Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2092597_2092602del | CA2631132412 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8_11157-3del (n.11157-8_11157-3del) c.11154-8_11154-3del (n.11154-8_11154-3del) c.5719-8_5719-3del (n.5719-8_5719-3del) c.270-8_270-3del n.312_317del c.8112-8_8112-3del (n.8112-8_8112-3del) c.11235-8_11235-3del (n.11235-8_11235-3del) c.11232-8_11232-3del (n.11232-8_11232-3del) c.11217-8_11217-3del (n.11217-8_11217-3del) c.11211-8_11211-3del (n.11211-8_11211-3del) c.11208-8_11208-3del (n.11208-8_11208-3del) c.11181-8_11181-3del (n.11181-8_11181-3del) c.11163-8_11163-3del (n.11163-8_11163-3del) c.11109-8_11109-3del (n.11109-8_11109-3del) c.11028-8_11028-3del (n.11028-8_11028-3del) c.10971-8_10971-3del (n.10971-8_10971-3del) c.9057-8_9057-3del (n.9057-8_9057-3del) c.8235-8_8235-3del (n.8235-8_8235-3del) n.11250-8_11250-3del n.11110-412_11110-407del n.11110-8_11110-3del n.90-292_90-287del n.180-292_180-287del n.89-292_89-287del c.11277-8_11277-3del (n.11277-8_11277-3del) c.11205-8_11205-3del (n.11205-8_11205-3del) c.11067-8_11067-3del (n.11067-8_11067-3del) c.9153-8_9153-3del (n.9153-8_9153-3del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092596C>A | CA2631132416 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4G>T (n.11157-4G>T) c.11154-4G>T (n.11154-4G>T) n.2G>T c.5719-4G>T (n.5719-4G>T) c.270-4G>T n.316G>T c.8112-4G>T (n.8112-4G>T) c.11235-4G>T (n.11235-4G>T) c.11232-4G>T (n.11232-4G>T) c.11217-4G>T (n.11217-4G>T) c.11211-4G>T (n.11211-4G>T) c.11208-4G>T (n.11208-4G>T) c.11181-4G>T (n.11181-4G>T) c.11163-4G>T (n.11163-4G>T) c.11109-4G>T (n.11109-4G>T) c.11028-4G>T (n.11028-4G>T) c.10971-4G>T (n.10971-4G>T) c.9057-4G>T (n.9057-4G>T) c.8235-4G>T (n.8235-4G>T) n.11250-4G>T n.11110-408G>T n.11110-4G>T n.90-293C>A n.180-293C>A n.89-293C>A c.11277-4G>T (n.11277-4G>T) c.11205-4G>T (n.11205-4G>T) c.11067-4G>T (n.11067-4G>T) c.9153-4G>T (n.9153-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092596C>T | CA2631132415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4G>A (n.11157-4G>A) c.11154-4G>A (n.11154-4G>A) n.2G>A c.5719-4G>A (n.5719-4G>A) c.270-4G>A n.316G>A c.8112-4G>A (n.8112-4G>A) c.11235-4G>A (n.11235-4G>A) c.11232-4G>A (n.11232-4G>A) c.11217-4G>A (n.11217-4G>A) c.11211-4G>A (n.11211-4G>A) c.11208-4G>A (n.11208-4G>A) c.11181-4G>A (n.11181-4G>A) c.11163-4G>A (n.11163-4G>A) c.11109-4G>A (n.11109-4G>A) c.11028-4G>A (n.11028-4G>A) c.10971-4G>A (n.10971-4G>A) c.9057-4G>A (n.9057-4G>A) c.8235-4G>A (n.8235-4G>A) n.11250-4G>A n.11110-408G>A n.11110-4G>A n.90-293C>T n.180-293C>T n.89-293C>T c.11277-4G>A (n.11277-4G>A) c.11205-4G>A (n.11205-4G>A) c.11067-4G>A (n.11067-4G>A) c.9153-4G>A (n.9153-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092597del | CA2631132417 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4del (n.11157-4del) c.11154-4del (n.11154-4del) n.2del c.5719-4del (n.5719-4del) c.270-4del n.316del c.8112-4del (n.8112-4del) c.11235-4del (n.11235-4del) c.11232-4del (n.11232-4del) c.11217-4del (n.11217-4del) c.11211-4del (n.11211-4del) c.11208-4del (n.11208-4del) c.11181-4del (n.11181-4del) c.11163-4del (n.11163-4del) c.11109-4del (n.11109-4del) c.11028-4del (n.11028-4del) c.10971-4del (n.10971-4del) c.9057-4del (n.9057-4del) c.8235-4del (n.8235-4del) n.11250-4del n.11110-408del n.11110-4del n.90-292del n.180-292del n.89-292del c.11277-4del (n.11277-4del) c.11205-4del (n.11205-4del) c.11067-4del (n.11067-4del) c.9153-4del (n.9153-4del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597C>G | CA2575877804 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-5G>C (n.11157-5G>C) c.11154-5G>C (n.11154-5G>C) n.1G>C c.5719-5G>C (n.5719-5G>C) c.270-5G>C n.315G>C c.8112-5G>C (n.8112-5G>C) c.11235-5G>C (n.11235-5G>C) c.11232-5G>C (n.11232-5G>C) c.11217-5G>C (n.11217-5G>C) c.11211-5G>C (n.11211-5G>C) c.11208-5G>C (n.11208-5G>C) c.11181-5G>C (n.11181-5G>C) c.11163-5G>C (n.11163-5G>C) c.11109-5G>C (n.11109-5G>C) c.11028-5G>C (n.11028-5G>C) c.10971-5G>C (n.10971-5G>C) c.9057-5G>C (n.9057-5G>C) c.8235-5G>C (n.8235-5G>C) n.11250-5G>C n.11110-409G>C n.11110-5G>C n.90-292C>G n.180-292C>G n.89-292C>G c.11277-5G>C (n.11277-5G>C) c.11205-5G>C (n.11205-5G>C) c.11067-5G>C (n.11067-5G>C) c.9153-5G>C (n.9153-5G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597C>T | CA2631132421 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-5G>A (n.11157-5G>A) c.11154-5G>A (n.11154-5G>A) n.1G>A c.5719-5G>A (n.5719-5G>A) c.270-5G>A n.315G>A c.8112-5G>A (n.8112-5G>A) c.11235-5G>A (n.11235-5G>A) c.11232-5G>A (n.11232-5G>A) c.11217-5G>A (n.11217-5G>A) c.11211-5G>A (n.11211-5G>A) c.11208-5G>A (n.11208-5G>A) c.11181-5G>A (n.11181-5G>A) c.11163-5G>A (n.11163-5G>A) c.11109-5G>A (n.11109-5G>A) c.11028-5G>A (n.11028-5G>A) c.10971-5G>A (n.10971-5G>A) c.9057-5G>A (n.9057-5G>A) c.8235-5G>A (n.8235-5G>A) n.11250-5G>A n.11110-409G>A n.11110-5G>A n.90-292C>T n.180-292C>T n.89-292C>T c.11277-5G>A (n.11277-5G>A) c.11205-5G>A (n.11205-5G>A) c.11067-5G>A (n.11067-5G>A) c.9153-5G>A (n.9153-5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092599C= | CA2202021407 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-7G= (n.11157-7G=) c.11154-7G= (n.11154-7G=) c.5719-7G= (n.5719-7G=) c.270-7G= n.313G= c.8112-7G= (n.8112-7G=) c.11235-7G= (n.11235-7G=) c.11232-7G= (n.11232-7G=) c.11217-7G= (n.11217-7G=) c.11211-7G= (n.11211-7G=) c.11208-7G= (n.11208-7G=) c.11181-7G= (n.11181-7G=) c.11163-7G= (n.11163-7G=) c.11109-7G= (n.11109-7G=) c.11028-7G= (n.11028-7G=) c.10971-7G= (n.10971-7G=) c.9057-7G= (n.9057-7G=) c.8235-7G= (n.8235-7G=) n.11250-7G= n.11110-411G= n.11110-7G= n.90-290C= n.180-290C= n.89-290C= c.11277-7G= (n.11277-7G=) c.11205-7G= (n.11205-7G=) c.11067-7G= (n.11067-7G=) c.9153-7G= (n.9153-7G=) | |
16 | g.2092599C>T | CA276767349 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-7G>A (n.11157-7G>A) c.11154-7G>A (n.11154-7G>A) c.5719-7G>A (n.5719-7G>A) c.270-7G>A n.313G>A c.8112-7G>A (n.8112-7G>A) c.11235-7G>A (n.11235-7G>A) c.11232-7G>A (n.11232-7G>A) c.11217-7G>A (n.11217-7G>A) c.11211-7G>A (n.11211-7G>A) c.11208-7G>A (n.11208-7G>A) c.11181-7G>A (n.11181-7G>A) c.11163-7G>A (n.11163-7G>A) c.11109-7G>A (n.11109-7G>A) c.11028-7G>A (n.11028-7G>A) c.10971-7G>A (n.10971-7G>A) c.9057-7G>A (n.9057-7G>A) c.8235-7G>A (n.8235-7G>A) n.11250-7G>A n.11110-411G>A n.11110-7G>A n.90-290C>T n.180-290C>T n.89-290C>T c.11277-7G>A (n.11277-7G>A) c.11205-7G>A (n.11205-7G>A) c.11067-7G>A (n.11067-7G>A) c.9153-7G>A (n.9153-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092600A= | CA2202021413 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8T= (n.11157-8T=) c.11154-8T= (n.11154-8T=) c.5719-8T= (n.5719-8T=) c.270-8T= n.312T= c.8112-8T= (n.8112-8T=) c.11235-8T= (n.11235-8T=) c.11232-8T= (n.11232-8T=) c.11217-8T= (n.11217-8T=) c.11211-8T= (n.11211-8T=) c.11208-8T= (n.11208-8T=) c.11181-8T= (n.11181-8T=) c.11163-8T= (n.11163-8T=) c.11109-8T= (n.11109-8T=) c.11028-8T= (n.11028-8T=) c.10971-8T= (n.10971-8T=) c.9057-8T= (n.9057-8T=) c.8235-8T= (n.8235-8T=) n.11250-8T= n.11110-412T= n.11110-8T= n.90-289A= n.180-289A= n.89-289A= c.11277-8T= (n.11277-8T=) c.11205-8T= (n.11205-8T=) c.11067-8T= (n.11067-8T=) c.9153-8T= (n.9153-8T=) | |
16 | g.2092600A>G | CA276767350 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8T>C (n.11157-8T>C) c.11154-8T>C (n.11154-8T>C) c.5719-8T>C (n.5719-8T>C) c.270-8T>C n.312T>C c.8112-8T>C (n.8112-8T>C) c.11235-8T>C (n.11235-8T>C) c.11232-8T>C (n.11232-8T>C) c.11217-8T>C (n.11217-8T>C) c.11211-8T>C (n.11211-8T>C) c.11208-8T>C (n.11208-8T>C) c.11181-8T>C (n.11181-8T>C) c.11163-8T>C (n.11163-8T>C) c.11109-8T>C (n.11109-8T>C) c.11028-8T>C (n.11028-8T>C) c.10971-8T>C (n.10971-8T>C) c.9057-8T>C (n.9057-8T>C) c.8235-8T>C (n.8235-8T>C) n.11250-8T>C n.11110-412T>C n.11110-8T>C n.90-289A>G n.180-289A>G n.89-289A>G c.11277-8T>C (n.11277-8T>C) c.11205-8T>C (n.11205-8T>C) c.11067-8T>C (n.11067-8T>C) c.9153-8T>C (n.9153-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092601del | CA2631132427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9del (n.11157-9del) c.11154-9del (n.11154-9del) c.5719-9del (n.5719-9del) c.270-9del n.311del c.8112-9del (n.8112-9del) c.11235-9del (n.11235-9del) c.11232-9del (n.11232-9del) c.11217-9del (n.11217-9del) c.11211-9del (n.11211-9del) c.11208-9del (n.11208-9del) c.11181-9del (n.11181-9del) c.11163-9del (n.11163-9del) c.11109-9del (n.11109-9del) c.11028-9del (n.11028-9del) c.10971-9del (n.10971-9del) c.9057-9del (n.9057-9del) c.8235-9del (n.8235-9del) n.11250-9del n.11110-413del n.11110-9del n.90-288del n.180-288del n.89-288del c.11277-9del (n.11277-9del) c.11205-9del (n.11205-9del) c.11067-9del (n.11067-9del) c.9153-9del (n.9153-9del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092601G>A | CA2631132428 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>T (n.11157-9C>T) c.11154-9C>T (n.11154-9C>T) c.5719-9C>T (n.5719-9C>T) c.270-9C>T n.311C>T c.8112-9C>T (n.8112-9C>T) c.11235-9C>T (n.11235-9C>T) c.11232-9C>T (n.11232-9C>T) c.11217-9C>T (n.11217-9C>T) c.11211-9C>T (n.11211-9C>T) c.11208-9C>T (n.11208-9C>T) c.11181-9C>T (n.11181-9C>T) c.11163-9C>T (n.11163-9C>T) c.11109-9C>T (n.11109-9C>T) c.11028-9C>T (n.11028-9C>T) c.10971-9C>T (n.10971-9C>T) c.9057-9C>T (n.9057-9C>T) c.8235-9C>T (n.8235-9C>T) n.11250-9C>T n.11110-413C>T n.11110-9C>T n.90-288G>A n.180-288G>A n.89-288G>A c.11277-9C>T (n.11277-9C>T) c.11205-9C>T (n.11205-9C>T) c.11067-9C>T (n.11067-9C>T) c.9153-9C>T (n.9153-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092601G>C | CA620380617 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>G (n.11157-9C>G) c.11154-9C>G (n.11154-9C>G) c.5719-9C>G (n.5719-9C>G) c.270-9C>G n.311C>G c.8112-9C>G (n.8112-9C>G) c.11235-9C>G (n.11235-9C>G) c.11232-9C>G (n.11232-9C>G) c.11217-9C>G (n.11217-9C>G) c.11211-9C>G (n.11211-9C>G) c.11208-9C>G (n.11208-9C>G) c.11181-9C>G (n.11181-9C>G) c.11163-9C>G (n.11163-9C>G) c.11109-9C>G (n.11109-9C>G) c.11028-9C>G (n.11028-9C>G) c.10971-9C>G (n.10971-9C>G) c.9057-9C>G (n.9057-9C>G) c.8235-9C>G (n.8235-9C>G) n.11250-9C>G n.11110-413C>G n.11110-9C>G n.90-288G>C n.180-288G>C n.89-288G>C c.11277-9C>G (n.11277-9C>G) c.11205-9C>G (n.11205-9C>G) c.11067-9C>G (n.11067-9C>G) c.9153-9C>G (n.9153-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092601G= | CA2202021415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C= (n.11157-9C=) c.11154-9C= (n.11154-9C=) c.5719-9C= (n.5719-9C=) c.270-9C= n.311C= c.8112-9C= (n.8112-9C=) c.11235-9C= (n.11235-9C=) c.11232-9C= (n.11232-9C=) c.11217-9C= (n.11217-9C=) c.11211-9C= (n.11211-9C=) c.11208-9C= (n.11208-9C=) c.11181-9C= (n.11181-9C=) c.11163-9C= (n.11163-9C=) c.11109-9C= (n.11109-9C=) c.11028-9C= (n.11028-9C=) c.10971-9C= (n.10971-9C=) c.9057-9C= (n.9057-9C=) c.8235-9C= (n.8235-9C=) n.11250-9C= n.11110-413C= n.11110-9C= n.90-288G= n.180-288G= n.89-288G= c.11277-9C= (n.11277-9C=) c.11205-9C= (n.11205-9C=) c.11067-9C= (n.11067-9C=) c.9153-9C= (n.9153-9C=) | |
16 | g.2092601G>T | CA2631132432 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>A (n.11157-9C>A) c.11154-9C>A (n.11154-9C>A) c.5719-9C>A (n.5719-9C>A) c.270-9C>A n.311C>A c.8112-9C>A (n.8112-9C>A) c.11235-9C>A (n.11235-9C>A) c.11232-9C>A (n.11232-9C>A) c.11217-9C>A (n.11217-9C>A) c.11211-9C>A (n.11211-9C>A) c.11208-9C>A (n.11208-9C>A) c.11181-9C>A (n.11181-9C>A) c.11163-9C>A (n.11163-9C>A) c.11109-9C>A (n.11109-9C>A) c.11028-9C>A (n.11028-9C>A) c.10971-9C>A (n.10971-9C>A) c.9057-9C>A (n.9057-9C>A) c.8235-9C>A (n.8235-9C>A) n.11250-9C>A n.11110-413C>A n.11110-9C>A n.90-288G>T n.180-288G>T n.89-288G>T c.11277-9C>A (n.11277-9C>A) c.11205-9C>A (n.11205-9C>A) c.11067-9C>A (n.11067-9C>A) c.9153-9C>A (n.9153-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092602C>T | CA2631132461 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-10G>A (n.11157-10G>A) c.11154-10G>A (n.11154-10G>A) c.5719-10G>A (n.5719-10G>A) c.270-10G>A n.310G>A c.8112-10G>A (n.8112-10G>A) c.11235-10G>A (n.11235-10G>A) c.11232-10G>A (n.11232-10G>A) c.11217-10G>A (n.11217-10G>A) c.11211-10G>A (n.11211-10G>A) c.11208-10G>A (n.11208-10G>A) c.11181-10G>A (n.11181-10G>A) c.11163-10G>A (n.11163-10G>A) c.11109-10G>A (n.11109-10G>A) c.11028-10G>A (n.11028-10G>A) c.10971-10G>A (n.10971-10G>A) c.9057-10G>A (n.9057-10G>A) c.8235-10G>A (n.8235-10G>A) n.11250-10G>A n.11110-414G>A n.11110-10G>A n.90-287C>T n.180-287C>T n.89-287C>T c.11277-10G>A (n.11277-10G>A) c.11205-10G>A (n.11205-10G>A) c.11067-10G>A (n.11067-10G>A) c.9153-10G>A (n.9153-10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092602dup | CA7829271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-10dup (n.11157-10dup) c.11154-10dup (n.11154-10dup) c.5719-10dup (n.5719-10dup) c.270-10dup n.310dup c.8112-10dup (n.8112-10dup) c.11235-10dup (n.11235-10dup) c.11232-10dup (n.11232-10dup) c.11217-10dup (n.11217-10dup) c.11211-10dup (n.11211-10dup) c.11208-10dup (n.11208-10dup) c.11181-10dup (n.11181-10dup) c.11163-10dup (n.11163-10dup) c.11109-10dup (n.11109-10dup) c.11028-10dup (n.11028-10dup) c.10971-10dup (n.10971-10dup) c.9057-10dup (n.9057-10dup) c.8235-10dup (n.8235-10dup) n.11250-10dup n.11110-414dup n.11110-10dup n.90-287dup n.180-287dup n.89-287dup c.11277-10dup (n.11277-10dup) c.11205-10dup (n.11205-10dup) c.11067-10dup (n.11067-10dup) c.9153-10dup (n.9153-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2092603A>G | CA2631132469 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-11T>C (n.11157-11T>C) c.11154-11T>C (n.11154-11T>C) c.5719-11T>C (n.5719-11T>C) c.270-11T>C n.309T>C c.8112-11T>C (n.8112-11T>C) c.11235-11T>C (n.11235-11T>C) c.11232-11T>C (n.11232-11T>C) c.11217-11T>C (n.11217-11T>C) c.11211-11T>C (n.11211-11T>C) c.11208-11T>C (n.11208-11T>C) c.11181-11T>C (n.11181-11T>C) c.11163-11T>C (n.11163-11T>C) c.11109-11T>C (n.11109-11T>C) c.11028-11T>C (n.11028-11T>C) c.10971-11T>C (n.10971-11T>C) c.9057-11T>C (n.9057-11T>C) c.8235-11T>C (n.8235-11T>C) n.11250-11T>C n.11110-415T>C n.11110-11T>C n.90-286A>G n.180-286A>G n.89-286A>G c.11277-11T>C (n.11277-11T>C) c.11205-11T>C (n.11205-11T>C) c.11067-11T>C (n.11067-11T>C) c.9153-11T>C (n.9153-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092603_2092607delinsATCAG | CA2202021419 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15_11157-11delinsCTGAT (n.11157-15_11157-11delinsCTGAT) c.11154-15_11154-11delinsCTGAT (n.11154-15_11154-11delinsCTGAT) c.5719-15_5719-11delinsCTGAT (n.5719-15_5719-11delinsCTGAT) c.270-15_270-11delinsCTGAT n.305_309delinsCTGAT c.8112-15_8112-11delinsCTGAT (n.8112-15_8112-11delinsCTGAT) c.11235-15_11235-11delinsCTGAT (n.11235-15_11235-11delinsCTGAT) c.11232-15_11232-11delinsCTGAT (n.11232-15_11232-11delinsCTGAT) c.11217-15_11217-11delinsCTGAT (n.11217-15_11217-11delinsCTGAT) c.11211-15_11211-11delinsCTGAT (n.11211-15_11211-11delinsCTGAT) c.11208-15_11208-11delinsCTGAT (n.11208-15_11208-11delinsCTGAT) c.11181-15_11181-11delinsCTGAT (n.11181-15_11181-11delinsCTGAT) c.11163-15_11163-11delinsCTGAT (n.11163-15_11163-11delinsCTGAT) c.11109-15_11109-11delinsCTGAT (n.11109-15_11109-11delinsCTGAT) c.11028-15_11028-11delinsCTGAT (n.11028-15_11028-11delinsCTGAT) c.10971-15_10971-11delinsCTGAT (n.10971-15_10971-11delinsCTGAT) c.9057-15_9057-11delinsCTGAT (n.9057-15_9057-11delinsCTGAT) c.8235-15_8235-11delinsCTGAT (n.8235-15_8235-11delinsCTGAT) n.11250-15_11250-11delinsCTGAT n.11110-419_11110-415delinsCTGAT n.11110-15_11110-11delinsCTGAT n.90-286_90-282delinsATCAG n.180-286_180-282delinsATCAG n.89-286_89-282delinsATCAG c.11277-15_11277-11delinsCTGAT (n.11277-15_11277-11delinsCTGAT) c.11205-15_11205-11delinsCTGAT (n.11205-15_11205-11delinsCTGAT) c.11067-15_11067-11delinsCTGAT (n.11067-15_11067-11delinsCTGAT) c.9153-15_9153-11delinsCTGAT (n.9153-15_9153-11delinsCTGAT) | |
16 | g.2092607_2092610del | CA276767352 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15_11157-12del (n.11157-15_11157-12del) c.11154-15_11154-12del (n.11154-15_11154-12del) c.5719-15_5719-12del (n.5719-15_5719-12del) c.270-15_270-12del n.305_308del c.8112-15_8112-12del (n.8112-15_8112-12del) c.11235-15_11235-12del (n.11235-15_11235-12del) c.11232-15_11232-12del (n.11232-15_11232-12del) c.11217-15_11217-12del (n.11217-15_11217-12del) c.11211-15_11211-12del (n.11211-15_11211-12del) c.11208-15_11208-12del (n.11208-15_11208-12del) c.11181-15_11181-12del (n.11181-15_11181-12del) c.11163-15_11163-12del (n.11163-15_11163-12del) c.11109-15_11109-12del (n.11109-15_11109-12del) c.11028-15_11028-12del (n.11028-15_11028-12del) c.10971-15_10971-12del (n.10971-15_10971-12del) c.9057-15_9057-12del (n.9057-15_9057-12del) c.8235-15_8235-12del (n.8235-15_8235-12del) n.11250-15_11250-12del n.11110-419_11110-416del n.11110-15_11110-12del n.90-282_90-279del n.180-282_180-279del n.89-282_89-279del c.11277-15_11277-12del (n.11277-15_11277-12del) c.11205-15_11205-12del (n.11205-15_11205-12del) c.11067-15_11067-12del (n.11067-15_11067-12del) c.9153-15_9153-12del (n.9153-15_9153-12del) | dbSNP |
16 | g.2092605C>T | CA2631132470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-13G>A (n.11157-13G>A) c.11154-13G>A (n.11154-13G>A) c.5719-13G>A (n.5719-13G>A) c.270-13G>A n.307G>A c.8112-13G>A (n.8112-13G>A) c.11235-13G>A (n.11235-13G>A) c.11232-13G>A (n.11232-13G>A) c.11217-13G>A (n.11217-13G>A) c.11211-13G>A (n.11211-13G>A) c.11208-13G>A (n.11208-13G>A) c.11181-13G>A (n.11181-13G>A) c.11163-13G>A (n.11163-13G>A) c.11109-13G>A (n.11109-13G>A) c.11028-13G>A (n.11028-13G>A) c.10971-13G>A (n.10971-13G>A) c.9057-13G>A (n.9057-13G>A) c.8235-13G>A (n.8235-13G>A) n.11250-13G>A n.11110-417G>A n.11110-13G>A n.90-284C>T n.180-284C>T n.89-284C>T c.11277-13G>A (n.11277-13G>A) c.11205-13G>A (n.11205-13G>A) c.11067-13G>A (n.11067-13G>A) c.9153-13G>A (n.9153-13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092606A= | CA2202021427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T= (n.11157-14T=) c.11154-14T= (n.11154-14T=) c.5719-14T= (n.5719-14T=) c.270-14T= n.306T= c.8112-14T= (n.8112-14T=) c.11235-14T= (n.11235-14T=) c.11232-14T= (n.11232-14T=) c.11217-14T= (n.11217-14T=) c.11211-14T= (n.11211-14T=) c.11208-14T= (n.11208-14T=) c.11181-14T= (n.11181-14T=) c.11163-14T= (n.11163-14T=) c.11109-14T= (n.11109-14T=) c.11028-14T= (n.11028-14T=) c.10971-14T= (n.10971-14T=) c.9057-14T= (n.9057-14T=) c.8235-14T= (n.8235-14T=) n.11250-14T= n.11110-418T= n.11110-14T= n.90-283A= n.180-283A= n.89-283A= c.11277-14T= (n.11277-14T=) c.11205-14T= (n.11205-14T=) c.11067-14T= (n.11067-14T=) c.9153-14T= (n.9153-14T=) | |
16 | g.2092606A>C | CA7829272 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T>G (n.11157-14T>G) c.11154-14T>G (n.11154-14T>G) c.5719-14T>G (n.5719-14T>G) c.270-14T>G n.306T>G c.8112-14T>G (n.8112-14T>G) c.11235-14T>G (n.11235-14T>G) c.11232-14T>G (n.11232-14T>G) c.11217-14T>G (n.11217-14T>G) c.11211-14T>G (n.11211-14T>G) c.11208-14T>G (n.11208-14T>G) c.11181-14T>G (n.11181-14T>G) c.11163-14T>G (n.11163-14T>G) c.11109-14T>G (n.11109-14T>G) c.11028-14T>G (n.11028-14T>G) c.10971-14T>G (n.10971-14T>G) c.9057-14T>G (n.9057-14T>G) c.8235-14T>G (n.8235-14T>G) n.11250-14T>G n.11110-418T>G n.11110-14T>G n.90-283A>C n.180-283A>C n.89-283A>C c.11277-14T>G (n.11277-14T>G) c.11205-14T>G (n.11205-14T>G) c.11067-14T>G (n.11067-14T>G) c.9153-14T>G (n.9153-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092606A>T | CA2631132472 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T>A (n.11157-14T>A) c.11154-14T>A (n.11154-14T>A) c.5719-14T>A (n.5719-14T>A) c.270-14T>A n.306T>A c.8112-14T>A (n.8112-14T>A) c.11235-14T>A (n.11235-14T>A) c.11232-14T>A (n.11232-14T>A) c.11217-14T>A (n.11217-14T>A) c.11211-14T>A (n.11211-14T>A) c.11208-14T>A (n.11208-14T>A) c.11181-14T>A (n.11181-14T>A) c.11163-14T>A (n.11163-14T>A) c.11109-14T>A (n.11109-14T>A) c.11028-14T>A (n.11028-14T>A) c.10971-14T>A (n.10971-14T>A) c.9057-14T>A (n.9057-14T>A) c.8235-14T>A (n.8235-14T>A) n.11250-14T>A n.11110-418T>A n.11110-14T>A n.90-283A>T n.180-283A>T n.89-283A>T c.11277-14T>A (n.11277-14T>A) c.11205-14T>A (n.11205-14T>A) c.11067-14T>A (n.11067-14T>A) c.9153-14T>A (n.9153-14T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092607G>A | CA276767357 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>T (n.11157-15C>T) c.11154-15C>T (n.11154-15C>T) c.5719-15C>T (n.5719-15C>T) c.270-15C>T n.305C>T c.8112-15C>T (n.8112-15C>T) c.11235-15C>T (n.11235-15C>T) c.11232-15C>T (n.11232-15C>T) c.11217-15C>T (n.11217-15C>T) c.11211-15C>T (n.11211-15C>T) c.11208-15C>T (n.11208-15C>T) c.11181-15C>T (n.11181-15C>T) c.11163-15C>T (n.11163-15C>T) c.11109-15C>T (n.11109-15C>T) c.11028-15C>T (n.11028-15C>T) c.10971-15C>T (n.10971-15C>T) c.9057-15C>T (n.9057-15C>T) c.8235-15C>T (n.8235-15C>T) n.11250-15C>T n.11110-419C>T n.11110-15C>T n.90-282G>A n.180-282G>A n.89-282G>A c.11277-15C>T (n.11277-15C>T) c.11205-15C>T (n.11205-15C>T) c.11067-15C>T (n.11067-15C>T) c.9153-15C>T (n.9153-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092607G>C | CA2631132479 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>G (n.11157-15C>G) c.11154-15C>G (n.11154-15C>G) c.5719-15C>G (n.5719-15C>G) c.270-15C>G n.305C>G c.8112-15C>G (n.8112-15C>G) c.11235-15C>G (n.11235-15C>G) c.11232-15C>G (n.11232-15C>G) c.11217-15C>G (n.11217-15C>G) c.11211-15C>G (n.11211-15C>G) c.11208-15C>G (n.11208-15C>G) c.11181-15C>G (n.11181-15C>G) c.11163-15C>G (n.11163-15C>G) c.11109-15C>G (n.11109-15C>G) c.11028-15C>G (n.11028-15C>G) c.10971-15C>G (n.10971-15C>G) c.9057-15C>G (n.9057-15C>G) c.8235-15C>G (n.8235-15C>G) n.11250-15C>G n.11110-419C>G n.11110-15C>G n.90-282G>C n.180-282G>C n.89-282G>C c.11277-15C>G (n.11277-15C>G) c.11205-15C>G (n.11205-15C>G) c.11067-15C>G (n.11067-15C>G) c.9153-15C>G (n.9153-15C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092607G= | CA2202021434 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C= (n.11157-15C=) c.11154-15C= (n.11154-15C=) c.5719-15C= (n.5719-15C=) c.270-15C= n.305C= c.8112-15C= (n.8112-15C=) c.11235-15C= (n.11235-15C=) c.11232-15C= (n.11232-15C=) c.11217-15C= (n.11217-15C=) c.11211-15C= (n.11211-15C=) c.11208-15C= (n.11208-15C=) c.11181-15C= (n.11181-15C=) c.11163-15C= (n.11163-15C=) c.11109-15C= (n.11109-15C=) c.11028-15C= (n.11028-15C=) c.10971-15C= (n.10971-15C=) c.9057-15C= (n.9057-15C=) c.8235-15C= (n.8235-15C=) n.11250-15C= n.11110-419C= n.11110-15C= n.90-282G= n.180-282G= n.89-282G= c.11277-15C= (n.11277-15C=) c.11205-15C= (n.11205-15C=) c.11067-15C= (n.11067-15C=) c.9153-15C= (n.9153-15C=) | |
16 | g.2092607G>T | CA2631132476 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>A (n.11157-15C>A) c.11154-15C>A (n.11154-15C>A) c.5719-15C>A (n.5719-15C>A) c.270-15C>A n.305C>A c.8112-15C>A (n.8112-15C>A) c.11235-15C>A (n.11235-15C>A) c.11232-15C>A (n.11232-15C>A) c.11217-15C>A (n.11217-15C>A) c.11211-15C>A (n.11211-15C>A) c.11208-15C>A (n.11208-15C>A) c.11181-15C>A (n.11181-15C>A) c.11163-15C>A (n.11163-15C>A) c.11109-15C>A (n.11109-15C>A) c.11028-15C>A (n.11028-15C>A) c.10971-15C>A (n.10971-15C>A) c.9057-15C>A (n.9057-15C>A) c.8235-15C>A (n.8235-15C>A) n.11250-15C>A n.11110-419C>A n.11110-15C>A n.90-282G>T n.180-282G>T n.89-282G>T c.11277-15C>A (n.11277-15C>A) c.11205-15C>A (n.11205-15C>A) c.11067-15C>A (n.11067-15C>A) c.9153-15C>A (n.9153-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092608T>C | CA2631132487 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-16A>G (n.11157-16A>G) c.11154-16A>G (n.11154-16A>G) c.5719-16A>G (n.5719-16A>G) c.270-16A>G n.304A>G c.8112-16A>G (n.8112-16A>G) c.11235-16A>G (n.11235-16A>G) c.11232-16A>G (n.11232-16A>G) c.11217-16A>G (n.11217-16A>G) c.11211-16A>G (n.11211-16A>G) c.11208-16A>G (n.11208-16A>G) c.11181-16A>G (n.11181-16A>G) c.11163-16A>G (n.11163-16A>G) c.11109-16A>G (n.11109-16A>G) c.11028-16A>G (n.11028-16A>G) c.10971-16A>G (n.10971-16A>G) c.9057-16A>G (n.9057-16A>G) c.8235-16A>G (n.8235-16A>G) n.11250-16A>G n.11110-420A>G n.11110-16A>G n.90-281T>C n.180-281T>C n.89-281T>C c.11277-16A>G (n.11277-16A>G) c.11205-16A>G (n.11205-16A>G) c.11067-16A>G (n.11067-16A>G) c.9153-16A>G (n.9153-16A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092608_2092610delinsTCA | CA2202021439 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-18_11157-16delinsTGA (n.11157-18_11157-16delinsTGA) c.11154-18_11154-16delinsTGA (n.11154-18_11154-16delinsTGA) c.5719-18_5719-16delinsTGA (n.5719-18_5719-16delinsTGA) c.270-18_270-16delinsTGA n.302_304delinsTGA c.8112-18_8112-16delinsTGA (n.8112-18_8112-16delinsTGA) c.11235-18_11235-16delinsTGA (n.11235-18_11235-16delinsTGA) c.11232-18_11232-16delinsTGA (n.11232-18_11232-16delinsTGA) c.11217-18_11217-16delinsTGA (n.11217-18_11217-16delinsTGA) c.11211-18_11211-16delinsTGA (n.11211-18_11211-16delinsTGA) c.11208-18_11208-16delinsTGA (n.11208-18_11208-16delinsTGA) c.11181-18_11181-16delinsTGA (n.11181-18_11181-16delinsTGA) c.11163-18_11163-16delinsTGA (n.11163-18_11163-16delinsTGA) c.11109-18_11109-16delinsTGA (n.11109-18_11109-16delinsTGA) c.11028-18_11028-16delinsTGA (n.11028-18_11028-16delinsTGA) c.10971-18_10971-16delinsTGA (n.10971-18_10971-16delinsTGA) c.9057-18_9057-16delinsTGA (n.9057-18_9057-16delinsTGA) c.8235-18_8235-16delinsTGA (n.8235-18_8235-16delinsTGA) n.11250-18_11250-16delinsTGA n.11110-422_11110-420delinsTGA n.11110-18_11110-16delinsTGA n.90-281_90-279delinsTCA n.180-281_180-279delinsTCA n.89-281_89-279delinsTCA c.11277-18_11277-16delinsTGA (n.11277-18_11277-16delinsTGA) c.11205-18_11205-16delinsTGA (n.11205-18_11205-16delinsTGA) c.11067-18_11067-16delinsTGA (n.11067-18_11067-16delinsTGA) c.9153-18_9153-16delinsTGA (n.9153-18_9153-16delinsTGA) | |
16 | g.2092609C>A | CA2631132491 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-17G>T (n.11157-17G>T) c.11154-17G>T (n.11154-17G>T) c.5719-17G>T (n.5719-17G>T) c.270-17G>T n.303G>T c.8112-17G>T (n.8112-17G>T) c.11235-17G>T (n.11235-17G>T) c.11232-17G>T (n.11232-17G>T) c.11217-17G>T (n.11217-17G>T) c.11211-17G>T (n.11211-17G>T) c.11208-17G>T (n.11208-17G>T) c.11181-17G>T (n.11181-17G>T) c.11163-17G>T (n.11163-17G>T) c.11109-17G>T (n.11109-17G>T) c.11028-17G>T (n.11028-17G>T) c.10971-17G>T (n.10971-17G>T) c.9057-17G>T (n.9057-17G>T) c.8235-17G>T (n.8235-17G>T) n.11250-17G>T n.11110-421G>T n.11110-17G>T n.90-280C>A n.180-280C>A n.89-280C>A c.11277-17G>T (n.11277-17G>T) c.11205-17G>T (n.11205-17G>T) c.11067-17G>T (n.11067-17G>T) c.9153-17G>T (n.9153-17G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092612_2092613del | CA7829273 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-18_11157-17del (n.11157-18_11157-17del) c.11154-18_11154-17del (n.11154-18_11154-17del) c.5719-18_5719-17del (n.5719-18_5719-17del) c.270-18_270-17del n.302_303del c.8112-18_8112-17del (n.8112-18_8112-17del) c.11235-18_11235-17del (n.11235-18_11235-17del) c.11232-18_11232-17del (n.11232-18_11232-17del) c.11217-18_11217-17del (n.11217-18_11217-17del) c.11211-18_11211-17del (n.11211-18_11211-17del) c.11208-18_11208-17del (n.11208-18_11208-17del) c.11181-18_11181-17del (n.11181-18_11181-17del) c.11163-18_11163-17del (n.11163-18_11163-17del) c.11109-18_11109-17del (n.11109-18_11109-17del) c.11028-18_11028-17del (n.11028-18_11028-17del) c.10971-18_10971-17del (n.10971-18_10971-17del) c.9057-18_9057-17del (n.9057-18_9057-17del) c.8235-18_8235-17del (n.8235-18_8235-17del) n.11250-18_11250-17del n.11110-422_11110-421del n.11110-18_11110-17del n.90-277_90-276del n.180-277_180-276del n.89-277_89-276del c.11277-18_11277-17del (n.11277-18_11277-17del) c.11205-18_11205-17del (n.11205-18_11205-17del) c.11067-18_11067-17del (n.11067-18_11067-17del) c.9153-18_9153-17del (n.9153-18_9153-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092611C= | CA2202021445 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-19G= (n.11157-19G=) c.11154-19G= (n.11154-19G=) c.5719-19G= (n.5719-19G=) c.270-19G= n.301G= c.8112-19G= (n.8112-19G=) c.11235-19G= (n.11235-19G=) c.11232-19G= (n.11232-19G=) c.11217-19G= (n.11217-19G=) c.11211-19G= (n.11211-19G=) c.11208-19G= (n.11208-19G=) c.11181-19G= (n.11181-19G=) c.11163-19G= (n.11163-19G=) c.11109-19G= (n.11109-19G=) c.11028-19G= (n.11028-19G=) c.10971-19G= (n.10971-19G=) c.9057-19G= (n.9057-19G=) c.8235-19G= (n.8235-19G=) n.11250-19G= n.11110-423G= n.11110-19G= n.90-278C= n.180-278C= n.89-278C= c.11277-19G= (n.11277-19G=) c.11205-19G= (n.11205-19G=) c.11067-19G= (n.11067-19G=) c.9153-19G= (n.9153-19G=) | |
16 | g.2092611C>T | CA620380619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-19G>A (n.11157-19G>A) c.11154-19G>A (n.11154-19G>A) c.5719-19G>A (n.5719-19G>A) c.270-19G>A n.301G>A c.8112-19G>A (n.8112-19G>A) c.11235-19G>A (n.11235-19G>A) c.11232-19G>A (n.11232-19G>A) c.11217-19G>A (n.11217-19G>A) c.11211-19G>A (n.11211-19G>A) c.11208-19G>A (n.11208-19G>A) c.11181-19G>A (n.11181-19G>A) c.11163-19G>A (n.11163-19G>A) c.11109-19G>A (n.11109-19G>A) c.11028-19G>A (n.11028-19G>A) c.10971-19G>A (n.10971-19G>A) c.9057-19G>A (n.9057-19G>A) c.8235-19G>A (n.8235-19G>A) n.11250-19G>A n.11110-423G>A n.11110-19G>A n.90-278C>T n.180-278C>T n.89-278C>T c.11277-19G>A (n.11277-19G>A) c.11205-19G>A (n.11205-19G>A) c.11067-19G>A (n.11067-19G>A) c.9153-19G>A (n.9153-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092612A= | CA2202021451 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-20T= (n.11157-20T=) c.11154-20T= (n.11154-20T=) c.5719-20T= (n.5719-20T=) c.270-20T= n.300T= c.8112-20T= (n.8112-20T=) c.11235-20T= (n.11235-20T=) c.11232-20T= (n.11232-20T=) c.11217-20T= (n.11217-20T=) c.11211-20T= (n.11211-20T=) c.11208-20T= (n.11208-20T=) c.11181-20T= (n.11181-20T=) c.11163-20T= (n.11163-20T=) c.11109-20T= (n.11109-20T=) c.11028-20T= (n.11028-20T=) c.10971-20T= (n.10971-20T=) c.9057-20T= (n.9057-20T=) c.8235-20T= (n.8235-20T=) n.11250-20T= n.11110-424T= n.11110-20T= n.90-277A= n.180-277A= n.89-277A= c.11277-20T= (n.11277-20T=) c.11205-20T= (n.11205-20T=) c.11067-20T= (n.11067-20T=) c.9153-20T= (n.9153-20T=) | |
16 | g.2092612A>G | CA276767359 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-20T>C (n.11157-20T>C) c.11154-20T>C (n.11154-20T>C) c.5719-20T>C (n.5719-20T>C) c.270-20T>C n.300T>C c.8112-20T>C (n.8112-20T>C) c.11235-20T>C (n.11235-20T>C) c.11232-20T>C (n.11232-20T>C) c.11217-20T>C (n.11217-20T>C) c.11211-20T>C (n.11211-20T>C) c.11208-20T>C (n.11208-20T>C) c.11181-20T>C (n.11181-20T>C) c.11163-20T>C (n.11163-20T>C) c.11109-20T>C (n.11109-20T>C) c.11028-20T>C (n.11028-20T>C) c.10971-20T>C (n.10971-20T>C) c.9057-20T>C (n.9057-20T>C) c.8235-20T>C (n.8235-20T>C) n.11250-20T>C n.11110-424T>C n.11110-20T>C n.90-277A>G n.180-277A>G n.89-277A>G c.11277-20T>C (n.11277-20T>C) c.11205-20T>C (n.11205-20T>C) c.11067-20T>C (n.11067-20T>C) c.9153-20T>C (n.9153-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092614_2092627del | CA2631132497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-33_11157-20del (n.11157-33_11157-20del) c.11154-33_11154-20del (n.11154-33_11154-20del) c.5719-33_5719-20del (n.5719-33_5719-20del) c.270-33_270-20del n.287_300del c.8112-33_8112-20del (n.8112-33_8112-20del) c.11235-33_11235-20del (n.11235-33_11235-20del) c.11232-33_11232-20del (n.11232-33_11232-20del) c.11217-33_11217-20del (n.11217-33_11217-20del) c.11211-33_11211-20del (n.11211-33_11211-20del) c.11208-33_11208-20del (n.11208-33_11208-20del) c.11181-33_11181-20del (n.11181-33_11181-20del) c.11163-33_11163-20del (n.11163-33_11163-20del) c.11109-33_11109-20del (n.11109-33_11109-20del) c.11028-33_11028-20del (n.11028-33_11028-20del) c.10971-33_10971-20del (n.10971-33_10971-20del) c.9057-33_9057-20del (n.9057-33_9057-20del) c.8235-33_8235-20del (n.8235-33_8235-20del) n.11250-33_11250-20del n.11110-437_11110-424del n.11110-33_11110-20del n.90-275_90-262del n.180-275_180-262del n.89-275_89-262del c.11277-33_11277-20del (n.11277-33_11277-20del) c.11205-33_11205-20del (n.11205-33_11205-20del) c.11067-33_11067-20del (n.11067-33_11067-20del) c.9153-33_9153-20del (n.9153-33_9153-20del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092613C>A | CA2575877808 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-21G>T (n.11157-21G>T) c.11154-21G>T (n.11154-21G>T) c.5719-21G>T (n.5719-21G>T) c.270-21G>T n.299G>T c.8112-21G>T (n.8112-21G>T) c.11235-21G>T (n.11235-21G>T) c.11232-21G>T (n.11232-21G>T) c.11217-21G>T (n.11217-21G>T) c.11211-21G>T (n.11211-21G>T) c.11208-21G>T (n.11208-21G>T) c.11181-21G>T (n.11181-21G>T) c.11163-21G>T (n.11163-21G>T) c.11109-21G>T (n.11109-21G>T) c.11028-21G>T (n.11028-21G>T) c.10971-21G>T (n.10971-21G>T) c.9057-21G>T (n.9057-21G>T) c.8235-21G>T (n.8235-21G>T) n.11250-21G>T n.11110-425G>T n.11110-21G>T n.90-276C>A n.180-276C>A n.89-276C>A c.11277-21G>T (n.11277-21G>T) c.11205-21G>T (n.11205-21G>T) c.11067-21G>T (n.11067-21G>T) c.9153-21G>T (n.9153-21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092613C= | CA2202021453 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-21G= (n.11157-21G=) c.11154-21G= (n.11154-21G=) c.5719-21G= (n.5719-21G=) c.270-21G= n.299G= c.8112-21G= (n.8112-21G=) c.11235-21G= (n.11235-21G=) c.11232-21G= (n.11232-21G=) c.11217-21G= (n.11217-21G=) c.11211-21G= (n.11211-21G=) c.11208-21G= (n.11208-21G=) c.11181-21G= (n.11181-21G=) c.11163-21G= (n.11163-21G=) c.11109-21G= (n.11109-21G=) c.11028-21G= (n.11028-21G=) c.10971-21G= (n.10971-21G=) c.9057-21G= (n.9057-21G=) c.8235-21G= (n.8235-21G=) n.11250-21G= n.11110-425G= n.11110-21G= n.90-276C= n.180-276C= n.89-276C= c.11277-21G= (n.11277-21G=) c.11205-21G= (n.11205-21G=) c.11067-21G= (n.11067-21G=) c.9153-21G= (n.9153-21G=) | |
16 | g.2092613C>T | CA7829274 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-21G>A (n.11157-21G>A) c.11154-21G>A (n.11154-21G>A) c.5719-21G>A (n.5719-21G>A) c.270-21G>A n.299G>A c.8112-21G>A (n.8112-21G>A) c.11235-21G>A (n.11235-21G>A) c.11232-21G>A (n.11232-21G>A) c.11217-21G>A (n.11217-21G>A) c.11211-21G>A (n.11211-21G>A) c.11208-21G>A (n.11208-21G>A) c.11181-21G>A (n.11181-21G>A) c.11163-21G>A (n.11163-21G>A) c.11109-21G>A (n.11109-21G>A) c.11028-21G>A (n.11028-21G>A) c.10971-21G>A (n.10971-21G>A) c.9057-21G>A (n.9057-21G>A) c.8235-21G>A (n.8235-21G>A) n.11250-21G>A n.11110-425G>A n.11110-21G>A n.90-276C>T n.180-276C>T n.89-276C>T c.11277-21G>A (n.11277-21G>A) c.11205-21G>A (n.11205-21G>A) c.11067-21G>A (n.11067-21G>A) c.9153-21G>A (n.9153-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092614G>A | CA276767362 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-22C>T (n.11157-22C>T) c.11154-22C>T (n.11154-22C>T) c.5719-22C>T (n.5719-22C>T) c.270-22C>T n.298C>T c.8112-22C>T (n.8112-22C>T) c.11235-22C>T (n.11235-22C>T) c.11232-22C>T (n.11232-22C>T) c.11217-22C>T (n.11217-22C>T) c.11211-22C>T (n.11211-22C>T) c.11208-22C>T (n.11208-22C>T) c.11181-22C>T (n.11181-22C>T) c.11163-22C>T (n.11163-22C>T) c.11109-22C>T (n.11109-22C>T) c.11028-22C>T (n.11028-22C>T) c.10971-22C>T (n.10971-22C>T) c.9057-22C>T (n.9057-22C>T) c.8235-22C>T (n.8235-22C>T) n.11250-22C>T n.11110-426C>T n.11110-22C>T n.90-275G>A n.180-275G>A n.89-275G>A c.11277-22C>T (n.11277-22C>T) c.11205-22C>T (n.11205-22C>T) c.11067-22C>T (n.11067-22C>T) c.9153-22C>T (n.9153-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092614G= | CA2202021456 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-22C= (n.11157-22C=) c.11154-22C= (n.11154-22C=) c.5719-22C= (n.5719-22C=) c.270-22C= n.298C= c.8112-22C= (n.8112-22C=) c.11235-22C= (n.11235-22C=) c.11232-22C= (n.11232-22C=) c.11217-22C= (n.11217-22C=) c.11211-22C= (n.11211-22C=) c.11208-22C= (n.11208-22C=) c.11181-22C= (n.11181-22C=) c.11163-22C= (n.11163-22C=) c.11109-22C= (n.11109-22C=) c.11028-22C= (n.11028-22C=) c.10971-22C= (n.10971-22C=) c.9057-22C= (n.9057-22C=) c.8235-22C= (n.8235-22C=) n.11250-22C= n.11110-426C= n.11110-22C= n.90-275G= n.180-275G= n.89-275G= c.11277-22C= (n.11277-22C=) c.11205-22C= (n.11205-22C=) c.11067-22C= (n.11067-22C=) c.9153-22C= (n.9153-22C=) | |
16 | g.2092614G>T | CA620380620 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-22C>A (n.11157-22C>A) c.11154-22C>A (n.11154-22C>A) c.5719-22C>A (n.5719-22C>A) c.270-22C>A n.298C>A c.8112-22C>A (n.8112-22C>A) c.11235-22C>A (n.11235-22C>A) c.11232-22C>A (n.11232-22C>A) c.11217-22C>A (n.11217-22C>A) c.11211-22C>A (n.11211-22C>A) c.11208-22C>A (n.11208-22C>A) c.11181-22C>A (n.11181-22C>A) c.11163-22C>A (n.11163-22C>A) c.11109-22C>A (n.11109-22C>A) c.11028-22C>A (n.11028-22C>A) c.10971-22C>A (n.10971-22C>A) c.9057-22C>A (n.9057-22C>A) c.8235-22C>A (n.8235-22C>A) n.11250-22C>A n.11110-426C>A n.11110-22C>A n.90-275G>T n.180-275G>T n.89-275G>T c.11277-22C>A (n.11277-22C>A) c.11205-22C>A (n.11205-22C>A) c.11067-22C>A (n.11067-22C>A) c.9153-22C>A (n.9153-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092615C>T | CA2631132507 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-23G>A (n.11157-23G>A) c.11154-23G>A (n.11154-23G>A) c.5719-23G>A (n.5719-23G>A) c.270-23G>A n.297G>A c.8112-23G>A (n.8112-23G>A) c.11235-23G>A (n.11235-23G>A) c.11232-23G>A (n.11232-23G>A) c.11217-23G>A (n.11217-23G>A) c.11211-23G>A (n.11211-23G>A) c.11208-23G>A (n.11208-23G>A) c.11181-23G>A (n.11181-23G>A) c.11163-23G>A (n.11163-23G>A) c.11109-23G>A (n.11109-23G>A) c.11028-23G>A (n.11028-23G>A) c.10971-23G>A (n.10971-23G>A) c.9057-23G>A (n.9057-23G>A) c.8235-23G>A (n.8235-23G>A) n.11250-23G>A n.11110-427G>A n.11110-23G>A n.90-274C>T n.180-274C>T n.89-274C>T c.11277-23G>A (n.11277-23G>A) c.11205-23G>A (n.11205-23G>A) c.11067-23G>A (n.11067-23G>A) c.9153-23G>A (n.9153-23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092616T>C | CA2202021461 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-24A>G (n.11157-24A>G) c.11154-24A>G (n.11154-24A>G) c.5719-24A>G (n.5719-24A>G) c.270-24A>G n.296A>G c.8112-24A>G (n.8112-24A>G) c.11235-24A>G (n.11235-24A>G) c.11232-24A>G (n.11232-24A>G) c.11217-24A>G (n.11217-24A>G) c.11211-24A>G (n.11211-24A>G) c.11208-24A>G (n.11208-24A>G) c.11181-24A>G (n.11181-24A>G) c.11163-24A>G (n.11163-24A>G) c.11109-24A>G (n.11109-24A>G) c.11028-24A>G (n.11028-24A>G) c.10971-24A>G (n.10971-24A>G) c.9057-24A>G (n.9057-24A>G) c.8235-24A>G (n.8235-24A>G) n.11250-24A>G n.11110-428A>G n.11110-24A>G n.90-273T>C n.180-273T>C n.89-273T>C c.11277-24A>G (n.11277-24A>G) c.11205-24A>G (n.11205-24A>G) c.11067-24A>G (n.11067-24A>G) c.9153-24A>G (n.9153-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092616T= | CA2202021459 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-24A= (n.11157-24A=) c.11154-24A= (n.11154-24A=) c.5719-24A= (n.5719-24A=) c.270-24A= n.296A= c.8112-24A= (n.8112-24A=) c.11235-24A= (n.11235-24A=) c.11232-24A= (n.11232-24A=) c.11217-24A= (n.11217-24A=) c.11211-24A= (n.11211-24A=) c.11208-24A= (n.11208-24A=) c.11181-24A= (n.11181-24A=) c.11163-24A= (n.11163-24A=) c.11109-24A= (n.11109-24A=) c.11028-24A= (n.11028-24A=) c.10971-24A= (n.10971-24A=) c.9057-24A= (n.9057-24A=) c.8235-24A= (n.8235-24A=) n.11250-24A= n.11110-428A= n.11110-24A= n.90-273T= n.180-273T= n.89-273T= c.11277-24A= (n.11277-24A=) c.11205-24A= (n.11205-24A=) c.11067-24A= (n.11067-24A=) c.9153-24A= (n.9153-24A=) | |
16 | g.2092617C>A | CA7829275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G>T (n.11157-25G>T) c.11154-25G>T (n.11154-25G>T) c.5719-25G>T (n.5719-25G>T) c.270-25G>T n.295G>T c.8112-25G>T (n.8112-25G>T) c.11235-25G>T (n.11235-25G>T) c.11232-25G>T (n.11232-25G>T) c.11217-25G>T (n.11217-25G>T) c.11211-25G>T (n.11211-25G>T) c.11208-25G>T (n.11208-25G>T) c.11181-25G>T (n.11181-25G>T) c.11163-25G>T (n.11163-25G>T) c.11109-25G>T (n.11109-25G>T) c.11028-25G>T (n.11028-25G>T) c.10971-25G>T (n.10971-25G>T) c.9057-25G>T (n.9057-25G>T) c.8235-25G>T (n.8235-25G>T) n.11250-25G>T n.11110-429G>T n.11110-25G>T n.90-272C>A n.180-272C>A n.89-272C>A c.11277-25G>T (n.11277-25G>T) c.11205-25G>T (n.11205-25G>T) c.11067-25G>T (n.11067-25G>T) c.9153-25G>T (n.9153-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092617C= | CA2202021463 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G= (n.11157-25G=) c.11154-25G= (n.11154-25G=) c.5719-25G= (n.5719-25G=) c.270-25G= n.295G= c.8112-25G= (n.8112-25G=) c.11235-25G= (n.11235-25G=) c.11232-25G= (n.11232-25G=) c.11217-25G= (n.11217-25G=) c.11211-25G= (n.11211-25G=) c.11208-25G= (n.11208-25G=) c.11181-25G= (n.11181-25G=) c.11163-25G= (n.11163-25G=) c.11109-25G= (n.11109-25G=) c.11028-25G= (n.11028-25G=) c.10971-25G= (n.10971-25G=) c.9057-25G= (n.9057-25G=) c.8235-25G= (n.8235-25G=) n.11250-25G= n.11110-429G= n.11110-25G= n.90-272C= n.180-272C= n.89-272C= c.11277-25G= (n.11277-25G=) c.11205-25G= (n.11205-25G=) c.11067-25G= (n.11067-25G=) c.9153-25G= (n.9153-25G=) | |
16 | g.2092617C>G | CA2202021465 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G>C (n.11157-25G>C) c.11154-25G>C (n.11154-25G>C) c.5719-25G>C (n.5719-25G>C) c.270-25G>C n.295G>C c.8112-25G>C (n.8112-25G>C) c.11235-25G>C (n.11235-25G>C) c.11232-25G>C (n.11232-25G>C) c.11217-25G>C (n.11217-25G>C) c.11211-25G>C (n.11211-25G>C) c.11208-25G>C (n.11208-25G>C) c.11181-25G>C (n.11181-25G>C) c.11163-25G>C (n.11163-25G>C) c.11109-25G>C (n.11109-25G>C) c.11028-25G>C (n.11028-25G>C) c.10971-25G>C (n.10971-25G>C) c.9057-25G>C (n.9057-25G>C) c.8235-25G>C (n.8235-25G>C) n.11250-25G>C n.11110-429G>C n.11110-25G>C n.90-272C>G n.180-272C>G n.89-272C>G c.11277-25G>C (n.11277-25G>C) c.11205-25G>C (n.11205-25G>C) c.11067-25G>C (n.11067-25G>C) c.9153-25G>C (n.9153-25G>C) | dbSNP |
16 | g.2092617C>T | CA2575877815 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G>A (n.11157-25G>A) c.11154-25G>A (n.11154-25G>A) c.5719-25G>A (n.5719-25G>A) c.270-25G>A n.295G>A c.8112-25G>A (n.8112-25G>A) c.11235-25G>A (n.11235-25G>A) c.11232-25G>A (n.11232-25G>A) c.11217-25G>A (n.11217-25G>A) c.11211-25G>A (n.11211-25G>A) c.11208-25G>A (n.11208-25G>A) c.11181-25G>A (n.11181-25G>A) c.11163-25G>A (n.11163-25G>A) c.11109-25G>A (n.11109-25G>A) c.11028-25G>A (n.11028-25G>A) c.10971-25G>A (n.10971-25G>A) c.9057-25G>A (n.9057-25G>A) c.8235-25G>A (n.8235-25G>A) n.11250-25G>A n.11110-429G>A n.11110-25G>A n.90-272C>T n.180-272C>T n.89-272C>T c.11277-25G>A (n.11277-25G>A) c.11205-25G>A (n.11205-25G>A) c.11067-25G>A (n.11067-25G>A) c.9153-25G>A (n.9153-25G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092618del | CA2575877813 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25del (n.11157-25del) c.11154-25del (n.11154-25del) c.5719-25del (n.5719-25del) c.270-25del n.295del c.8112-25del (n.8112-25del) c.11235-25del (n.11235-25del) c.11232-25del (n.11232-25del) c.11217-25del (n.11217-25del) c.11211-25del (n.11211-25del) c.11208-25del (n.11208-25del) c.11181-25del (n.11181-25del) c.11163-25del (n.11163-25del) c.11109-25del (n.11109-25del) c.11028-25del (n.11028-25del) c.10971-25del (n.10971-25del) c.9057-25del (n.9057-25del) c.8235-25del (n.8235-25del) n.11250-25del n.11110-429del n.11110-25del n.90-271del n.180-271del n.89-271del c.11277-25del (n.11277-25del) c.11205-25del (n.11205-25del) c.11067-25del (n.11067-25del) c.9153-25del (n.9153-25del) | |
16 | g.2092618C>A | CA2575877817 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-26G>T (n.11157-26G>T) c.11154-26G>T (n.11154-26G>T) c.5719-26G>T (n.5719-26G>T) c.270-26G>T n.294G>T c.8112-26G>T (n.8112-26G>T) c.11235-26G>T (n.11235-26G>T) c.11232-26G>T (n.11232-26G>T) c.11217-26G>T (n.11217-26G>T) c.11211-26G>T (n.11211-26G>T) c.11208-26G>T (n.11208-26G>T) c.11181-26G>T (n.11181-26G>T) c.11163-26G>T (n.11163-26G>T) c.11109-26G>T (n.11109-26G>T) c.11028-26G>T (n.11028-26G>T) c.10971-26G>T (n.10971-26G>T) c.9057-26G>T (n.9057-26G>T) c.8235-26G>T (n.8235-26G>T) n.11250-26G>T n.11110-430G>T n.11110-26G>T n.90-271C>A n.180-271C>A n.89-271C>A c.11277-26G>T (n.11277-26G>T) c.11205-26G>T (n.11205-26G>T) c.11067-26G>T (n.11067-26G>T) c.9153-26G>T (n.9153-26G>T) | |
16 | g.2092618C= | CA2202021471 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-26G= (n.11157-26G=) c.11154-26G= (n.11154-26G=) c.5719-26G= (n.5719-26G=) c.270-26G= n.294G= c.8112-26G= (n.8112-26G=) c.11235-26G= (n.11235-26G=) c.11232-26G= (n.11232-26G=) c.11217-26G= (n.11217-26G=) c.11211-26G= (n.11211-26G=) c.11208-26G= (n.11208-26G=) c.11181-26G= (n.11181-26G=) c.11163-26G= (n.11163-26G=) c.11109-26G= (n.11109-26G=) c.11028-26G= (n.11028-26G=) c.10971-26G= (n.10971-26G=) c.9057-26G= (n.9057-26G=) c.8235-26G= (n.8235-26G=) n.11250-26G= n.11110-430G= n.11110-26G= n.90-271C= n.180-271C= n.89-271C= c.11277-26G= (n.11277-26G=) c.11205-26G= (n.11205-26G=) c.11067-26G= (n.11067-26G=) c.9153-26G= (n.9153-26G=) | |
16 | g.2092618C>T | CA2202021470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-26G>A (n.11157-26G>A) c.11154-26G>A (n.11154-26G>A) c.5719-26G>A (n.5719-26G>A) c.270-26G>A n.294G>A c.8112-26G>A (n.8112-26G>A) c.11235-26G>A (n.11235-26G>A) c.11232-26G>A (n.11232-26G>A) c.11217-26G>A (n.11217-26G>A) c.11211-26G>A (n.11211-26G>A) c.11208-26G>A (n.11208-26G>A) c.11181-26G>A (n.11181-26G>A) c.11163-26G>A (n.11163-26G>A) c.11109-26G>A (n.11109-26G>A) c.11028-26G>A (n.11028-26G>A) c.10971-26G>A (n.10971-26G>A) c.9057-26G>A (n.9057-26G>A) c.8235-26G>A (n.8235-26G>A) n.11250-26G>A n.11110-430G>A n.11110-26G>A n.90-271C>T n.180-271C>T n.89-271C>T c.11277-26G>A (n.11277-26G>A) c.11205-26G>A (n.11205-26G>A) c.11067-26G>A (n.11067-26G>A) c.9153-26G>A (n.9153-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092619A= | CA2202021474 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-27T= (n.11157-27T=) c.11154-27T= (n.11154-27T=) c.5719-27T= (n.5719-27T=) c.270-27T= n.293T= c.8112-27T= (n.8112-27T=) c.11235-27T= (n.11235-27T=) c.11232-27T= (n.11232-27T=) c.11217-27T= (n.11217-27T=) c.11211-27T= (n.11211-27T=) c.11208-27T= (n.11208-27T=) c.11181-27T= (n.11181-27T=) c.11163-27T= (n.11163-27T=) c.11109-27T= (n.11109-27T=) c.11028-27T= (n.11028-27T=) c.10971-27T= (n.10971-27T=) c.9057-27T= (n.9057-27T=) c.8235-27T= (n.8235-27T=) n.11250-27T= n.11110-431T= n.11110-27T= n.90-270A= n.180-270A= n.89-270A= c.11277-27T= (n.11277-27T=) c.11205-27T= (n.11205-27T=) c.11067-27T= (n.11067-27T=) c.9153-27T= (n.9153-27T=) | |
16 | g.2092619A>G | CA620380621 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-27T>C (n.11157-27T>C) c.11154-27T>C (n.11154-27T>C) c.5719-27T>C (n.5719-27T>C) c.270-27T>C n.293T>C c.8112-27T>C (n.8112-27T>C) c.11235-27T>C (n.11235-27T>C) c.11232-27T>C (n.11232-27T>C) c.11217-27T>C (n.11217-27T>C) c.11211-27T>C (n.11211-27T>C) c.11208-27T>C (n.11208-27T>C) c.11181-27T>C (n.11181-27T>C) c.11163-27T>C (n.11163-27T>C) c.11109-27T>C (n.11109-27T>C) c.11028-27T>C (n.11028-27T>C) c.10971-27T>C (n.10971-27T>C) c.9057-27T>C (n.9057-27T>C) c.8235-27T>C (n.8235-27T>C) n.11250-27T>C n.11110-431T>C n.11110-27T>C n.90-270A>G n.180-270A>G n.89-270A>G c.11277-27T>C (n.11277-27T>C) c.11205-27T>C (n.11205-27T>C) c.11067-27T>C (n.11067-27T>C) c.9153-27T>C (n.9153-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092620G>A | CA620380622 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-28C>T (n.11157-28C>T) c.11154-28C>T (n.11154-28C>T) c.5719-28C>T (n.5719-28C>T) c.270-28C>T n.292C>T c.8112-28C>T (n.8112-28C>T) c.11235-28C>T (n.11235-28C>T) c.11232-28C>T (n.11232-28C>T) c.11217-28C>T (n.11217-28C>T) c.11211-28C>T (n.11211-28C>T) c.11208-28C>T (n.11208-28C>T) c.11181-28C>T (n.11181-28C>T) c.11163-28C>T (n.11163-28C>T) c.11109-28C>T (n.11109-28C>T) c.11028-28C>T (n.11028-28C>T) c.10971-28C>T (n.10971-28C>T) c.9057-28C>T (n.9057-28C>T) c.8235-28C>T (n.8235-28C>T) n.11250-28C>T n.11110-432C>T n.11110-28C>T n.90-269G>A n.180-269G>A n.89-269G>A c.11277-28C>T (n.11277-28C>T) c.11205-28C>T (n.11205-28C>T) c.11067-28C>T (n.11067-28C>T) c.9153-28C>T (n.9153-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092620G= | CA2202021480 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-28C= (n.11157-28C=) c.11154-28C= (n.11154-28C=) c.5719-28C= (n.5719-28C=) c.270-28C= n.292C= c.8112-28C= (n.8112-28C=) c.11235-28C= (n.11235-28C=) c.11232-28C= (n.11232-28C=) c.11217-28C= (n.11217-28C=) c.11211-28C= (n.11211-28C=) c.11208-28C= (n.11208-28C=) c.11181-28C= (n.11181-28C=) c.11163-28C= (n.11163-28C=) c.11109-28C= (n.11109-28C=) c.11028-28C= (n.11028-28C=) c.10971-28C= (n.10971-28C=) c.9057-28C= (n.9057-28C=) c.8235-28C= (n.8235-28C=) n.11250-28C= n.11110-432C= n.11110-28C= n.90-269G= n.180-269G= n.89-269G= c.11277-28C= (n.11277-28C=) c.11205-28C= (n.11205-28C=) c.11067-28C= (n.11067-28C=) c.9153-28C= (n.9153-28C=) | |
16 | g.2092620G>T | CA2631132519 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-28C>A (n.11157-28C>A) c.11154-28C>A (n.11154-28C>A) c.5719-28C>A (n.5719-28C>A) c.270-28C>A n.292C>A c.8112-28C>A (n.8112-28C>A) c.11235-28C>A (n.11235-28C>A) c.11232-28C>A (n.11232-28C>A) c.11217-28C>A (n.11217-28C>A) c.11211-28C>A (n.11211-28C>A) c.11208-28C>A (n.11208-28C>A) c.11181-28C>A (n.11181-28C>A) c.11163-28C>A (n.11163-28C>A) c.11109-28C>A (n.11109-28C>A) c.11028-28C>A (n.11028-28C>A) c.10971-28C>A (n.10971-28C>A) c.9057-28C>A (n.9057-28C>A) c.8235-28C>A (n.8235-28C>A) n.11250-28C>A n.11110-432C>A n.11110-28C>A n.90-269G>T n.180-269G>T n.89-269G>T c.11277-28C>A (n.11277-28C>A) c.11205-28C>A (n.11205-28C>A) c.11067-28C>A (n.11067-28C>A) c.9153-28C>A (n.9153-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092621C>A | CA7829276 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-29G>T (n.11157-29G>T) c.11154-29G>T (n.11154-29G>T) c.5719-29G>T (n.5719-29G>T) c.270-29G>T n.291G>T c.8112-29G>T (n.8112-29G>T) c.11235-29G>T (n.11235-29G>T) c.11232-29G>T (n.11232-29G>T) c.11217-29G>T (n.11217-29G>T) c.11211-29G>T (n.11211-29G>T) c.11208-29G>T (n.11208-29G>T) c.11181-29G>T (n.11181-29G>T) c.11163-29G>T (n.11163-29G>T) c.11109-29G>T (n.11109-29G>T) c.11028-29G>T (n.11028-29G>T) c.10971-29G>T (n.10971-29G>T) c.9057-29G>T (n.9057-29G>T) c.8235-29G>T (n.8235-29G>T) n.11250-29G>T n.11110-433G>T n.11110-29G>T n.90-268C>A n.180-268C>A n.89-268C>A c.11277-29G>T (n.11277-29G>T) c.11205-29G>T (n.11205-29G>T) c.11067-29G>T (n.11067-29G>T) c.9153-29G>T (n.9153-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092621C= | CA2202021483 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-29G= (n.11157-29G=) c.11154-29G= (n.11154-29G=) c.5719-29G= (n.5719-29G=) c.270-29G= n.291G= c.8112-29G= (n.8112-29G=) c.11235-29G= (n.11235-29G=) c.11232-29G= (n.11232-29G=) c.11217-29G= (n.11217-29G=) c.11211-29G= (n.11211-29G=) c.11208-29G= (n.11208-29G=) c.11181-29G= (n.11181-29G=) c.11163-29G= (n.11163-29G=) c.11109-29G= (n.11109-29G=) c.11028-29G= (n.11028-29G=) c.10971-29G= (n.10971-29G=) c.9057-29G= (n.9057-29G=) c.8235-29G= (n.8235-29G=) n.11250-29G= n.11110-433G= n.11110-29G= n.90-268C= n.180-268C= n.89-268C= c.11277-29G= (n.11277-29G=) c.11205-29G= (n.11205-29G=) c.11067-29G= (n.11067-29G=) c.9153-29G= (n.9153-29G=) | |
16 | g.2092621C>T | CA2575877819 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-29G>A (n.11157-29G>A) c.11154-29G>A (n.11154-29G>A) c.5719-29G>A (n.5719-29G>A) c.270-29G>A n.291G>A c.8112-29G>A (n.8112-29G>A) c.11235-29G>A (n.11235-29G>A) c.11232-29G>A (n.11232-29G>A) c.11217-29G>A (n.11217-29G>A) c.11211-29G>A (n.11211-29G>A) c.11208-29G>A (n.11208-29G>A) c.11181-29G>A (n.11181-29G>A) c.11163-29G>A (n.11163-29G>A) c.11109-29G>A (n.11109-29G>A) c.11028-29G>A (n.11028-29G>A) c.10971-29G>A (n.10971-29G>A) c.9057-29G>A (n.9057-29G>A) c.8235-29G>A (n.8235-29G>A) n.11250-29G>A n.11110-433G>A n.11110-29G>A n.90-268C>T n.180-268C>T n.89-268C>T c.11277-29G>A (n.11277-29G>A) c.11205-29G>A (n.11205-29G>A) c.11067-29G>A (n.11067-29G>A) c.9153-29G>A (n.9153-29G>A) | |
16 | g.2092622C>A | CA2575877822 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-30G>T (n.11157-30G>T) c.11154-30G>T (n.11154-30G>T) c.5719-30G>T (n.5719-30G>T) c.270-30G>T n.290G>T c.8112-30G>T (n.8112-30G>T) c.11235-30G>T (n.11235-30G>T) c.11232-30G>T (n.11232-30G>T) c.11217-30G>T (n.11217-30G>T) c.11211-30G>T (n.11211-30G>T) c.11208-30G>T (n.11208-30G>T) c.11181-30G>T (n.11181-30G>T) c.11163-30G>T (n.11163-30G>T) c.11109-30G>T (n.11109-30G>T) c.11028-30G>T (n.11028-30G>T) c.10971-30G>T (n.10971-30G>T) c.9057-30G>T (n.9057-30G>T) c.8235-30G>T (n.8235-30G>T) n.11250-30G>T n.11110-434G>T n.11110-30G>T n.90-267C>A n.180-267C>A n.89-267C>A c.11277-30G>T (n.11277-30G>T) c.11205-30G>T (n.11205-30G>T) c.11067-30G>T (n.11067-30G>T) c.9153-30G>T (n.9153-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092622C= | CA2202021484 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-30G= (n.11157-30G=) c.11154-30G= (n.11154-30G=) c.5719-30G= (n.5719-30G=) c.270-30G= n.290G= c.8112-30G= (n.8112-30G=) c.11235-30G= (n.11235-30G=) c.11232-30G= (n.11232-30G=) c.11217-30G= (n.11217-30G=) c.11211-30G= (n.11211-30G=) c.11208-30G= (n.11208-30G=) c.11181-30G= (n.11181-30G=) c.11163-30G= (n.11163-30G=) c.11109-30G= (n.11109-30G=) c.11028-30G= (n.11028-30G=) c.10971-30G= (n.10971-30G=) c.9057-30G= (n.9057-30G=) c.8235-30G= (n.8235-30G=) n.11250-30G= n.11110-434G= n.11110-30G= n.90-267C= n.180-267C= n.89-267C= c.11277-30G= (n.11277-30G=) c.11205-30G= (n.11205-30G=) c.11067-30G= (n.11067-30G=) c.9153-30G= (n.9153-30G=) | |
16 | g.2092622C>T | CA620380623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-30G>A (n.11157-30G>A) c.11154-30G>A (n.11154-30G>A) c.5719-30G>A (n.5719-30G>A) c.270-30G>A n.290G>A c.8112-30G>A (n.8112-30G>A) c.11235-30G>A (n.11235-30G>A) c.11232-30G>A (n.11232-30G>A) c.11217-30G>A (n.11217-30G>A) c.11211-30G>A (n.11211-30G>A) c.11208-30G>A (n.11208-30G>A) c.11181-30G>A (n.11181-30G>A) c.11163-30G>A (n.11163-30G>A) c.11109-30G>A (n.11109-30G>A) c.11028-30G>A (n.11028-30G>A) c.10971-30G>A (n.10971-30G>A) c.9057-30G>A (n.9057-30G>A) c.8235-30G>A (n.8235-30G>A) n.11250-30G>A n.11110-434G>A n.11110-30G>A n.90-267C>T n.180-267C>T n.89-267C>T c.11277-30G>A (n.11277-30G>A) c.11205-30G>A (n.11205-30G>A) c.11067-30G>A (n.11067-30G>A) c.9153-30G>A (n.9153-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092623C>A | CA2805580064 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-31G>T (n.11157-31G>T) c.11154-31G>T (n.11154-31G>T) c.5719-31G>T (n.5719-31G>T) c.270-31G>T n.289G>T c.8112-31G>T (n.8112-31G>T) c.11235-31G>T (n.11235-31G>T) c.11232-31G>T (n.11232-31G>T) c.11217-31G>T (n.11217-31G>T) c.11211-31G>T (n.11211-31G>T) c.11208-31G>T (n.11208-31G>T) c.11181-31G>T (n.11181-31G>T) c.11163-31G>T (n.11163-31G>T) c.11109-31G>T (n.11109-31G>T) c.11028-31G>T (n.11028-31G>T) c.10971-31G>T (n.10971-31G>T) c.9057-31G>T (n.9057-31G>T) c.8235-31G>T (n.8235-31G>T) n.11250-31G>T n.11110-435G>T n.11110-31G>T n.90-266C>A n.180-266C>A n.89-266C>A c.11277-31G>T (n.11277-31G>T) c.11205-31G>T (n.11205-31G>T) c.11067-31G>T (n.11067-31G>T) c.9153-31G>T (n.9153-31G>T) | |
16 | g.2092623C= | CA2202021485 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-31G= (n.11157-31G=) c.11154-31G= (n.11154-31G=) c.5719-31G= (n.5719-31G=) c.270-31G= n.289G= c.8112-31G= (n.8112-31G=) c.11235-31G= (n.11235-31G=) c.11232-31G= (n.11232-31G=) c.11217-31G= (n.11217-31G=) c.11211-31G= (n.11211-31G=) c.11208-31G= (n.11208-31G=) c.11181-31G= (n.11181-31G=) c.11163-31G= (n.11163-31G=) c.11109-31G= (n.11109-31G=) c.11028-31G= (n.11028-31G=) c.10971-31G= (n.10971-31G=) c.9057-31G= (n.9057-31G=) c.8235-31G= (n.8235-31G=) n.11250-31G= n.11110-435G= n.11110-31G= n.90-266C= n.180-266C= n.89-266C= c.11277-31G= (n.11277-31G=) c.11205-31G= (n.11205-31G=) c.11067-31G= (n.11067-31G=) c.9153-31G= (n.9153-31G=) | |
16 | g.2092623C>T | CA620380624 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-31G>A (n.11157-31G>A) c.11154-31G>A (n.11154-31G>A) c.5719-31G>A (n.5719-31G>A) c.270-31G>A n.289G>A c.8112-31G>A (n.8112-31G>A) c.11235-31G>A (n.11235-31G>A) c.11232-31G>A (n.11232-31G>A) c.11217-31G>A (n.11217-31G>A) c.11211-31G>A (n.11211-31G>A) c.11208-31G>A (n.11208-31G>A) c.11181-31G>A (n.11181-31G>A) c.11163-31G>A (n.11163-31G>A) c.11109-31G>A (n.11109-31G>A) c.11028-31G>A (n.11028-31G>A) c.10971-31G>A (n.10971-31G>A) c.9057-31G>A (n.9057-31G>A) c.8235-31G>A (n.8235-31G>A) n.11250-31G>A n.11110-435G>A n.11110-31G>A n.90-266C>T n.180-266C>T n.89-266C>T c.11277-31G>A (n.11277-31G>A) c.11205-31G>A (n.11205-31G>A) c.11067-31G>A (n.11067-31G>A) c.9153-31G>A (n.9153-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2092624C>A | CA2631132562 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-32G>T (n.11157-32G>T) c.11154-32G>T (n.11154-32G>T) c.5719-32G>T (n.5719-32G>T) c.270-32G>T n.288G>T c.8112-32G>T (n.8112-32G>T) c.11235-32G>T (n.11235-32G>T) c.11232-32G>T (n.11232-32G>T) c.11217-32G>T (n.11217-32G>T) c.11211-32G>T (n.11211-32G>T) c.11208-32G>T (n.11208-32G>T) c.11181-32G>T (n.11181-32G>T) c.11163-32G>T (n.11163-32G>T) c.11109-32G>T (n.11109-32G>T) c.11028-32G>T (n.11028-32G>T) c.10971-32G>T (n.10971-32G>T) c.9057-32G>T (n.9057-32G>T) c.8235-32G>T (n.8235-32G>T) n.11250-32G>T n.11110-436G>T n.11110-32G>T n.90-265C>A n.180-265C>A n.89-265C>A c.11277-32G>T (n.11277-32G>T) c.11205-32G>T (n.11205-32G>T) c.11067-32G>T (n.11067-32G>T) c.9153-32G>T (n.9153-32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092624C>T | CA2631132563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-32G>A (n.11157-32G>A) c.11154-32G>A (n.11154-32G>A) c.5719-32G>A (n.5719-32G>A) c.270-32G>A n.288G>A c.8112-32G>A (n.8112-32G>A) c.11235-32G>A (n.11235-32G>A) c.11232-32G>A (n.11232-32G>A) c.11217-32G>A (n.11217-32G>A) c.11211-32G>A (n.11211-32G>A) c.11208-32G>A (n.11208-32G>A) c.11181-32G>A (n.11181-32G>A) c.11163-32G>A (n.11163-32G>A) c.11109-32G>A (n.11109-32G>A) c.11028-32G>A (n.11028-32G>A) c.10971-32G>A (n.10971-32G>A) c.9057-32G>A (n.9057-32G>A) c.8235-32G>A (n.8235-32G>A) n.11250-32G>A n.11110-436G>A n.11110-32G>A n.90-265C>T n.180-265C>T n.89-265C>T c.11277-32G>A (n.11277-32G>A) c.11205-32G>A (n.11205-32G>A) c.11067-32G>A (n.11067-32G>A) c.9153-32G>A (n.9153-32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092626_2092628del | CA2631132559 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34_11157-32del (n.11157-34_11157-32del) c.11154-34_11154-32del (n.11154-34_11154-32del) c.5719-34_5719-32del (n.5719-34_5719-32del) c.270-34_270-32del n.286_288del c.8112-34_8112-32del (n.8112-34_8112-32del) c.11235-34_11235-32del (n.11235-34_11235-32del) c.11232-34_11232-32del (n.11232-34_11232-32del) c.11217-34_11217-32del (n.11217-34_11217-32del) c.11211-34_11211-32del (n.11211-34_11211-32del) c.11208-34_11208-32del (n.11208-34_11208-32del) c.11181-34_11181-32del (n.11181-34_11181-32del) c.11163-34_11163-32del (n.11163-34_11163-32del) c.11109-34_11109-32del (n.11109-34_11109-32del) c.11028-34_11028-32del (n.11028-34_11028-32del) c.10971-34_10971-32del (n.10971-34_10971-32del) c.9057-34_9057-32del (n.9057-34_9057-32del) c.8235-34_8235-32del (n.8235-34_8235-32del) n.11250-34_11250-32del n.11110-438_11110-436del n.11110-34_11110-32del n.90-263_90-261del n.180-263_180-261del n.89-263_89-261del c.11277-34_11277-32del (n.11277-34_11277-32del) c.11205-34_11205-32del (n.11205-34_11205-32del) c.11067-34_11067-32del (n.11067-34_11067-32del) c.9153-34_9153-32del (n.9153-34_9153-32del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092625T>C | CA2575877823 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-33A>G (n.11157-33A>G) c.11154-33A>G (n.11154-33A>G) c.5719-33A>G (n.5719-33A>G) c.270-33A>G n.287A>G c.8112-33A>G (n.8112-33A>G) c.11235-33A>G (n.11235-33A>G) c.11232-33A>G (n.11232-33A>G) c.11217-33A>G (n.11217-33A>G) c.11211-33A>G (n.11211-33A>G) c.11208-33A>G (n.11208-33A>G) c.11181-33A>G (n.11181-33A>G) c.11163-33A>G (n.11163-33A>G) c.11109-33A>G (n.11109-33A>G) c.11028-33A>G (n.11028-33A>G) c.10971-33A>G (n.10971-33A>G) c.9057-33A>G (n.9057-33A>G) c.8235-33A>G (n.8235-33A>G) n.11250-33A>G n.11110-437A>G n.11110-33A>G n.90-264T>C n.180-264T>C n.89-264T>C c.11277-33A>G (n.11277-33A>G) c.11205-33A>G (n.11205-33A>G) c.11067-33A>G (n.11067-33A>G) c.9153-33A>G (n.9153-33A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092626A= | CA2202021488 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34T= (n.11157-34T=) c.11154-34T= (n.11154-34T=) c.5719-34T= (n.5719-34T=) c.270-34T= n.286T= c.8112-34T= (n.8112-34T=) c.11235-34T= (n.11235-34T=) c.11232-34T= (n.11232-34T=) c.11217-34T= (n.11217-34T=) c.11211-34T= (n.11211-34T=) c.11208-34T= (n.11208-34T=) c.11181-34T= (n.11181-34T=) c.11163-34T= (n.11163-34T=) c.11109-34T= (n.11109-34T=) c.11028-34T= (n.11028-34T=) c.10971-34T= (n.10971-34T=) c.9057-34T= (n.9057-34T=) c.8235-34T= (n.8235-34T=) n.11250-34T= n.11110-438T= n.11110-34T= n.90-263A= n.180-263A= n.89-263A= c.11277-34T= (n.11277-34T=) c.11205-34T= (n.11205-34T=) c.11067-34T= (n.11067-34T=) c.9153-34T= (n.9153-34T=) | |
16 | g.2092626A>G | CA620380626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34T>C (n.11157-34T>C) c.11154-34T>C (n.11154-34T>C) c.5719-34T>C (n.5719-34T>C) c.270-34T>C n.286T>C c.8112-34T>C (n.8112-34T>C) c.11235-34T>C (n.11235-34T>C) c.11232-34T>C (n.11232-34T>C) c.11217-34T>C (n.11217-34T>C) c.11211-34T>C (n.11211-34T>C) c.11208-34T>C (n.11208-34T>C) c.11181-34T>C (n.11181-34T>C) c.11163-34T>C (n.11163-34T>C) c.11109-34T>C (n.11109-34T>C) c.11028-34T>C (n.11028-34T>C) c.10971-34T>C (n.10971-34T>C) c.9057-34T>C (n.9057-34T>C) c.8235-34T>C (n.8235-34T>C) n.11250-34T>C n.11110-438T>C n.11110-34T>C n.90-263A>G n.180-263A>G n.89-263A>G c.11277-34T>C (n.11277-34T>C) c.11205-34T>C (n.11205-34T>C) c.11067-34T>C (n.11067-34T>C) c.9153-34T>C (n.9153-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092627C>A | CA620380628 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>T (n.11157-35G>T) c.11154-35G>T (n.11154-35G>T) c.5719-35G>T (n.5719-35G>T) c.270-35G>T n.285G>T c.8112-35G>T (n.8112-35G>T) c.11235-35G>T (n.11235-35G>T) c.11232-35G>T (n.11232-35G>T) c.11217-35G>T (n.11217-35G>T) c.11211-35G>T (n.11211-35G>T) c.11208-35G>T (n.11208-35G>T) c.11181-35G>T (n.11181-35G>T) c.11163-35G>T (n.11163-35G>T) c.11109-35G>T (n.11109-35G>T) c.11028-35G>T (n.11028-35G>T) c.10971-35G>T (n.10971-35G>T) c.9057-35G>T (n.9057-35G>T) c.8235-35G>T (n.8235-35G>T) n.11250-35G>T n.11110-439G>T n.11110-35G>T n.90-262C>A n.180-262C>A n.89-262C>A c.11277-35G>T (n.11277-35G>T) c.11205-35G>T (n.11205-35G>T) c.11067-35G>T (n.11067-35G>T) c.9153-35G>T (n.9153-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092627C= | CA2202021492 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G= (n.11157-35G=) c.11154-35G= (n.11154-35G=) c.5719-35G= (n.5719-35G=) c.270-35G= n.285G= c.8112-35G= (n.8112-35G=) c.11235-35G= (n.11235-35G=) c.11232-35G= (n.11232-35G=) c.11217-35G= (n.11217-35G=) c.11211-35G= (n.11211-35G=) c.11208-35G= (n.11208-35G=) c.11181-35G= (n.11181-35G=) c.11163-35G= (n.11163-35G=) c.11109-35G= (n.11109-35G=) c.11028-35G= (n.11028-35G=) c.10971-35G= (n.10971-35G=) c.9057-35G= (n.9057-35G=) c.8235-35G= (n.8235-35G=) n.11250-35G= n.11110-439G= n.11110-35G= n.90-262C= n.180-262C= n.89-262C= c.11277-35G= (n.11277-35G=) c.11205-35G= (n.11205-35G=) c.11067-35G= (n.11067-35G=) c.9153-35G= (n.9153-35G=) | |
16 | g.2092627C>G | CA7829277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>C (n.11157-35G>C) c.11154-35G>C (n.11154-35G>C) c.5719-35G>C (n.5719-35G>C) c.270-35G>C n.285G>C c.8112-35G>C (n.8112-35G>C) c.11235-35G>C (n.11235-35G>C) c.11232-35G>C (n.11232-35G>C) c.11217-35G>C (n.11217-35G>C) c.11211-35G>C (n.11211-35G>C) c.11208-35G>C (n.11208-35G>C) c.11181-35G>C (n.11181-35G>C) c.11163-35G>C (n.11163-35G>C) c.11109-35G>C (n.11109-35G>C) c.11028-35G>C (n.11028-35G>C) c.10971-35G>C (n.10971-35G>C) c.9057-35G>C (n.9057-35G>C) c.8235-35G>C (n.8235-35G>C) n.11250-35G>C n.11110-439G>C n.11110-35G>C n.90-262C>G n.180-262C>G n.89-262C>G c.11277-35G>C (n.11277-35G>C) c.11205-35G>C (n.11205-35G>C) c.11067-35G>C (n.11067-35G>C) c.9153-35G>C (n.9153-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092627C>T | CA620380630 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>A (n.11157-35G>A) c.11154-35G>A (n.11154-35G>A) c.5719-35G>A (n.5719-35G>A) c.270-35G>A n.285G>A c.8112-35G>A (n.8112-35G>A) c.11235-35G>A (n.11235-35G>A) c.11232-35G>A (n.11232-35G>A) c.11217-35G>A (n.11217-35G>A) c.11211-35G>A (n.11211-35G>A) c.11208-35G>A (n.11208-35G>A) c.11181-35G>A (n.11181-35G>A) c.11163-35G>A (n.11163-35G>A) c.11109-35G>A (n.11109-35G>A) c.11028-35G>A (n.11028-35G>A) c.10971-35G>A (n.10971-35G>A) c.9057-35G>A (n.9057-35G>A) c.8235-35G>A (n.8235-35G>A) n.11250-35G>A n.11110-439G>A n.11110-35G>A n.90-262C>T n.180-262C>T n.89-262C>T c.11277-35G>A (n.11277-35G>A) c.11205-35G>A (n.11205-35G>A) c.11067-35G>A (n.11067-35G>A) c.9153-35G>A (n.9153-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092629G>A | CA620380631 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C>T (n.11157-37C>T) c.11154-37C>T (n.11154-37C>T) c.5719-37C>T (n.5719-37C>T) c.270-37C>T n.283C>T c.8112-37C>T (n.8112-37C>T) c.11235-37C>T (n.11235-37C>T) c.11232-37C>T (n.11232-37C>T) c.11217-37C>T (n.11217-37C>T) c.11211-37C>T (n.11211-37C>T) c.11208-37C>T (n.11208-37C>T) c.11181-37C>T (n.11181-37C>T) c.11163-37C>T (n.11163-37C>T) c.11109-37C>T (n.11109-37C>T) c.11028-37C>T (n.11028-37C>T) c.10971-37C>T (n.10971-37C>T) c.9057-37C>T (n.9057-37C>T) c.8235-37C>T (n.8235-37C>T) n.11250-37C>T n.11110-441C>T n.11110-37C>T n.90-260G>A n.180-260G>A n.89-260G>A c.11277-37C>T (n.11277-37C>T) c.11205-37C>T (n.11205-37C>T) c.11067-37C>T (n.11067-37C>T) c.9153-37C>T (n.9153-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092629G= | CA2202021495 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C= (n.11157-37C=) c.11154-37C= (n.11154-37C=) c.5719-37C= (n.5719-37C=) c.270-37C= n.283C= c.8112-37C= (n.8112-37C=) c.11235-37C= (n.11235-37C=) c.11232-37C= (n.11232-37C=) c.11217-37C= (n.11217-37C=) c.11211-37C= (n.11211-37C=) c.11208-37C= (n.11208-37C=) c.11181-37C= (n.11181-37C=) c.11163-37C= (n.11163-37C=) c.11109-37C= (n.11109-37C=) c.11028-37C= (n.11028-37C=) c.10971-37C= (n.10971-37C=) c.9057-37C= (n.9057-37C=) c.8235-37C= (n.8235-37C=) n.11250-37C= n.11110-441C= n.11110-37C= n.90-260G= n.180-260G= n.89-260G= c.11277-37C= (n.11277-37C=) c.11205-37C= (n.11205-37C=) c.11067-37C= (n.11067-37C=) c.9153-37C= (n.9153-37C=) | |
16 | g.2092629G>T | CA2631132575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C>A (n.11157-37C>A) c.11154-37C>A (n.11154-37C>A) c.5719-37C>A (n.5719-37C>A) c.270-37C>A n.283C>A c.8112-37C>A (n.8112-37C>A) c.11235-37C>A (n.11235-37C>A) c.11232-37C>A (n.11232-37C>A) c.11217-37C>A (n.11217-37C>A) c.11211-37C>A (n.11211-37C>A) c.11208-37C>A (n.11208-37C>A) c.11181-37C>A (n.11181-37C>A) c.11163-37C>A (n.11163-37C>A) c.11109-37C>A (n.11109-37C>A) c.11028-37C>A (n.11028-37C>A) c.10971-37C>A (n.10971-37C>A) c.9057-37C>A (n.9057-37C>A) c.8235-37C>A (n.8235-37C>A) n.11250-37C>A n.11110-441C>A n.11110-37C>A n.90-260G>T n.180-260G>T n.89-260G>T c.11277-37C>A (n.11277-37C>A) c.11205-37C>A (n.11205-37C>A) c.11067-37C>A (n.11067-37C>A) c.9153-37C>A (n.9153-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092630C>A | CA718967490 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G>T (n.11157-38G>T) c.11154-38G>T (n.11154-38G>T) c.5719-38G>T (n.5719-38G>T) c.270-38G>T n.282G>T c.8112-38G>T (n.8112-38G>T) c.11235-38G>T (n.11235-38G>T) c.11232-38G>T (n.11232-38G>T) c.11217-38G>T (n.11217-38G>T) c.11211-38G>T (n.11211-38G>T) c.11208-38G>T (n.11208-38G>T) c.11181-38G>T (n.11181-38G>T) c.11163-38G>T (n.11163-38G>T) c.11109-38G>T (n.11109-38G>T) c.11028-38G>T (n.11028-38G>T) c.10971-38G>T (n.10971-38G>T) c.9057-38G>T (n.9057-38G>T) c.8235-38G>T (n.8235-38G>T) n.11250-38G>T n.11110-442G>T n.11110-38G>T n.90-259C>A n.180-259C>A n.89-259C>A c.11277-38G>T (n.11277-38G>T) c.11205-38G>T (n.11205-38G>T) c.11067-38G>T (n.11067-38G>T) c.9153-38G>T (n.9153-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092630C= | CA2202021497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G= (n.11157-38G=) c.11154-38G= (n.11154-38G=) c.5719-38G= (n.5719-38G=) c.270-38G= n.282G= c.8112-38G= (n.8112-38G=) c.11235-38G= (n.11235-38G=) c.11232-38G= (n.11232-38G=) c.11217-38G= (n.11217-38G=) c.11211-38G= (n.11211-38G=) c.11208-38G= (n.11208-38G=) c.11181-38G= (n.11181-38G=) c.11163-38G= (n.11163-38G=) c.11109-38G= (n.11109-38G=) c.11028-38G= (n.11028-38G=) c.10971-38G= (n.10971-38G=) c.9057-38G= (n.9057-38G=) c.8235-38G= (n.8235-38G=) n.11250-38G= n.11110-442G= n.11110-38G= n.90-259C= n.180-259C= n.89-259C= c.11277-38G= (n.11277-38G=) c.11205-38G= (n.11205-38G=) c.11067-38G= (n.11067-38G=) c.9153-38G= (n.9153-38G=) | |
16 | g.2092630C>T | CA2575877827 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G>A (n.11157-38G>A) c.11154-38G>A (n.11154-38G>A) c.5719-38G>A (n.5719-38G>A) c.270-38G>A n.282G>A c.8112-38G>A (n.8112-38G>A) c.11235-38G>A (n.11235-38G>A) c.11232-38G>A (n.11232-38G>A) c.11217-38G>A (n.11217-38G>A) c.11211-38G>A (n.11211-38G>A) c.11208-38G>A (n.11208-38G>A) c.11181-38G>A (n.11181-38G>A) c.11163-38G>A (n.11163-38G>A) c.11109-38G>A (n.11109-38G>A) c.11028-38G>A (n.11028-38G>A) c.10971-38G>A (n.10971-38G>A) c.9057-38G>A (n.9057-38G>A) c.8235-38G>A (n.8235-38G>A) n.11250-38G>A n.11110-442G>A n.11110-38G>A n.90-259C>T n.180-259C>T n.89-259C>T c.11277-38G>A (n.11277-38G>A) c.11205-38G>A (n.11205-38G>A) c.11067-38G>A (n.11067-38G>A) c.9153-38G>A (n.9153-38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092633del | CA2575877825 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38del (n.11157-38del) c.11154-38del (n.11154-38del) c.5719-38del (n.5719-38del) c.270-38del n.282del c.8112-38del (n.8112-38del) c.11235-38del (n.11235-38del) c.11232-38del (n.11232-38del) c.11217-38del (n.11217-38del) c.11211-38del (n.11211-38del) c.11208-38del (n.11208-38del) c.11181-38del (n.11181-38del) c.11163-38del (n.11163-38del) c.11109-38del (n.11109-38del) c.11028-38del (n.11028-38del) c.10971-38del (n.10971-38del) c.9057-38del (n.9057-38del) c.8235-38del (n.8235-38del) n.11250-38del n.11110-442del n.11110-38del n.90-256del n.180-256del n.89-256del c.11277-38del (n.11277-38del) c.11205-38del (n.11205-38del) c.11067-38del (n.11067-38del) c.9153-38del (n.9153-38del) | |
16 | g.2092631C= | CA2202021509 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-39G= (n.11157-39G=) c.11154-39G= (n.11154-39G=) c.5719-39G= (n.5719-39G=) c.270-39G= n.281G= c.8112-39G= (n.8112-39G=) c.11235-39G= (n.11235-39G=) c.11232-39G= (n.11232-39G=) c.11217-39G= (n.11217-39G=) c.11211-39G= (n.11211-39G=) c.11208-39G= (n.11208-39G=) c.11181-39G= (n.11181-39G=) c.11163-39G= (n.11163-39G=) c.11109-39G= (n.11109-39G=) c.11028-39G= (n.11028-39G=) c.10971-39G= (n.10971-39G=) c.9057-39G= (n.9057-39G=) c.8235-39G= (n.8235-39G=) n.11250-39G= n.11110-443G= n.11110-39G= n.90-258C= n.180-258C= n.89-258C= c.11277-39G= (n.11277-39G=) c.11205-39G= (n.11205-39G=) c.11067-39G= (n.11067-39G=) c.9153-39G= (n.9153-39G=) | |
16 | g.2092631C>T | CA620380632 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-39G>A (n.11157-39G>A) c.11154-39G>A (n.11154-39G>A) c.5719-39G>A (n.5719-39G>A) c.270-39G>A n.281G>A c.8112-39G>A (n.8112-39G>A) c.11235-39G>A (n.11235-39G>A) c.11232-39G>A (n.11232-39G>A) c.11217-39G>A (n.11217-39G>A) c.11211-39G>A (n.11211-39G>A) c.11208-39G>A (n.11208-39G>A) c.11181-39G>A (n.11181-39G>A) c.11163-39G>A (n.11163-39G>A) c.11109-39G>A (n.11109-39G>A) c.11028-39G>A (n.11028-39G>A) c.10971-39G>A (n.10971-39G>A) c.9057-39G>A (n.9057-39G>A) c.8235-39G>A (n.8235-39G>A) n.11250-39G>A n.11110-443G>A n.11110-39G>A n.90-258C>T n.180-258C>T n.89-258C>T c.11277-39G>A (n.11277-39G>A) c.11205-39G>A (n.11205-39G>A) c.11067-39G>A (n.11067-39G>A) c.9153-39G>A (n.9153-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092632C>A | CA2575877832 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>T (n.11157-40G>T) c.11154-40G>T (n.11154-40G>T) c.5719-40G>T (n.5719-40G>T) c.270-40G>T n.280G>T c.8112-40G>T (n.8112-40G>T) c.11235-40G>T (n.11235-40G>T) c.11232-40G>T (n.11232-40G>T) c.11217-40G>T (n.11217-40G>T) c.11211-40G>T (n.11211-40G>T) c.11208-40G>T (n.11208-40G>T) c.11181-40G>T (n.11181-40G>T) c.11163-40G>T (n.11163-40G>T) c.11109-40G>T (n.11109-40G>T) c.11028-40G>T (n.11028-40G>T) c.10971-40G>T (n.10971-40G>T) c.9057-40G>T (n.9057-40G>T) c.8235-40G>T (n.8235-40G>T) n.11250-40G>T n.11110-444G>T n.11110-40G>T n.90-257C>A n.180-257C>A n.89-257C>A c.11277-40G>T (n.11277-40G>T) c.11205-40G>T (n.11205-40G>T) c.11067-40G>T (n.11067-40G>T) c.9153-40G>T (n.9153-40G>T) | |
16 | g.2092632C= | CA2202021510 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G= (n.11157-40G=) c.11154-40G= (n.11154-40G=) c.5719-40G= (n.5719-40G=) c.270-40G= n.280G= c.8112-40G= (n.8112-40G=) c.11235-40G= (n.11235-40G=) c.11232-40G= (n.11232-40G=) c.11217-40G= (n.11217-40G=) c.11211-40G= (n.11211-40G=) c.11208-40G= (n.11208-40G=) c.11181-40G= (n.11181-40G=) c.11163-40G= (n.11163-40G=) c.11109-40G= (n.11109-40G=) c.11028-40G= (n.11028-40G=) c.10971-40G= (n.10971-40G=) c.9057-40G= (n.9057-40G=) c.8235-40G= (n.8235-40G=) n.11250-40G= n.11110-444G= n.11110-40G= n.90-257C= n.180-257C= n.89-257C= c.11277-40G= (n.11277-40G=) c.11205-40G= (n.11205-40G=) c.11067-40G= (n.11067-40G=) c.9153-40G= (n.9153-40G=) | |
16 | g.2092632C>G | CA2805580065 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>C (n.11157-40G>C) c.11154-40G>C (n.11154-40G>C) c.5719-40G>C (n.5719-40G>C) c.270-40G>C n.280G>C c.8112-40G>C (n.8112-40G>C) c.11235-40G>C (n.11235-40G>C) c.11232-40G>C (n.11232-40G>C) c.11217-40G>C (n.11217-40G>C) c.11211-40G>C (n.11211-40G>C) c.11208-40G>C (n.11208-40G>C) c.11181-40G>C (n.11181-40G>C) c.11163-40G>C (n.11163-40G>C) c.11109-40G>C (n.11109-40G>C) c.11028-40G>C (n.11028-40G>C) c.10971-40G>C (n.10971-40G>C) c.9057-40G>C (n.9057-40G>C) c.8235-40G>C (n.8235-40G>C) n.11250-40G>C n.11110-444G>C n.11110-40G>C n.90-257C>G n.180-257C>G n.89-257C>G c.11277-40G>C (n.11277-40G>C) c.11205-40G>C (n.11205-40G>C) c.11067-40G>C (n.11067-40G>C) c.9153-40G>C (n.9153-40G>C) | |
16 | g.2092632C>T | CA7829278 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>A (n.11157-40G>A) c.11154-40G>A (n.11154-40G>A) c.5719-40G>A (n.5719-40G>A) c.270-40G>A n.280G>A c.8112-40G>A (n.8112-40G>A) c.11235-40G>A (n.11235-40G>A) c.11232-40G>A (n.11232-40G>A) c.11217-40G>A (n.11217-40G>A) c.11211-40G>A (n.11211-40G>A) c.11208-40G>A (n.11208-40G>A) c.11181-40G>A (n.11181-40G>A) c.11163-40G>A (n.11163-40G>A) c.11109-40G>A (n.11109-40G>A) c.11028-40G>A (n.11028-40G>A) c.10971-40G>A (n.10971-40G>A) c.9057-40G>A (n.9057-40G>A) c.8235-40G>A (n.8235-40G>A) n.11250-40G>A n.11110-444G>A n.11110-40G>A n.90-257C>T n.180-257C>T n.89-257C>T c.11277-40G>A (n.11277-40G>A) c.11205-40G>A (n.11205-40G>A) c.11067-40G>A (n.11067-40G>A) c.9153-40G>A (n.9153-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092633C>A | CA2631132579 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G>T (n.11157-41G>T) c.11154-41G>T (n.11154-41G>T) c.5719-41G>T (n.5719-41G>T) c.270-41G>T n.279G>T c.8112-41G>T (n.8112-41G>T) c.11235-41G>T (n.11235-41G>T) c.11232-41G>T (n.11232-41G>T) c.11217-41G>T (n.11217-41G>T) c.11211-41G>T (n.11211-41G>T) c.11208-41G>T (n.11208-41G>T) c.11181-41G>T (n.11181-41G>T) c.11163-41G>T (n.11163-41G>T) c.11109-41G>T (n.11109-41G>T) c.11028-41G>T (n.11028-41G>T) c.10971-41G>T (n.10971-41G>T) c.9057-41G>T (n.9057-41G>T) c.8235-41G>T (n.8235-41G>T) n.11250-41G>T n.11110-445G>T n.11110-41G>T n.90-256C>A n.180-256C>A n.89-256C>A c.11277-41G>T (n.11277-41G>T) c.11205-41G>T (n.11205-41G>T) c.11067-41G>T (n.11067-41G>T) c.9153-41G>T (n.9153-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092633C= | CA2202021511 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G= (n.11157-41G=) c.11154-41G= (n.11154-41G=) c.5719-41G= (n.5719-41G=) c.270-41G= n.279G= c.8112-41G= (n.8112-41G=) c.11235-41G= (n.11235-41G=) c.11232-41G= (n.11232-41G=) c.11217-41G= (n.11217-41G=) c.11211-41G= (n.11211-41G=) c.11208-41G= (n.11208-41G=) c.11181-41G= (n.11181-41G=) c.11163-41G= (n.11163-41G=) c.11109-41G= (n.11109-41G=) c.11028-41G= (n.11028-41G=) c.10971-41G= (n.10971-41G=) c.9057-41G= (n.9057-41G=) c.8235-41G= (n.8235-41G=) n.11250-41G= n.11110-445G= n.11110-41G= n.90-256C= n.180-256C= n.89-256C= c.11277-41G= (n.11277-41G=) c.11205-41G= (n.11205-41G=) c.11067-41G= (n.11067-41G=) c.9153-41G= (n.9153-41G=) | |
16 | g.2092633C>T | CA276767376 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G>A (n.11157-41G>A) c.11154-41G>A (n.11154-41G>A) c.5719-41G>A (n.5719-41G>A) c.270-41G>A n.279G>A c.8112-41G>A (n.8112-41G>A) c.11235-41G>A (n.11235-41G>A) c.11232-41G>A (n.11232-41G>A) c.11217-41G>A (n.11217-41G>A) c.11211-41G>A (n.11211-41G>A) c.11208-41G>A (n.11208-41G>A) c.11181-41G>A (n.11181-41G>A) c.11163-41G>A (n.11163-41G>A) c.11109-41G>A (n.11109-41G>A) c.11028-41G>A (n.11028-41G>A) c.10971-41G>A (n.10971-41G>A) c.9057-41G>A (n.9057-41G>A) c.8235-41G>A (n.8235-41G>A) n.11250-41G>A n.11110-445G>A n.11110-41G>A n.90-256C>T n.180-256C>T n.89-256C>T c.11277-41G>A (n.11277-41G>A) c.11205-41G>A (n.11205-41G>A) c.11067-41G>A (n.11067-41G>A) c.9153-41G>A (n.9153-41G>A) | dbSNP |
16 | g.2092634A= | CA2202021516 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T= (n.11157-42T=) c.11154-42T= (n.11154-42T=) c.5719-42T= (n.5719-42T=) c.270-42T= n.278T= c.8112-42T= (n.8112-42T=) c.11235-42T= (n.11235-42T=) c.11232-42T= (n.11232-42T=) c.11217-42T= (n.11217-42T=) c.11211-42T= (n.11211-42T=) c.11208-42T= (n.11208-42T=) c.11181-42T= (n.11181-42T=) c.11163-42T= (n.11163-42T=) c.11109-42T= (n.11109-42T=) c.11028-42T= (n.11028-42T=) c.10971-42T= (n.10971-42T=) c.9057-42T= (n.9057-42T=) c.8235-42T= (n.8235-42T=) n.11250-42T= n.11110-446T= n.11110-42T= n.90-255A= n.180-255A= n.89-255A= c.11277-42T= (n.11277-42T=) c.11205-42T= (n.11205-42T=) c.11067-42T= (n.11067-42T=) c.9153-42T= (n.9153-42T=) | |
16 | g.2092634A>C | CA620380633 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T>G (n.11157-42T>G) c.11154-42T>G (n.11154-42T>G) c.5719-42T>G (n.5719-42T>G) c.270-42T>G n.278T>G c.8112-42T>G (n.8112-42T>G) c.11235-42T>G (n.11235-42T>G) c.11232-42T>G (n.11232-42T>G) c.11217-42T>G (n.11217-42T>G) c.11211-42T>G (n.11211-42T>G) c.11208-42T>G (n.11208-42T>G) c.11181-42T>G (n.11181-42T>G) c.11163-42T>G (n.11163-42T>G) c.11109-42T>G (n.11109-42T>G) c.11028-42T>G (n.11028-42T>G) c.10971-42T>G (n.10971-42T>G) c.9057-42T>G (n.9057-42T>G) c.8235-42T>G (n.8235-42T>G) n.11250-42T>G n.11110-446T>G n.11110-42T>G n.90-255A>C n.180-255A>C n.89-255A>C c.11277-42T>G (n.11277-42T>G) c.11205-42T>G (n.11205-42T>G) c.11067-42T>G (n.11067-42T>G) c.9153-42T>G (n.9153-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092634A>G | CA7829279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T>C (n.11157-42T>C) c.11154-42T>C (n.11154-42T>C) c.5719-42T>C (n.5719-42T>C) c.270-42T>C n.278T>C c.8112-42T>C (n.8112-42T>C) c.11235-42T>C (n.11235-42T>C) c.11232-42T>C (n.11232-42T>C) c.11217-42T>C (n.11217-42T>C) c.11211-42T>C (n.11211-42T>C) c.11208-42T>C (n.11208-42T>C) c.11181-42T>C (n.11181-42T>C) c.11163-42T>C (n.11163-42T>C) c.11109-42T>C (n.11109-42T>C) c.11028-42T>C (n.11028-42T>C) c.10971-42T>C (n.10971-42T>C) c.9057-42T>C (n.9057-42T>C) c.8235-42T>C (n.8235-42T>C) n.11250-42T>C n.11110-446T>C n.11110-42T>C n.90-255A>G n.180-255A>G n.89-255A>G c.11277-42T>C (n.11277-42T>C) c.11205-42T>C (n.11205-42T>C) c.11067-42T>C (n.11067-42T>C) c.9153-42T>C (n.9153-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092635T>A | CA620380634 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>T (n.11157-43A>T) c.11154-43A>T (n.11154-43A>T) c.5719-43A>T (n.5719-43A>T) c.270-43A>T n.277A>T c.8112-43A>T (n.8112-43A>T) c.11235-43A>T (n.11235-43A>T) c.11232-43A>T (n.11232-43A>T) c.11217-43A>T (n.11217-43A>T) c.11211-43A>T (n.11211-43A>T) c.11208-43A>T (n.11208-43A>T) c.11181-43A>T (n.11181-43A>T) c.11163-43A>T (n.11163-43A>T) c.11109-43A>T (n.11109-43A>T) c.11028-43A>T (n.11028-43A>T) c.10971-43A>T (n.10971-43A>T) c.9057-43A>T (n.9057-43A>T) c.8235-43A>T (n.8235-43A>T) n.11250-43A>T n.11110-447A>T n.11110-43A>T n.90-254T>A n.180-254T>A n.89-254T>A c.11277-43A>T (n.11277-43A>T) c.11205-43A>T (n.11205-43A>T) c.11067-43A>T (n.11067-43A>T) c.9153-43A>T (n.9153-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092635T>C | CA7829280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>G (n.11157-43A>G) c.11154-43A>G (n.11154-43A>G) c.5719-43A>G (n.5719-43A>G) c.270-43A>G n.277A>G c.8112-43A>G (n.8112-43A>G) c.11235-43A>G (n.11235-43A>G) c.11232-43A>G (n.11232-43A>G) c.11217-43A>G (n.11217-43A>G) c.11211-43A>G (n.11211-43A>G) c.11208-43A>G (n.11208-43A>G) c.11181-43A>G (n.11181-43A>G) c.11163-43A>G (n.11163-43A>G) c.11109-43A>G (n.11109-43A>G) c.11028-43A>G (n.11028-43A>G) c.10971-43A>G (n.10971-43A>G) c.9057-43A>G (n.9057-43A>G) c.8235-43A>G (n.8235-43A>G) n.11250-43A>G n.11110-447A>G n.11110-43A>G n.90-254T>C n.180-254T>C n.89-254T>C c.11277-43A>G (n.11277-43A>G) c.11205-43A>G (n.11205-43A>G) c.11067-43A>G (n.11067-43A>G) c.9153-43A>G (n.9153-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092635T>G | CA2575877836 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>C (n.11157-43A>C) c.11154-43A>C (n.11154-43A>C) c.5719-43A>C (n.5719-43A>C) c.270-43A>C n.277A>C c.8112-43A>C (n.8112-43A>C) c.11235-43A>C (n.11235-43A>C) c.11232-43A>C (n.11232-43A>C) c.11217-43A>C (n.11217-43A>C) c.11211-43A>C (n.11211-43A>C) c.11208-43A>C (n.11208-43A>C) c.11181-43A>C (n.11181-43A>C) c.11163-43A>C (n.11163-43A>C) c.11109-43A>C (n.11109-43A>C) c.11028-43A>C (n.11028-43A>C) c.10971-43A>C (n.10971-43A>C) c.9057-43A>C (n.9057-43A>C) c.8235-43A>C (n.8235-43A>C) n.11250-43A>C n.11110-447A>C n.11110-43A>C n.90-254T>G n.180-254T>G n.89-254T>G c.11277-43A>C (n.11277-43A>C) c.11205-43A>C (n.11205-43A>C) c.11067-43A>C (n.11067-43A>C) c.9153-43A>C (n.9153-43A>C) | |
16 | g.2092635T= | CA2202021519 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A= (n.11157-43A=) c.11154-43A= (n.11154-43A=) c.5719-43A= (n.5719-43A=) c.270-43A= n.277A= c.8112-43A= (n.8112-43A=) c.11235-43A= (n.11235-43A=) c.11232-43A= (n.11232-43A=) c.11217-43A= (n.11217-43A=) c.11211-43A= (n.11211-43A=) c.11208-43A= (n.11208-43A=) c.11181-43A= (n.11181-43A=) c.11163-43A= (n.11163-43A=) c.11109-43A= (n.11109-43A=) c.11028-43A= (n.11028-43A=) c.10971-43A= (n.10971-43A=) c.9057-43A= (n.9057-43A=) c.8235-43A= (n.8235-43A=) n.11250-43A= n.11110-447A= n.11110-43A= n.90-254T= n.180-254T= n.89-254T= c.11277-43A= (n.11277-43A=) c.11205-43A= (n.11205-43A=) c.11067-43A= (n.11067-43A=) c.9153-43A= (n.9153-43A=) | |
16 | g.2092636G>A | CA620380636 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C>T (n.11157-44C>T) c.11154-44C>T (n.11154-44C>T) c.5719-44C>T (n.5719-44C>T) c.270-44C>T n.276C>T c.8112-44C>T (n.8112-44C>T) c.11235-44C>T (n.11235-44C>T) c.11232-44C>T (n.11232-44C>T) c.11217-44C>T (n.11217-44C>T) c.11211-44C>T (n.11211-44C>T) c.11208-44C>T (n.11208-44C>T) c.11181-44C>T (n.11181-44C>T) c.11163-44C>T (n.11163-44C>T) c.11109-44C>T (n.11109-44C>T) c.11028-44C>T (n.11028-44C>T) c.10971-44C>T (n.10971-44C>T) c.9057-44C>T (n.9057-44C>T) c.8235-44C>T (n.8235-44C>T) n.11250-44C>T n.11110-448C>T n.11110-44C>T n.90-253G>A n.180-253G>A n.89-253G>A c.11277-44C>T (n.11277-44C>T) c.11205-44C>T (n.11205-44C>T) c.11067-44C>T (n.11067-44C>T) c.9153-44C>T (n.9153-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092636G= | CA2202021521 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C= (n.11157-44C=) c.11154-44C= (n.11154-44C=) c.5719-44C= (n.5719-44C=) c.270-44C= n.276C= c.8112-44C= (n.8112-44C=) c.11235-44C= (n.11235-44C=) c.11232-44C= (n.11232-44C=) c.11217-44C= (n.11217-44C=) c.11211-44C= (n.11211-44C=) c.11208-44C= (n.11208-44C=) c.11181-44C= (n.11181-44C=) c.11163-44C= (n.11163-44C=) c.11109-44C= (n.11109-44C=) c.11028-44C= (n.11028-44C=) c.10971-44C= (n.10971-44C=) c.9057-44C= (n.9057-44C=) c.8235-44C= (n.8235-44C=) n.11250-44C= n.11110-448C= n.11110-44C= n.90-253G= n.180-253G= n.89-253G= c.11277-44C= (n.11277-44C=) c.11205-44C= (n.11205-44C=) c.11067-44C= (n.11067-44C=) c.9153-44C= (n.9153-44C=) | |
16 | g.2092636G>T | CA2575877838 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C>A (n.11157-44C>A) c.11154-44C>A (n.11154-44C>A) c.5719-44C>A (n.5719-44C>A) c.270-44C>A n.276C>A c.8112-44C>A (n.8112-44C>A) c.11235-44C>A (n.11235-44C>A) c.11232-44C>A (n.11232-44C>A) c.11217-44C>A (n.11217-44C>A) c.11211-44C>A (n.11211-44C>A) c.11208-44C>A (n.11208-44C>A) c.11181-44C>A (n.11181-44C>A) c.11163-44C>A (n.11163-44C>A) c.11109-44C>A (n.11109-44C>A) c.11028-44C>A (n.11028-44C>A) c.10971-44C>A (n.10971-44C>A) c.9057-44C>A (n.9057-44C>A) c.8235-44C>A (n.8235-44C>A) n.11250-44C>A n.11110-448C>A n.11110-44C>A n.90-253G>T n.180-253G>T n.89-253G>T c.11277-44C>A (n.11277-44C>A) c.11205-44C>A (n.11205-44C>A) c.11067-44C>A (n.11067-44C>A) c.9153-44C>A (n.9153-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092637C= | CA2202021523 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45G= (n.11157-45G=) c.11154-45G= (n.11154-45G=) c.5719-45G= (n.5719-45G=) c.270-45G= n.275G= c.8112-45G= (n.8112-45G=) c.11235-45G= (n.11235-45G=) c.11232-45G= (n.11232-45G=) c.11217-45G= (n.11217-45G=) c.11211-45G= (n.11211-45G=) c.11208-45G= (n.11208-45G=) c.11181-45G= (n.11181-45G=) c.11163-45G= (n.11163-45G=) c.11109-45G= (n.11109-45G=) c.11028-45G= (n.11028-45G=) c.10971-45G= (n.10971-45G=) c.9057-45G= (n.9057-45G=) c.8235-45G= (n.8235-45G=) n.11250-45G= n.11110-449G= n.11110-45G= n.90-252C= n.180-252C= n.89-252C= c.11277-45G= (n.11277-45G=) c.11205-45G= (n.11205-45G=) c.11067-45G= (n.11067-45G=) c.9153-45G= (n.9153-45G=) | |
16 | g.2092637C>T | CA620380637 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45G>A (n.11157-45G>A) c.11154-45G>A (n.11154-45G>A) c.5719-45G>A (n.5719-45G>A) c.270-45G>A n.275G>A c.8112-45G>A (n.8112-45G>A) c.11235-45G>A (n.11235-45G>A) c.11232-45G>A (n.11232-45G>A) c.11217-45G>A (n.11217-45G>A) c.11211-45G>A (n.11211-45G>A) c.11208-45G>A (n.11208-45G>A) c.11181-45G>A (n.11181-45G>A) c.11163-45G>A (n.11163-45G>A) c.11109-45G>A (n.11109-45G>A) c.11028-45G>A (n.11028-45G>A) c.10971-45G>A (n.10971-45G>A) c.9057-45G>A (n.9057-45G>A) c.8235-45G>A (n.8235-45G>A) n.11250-45G>A n.11110-449G>A n.11110-45G>A n.90-252C>T n.180-252C>T n.89-252C>T c.11277-45G>A (n.11277-45G>A) c.11205-45G>A (n.11205-45G>A) c.11067-45G>A (n.11067-45G>A) c.9153-45G>A (n.9153-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092639del | CA2575877840 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45del (n.11157-45del) c.11154-45del (n.11154-45del) c.5719-45del (n.5719-45del) c.270-45del n.275del c.8112-45del (n.8112-45del) c.11235-45del (n.11235-45del) c.11232-45del (n.11232-45del) c.11217-45del (n.11217-45del) c.11211-45del (n.11211-45del) c.11208-45del (n.11208-45del) c.11181-45del (n.11181-45del) c.11163-45del (n.11163-45del) c.11109-45del (n.11109-45del) c.11028-45del (n.11028-45del) c.10971-45del (n.10971-45del) c.9057-45del (n.9057-45del) c.8235-45del (n.8235-45del) n.11250-45del n.11110-449del n.11110-45del n.90-250del n.180-250del n.89-250del c.11277-45del (n.11277-45del) c.11205-45del (n.11205-45del) c.11067-45del (n.11067-45del) c.9153-45del (n.9153-45del) | |
16 | g.2092638C= | CA2202021525 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G= (n.11157-46G=) c.11154-46G= (n.11154-46G=) c.5719-46G= (n.5719-46G=) c.270-46G= n.274G= c.8112-46G= (n.8112-46G=) c.11235-46G= (n.11235-46G=) c.11232-46G= (n.11232-46G=) c.11217-46G= (n.11217-46G=) c.11211-46G= (n.11211-46G=) c.11208-46G= (n.11208-46G=) c.11181-46G= (n.11181-46G=) c.11163-46G= (n.11163-46G=) c.11109-46G= (n.11109-46G=) c.11028-46G= (n.11028-46G=) c.10971-46G= (n.10971-46G=) c.9057-46G= (n.9057-46G=) c.8235-46G= (n.8235-46G=) n.11250-46G= n.11110-450G= n.11110-46G= n.90-251C= n.180-251C= n.89-251C= c.11277-46G= (n.11277-46G=) c.11205-46G= (n.11205-46G=) c.11067-46G= (n.11067-46G=) c.9153-46G= (n.9153-46G=) | |
16 | g.2092638C>G | CA2202021534 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G>C (n.11157-46G>C) c.11154-46G>C (n.11154-46G>C) c.5719-46G>C (n.5719-46G>C) c.270-46G>C n.274G>C c.8112-46G>C (n.8112-46G>C) c.11235-46G>C (n.11235-46G>C) c.11232-46G>C (n.11232-46G>C) c.11217-46G>C (n.11217-46G>C) c.11211-46G>C (n.11211-46G>C) c.11208-46G>C (n.11208-46G>C) c.11181-46G>C (n.11181-46G>C) c.11163-46G>C (n.11163-46G>C) c.11109-46G>C (n.11109-46G>C) c.11028-46G>C (n.11028-46G>C) c.10971-46G>C (n.10971-46G>C) c.9057-46G>C (n.9057-46G>C) c.8235-46G>C (n.8235-46G>C) n.11250-46G>C n.11110-450G>C n.11110-46G>C n.90-251C>G n.180-251C>G n.89-251C>G c.11277-46G>C (n.11277-46G>C) c.11205-46G>C (n.11205-46G>C) c.11067-46G>C (n.11067-46G>C) c.9153-46G>C (n.9153-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092638C>T | CA2631132604 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G>A (n.11157-46G>A) c.11154-46G>A (n.11154-46G>A) c.5719-46G>A (n.5719-46G>A) c.270-46G>A n.274G>A c.8112-46G>A (n.8112-46G>A) c.11235-46G>A (n.11235-46G>A) c.11232-46G>A (n.11232-46G>A) c.11217-46G>A (n.11217-46G>A) c.11211-46G>A (n.11211-46G>A) c.11208-46G>A (n.11208-46G>A) c.11181-46G>A (n.11181-46G>A) c.11163-46G>A (n.11163-46G>A) c.11109-46G>A (n.11109-46G>A) c.11028-46G>A (n.11028-46G>A) c.10971-46G>A (n.10971-46G>A) c.9057-46G>A (n.9057-46G>A) c.8235-46G>A (n.8235-46G>A) n.11250-46G>A n.11110-450G>A n.11110-46G>A n.90-251C>T n.180-251C>T n.89-251C>T c.11277-46G>A (n.11277-46G>A) c.11205-46G>A (n.11205-46G>A) c.11067-46G>A (n.11067-46G>A) c.9153-46G>A (n.9153-46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092639C>A | CA2631132608 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G>T (n.11157-47G>T) c.11154-47G>T (n.11154-47G>T) c.5719-47G>T (n.5719-47G>T) c.270-47G>T n.273G>T c.8112-47G>T (n.8112-47G>T) c.11235-47G>T (n.11235-47G>T) c.11232-47G>T (n.11232-47G>T) c.11217-47G>T (n.11217-47G>T) c.11211-47G>T (n.11211-47G>T) c.11208-47G>T (n.11208-47G>T) c.11181-47G>T (n.11181-47G>T) c.11163-47G>T (n.11163-47G>T) c.11109-47G>T (n.11109-47G>T) c.11028-47G>T (n.11028-47G>T) c.10971-47G>T (n.10971-47G>T) c.9057-47G>T (n.9057-47G>T) c.8235-47G>T (n.8235-47G>T) n.11250-47G>T n.11110-451G>T n.11110-47G>T n.90-250C>A n.180-250C>A n.89-250C>A c.11277-47G>T (n.11277-47G>T) c.11205-47G>T (n.11205-47G>T) c.11067-47G>T (n.11067-47G>T) c.9153-47G>T (n.9153-47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092639C= | CA2202021539 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G= (n.11157-47G=) c.11154-47G= (n.11154-47G=) c.5719-47G= (n.5719-47G=) c.270-47G= n.273G= c.8112-47G= (n.8112-47G=) c.11235-47G= (n.11235-47G=) c.11232-47G= (n.11232-47G=) c.11217-47G= (n.11217-47G=) c.11211-47G= (n.11211-47G=) c.11208-47G= (n.11208-47G=) c.11181-47G= (n.11181-47G=) c.11163-47G= (n.11163-47G=) c.11109-47G= (n.11109-47G=) c.11028-47G= (n.11028-47G=) c.10971-47G= (n.10971-47G=) c.9057-47G= (n.9057-47G=) c.8235-47G= (n.8235-47G=) n.11250-47G= n.11110-451G= n.11110-47G= n.90-250C= n.180-250C= n.89-250C= c.11277-47G= (n.11277-47G=) c.11205-47G= (n.11205-47G=) c.11067-47G= (n.11067-47G=) c.9153-47G= (n.9153-47G=) | |
16 | g.2092639C>T | CA7829281 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G>A (n.11157-47G>A) c.11154-47G>A (n.11154-47G>A) c.5719-47G>A (n.5719-47G>A) c.270-47G>A n.273G>A c.8112-47G>A (n.8112-47G>A) c.11235-47G>A (n.11235-47G>A) c.11232-47G>A (n.11232-47G>A) c.11217-47G>A (n.11217-47G>A) c.11211-47G>A (n.11211-47G>A) c.11208-47G>A (n.11208-47G>A) c.11181-47G>A (n.11181-47G>A) c.11163-47G>A (n.11163-47G>A) c.11109-47G>A (n.11109-47G>A) c.11028-47G>A (n.11028-47G>A) c.10971-47G>A (n.10971-47G>A) c.9057-47G>A (n.9057-47G>A) c.8235-47G>A (n.8235-47G>A) n.11250-47G>A n.11110-451G>A n.11110-47G>A n.90-250C>T n.180-250C>T n.89-250C>T c.11277-47G>A (n.11277-47G>A) c.11205-47G>A (n.11205-47G>A) c.11067-47G>A (n.11067-47G>A) c.9153-47G>A (n.9153-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092640G>A | CA7829282 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C>T (n.11157-48C>T) c.11154-48C>T (n.11154-48C>T) c.5719-48C>T (n.5719-48C>T) c.270-48C>T n.272C>T c.8112-48C>T (n.8112-48C>T) c.11235-48C>T (n.11235-48C>T) c.11232-48C>T (n.11232-48C>T) c.11217-48C>T (n.11217-48C>T) c.11211-48C>T (n.11211-48C>T) c.11208-48C>T (n.11208-48C>T) c.11181-48C>T (n.11181-48C>T) c.11163-48C>T (n.11163-48C>T) c.11109-48C>T (n.11109-48C>T) c.11028-48C>T (n.11028-48C>T) c.10971-48C>T (n.10971-48C>T) c.9057-48C>T (n.9057-48C>T) c.8235-48C>T (n.8235-48C>T) n.11250-48C>T n.11110-452C>T n.11110-48C>T n.90-249G>A n.180-249G>A n.89-249G>A c.11277-48C>T (n.11277-48C>T) c.11205-48C>T (n.11205-48C>T) c.11067-48C>T (n.11067-48C>T) c.9153-48C>T (n.9153-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092640G= | CA2202021546 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C= (n.11157-48C=) c.11154-48C= (n.11154-48C=) c.5719-48C= (n.5719-48C=) c.270-48C= n.272C= c.8112-48C= (n.8112-48C=) c.11235-48C= (n.11235-48C=) c.11232-48C= (n.11232-48C=) c.11217-48C= (n.11217-48C=) c.11211-48C= (n.11211-48C=) c.11208-48C= (n.11208-48C=) c.11181-48C= (n.11181-48C=) c.11163-48C= (n.11163-48C=) c.11109-48C= (n.11109-48C=) c.11028-48C= (n.11028-48C=) c.10971-48C= (n.10971-48C=) c.9057-48C= (n.9057-48C=) c.8235-48C= (n.8235-48C=) n.11250-48C= n.11110-452C= n.11110-48C= n.90-249G= n.180-249G= n.89-249G= c.11277-48C= (n.11277-48C=) c.11205-48C= (n.11205-48C=) c.11067-48C= (n.11067-48C=) c.9153-48C= (n.9153-48C=) | |
16 | g.2092640G>T | CA2631132616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C>A (n.11157-48C>A) c.11154-48C>A (n.11154-48C>A) c.5719-48C>A (n.5719-48C>A) c.270-48C>A n.272C>A c.8112-48C>A (n.8112-48C>A) c.11235-48C>A (n.11235-48C>A) c.11232-48C>A (n.11232-48C>A) c.11217-48C>A (n.11217-48C>A) c.11211-48C>A (n.11211-48C>A) c.11208-48C>A (n.11208-48C>A) c.11181-48C>A (n.11181-48C>A) c.11163-48C>A (n.11163-48C>A) c.11109-48C>A (n.11109-48C>A) c.11028-48C>A (n.11028-48C>A) c.10971-48C>A (n.10971-48C>A) c.9057-48C>A (n.9057-48C>A) c.8235-48C>A (n.8235-48C>A) n.11250-48C>A n.11110-452C>A n.11110-48C>A n.90-249G>T n.180-249G>T n.89-249G>T c.11277-48C>A (n.11277-48C>A) c.11205-48C>A (n.11205-48C>A) c.11067-48C>A (n.11067-48C>A) c.9153-48C>A (n.9153-48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092641C>A | CA2631132618 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-49G>T (n.11157-49G>T) c.11154-49G>T (n.11154-49G>T) c.5719-49G>T (n.5719-49G>T) c.270-49G>T n.271G>T c.8112-49G>T (n.8112-49G>T) c.11235-49G>T (n.11235-49G>T) c.11232-49G>T (n.11232-49G>T) c.11217-49G>T (n.11217-49G>T) c.11211-49G>T (n.11211-49G>T) c.11208-49G>T (n.11208-49G>T) c.11181-49G>T (n.11181-49G>T) c.11163-49G>T (n.11163-49G>T) c.11109-49G>T (n.11109-49G>T) c.11028-49G>T (n.11028-49G>T) c.10971-49G>T (n.10971-49G>T) c.9057-49G>T (n.9057-49G>T) c.8235-49G>T (n.8235-49G>T) n.11250-49G>T n.11110-453G>T n.11110-49G>T n.90-248C>A n.180-248C>A n.89-248C>A c.11277-49G>T (n.11277-49G>T) c.11205-49G>T (n.11205-49G>T) c.11067-49G>T (n.11067-49G>T) c.9153-49G>T (n.9153-49G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092641C>T | CA2631132623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-49G>A (n.11157-49G>A) c.11154-49G>A (n.11154-49G>A) c.5719-49G>A (n.5719-49G>A) c.270-49G>A n.271G>A c.8112-49G>A (n.8112-49G>A) c.11235-49G>A (n.11235-49G>A) c.11232-49G>A (n.11232-49G>A) c.11217-49G>A (n.11217-49G>A) c.11211-49G>A (n.11211-49G>A) c.11208-49G>A (n.11208-49G>A) c.11181-49G>A (n.11181-49G>A) c.11163-49G>A (n.11163-49G>A) c.11109-49G>A (n.11109-49G>A) c.11028-49G>A (n.11028-49G>A) c.10971-49G>A (n.10971-49G>A) c.9057-49G>A (n.9057-49G>A) c.8235-49G>A (n.8235-49G>A) n.11250-49G>A n.11110-453G>A n.11110-49G>A n.90-248C>T n.180-248C>T n.89-248C>T c.11277-49G>A (n.11277-49G>A) c.11205-49G>A (n.11205-49G>A) c.11067-49G>A (n.11067-49G>A) c.9153-49G>A (n.9153-49G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092642C>A | CA2631132627 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G>T (n.11157-50G>T) c.11154-50G>T (n.11154-50G>T) c.5719-50G>T (n.5719-50G>T) c.270-50G>T n.270G>T c.8112-50G>T (n.8112-50G>T) c.11235-50G>T (n.11235-50G>T) c.11232-50G>T (n.11232-50G>T) c.11217-50G>T (n.11217-50G>T) c.11211-50G>T (n.11211-50G>T) c.11208-50G>T (n.11208-50G>T) c.11181-50G>T (n.11181-50G>T) c.11163-50G>T (n.11163-50G>T) c.11109-50G>T (n.11109-50G>T) c.11028-50G>T (n.11028-50G>T) c.10971-50G>T (n.10971-50G>T) c.9057-50G>T (n.9057-50G>T) c.8235-50G>T (n.8235-50G>T) n.11250-50G>T n.11110-454G>T n.11110-50G>T n.90-247C>A n.180-247C>A n.89-247C>A c.11277-50G>T (n.11277-50G>T) c.11205-50G>T (n.11205-50G>T) c.11067-50G>T (n.11067-50G>T) c.9153-50G>T (n.9153-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092642C= | CA2202021557 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G= (n.11157-50G=) c.11154-50G= (n.11154-50G=) c.5719-50G= (n.5719-50G=) c.270-50G= n.270G= c.8112-50G= (n.8112-50G=) c.11235-50G= (n.11235-50G=) c.11232-50G= (n.11232-50G=) c.11217-50G= (n.11217-50G=) c.11211-50G= (n.11211-50G=) c.11208-50G= (n.11208-50G=) c.11181-50G= (n.11181-50G=) c.11163-50G= (n.11163-50G=) c.11109-50G= (n.11109-50G=) c.11028-50G= (n.11028-50G=) c.10971-50G= (n.10971-50G=) c.9057-50G= (n.9057-50G=) c.8235-50G= (n.8235-50G=) n.11250-50G= n.11110-454G= n.11110-50G= n.90-247C= n.180-247C= n.89-247C= c.11277-50G= (n.11277-50G=) c.11205-50G= (n.11205-50G=) c.11067-50G= (n.11067-50G=) c.9153-50G= (n.9153-50G=) | |
16 | g.2092642C>T | CA7829283 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G>A (n.11157-50G>A) c.11154-50G>A (n.11154-50G>A) c.5719-50G>A (n.5719-50G>A) c.270-50G>A n.270G>A c.8112-50G>A (n.8112-50G>A) c.11235-50G>A (n.11235-50G>A) c.11232-50G>A (n.11232-50G>A) c.11217-50G>A (n.11217-50G>A) c.11211-50G>A (n.11211-50G>A) c.11208-50G>A (n.11208-50G>A) c.11181-50G>A (n.11181-50G>A) c.11163-50G>A (n.11163-50G>A) c.11109-50G>A (n.11109-50G>A) c.11028-50G>A (n.11028-50G>A) c.10971-50G>A (n.10971-50G>A) c.9057-50G>A (n.9057-50G>A) c.8235-50G>A (n.8235-50G>A) n.11250-50G>A n.11110-454G>A n.11110-50G>A n.90-247C>T n.180-247C>T n.89-247C>T c.11277-50G>A (n.11277-50G>A) c.11205-50G>A (n.11205-50G>A) c.11067-50G>A (n.11067-50G>A) c.9153-50G>A (n.9153-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092644C>A | CA2631132630 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G>T (n.11157-52G>T) c.11154-52G>T (n.11154-52G>T) c.5719-52G>T (n.5719-52G>T) c.270-52G>T n.268G>T c.8112-52G>T (n.8112-52G>T) c.11235-52G>T (n.11235-52G>T) c.11232-52G>T (n.11232-52G>T) c.11217-52G>T (n.11217-52G>T) c.11211-52G>T (n.11211-52G>T) c.11208-52G>T (n.11208-52G>T) c.11181-52G>T (n.11181-52G>T) c.11163-52G>T (n.11163-52G>T) c.11109-52G>T (n.11109-52G>T) c.11028-52G>T (n.11028-52G>T) c.10971-52G>T (n.10971-52G>T) c.9057-52G>T (n.9057-52G>T) c.8235-52G>T (n.8235-52G>T) n.11250-52G>T n.11110-456G>T n.11110-52G>T n.90-245C>A n.180-245C>A n.89-245C>A c.11277-52G>T (n.11277-52G>T) c.11205-52G>T (n.11205-52G>T) c.11067-52G>T (n.11067-52G>T) c.9153-52G>T (n.9153-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092644C= | CA2202021559 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G= (n.11157-52G=) c.11154-52G= (n.11154-52G=) c.5719-52G= (n.5719-52G=) c.270-52G= n.268G= c.8112-52G= (n.8112-52G=) c.11235-52G= (n.11235-52G=) c.11232-52G= (n.11232-52G=) c.11217-52G= (n.11217-52G=) c.11211-52G= (n.11211-52G=) c.11208-52G= (n.11208-52G=) c.11181-52G= (n.11181-52G=) c.11163-52G= (n.11163-52G=) c.11109-52G= (n.11109-52G=) c.11028-52G= (n.11028-52G=) c.10971-52G= (n.10971-52G=) c.9057-52G= (n.9057-52G=) c.8235-52G= (n.8235-52G=) n.11250-52G= n.11110-456G= n.11110-52G= n.90-245C= n.180-245C= n.89-245C= c.11277-52G= (n.11277-52G=) c.11205-52G= (n.11205-52G=) c.11067-52G= (n.11067-52G=) c.9153-52G= (n.9153-52G=) | |
16 | g.2092644C>T | CA7829284 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G>A (n.11157-52G>A) c.11154-52G>A (n.11154-52G>A) c.5719-52G>A (n.5719-52G>A) c.270-52G>A n.268G>A c.8112-52G>A (n.8112-52G>A) c.11235-52G>A (n.11235-52G>A) c.11232-52G>A (n.11232-52G>A) c.11217-52G>A (n.11217-52G>A) c.11211-52G>A (n.11211-52G>A) c.11208-52G>A (n.11208-52G>A) c.11181-52G>A (n.11181-52G>A) c.11163-52G>A (n.11163-52G>A) c.11109-52G>A (n.11109-52G>A) c.11028-52G>A (n.11028-52G>A) c.10971-52G>A (n.10971-52G>A) c.9057-52G>A (n.9057-52G>A) c.8235-52G>A (n.8235-52G>A) n.11250-52G>A n.11110-456G>A n.11110-52G>A n.90-245C>T n.180-245C>T n.89-245C>T c.11277-52G>A (n.11277-52G>A) c.11205-52G>A (n.11205-52G>A) c.11067-52G>A (n.11067-52G>A) c.9153-52G>A (n.9153-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092644_2092648delinsCGAGT | CA2202021562 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56_11157-52delinsACTCG (n.11157-56_11157-52delinsACTCG) c.11154-56_11154-52delinsACTCG (n.11154-56_11154-52delinsACTCG) c.5719-56_5719-52delinsACTCG (n.5719-56_5719-52delinsACTCG) c.270-56_270-52delinsACTCG n.264_268delinsACTCG c.8112-56_8112-52delinsACTCG (n.8112-56_8112-52delinsACTCG) c.11235-56_11235-52delinsACTCG (n.11235-56_11235-52delinsACTCG) c.11232-56_11232-52delinsACTCG (n.11232-56_11232-52delinsACTCG) c.11217-56_11217-52delinsACTCG (n.11217-56_11217-52delinsACTCG) c.11211-56_11211-52delinsACTCG (n.11211-56_11211-52delinsACTCG) c.11208-56_11208-52delinsACTCG (n.11208-56_11208-52delinsACTCG) c.11181-56_11181-52delinsACTCG (n.11181-56_11181-52delinsACTCG) c.11163-56_11163-52delinsACTCG (n.11163-56_11163-52delinsACTCG) c.11109-56_11109-52delinsACTCG (n.11109-56_11109-52delinsACTCG) c.11028-56_11028-52delinsACTCG (n.11028-56_11028-52delinsACTCG) c.10971-56_10971-52delinsACTCG (n.10971-56_10971-52delinsACTCG) c.9057-56_9057-52delinsACTCG (n.9057-56_9057-52delinsACTCG) c.8235-56_8235-52delinsACTCG (n.8235-56_8235-52delinsACTCG) n.11250-56_11250-52delinsACTCG n.11110-460_11110-456delinsACTCG n.11110-56_11110-52delinsACTCG n.90-245_90-241delinsCGAGT n.180-245_180-241delinsCGAGT n.89-245_89-241delinsCGAGT c.11277-56_11277-52delinsACTCG (n.11277-56_11277-52delinsACTCG) c.11205-56_11205-52delinsACTCG (n.11205-56_11205-52delinsACTCG) c.11067-56_11067-52delinsACTCG (n.11067-56_11067-52delinsACTCG) c.9153-56_9153-52delinsACTCG (n.9153-56_9153-52delinsACTCG) | |
16 | g.2092645G>A | CA276767380 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>T (n.11157-53C>T) c.11154-53C>T (n.11154-53C>T) c.5719-53C>T (n.5719-53C>T) c.270-53C>T n.267C>T c.8112-53C>T (n.8112-53C>T) c.11235-53C>T (n.11235-53C>T) c.11232-53C>T (n.11232-53C>T) c.11217-53C>T (n.11217-53C>T) c.11211-53C>T (n.11211-53C>T) c.11208-53C>T (n.11208-53C>T) c.11181-53C>T (n.11181-53C>T) c.11163-53C>T (n.11163-53C>T) c.11109-53C>T (n.11109-53C>T) c.11028-53C>T (n.11028-53C>T) c.10971-53C>T (n.10971-53C>T) c.9057-53C>T (n.9057-53C>T) c.8235-53C>T (n.8235-53C>T) n.11250-53C>T n.11110-457C>T n.11110-53C>T n.90-244G>A n.180-244G>A n.89-244G>A c.11277-53C>T (n.11277-53C>T) c.11205-53C>T (n.11205-53C>T) c.11067-53C>T (n.11067-53C>T) c.9153-53C>T (n.9153-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092645G>C | CA2575877843 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>G (n.11157-53C>G) c.11154-53C>G (n.11154-53C>G) c.5719-53C>G (n.5719-53C>G) c.270-53C>G n.267C>G c.8112-53C>G (n.8112-53C>G) c.11235-53C>G (n.11235-53C>G) c.11232-53C>G (n.11232-53C>G) c.11217-53C>G (n.11217-53C>G) c.11211-53C>G (n.11211-53C>G) c.11208-53C>G (n.11208-53C>G) c.11181-53C>G (n.11181-53C>G) c.11163-53C>G (n.11163-53C>G) c.11109-53C>G (n.11109-53C>G) c.11028-53C>G (n.11028-53C>G) c.10971-53C>G (n.10971-53C>G) c.9057-53C>G (n.9057-53C>G) c.8235-53C>G (n.8235-53C>G) n.11250-53C>G n.11110-457C>G n.11110-53C>G n.90-244G>C n.180-244G>C n.89-244G>C c.11277-53C>G (n.11277-53C>G) c.11205-53C>G (n.11205-53C>G) c.11067-53C>G (n.11067-53C>G) c.9153-53C>G (n.9153-53C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092645G= | CA2202021565 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C= (n.11157-53C=) c.11154-53C= (n.11154-53C=) c.5719-53C= (n.5719-53C=) c.270-53C= n.267C= c.8112-53C= (n.8112-53C=) c.11235-53C= (n.11235-53C=) c.11232-53C= (n.11232-53C=) c.11217-53C= (n.11217-53C=) c.11211-53C= (n.11211-53C=) c.11208-53C= (n.11208-53C=) c.11181-53C= (n.11181-53C=) c.11163-53C= (n.11163-53C=) c.11109-53C= (n.11109-53C=) c.11028-53C= (n.11028-53C=) c.10971-53C= (n.10971-53C=) c.9057-53C= (n.9057-53C=) c.8235-53C= (n.8235-53C=) n.11250-53C= n.11110-457C= n.11110-53C= n.90-244G= n.180-244G= n.89-244G= c.11277-53C= (n.11277-53C=) c.11205-53C= (n.11205-53C=) c.11067-53C= (n.11067-53C=) c.9153-53C= (n.9153-53C=) | |
16 | g.2092645G>T | CA2575877844 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>A (n.11157-53C>A) c.11154-53C>A (n.11154-53C>A) c.5719-53C>A (n.5719-53C>A) c.270-53C>A n.267C>A c.8112-53C>A (n.8112-53C>A) c.11235-53C>A (n.11235-53C>A) c.11232-53C>A (n.11232-53C>A) c.11217-53C>A (n.11217-53C>A) c.11211-53C>A (n.11211-53C>A) c.11208-53C>A (n.11208-53C>A) c.11181-53C>A (n.11181-53C>A) c.11163-53C>A (n.11163-53C>A) c.11109-53C>A (n.11109-53C>A) c.11028-53C>A (n.11028-53C>A) c.10971-53C>A (n.10971-53C>A) c.9057-53C>A (n.9057-53C>A) c.8235-53C>A (n.8235-53C>A) n.11250-53C>A n.11110-457C>A n.11110-53C>A n.90-244G>T n.180-244G>T n.89-244G>T c.11277-53C>A (n.11277-53C>A) c.11205-53C>A (n.11205-53C>A) c.11067-53C>A (n.11067-53C>A) c.9153-53C>A (n.9153-53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092648_2092651del | CA2202021563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56_11157-53del (n.11157-56_11157-53del) c.11154-56_11154-53del (n.11154-56_11154-53del) c.5719-56_5719-53del (n.5719-56_5719-53del) c.270-56_270-53del n.264_267del c.8112-56_8112-53del (n.8112-56_8112-53del) c.11235-56_11235-53del (n.11235-56_11235-53del) c.11232-56_11232-53del (n.11232-56_11232-53del) c.11217-56_11217-53del (n.11217-56_11217-53del) c.11211-56_11211-53del (n.11211-56_11211-53del) c.11208-56_11208-53del (n.11208-56_11208-53del) c.11181-56_11181-53del (n.11181-56_11181-53del) c.11163-56_11163-53del (n.11163-56_11163-53del) c.11109-56_11109-53del (n.11109-56_11109-53del) c.11028-56_11028-53del (n.11028-56_11028-53del) c.10971-56_10971-53del (n.10971-56_10971-53del) c.9057-56_9057-53del (n.9057-56_9057-53del) c.8235-56_8235-53del (n.8235-56_8235-53del) n.11250-56_11250-53del n.11110-460_11110-457del n.11110-56_11110-53del n.90-241_90-238del n.180-241_180-238del n.89-241_89-238del c.11277-56_11277-53del (n.11277-56_11277-53del) c.11205-56_11205-53del (n.11205-56_11205-53del) c.11067-56_11067-53del (n.11067-56_11067-53del) c.9153-56_9153-53del (n.9153-56_9153-53del) | dbSNP |
16 | g.2092646A= | CA2202021566 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-54T= (n.11157-54T=) c.11154-54T= (n.11154-54T=) c.5719-54T= (n.5719-54T=) c.270-54T= n.266T= c.8112-54T= (n.8112-54T=) c.11235-54T= (n.11235-54T=) c.11232-54T= (n.11232-54T=) c.11217-54T= (n.11217-54T=) c.11211-54T= (n.11211-54T=) c.11208-54T= (n.11208-54T=) c.11181-54T= (n.11181-54T=) c.11163-54T= (n.11163-54T=) c.11109-54T= (n.11109-54T=) c.11028-54T= (n.11028-54T=) c.10971-54T= (n.10971-54T=) c.9057-54T= (n.9057-54T=) c.8235-54T= (n.8235-54T=) n.11250-54T= n.11110-458T= n.11110-54T= n.90-243A= n.180-243A= n.89-243A= c.11277-54T= (n.11277-54T=) c.11205-54T= (n.11205-54T=) c.11067-54T= (n.11067-54T=) c.9153-54T= (n.9153-54T=) | |
16 | g.2092646A>G | CA2202021570 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-54T>C (n.11157-54T>C) c.11154-54T>C (n.11154-54T>C) c.5719-54T>C (n.5719-54T>C) c.270-54T>C n.266T>C c.8112-54T>C (n.8112-54T>C) c.11235-54T>C (n.11235-54T>C) c.11232-54T>C (n.11232-54T>C) c.11217-54T>C (n.11217-54T>C) c.11211-54T>C (n.11211-54T>C) c.11208-54T>C (n.11208-54T>C) c.11181-54T>C (n.11181-54T>C) c.11163-54T>C (n.11163-54T>C) c.11109-54T>C (n.11109-54T>C) c.11028-54T>C (n.11028-54T>C) c.10971-54T>C (n.10971-54T>C) c.9057-54T>C (n.9057-54T>C) c.8235-54T>C (n.8235-54T>C) n.11250-54T>C n.11110-458T>C n.11110-54T>C n.90-243A>G n.180-243A>G n.89-243A>G c.11277-54T>C (n.11277-54T>C) c.11205-54T>C (n.11205-54T>C) c.11067-54T>C (n.11067-54T>C) c.9153-54T>C (n.9153-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092647G>A | CA2631132641 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-55C>T (n.11157-55C>T) c.11154-55C>T (n.11154-55C>T) c.5719-55C>T (n.5719-55C>T) c.270-55C>T n.265C>T c.8112-55C>T (n.8112-55C>T) c.11235-55C>T (n.11235-55C>T) c.11232-55C>T (n.11232-55C>T) c.11217-55C>T (n.11217-55C>T) c.11211-55C>T (n.11211-55C>T) c.11208-55C>T (n.11208-55C>T) c.11181-55C>T (n.11181-55C>T) c.11163-55C>T (n.11163-55C>T) c.11109-55C>T (n.11109-55C>T) c.11028-55C>T (n.11028-55C>T) c.10971-55C>T (n.10971-55C>T) c.9057-55C>T (n.9057-55C>T) c.8235-55C>T (n.8235-55C>T) n.11250-55C>T n.11110-459C>T n.11110-55C>T n.90-242G>A n.180-242G>A n.89-242G>A c.11277-55C>T (n.11277-55C>T) c.11205-55C>T (n.11205-55C>T) c.11067-55C>T (n.11067-55C>T) c.9153-55C>T (n.9153-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092647G>T | CA2631132669 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-55C>A (n.11157-55C>A) c.11154-55C>A (n.11154-55C>A) c.5719-55C>A (n.5719-55C>A) c.270-55C>A n.265C>A c.8112-55C>A (n.8112-55C>A) c.11235-55C>A (n.11235-55C>A) c.11232-55C>A (n.11232-55C>A) c.11217-55C>A (n.11217-55C>A) c.11211-55C>A (n.11211-55C>A) c.11208-55C>A (n.11208-55C>A) c.11181-55C>A (n.11181-55C>A) c.11163-55C>A (n.11163-55C>A) c.11109-55C>A (n.11109-55C>A) c.11028-55C>A (n.11028-55C>A) c.10971-55C>A (n.10971-55C>A) c.9057-55C>A (n.9057-55C>A) c.8235-55C>A (n.8235-55C>A) n.11250-55C>A n.11110-459C>A n.11110-55C>A n.90-242G>T n.180-242G>T n.89-242G>T c.11277-55C>A (n.11277-55C>A) c.11205-55C>A (n.11205-55C>A) c.11067-55C>A (n.11067-55C>A) c.9153-55C>A (n.9153-55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092648T>A | CA2575877845 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56A>T (n.11157-56A>T) c.11154-56A>T (n.11154-56A>T) c.5719-56A>T (n.5719-56A>T) c.270-56A>T n.264A>T c.8112-56A>T (n.8112-56A>T) c.11235-56A>T (n.11235-56A>T) c.11232-56A>T (n.11232-56A>T) c.11217-56A>T (n.11217-56A>T) c.11211-56A>T (n.11211-56A>T) c.11208-56A>T (n.11208-56A>T) c.11181-56A>T (n.11181-56A>T) c.11163-56A>T (n.11163-56A>T) c.11109-56A>T (n.11109-56A>T) c.11028-56A>T (n.11028-56A>T) c.10971-56A>T (n.10971-56A>T) c.9057-56A>T (n.9057-56A>T) c.8235-56A>T (n.8235-56A>T) n.11250-56A>T n.11110-460A>T n.11110-56A>T n.90-241T>A n.180-241T>A n.89-241T>A c.11277-56A>T (n.11277-56A>T) c.11205-56A>T (n.11205-56A>T) c.11067-56A>T (n.11067-56A>T) c.9153-56A>T (n.9153-56A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092648T>C | CA2631132670 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56A>G (n.11157-56A>G) c.11154-56A>G (n.11154-56A>G) c.5719-56A>G (n.5719-56A>G) c.270-56A>G n.264A>G c.8112-56A>G (n.8112-56A>G) c.11235-56A>G (n.11235-56A>G) c.11232-56A>G (n.11232-56A>G) c.11217-56A>G (n.11217-56A>G) c.11211-56A>G (n.11211-56A>G) c.11208-56A>G (n.11208-56A>G) c.11181-56A>G (n.11181-56A>G) c.11163-56A>G (n.11163-56A>G) c.11109-56A>G (n.11109-56A>G) c.11028-56A>G (n.11028-56A>G) c.10971-56A>G (n.10971-56A>G) c.9057-56A>G (n.9057-56A>G) c.8235-56A>G (n.8235-56A>G) n.11250-56A>G n.11110-460A>G n.11110-56A>G n.90-241T>C n.180-241T>C n.89-241T>C c.11277-56A>G (n.11277-56A>G) c.11205-56A>G (n.11205-56A>G) c.11067-56A>G (n.11067-56A>G) c.9153-56A>G (n.9153-56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092649G>A | CA620380642 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>T (n.11157-57C>T) c.11154-57C>T (n.11154-57C>T) c.5719-57C>T (n.5719-57C>T) c.270-57C>T n.263C>T c.8112-57C>T (n.8112-57C>T) c.11235-57C>T (n.11235-57C>T) c.11232-57C>T (n.11232-57C>T) c.11217-57C>T (n.11217-57C>T) c.11211-57C>T (n.11211-57C>T) c.11208-57C>T (n.11208-57C>T) c.11181-57C>T (n.11181-57C>T) c.11163-57C>T (n.11163-57C>T) c.11109-57C>T (n.11109-57C>T) c.11028-57C>T (n.11028-57C>T) c.10971-57C>T (n.10971-57C>T) c.9057-57C>T (n.9057-57C>T) c.8235-57C>T (n.8235-57C>T) n.11250-57C>T n.11110-461C>T n.11110-57C>T n.90-240G>A n.180-240G>A n.89-240G>A c.11277-57C>T (n.11277-57C>T) c.11205-57C>T (n.11205-57C>T) c.11067-57C>T (n.11067-57C>T) c.9153-57C>T (n.9153-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092649G>C | CA2631132675 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>G (n.11157-57C>G) c.11154-57C>G (n.11154-57C>G) c.5719-57C>G (n.5719-57C>G) c.270-57C>G n.263C>G c.8112-57C>G (n.8112-57C>G) c.11235-57C>G (n.11235-57C>G) c.11232-57C>G (n.11232-57C>G) c.11217-57C>G (n.11217-57C>G) c.11211-57C>G (n.11211-57C>G) c.11208-57C>G (n.11208-57C>G) c.11181-57C>G (n.11181-57C>G) c.11163-57C>G (n.11163-57C>G) c.11109-57C>G (n.11109-57C>G) c.11028-57C>G (n.11028-57C>G) c.10971-57C>G (n.10971-57C>G) c.9057-57C>G (n.9057-57C>G) c.8235-57C>G (n.8235-57C>G) n.11250-57C>G n.11110-461C>G n.11110-57C>G n.90-240G>C n.180-240G>C n.89-240G>C c.11277-57C>G (n.11277-57C>G) c.11205-57C>G (n.11205-57C>G) c.11067-57C>G (n.11067-57C>G) c.9153-57C>G (n.9153-57C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092649G= | CA2202021571 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C= (n.11157-57C=) c.11154-57C= (n.11154-57C=) c.5719-57C= (n.5719-57C=) c.270-57C= n.263C= c.8112-57C= (n.8112-57C=) c.11235-57C= (n.11235-57C=) c.11232-57C= (n.11232-57C=) c.11217-57C= (n.11217-57C=) c.11211-57C= (n.11211-57C=) c.11208-57C= (n.11208-57C=) c.11181-57C= (n.11181-57C=) c.11163-57C= (n.11163-57C=) c.11109-57C= (n.11109-57C=) c.11028-57C= (n.11028-57C=) c.10971-57C= (n.10971-57C=) c.9057-57C= (n.9057-57C=) c.8235-57C= (n.8235-57C=) n.11250-57C= n.11110-461C= n.11110-57C= n.90-240G= n.180-240G= n.89-240G= c.11277-57C= (n.11277-57C=) c.11205-57C= (n.11205-57C=) c.11067-57C= (n.11067-57C=) c.9153-57C= (n.9153-57C=) | |
16 | g.2092649G>T | CA2631132672 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>A (n.11157-57C>A) c.11154-57C>A (n.11154-57C>A) c.5719-57C>A (n.5719-57C>A) c.270-57C>A n.263C>A c.8112-57C>A (n.8112-57C>A) c.11235-57C>A (n.11235-57C>A) c.11232-57C>A (n.11232-57C>A) c.11217-57C>A (n.11217-57C>A) c.11211-57C>A (n.11211-57C>A) c.11208-57C>A (n.11208-57C>A) c.11181-57C>A (n.11181-57C>A) c.11163-57C>A (n.11163-57C>A) c.11109-57C>A (n.11109-57C>A) c.11028-57C>A (n.11028-57C>A) c.10971-57C>A (n.10971-57C>A) c.9057-57C>A (n.9057-57C>A) c.8235-57C>A (n.8235-57C>A) n.11250-57C>A n.11110-461C>A n.11110-57C>A n.90-240G>T n.180-240G>T n.89-240G>T c.11277-57C>A (n.11277-57C>A) c.11205-57C>A (n.11205-57C>A) c.11067-57C>A (n.11067-57C>A) c.9153-57C>A (n.9153-57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092651G>A | CA2631132679 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-59C>T (n.11157-59C>T) c.11154-59C>T (n.11154-59C>T) c.5719-59C>T (n.5719-59C>T) c.270-59C>T n.261C>T c.8112-59C>T (n.8112-59C>T) c.11235-59C>T (n.11235-59C>T) c.11232-59C>T (n.11232-59C>T) c.11217-59C>T (n.11217-59C>T) c.11211-59C>T (n.11211-59C>T) c.11208-59C>T (n.11208-59C>T) c.11181-59C>T (n.11181-59C>T) c.11163-59C>T (n.11163-59C>T) c.11109-59C>T (n.11109-59C>T) c.11028-59C>T (n.11028-59C>T) c.10971-59C>T (n.10971-59C>T) c.9057-59C>T (n.9057-59C>T) c.8235-59C>T (n.8235-59C>T) n.11250-59C>T n.11110-463C>T n.11110-59C>T n.90-238G>A n.180-238G>A n.89-238G>A c.11277-59C>T (n.11277-59C>T) c.11205-59C>T (n.11205-59C>T) c.11067-59C>T (n.11067-59C>T) c.9153-59C>T (n.9153-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092651G>T | CA2575877846 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-59C>A (n.11157-59C>A) c.11154-59C>A (n.11154-59C>A) c.5719-59C>A (n.5719-59C>A) c.270-59C>A n.261C>A c.8112-59C>A (n.8112-59C>A) c.11235-59C>A (n.11235-59C>A) c.11232-59C>A (n.11232-59C>A) c.11217-59C>A (n.11217-59C>A) c.11211-59C>A (n.11211-59C>A) c.11208-59C>A (n.11208-59C>A) c.11181-59C>A (n.11181-59C>A) c.11163-59C>A (n.11163-59C>A) c.11109-59C>A (n.11109-59C>A) c.11028-59C>A (n.11028-59C>A) c.10971-59C>A (n.10971-59C>A) c.9057-59C>A (n.9057-59C>A) c.8235-59C>A (n.8235-59C>A) n.11250-59C>A n.11110-463C>A n.11110-59C>A n.90-238G>T n.180-238G>T n.89-238G>T c.11277-59C>A (n.11277-59C>A) c.11205-59C>A (n.11205-59C>A) c.11067-59C>A (n.11067-59C>A) c.9153-59C>A (n.9153-59C>A) | |
16 | g.2092652C>A | CA2537323980 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>T (n.11157-60G>T) c.11154-60G>T (n.11154-60G>T) c.5719-60G>T (n.5719-60G>T) c.270-60G>T n.260G>T c.8112-60G>T (n.8112-60G>T) c.11235-60G>T (n.11235-60G>T) c.11232-60G>T (n.11232-60G>T) c.11217-60G>T (n.11217-60G>T) c.11211-60G>T (n.11211-60G>T) c.11208-60G>T (n.11208-60G>T) c.11181-60G>T (n.11181-60G>T) c.11163-60G>T (n.11163-60G>T) c.11109-60G>T (n.11109-60G>T) c.11028-60G>T (n.11028-60G>T) c.10971-60G>T (n.10971-60G>T) c.9057-60G>T (n.9057-60G>T) c.8235-60G>T (n.8235-60G>T) n.11250-60G>T n.11110-464G>T n.11110-60G>T n.90-237C>A n.180-237C>A n.89-237C>A c.11277-60G>T (n.11277-60G>T) c.11205-60G>T (n.11205-60G>T) c.11067-60G>T (n.11067-60G>T) c.9153-60G>T (n.9153-60G>T) | |
16 | g.2092652C= | CA2202021574 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G= (n.11157-60G=) c.11154-60G= (n.11154-60G=) c.5719-60G= (n.5719-60G=) c.270-60G= n.260G= c.8112-60G= (n.8112-60G=) c.11235-60G= (n.11235-60G=) c.11232-60G= (n.11232-60G=) c.11217-60G= (n.11217-60G=) c.11211-60G= (n.11211-60G=) c.11208-60G= (n.11208-60G=) c.11181-60G= (n.11181-60G=) c.11163-60G= (n.11163-60G=) c.11109-60G= (n.11109-60G=) c.11028-60G= (n.11028-60G=) c.10971-60G= (n.10971-60G=) c.9057-60G= (n.9057-60G=) c.8235-60G= (n.8235-60G=) n.11250-60G= n.11110-464G= n.11110-60G= n.90-237C= n.180-237C= n.89-237C= c.11277-60G= (n.11277-60G=) c.11205-60G= (n.11205-60G=) c.11067-60G= (n.11067-60G=) c.9153-60G= (n.9153-60G=) | |
16 | g.2092652C>G | CA2631132682 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>C (n.11157-60G>C) c.11154-60G>C (n.11154-60G>C) c.5719-60G>C (n.5719-60G>C) c.270-60G>C n.260G>C c.8112-60G>C (n.8112-60G>C) c.11235-60G>C (n.11235-60G>C) c.11232-60G>C (n.11232-60G>C) c.11217-60G>C (n.11217-60G>C) c.11211-60G>C (n.11211-60G>C) c.11208-60G>C (n.11208-60G>C) c.11181-60G>C (n.11181-60G>C) c.11163-60G>C (n.11163-60G>C) c.11109-60G>C (n.11109-60G>C) c.11028-60G>C (n.11028-60G>C) c.10971-60G>C (n.10971-60G>C) c.9057-60G>C (n.9057-60G>C) c.8235-60G>C (n.8235-60G>C) n.11250-60G>C n.11110-464G>C n.11110-60G>C n.90-237C>G n.180-237C>G n.89-237C>G c.11277-60G>C (n.11277-60G>C) c.11205-60G>C (n.11205-60G>C) c.11067-60G>C (n.11067-60G>C) c.9153-60G>C (n.9153-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092652C>T | CA973766144 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>A (n.11157-60G>A) c.11154-60G>A (n.11154-60G>A) c.5719-60G>A (n.5719-60G>A) c.270-60G>A n.260G>A c.8112-60G>A (n.8112-60G>A) c.11235-60G>A (n.11235-60G>A) c.11232-60G>A (n.11232-60G>A) c.11217-60G>A (n.11217-60G>A) c.11211-60G>A (n.11211-60G>A) c.11208-60G>A (n.11208-60G>A) c.11181-60G>A (n.11181-60G>A) c.11163-60G>A (n.11163-60G>A) c.11109-60G>A (n.11109-60G>A) c.11028-60G>A (n.11028-60G>A) c.10971-60G>A (n.10971-60G>A) c.9057-60G>A (n.9057-60G>A) c.8235-60G>A (n.8235-60G>A) n.11250-60G>A n.11110-464G>A n.11110-60G>A n.90-237C>T n.180-237C>T n.89-237C>T c.11277-60G>A (n.11277-60G>A) c.11205-60G>A (n.11205-60G>A) c.11067-60G>A (n.11067-60G>A) c.9153-60G>A (n.9153-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092653G>A | CA276767382 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C>T (n.11157-61C>T) c.11154-61C>T (n.11154-61C>T) c.5719-61C>T (n.5719-61C>T) c.270-61C>T n.259C>T c.8112-61C>T (n.8112-61C>T) c.11235-61C>T (n.11235-61C>T) c.11232-61C>T (n.11232-61C>T) c.11217-61C>T (n.11217-61C>T) c.11211-61C>T (n.11211-61C>T) c.11208-61C>T (n.11208-61C>T) c.11181-61C>T (n.11181-61C>T) c.11163-61C>T (n.11163-61C>T) c.11109-61C>T (n.11109-61C>T) c.11028-61C>T (n.11028-61C>T) c.10971-61C>T (n.10971-61C>T) c.9057-61C>T (n.9057-61C>T) c.8235-61C>T (n.8235-61C>T) n.11250-61C>T n.11110-465C>T n.11110-61C>T n.90-236G>A n.180-236G>A n.89-236G>A c.11277-61C>T (n.11277-61C>T) c.11205-61C>T (n.11205-61C>T) c.11067-61C>T (n.11067-61C>T) c.9153-61C>T (n.9153-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092653G>C | CA2631132686 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C>G (n.11157-61C>G) c.11154-61C>G (n.11154-61C>G) c.5719-61C>G (n.5719-61C>G) c.270-61C>G n.259C>G c.8112-61C>G (n.8112-61C>G) c.11235-61C>G (n.11235-61C>G) c.11232-61C>G (n.11232-61C>G) c.11217-61C>G (n.11217-61C>G) c.11211-61C>G (n.11211-61C>G) c.11208-61C>G (n.11208-61C>G) c.11181-61C>G (n.11181-61C>G) c.11163-61C>G (n.11163-61C>G) c.11109-61C>G (n.11109-61C>G) c.11028-61C>G (n.11028-61C>G) c.10971-61C>G (n.10971-61C>G) c.9057-61C>G (n.9057-61C>G) c.8235-61C>G (n.8235-61C>G) n.11250-61C>G n.11110-465C>G n.11110-61C>G n.90-236G>C n.180-236G>C n.89-236G>C c.11277-61C>G (n.11277-61C>G) c.11205-61C>G (n.11205-61C>G) c.11067-61C>G (n.11067-61C>G) c.9153-61C>G (n.9153-61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092653G= | CA2202021575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C= (n.11157-61C=) c.11154-61C= (n.11154-61C=) c.5719-61C= (n.5719-61C=) c.270-61C= n.259C= c.8112-61C= (n.8112-61C=) c.11235-61C= (n.11235-61C=) c.11232-61C= (n.11232-61C=) c.11217-61C= (n.11217-61C=) c.11211-61C= (n.11211-61C=) c.11208-61C= (n.11208-61C=) c.11181-61C= (n.11181-61C=) c.11163-61C= (n.11163-61C=) c.11109-61C= (n.11109-61C=) c.11028-61C= (n.11028-61C=) c.10971-61C= (n.10971-61C=) c.9057-61C= (n.9057-61C=) c.8235-61C= (n.8235-61C=) n.11250-61C= n.11110-465C= n.11110-61C= n.90-236G= n.180-236G= n.89-236G= c.11277-61C= (n.11277-61C=) c.11205-61C= (n.11205-61C=) c.11067-61C= (n.11067-61C=) c.9153-61C= (n.9153-61C=) | |
16 | g.2092653G>T | CA2575877849 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C>A (n.11157-61C>A) c.11154-61C>A (n.11154-61C>A) c.5719-61C>A (n.5719-61C>A) c.270-61C>A n.259C>A c.8112-61C>A (n.8112-61C>A) c.11235-61C>A (n.11235-61C>A) c.11232-61C>A (n.11232-61C>A) c.11217-61C>A (n.11217-61C>A) c.11211-61C>A (n.11211-61C>A) c.11208-61C>A (n.11208-61C>A) c.11181-61C>A (n.11181-61C>A) c.11163-61C>A (n.11163-61C>A) c.11109-61C>A (n.11109-61C>A) c.11028-61C>A (n.11028-61C>A) c.10971-61C>A (n.10971-61C>A) c.9057-61C>A (n.9057-61C>A) c.8235-61C>A (n.8235-61C>A) n.11250-61C>A n.11110-465C>A n.11110-61C>A n.90-236G>T n.180-236G>T n.89-236G>T c.11277-61C>A (n.11277-61C>A) c.11205-61C>A (n.11205-61C>A) c.11067-61C>A (n.11067-61C>A) c.9153-61C>A (n.9153-61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092654G>A | CA2631132689 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-62C>T (n.11157-62C>T) c.11154-62C>T (n.11154-62C>T) c.5719-62C>T (n.5719-62C>T) c.270-62C>T n.258C>T c.8112-62C>T (n.8112-62C>T) c.11235-62C>T (n.11235-62C>T) c.11232-62C>T (n.11232-62C>T) c.11217-62C>T (n.11217-62C>T) c.11211-62C>T (n.11211-62C>T) c.11208-62C>T (n.11208-62C>T) c.11181-62C>T (n.11181-62C>T) c.11163-62C>T (n.11163-62C>T) c.11109-62C>T (n.11109-62C>T) c.11028-62C>T (n.11028-62C>T) c.10971-62C>T (n.10971-62C>T) c.9057-62C>T (n.9057-62C>T) c.8235-62C>T (n.8235-62C>T) n.11250-62C>T n.11110-466C>T n.11110-62C>T n.90-235G>A n.180-235G>A n.89-235G>A c.11277-62C>T (n.11277-62C>T) c.11205-62C>T (n.11205-62C>T) c.11067-62C>T (n.11067-62C>T) c.9153-62C>T (n.9153-62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092654G>T | CA2575877850 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-62C>A (n.11157-62C>A) c.11154-62C>A (n.11154-62C>A) c.5719-62C>A (n.5719-62C>A) c.270-62C>A n.258C>A c.8112-62C>A (n.8112-62C>A) c.11235-62C>A (n.11235-62C>A) c.11232-62C>A (n.11232-62C>A) c.11217-62C>A (n.11217-62C>A) c.11211-62C>A (n.11211-62C>A) c.11208-62C>A (n.11208-62C>A) c.11181-62C>A (n.11181-62C>A) c.11163-62C>A (n.11163-62C>A) c.11109-62C>A (n.11109-62C>A) c.11028-62C>A (n.11028-62C>A) c.10971-62C>A (n.10971-62C>A) c.9057-62C>A (n.9057-62C>A) c.8235-62C>A (n.8235-62C>A) n.11250-62C>A n.11110-466C>A n.11110-62C>A n.90-235G>T n.180-235G>T n.89-235G>T c.11277-62C>A (n.11277-62C>A) c.11205-62C>A (n.11205-62C>A) c.11067-62C>A (n.11067-62C>A) c.9153-62C>A (n.9153-62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092655C>T | CA2631132696 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-63G>A (n.11157-63G>A) c.11154-63G>A (n.11154-63G>A) c.5719-63G>A (n.5719-63G>A) c.270-63G>A n.257G>A c.8112-63G>A (n.8112-63G>A) c.11235-63G>A (n.11235-63G>A) c.11232-63G>A (n.11232-63G>A) c.11217-63G>A (n.11217-63G>A) c.11211-63G>A (n.11211-63G>A) c.11208-63G>A (n.11208-63G>A) c.11181-63G>A (n.11181-63G>A) c.11163-63G>A (n.11163-63G>A) c.11109-63G>A (n.11109-63G>A) c.11028-63G>A (n.11028-63G>A) c.10971-63G>A (n.10971-63G>A) c.9057-63G>A (n.9057-63G>A) c.8235-63G>A (n.8235-63G>A) n.11250-63G>A n.11110-467G>A n.11110-63G>A n.90-234C>T n.180-234C>T n.89-234C>T c.11277-63G>A (n.11277-63G>A) c.11205-63G>A (n.11205-63G>A) c.11067-63G>A (n.11067-63G>A) c.9153-63G>A (n.9153-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092656del | CA2575877851 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-63del (n.11157-63del) c.11154-63del (n.11154-63del) c.5719-63del (n.5719-63del) c.270-63del n.257del c.8112-63del (n.8112-63del) c.11235-63del (n.11235-63del) c.11232-63del (n.11232-63del) c.11217-63del (n.11217-63del) c.11211-63del (n.11211-63del) c.11208-63del (n.11208-63del) c.11181-63del (n.11181-63del) c.11163-63del (n.11163-63del) c.11109-63del (n.11109-63del) c.11028-63del (n.11028-63del) c.10971-63del (n.10971-63del) c.9057-63del (n.9057-63del) c.8235-63del (n.8235-63del) n.11250-63del n.11110-467del n.11110-63del n.90-233del n.180-233del n.89-233del c.11277-63del (n.11277-63del) c.11205-63del (n.11205-63del) c.11067-63del (n.11067-63del) c.9153-63del (n.9153-63del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092656C>T | CA2631132713 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-64G>A (n.11157-64G>A) c.11154-64G>A (n.11154-64G>A) c.5719-64G>A (n.5719-64G>A) c.270-64G>A n.256G>A c.8112-64G>A (n.8112-64G>A) c.11235-64G>A (n.11235-64G>A) c.11232-64G>A (n.11232-64G>A) c.11217-64G>A (n.11217-64G>A) c.11211-64G>A (n.11211-64G>A) c.11208-64G>A (n.11208-64G>A) c.11181-64G>A (n.11181-64G>A) c.11163-64G>A (n.11163-64G>A) c.11109-64G>A (n.11109-64G>A) c.11028-64G>A (n.11028-64G>A) c.10971-64G>A (n.10971-64G>A) c.9057-64G>A (n.9057-64G>A) c.8235-64G>A (n.8235-64G>A) n.11250-64G>A n.11110-468G>A n.11110-64G>A n.90-233C>T n.180-233C>T n.89-233C>T c.11277-64G>A (n.11277-64G>A) c.11205-64G>A (n.11205-64G>A) c.11067-64G>A (n.11067-64G>A) c.9153-64G>A (n.9153-64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092658C>A | CA973766145 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G>T (n.11157-66G>T) c.11154-66G>T (n.11154-66G>T) c.5719-66G>T (n.5719-66G>T) c.270-66G>T n.254G>T c.8112-66G>T (n.8112-66G>T) c.11235-66G>T (n.11235-66G>T) c.11232-66G>T (n.11232-66G>T) c.11217-66G>T (n.11217-66G>T) c.11211-66G>T (n.11211-66G>T) c.11208-66G>T (n.11208-66G>T) c.11181-66G>T (n.11181-66G>T) c.11163-66G>T (n.11163-66G>T) c.11109-66G>T (n.11109-66G>T) c.11028-66G>T (n.11028-66G>T) c.10971-66G>T (n.10971-66G>T) c.9057-66G>T (n.9057-66G>T) c.8235-66G>T (n.8235-66G>T) n.11250-66G>T n.11110-470G>T n.11110-66G>T n.90-231C>A n.180-231C>A n.89-231C>A c.11277-66G>T (n.11277-66G>T) c.11205-66G>T (n.11205-66G>T) c.11067-66G>T (n.11067-66G>T) c.9153-66G>T (n.9153-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092658C= | CA2202021577 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G= (n.11157-66G=) c.11154-66G= (n.11154-66G=) c.5719-66G= (n.5719-66G=) c.270-66G= n.254G= c.8112-66G= (n.8112-66G=) c.11235-66G= (n.11235-66G=) c.11232-66G= (n.11232-66G=) c.11217-66G= (n.11217-66G=) c.11211-66G= (n.11211-66G=) c.11208-66G= (n.11208-66G=) c.11181-66G= (n.11181-66G=) c.11163-66G= (n.11163-66G=) c.11109-66G= (n.11109-66G=) c.11028-66G= (n.11028-66G=) c.10971-66G= (n.10971-66G=) c.9057-66G= (n.9057-66G=) c.8235-66G= (n.8235-66G=) n.11250-66G= n.11110-470G= n.11110-66G= n.90-231C= n.180-231C= n.89-231C= c.11277-66G= (n.11277-66G=) c.11205-66G= (n.11205-66G=) c.11067-66G= (n.11067-66G=) c.9153-66G= (n.9153-66G=) | |
16 | g.2092658C>T | CA2590051908 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G>A (n.11157-66G>A) c.11154-66G>A (n.11154-66G>A) c.5719-66G>A (n.5719-66G>A) c.270-66G>A n.254G>A c.8112-66G>A (n.8112-66G>A) c.11235-66G>A (n.11235-66G>A) c.11232-66G>A (n.11232-66G>A) c.11217-66G>A (n.11217-66G>A) c.11211-66G>A (n.11211-66G>A) c.11208-66G>A (n.11208-66G>A) c.11181-66G>A (n.11181-66G>A) c.11163-66G>A (n.11163-66G>A) c.11109-66G>A (n.11109-66G>A) c.11028-66G>A (n.11028-66G>A) c.10971-66G>A (n.10971-66G>A) c.9057-66G>A (n.9057-66G>A) c.8235-66G>A (n.8235-66G>A) n.11250-66G>A n.11110-470G>A n.11110-66G>A n.90-231C>T n.180-231C>T n.89-231C>T c.11277-66G>A (n.11277-66G>A) c.11205-66G>A (n.11205-66G>A) c.11067-66G>A (n.11067-66G>A) c.9153-66G>A (n.9153-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092659del | CA2631132715 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66del (n.11157-66del) c.11154-66del (n.11154-66del) c.5719-66del (n.5719-66del) c.270-66del n.254del c.8112-66del (n.8112-66del) c.11235-66del (n.11235-66del) c.11232-66del (n.11232-66del) c.11217-66del (n.11217-66del) c.11211-66del (n.11211-66del) c.11208-66del (n.11208-66del) c.11181-66del (n.11181-66del) c.11163-66del (n.11163-66del) c.11109-66del (n.11109-66del) c.11028-66del (n.11028-66del) c.10971-66del (n.10971-66del) c.9057-66del (n.9057-66del) c.8235-66del (n.8235-66del) n.11250-66del n.11110-470del n.11110-66del n.90-230del n.180-230del n.89-230del c.11277-66del (n.11277-66del) c.11205-66del (n.11205-66del) c.11067-66del (n.11067-66del) c.9153-66del (n.9153-66del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092659C>T | CA2631132753 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-67G>A (n.11157-67G>A) c.11154-67G>A (n.11154-67G>A) c.5719-67G>A (n.5719-67G>A) c.270-67G>A n.253G>A c.8112-67G>A (n.8112-67G>A) c.11235-67G>A (n.11235-67G>A) c.11232-67G>A (n.11232-67G>A) c.11217-67G>A (n.11217-67G>A) c.11211-67G>A (n.11211-67G>A) c.11208-67G>A (n.11208-67G>A) c.11181-67G>A (n.11181-67G>A) c.11163-67G>A (n.11163-67G>A) c.11109-67G>A (n.11109-67G>A) c.11028-67G>A (n.11028-67G>A) c.10971-67G>A (n.10971-67G>A) c.9057-67G>A (n.9057-67G>A) c.8235-67G>A (n.8235-67G>A) n.11250-67G>A n.11110-471G>A n.11110-67G>A n.90-230C>T n.180-230C>T n.89-230C>T c.11277-67G>A (n.11277-67G>A) c.11205-67G>A (n.11205-67G>A) c.11067-67G>A (n.11067-67G>A) c.9153-67G>A (n.9153-67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092659_2092661delinsCAG | CA2202021581 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69_11157-67delinsCTG (n.11157-69_11157-67delinsCTG) c.11154-69_11154-67delinsCTG (n.11154-69_11154-67delinsCTG) c.5719-69_5719-67delinsCTG (n.5719-69_5719-67delinsCTG) c.270-69_270-67delinsCTG n.251_253delinsCTG c.8112-69_8112-67delinsCTG (n.8112-69_8112-67delinsCTG) c.11235-69_11235-67delinsCTG (n.11235-69_11235-67delinsCTG) c.11232-69_11232-67delinsCTG (n.11232-69_11232-67delinsCTG) c.11217-69_11217-67delinsCTG (n.11217-69_11217-67delinsCTG) c.11211-69_11211-67delinsCTG (n.11211-69_11211-67delinsCTG) c.11208-69_11208-67delinsCTG (n.11208-69_11208-67delinsCTG) c.11181-69_11181-67delinsCTG (n.11181-69_11181-67delinsCTG) c.11163-69_11163-67delinsCTG (n.11163-69_11163-67delinsCTG) c.11109-69_11109-67delinsCTG (n.11109-69_11109-67delinsCTG) c.11028-69_11028-67delinsCTG (n.11028-69_11028-67delinsCTG) c.10971-69_10971-67delinsCTG (n.10971-69_10971-67delinsCTG) c.9057-69_9057-67delinsCTG (n.9057-69_9057-67delinsCTG) c.8235-69_8235-67delinsCTG (n.8235-69_8235-67delinsCTG) n.11250-69_11250-67delinsCTG n.11110-473_11110-471delinsCTG n.11110-69_11110-67delinsCTG n.90-230_90-228delinsCAG n.180-230_180-228delinsCAG n.89-230_89-228delinsCAG c.11277-69_11277-67delinsCTG (n.11277-69_11277-67delinsCTG) c.11205-69_11205-67delinsCTG (n.11205-69_11205-67delinsCTG) c.11067-69_11067-67delinsCTG (n.11067-69_11067-67delinsCTG) c.9153-69_9153-67delinsCTG (n.9153-69_9153-67delinsCTG) | |
16 | g.2092660A= | CA2202021585 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-68T= (n.11157-68T=) c.11154-68T= (n.11154-68T=) c.5719-68T= (n.5719-68T=) c.270-68T= n.252T= c.8112-68T= (n.8112-68T=) c.11235-68T= (n.11235-68T=) c.11232-68T= (n.11232-68T=) c.11217-68T= (n.11217-68T=) c.11211-68T= (n.11211-68T=) c.11208-68T= (n.11208-68T=) c.11181-68T= (n.11181-68T=) c.11163-68T= (n.11163-68T=) c.11109-68T= (n.11109-68T=) c.11028-68T= (n.11028-68T=) c.10971-68T= (n.10971-68T=) c.9057-68T= (n.9057-68T=) c.8235-68T= (n.8235-68T=) n.11250-68T= n.11110-472T= n.11110-68T= n.90-229A= n.180-229A= n.89-229A= c.11277-68T= (n.11277-68T=) c.11205-68T= (n.11205-68T=) c.11067-68T= (n.11067-68T=) c.9153-68T= (n.9153-68T=) | |
16 | g.2092660A>G | CA2202021587 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-68T>C (n.11157-68T>C) c.11154-68T>C (n.11154-68T>C) c.5719-68T>C (n.5719-68T>C) c.270-68T>C n.252T>C c.8112-68T>C (n.8112-68T>C) c.11235-68T>C (n.11235-68T>C) c.11232-68T>C (n.11232-68T>C) c.11217-68T>C (n.11217-68T>C) c.11211-68T>C (n.11211-68T>C) c.11208-68T>C (n.11208-68T>C) c.11181-68T>C (n.11181-68T>C) c.11163-68T>C (n.11163-68T>C) c.11109-68T>C (n.11109-68T>C) c.11028-68T>C (n.11028-68T>C) c.10971-68T>C (n.10971-68T>C) c.9057-68T>C (n.9057-68T>C) c.8235-68T>C (n.8235-68T>C) n.11250-68T>C n.11110-472T>C n.11110-68T>C n.90-229A>G n.180-229A>G n.89-229A>G c.11277-68T>C (n.11277-68T>C) c.11205-68T>C (n.11205-68T>C) c.11067-68T>C (n.11067-68T>C) c.9153-68T>C (n.9153-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092663_2092664del | CA2202021586 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69_11157-68del (n.11157-69_11157-68del) c.11154-69_11154-68del (n.11154-69_11154-68del) c.5719-69_5719-68del (n.5719-69_5719-68del) c.270-69_270-68del n.251_252del c.8112-69_8112-68del (n.8112-69_8112-68del) c.11235-69_11235-68del (n.11235-69_11235-68del) c.11232-69_11232-68del (n.11232-69_11232-68del) c.11217-69_11217-68del (n.11217-69_11217-68del) c.11211-69_11211-68del (n.11211-69_11211-68del) c.11208-69_11208-68del (n.11208-69_11208-68del) c.11181-69_11181-68del (n.11181-69_11181-68del) c.11163-69_11163-68del (n.11163-69_11163-68del) c.11109-69_11109-68del (n.11109-69_11109-68del) c.11028-69_11028-68del (n.11028-69_11028-68del) c.10971-69_10971-68del (n.10971-69_10971-68del) c.9057-69_9057-68del (n.9057-69_9057-68del) c.8235-69_8235-68del (n.8235-69_8235-68del) n.11250-69_11250-68del n.11110-473_11110-472del n.11110-69_11110-68del n.90-226_90-225del n.180-226_180-225del n.89-226_89-225del c.11277-69_11277-68del (n.11277-69_11277-68del) c.11205-69_11205-68del (n.11205-69_11205-68del) c.11067-69_11067-68del (n.11067-69_11067-68del) c.9153-69_9153-68del (n.9153-69_9153-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092661G>A | CA2631132756 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>T (n.11157-69C>T) c.11154-69C>T (n.11154-69C>T) c.5719-69C>T (n.5719-69C>T) c.270-69C>T n.251C>T c.8112-69C>T (n.8112-69C>T) c.11235-69C>T (n.11235-69C>T) c.11232-69C>T (n.11232-69C>T) c.11217-69C>T (n.11217-69C>T) c.11211-69C>T (n.11211-69C>T) c.11208-69C>T (n.11208-69C>T) c.11181-69C>T (n.11181-69C>T) c.11163-69C>T (n.11163-69C>T) c.11109-69C>T (n.11109-69C>T) c.11028-69C>T (n.11028-69C>T) c.10971-69C>T (n.10971-69C>T) c.9057-69C>T (n.9057-69C>T) c.8235-69C>T (n.8235-69C>T) n.11250-69C>T n.11110-473C>T n.11110-69C>T n.90-228G>A n.180-228G>A n.89-228G>A c.11277-69C>T (n.11277-69C>T) c.11205-69C>T (n.11205-69C>T) c.11067-69C>T (n.11067-69C>T) c.9153-69C>T (n.9153-69C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092661G>C | CA2631132758 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>G (n.11157-69C>G) c.11154-69C>G (n.11154-69C>G) c.5719-69C>G (n.5719-69C>G) c.270-69C>G n.251C>G c.8112-69C>G (n.8112-69C>G) c.11235-69C>G (n.11235-69C>G) c.11232-69C>G (n.11232-69C>G) c.11217-69C>G (n.11217-69C>G) c.11211-69C>G (n.11211-69C>G) c.11208-69C>G (n.11208-69C>G) c.11181-69C>G (n.11181-69C>G) c.11163-69C>G (n.11163-69C>G) c.11109-69C>G (n.11109-69C>G) c.11028-69C>G (n.11028-69C>G) c.10971-69C>G (n.10971-69C>G) c.9057-69C>G (n.9057-69C>G) c.8235-69C>G (n.8235-69C>G) n.11250-69C>G n.11110-473C>G n.11110-69C>G n.90-228G>C n.180-228G>C n.89-228G>C c.11277-69C>G (n.11277-69C>G) c.11205-69C>G (n.11205-69C>G) c.11067-69C>G (n.11067-69C>G) c.9153-69C>G (n.9153-69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092661G>T | CA2631132759 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>A (n.11157-69C>A) c.11154-69C>A (n.11154-69C>A) c.5719-69C>A (n.5719-69C>A) c.270-69C>A n.251C>A c.8112-69C>A (n.8112-69C>A) c.11235-69C>A (n.11235-69C>A) c.11232-69C>A (n.11232-69C>A) c.11217-69C>A (n.11217-69C>A) c.11211-69C>A (n.11211-69C>A) c.11208-69C>A (n.11208-69C>A) c.11181-69C>A (n.11181-69C>A) c.11163-69C>A (n.11163-69C>A) c.11109-69C>A (n.11109-69C>A) c.11028-69C>A (n.11028-69C>A) c.10971-69C>A (n.10971-69C>A) c.9057-69C>A (n.9057-69C>A) c.8235-69C>A (n.8235-69C>A) n.11250-69C>A n.11110-473C>A n.11110-69C>A n.90-228G>T n.180-228G>T n.89-228G>T c.11277-69C>A (n.11277-69C>A) c.11205-69C>A (n.11205-69C>A) c.11067-69C>A (n.11067-69C>A) c.9153-69C>A (n.9153-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092662A>T | CA2575877852 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-70T>A (n.11157-70T>A) c.11154-70T>A (n.11154-70T>A) c.5719-70T>A (n.5719-70T>A) c.270-70T>A n.250T>A c.8112-70T>A (n.8112-70T>A) c.11235-70T>A (n.11235-70T>A) c.11232-70T>A (n.11232-70T>A) c.11217-70T>A (n.11217-70T>A) c.11211-70T>A (n.11211-70T>A) c.11208-70T>A (n.11208-70T>A) c.11181-70T>A (n.11181-70T>A) c.11163-70T>A (n.11163-70T>A) c.11109-70T>A (n.11109-70T>A) c.11028-70T>A (n.11028-70T>A) c.10971-70T>A (n.10971-70T>A) c.9057-70T>A (n.9057-70T>A) c.8235-70T>A (n.8235-70T>A) n.11250-70T>A n.11110-474T>A n.11110-70T>A n.90-227A>T n.180-227A>T n.89-227A>T c.11277-70T>A (n.11277-70T>A) c.11205-70T>A (n.11205-70T>A) c.11067-70T>A (n.11067-70T>A) c.9153-70T>A (n.9153-70T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092663G>A | CA2631132767 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>T (n.11157-71C>T) c.11154-71C>T (n.11154-71C>T) c.5719-71C>T (n.5719-71C>T) c.270-71C>T n.249C>T c.8112-71C>T (n.8112-71C>T) c.11235-71C>T (n.11235-71C>T) c.11232-71C>T (n.11232-71C>T) c.11217-71C>T (n.11217-71C>T) c.11211-71C>T (n.11211-71C>T) c.11208-71C>T (n.11208-71C>T) c.11181-71C>T (n.11181-71C>T) c.11163-71C>T (n.11163-71C>T) c.11109-71C>T (n.11109-71C>T) c.11028-71C>T (n.11028-71C>T) c.10971-71C>T (n.10971-71C>T) c.9057-71C>T (n.9057-71C>T) c.8235-71C>T (n.8235-71C>T) n.11250-71C>T n.11110-475C>T n.11110-71C>T n.90-226G>A n.180-226G>A n.89-226G>A c.11277-71C>T (n.11277-71C>T) c.11205-71C>T (n.11205-71C>T) c.11067-71C>T (n.11067-71C>T) c.9153-71C>T (n.9153-71C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092663G>C | CA2575877853 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>G (n.11157-71C>G) c.11154-71C>G (n.11154-71C>G) c.5719-71C>G (n.5719-71C>G) c.270-71C>G n.249C>G c.8112-71C>G (n.8112-71C>G) c.11235-71C>G (n.11235-71C>G) c.11232-71C>G (n.11232-71C>G) c.11217-71C>G (n.11217-71C>G) c.11211-71C>G (n.11211-71C>G) c.11208-71C>G (n.11208-71C>G) c.11181-71C>G (n.11181-71C>G) c.11163-71C>G (n.11163-71C>G) c.11109-71C>G (n.11109-71C>G) c.11028-71C>G (n.11028-71C>G) c.10971-71C>G (n.10971-71C>G) c.9057-71C>G (n.9057-71C>G) c.8235-71C>G (n.8235-71C>G) n.11250-71C>G n.11110-475C>G n.11110-71C>G n.90-226G>C n.180-226G>C n.89-226G>C c.11277-71C>G (n.11277-71C>G) c.11205-71C>G (n.11205-71C>G) c.11067-71C>G (n.11067-71C>G) c.9153-71C>G (n.9153-71C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092663G>T | CA2575877854 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>A (n.11157-71C>A) c.11154-71C>A (n.11154-71C>A) c.5719-71C>A (n.5719-71C>A) c.270-71C>A n.249C>A c.8112-71C>A (n.8112-71C>A) c.11235-71C>A (n.11235-71C>A) c.11232-71C>A (n.11232-71C>A) c.11217-71C>A (n.11217-71C>A) c.11211-71C>A (n.11211-71C>A) c.11208-71C>A (n.11208-71C>A) c.11181-71C>A (n.11181-71C>A) c.11163-71C>A (n.11163-71C>A) c.11109-71C>A (n.11109-71C>A) c.11028-71C>A (n.11028-71C>A) c.10971-71C>A (n.10971-71C>A) c.9057-71C>A (n.9057-71C>A) c.8235-71C>A (n.8235-71C>A) n.11250-71C>A n.11110-475C>A n.11110-71C>A n.90-226G>T n.180-226G>T n.89-226G>T c.11277-71C>A (n.11277-71C>A) c.11205-71C>A (n.11205-71C>A) c.11067-71C>A (n.11067-71C>A) c.9153-71C>A (n.9153-71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092665C>A | CA914056848 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G>T (n.11157-73G>T) c.11154-73G>T (n.11154-73G>T) c.5719-73G>T (n.5719-73G>T) c.270-73G>T n.247G>T c.8112-73G>T (n.8112-73G>T) c.11235-73G>T (n.11235-73G>T) c.11232-73G>T (n.11232-73G>T) c.11217-73G>T (n.11217-73G>T) c.11211-73G>T (n.11211-73G>T) c.11208-73G>T (n.11208-73G>T) c.11181-73G>T (n.11181-73G>T) c.11163-73G>T (n.11163-73G>T) c.11109-73G>T (n.11109-73G>T) c.11028-73G>T (n.11028-73G>T) c.10971-73G>T (n.10971-73G>T) c.9057-73G>T (n.9057-73G>T) c.8235-73G>T (n.8235-73G>T) n.11250-73G>T n.11110-477G>T n.11110-73G>T n.90-224C>A n.180-224C>A n.89-224C>A c.11277-73G>T (n.11277-73G>T) c.11205-73G>T (n.11205-73G>T) c.11067-73G>T (n.11067-73G>T) c.9153-73G>T (n.9153-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092665C= | CA2202021589 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G= (n.11157-73G=) c.11154-73G= (n.11154-73G=) c.5719-73G= (n.5719-73G=) c.270-73G= n.247G= c.8112-73G= (n.8112-73G=) c.11235-73G= (n.11235-73G=) c.11232-73G= (n.11232-73G=) c.11217-73G= (n.11217-73G=) c.11211-73G= (n.11211-73G=) c.11208-73G= (n.11208-73G=) c.11181-73G= (n.11181-73G=) c.11163-73G= (n.11163-73G=) c.11109-73G= (n.11109-73G=) c.11028-73G= (n.11028-73G=) c.10971-73G= (n.10971-73G=) c.9057-73G= (n.9057-73G=) c.8235-73G= (n.8235-73G=) n.11250-73G= n.11110-477G= n.11110-73G= n.90-224C= n.180-224C= n.89-224C= c.11277-73G= (n.11277-73G=) c.11205-73G= (n.11205-73G=) c.11067-73G= (n.11067-73G=) c.9153-73G= (n.9153-73G=) | |
16 | g.2092665C>T | CA2631132770 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G>A (n.11157-73G>A) c.11154-73G>A (n.11154-73G>A) c.5719-73G>A (n.5719-73G>A) c.270-73G>A n.247G>A c.8112-73G>A (n.8112-73G>A) c.11235-73G>A (n.11235-73G>A) c.11232-73G>A (n.11232-73G>A) c.11217-73G>A (n.11217-73G>A) c.11211-73G>A (n.11211-73G>A) c.11208-73G>A (n.11208-73G>A) c.11181-73G>A (n.11181-73G>A) c.11163-73G>A (n.11163-73G>A) c.11109-73G>A (n.11109-73G>A) c.11028-73G>A (n.11028-73G>A) c.10971-73G>A (n.10971-73G>A) c.9057-73G>A (n.9057-73G>A) c.8235-73G>A (n.8235-73G>A) n.11250-73G>A n.11110-477G>A n.11110-73G>A n.90-224C>T n.180-224C>T n.89-224C>T c.11277-73G>A (n.11277-73G>A) c.11205-73G>A (n.11205-73G>A) c.11067-73G>A (n.11067-73G>A) c.9153-73G>A (n.9153-73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092667del | CA2575877855 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73del (n.11157-73del) c.11154-73del (n.11154-73del) c.5719-73del (n.5719-73del) c.270-73del n.247del c.8112-73del (n.8112-73del) c.11235-73del (n.11235-73del) c.11232-73del (n.11232-73del) c.11217-73del (n.11217-73del) c.11211-73del (n.11211-73del) c.11208-73del (n.11208-73del) c.11181-73del (n.11181-73del) c.11163-73del (n.11163-73del) c.11109-73del (n.11109-73del) c.11028-73del (n.11028-73del) c.10971-73del (n.10971-73del) c.9057-73del (n.9057-73del) c.8235-73del (n.8235-73del) n.11250-73del n.11110-477del n.11110-73del n.90-222del n.180-222del n.89-222del c.11277-73del (n.11277-73del) c.11205-73del (n.11205-73del) c.11067-73del (n.11067-73del) c.9153-73del (n.9153-73del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092666C>A | CA2575877857 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>T (n.11157-74G>T) c.11154-74G>T (n.11154-74G>T) c.5719-74G>T (n.5719-74G>T) c.270-74G>T n.246G>T c.8112-74G>T (n.8112-74G>T) c.11235-74G>T (n.11235-74G>T) c.11232-74G>T (n.11232-74G>T) c.11217-74G>T (n.11217-74G>T) c.11211-74G>T (n.11211-74G>T) c.11208-74G>T (n.11208-74G>T) c.11181-74G>T (n.11181-74G>T) c.11163-74G>T (n.11163-74G>T) c.11109-74G>T (n.11109-74G>T) c.11028-74G>T (n.11028-74G>T) c.10971-74G>T (n.10971-74G>T) c.9057-74G>T (n.9057-74G>T) c.8235-74G>T (n.8235-74G>T) n.11250-74G>T n.11110-478G>T n.11110-74G>T n.90-223C>A n.180-223C>A n.89-223C>A c.11277-74G>T (n.11277-74G>T) c.11205-74G>T (n.11205-74G>T) c.11067-74G>T (n.11067-74G>T) c.9153-74G>T (n.9153-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092666C>G | CA2631132776 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>C (n.11157-74G>C) c.11154-74G>C (n.11154-74G>C) c.5719-74G>C (n.5719-74G>C) c.270-74G>C n.246G>C c.8112-74G>C (n.8112-74G>C) c.11235-74G>C (n.11235-74G>C) c.11232-74G>C (n.11232-74G>C) c.11217-74G>C (n.11217-74G>C) c.11211-74G>C (n.11211-74G>C) c.11208-74G>C (n.11208-74G>C) c.11181-74G>C (n.11181-74G>C) c.11163-74G>C (n.11163-74G>C) c.11109-74G>C (n.11109-74G>C) c.11028-74G>C (n.11028-74G>C) c.10971-74G>C (n.10971-74G>C) c.9057-74G>C (n.9057-74G>C) c.8235-74G>C (n.8235-74G>C) n.11250-74G>C n.11110-478G>C n.11110-74G>C n.90-223C>G n.180-223C>G n.89-223C>G c.11277-74G>C (n.11277-74G>C) c.11205-74G>C (n.11205-74G>C) c.11067-74G>C (n.11067-74G>C) c.9153-74G>C (n.9153-74G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092666C>T | CA2575877858 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>A (n.11157-74G>A) c.11154-74G>A (n.11154-74G>A) c.5719-74G>A (n.5719-74G>A) c.270-74G>A n.246G>A c.8112-74G>A (n.8112-74G>A) c.11235-74G>A (n.11235-74G>A) c.11232-74G>A (n.11232-74G>A) c.11217-74G>A (n.11217-74G>A) c.11211-74G>A (n.11211-74G>A) c.11208-74G>A (n.11208-74G>A) c.11181-74G>A (n.11181-74G>A) c.11163-74G>A (n.11163-74G>A) c.11109-74G>A (n.11109-74G>A) c.11028-74G>A (n.11028-74G>A) c.10971-74G>A (n.10971-74G>A) c.9057-74G>A (n.9057-74G>A) c.8235-74G>A (n.8235-74G>A) n.11250-74G>A n.11110-478G>A n.11110-74G>A n.90-223C>T n.180-223C>T n.89-223C>T c.11277-74G>A (n.11277-74G>A) c.11205-74G>A (n.11205-74G>A) c.11067-74G>A (n.11067-74G>A) c.9153-74G>A (n.9153-74G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092667C>A | CA2202021594 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-75G>T (n.11157-75G>T) c.11154-75G>T (n.11154-75G>T) c.5719-75G>T (n.5719-75G>T) c.270-75G>T n.245G>T c.8112-75G>T (n.8112-75G>T) c.11235-75G>T (n.11235-75G>T) c.11232-75G>T (n.11232-75G>T) c.11217-75G>T (n.11217-75G>T) c.11211-75G>T (n.11211-75G>T) c.11208-75G>T (n.11208-75G>T) c.11181-75G>T (n.11181-75G>T) c.11163-75G>T (n.11163-75G>T) c.11109-75G>T (n.11109-75G>T) c.11028-75G>T (n.11028-75G>T) c.10971-75G>T (n.10971-75G>T) c.9057-75G>T (n.9057-75G>T) c.8235-75G>T (n.8235-75G>T) n.11250-75G>T n.11110-479G>T n.11110-75G>T n.90-222C>A n.180-222C>A n.89-222C>A c.11277-75G>T (n.11277-75G>T) c.11205-75G>T (n.11205-75G>T) c.11067-75G>T (n.11067-75G>T) c.9153-75G>T (n.9153-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092667C= | CA2202021592 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-75G= (n.11157-75G=) c.11154-75G= (n.11154-75G=) c.5719-75G= (n.5719-75G=) c.270-75G= n.245G= c.8112-75G= (n.8112-75G=) c.11235-75G= (n.11235-75G=) c.11232-75G= (n.11232-75G=) c.11217-75G= (n.11217-75G=) c.11211-75G= (n.11211-75G=) c.11208-75G= (n.11208-75G=) c.11181-75G= (n.11181-75G=) c.11163-75G= (n.11163-75G=) c.11109-75G= (n.11109-75G=) c.11028-75G= (n.11028-75G=) c.10971-75G= (n.10971-75G=) c.9057-75G= (n.9057-75G=) c.8235-75G= (n.8235-75G=) n.11250-75G= n.11110-479G= n.11110-75G= n.90-222C= n.180-222C= n.89-222C= c.11277-75G= (n.11277-75G=) c.11205-75G= (n.11205-75G=) c.11067-75G= (n.11067-75G=) c.9153-75G= (n.9153-75G=) | |
16 | g.2092667C>T | CA2631132778 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-75G>A (n.11157-75G>A) c.11154-75G>A (n.11154-75G>A) c.5719-75G>A (n.5719-75G>A) c.270-75G>A n.245G>A c.8112-75G>A (n.8112-75G>A) c.11235-75G>A (n.11235-75G>A) c.11232-75G>A (n.11232-75G>A) c.11217-75G>A (n.11217-75G>A) c.11211-75G>A (n.11211-75G>A) c.11208-75G>A (n.11208-75G>A) c.11181-75G>A (n.11181-75G>A) c.11163-75G>A (n.11163-75G>A) c.11109-75G>A (n.11109-75G>A) c.11028-75G>A (n.11028-75G>A) c.10971-75G>A (n.10971-75G>A) c.9057-75G>A (n.9057-75G>A) c.8235-75G>A (n.8235-75G>A) n.11250-75G>A n.11110-479G>A n.11110-75G>A n.90-222C>T n.180-222C>T n.89-222C>T c.11277-75G>A (n.11277-75G>A) c.11205-75G>A (n.11205-75G>A) c.11067-75G>A (n.11067-75G>A) c.9153-75G>A (n.9153-75G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092668A= | CA2202021601 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-76T= (n.11157-76T=) c.11154-76T= (n.11154-76T=) c.5719-76T= (n.5719-76T=) c.270-76T= n.244T= c.8112-76T= (n.8112-76T=) c.11235-76T= (n.11235-76T=) c.11232-76T= (n.11232-76T=) c.11217-76T= (n.11217-76T=) c.11211-76T= (n.11211-76T=) c.11208-76T= (n.11208-76T=) c.11181-76T= (n.11181-76T=) c.11163-76T= (n.11163-76T=) c.11109-76T= (n.11109-76T=) c.11028-76T= (n.11028-76T=) c.10971-76T= (n.10971-76T=) c.9057-76T= (n.9057-76T=) c.8235-76T= (n.8235-76T=) n.11250-76T= n.11110-480T= n.11110-76T= n.90-221A= n.180-221A= n.89-221A= c.11277-76T= (n.11277-76T=) c.11205-76T= (n.11205-76T=) c.11067-76T= (n.11067-76T=) c.9153-76T= (n.9153-76T=) | |
16 | g.2092668A>C | CA276767383 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-76T>G (n.11157-76T>G) c.11154-76T>G (n.11154-76T>G) c.5719-76T>G (n.5719-76T>G) c.270-76T>G n.244T>G c.8112-76T>G (n.8112-76T>G) c.11235-76T>G (n.11235-76T>G) c.11232-76T>G (n.11232-76T>G) c.11217-76T>G (n.11217-76T>G) c.11211-76T>G (n.11211-76T>G) c.11208-76T>G (n.11208-76T>G) c.11181-76T>G (n.11181-76T>G) c.11163-76T>G (n.11163-76T>G) c.11109-76T>G (n.11109-76T>G) c.11028-76T>G (n.11028-76T>G) c.10971-76T>G (n.10971-76T>G) c.9057-76T>G (n.9057-76T>G) c.8235-76T>G (n.8235-76T>G) n.11250-76T>G n.11110-480T>G n.11110-76T>G n.90-221A>C n.180-221A>C n.89-221A>C c.11277-76T>G (n.11277-76T>G) c.11205-76T>G (n.11205-76T>G) c.11067-76T>G (n.11067-76T>G) c.9153-76T>G (n.9153-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092668A>G | CA2575877859 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-76T>C (n.11157-76T>C) c.11154-76T>C (n.11154-76T>C) c.5719-76T>C (n.5719-76T>C) c.270-76T>C n.244T>C c.8112-76T>C (n.8112-76T>C) c.11235-76T>C (n.11235-76T>C) c.11232-76T>C (n.11232-76T>C) c.11217-76T>C (n.11217-76T>C) c.11211-76T>C (n.11211-76T>C) c.11208-76T>C (n.11208-76T>C) c.11181-76T>C (n.11181-76T>C) c.11163-76T>C (n.11163-76T>C) c.11109-76T>C (n.11109-76T>C) c.11028-76T>C (n.11028-76T>C) c.10971-76T>C (n.10971-76T>C) c.9057-76T>C (n.9057-76T>C) c.8235-76T>C (n.8235-76T>C) n.11250-76T>C n.11110-480T>C n.11110-76T>C n.90-221A>G n.180-221A>G n.89-221A>G c.11277-76T>C (n.11277-76T>C) c.11205-76T>C (n.11205-76T>C) c.11067-76T>C (n.11067-76T>C) c.9153-76T>C (n.9153-76T>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092669G>A | CA2631132782 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77C>T (n.11157-77C>T) c.11154-77C>T (n.11154-77C>T) c.5719-77C>T (n.5719-77C>T) c.270-77C>T n.243C>T c.8112-77C>T (n.8112-77C>T) c.11235-77C>T (n.11235-77C>T) c.11232-77C>T (n.11232-77C>T) c.11217-77C>T (n.11217-77C>T) c.11211-77C>T (n.11211-77C>T) c.11208-77C>T (n.11208-77C>T) c.11181-77C>T (n.11181-77C>T) c.11163-77C>T (n.11163-77C>T) c.11109-77C>T (n.11109-77C>T) c.11028-77C>T (n.11028-77C>T) c.10971-77C>T (n.10971-77C>T) c.9057-77C>T (n.9057-77C>T) c.8235-77C>T (n.8235-77C>T) n.11250-77C>T n.11110-481C>T n.11110-77C>T n.90-220G>A n.180-220G>A n.89-220G>A c.11277-77C>T (n.11277-77C>T) c.11205-77C>T (n.11205-77C>T) c.11067-77C>T (n.11067-77C>T) c.9153-77C>T (n.9153-77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092669G= | CA2202021606 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77C= (n.11157-77C=) c.11154-77C= (n.11154-77C=) c.5719-77C= (n.5719-77C=) c.270-77C= n.243C= c.8112-77C= (n.8112-77C=) c.11235-77C= (n.11235-77C=) c.11232-77C= (n.11232-77C=) c.11217-77C= (n.11217-77C=) c.11211-77C= (n.11211-77C=) c.11208-77C= (n.11208-77C=) c.11181-77C= (n.11181-77C=) c.11163-77C= (n.11163-77C=) c.11109-77C= (n.11109-77C=) c.11028-77C= (n.11028-77C=) c.10971-77C= (n.10971-77C=) c.9057-77C= (n.9057-77C=) c.8235-77C= (n.8235-77C=) n.11250-77C= n.11110-481C= n.11110-77C= n.90-220G= n.180-220G= n.89-220G= c.11277-77C= (n.11277-77C=) c.11205-77C= (n.11205-77C=) c.11067-77C= (n.11067-77C=) c.9153-77C= (n.9153-77C=) | |
16 | g.2092669G>T | CA276767385 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77C>A (n.11157-77C>A) c.11154-77C>A (n.11154-77C>A) c.5719-77C>A (n.5719-77C>A) c.270-77C>A n.243C>A c.8112-77C>A (n.8112-77C>A) c.11235-77C>A (n.11235-77C>A) c.11232-77C>A (n.11232-77C>A) c.11217-77C>A (n.11217-77C>A) c.11211-77C>A (n.11211-77C>A) c.11208-77C>A (n.11208-77C>A) c.11181-77C>A (n.11181-77C>A) c.11163-77C>A (n.11163-77C>A) c.11109-77C>A (n.11109-77C>A) c.11028-77C>A (n.11028-77C>A) c.10971-77C>A (n.10971-77C>A) c.9057-77C>A (n.9057-77C>A) c.8235-77C>A (n.8235-77C>A) n.11250-77C>A n.11110-481C>A n.11110-77C>A n.90-220G>T n.180-220G>T n.89-220G>T c.11277-77C>A (n.11277-77C>A) c.11205-77C>A (n.11205-77C>A) c.11067-77C>A (n.11067-77C>A) c.9153-77C>A (n.9153-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092671del | CA2575877860 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-77del (n.11157-77del) c.11154-77del (n.11154-77del) c.5719-77del (n.5719-77del) c.270-77del n.243del c.8112-77del (n.8112-77del) c.11235-77del (n.11235-77del) c.11232-77del (n.11232-77del) c.11217-77del (n.11217-77del) c.11211-77del (n.11211-77del) c.11208-77del (n.11208-77del) c.11181-77del (n.11181-77del) c.11163-77del (n.11163-77del) c.11109-77del (n.11109-77del) c.11028-77del (n.11028-77del) c.10971-77del (n.10971-77del) c.9057-77del (n.9057-77del) c.8235-77del (n.8235-77del) n.11250-77del n.11110-481del n.11110-77del n.90-218del n.180-218del n.89-218del c.11277-77del (n.11277-77del) c.11205-77del (n.11205-77del) c.11067-77del (n.11067-77del) c.9153-77del (n.9153-77del) | |
16 | g.2092670G>A | CA2631132793 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-78C>T (n.11157-78C>T) c.11154-78C>T (n.11154-78C>T) c.5719-78C>T (n.5719-78C>T) c.270-78C>T n.242C>T c.8112-78C>T (n.8112-78C>T) c.11235-78C>T (n.11235-78C>T) c.11232-78C>T (n.11232-78C>T) c.11217-78C>T (n.11217-78C>T) c.11211-78C>T (n.11211-78C>T) c.11208-78C>T (n.11208-78C>T) c.11181-78C>T (n.11181-78C>T) c.11163-78C>T (n.11163-78C>T) c.11109-78C>T (n.11109-78C>T) c.11028-78C>T (n.11028-78C>T) c.10971-78C>T (n.10971-78C>T) c.9057-78C>T (n.9057-78C>T) c.8235-78C>T (n.8235-78C>T) n.11250-78C>T n.11110-482C>T n.11110-78C>T n.90-219G>A n.180-219G>A n.89-219G>A c.11277-78C>T (n.11277-78C>T) c.11205-78C>T (n.11205-78C>T) c.11067-78C>T (n.11067-78C>T) c.9153-78C>T (n.9153-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092671G>A | CA2631132797 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-79C>T (n.11157-79C>T) c.11154-79C>T (n.11154-79C>T) c.5719-79C>T (n.5719-79C>T) c.270-79C>T n.241C>T c.8112-79C>T (n.8112-79C>T) c.11235-79C>T (n.11235-79C>T) c.11232-79C>T (n.11232-79C>T) c.11217-79C>T (n.11217-79C>T) c.11211-79C>T (n.11211-79C>T) c.11208-79C>T (n.11208-79C>T) c.11181-79C>T (n.11181-79C>T) c.11163-79C>T (n.11163-79C>T) c.11109-79C>T (n.11109-79C>T) c.11028-79C>T (n.11028-79C>T) c.10971-79C>T (n.10971-79C>T) c.9057-79C>T (n.9057-79C>T) c.8235-79C>T (n.8235-79C>T) n.11250-79C>T n.11110-483C>T n.11110-79C>T n.90-218G>A n.180-218G>A n.89-218G>A c.11277-79C>T (n.11277-79C>T) c.11205-79C>T (n.11205-79C>T) c.11067-79C>T (n.11067-79C>T) c.9153-79C>T (n.9153-79C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092671G>T | CA2575877861 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-79C>A (n.11157-79C>A) c.11154-79C>A (n.11154-79C>A) c.5719-79C>A (n.5719-79C>A) c.270-79C>A n.241C>A c.8112-79C>A (n.8112-79C>A) c.11235-79C>A (n.11235-79C>A) c.11232-79C>A (n.11232-79C>A) c.11217-79C>A (n.11217-79C>A) c.11211-79C>A (n.11211-79C>A) c.11208-79C>A (n.11208-79C>A) c.11181-79C>A (n.11181-79C>A) c.11163-79C>A (n.11163-79C>A) c.11109-79C>A (n.11109-79C>A) c.11028-79C>A (n.11028-79C>A) c.10971-79C>A (n.10971-79C>A) c.9057-79C>A (n.9057-79C>A) c.8235-79C>A (n.8235-79C>A) n.11250-79C>A n.11110-483C>A n.11110-79C>A n.90-218G>T n.180-218G>T n.89-218G>T c.11277-79C>A (n.11277-79C>A) c.11205-79C>A (n.11205-79C>A) c.11067-79C>A (n.11067-79C>A) c.9153-79C>A (n.9153-79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092673A>T | CA2631132801 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-81T>A (n.11157-81T>A) c.11154-81T>A (n.11154-81T>A) c.5719-81T>A (n.5719-81T>A) c.270-81T>A n.239T>A c.8112-81T>A (n.8112-81T>A) c.11235-81T>A (n.11235-81T>A) c.11232-81T>A (n.11232-81T>A) c.11217-81T>A (n.11217-81T>A) c.11211-81T>A (n.11211-81T>A) c.11208-81T>A (n.11208-81T>A) c.11181-81T>A (n.11181-81T>A) c.11163-81T>A (n.11163-81T>A) c.11109-81T>A (n.11109-81T>A) c.11028-81T>A (n.11028-81T>A) c.10971-81T>A (n.10971-81T>A) c.9057-81T>A (n.9057-81T>A) c.8235-81T>A (n.8235-81T>A) n.11250-81T>A n.11110-485T>A n.11110-81T>A n.90-216A>T n.180-216A>T n.89-216A>T c.11277-81T>A (n.11277-81T>A) c.11205-81T>A (n.11205-81T>A) c.11067-81T>A (n.11067-81T>A) c.9153-81T>A (n.9153-81T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092674C>A | CA2631132805 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-82G>T (n.11157-82G>T) c.11154-82G>T (n.11154-82G>T) c.5719-82G>T (n.5719-82G>T) c.270-82G>T n.238G>T c.8112-82G>T (n.8112-82G>T) c.11235-82G>T (n.11235-82G>T) c.11232-82G>T (n.11232-82G>T) c.11217-82G>T (n.11217-82G>T) c.11211-82G>T (n.11211-82G>T) c.11208-82G>T (n.11208-82G>T) c.11181-82G>T (n.11181-82G>T) c.11163-82G>T (n.11163-82G>T) c.11109-82G>T (n.11109-82G>T) c.11028-82G>T (n.11028-82G>T) c.10971-82G>T (n.10971-82G>T) c.9057-82G>T (n.9057-82G>T) c.8235-82G>T (n.8235-82G>T) n.11250-82G>T n.11110-486G>T n.11110-82G>T n.90-215C>A n.180-215C>A n.89-215C>A c.11277-82G>T (n.11277-82G>T) c.11205-82G>T (n.11205-82G>T) c.11067-82G>T (n.11067-82G>T) c.9153-82G>T (n.9153-82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092674C>T | CA2631132806 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-82G>A (n.11157-82G>A) c.11154-82G>A (n.11154-82G>A) c.5719-82G>A (n.5719-82G>A) c.270-82G>A n.238G>A c.8112-82G>A (n.8112-82G>A) c.11235-82G>A (n.11235-82G>A) c.11232-82G>A (n.11232-82G>A) c.11217-82G>A (n.11217-82G>A) c.11211-82G>A (n.11211-82G>A) c.11208-82G>A (n.11208-82G>A) c.11181-82G>A (n.11181-82G>A) c.11163-82G>A (n.11163-82G>A) c.11109-82G>A (n.11109-82G>A) c.11028-82G>A (n.11028-82G>A) c.10971-82G>A (n.10971-82G>A) c.9057-82G>A (n.9057-82G>A) c.8235-82G>A (n.8235-82G>A) n.11250-82G>A n.11110-486G>A n.11110-82G>A n.90-215C>T n.180-215C>T n.89-215C>T c.11277-82G>A (n.11277-82G>A) c.11205-82G>A (n.11205-82G>A) c.11067-82G>A (n.11067-82G>A) c.9153-82G>A (n.9153-82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092675A= | CA2202021615 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-83T= (n.11157-83T=) c.11154-83T= (n.11154-83T=) c.5719-83T= (n.5719-83T=) c.270-83T= n.237T= c.8112-83T= (n.8112-83T=) c.11235-83T= (n.11235-83T=) c.11232-83T= (n.11232-83T=) c.11217-83T= (n.11217-83T=) c.11211-83T= (n.11211-83T=) c.11208-83T= (n.11208-83T=) c.11181-83T= (n.11181-83T=) c.11163-83T= (n.11163-83T=) c.11109-83T= (n.11109-83T=) c.11028-83T= (n.11028-83T=) c.10971-83T= (n.10971-83T=) c.9057-83T= (n.9057-83T=) c.8235-83T= (n.8235-83T=) n.11250-83T= n.11110-487T= n.11110-83T= n.90-214A= n.180-214A= n.89-214A= c.11277-83T= (n.11277-83T=) c.11205-83T= (n.11205-83T=) c.11067-83T= (n.11067-83T=) c.9153-83T= (n.9153-83T=) | |
16 | g.2092675A>C | CA276767389 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-83T>G (n.11157-83T>G) c.11154-83T>G (n.11154-83T>G) c.5719-83T>G (n.5719-83T>G) c.270-83T>G n.237T>G c.8112-83T>G (n.8112-83T>G) c.11235-83T>G (n.11235-83T>G) c.11232-83T>G (n.11232-83T>G) c.11217-83T>G (n.11217-83T>G) c.11211-83T>G (n.11211-83T>G) c.11208-83T>G (n.11208-83T>G) c.11181-83T>G (n.11181-83T>G) c.11163-83T>G (n.11163-83T>G) c.11109-83T>G (n.11109-83T>G) c.11028-83T>G (n.11028-83T>G) c.10971-83T>G (n.10971-83T>G) c.9057-83T>G (n.9057-83T>G) c.8235-83T>G (n.8235-83T>G) n.11250-83T>G n.11110-487T>G n.11110-83T>G n.90-214A>C n.180-214A>C n.89-214A>C c.11277-83T>G (n.11277-83T>G) c.11205-83T>G (n.11205-83T>G) c.11067-83T>G (n.11067-83T>G) c.9153-83T>G (n.9153-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092675A>G | CA2575877862 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-83T>C (n.11157-83T>C) c.11154-83T>C (n.11154-83T>C) c.5719-83T>C (n.5719-83T>C) c.270-83T>C n.237T>C c.8112-83T>C (n.8112-83T>C) c.11235-83T>C (n.11235-83T>C) c.11232-83T>C (n.11232-83T>C) c.11217-83T>C (n.11217-83T>C) c.11211-83T>C (n.11211-83T>C) c.11208-83T>C (n.11208-83T>C) c.11181-83T>C (n.11181-83T>C) c.11163-83T>C (n.11163-83T>C) c.11109-83T>C (n.11109-83T>C) c.11028-83T>C (n.11028-83T>C) c.10971-83T>C (n.10971-83T>C) c.9057-83T>C (n.9057-83T>C) c.8235-83T>C (n.8235-83T>C) n.11250-83T>C n.11110-487T>C n.11110-83T>C n.90-214A>G n.180-214A>G n.89-214A>G c.11277-83T>C (n.11277-83T>C) c.11205-83T>C (n.11205-83T>C) c.11067-83T>C (n.11067-83T>C) c.9153-83T>C (n.9153-83T>C) | |
16 | g.2092677G>A | CA2631132823 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C>T (n.11157-85C>T) c.11154-85C>T (n.11154-85C>T) c.5719-85C>T (n.5719-85C>T) c.270-85C>T n.235C>T c.8112-85C>T (n.8112-85C>T) c.11235-85C>T (n.11235-85C>T) c.11232-85C>T (n.11232-85C>T) c.11217-85C>T (n.11217-85C>T) c.11211-85C>T (n.11211-85C>T) c.11208-85C>T (n.11208-85C>T) c.11181-85C>T (n.11181-85C>T) c.11163-85C>T (n.11163-85C>T) c.11109-85C>T (n.11109-85C>T) c.11028-85C>T (n.11028-85C>T) c.10971-85C>T (n.10971-85C>T) c.9057-85C>T (n.9057-85C>T) c.8235-85C>T (n.8235-85C>T) n.11250-85C>T n.11110-489C>T n.11110-85C>T n.90-212G>A n.180-212G>A n.89-212G>A c.11277-85C>T (n.11277-85C>T) c.11205-85C>T (n.11205-85C>T) c.11067-85C>T (n.11067-85C>T) c.9153-85C>T (n.9153-85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092677G>C | CA2631132818 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C>G (n.11157-85C>G) c.11154-85C>G (n.11154-85C>G) c.5719-85C>G (n.5719-85C>G) c.270-85C>G n.235C>G c.8112-85C>G (n.8112-85C>G) c.11235-85C>G (n.11235-85C>G) c.11232-85C>G (n.11232-85C>G) c.11217-85C>G (n.11217-85C>G) c.11211-85C>G (n.11211-85C>G) c.11208-85C>G (n.11208-85C>G) c.11181-85C>G (n.11181-85C>G) c.11163-85C>G (n.11163-85C>G) c.11109-85C>G (n.11109-85C>G) c.11028-85C>G (n.11028-85C>G) c.10971-85C>G (n.10971-85C>G) c.9057-85C>G (n.9057-85C>G) c.8235-85C>G (n.8235-85C>G) n.11250-85C>G n.11110-489C>G n.11110-85C>G n.90-212G>C n.180-212G>C n.89-212G>C c.11277-85C>G (n.11277-85C>G) c.11205-85C>G (n.11205-85C>G) c.11067-85C>G (n.11067-85C>G) c.9153-85C>G (n.9153-85C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092677G= | CA2202021619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C= (n.11157-85C=) c.11154-85C= (n.11154-85C=) c.5719-85C= (n.5719-85C=) c.270-85C= n.235C= c.8112-85C= (n.8112-85C=) c.11235-85C= (n.11235-85C=) c.11232-85C= (n.11232-85C=) c.11217-85C= (n.11217-85C=) c.11211-85C= (n.11211-85C=) c.11208-85C= (n.11208-85C=) c.11181-85C= (n.11181-85C=) c.11163-85C= (n.11163-85C=) c.11109-85C= (n.11109-85C=) c.11028-85C= (n.11028-85C=) c.10971-85C= (n.10971-85C=) c.9057-85C= (n.9057-85C=) c.8235-85C= (n.8235-85C=) n.11250-85C= n.11110-489C= n.11110-85C= n.90-212G= n.180-212G= n.89-212G= c.11277-85C= (n.11277-85C=) c.11205-85C= (n.11205-85C=) c.11067-85C= (n.11067-85C=) c.9153-85C= (n.9153-85C=) | |
16 | g.2092677G>T | CA2202021621 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-85C>A (n.11157-85C>A) c.11154-85C>A (n.11154-85C>A) c.5719-85C>A (n.5719-85C>A) c.270-85C>A n.235C>A c.8112-85C>A (n.8112-85C>A) c.11235-85C>A (n.11235-85C>A) c.11232-85C>A (n.11232-85C>A) c.11217-85C>A (n.11217-85C>A) c.11211-85C>A (n.11211-85C>A) c.11208-85C>A (n.11208-85C>A) c.11181-85C>A (n.11181-85C>A) c.11163-85C>A (n.11163-85C>A) c.11109-85C>A (n.11109-85C>A) c.11028-85C>A (n.11028-85C>A) c.10971-85C>A (n.10971-85C>A) c.9057-85C>A (n.9057-85C>A) c.8235-85C>A (n.8235-85C>A) n.11250-85C>A n.11110-489C>A n.11110-85C>A n.90-212G>T n.180-212G>T n.89-212G>T c.11277-85C>A (n.11277-85C>A) c.11205-85C>A (n.11205-85C>A) c.11067-85C>A (n.11067-85C>A) c.9153-85C>A (n.9153-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092678G>T | CA2631132824 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-86C>A (n.11157-86C>A) c.11154-86C>A (n.11154-86C>A) c.5719-86C>A (n.5719-86C>A) c.270-86C>A n.234C>A c.8112-86C>A (n.8112-86C>A) c.11235-86C>A (n.11235-86C>A) c.11232-86C>A (n.11232-86C>A) c.11217-86C>A (n.11217-86C>A) c.11211-86C>A (n.11211-86C>A) c.11208-86C>A (n.11208-86C>A) c.11181-86C>A (n.11181-86C>A) c.11163-86C>A (n.11163-86C>A) c.11109-86C>A (n.11109-86C>A) c.11028-86C>A (n.11028-86C>A) c.10971-86C>A (n.10971-86C>A) c.9057-86C>A (n.9057-86C>A) c.8235-86C>A (n.8235-86C>A) n.11250-86C>A n.11110-490C>A n.11110-86C>A n.90-211G>T n.180-211G>T n.89-211G>T c.11277-86C>A (n.11277-86C>A) c.11205-86C>A (n.11205-86C>A) c.11067-86C>A (n.11067-86C>A) c.9153-86C>A (n.9153-86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092679C>A | CA620380645 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-87G>T (n.11157-87G>T) c.11154-87G>T (n.11154-87G>T) c.5719-87G>T (n.5719-87G>T) c.270-87G>T n.233G>T c.8112-87G>T (n.8112-87G>T) c.11235-87G>T (n.11235-87G>T) c.11232-87G>T (n.11232-87G>T) c.11217-87G>T (n.11217-87G>T) c.11211-87G>T (n.11211-87G>T) c.11208-87G>T (n.11208-87G>T) c.11181-87G>T (n.11181-87G>T) c.11163-87G>T (n.11163-87G>T) c.11109-87G>T (n.11109-87G>T) c.11028-87G>T (n.11028-87G>T) c.10971-87G>T (n.10971-87G>T) c.9057-87G>T (n.9057-87G>T) c.8235-87G>T (n.8235-87G>T) n.11250-87G>T n.11110-491G>T n.11110-87G>T n.90-210C>A n.180-210C>A n.89-210C>A c.11277-87G>T (n.11277-87G>T) c.11205-87G>T (n.11205-87G>T) c.11067-87G>T (n.11067-87G>T) c.9153-87G>T (n.9153-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092679C= | CA2202021622 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-87G= (n.11157-87G=) c.11154-87G= (n.11154-87G=) c.5719-87G= (n.5719-87G=) c.270-87G= n.233G= c.8112-87G= (n.8112-87G=) c.11235-87G= (n.11235-87G=) c.11232-87G= (n.11232-87G=) c.11217-87G= (n.11217-87G=) c.11211-87G= (n.11211-87G=) c.11208-87G= (n.11208-87G=) c.11181-87G= (n.11181-87G=) c.11163-87G= (n.11163-87G=) c.11109-87G= (n.11109-87G=) c.11028-87G= (n.11028-87G=) c.10971-87G= (n.10971-87G=) c.9057-87G= (n.9057-87G=) c.8235-87G= (n.8235-87G=) n.11250-87G= n.11110-491G= n.11110-87G= n.90-210C= n.180-210C= n.89-210C= c.11277-87G= (n.11277-87G=) c.11205-87G= (n.11205-87G=) c.11067-87G= (n.11067-87G=) c.9153-87G= (n.9153-87G=) | |
16 | g.2092679C>T | CA276767390 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-87G>A (n.11157-87G>A) c.11154-87G>A (n.11154-87G>A) c.5719-87G>A (n.5719-87G>A) c.270-87G>A n.233G>A c.8112-87G>A (n.8112-87G>A) c.11235-87G>A (n.11235-87G>A) c.11232-87G>A (n.11232-87G>A) c.11217-87G>A (n.11217-87G>A) c.11211-87G>A (n.11211-87G>A) c.11208-87G>A (n.11208-87G>A) c.11181-87G>A (n.11181-87G>A) c.11163-87G>A (n.11163-87G>A) c.11109-87G>A (n.11109-87G>A) c.11028-87G>A (n.11028-87G>A) c.10971-87G>A (n.10971-87G>A) c.9057-87G>A (n.9057-87G>A) c.8235-87G>A (n.8235-87G>A) n.11250-87G>A n.11110-491G>A n.11110-87G>A n.90-210C>T n.180-210C>T n.89-210C>T c.11277-87G>A (n.11277-87G>A) c.11205-87G>A (n.11205-87G>A) c.11067-87G>A (n.11067-87G>A) c.9153-87G>A (n.9153-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092681_2092686del | CA2805580066 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-92_11157-87del (n.11157-92_11157-87del) c.11154-92_11154-87del (n.11154-92_11154-87del) c.5719-92_5719-87del (n.5719-92_5719-87del) c.270-92_270-87del n.228_233del c.8112-92_8112-87del (n.8112-92_8112-87del) c.11235-92_11235-87del (n.11235-92_11235-87del) c.11232-92_11232-87del (n.11232-92_11232-87del) c.11217-92_11217-87del (n.11217-92_11217-87del) c.11211-92_11211-87del (n.11211-92_11211-87del) c.11208-92_11208-87del (n.11208-92_11208-87del) c.11181-92_11181-87del (n.11181-92_11181-87del) c.11163-92_11163-87del (n.11163-92_11163-87del) c.11109-92_11109-87del (n.11109-92_11109-87del) c.11028-92_11028-87del (n.11028-92_11028-87del) c.10971-92_10971-87del (n.10971-92_10971-87del) c.9057-92_9057-87del (n.9057-92_9057-87del) c.8235-92_8235-87del (n.8235-92_8235-87del) n.11250-92_11250-87del n.11110-496_11110-491del n.11110-92_11110-87del n.90-208_90-203del n.180-208_180-203del n.89-208_89-203del c.11277-92_11277-87del (n.11277-92_11277-87del) c.11205-92_11205-87del (n.11205-92_11205-87del) c.11067-92_11067-87del (n.11067-92_11067-87del) c.9153-92_9153-87del (n.9153-92_9153-87del) | |
16 | g.2092680T= | CA2202021626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-88A= (n.11157-88A=) c.11154-88A= (n.11154-88A=) c.5719-88A= (n.5719-88A=) c.270-88A= n.232A= c.8112-88A= (n.8112-88A=) c.11235-88A= (n.11235-88A=) c.11232-88A= (n.11232-88A=) c.11217-88A= (n.11217-88A=) c.11211-88A= (n.11211-88A=) c.11208-88A= (n.11208-88A=) c.11181-88A= (n.11181-88A=) c.11163-88A= (n.11163-88A=) c.11109-88A= (n.11109-88A=) c.11028-88A= (n.11028-88A=) c.10971-88A= (n.10971-88A=) c.9057-88A= (n.9057-88A=) c.8235-88A= (n.8235-88A=) n.11250-88A= n.11110-492A= n.11110-88A= n.90-209T= n.180-209T= n.89-209T= c.11277-88A= (n.11277-88A=) c.11205-88A= (n.11205-88A=) c.11067-88A= (n.11067-88A=) c.9153-88A= (n.9153-88A=) | |
16 | g.2092680dup | CA718967507 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-88dup (n.11157-88dup) c.11154-88dup (n.11154-88dup) c.5719-88dup (n.5719-88dup) c.270-88dup n.232dup c.8112-88dup (n.8112-88dup) c.11235-88dup (n.11235-88dup) c.11232-88dup (n.11232-88dup) c.11217-88dup (n.11217-88dup) c.11211-88dup (n.11211-88dup) c.11208-88dup (n.11208-88dup) c.11181-88dup (n.11181-88dup) c.11163-88dup (n.11163-88dup) c.11109-88dup (n.11109-88dup) c.11028-88dup (n.11028-88dup) c.10971-88dup (n.10971-88dup) c.9057-88dup (n.9057-88dup) c.8235-88dup (n.8235-88dup) n.11250-88dup n.11110-492dup n.11110-88dup n.90-209dup n.180-209dup n.89-209dup c.11277-88dup (n.11277-88dup) c.11205-88dup (n.11205-88dup) c.11067-88dup (n.11067-88dup) c.9153-88dup (n.9153-88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092682_2092683dup | CA620380646 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-90_11157-89dup (n.11157-90_11157-89dup) c.11154-90_11154-89dup (n.11154-90_11154-89dup) c.5719-90_5719-89dup (n.5719-90_5719-89dup) c.270-90_270-89dup n.230_231dup c.8112-90_8112-89dup (n.8112-90_8112-89dup) c.11235-90_11235-89dup (n.11235-90_11235-89dup) c.11232-90_11232-89dup (n.11232-90_11232-89dup) c.11217-90_11217-89dup (n.11217-90_11217-89dup) c.11211-90_11211-89dup (n.11211-90_11211-89dup) c.11208-90_11208-89dup (n.11208-90_11208-89dup) c.11181-90_11181-89dup (n.11181-90_11181-89dup) c.11163-90_11163-89dup (n.11163-90_11163-89dup) c.11109-90_11109-89dup (n.11109-90_11109-89dup) c.11028-90_11028-89dup (n.11028-90_11028-89dup) c.10971-90_10971-89dup (n.10971-90_10971-89dup) c.9057-90_9057-89dup (n.9057-90_9057-89dup) c.8235-90_8235-89dup (n.8235-90_8235-89dup) n.11250-90_11250-89dup n.11110-494_11110-493dup n.11110-90_11110-89dup n.90-207_90-206dup n.180-207_180-206dup n.89-207_89-206dup c.11277-90_11277-89dup (n.11277-90_11277-89dup) c.11205-90_11205-89dup (n.11205-90_11205-89dup) c.11067-90_11067-89dup (n.11067-90_11067-89dup) c.9153-90_9153-89dup (n.9153-90_9153-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092682C= | CA2202021645 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-90G= (n.11157-90G=) c.11154-90G= (n.11154-90G=) c.5719-90G= (n.5719-90G=) c.270-90G= n.230G= c.8112-90G= (n.8112-90G=) c.11235-90G= (n.11235-90G=) c.11232-90G= (n.11232-90G=) c.11217-90G= (n.11217-90G=) c.11211-90G= (n.11211-90G=) c.11208-90G= (n.11208-90G=) c.11181-90G= (n.11181-90G=) c.11163-90G= (n.11163-90G=) c.11109-90G= (n.11109-90G=) c.11028-90G= (n.11028-90G=) c.10971-90G= (n.10971-90G=) c.9057-90G= (n.9057-90G=) c.8235-90G= (n.8235-90G=) n.11250-90G= n.11110-494G= n.11110-90G= n.90-207C= n.180-207C= n.89-207C= c.11277-90G= (n.11277-90G=) c.11205-90G= (n.11205-90G=) c.11067-90G= (n.11067-90G=) c.9153-90G= (n.9153-90G=) | |
16 | g.2092682C>G | CA620380648 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-90G>C (n.11157-90G>C) c.11154-90G>C (n.11154-90G>C) c.5719-90G>C (n.5719-90G>C) c.270-90G>C n.230G>C c.8112-90G>C (n.8112-90G>C) c.11235-90G>C (n.11235-90G>C) c.11232-90G>C (n.11232-90G>C) c.11217-90G>C (n.11217-90G>C) c.11211-90G>C (n.11211-90G>C) c.11208-90G>C (n.11208-90G>C) c.11181-90G>C (n.11181-90G>C) c.11163-90G>C (n.11163-90G>C) c.11109-90G>C (n.11109-90G>C) c.11028-90G>C (n.11028-90G>C) c.10971-90G>C (n.10971-90G>C) c.9057-90G>C (n.9057-90G>C) c.8235-90G>C (n.8235-90G>C) n.11250-90G>C n.11110-494G>C n.11110-90G>C n.90-207C>G n.180-207C>G n.89-207C>G c.11277-90G>C (n.11277-90G>C) c.11205-90G>C (n.11205-90G>C) c.11067-90G>C (n.11067-90G>C) c.9153-90G>C (n.9153-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092684A= | CA2202021646 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-92T= (n.11157-92T=) c.11154-92T= (n.11154-92T=) c.5719-92T= (n.5719-92T=) c.270-92T= n.228T= c.8112-92T= (n.8112-92T=) c.11235-92T= (n.11235-92T=) c.11232-92T= (n.11232-92T=) c.11217-92T= (n.11217-92T=) c.11211-92T= (n.11211-92T=) c.11208-92T= (n.11208-92T=) c.11181-92T= (n.11181-92T=) c.11163-92T= (n.11163-92T=) c.11109-92T= (n.11109-92T=) c.11028-92T= (n.11028-92T=) c.10971-92T= (n.10971-92T=) c.9057-92T= (n.9057-92T=) c.8235-92T= (n.8235-92T=) n.11250-92T= n.11110-496T= n.11110-92T= n.90-205A= n.180-205A= n.89-205A= c.11277-92T= (n.11277-92T=) c.11205-92T= (n.11205-92T=) c.11067-92T= (n.11067-92T=) c.9153-92T= (n.9153-92T=) | |
16 | g.2092684A>G | CA276767391 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-92T>C (n.11157-92T>C) c.11154-92T>C (n.11154-92T>C) c.5719-92T>C (n.5719-92T>C) c.270-92T>C n.228T>C c.8112-92T>C (n.8112-92T>C) c.11235-92T>C (n.11235-92T>C) c.11232-92T>C (n.11232-92T>C) c.11217-92T>C (n.11217-92T>C) c.11211-92T>C (n.11211-92T>C) c.11208-92T>C (n.11208-92T>C) c.11181-92T>C (n.11181-92T>C) c.11163-92T>C (n.11163-92T>C) c.11109-92T>C (n.11109-92T>C) c.11028-92T>C (n.11028-92T>C) c.10971-92T>C (n.10971-92T>C) c.9057-92T>C (n.9057-92T>C) c.8235-92T>C (n.8235-92T>C) n.11250-92T>C n.11110-496T>C n.11110-92T>C n.90-205A>G n.180-205A>G n.89-205A>G c.11277-92T>C (n.11277-92T>C) c.11205-92T>C (n.11205-92T>C) c.11067-92T>C (n.11067-92T>C) c.9153-92T>C (n.9153-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092684_2092691del | CA2631132831 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-99_11157-92del (n.11157-99_11157-92del) c.11154-99_11154-92del (n.11154-99_11154-92del) c.5719-99_5719-92del (n.5719-99_5719-92del) c.270-99_270-92del n.221_228del c.8112-99_8112-92del (n.8112-99_8112-92del) c.11235-99_11235-92del (n.11235-99_11235-92del) c.11232-99_11232-92del (n.11232-99_11232-92del) c.11217-99_11217-92del (n.11217-99_11217-92del) c.11211-99_11211-92del (n.11211-99_11211-92del) c.11208-99_11208-92del (n.11208-99_11208-92del) c.11181-99_11181-92del (n.11181-99_11181-92del) c.11163-99_11163-92del (n.11163-99_11163-92del) c.11109-99_11109-92del (n.11109-99_11109-92del) c.11028-99_11028-92del (n.11028-99_11028-92del) c.10971-99_10971-92del (n.10971-99_10971-92del) c.9057-99_9057-92del (n.9057-99_9057-92del) c.8235-99_8235-92del (n.8235-99_8235-92del) n.11250-99_11250-92del n.11110-503_11110-496del n.11110-99_11110-92del n.90-205_90-198del n.180-205_180-198del n.89-205_89-198del c.11277-99_11277-92del (n.11277-99_11277-92del) c.11205-99_11205-92del (n.11205-99_11205-92del) c.11067-99_11067-92del (n.11067-99_11067-92del) c.9153-99_9153-92del (n.9153-99_9153-92del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092685C>A | CA2631132837 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-93G>T (n.11157-93G>T) c.11154-93G>T (n.11154-93G>T) c.5719-93G>T (n.5719-93G>T) c.270-93G>T n.227G>T c.8112-93G>T (n.8112-93G>T) c.11235-93G>T (n.11235-93G>T) c.11232-93G>T (n.11232-93G>T) c.11217-93G>T (n.11217-93G>T) c.11211-93G>T (n.11211-93G>T) c.11208-93G>T (n.11208-93G>T) c.11181-93G>T (n.11181-93G>T) c.11163-93G>T (n.11163-93G>T) c.11109-93G>T (n.11109-93G>T) c.11028-93G>T (n.11028-93G>T) c.10971-93G>T (n.10971-93G>T) c.9057-93G>T (n.9057-93G>T) c.8235-93G>T (n.8235-93G>T) n.11250-93G>T n.11110-497G>T n.11110-93G>T n.90-204C>A n.180-204C>A n.89-204C>A c.11277-93G>T (n.11277-93G>T) c.11205-93G>T (n.11205-93G>T) c.11067-93G>T (n.11067-93G>T) c.9153-93G>T (n.9153-93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092685C>G | CA2631132838 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-93G>C (n.11157-93G>C) c.11154-93G>C (n.11154-93G>C) c.5719-93G>C (n.5719-93G>C) c.270-93G>C n.227G>C c.8112-93G>C (n.8112-93G>C) c.11235-93G>C (n.11235-93G>C) c.11232-93G>C (n.11232-93G>C) c.11217-93G>C (n.11217-93G>C) c.11211-93G>C (n.11211-93G>C) c.11208-93G>C (n.11208-93G>C) c.11181-93G>C (n.11181-93G>C) c.11163-93G>C (n.11163-93G>C) c.11109-93G>C (n.11109-93G>C) c.11028-93G>C (n.11028-93G>C) c.10971-93G>C (n.10971-93G>C) c.9057-93G>C (n.9057-93G>C) c.8235-93G>C (n.8235-93G>C) n.11250-93G>C n.11110-497G>C n.11110-93G>C n.90-204C>G n.180-204C>G n.89-204C>G c.11277-93G>C (n.11277-93G>C) c.11205-93G>C (n.11205-93G>C) c.11067-93G>C (n.11067-93G>C) c.9153-93G>C (n.9153-93G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092685C>T | CA2631132839 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-93G>A (n.11157-93G>A) c.11154-93G>A (n.11154-93G>A) c.5719-93G>A (n.5719-93G>A) c.270-93G>A n.227G>A c.8112-93G>A (n.8112-93G>A) c.11235-93G>A (n.11235-93G>A) c.11232-93G>A (n.11232-93G>A) c.11217-93G>A (n.11217-93G>A) c.11211-93G>A (n.11211-93G>A) c.11208-93G>A (n.11208-93G>A) c.11181-93G>A (n.11181-93G>A) c.11163-93G>A (n.11163-93G>A) c.11109-93G>A (n.11109-93G>A) c.11028-93G>A (n.11028-93G>A) c.10971-93G>A (n.10971-93G>A) c.9057-93G>A (n.9057-93G>A) c.8235-93G>A (n.8235-93G>A) n.11250-93G>A n.11110-497G>A n.11110-93G>A n.90-204C>T n.180-204C>T n.89-204C>T c.11277-93G>A (n.11277-93G>A) c.11205-93G>A (n.11205-93G>A) c.11067-93G>A (n.11067-93G>A) c.9153-93G>A (n.9153-93G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092686T>C | CA2202021650 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-94A>G (n.11157-94A>G) c.11154-94A>G (n.11154-94A>G) c.5719-94A>G (n.5719-94A>G) c.270-94A>G n.226A>G c.8112-94A>G (n.8112-94A>G) c.11235-94A>G (n.11235-94A>G) c.11232-94A>G (n.11232-94A>G) c.11217-94A>G (n.11217-94A>G) c.11211-94A>G (n.11211-94A>G) c.11208-94A>G (n.11208-94A>G) c.11181-94A>G (n.11181-94A>G) c.11163-94A>G (n.11163-94A>G) c.11109-94A>G (n.11109-94A>G) c.11028-94A>G (n.11028-94A>G) c.10971-94A>G (n.10971-94A>G) c.9057-94A>G (n.9057-94A>G) c.8235-94A>G (n.8235-94A>G) n.11250-94A>G n.11110-498A>G n.11110-94A>G n.90-203T>C n.180-203T>C n.89-203T>C c.11277-94A>G (n.11277-94A>G) c.11205-94A>G (n.11205-94A>G) c.11067-94A>G (n.11067-94A>G) c.9153-94A>G (n.9153-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092686T>G | CA2631132841 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-94A>C (n.11157-94A>C) c.11154-94A>C (n.11154-94A>C) c.5719-94A>C (n.5719-94A>C) c.270-94A>C n.226A>C c.8112-94A>C (n.8112-94A>C) c.11235-94A>C (n.11235-94A>C) c.11232-94A>C (n.11232-94A>C) c.11217-94A>C (n.11217-94A>C) c.11211-94A>C (n.11211-94A>C) c.11208-94A>C (n.11208-94A>C) c.11181-94A>C (n.11181-94A>C) c.11163-94A>C (n.11163-94A>C) c.11109-94A>C (n.11109-94A>C) c.11028-94A>C (n.11028-94A>C) c.10971-94A>C (n.10971-94A>C) c.9057-94A>C (n.9057-94A>C) c.8235-94A>C (n.8235-94A>C) n.11250-94A>C n.11110-498A>C n.11110-94A>C n.90-203T>G n.180-203T>G n.89-203T>G c.11277-94A>C (n.11277-94A>C) c.11205-94A>C (n.11205-94A>C) c.11067-94A>C (n.11067-94A>C) c.9153-94A>C (n.9153-94A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092686T= | CA2202021649 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-94A= (n.11157-94A=) c.11154-94A= (n.11154-94A=) c.5719-94A= (n.5719-94A=) c.270-94A= n.226A= c.8112-94A= (n.8112-94A=) c.11235-94A= (n.11235-94A=) c.11232-94A= (n.11232-94A=) c.11217-94A= (n.11217-94A=) c.11211-94A= (n.11211-94A=) c.11208-94A= (n.11208-94A=) c.11181-94A= (n.11181-94A=) c.11163-94A= (n.11163-94A=) c.11109-94A= (n.11109-94A=) c.11028-94A= (n.11028-94A=) c.10971-94A= (n.10971-94A=) c.9057-94A= (n.9057-94A=) c.8235-94A= (n.8235-94A=) n.11250-94A= n.11110-498A= n.11110-94A= n.90-203T= n.180-203T= n.89-203T= c.11277-94A= (n.11277-94A=) c.11205-94A= (n.11205-94A=) c.11067-94A= (n.11067-94A=) c.9153-94A= (n.9153-94A=) | |
16 | g.2092687G>A | CA2631132844 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-95C>T (n.11157-95C>T) c.11154-95C>T (n.11154-95C>T) c.5719-95C>T (n.5719-95C>T) c.270-95C>T n.225C>T c.8112-95C>T (n.8112-95C>T) c.11235-95C>T (n.11235-95C>T) c.11232-95C>T (n.11232-95C>T) c.11217-95C>T (n.11217-95C>T) c.11211-95C>T (n.11211-95C>T) c.11208-95C>T (n.11208-95C>T) c.11181-95C>T (n.11181-95C>T) c.11163-95C>T (n.11163-95C>T) c.11109-95C>T (n.11109-95C>T) c.11028-95C>T (n.11028-95C>T) c.10971-95C>T (n.10971-95C>T) c.9057-95C>T (n.9057-95C>T) c.8235-95C>T (n.8235-95C>T) n.11250-95C>T n.11110-499C>T n.11110-95C>T n.90-202G>A n.180-202G>A n.89-202G>A c.11277-95C>T (n.11277-95C>T) c.11205-95C>T (n.11205-95C>T) c.11067-95C>T (n.11067-95C>T) c.9153-95C>T (n.9153-95C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092687G>T | CA2631132845 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-95C>A (n.11157-95C>A) c.11154-95C>A (n.11154-95C>A) c.5719-95C>A (n.5719-95C>A) c.270-95C>A n.225C>A c.8112-95C>A (n.8112-95C>A) c.11235-95C>A (n.11235-95C>A) c.11232-95C>A (n.11232-95C>A) c.11217-95C>A (n.11217-95C>A) c.11211-95C>A (n.11211-95C>A) c.11208-95C>A (n.11208-95C>A) c.11181-95C>A (n.11181-95C>A) c.11163-95C>A (n.11163-95C>A) c.11109-95C>A (n.11109-95C>A) c.11028-95C>A (n.11028-95C>A) c.10971-95C>A (n.10971-95C>A) c.9057-95C>A (n.9057-95C>A) c.8235-95C>A (n.8235-95C>A) n.11250-95C>A n.11110-499C>A n.11110-95C>A n.90-202G>T n.180-202G>T n.89-202G>T c.11277-95C>A (n.11277-95C>A) c.11205-95C>A (n.11205-95C>A) c.11067-95C>A (n.11067-95C>A) c.9153-95C>A (n.9153-95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092688C>A | CA2631132846 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-96G>T (n.11157-96G>T) c.11154-96G>T (n.11154-96G>T) c.5719-96G>T (n.5719-96G>T) c.270-96G>T n.224G>T c.8112-96G>T (n.8112-96G>T) c.11235-96G>T (n.11235-96G>T) c.11232-96G>T (n.11232-96G>T) c.11217-96G>T (n.11217-96G>T) c.11211-96G>T (n.11211-96G>T) c.11208-96G>T (n.11208-96G>T) c.11181-96G>T (n.11181-96G>T) c.11163-96G>T (n.11163-96G>T) c.11109-96G>T (n.11109-96G>T) c.11028-96G>T (n.11028-96G>T) c.10971-96G>T (n.10971-96G>T) c.9057-96G>T (n.9057-96G>T) c.8235-96G>T (n.8235-96G>T) n.11250-96G>T n.11110-500G>T n.11110-96G>T n.90-201C>A n.180-201C>A n.89-201C>A c.11277-96G>T (n.11277-96G>T) c.11205-96G>T (n.11205-96G>T) c.11067-96G>T (n.11067-96G>T) c.9153-96G>T (n.9153-96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092689C= | CA2202021652 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-97G= (n.11157-97G=) c.11154-97G= (n.11154-97G=) c.5719-97G= (n.5719-97G=) c.270-97G= n.223G= c.8112-97G= (n.8112-97G=) c.11235-97G= (n.11235-97G=) c.11232-97G= (n.11232-97G=) c.11217-97G= (n.11217-97G=) c.11211-97G= (n.11211-97G=) c.11208-97G= (n.11208-97G=) c.11181-97G= (n.11181-97G=) c.11163-97G= (n.11163-97G=) c.11109-97G= (n.11109-97G=) c.11028-97G= (n.11028-97G=) c.10971-97G= (n.10971-97G=) c.9057-97G= (n.9057-97G=) c.8235-97G= (n.8235-97G=) n.11250-97G= n.11110-501G= n.11110-97G= n.90-200C= n.180-200C= n.89-200C= c.11277-97G= (n.11277-97G=) c.11205-97G= (n.11205-97G=) c.11067-97G= (n.11067-97G=) c.9153-97G= (n.9153-97G=) | |
16 | g.2092689C>G | CA718967510 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-97G>C (n.11157-97G>C) c.11154-97G>C (n.11154-97G>C) c.5719-97G>C (n.5719-97G>C) c.270-97G>C n.223G>C c.8112-97G>C (n.8112-97G>C) c.11235-97G>C (n.11235-97G>C) c.11232-97G>C (n.11232-97G>C) c.11217-97G>C (n.11217-97G>C) c.11211-97G>C (n.11211-97G>C) c.11208-97G>C (n.11208-97G>C) c.11181-97G>C (n.11181-97G>C) c.11163-97G>C (n.11163-97G>C) c.11109-97G>C (n.11109-97G>C) c.11028-97G>C (n.11028-97G>C) c.10971-97G>C (n.10971-97G>C) c.9057-97G>C (n.9057-97G>C) c.8235-97G>C (n.8235-97G>C) n.11250-97G>C n.11110-501G>C n.11110-97G>C n.90-200C>G n.180-200C>G n.89-200C>G c.11277-97G>C (n.11277-97G>C) c.11205-97G>C (n.11205-97G>C) c.11067-97G>C (n.11067-97G>C) c.9153-97G>C (n.9153-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092689C>T | CA2631132848 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-97G>A (n.11157-97G>A) c.11154-97G>A (n.11154-97G>A) c.5719-97G>A (n.5719-97G>A) c.270-97G>A n.223G>A c.8112-97G>A (n.8112-97G>A) c.11235-97G>A (n.11235-97G>A) c.11232-97G>A (n.11232-97G>A) c.11217-97G>A (n.11217-97G>A) c.11211-97G>A (n.11211-97G>A) c.11208-97G>A (n.11208-97G>A) c.11181-97G>A (n.11181-97G>A) c.11163-97G>A (n.11163-97G>A) c.11109-97G>A (n.11109-97G>A) c.11028-97G>A (n.11028-97G>A) c.10971-97G>A (n.10971-97G>A) c.9057-97G>A (n.9057-97G>A) c.8235-97G>A (n.8235-97G>A) n.11250-97G>A n.11110-501G>A n.11110-97G>A n.90-200C>T n.180-200C>T n.89-200C>T c.11277-97G>A (n.11277-97G>A) c.11205-97G>A (n.11205-97G>A) c.11067-97G>A (n.11067-97G>A) c.9153-97G>A (n.9153-97G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092689_2092692delinsCCTG | CA2202021655 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100_11157-97delinsCAGG (n.11157-100_11157-97delinsCAGG) c.11154-100_11154-97delinsCAGG (n.11154-100_11154-97delinsCAGG) c.5719-100_5719-97delinsCAGG (n.5719-100_5719-97delinsCAGG) c.270-100_270-97delinsCAGG n.220_223delinsCAGG c.8112-100_8112-97delinsCAGG (n.8112-100_8112-97delinsCAGG) c.11235-100_11235-97delinsCAGG (n.11235-100_11235-97delinsCAGG) c.11232-100_11232-97delinsCAGG (n.11232-100_11232-97delinsCAGG) c.11217-100_11217-97delinsCAGG (n.11217-100_11217-97delinsCAGG) c.11211-100_11211-97delinsCAGG (n.11211-100_11211-97delinsCAGG) c.11208-100_11208-97delinsCAGG (n.11208-100_11208-97delinsCAGG) c.11181-100_11181-97delinsCAGG (n.11181-100_11181-97delinsCAGG) c.11163-100_11163-97delinsCAGG (n.11163-100_11163-97delinsCAGG) c.11109-100_11109-97delinsCAGG (n.11109-100_11109-97delinsCAGG) c.11028-100_11028-97delinsCAGG (n.11028-100_11028-97delinsCAGG) c.10971-100_10971-97delinsCAGG (n.10971-100_10971-97delinsCAGG) c.9057-100_9057-97delinsCAGG (n.9057-100_9057-97delinsCAGG) c.8235-100_8235-97delinsCAGG (n.8235-100_8235-97delinsCAGG) n.11250-100_11250-97delinsCAGG n.11110-504_11110-501delinsCAGG n.11110-100_11110-97delinsCAGG n.90-200_90-197delinsCCTG n.180-200_180-197delinsCCTG n.89-200_89-197delinsCCTG c.11277-100_11277-97delinsCAGG (n.11277-100_11277-97delinsCAGG) c.11205-100_11205-97delinsCAGG (n.11205-100_11205-97delinsCAGG) c.11067-100_11067-97delinsCAGG (n.11067-100_11067-97delinsCAGG) c.9153-100_9153-97delinsCAGG (n.9153-100_9153-97delinsCAGG) | |
16 | g.2092690C>A | CA2631132854 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-98G>T (n.11157-98G>T) c.11154-98G>T (n.11154-98G>T) c.5719-98G>T (n.5719-98G>T) c.270-98G>T n.222G>T c.8112-98G>T (n.8112-98G>T) c.11235-98G>T (n.11235-98G>T) c.11232-98G>T (n.11232-98G>T) c.11217-98G>T (n.11217-98G>T) c.11211-98G>T (n.11211-98G>T) c.11208-98G>T (n.11208-98G>T) c.11181-98G>T (n.11181-98G>T) c.11163-98G>T (n.11163-98G>T) c.11109-98G>T (n.11109-98G>T) c.11028-98G>T (n.11028-98G>T) c.10971-98G>T (n.10971-98G>T) c.9057-98G>T (n.9057-98G>T) c.8235-98G>T (n.8235-98G>T) n.11250-98G>T n.11110-502G>T n.11110-98G>T n.90-199C>A n.180-199C>A n.89-199C>A c.11277-98G>T (n.11277-98G>T) c.11205-98G>T (n.11205-98G>T) c.11067-98G>T (n.11067-98G>T) c.9153-98G>T (n.9153-98G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092693_2092695del | CA2202021656 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100_11157-98del (n.11157-100_11157-98del) c.11154-100_11154-98del (n.11154-100_11154-98del) c.5719-100_5719-98del (n.5719-100_5719-98del) c.270-100_270-98del n.220_222del c.8112-100_8112-98del (n.8112-100_8112-98del) c.11235-100_11235-98del (n.11235-100_11235-98del) c.11232-100_11232-98del (n.11232-100_11232-98del) c.11217-100_11217-98del (n.11217-100_11217-98del) c.11211-100_11211-98del (n.11211-100_11211-98del) c.11208-100_11208-98del (n.11208-100_11208-98del) c.11181-100_11181-98del (n.11181-100_11181-98del) c.11163-100_11163-98del (n.11163-100_11163-98del) c.11109-100_11109-98del (n.11109-100_11109-98del) c.11028-100_11028-98del (n.11028-100_11028-98del) c.10971-100_10971-98del (n.10971-100_10971-98del) c.9057-100_9057-98del (n.9057-100_9057-98del) c.8235-100_8235-98del (n.8235-100_8235-98del) n.11250-100_11250-98del n.11110-504_11110-502del n.11110-100_11110-98del n.90-196_90-194del n.180-196_180-194del n.89-196_89-194del c.11277-100_11277-98del (n.11277-100_11277-98del) c.11205-100_11205-98del (n.11205-100_11205-98del) c.11067-100_11067-98del (n.11067-100_11067-98del) c.9153-100_9153-98del (n.9153-100_9153-98del) | dbSNP |
16 | g.2092692G>A | CA276767392 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C>T (n.11157-100C>T) c.11154-100C>T (n.11154-100C>T) c.5719-100C>T (n.5719-100C>T) c.270-100C>T n.220C>T c.8112-100C>T (n.8112-100C>T) c.11235-100C>T (n.11235-100C>T) c.11232-100C>T (n.11232-100C>T) c.11217-100C>T (n.11217-100C>T) c.11211-100C>T (n.11211-100C>T) c.11208-100C>T (n.11208-100C>T) c.11181-100C>T (n.11181-100C>T) c.11163-100C>T (n.11163-100C>T) c.11109-100C>T (n.11109-100C>T) c.11028-100C>T (n.11028-100C>T) c.10971-100C>T (n.10971-100C>T) c.9057-100C>T (n.9057-100C>T) c.8235-100C>T (n.8235-100C>T) n.11250-100C>T n.11110-504C>T n.11110-100C>T n.90-197G>A n.180-197G>A n.89-197G>A c.11277-100C>T (n.11277-100C>T) c.11205-100C>T (n.11205-100C>T) c.11067-100C>T (n.11067-100C>T) c.9153-100C>T (n.9153-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092692G>C | CA2631132866 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C>G (n.11157-100C>G) c.11154-100C>G (n.11154-100C>G) c.5719-100C>G (n.5719-100C>G) c.270-100C>G n.220C>G c.8112-100C>G (n.8112-100C>G) c.11235-100C>G (n.11235-100C>G) c.11232-100C>G (n.11232-100C>G) c.11217-100C>G (n.11217-100C>G) c.11211-100C>G (n.11211-100C>G) c.11208-100C>G (n.11208-100C>G) c.11181-100C>G (n.11181-100C>G) c.11163-100C>G (n.11163-100C>G) c.11109-100C>G (n.11109-100C>G) c.11028-100C>G (n.11028-100C>G) c.10971-100C>G (n.10971-100C>G) c.9057-100C>G (n.9057-100C>G) c.8235-100C>G (n.8235-100C>G) n.11250-100C>G n.11110-504C>G n.11110-100C>G n.90-197G>C n.180-197G>C n.89-197G>C c.11277-100C>G (n.11277-100C>G) c.11205-100C>G (n.11205-100C>G) c.11067-100C>G (n.11067-100C>G) c.9153-100C>G (n.9153-100C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092692G= | CA2202021661 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C= (n.11157-100C=) c.11154-100C= (n.11154-100C=) c.5719-100C= (n.5719-100C=) c.270-100C= n.220C= c.8112-100C= (n.8112-100C=) c.11235-100C= (n.11235-100C=) c.11232-100C= (n.11232-100C=) c.11217-100C= (n.11217-100C=) c.11211-100C= (n.11211-100C=) c.11208-100C= (n.11208-100C=) c.11181-100C= (n.11181-100C=) c.11163-100C= (n.11163-100C=) c.11109-100C= (n.11109-100C=) c.11028-100C= (n.11028-100C=) c.10971-100C= (n.10971-100C=) c.9057-100C= (n.9057-100C=) c.8235-100C= (n.8235-100C=) n.11250-100C= n.11110-504C= n.11110-100C= n.90-197G= n.180-197G= n.89-197G= c.11277-100C= (n.11277-100C=) c.11205-100C= (n.11205-100C=) c.11067-100C= (n.11067-100C=) c.9153-100C= (n.9153-100C=) | |
16 | g.2092692G>T | CA2631132871 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-100C>A (n.11157-100C>A) c.11154-100C>A (n.11154-100C>A) c.5719-100C>A (n.5719-100C>A) c.270-100C>A n.220C>A c.8112-100C>A (n.8112-100C>A) c.11235-100C>A (n.11235-100C>A) c.11232-100C>A (n.11232-100C>A) c.11217-100C>A (n.11217-100C>A) c.11211-100C>A (n.11211-100C>A) c.11208-100C>A (n.11208-100C>A) c.11181-100C>A (n.11181-100C>A) c.11163-100C>A (n.11163-100C>A) c.11109-100C>A (n.11109-100C>A) c.11028-100C>A (n.11028-100C>A) c.10971-100C>A (n.10971-100C>A) c.9057-100C>A (n.9057-100C>A) c.8235-100C>A (n.8235-100C>A) n.11250-100C>A n.11110-504C>A n.11110-100C>A n.90-197G>T n.180-197G>T n.89-197G>T c.11277-100C>A (n.11277-100C>A) c.11205-100C>A (n.11205-100C>A) c.11067-100C>A (n.11067-100C>A) c.9153-100C>A (n.9153-100C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092693C>A | CA2631132876 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-101G>T (n.11157-101G>T) c.11154-101G>T (n.11154-101G>T) c.5719-101G>T (n.5719-101G>T) c.270-101G>T n.219G>T c.8112-101G>T (n.8112-101G>T) c.11235-101G>T (n.11235-101G>T) c.11232-101G>T (n.11232-101G>T) c.11217-101G>T (n.11217-101G>T) c.11211-101G>T (n.11211-101G>T) c.11208-101G>T (n.11208-101G>T) c.11181-101G>T (n.11181-101G>T) c.11163-101G>T (n.11163-101G>T) c.11109-101G>T (n.11109-101G>T) c.11028-101G>T (n.11028-101G>T) c.10971-101G>T (n.10971-101G>T) c.9057-101G>T (n.9057-101G>T) c.8235-101G>T (n.8235-101G>T) n.11250-101G>T n.11110-505G>T n.11110-101G>T n.90-196C>A n.180-196C>A n.89-196C>A c.11277-101G>T (n.11277-101G>T) c.11205-101G>T (n.11205-101G>T) c.11067-101G>T (n.11067-101G>T) c.9153-101G>T (n.9153-101G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092693C>T | CA2631132879 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-101G>A (n.11157-101G>A) c.11154-101G>A (n.11154-101G>A) c.5719-101G>A (n.5719-101G>A) c.270-101G>A n.219G>A c.8112-101G>A (n.8112-101G>A) c.11235-101G>A (n.11235-101G>A) c.11232-101G>A (n.11232-101G>A) c.11217-101G>A (n.11217-101G>A) c.11211-101G>A (n.11211-101G>A) c.11208-101G>A (n.11208-101G>A) c.11181-101G>A (n.11181-101G>A) c.11163-101G>A (n.11163-101G>A) c.11109-101G>A (n.11109-101G>A) c.11028-101G>A (n.11028-101G>A) c.10971-101G>A (n.10971-101G>A) c.9057-101G>A (n.9057-101G>A) c.8235-101G>A (n.8235-101G>A) n.11250-101G>A n.11110-505G>A n.11110-101G>A n.90-196C>T n.180-196C>T n.89-196C>T c.11277-101G>A (n.11277-101G>A) c.11205-101G>A (n.11205-101G>A) c.11067-101G>A (n.11067-101G>A) c.9153-101G>A (n.9153-101G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092694T>C | CA718967513 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-102A>G (n.11157-102A>G) c.11154-102A>G (n.11154-102A>G) c.5719-102A>G (n.5719-102A>G) c.270-102A>G n.218A>G c.8112-102A>G (n.8112-102A>G) c.11235-102A>G (n.11235-102A>G) c.11232-102A>G (n.11232-102A>G) c.11217-102A>G (n.11217-102A>G) c.11211-102A>G (n.11211-102A>G) c.11208-102A>G (n.11208-102A>G) c.11181-102A>G (n.11181-102A>G) c.11163-102A>G (n.11163-102A>G) c.11109-102A>G (n.11109-102A>G) c.11028-102A>G (n.11028-102A>G) c.10971-102A>G (n.10971-102A>G) c.9057-102A>G (n.9057-102A>G) c.8235-102A>G (n.8235-102A>G) n.11250-102A>G n.11110-506A>G n.11110-102A>G n.90-195T>C n.180-195T>C n.89-195T>C c.11277-102A>G (n.11277-102A>G) c.11205-102A>G (n.11205-102A>G) c.11067-102A>G (n.11067-102A>G) c.9153-102A>G (n.9153-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092694T>G | CA2631132886 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-102A>C (n.11157-102A>C) c.11154-102A>C (n.11154-102A>C) c.5719-102A>C (n.5719-102A>C) c.270-102A>C n.218A>C c.8112-102A>C (n.8112-102A>C) c.11235-102A>C (n.11235-102A>C) c.11232-102A>C (n.11232-102A>C) c.11217-102A>C (n.11217-102A>C) c.11211-102A>C (n.11211-102A>C) c.11208-102A>C (n.11208-102A>C) c.11181-102A>C (n.11181-102A>C) c.11163-102A>C (n.11163-102A>C) c.11109-102A>C (n.11109-102A>C) c.11028-102A>C (n.11028-102A>C) c.10971-102A>C (n.10971-102A>C) c.9057-102A>C (n.9057-102A>C) c.8235-102A>C (n.8235-102A>C) n.11250-102A>C n.11110-506A>C n.11110-102A>C n.90-195T>G n.180-195T>G n.89-195T>G c.11277-102A>C (n.11277-102A>C) c.11205-102A>C (n.11205-102A>C) c.11067-102A>C (n.11067-102A>C) c.9153-102A>C (n.9153-102A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092694T= | CA2202021664 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-102A= (n.11157-102A=) c.11154-102A= (n.11154-102A=) c.5719-102A= (n.5719-102A=) c.270-102A= n.218A= c.8112-102A= (n.8112-102A=) c.11235-102A= (n.11235-102A=) c.11232-102A= (n.11232-102A=) c.11217-102A= (n.11217-102A=) c.11211-102A= (n.11211-102A=) c.11208-102A= (n.11208-102A=) c.11181-102A= (n.11181-102A=) c.11163-102A= (n.11163-102A=) c.11109-102A= (n.11109-102A=) c.11028-102A= (n.11028-102A=) c.10971-102A= (n.10971-102A=) c.9057-102A= (n.9057-102A=) c.8235-102A= (n.8235-102A=) n.11250-102A= n.11110-506A= n.11110-102A= n.90-195T= n.180-195T= n.89-195T= c.11277-102A= (n.11277-102A=) c.11205-102A= (n.11205-102A=) c.11067-102A= (n.11067-102A=) c.9153-102A= (n.9153-102A=) | |
16 | g.2092695G>A | CA973766160 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C>T (n.11157-103C>T) c.11154-103C>T (n.11154-103C>T) c.5719-103C>T (n.5719-103C>T) c.270-103C>T n.217C>T c.8112-103C>T (n.8112-103C>T) c.11235-103C>T (n.11235-103C>T) c.11232-103C>T (n.11232-103C>T) c.11217-103C>T (n.11217-103C>T) c.11211-103C>T (n.11211-103C>T) c.11208-103C>T (n.11208-103C>T) c.11181-103C>T (n.11181-103C>T) c.11163-103C>T (n.11163-103C>T) c.11109-103C>T (n.11109-103C>T) c.11028-103C>T (n.11028-103C>T) c.10971-103C>T (n.10971-103C>T) c.9057-103C>T (n.9057-103C>T) c.8235-103C>T (n.8235-103C>T) n.11250-103C>T n.11110-507C>T n.11110-103C>T n.90-194G>A n.180-194G>A n.89-194G>A c.11277-103C>T (n.11277-103C>T) c.11205-103C>T (n.11205-103C>T) c.11067-103C>T (n.11067-103C>T) c.9153-103C>T (n.9153-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092695G>C | CA2631132889 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C>G (n.11157-103C>G) c.11154-103C>G (n.11154-103C>G) c.5719-103C>G (n.5719-103C>G) c.270-103C>G n.217C>G c.8112-103C>G (n.8112-103C>G) c.11235-103C>G (n.11235-103C>G) c.11232-103C>G (n.11232-103C>G) c.11217-103C>G (n.11217-103C>G) c.11211-103C>G (n.11211-103C>G) c.11208-103C>G (n.11208-103C>G) c.11181-103C>G (n.11181-103C>G) c.11163-103C>G (n.11163-103C>G) c.11109-103C>G (n.11109-103C>G) c.11028-103C>G (n.11028-103C>G) c.10971-103C>G (n.10971-103C>G) c.9057-103C>G (n.9057-103C>G) c.8235-103C>G (n.8235-103C>G) n.11250-103C>G n.11110-507C>G n.11110-103C>G n.90-194G>C n.180-194G>C n.89-194G>C c.11277-103C>G (n.11277-103C>G) c.11205-103C>G (n.11205-103C>G) c.11067-103C>G (n.11067-103C>G) c.9153-103C>G (n.9153-103C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092695G= | CA2202021665 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C= (n.11157-103C=) c.11154-103C= (n.11154-103C=) c.5719-103C= (n.5719-103C=) c.270-103C= n.217C= c.8112-103C= (n.8112-103C=) c.11235-103C= (n.11235-103C=) c.11232-103C= (n.11232-103C=) c.11217-103C= (n.11217-103C=) c.11211-103C= (n.11211-103C=) c.11208-103C= (n.11208-103C=) c.11181-103C= (n.11181-103C=) c.11163-103C= (n.11163-103C=) c.11109-103C= (n.11109-103C=) c.11028-103C= (n.11028-103C=) c.10971-103C= (n.10971-103C=) c.9057-103C= (n.9057-103C=) c.8235-103C= (n.8235-103C=) n.11250-103C= n.11110-507C= n.11110-103C= n.90-194G= n.180-194G= n.89-194G= c.11277-103C= (n.11277-103C=) c.11205-103C= (n.11205-103C=) c.11067-103C= (n.11067-103C=) c.9153-103C= (n.9153-103C=) | |
16 | g.2092695G>T | CA2202021666 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-103C>A (n.11157-103C>A) c.11154-103C>A (n.11154-103C>A) c.5719-103C>A (n.5719-103C>A) c.270-103C>A n.217C>A c.8112-103C>A (n.8112-103C>A) c.11235-103C>A (n.11235-103C>A) c.11232-103C>A (n.11232-103C>A) c.11217-103C>A (n.11217-103C>A) c.11211-103C>A (n.11211-103C>A) c.11208-103C>A (n.11208-103C>A) c.11181-103C>A (n.11181-103C>A) c.11163-103C>A (n.11163-103C>A) c.11109-103C>A (n.11109-103C>A) c.11028-103C>A (n.11028-103C>A) c.10971-103C>A (n.10971-103C>A) c.9057-103C>A (n.9057-103C>A) c.8235-103C>A (n.8235-103C>A) n.11250-103C>A n.11110-507C>A n.11110-103C>A n.90-194G>T n.180-194G>T n.89-194G>T c.11277-103C>A (n.11277-103C>A) c.11205-103C>A (n.11205-103C>A) c.11067-103C>A (n.11067-103C>A) c.9153-103C>A (n.9153-103C>A) | dbSNP |
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