11217-125G>T) c.11211-125G>T (n.11211-125G>T) c.11208-125G>T (n.11208-125G>T) c.11181-125G>T (n.11181-125G>T) c.11163-125G>T (n.11163-125G>T) c.11109-125G>T (n.11109-125G>T) c.11028-125G>T (n.11028-125G>T) c.10971-125G>T (n.10971-125G>T) c.9057-125G>T (n.9057-125G>T) c.8235-125G>T (n.8235-125G>T) n.11250-125G>T n.11110-529G>T n.11110-125G>T n.90-172C>A n.180-172C>A n.89-172C>A c.11277-125G>T (n.11277-125G>T) c.11205-125G>T (n.11205-125G>T) c.11067-125G>T (n.11067-125G>T) c.9153-125G>T (n.9153-125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092718T>A | CA2631133000 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-126A>T (n.11157-126A>T) c.11154-126A>T (n.11154-126A>T) c.5719-126A>T (n.5719-126A>T) c.270-126A>T n.194A>T c.8112-126A>T (n.8112-126A>T) c.11235-126A>T (n.11235-126A>T) c.11232-126A>T (n.11232-126A>T) c.11217-126A>T (n.11217-126A>T) c.11211-126A>T (n.11211-126A>T) c.11208-126A>T (n.11208-126A>T) c.11181-126A>T (n.11181-126A>T) c.11163-126A>T (n.11163-126A>T) c.11109-126A>T (n.11109-126A>T) c.11028-126A>T (n.11028-126A>T) c.10971-126A>T (n.10971-126A>T) c.9057-126A>T (n.9057-126A>T) c.8235-126A>T (n.8235-126A>T) n.11250-126A>T n.11110-530A>T n.11110-126A>T n.90-171T>A n.180-171T>A n.89-171T>A c.11277-126A>T (n.11277-126A>T) c.11205-126A>T (n.11205-126A>T) c.11067-126A>T (n.11067-126A>T) c.9153-126A>T (n.9153-126A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092718T>C | CA2631133002 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-126A>G (n.11157-126A>G) c.11154-126A>G (n.11154-126A>G) c.5719-126A>G (n.5719-126A>G) c.270-126A>G n.194A>G c.8112-126A>G (n.8112-126A>G) c.11235-126A>G (n.11235-126A>G) c.11232-126A>G (n.11232-126A>G) c.11217-126A>G (n.11217-126A>G) c.11211-126A>G (n.11211-126A>G) c.11208-126A>G (n.11208-126A>G) c.11181-126A>G (n.11181-126A>G) c.11163-126A>G (n.11163-126A>G) c.11109-126A>G (n.11109-126A>G) c.11028-126A>G (n.11028-126A>G) c.10971-126A>G (n.10971-126A>G) c.9057-126A>G (n.9057-126A>G) c.8235-126A>G (n.8235-126A>G) n.11250-126A>G n.11110-530A>G n.11110-126A>G n.90-171T>C n.180-171T>C n.89-171T>C c.11277-126A>G (n.11277-126A>G) c.11205-126A>G (n.11205-126A>G) c.11067-126A>G (n.11067-126A>G) c.9153-126A>G (n.9153-126A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092719C>A | CA2526560616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-127G>T (n.11157-127G>T) c.11154-127G>T (n.11154-127G>T) c.5719-127G>T (n.5719-127G>T) c.270-127G>T n.193G>T c.8112-127G>T (n.8112-127G>T) c.11235-127G>T (n.11235-127G>T) c.11232-127G>T (n.11232-127G>T) c.11217-127G>T (n.11217-127G>T) c.11211-127G>T (n.11211-127G>T) c.11208-127G>T (n.11208-127G>T) c.11181-127G>T (n.11181-127G>T) c.11163-127G>T (n.11163-127G>T) c.11109-127G>T (n.11109-127G>T) c.11028-127G>T (n.11028-127G>T) c.10971-127G>T (n.10971-127G>T) c.9057-127G>T (n.9057-127G>T) c.8235-127G>T (n.8235-127G>T) n.11250-127G>T n.11110-531G>T n.11110-127G>T n.90-170C>A n.180-170C>A n.89-170C>A c.11277-127G>T (n.11277-127G>T) c.11205-127G>T (n.11205-127G>T) c.11067-127G>T (n.11067-127G>T) c.9153-127G>T (n.9153-127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092719C>T | CA2631133004 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-127G>A (n.11157-127G>A) c.11154-127G>A (n.11154-127G>A) c.5719-127G>A (n.5719-127G>A) c.270-127G>A n.193G>A c.8112-127G>A (n.8112-127G>A) c.11235-127G>A (n.11235-127G>A) c.11232-127G>A (n.11232-127G>A) c.11217-127G>A (n.11217-127G>A) c.11211-127G>A (n.11211-127G>A) c.11208-127G>A (n.11208-127G>A) c.11181-127G>A (n.11181-127G>A) c.11163-127G>A (n.11163-127G>A) c.11109-127G>A (n.11109-127G>A) c.11028-127G>A (n.11028-127G>A) c.10971-127G>A (n.10971-127G>A) c.9057-127G>A (n.9057-127G>A) c.8235-127G>A (n.8235-127G>A) n.11250-127G>A n.11110-531G>A n.11110-127G>A n.90-170C>T n.180-170C>T n.89-170C>T c.11277-127G>A (n.11277-127G>A) c.11205-127G>A (n.11205-127G>A) c.11067-127G>A (n.11067-127G>A) c.9153-127G>A (n.9153-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092720A>G | CA656220870 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-128T>C (n.11157-128T>C) c.11154-128T>C (n.11154-128T>C) c.5719-128T>C (n.5719-128T>C) c.270-128T>C n.192T>C c.8112-128T>C (n.8112-128T>C) c.11235-128T>C (n.11235-128T>C) c.11232-128T>C (n.11232-128T>C) c.11217-128T>C (n.11217-128T>C) c.11211-128T>C (n.11211-128T>C) c.11208-128T>C (n.11208-128T>C) c.11181-128T>C (n.11181-128T>C) c.11163-128T>C (n.11163-128T>C) c.11109-128T>C (n.11109-128T>C) c.11028-128T>C (n.11028-128T>C) c.10971-128T>C (n.10971-128T>C) c.9057-128T>C (n.9057-128T>C) c.8235-128T>C (n.8235-128T>C) n.11250-128T>C n.11110-532T>C n.11110-128T>C n.90-169A>G n.180-169A>G n.89-169A>G c.11277-128T>C (n.11277-128T>C) c.11205-128T>C (n.11205-128T>C) c.11067-128T>C (n.11067-128T>C) c.9153-128T>C (n.9153-128T>C) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2092720A>T | CA2805580067 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-128T>A (n.11157-128T>A) c.11154-128T>A (n.11154-128T>A) c.5719-128T>A (n.5719-128T>A) c.270-128T>A n.192T>A c.8112-128T>A (n.8112-128T>A) c.11235-128T>A (n.11235-128T>A) c.11232-128T>A (n.11232-128T>A) c.11217-128T>A (n.11217-128T>A) c.11211-128T>A (n.11211-128T>A) c.11208-128T>A (n.11208-128T>A) c.11181-128T>A (n.11181-128T>A) c.11163-128T>A (n.11163-128T>A) c.11109-128T>A (n.11109-128T>A) c.11028-128T>A (n.11028-128T>A) c.10971-128T>A (n.10971-128T>A) c.9057-128T>A (n.9057-128T>A) c.8235-128T>A (n.8235-128T>A) n.11250-128T>A n.11110-532T>A n.11110-128T>A n.90-169A>T n.180-169A>T n.89-169A>T c.11277-128T>A (n.11277-128T>A) c.11205-128T>A (n.11205-128T>A) c.11067-128T>A (n.11067-128T>A) c.9153-128T>A (n.9153-128T>A) | |
| 16 | g.2092721G>A | CA2590051911 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-129C>T (n.11157-129C>T) c.11154-129C>T (n.11154-129C>T) c.5719-129C>T (n.5719-129C>T) c.270-129C>T n.191C>T c.8112-129C>T (n.8112-129C>T) c.11235-129C>T (n.11235-129C>T) c.11232-129C>T (n.11232-129C>T) c.11217-129C>T (n.11217-129C>T) c.11211-129C>T (n.11211-129C>T) c.11208-129C>T (n.11208-129C>T) c.11181-129C>T (n.11181-129C>T) c.11163-129C>T (n.11163-129C>T) c.11109-129C>T (n.11109-129C>T) c.11028-129C>T (n.11028-129C>T) c.10971-129C>T (n.10971-129C>T) c.9057-129C>T (n.9057-129C>T) c.8235-129C>T (n.8235-129C>T) n.11250-129C>T n.11110-533C>T n.11110-129C>T n.90-168G>A n.180-168G>A n.89-168G>A c.11277-129C>T (n.11277-129C>T) c.11205-129C>T (n.11205-129C>T) c.11067-129C>T (n.11067-129C>T) c.9153-129C>T (n.9153-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092721G>C | CA276767406 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-129C>G (n.11157-129C>G) c.11154-129C>G (n.11154-129C>G) c.5719-129C>G (n.5719-129C>G) c.270-129C>G n.191C>G c.8112-129C>G (n.8112-129C>G) c.11235-129C>G (n.11235-129C>G) c.11232-129C>G (n.11232-129C>G) c.11217-129C>G (n.11217-129C>G) c.11211-129C>G (n.11211-129C>G) c.11208-129C>G (n.11208-129C>G) c.11181-129C>G (n.11181-129C>G) c.11163-129C>G (n.11163-129C>G) c.11109-129C>G (n.11109-129C>G) c.11028-129C>G (n.11028-129C>G) c.10971-129C>G (n.10971-129C>G) c.9057-129C>G (n.9057-129C>G) c.8235-129C>G (n.8235-129C>G) n.11250-129C>G n.11110-533C>G n.11110-129C>G n.90-168G>C n.180-168G>C n.89-168G>C c.11277-129C>G (n.11277-129C>G) c.11205-129C>G (n.11205-129C>G) c.11067-129C>G (n.11067-129C>G) c.9153-129C>G (n.9153-129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092721G= | CA2202021712 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-129C= (n.11157-129C=) c.11154-129C= (n.11154-129C=) c.5719-129C= (n.5719-129C=) c.270-129C= n.191C= c.8112-129C= (n.8112-129C=) c.11235-129C= (n.11235-129C=) c.11232-129C= (n.11232-129C=) c.11217-129C= (n.11217-129C=) c.11211-129C= (n.11211-129C=) c.11208-129C= (n.11208-129C=) c.11181-129C= (n.11181-129C=) c.11163-129C= (n.11163-129C=) c.11109-129C= (n.11109-129C=) c.11028-129C= (n.11028-129C=) c.10971-129C= (n.10971-129C=) c.9057-129C= (n.9057-129C=) c.8235-129C= (n.8235-129C=) n.11250-129C= n.11110-533C= n.11110-129C= n.90-168G= n.180-168G= n.89-168G= c.11277-129C= (n.11277-129C=) c.11205-129C= (n.11205-129C=) c.11067-129C= (n.11067-129C=) c.9153-129C= (n.9153-129C=) | |
| 16 | g.2092721G>T | CA2631133007 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-129C>A (n.11157-129C>A) c.11154-129C>A (n.11154-129C>A) c.5719-129C>A (n.5719-129C>A) c.270-129C>A n.191C>A c.8112-129C>A (n.8112-129C>A) c.11235-129C>A (n.11235-129C>A) c.11232-129C>A (n.11232-129C>A) c.11217-129C>A (n.11217-129C>A) c.11211-129C>A (n.11211-129C>A) c.11208-129C>A (n.11208-129C>A) c.11181-129C>A (n.11181-129C>A) c.11163-129C>A (n.11163-129C>A) c.11109-129C>A (n.11109-129C>A) c.11028-129C>A (n.11028-129C>A) c.10971-129C>A (n.10971-129C>A) c.9057-129C>A (n.9057-129C>A) c.8235-129C>A (n.8235-129C>A) n.11250-129C>A n.11110-533C>A n.11110-129C>A n.90-168G>T n.180-168G>T n.89-168G>T c.11277-129C>A (n.11277-129C>A) c.11205-129C>A (n.11205-129C>A) c.11067-129C>A (n.11067-129C>A) c.9153-129C>A (n.9153-129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092722C>A | CA2631133011 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-130G>T (n.11157-130G>T) c.11154-130G>T (n.11154-130G>T) c.5719-130G>T (n.5719-130G>T) c.270-130G>T n.190G>T c.8112-130G>T (n.8112-130G>T) c.11235-130G>T (n.11235-130G>T) c.11232-130G>T (n.11232-130G>T) c.11217-130G>T (n.11217-130G>T) c.11211-130G>T (n.11211-130G>T) c.11208-130G>T (n.11208-130G>T) c.11181-130G>T (n.11181-130G>T) c.11163-130G>T (n.11163-130G>T) c.11109-130G>T (n.11109-130G>T) c.11028-130G>T (n.11028-130G>T) c.10971-130G>T (n.10971-130G>T) c.9057-130G>T (n.9057-130G>T) c.8235-130G>T (n.8235-130G>T) n.11250-130G>T n.11110-534G>T n.11110-130G>T n.90-167C>A n.180-167C>A n.89-167C>A c.11277-130G>T (n.11277-130G>T) c.11205-130G>T (n.11205-130G>T) c.11067-130G>T (n.11067-130G>T) c.9153-130G>T (n.9153-130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092723C>A | CA2631133018 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-131G>T (n.11157-131G>T) c.11154-131G>T (n.11154-131G>T) c.5719-131G>T (n.5719-131G>T) c.270-131G>T n.189G>T c.8112-131G>T (n.8112-131G>T) c.11235-131G>T (n.11235-131G>T) c.11232-131G>T (n.11232-131G>T) c.11217-131G>T (n.11217-131G>T) c.11211-131G>T (n.11211-131G>T) c.11208-131G>T (n.11208-131G>T) c.11181-131G>T (n.11181-131G>T) c.11163-131G>T (n.11163-131G>T) c.11109-131G>T (n.11109-131G>T) c.11028-131G>T (n.11028-131G>T) c.10971-131G>T (n.10971-131G>T) c.9057-131G>T (n.9057-131G>T) c.8235-131G>T (n.8235-131G>T) n.11250-131G>T n.11110-535G>T n.11110-131G>T n.90-166C>A n.180-166C>A n.89-166C>A c.11277-131G>T (n.11277-131G>T) c.11205-131G>T (n.11205-131G>T) c.11067-131G>T (n.11067-131G>T) c.9153-131G>T (n.9153-131G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092723C>T | CA2631133017 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-131G>A (n.11157-131G>A) c.11154-131G>A (n.11154-131G>A) c.5719-131G>A (n.5719-131G>A) c.270-131G>A n.189G>A c.8112-131G>A (n.8112-131G>A) c.11235-131G>A (n.11235-131G>A) c.11232-131G>A (n.11232-131G>A) c.11217-131G>A (n.11217-131G>A) c.11211-131G>A (n.11211-131G>A) c.11208-131G>A (n.11208-131G>A) c.11181-131G>A (n.11181-131G>A) c.11163-131G>A (n.11163-131G>A) c.11109-131G>A (n.11109-131G>A) c.11028-131G>A (n.11028-131G>A) c.10971-131G>A (n.10971-131G>A) c.9057-131G>A (n.9057-131G>A) c.8235-131G>A (n.8235-131G>A) n.11250-131G>A n.11110-535G>A n.11110-131G>A n.90-166C>T n.180-166C>T n.89-166C>T c.11277-131G>A (n.11277-131G>A) c.11205-131G>A (n.11205-131G>A) c.11067-131G>A (n.11067-131G>A) c.9153-131G>A (n.9153-131G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092724T>A | CA2518424646 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-132A>T (n.11157-132A>T) c.11154-132A>T (n.11154-132A>T) c.5719-132A>T (n.5719-132A>T) c.270-132A>T n.188A>T c.8112-132A>T (n.8112-132A>T) c.11235-132A>T (n.11235-132A>T) c.11232-132A>T (n.11232-132A>T) c.11217-132A>T (n.11217-132A>T) c.11211-132A>T (n.11211-132A>T) c.11208-132A>T (n.11208-132A>T) c.11181-132A>T (n.11181-132A>T) c.11163-132A>T (n.11163-132A>T) c.11109-132A>T (n.11109-132A>T) c.11028-132A>T (n.11028-132A>T) c.10971-132A>T (n.10971-132A>T) c.9057-132A>T (n.9057-132A>T) c.8235-132A>T (n.8235-132A>T) n.11250-132A>T n.11110-536A>T n.11110-132A>T n.90-165T>A n.180-165T>A n.89-165T>A c.11277-132A>T (n.11277-132A>T) c.11205-132A>T (n.11205-132A>T) c.11067-132A>T (n.11067-132A>T) c.9153-132A>T (n.9153-132A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092724T>C | CA2631133060 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-132A>G (n.11157-132A>G) c.11154-132A>G (n.11154-132A>G) c.5719-132A>G (n.5719-132A>G) c.270-132A>G n.188A>G c.8112-132A>G (n.8112-132A>G) c.11235-132A>G (n.11235-132A>G) c.11232-132A>G (n.11232-132A>G) c.11217-132A>G (n.11217-132A>G) c.11211-132A>G (n.11211-132A>G) c.11208-132A>G (n.11208-132A>G) c.11181-132A>G (n.11181-132A>G) c.11163-132A>G (n.11163-132A>G) c.11109-132A>G (n.11109-132A>G) c.11028-132A>G (n.11028-132A>G) c.10971-132A>G (n.10971-132A>G) c.9057-132A>G (n.9057-132A>G) c.8235-132A>G (n.8235-132A>G) n.11250-132A>G n.11110-536A>G n.11110-132A>G n.90-165T>C n.180-165T>C n.89-165T>C c.11277-132A>G (n.11277-132A>G) c.11205-132A>G (n.11205-132A>G) c.11067-132A>G (n.11067-132A>G) c.9153-132A>G (n.9153-132A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092726A= | CA2202021714 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-134T= (n.11157-134T=) c.11154-134T= (n.11154-134T=) c.5719-134T= (n.5719-134T=) c.270-134T= n.186T= c.8112-134T= (n.8112-134T=) c.11235-134T= (n.11235-134T=) c.11232-134T= (n.11232-134T=) c.11217-134T= (n.11217-134T=) c.11211-134T= (n.11211-134T=) c.11208-134T= (n.11208-134T=) c.11181-134T= (n.11181-134T=) c.11163-134T= (n.11163-134T=) c.11109-134T= (n.11109-134T=) c.11028-134T= (n.11028-134T=) c.10971-134T= (n.10971-134T=) c.9057-134T= (n.9057-134T=) c.8235-134T= (n.8235-134T=) n.11250-134T= n.11110-538T= n.11110-134T= n.90-163A= n.180-163A= n.89-163A= c.11277-134T= (n.11277-134T=) c.11205-134T= (n.11205-134T=) c.11067-134T= (n.11067-134T=) c.9153-134T= (n.9153-134T=) | |
| 16 | g.2092726A>G | CA276767407 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-134T>C (n.11157-134T>C) c.11154-134T>C (n.11154-134T>C) c.5719-134T>C (n.5719-134T>C) c.270-134T>C n.186T>C c.8112-134T>C (n.8112-134T>C) c.11235-134T>C (n.11235-134T>C) c.11232-134T>C (n.11232-134T>C) c.11217-134T>C (n.11217-134T>C) c.11211-134T>C (n.11211-134T>C) c.11208-134T>C (n.11208-134T>C) c.11181-134T>C (n.11181-134T>C) c.11163-134T>C (n.11163-134T>C) c.11109-134T>C (n.11109-134T>C) c.11028-134T>C (n.11028-134T>C) c.10971-134T>C (n.10971-134T>C) c.9057-134T>C (n.9057-134T>C) c.8235-134T>C (n.8235-134T>C) n.11250-134T>C n.11110-538T>C n.11110-134T>C n.90-163A>G n.180-163A>G n.89-163A>G c.11277-134T>C (n.11277-134T>C) c.11205-134T>C (n.11205-134T>C) c.11067-134T>C (n.11067-134T>C) c.9153-134T>C (n.9153-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |