Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.2092570T>C | CA394336439 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11179A>G (p.Met3727Val) c.11176A>G (p.Met3726Val) n.28A>G c.5741A>G (n.5741A>G) c.292A>G n.342A>G c.8134A>G (p.Met2712Val) c.11257A>G (p.Met3753Val) c.11254A>G (p.Met3752Val) c.11239A>G (p.Met3747Val) c.11233A>G (p.Met3745Val) c.11230A>G (p.Met3744Val) c.11203A>G (p.Met3735Val) c.11185A>G (p.Met3729Val) c.11131A>G (p.Met3711Val) c.11050A>G (p.Met3684Val) c.10993A>G (p.Met3665Val) c.9079A>G (p.Met3027Val) c.8257A>G (p.Met2753Val) n.11272A>G n.11110-382A>G n.11132A>G n.90-319T>C n.180-319T>C n.89-319T>C c.11299A>G (p.Met3767Val) c.11227A>G (p.Met3743Val) c.11089A>G (p.Met3697Val) c.9175A>G (p.Met3059Val) | |
16 | g.2092570T>G | CA394336441 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11179A>C (p.Met3727Leu) c.11176A>C (p.Met3726Leu) n.28A>C c.5741A>C (n.5741A>C) c.292A>C n.342A>C c.8134A>C (p.Met2712Leu) c.11257A>C (p.Met3753Leu) c.11254A>C (p.Met3752Leu) c.11239A>C (p.Met3747Leu) c.11233A>C (p.Met3745Leu) c.11230A>C (p.Met3744Leu) c.11203A>C (p.Met3735Leu) c.11185A>C (p.Met3729Leu) c.11131A>C (p.Met3711Leu) c.11050A>C (p.Met3684Leu) c.10993A>C (p.Met3665Leu) c.9079A>C (p.Met3027Leu) c.8257A>C (p.Met2753Leu) n.11272A>C n.11110-382A>C n.11132A>C n.90-319T>G n.180-319T>G n.89-319T>G c.11299A>C (p.Met3767Leu) c.11227A>C (p.Met3743Leu) c.11089A>C (p.Met3697Leu) c.9175A>C (p.Met3059Leu) | |
16 | g.2092571C>A | CA394336449 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11178G>T (p.Trp3726Cys) c.11175G>T (p.Trp3725Cys) n.27G>T c.5740G>T (n.5740G>T) c.291G>T n.341G>T c.8133G>T (p.Trp2711Cys) c.11256G>T (p.Trp3752Cys) c.11253G>T (p.Trp3751Cys) c.11238G>T (p.Trp3746Cys) c.11232G>T (p.Trp3744Cys) c.11229G>T (p.Trp3743Cys) c.11202G>T (p.Trp3734Cys) c.11184G>T (p.Trp3728Cys) c.11130G>T (p.Trp3710Cys) c.11049G>T (p.Trp3683Cys) c.10992G>T (p.Trp3664Cys) c.9078G>T (p.Trp3026Cys) c.8256G>T (p.Trp2752Cys) n.11271G>T n.11110-383G>T n.11131G>T n.90-318C>A n.180-318C>A n.89-318C>A c.11298G>T (p.Trp3766Cys) c.11226G>T (p.Trp3742Cys) c.11088G>T (p.Trp3696Cys) c.9174G>T (p.Trp3058Cys) | |
16 | g.2092571C= | CA2202021331 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11178G= (p.Trp3726=) c.11175G= (p.Trp3725=) n.27G= c.5740G= (n.5740G=) c.291G= n.341G= c.8133G= (p.Trp2711=) c.11256G= (p.Trp3752=) c.11253G= (p.Trp3751=) c.11238G= (p.Trp3746=) c.11232G= (p.Trp3744=) c.11229G= (p.Trp3743=) c.11202G= (p.Trp3734=) c.11184G= (p.Trp3728=) c.11130G= (p.Trp3710=) c.11049G= (p.Trp3683=) c.10992G= (p.Trp3664=) c.9078G= (p.Trp3026=) c.8256G= (p.Trp2752=) n.11271G= n.11110-383G= n.11131G= n.90-318C= n.180-318C= n.89-318C= c.11298G= (p.Trp3766=) c.11226G= (p.Trp3742=) c.11088G= (p.Trp3696=) c.9174G= (p.Trp3058=) | |
16 | g.2092571C>G | CA394336447 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11178G>C (p.Trp3726Cys) c.11175G>C (p.Trp3725Cys) n.27G>C c.5740G>C (n.5740G>C) c.291G>C n.341G>C c.8133G>C (p.Trp2711Cys) c.11256G>C (p.Trp3752Cys) c.11253G>C (p.Trp3751Cys) c.11238G>C (p.Trp3746Cys) c.11232G>C (p.Trp3744Cys) c.11229G>C (p.Trp3743Cys) c.11202G>C (p.Trp3734Cys) c.11184G>C (p.Trp3728Cys) c.11130G>C (p.Trp3710Cys) c.11049G>C (p.Trp3683Cys) c.10992G>C (p.Trp3664Cys) c.9078G>C (p.Trp3026Cys) c.8256G>C (p.Trp2752Cys) n.11271G>C n.11110-383G>C n.11131G>C n.90-318C>G n.180-318C>G n.89-318C>G c.11298G>C (p.Trp3766Cys) c.11226G>C (p.Trp3742Cys) c.11088G>C (p.Trp3696Cys) c.9174G>C (p.Trp3058Cys) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092572C>T | CA394336454 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11177G>A (p.Trp3726Ter) c.11174G>A (p.Trp3725Ter) n.26G>A c.5739G>A (n.5739G>A) c.290G>A n.340G>A c.8132G>A (p.Trp2711Ter) c.11255G>A (p.Trp3752Ter) c.11252G>A (p.Trp3751Ter) c.11237G>A (p.Trp3746Ter) c.11231G>A (p.Trp3744Ter) c.11228G>A (p.Trp3743Ter) c.11201G>A (p.Trp3734Ter) c.11183G>A (p.Trp3728Ter) c.11129G>A (p.Trp3710Ter) c.11048G>A (p.Trp3683Ter) c.10991G>A (p.Trp3664Ter) c.9077G>A (p.Trp3026Ter) c.8255G>A (p.Trp2752Ter) n.11270G>A n.11110-384G>A n.11130G>A n.90-317C>T n.180-317C>T n.89-317C>T c.11297G>A (p.Trp3766Ter) c.11225G>A (p.Trp3742Ter) c.11087G>A (p.Trp3696Ter) c.9173G>A (p.Trp3058Ter) | |
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16 | g.2092573A>C | CA394336461 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11176T>G (p.Trp3726Gly) c.11173T>G (p.Trp3725Gly) n.25T>G c.5738T>G (n.5738T>G) c.289T>G n.339T>G c.8131T>G (p.Trp2711Gly) c.11254T>G (p.Trp3752Gly) c.11251T>G (p.Trp3751Gly) c.11236T>G (p.Trp3746Gly) c.11230T>G (p.Trp3744Gly) c.11227T>G (p.Trp3743Gly) c.11200T>G (p.Trp3734Gly) c.11182T>G (p.Trp3728Gly) c.11128T>G (p.Trp3710Gly) c.11047T>G (p.Trp3683Gly) c.10990T>G (p.Trp3664Gly) c.9076T>G (p.Trp3026Gly) c.8254T>G (p.Trp2752Gly) n.11269T>G n.11110-385T>G n.11129T>G n.90-316A>C n.180-316A>C n.89-316A>C c.11296T>G (p.Trp3766Gly) c.11224T>G (p.Trp3742Gly) c.11086T>G (p.Trp3696Gly) c.9172T>G (p.Trp3058Gly) | |
16 | g.2092573A>G | CA394336466 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11176T>C (p.Trp3726Arg) c.11173T>C (p.Trp3725Arg) n.25T>C c.5738T>C (n.5738T>C) c.289T>C n.339T>C c.8131T>C (p.Trp2711Arg) c.11254T>C (p.Trp3752Arg) c.11251T>C (p.Trp3751Arg) c.11236T>C (p.Trp3746Arg) c.11230T>C (p.Trp3744Arg) c.11227T>C (p.Trp3743Arg) c.11200T>C (p.Trp3734Arg) c.11182T>C (p.Trp3728Arg) c.11128T>C (p.Trp3710Arg) c.11047T>C (p.Trp3683Arg) c.10990T>C (p.Trp3664Arg) c.9076T>C (p.Trp3026Arg) c.8254T>C (p.Trp2752Arg) n.11269T>C n.11110-385T>C n.11129T>C n.90-316A>G n.180-316A>G n.89-316A>G c.11296T>C (p.Trp3766Arg) c.11224T>C (p.Trp3742Arg) c.11086T>C (p.Trp3696Arg) c.9172T>C (p.Trp3058Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092573A>T | CA394336463 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11176T>A (p.Trp3726Arg) c.11173T>A (p.Trp3725Arg) n.25T>A c.5738T>A (n.5738T>A) c.289T>A n.339T>A c.8131T>A (p.Trp2711Arg) c.11254T>A (p.Trp3752Arg) c.11251T>A (p.Trp3751Arg) c.11236T>A (p.Trp3746Arg) c.11230T>A (p.Trp3744Arg) c.11227T>A (p.Trp3743Arg) c.11200T>A (p.Trp3734Arg) c.11182T>A (p.Trp3728Arg) c.11128T>A (p.Trp3710Arg) c.11047T>A (p.Trp3683Arg) c.10990T>A (p.Trp3664Arg) c.9076T>A (p.Trp3026Arg) c.8254T>A (p.Trp2752Arg) n.11269T>A n.11110-385T>A n.11129T>A n.90-316A>T n.180-316A>T n.89-316A>T c.11296T>A (p.Trp3766Arg) c.11224T>A (p.Trp3742Arg) c.11086T>A (p.Trp3696Arg) c.9172T>A (p.Trp3058Arg) | |
16 | g.2092574T>A | CA492962496 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11175A>T (p.Pro3725=) c.11172A>T (p.Pro3724=) n.24A>T c.5737A>T (n.5737A>T) c.288A>T n.338A>T c.8130A>T (p.Pro2710=) c.11253A>T (p.Pro3751=) c.11250A>T (p.Pro3750=) c.11235A>T (p.Pro3745=) c.11229A>T (p.Pro3743=) c.11226A>T (p.Pro3742=) c.11199A>T (p.Pro3733=) c.11181A>T (p.Pro3727=) c.11127A>T (p.Pro3709=) c.11046A>T (p.Pro3682=) c.10989A>T (p.Pro3663=) c.9075A>T (p.Pro3025=) c.8253A>T (p.Pro2751=) n.11268A>T n.11110-386A>T n.11128A>T n.90-315T>A n.180-315T>A n.89-315T>A c.11295A>T (p.Pro3765=) c.11223A>T (p.Pro3741=) c.11085A>T (p.Pro3695=) c.9171A>T (p.Pro3057=) | |
16 | g.2092574T>C | CA7829268 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11175A>G (p.Pro3725=) c.11172A>G (p.Pro3724=) n.24A>G c.5737A>G (n.5737A>G) c.288A>G n.338A>G c.8130A>G (p.Pro2710=) c.11253A>G (p.Pro3751=) c.11250A>G (p.Pro3750=) c.11235A>G (p.Pro3745=) c.11229A>G (p.Pro3743=) c.11226A>G (p.Pro3742=) c.11199A>G (p.Pro3733=) c.11181A>G (p.Pro3727=) c.11127A>G (p.Pro3709=) c.11046A>G (p.Pro3682=) c.10989A>G (p.Pro3663=) c.9075A>G (p.Pro3025=) c.8253A>G (p.Pro2751=) n.11268A>G n.11110-386A>G n.11128A>G n.90-315T>C n.180-315T>C n.89-315T>C c.11295A>G (p.Pro3765=) c.11223A>G (p.Pro3741=) c.11085A>G (p.Pro3695=) c.9171A>G (p.Pro3057=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092574T>G | CA492962497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11175A>C (p.Pro3725=) c.11172A>C (p.Pro3724=) n.24A>C c.5737A>C (n.5737A>C) c.288A>C n.338A>C c.8130A>C (p.Pro2710=) c.11253A>C (p.Pro3751=) c.11250A>C (p.Pro3750=) c.11235A>C (p.Pro3745=) c.11229A>C (p.Pro3743=) c.11226A>C (p.Pro3742=) c.11199A>C (p.Pro3733=) c.11181A>C (p.Pro3727=) c.11127A>C (p.Pro3709=) c.11046A>C (p.Pro3682=) c.10989A>C (p.Pro3663=) c.9075A>C (p.Pro3025=) c.8253A>C (p.Pro2751=) n.11268A>C n.11110-386A>C n.11128A>C n.90-315T>G n.180-315T>G n.89-315T>G c.11295A>C (p.Pro3765=) c.11223A>C (p.Pro3741=) c.11085A>C (p.Pro3695=) c.9171A>C (p.Pro3057=) | |
16 | g.2092574T= | CA2202021340 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11175A= (p.Pro3725=) c.11172A= (p.Pro3724=) n.24A= c.5737A= (n.5737A=) c.288A= n.338A= c.8130A= (p.Pro2710=) c.11253A= (p.Pro3751=) c.11250A= (p.Pro3750=) c.11235A= (p.Pro3745=) c.11229A= (p.Pro3743=) c.11226A= (p.Pro3742=) c.11199A= (p.Pro3733=) c.11181A= (p.Pro3727=) c.11127A= (p.Pro3709=) c.11046A= (p.Pro3682=) c.10989A= (p.Pro3663=) c.9075A= (p.Pro3025=) c.8253A= (p.Pro2751=) n.11268A= n.11110-386A= n.11128A= n.90-315T= n.180-315T= n.89-315T= c.11295A= (p.Pro3765=) c.11223A= (p.Pro3741=) c.11085A= (p.Pro3695=) c.9171A= (p.Pro3057=) | |
16 | g.2092575G>A | CA394336474 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11174C>T (p.Pro3725Leu) c.11171C>T (p.Pro3724Leu) n.23C>T c.5736C>T (n.5736C>T) c.287C>T n.337C>T c.8129C>T (p.Pro2710Leu) c.11252C>T (p.Pro3751Leu) c.11249C>T (p.Pro3750Leu) c.11234C>T (p.Pro3745Leu) c.11228C>T (p.Pro3743Leu) c.11225C>T (p.Pro3742Leu) c.11198C>T (p.Pro3733Leu) c.11180C>T (p.Pro3727Leu) c.11126C>T (p.Pro3709Leu) c.11045C>T (p.Pro3682Leu) c.10988C>T (p.Pro3663Leu) c.9074C>T (p.Pro3025Leu) c.8252C>T (p.Pro2751Leu) n.11267C>T n.11110-387C>T n.11127C>T n.90-314G>A n.180-314G>A n.89-314G>A c.11294C>T (p.Pro3765Leu) c.11222C>T (p.Pro3741Leu) c.11084C>T (p.Pro3695Leu) c.9170C>T (p.Pro3057Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2092575G>C | CA394336470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11174C>G (p.Pro3725Arg) c.11171C>G (p.Pro3724Arg) n.23C>G c.5736C>G (n.5736C>G) c.287C>G n.337C>G c.8129C>G (p.Pro2710Arg) c.11252C>G (p.Pro3751Arg) c.11249C>G (p.Pro3750Arg) c.11234C>G (p.Pro3745Arg) c.11228C>G (p.Pro3743Arg) c.11225C>G (p.Pro3742Arg) c.11198C>G (p.Pro3733Arg) c.11180C>G (p.Pro3727Arg) c.11126C>G (p.Pro3709Arg) c.11045C>G (p.Pro3682Arg) c.10988C>G (p.Pro3663Arg) c.9074C>G (p.Pro3025Arg) c.8252C>G (p.Pro2751Arg) n.11267C>G n.11110-387C>G n.11127C>G n.90-314G>C n.180-314G>C n.89-314G>C c.11294C>G (p.Pro3765Arg) c.11222C>G (p.Pro3741Arg) c.11084C>G (p.Pro3695Arg) c.9170C>G (p.Pro3057Arg) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092576G>A | CA394336475 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11173C>T (p.Pro3725Ser) c.11170C>T (p.Pro3724Ser) n.22C>T c.5735C>T (n.5735C>T) c.286C>T n.336C>T c.8128C>T (p.Pro2710Ser) c.11251C>T (p.Pro3751Ser) c.11248C>T (p.Pro3750Ser) c.11233C>T (p.Pro3745Ser) c.11227C>T (p.Pro3743Ser) c.11224C>T (p.Pro3742Ser) c.11197C>T (p.Pro3733Ser) c.11179C>T (p.Pro3727Ser) c.11125C>T (p.Pro3709Ser) c.11044C>T (p.Pro3682Ser) c.10987C>T (p.Pro3663Ser) c.9073C>T (p.Pro3025Ser) c.8251C>T (p.Pro2751Ser) n.11266C>T n.11110-388C>T n.11126C>T n.90-313G>A n.180-313G>A n.89-313G>A c.11293C>T (p.Pro3765Ser) c.11221C>T (p.Pro3741Ser) c.11083C>T (p.Pro3695Ser) c.9169C>T (p.Pro3057Ser) | dbSNP |
16 | g.2092576G>C | CA394336477 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11173C>G (p.Pro3725Ala) c.11170C>G (p.Pro3724Ala) n.22C>G c.5735C>G (n.5735C>G) c.286C>G n.336C>G c.8128C>G (p.Pro2710Ala) c.11251C>G (p.Pro3751Ala) c.11248C>G (p.Pro3750Ala) c.11233C>G (p.Pro3745Ala) c.11227C>G (p.Pro3743Ala) c.11224C>G (p.Pro3742Ala) c.11197C>G (p.Pro3733Ala) c.11179C>G (p.Pro3727Ala) c.11125C>G (p.Pro3709Ala) c.11044C>G (p.Pro3682Ala) c.10987C>G (p.Pro3663Ala) c.9073C>G (p.Pro3025Ala) c.8251C>G (p.Pro2751Ala) n.11266C>G n.11110-388C>G n.11126C>G n.90-313G>C n.180-313G>C n.89-313G>C c.11293C>G (p.Pro3765Ala) c.11221C>G (p.Pro3741Ala) c.11083C>G (p.Pro3695Ala) c.9169C>G (p.Pro3057Ala) | |
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16 | g.2092578C= | CA2202021352 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11171G= (p.Trp3724=) c.11168G= (p.Trp3723=) n.20G= c.5733G= (n.5733G=) c.284G= n.334G= c.8126G= (p.Trp2709=) c.11249G= (p.Trp3750=) c.11246G= (p.Trp3749=) c.11231G= (p.Trp3744=) c.11225G= (p.Trp3742=) c.11222G= (p.Trp3741=) c.11195G= (p.Trp3732=) c.11177G= (p.Trp3726=) c.11123G= (p.Trp3708=) c.11042G= (p.Trp3681=) c.10985G= (p.Trp3662=) c.9071G= (p.Trp3024=) c.8249G= (p.Trp2750=) n.11264G= n.11110-390G= n.11124G= n.90-311C= n.180-311C= n.89-311C= c.11291G= (p.Trp3764=) c.11219G= (p.Trp3740=) c.11081G= (p.Trp3694=) c.9167G= (p.Trp3056=) | |
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16 | g.2092578C>T | CA394336490 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11171G>A (p.Trp3724Ter) c.11168G>A (p.Trp3723Ter) n.20G>A c.5733G>A (n.5733G>A) c.284G>A n.334G>A c.8126G>A (p.Trp2709Ter) c.11249G>A (p.Trp3750Ter) c.11246G>A (p.Trp3749Ter) c.11231G>A (p.Trp3744Ter) c.11225G>A (p.Trp3742Ter) c.11222G>A (p.Trp3741Ter) c.11195G>A (p.Trp3732Ter) c.11177G>A (p.Trp3726Ter) c.11123G>A (p.Trp3708Ter) c.11042G>A (p.Trp3681Ter) c.10985G>A (p.Trp3662Ter) c.9071G>A (p.Trp3024Ter) c.8249G>A (p.Trp2750Ter) n.11264G>A n.11110-390G>A n.11124G>A n.90-311C>T n.180-311C>T n.89-311C>T c.11291G>A (p.Trp3764Ter) c.11219G>A (p.Trp3740Ter) c.11081G>A (p.Trp3694Ter) c.9167G>A (p.Trp3056Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092579A>T | CA394336493 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11170T>A (p.Trp3724Arg) c.11167T>A (p.Trp3723Arg) n.19T>A c.5732T>A (n.5732T>A) c.283T>A n.333T>A c.8125T>A (p.Trp2709Arg) c.11248T>A (p.Trp3750Arg) c.11245T>A (p.Trp3749Arg) c.11230T>A (p.Trp3744Arg) c.11224T>A (p.Trp3742Arg) c.11221T>A (p.Trp3741Arg) c.11194T>A (p.Trp3732Arg) c.11176T>A (p.Trp3726Arg) c.11122T>A (p.Trp3708Arg) c.11041T>A (p.Trp3681Arg) c.10984T>A (p.Trp3662Arg) c.9070T>A (p.Trp3024Arg) c.8248T>A (p.Trp2750Arg) n.11263T>A n.11110-391T>A n.11123T>A n.90-310A>T n.180-310A>T n.89-310A>T c.11290T>A (p.Trp3764Arg) c.11218T>A (p.Trp3740Arg) c.11080T>A (p.Trp3694Arg) c.9166T>A (p.Trp3056Arg) | |
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16 | g.2092580G>T | CA492962500 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11169C>A (p.Leu3723=) c.11166C>A (p.Leu3722=) n.18C>A c.5731C>A (n.5731C>A) c.282C>A n.332C>A c.8124C>A (p.Leu2708=) c.11247C>A (p.Leu3749=) c.11244C>A (p.Leu3748=) c.11229C>A (p.Leu3743=) c.11223C>A (p.Leu3741=) c.11220C>A (p.Leu3740=) c.11193C>A (p.Leu3731=) c.11175C>A (p.Leu3725=) c.11121C>A (p.Leu3707=) c.11040C>A (p.Leu3680=) c.10983C>A (p.Leu3661=) c.9069C>A (p.Leu3023=) c.8247C>A (p.Leu2749=) n.11262C>A n.11110-392C>A n.11122C>A n.90-309G>T n.180-309G>T n.89-309G>T c.11289C>A (p.Leu3763=) c.11217C>A (p.Leu3739=) c.11079C>A (p.Leu3693=) c.9165C>A (p.Leu3055=) | |
16 | g.2092581A>C | CA394336500 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11168T>G (p.Leu3723Arg) c.11165T>G (p.Leu3722Arg) n.17T>G c.5730T>G (n.5730T>G) c.281T>G n.331T>G c.8123T>G (p.Leu2708Arg) c.11246T>G (p.Leu3749Arg) c.11243T>G (p.Leu3748Arg) c.11228T>G (p.Leu3743Arg) c.11222T>G (p.Leu3741Arg) c.11219T>G (p.Leu3740Arg) c.11192T>G (p.Leu3731Arg) c.11174T>G (p.Leu3725Arg) c.11120T>G (p.Leu3707Arg) c.11039T>G (p.Leu3680Arg) c.10982T>G (p.Leu3661Arg) c.9068T>G (p.Leu3023Arg) c.8246T>G (p.Leu2749Arg) n.11261T>G n.11110-393T>G n.11121T>G n.90-308A>C n.180-308A>C n.89-308A>C c.11288T>G (p.Leu3763Arg) c.11216T>G (p.Leu3739Arg) c.11078T>G (p.Leu3693Arg) c.9164T>G (p.Leu3055Arg) | |
16 | g.2092581A>G | CA394336503 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11168T>C (p.Leu3723Pro) c.11165T>C (p.Leu3722Pro) n.17T>C c.5730T>C (n.5730T>C) c.281T>C n.331T>C c.8123T>C (p.Leu2708Pro) c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) c.11228T>C (p.Leu3743Pro) c.11222T>C (p.Leu3741Pro) c.11219T>C (p.Leu3740Pro) c.11192T>C (p.Leu3731Pro) c.11174T>C (p.Leu3725Pro) c.11120T>C (p.Leu3707Pro) c.11039T>C (p.Leu3680Pro) c.10982T>C (p.Leu3661Pro) c.9068T>C (p.Leu3023Pro) c.8246T>C (p.Leu2749Pro) n.11261T>C n.11110-393T>C n.11121T>C n.90-308A>G n.180-308A>G n.89-308A>G c.11288T>C (p.Leu3763Pro) c.11216T>C (p.Leu3739Pro) c.11078T>C (p.Leu3693Pro) c.9164T>C (p.Leu3055Pro) | |
16 | g.2092581A>T | CA394336505 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11168T>A (p.Leu3723His) c.11165T>A (p.Leu3722His) n.17T>A c.5730T>A (n.5730T>A) c.281T>A n.331T>A c.8123T>A (p.Leu2708His) c.11246T>A (p.Leu3749His) c.11243T>A (p.Leu3748His) c.11228T>A (p.Leu3743His) c.11222T>A (p.Leu3741His) c.11219T>A (p.Leu3740His) c.11192T>A (p.Leu3731His) c.11174T>A (p.Leu3725His) c.11120T>A (p.Leu3707His) c.11039T>A (p.Leu3680His) c.10982T>A (p.Leu3661His) c.9068T>A (p.Leu3023His) c.8246T>A (p.Leu2749His) n.11261T>A n.11110-393T>A n.11121T>A n.90-308A>T n.180-308A>T n.89-308A>T c.11288T>A (p.Leu3763His) c.11216T>A (p.Leu3739His) c.11078T>A (p.Leu3693His) c.9164T>A (p.Leu3055His) | |
16 | g.2092582G>A | CA394336507 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11167C>T (p.Leu3723Phe) c.11164C>T (p.Leu3722Phe) n.16C>T c.5729C>T (n.5729C>T) c.280C>T n.330C>T c.8122C>T (p.Leu2708Phe) c.11245C>T (p.Leu3749Phe) c.11242C>T (p.Leu3748Phe) c.11227C>T (p.Leu3743Phe) c.11221C>T (p.Leu3741Phe) c.11218C>T (p.Leu3740Phe) c.11191C>T (p.Leu3731Phe) c.11173C>T (p.Leu3725Phe) c.11119C>T (p.Leu3707Phe) c.11038C>T (p.Leu3680Phe) c.10981C>T (p.Leu3661Phe) c.9067C>T (p.Leu3023Phe) c.8245C>T (p.Leu2749Phe) n.11260C>T n.11110-394C>T n.11120C>T n.90-307G>A n.180-307G>A n.89-307G>A c.11287C>T (p.Leu3763Phe) c.11215C>T (p.Leu3739Phe) c.11077C>T (p.Leu3693Phe) c.9163C>T (p.Leu3055Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2092582G= | CA2202021368 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11167C= (p.Leu3723=) c.11164C= (p.Leu3722=) n.16C= c.5729C= (n.5729C=) c.280C= n.330C= c.8122C= (p.Leu2708=) c.11245C= (p.Leu3749=) c.11242C= (p.Leu3748=) c.11227C= (p.Leu3743=) c.11221C= (p.Leu3741=) c.11218C= (p.Leu3740=) c.11191C= (p.Leu3731=) c.11173C= (p.Leu3725=) c.11119C= (p.Leu3707=) c.11038C= (p.Leu3680=) c.10981C= (p.Leu3661=) c.9067C= (p.Leu3023=) c.8245C= (p.Leu2749=) n.11260C= n.11110-394C= n.11120C= n.90-307G= n.180-307G= n.89-307G= c.11287C= (p.Leu3763=) c.11215C= (p.Leu3739=) c.11077C= (p.Leu3693=) c.9163C= (p.Leu3055=) | |
16 | g.2092582G>T | CA394336520 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11167C>A (p.Leu3723Ile) c.11164C>A (p.Leu3722Ile) n.16C>A c.5729C>A (n.5729C>A) c.280C>A n.330C>A c.8122C>A (p.Leu2708Ile) c.11245C>A (p.Leu3749Ile) c.11242C>A (p.Leu3748Ile) c.11227C>A (p.Leu3743Ile) c.11221C>A (p.Leu3741Ile) c.11218C>A (p.Leu3740Ile) c.11191C>A (p.Leu3731Ile) c.11173C>A (p.Leu3725Ile) c.11119C>A (p.Leu3707Ile) c.11038C>A (p.Leu3680Ile) c.10981C>A (p.Leu3661Ile) c.9067C>A (p.Leu3023Ile) c.8245C>A (p.Leu2749Ile) n.11260C>A n.11110-394C>A n.11120C>A n.90-307G>T n.180-307G>T n.89-307G>T c.11287C>A (p.Leu3763Ile) c.11215C>A (p.Leu3739Ile) c.11077C>A (p.Leu3693Ile) c.9163C>A (p.Leu3055Ile) | |
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16 | g.2092584T>C | CA394336529 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11165A>G (p.Glu3722Gly) c.11162A>G (p.Glu3721Gly) n.14A>G c.5727A>G (n.5727A>G) c.278A>G n.328A>G c.8120A>G (p.Glu2707Gly) c.11243A>G (p.Glu3748Gly) c.11240A>G (p.Glu3747Gly) c.11225A>G (p.Glu3742Gly) c.11219A>G (p.Glu3740Gly) c.11216A>G (p.Glu3739Gly) c.11189A>G (p.Glu3730Gly) c.11171A>G (p.Glu3724Gly) c.11117A>G (p.Glu3706Gly) c.11036A>G (p.Glu3679Gly) c.10979A>G (p.Glu3660Gly) c.9065A>G (p.Glu3022Gly) c.8243A>G (p.Glu2748Gly) n.11258A>G n.11110-396A>G n.11118A>G n.90-305T>C n.180-305T>C n.89-305T>C c.11285A>G (p.Glu3762Gly) c.11213A>G (p.Glu3738Gly) c.11075A>G (p.Glu3692Gly) c.9161A>G (p.Glu3054Gly) | |
16 | g.2092584T>G | CA394336531 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11165A>C (p.Glu3722Ala) c.11162A>C (p.Glu3721Ala) n.14A>C c.5727A>C (n.5727A>C) c.278A>C n.328A>C c.8120A>C (p.Glu2707Ala) c.11243A>C (p.Glu3748Ala) c.11240A>C (p.Glu3747Ala) c.11225A>C (p.Glu3742Ala) c.11219A>C (p.Glu3740Ala) c.11216A>C (p.Glu3739Ala) c.11189A>C (p.Glu3730Ala) c.11171A>C (p.Glu3724Ala) c.11117A>C (p.Glu3706Ala) c.11036A>C (p.Glu3679Ala) c.10979A>C (p.Glu3660Ala) c.9065A>C (p.Glu3022Ala) c.8243A>C (p.Glu2748Ala) n.11258A>C n.11110-396A>C n.11118A>C n.90-305T>G n.180-305T>G n.89-305T>G c.11285A>C (p.Glu3762Ala) c.11213A>C (p.Glu3738Ala) c.11075A>C (p.Glu3692Ala) c.9161A>C (p.Glu3054Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092584T= | CA2202021370 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11165A= (p.Glu3722=) c.11162A= (p.Glu3721=) n.14A= c.5727A= (n.5727A=) c.278A= n.328A= c.8120A= (p.Glu2707=) c.11243A= (p.Glu3748=) c.11240A= (p.Glu3747=) c.11225A= (p.Glu3742=) c.11219A= (p.Glu3740=) c.11216A= (p.Glu3739=) c.11189A= (p.Glu3730=) c.11171A= (p.Glu3724=) c.11117A= (p.Glu3706=) c.11036A= (p.Glu3679=) c.10979A= (p.Glu3660=) c.9065A= (p.Glu3022=) c.8243A= (p.Glu2748=) n.11258A= n.11110-396A= n.11118A= n.90-305T= n.180-305T= n.89-305T= c.11285A= (p.Glu3762=) c.11213A= (p.Glu3738=) c.11075A= (p.Glu3692=) c.9161A= (p.Glu3054=) | |
16 | g.2092585C>A | CA394336536 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11164G>T (p.Glu3722Ter) c.11161G>T (p.Glu3721Ter) n.13G>T c.5726G>T (n.5726G>T) c.277G>T n.327G>T c.8119G>T (p.Glu2707Ter) c.11242G>T (p.Glu3748Ter) c.11239G>T (p.Glu3747Ter) c.11224G>T (p.Glu3742Ter) c.11218G>T (p.Glu3740Ter) c.11215G>T (p.Glu3739Ter) c.11188G>T (p.Glu3730Ter) c.11170G>T (p.Glu3724Ter) c.11116G>T (p.Glu3706Ter) c.11035G>T (p.Glu3679Ter) c.10978G>T (p.Glu3660Ter) c.9064G>T (p.Glu3022Ter) c.8242G>T (p.Glu2748Ter) n.11257G>T n.11110-397G>T n.11117G>T n.90-304C>A n.180-304C>A n.89-304C>A c.11284G>T (p.Glu3762Ter) c.11212G>T (p.Glu3738Ter) c.11074G>T (p.Glu3692Ter) c.9160G>T (p.Glu3054Ter) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092585C>T | CA394336532 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11164G>A (p.Glu3722Lys) c.11161G>A (p.Glu3721Lys) n.13G>A c.5726G>A (n.5726G>A) c.277G>A n.327G>A c.8119G>A (p.Glu2707Lys) c.11242G>A (p.Glu3748Lys) c.11239G>A (p.Glu3747Lys) c.11224G>A (p.Glu3742Lys) c.11218G>A (p.Glu3740Lys) c.11215G>A (p.Glu3739Lys) c.11188G>A (p.Glu3730Lys) c.11170G>A (p.Glu3724Lys) c.11116G>A (p.Glu3706Lys) c.11035G>A (p.Glu3679Lys) c.10978G>A (p.Glu3660Lys) c.9064G>A (p.Glu3022Lys) c.8242G>A (p.Glu2748Lys) n.11257G>A n.11110-397G>A n.11117G>A n.90-304C>T n.180-304C>T n.89-304C>T c.11284G>A (p.Glu3762Lys) c.11212G>A (p.Glu3738Lys) c.11074G>A (p.Glu3692Lys) c.9160G>A (p.Glu3054Lys) | |
16 | g.2092586C>A | CA394336538 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11163G>T (p.Glu3721Asp) c.11160G>T (p.Glu3720Asp) n.12G>T c.5725G>T (n.5725G>T) c.276G>T n.326G>T c.8118G>T (p.Glu2706Asp) c.11241G>T (p.Glu3747Asp) c.11238G>T (p.Glu3746Asp) c.11223G>T (p.Glu3741Asp) c.11217G>T (p.Glu3739Asp) c.11214G>T (p.Glu3738Asp) c.11187G>T (p.Glu3729Asp) c.11169G>T (p.Glu3723Asp) c.11115G>T (p.Glu3705Asp) c.11034G>T (p.Glu3678Asp) c.10977G>T (p.Glu3659Asp) c.9063G>T (p.Glu3021Asp) c.8241G>T (p.Glu2747Asp) n.11256G>T n.11110-398G>T n.11116G>T n.90-303C>A n.180-303C>A n.89-303C>A c.11283G>T (p.Glu3761Asp) c.11211G>T (p.Glu3737Asp) c.11073G>T (p.Glu3691Asp) c.9159G>T (p.Glu3053Asp) | |
16 | g.2092586C>G | CA394336540 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11163G>C (p.Glu3721Asp) c.11160G>C (p.Glu3720Asp) n.12G>C c.5725G>C (n.5725G>C) c.276G>C n.326G>C c.8118G>C (p.Glu2706Asp) c.11241G>C (p.Glu3747Asp) c.11238G>C (p.Glu3746Asp) c.11223G>C (p.Glu3741Asp) c.11217G>C (p.Glu3739Asp) c.11214G>C (p.Glu3738Asp) c.11187G>C (p.Glu3729Asp) c.11169G>C (p.Glu3723Asp) c.11115G>C (p.Glu3705Asp) c.11034G>C (p.Glu3678Asp) c.10977G>C (p.Glu3659Asp) c.9063G>C (p.Glu3021Asp) c.8241G>C (p.Glu2747Asp) n.11256G>C n.11110-398G>C n.11116G>C n.90-303C>G n.180-303C>G n.89-303C>G c.11283G>C (p.Glu3761Asp) c.11211G>C (p.Glu3737Asp) c.11073G>C (p.Glu3691Asp) c.9159G>C (p.Glu3053Asp) | |
16 | g.2092586C>T | CA492962502 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11163G>A (p.Glu3721=) c.11160G>A (p.Glu3720=) n.12G>A c.5725G>A (n.5725G>A) c.276G>A n.326G>A c.8118G>A (p.Glu2706=) c.11241G>A (p.Glu3747=) c.11238G>A (p.Glu3746=) c.11223G>A (p.Glu3741=) c.11217G>A (p.Glu3739=) c.11214G>A (p.Glu3738=) c.11187G>A (p.Glu3729=) c.11169G>A (p.Glu3723=) c.11115G>A (p.Glu3705=) c.11034G>A (p.Glu3678=) c.10977G>A (p.Glu3659=) c.9063G>A (p.Glu3021=) c.8241G>A (p.Glu2747=) n.11256G>A n.11110-398G>A n.11116G>A n.90-303C>T n.180-303C>T n.89-303C>T c.11283G>A (p.Glu3761=) c.11211G>A (p.Glu3737=) c.11073G>A (p.Glu3691=) c.9159G>A (p.Glu3053=) | |
16 | g.2092587_2092588del | CA2575877798 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11162_11163del (p.Glu3721GlyfsTer?) c.11159_11160del (p.Glu3720GlyfsTer?) n.11_12del c.5724_5725del (n.5724_5725del) c.275_276del n.325_326del c.8117_8118del (p.Glu2706GlyfsTer?) c.11240_11241del (p.Glu3747GlyfsTer?) c.11237_11238del (p.Glu3746GlyfsTer?) c.11222_11223del (p.Glu3741GlyfsTer?) c.11216_11217del (p.Glu3739GlyfsTer?) c.11213_11214del (p.Glu3738GlyfsTer?) c.11186_11187del (p.Glu3729GlyfsTer?) c.11168_11169del (p.Glu3723GlyfsTer?) c.11114_11115del (p.Glu3705GlyfsTer?) c.11033_11034del (p.Glu3678GlyfsTer?) c.10976_10977del (p.Glu3659GlyfsTer?) c.9062_9063del (p.Glu3021GlyfsTer?) c.8240_8241del (p.Glu2747GlyfsTer?) n.11255_11256del n.11110-399_11110-398del n.11115_11116del n.90-302_90-301del n.180-302_180-301del n.89-302_89-301del c.11282_11283del (p.Glu3761GlyfsTer?) c.11210_11211del (p.Glu3737GlyfsTer?) c.11072_11073del (p.Glu3691GlyfsTer?) c.9158_9159del (p.Glu3053GlyfsTer?) | |
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16 | g.2092588C>A | CA394336548 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11161G>T (p.Glu3721Ter) c.11158G>T (p.Glu3720Ter) n.10G>T c.5723G>T (n.5723G>T) c.274G>T n.324G>T c.8116G>T (p.Glu2706Ter) c.11239G>T (p.Glu3747Ter) c.11236G>T (p.Glu3746Ter) c.11221G>T (p.Glu3741Ter) c.11215G>T (p.Glu3739Ter) c.11212G>T (p.Glu3738Ter) c.11185G>T (p.Glu3729Ter) c.11167G>T (p.Glu3723Ter) c.11113G>T (p.Glu3705Ter) c.11032G>T (p.Glu3678Ter) c.10975G>T (p.Glu3659Ter) c.9061G>T (p.Glu3021Ter) c.8239G>T (p.Glu2747Ter) n.11254G>T n.11110-400G>T n.11114G>T n.90-301C>A n.180-301C>A n.89-301C>A c.11281G>T (p.Glu3761Ter) c.11209G>T (p.Glu3737Ter) c.11071G>T (p.Glu3691Ter) c.9157G>T (p.Glu3053Ter) | |
16 | g.2092588C= | CA2202021374 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11161G= (p.Glu3721=) c.11158G= (p.Glu3720=) n.10G= c.5723G= (n.5723G=) c.274G= n.324G= c.8116G= (p.Glu2706=) c.11239G= (p.Glu3747=) c.11236G= (p.Glu3746=) c.11221G= (p.Glu3741=) c.11215G= (p.Glu3739=) c.11212G= (p.Glu3738=) c.11185G= (p.Glu3729=) c.11167G= (p.Glu3723=) c.11113G= (p.Glu3705=) c.11032G= (p.Glu3678=) c.10975G= (p.Glu3659=) c.9061G= (p.Glu3021=) c.8239G= (p.Glu2747=) n.11254G= n.11110-400G= n.11114G= n.90-301C= n.180-301C= n.89-301C= c.11281G= (p.Glu3761=) c.11209G= (p.Glu3737=) c.11071G= (p.Glu3691=) c.9157G= (p.Glu3053=) | |
16 | g.2092588C>G | CA394336549 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11161G>C (p.Glu3721Gln) c.11158G>C (p.Glu3720Gln) n.10G>C c.5723G>C (n.5723G>C) c.274G>C n.324G>C c.8116G>C (p.Glu2706Gln) c.11239G>C (p.Glu3747Gln) c.11236G>C (p.Glu3746Gln) c.11221G>C (p.Glu3741Gln) c.11215G>C (p.Glu3739Gln) c.11212G>C (p.Glu3738Gln) c.11185G>C (p.Glu3729Gln) c.11167G>C (p.Glu3723Gln) c.11113G>C (p.Glu3705Gln) c.11032G>C (p.Glu3678Gln) c.10975G>C (p.Glu3659Gln) c.9061G>C (p.Glu3021Gln) c.8239G>C (p.Glu2747Gln) n.11254G>C n.11110-400G>C n.11114G>C n.90-301C>G n.180-301C>G n.89-301C>G c.11281G>C (p.Glu3761Gln) c.11209G>C (p.Glu3737Gln) c.11071G>C (p.Glu3691Gln) c.9157G>C (p.Glu3053Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092588C>T | CA394336550 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11161G>A (p.Glu3721Lys) c.11158G>A (p.Glu3720Lys) n.10G>A c.5723G>A (n.5723G>A) c.274G>A n.324G>A c.8116G>A (p.Glu2706Lys) c.11239G>A (p.Glu3747Lys) c.11236G>A (p.Glu3746Lys) c.11221G>A (p.Glu3741Lys) c.11215G>A (p.Glu3739Lys) c.11212G>A (p.Glu3738Lys) c.11185G>A (p.Glu3729Lys) c.11167G>A (p.Glu3723Lys) c.11113G>A (p.Glu3705Lys) c.11032G>A (p.Glu3678Lys) c.10975G>A (p.Glu3659Lys) c.9061G>A (p.Glu3021Lys) c.8239G>A (p.Glu2747Lys) n.11254G>A n.11110-400G>A n.11114G>A n.90-301C>T n.180-301C>T n.89-301C>T c.11281G>A (p.Glu3761Lys) c.11209G>A (p.Glu3737Lys) c.11071G>A (p.Glu3691Lys) c.9157G>A (p.Glu3053Lys) | |
16 | g.2092588dup | CA2499223364 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11161dup (p.Glu3721GlyfsTer?) c.11158dup (p.Glu3720GlyfsTer?) n.10dup c.5723dup (n.5723dup) c.274dup n.324dup c.8116dup (p.Glu2706GlyfsTer?) c.11239dup (p.Glu3747GlyfsTer?) c.11236dup (p.Glu3746GlyfsTer?) c.11221dup (p.Glu3741GlyfsTer?) c.11215dup (p.Glu3739GlyfsTer?) c.11212dup (p.Glu3738GlyfsTer?) c.11185dup (p.Glu3729GlyfsTer?) c.11167dup (p.Glu3723GlyfsTer?) c.11113dup (p.Glu3705GlyfsTer?) c.11032dup (p.Glu3678GlyfsTer?) c.10975dup (p.Glu3659GlyfsTer?) c.9061dup (p.Glu3021GlyfsTer?) c.8239dup (p.Glu2747GlyfsTer?) n.11254dup n.11110-400dup n.11114dup n.90-301dup n.180-301dup n.89-301dup c.11281dup (p.Glu3761GlyfsTer?) c.11209dup (p.Glu3737GlyfsTer?) c.11071dup (p.Glu3691GlyfsTer?) c.9157dup (p.Glu3053GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092589A>G | CA492962504 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11160T>C (p.Ser3720=) c.11157T>C (p.Ser3719=) n.9T>C c.5722T>C (n.5722T>C) c.273T>C n.323T>C c.8115T>C (p.Ser2705=) c.11238T>C (p.Ser3746=) c.11235T>C (p.Ser3745=) c.11220T>C (p.Ser3740=) c.11214T>C (p.Ser3738=) c.11211T>C (p.Ser3737=) c.11184T>C (p.Ser3728=) c.11166T>C (p.Ser3722=) c.11112T>C (p.Ser3704=) c.11031T>C (p.Ser3677=) c.10974T>C (p.Ser3658=) c.9060T>C (p.Ser3020=) c.8238T>C (p.Ser2746=) n.11253T>C n.11110-401T>C n.11113T>C n.90-300A>G n.180-300A>G n.89-300A>G c.11280T>C (p.Ser3760=) c.11208T>C (p.Ser3736=) c.11070T>C (p.Ser3690=) c.9156T>C (p.Ser3052=) | |
16 | g.2092589A>T | CA492962505 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11160T>A (p.Ser3720=) c.11157T>A (p.Ser3719=) n.9T>A c.5722T>A (n.5722T>A) c.273T>A n.323T>A c.8115T>A (p.Ser2705=) c.11238T>A (p.Ser3746=) c.11235T>A (p.Ser3745=) c.11220T>A (p.Ser3740=) c.11214T>A (p.Ser3738=) c.11211T>A (p.Ser3737=) c.11184T>A (p.Ser3728=) c.11166T>A (p.Ser3722=) c.11112T>A (p.Ser3704=) c.11031T>A (p.Ser3677=) c.10974T>A (p.Ser3658=) c.9060T>A (p.Ser3020=) c.8238T>A (p.Ser2746=) n.11253T>A n.11110-401T>A n.11113T>A n.90-300A>T n.180-300A>T n.89-300A>T c.11280T>A (p.Ser3760=) c.11208T>A (p.Ser3736=) c.11070T>A (p.Ser3690=) c.9156T>A (p.Ser3052=) | |
16 | g.2092590G>A | CA394336551 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11159C>T (p.Ser3720Phe) c.11156C>T (p.Ser3719Phe) n.8C>T c.5721C>T (n.5721C>T) c.272C>T n.322C>T c.8114C>T (p.Ser2705Phe) c.11237C>T (p.Ser3746Phe) c.11234C>T (p.Ser3745Phe) c.11219C>T (p.Ser3740Phe) c.11213C>T (p.Ser3738Phe) c.11210C>T (p.Ser3737Phe) c.11183C>T (p.Ser3728Phe) c.11165C>T (p.Ser3722Phe) c.11111C>T (p.Ser3704Phe) c.11030C>T (p.Ser3677Phe) c.10973C>T (p.Ser3658Phe) c.9059C>T (p.Ser3020Phe) c.8237C>T (p.Ser2746Phe) n.11252C>T n.11110-402C>T n.11112C>T n.90-299G>A n.180-299G>A n.89-299G>A c.11279C>T (p.Ser3760Phe) c.11207C>T (p.Ser3736Phe) c.11069C>T (p.Ser3690Phe) c.9155C>T (p.Ser3052Phe) | |
16 | g.2092590G>C | CA394336552 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11159C>G (p.Ser3720Cys) c.11156C>G (p.Ser3719Cys) n.8C>G c.5721C>G (n.5721C>G) c.272C>G n.322C>G c.8114C>G (p.Ser2705Cys) c.11237C>G (p.Ser3746Cys) c.11234C>G (p.Ser3745Cys) c.11219C>G (p.Ser3740Cys) c.11213C>G (p.Ser3738Cys) c.11210C>G (p.Ser3737Cys) c.11183C>G (p.Ser3728Cys) c.11165C>G (p.Ser3722Cys) c.11111C>G (p.Ser3704Cys) c.11030C>G (p.Ser3677Cys) c.10973C>G (p.Ser3658Cys) c.9059C>G (p.Ser3020Cys) c.8237C>G (p.Ser2746Cys) n.11252C>G n.11110-402C>G n.11112C>G n.90-299G>C n.180-299G>C n.89-299G>C c.11279C>G (p.Ser3760Cys) c.11207C>G (p.Ser3736Cys) c.11069C>G (p.Ser3690Cys) c.9155C>G (p.Ser3052Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.2092590G>T | CA394336553 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11159C>A (p.Ser3720Tyr) c.11156C>A (p.Ser3719Tyr) n.8C>A c.5721C>A (n.5721C>A) c.272C>A n.322C>A c.8114C>A (p.Ser2705Tyr) c.11237C>A (p.Ser3746Tyr) c.11234C>A (p.Ser3745Tyr) c.11219C>A (p.Ser3740Tyr) c.11213C>A (p.Ser3738Tyr) c.11210C>A (p.Ser3737Tyr) c.11183C>A (p.Ser3728Tyr) c.11165C>A (p.Ser3722Tyr) c.11111C>A (p.Ser3704Tyr) c.11030C>A (p.Ser3677Tyr) c.10973C>A (p.Ser3658Tyr) c.9059C>A (p.Ser3020Tyr) c.8237C>A (p.Ser2746Tyr) n.11252C>A n.11110-402C>A n.11112C>A n.90-299G>T n.180-299G>T n.89-299G>T c.11279C>A (p.Ser3760Tyr) c.11207C>A (p.Ser3736Tyr) c.11069C>A (p.Ser3690Tyr) c.9155C>A (p.Ser3052Tyr) | |
16 | g.2092591A= | CA2202021376 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11158T= (p.Ser3720=) c.11155T= (p.Ser3719=) n.7T= c.5720T= (n.5720T=) c.271T= n.321T= c.8113T= (p.Ser2705=) c.11236T= (p.Ser3746=) c.11233T= (p.Ser3745=) c.11218T= (p.Ser3740=) c.11212T= (p.Ser3738=) c.11209T= (p.Ser3737=) c.11182T= (p.Ser3728=) c.11164T= (p.Ser3722=) c.11110T= (p.Ser3704=) c.11029T= (p.Ser3677=) c.10972T= (p.Ser3658=) c.9058T= (p.Ser3020=) c.8236T= (p.Ser2746=) n.11251T= n.11110-403T= n.11111T= n.90-298A= n.180-298A= n.89-298A= c.11278T= (p.Ser3760=) c.11206T= (p.Ser3736=) c.11068T= (p.Ser3690=) c.9154T= (p.Ser3052=) | |
16 | g.2092591A>C | CA7829270 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11158T>G (p.Ser3720Ala) c.11155T>G (p.Ser3719Ala) n.7T>G c.5720T>G (n.5720T>G) c.271T>G n.321T>G c.8113T>G (p.Ser2705Ala) c.11236T>G (p.Ser3746Ala) c.11233T>G (p.Ser3745Ala) c.11218T>G (p.Ser3740Ala) c.11212T>G (p.Ser3738Ala) c.11209T>G (p.Ser3737Ala) c.11182T>G (p.Ser3728Ala) c.11164T>G (p.Ser3722Ala) c.11110T>G (p.Ser3704Ala) c.11029T>G (p.Ser3677Ala) c.10972T>G (p.Ser3658Ala) c.9058T>G (p.Ser3020Ala) c.8236T>G (p.Ser2746Ala) n.11251T>G n.11110-403T>G n.11111T>G n.90-298A>C n.180-298A>C n.89-298A>C c.11278T>G (p.Ser3760Ala) c.11206T>G (p.Ser3736Ala) c.11068T>G (p.Ser3690Ala) c.9154T>G (p.Ser3052Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092591A>G | CA394336557 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11158T>C (p.Ser3720Pro) c.11155T>C (p.Ser3719Pro) n.7T>C c.5720T>C (n.5720T>C) c.271T>C n.321T>C c.8113T>C (p.Ser2705Pro) c.11236T>C (p.Ser3746Pro) c.11233T>C (p.Ser3745Pro) c.11218T>C (p.Ser3740Pro) c.11212T>C (p.Ser3738Pro) c.11209T>C (p.Ser3737Pro) c.11182T>C (p.Ser3728Pro) c.11164T>C (p.Ser3722Pro) c.11110T>C (p.Ser3704Pro) c.11029T>C (p.Ser3677Pro) c.10972T>C (p.Ser3658Pro) c.9058T>C (p.Ser3020Pro) c.8236T>C (p.Ser2746Pro) n.11251T>C n.11110-403T>C n.11111T>C n.90-298A>G n.180-298A>G n.89-298A>G c.11278T>C (p.Ser3760Pro) c.11206T>C (p.Ser3736Pro) c.11068T>C (p.Ser3690Pro) c.9154T>C (p.Ser3052Pro) | |
16 | g.2092591A>T | CA394336555 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11158T>A (p.Ser3720Thr) c.11155T>A (p.Ser3719Thr) n.7T>A c.5720T>A (n.5720T>A) c.271T>A n.321T>A c.8113T>A (p.Ser2705Thr) c.11236T>A (p.Ser3746Thr) c.11233T>A (p.Ser3745Thr) c.11218T>A (p.Ser3740Thr) c.11212T>A (p.Ser3738Thr) c.11209T>A (p.Ser3737Thr) c.11182T>A (p.Ser3728Thr) c.11164T>A (p.Ser3722Thr) c.11110T>A (p.Ser3704Thr) c.11029T>A (p.Ser3677Thr) c.10972T>A (p.Ser3658Thr) c.9058T>A (p.Ser3020Thr) c.8236T>A (p.Ser2746Thr) n.11251T>A n.11110-403T>A n.11111T>A n.90-298A>T n.180-298A>T n.89-298A>T c.11278T>A (p.Ser3760Thr) c.11206T>A (p.Ser3736Thr) c.11068T>A (p.Ser3690Thr) c.9154T>A (p.Ser3052Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.2092592C>A | CA492962506 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157G>T (p.Arg3719=) c.11154G>T (p.Arg3718=) n.6G>T c.5719G>T (n.5719G>T) c.270G>T n.320G>T c.8112G>T (p.Arg2704=) c.11235G>T (p.Arg3745=) c.11232G>T (p.Arg3744=) c.11217G>T (p.Arg3739=) c.11211G>T (p.Arg3737=) c.11208G>T (p.Arg3736=) c.11181G>T (p.Arg3727=) c.11163G>T (p.Arg3721=) c.11109G>T (p.Arg3703=) c.11028G>T (p.Arg3676=) c.10971G>T (p.Arg3657=) c.9057G>T (p.Arg3019=) c.8235G>T (p.Arg2745=) n.11250G>T n.11110-404G>T n.11110G>T n.90-297C>A n.180-297C>A n.89-297C>A c.11277G>T (p.Arg3759=) c.11205G>T (p.Arg3735=) c.11067G>T (p.Arg3689=) c.9153G>T (p.Arg3051=) | |
16 | g.2092592C>G | CA492962507 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157G>C (p.Arg3719=) c.11154G>C (p.Arg3718=) n.6G>C c.5719G>C (n.5719G>C) c.270G>C n.320G>C c.8112G>C (p.Arg2704=) c.11235G>C (p.Arg3745=) c.11232G>C (p.Arg3744=) c.11217G>C (p.Arg3739=) c.11211G>C (p.Arg3737=) c.11208G>C (p.Arg3736=) c.11181G>C (p.Arg3727=) c.11163G>C (p.Arg3721=) c.11109G>C (p.Arg3703=) c.11028G>C (p.Arg3676=) c.10971G>C (p.Arg3657=) c.9057G>C (p.Arg3019=) c.8235G>C (p.Arg2745=) n.11250G>C n.11110-404G>C n.11110G>C n.90-297C>G n.180-297C>G n.89-297C>G c.11277G>C (p.Arg3759=) c.11205G>C (p.Arg3735=) c.11067G>C (p.Arg3689=) c.9153G>C (p.Arg3051=) | |
16 | g.2092592C>T | CA492962508 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157G>A (p.Arg3719=) c.11154G>A (p.Arg3718=) n.6G>A c.5719G>A (n.5719G>A) c.270G>A n.320G>A c.8112G>A (p.Arg2704=) c.11235G>A (p.Arg3745=) c.11232G>A (p.Arg3744=) c.11217G>A (p.Arg3739=) c.11211G>A (p.Arg3737=) c.11208G>A (p.Arg3736=) c.11181G>A (p.Arg3727=) c.11163G>A (p.Arg3721=) c.11109G>A (p.Arg3703=) c.11028G>A (p.Arg3676=) c.10971G>A (p.Arg3657=) c.9057G>A (p.Arg3019=) c.8235G>A (p.Arg2745=) n.11250G>A n.11110-404G>A n.11110G>A n.90-297C>T n.180-297C>T n.89-297C>T c.11277G>A (p.Arg3759=) c.11205G>A (p.Arg3735=) c.11067G>A (p.Arg3689=) c.9153G>A (p.Arg3051=) | |
16 | g.2092593C>A | CA394336560 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G>T (n.11157-1G>T) c.11154-1G>T (n.11154-1G>T) n.5G>T c.5719-1G>T (n.5719-1G>T) c.270-1G>T n.319G>T c.8112-1G>T (n.8112-1G>T) c.11235-1G>T (n.11235-1G>T) c.11232-1G>T (n.11232-1G>T) c.11217-1G>T (n.11217-1G>T) c.11211-1G>T (n.11211-1G>T) c.11208-1G>T (n.11208-1G>T) c.11181-1G>T (n.11181-1G>T) c.11163-1G>T (n.11163-1G>T) c.11109-1G>T (n.11109-1G>T) c.11028-1G>T (n.11028-1G>T) c.10971-1G>T (n.10971-1G>T) c.9057-1G>T (n.9057-1G>T) c.8235-1G>T (n.8235-1G>T) n.11250-1G>T n.11110-405G>T n.11110-1G>T n.90-296C>A n.180-296C>A n.89-296C>A c.11277-1G>T (n.11277-1G>T) c.11205-1G>T (n.11205-1G>T) c.11067-1G>T (n.11067-1G>T) c.9153-1G>T (n.9153-1G>T) | |
16 | g.2092593C= | CA2202021379 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G= (n.11157-1G=) c.11154-1G= (n.11154-1G=) n.5G= c.5719-1G= (n.5719-1G=) c.270-1G= n.319G= c.8112-1G= (n.8112-1G=) c.11235-1G= (n.11235-1G=) c.11232-1G= (n.11232-1G=) c.11217-1G= (n.11217-1G=) c.11211-1G= (n.11211-1G=) c.11208-1G= (n.11208-1G=) c.11181-1G= (n.11181-1G=) c.11163-1G= (n.11163-1G=) c.11109-1G= (n.11109-1G=) c.11028-1G= (n.11028-1G=) c.10971-1G= (n.10971-1G=) c.9057-1G= (n.9057-1G=) c.8235-1G= (n.8235-1G=) n.11250-1G= n.11110-405G= n.11110-1G= n.90-296C= n.180-296C= n.89-296C= c.11277-1G= (n.11277-1G=) c.11205-1G= (n.11205-1G=) c.11067-1G= (n.11067-1G=) c.9153-1G= (n.9153-1G=) | |
16 | g.2092593C>G | CA394336562 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G>C (n.11157-1G>C) c.11154-1G>C (n.11154-1G>C) n.5G>C c.5719-1G>C (n.5719-1G>C) c.270-1G>C n.319G>C c.8112-1G>C (n.8112-1G>C) c.11235-1G>C (n.11235-1G>C) c.11232-1G>C (n.11232-1G>C) c.11217-1G>C (n.11217-1G>C) c.11211-1G>C (n.11211-1G>C) c.11208-1G>C (n.11208-1G>C) c.11181-1G>C (n.11181-1G>C) c.11163-1G>C (n.11163-1G>C) c.11109-1G>C (n.11109-1G>C) c.11028-1G>C (n.11028-1G>C) c.10971-1G>C (n.10971-1G>C) c.9057-1G>C (n.9057-1G>C) c.8235-1G>C (n.8235-1G>C) n.11250-1G>C n.11110-405G>C n.11110-1G>C n.90-296C>G n.180-296C>G n.89-296C>G c.11277-1G>C (n.11277-1G>C) c.11205-1G>C (n.11205-1G>C) c.11067-1G>C (n.11067-1G>C) c.9153-1G>C (n.9153-1G>C) | |
16 | g.2092593C>T | CA394336564 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G>A (n.11157-1G>A) c.11154-1G>A (n.11154-1G>A) n.5G>A c.5719-1G>A (n.5719-1G>A) c.270-1G>A n.319G>A c.8112-1G>A (n.8112-1G>A) c.11235-1G>A (n.11235-1G>A) c.11232-1G>A (n.11232-1G>A) c.11217-1G>A (n.11217-1G>A) c.11211-1G>A (n.11211-1G>A) c.11208-1G>A (n.11208-1G>A) c.11181-1G>A (n.11181-1G>A) c.11163-1G>A (n.11163-1G>A) c.11109-1G>A (n.11109-1G>A) c.11028-1G>A (n.11028-1G>A) c.10971-1G>A (n.10971-1G>A) c.9057-1G>A (n.9057-1G>A) c.8235-1G>A (n.8235-1G>A) n.11250-1G>A n.11110-405G>A n.11110-1G>A n.90-296C>T n.180-296C>T n.89-296C>T c.11277-1G>A (n.11277-1G>A) c.11205-1G>A (n.11205-1G>A) c.11067-1G>A (n.11067-1G>A) c.9153-1G>A (n.9153-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092594T>A | CA394336565 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-2A>T (n.11157-2A>T) c.11154-2A>T (n.11154-2A>T) n.4A>T c.5719-2A>T (n.5719-2A>T) c.270-2A>T n.318A>T c.8112-2A>T (n.8112-2A>T) c.11235-2A>T (n.11235-2A>T) c.11232-2A>T (n.11232-2A>T) c.11217-2A>T (n.11217-2A>T) c.11211-2A>T (n.11211-2A>T) c.11208-2A>T (n.11208-2A>T) c.11181-2A>T (n.11181-2A>T) c.11163-2A>T (n.11163-2A>T) c.11109-2A>T (n.11109-2A>T) c.11028-2A>T (n.11028-2A>T) c.10971-2A>T (n.10971-2A>T) c.9057-2A>T (n.9057-2A>T) c.8235-2A>T (n.8235-2A>T) n.11250-2A>T n.11110-406A>T n.11110-2A>T n.90-295T>A n.180-295T>A n.89-295T>A c.11277-2A>T (n.11277-2A>T) c.11205-2A>T (n.11205-2A>T) c.11067-2A>T (n.11067-2A>T) c.9153-2A>T (n.9153-2A>T) | |
16 | g.2092594T>C | CA394336569 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-2A>G (n.11157-2A>G) c.11154-2A>G (n.11154-2A>G) n.4A>G c.5719-2A>G (n.5719-2A>G) c.270-2A>G n.318A>G c.8112-2A>G (n.8112-2A>G) c.11235-2A>G (n.11235-2A>G) c.11232-2A>G (n.11232-2A>G) c.11217-2A>G (n.11217-2A>G) c.11211-2A>G (n.11211-2A>G) c.11208-2A>G (n.11208-2A>G) c.11181-2A>G (n.11181-2A>G) c.11163-2A>G (n.11163-2A>G) c.11109-2A>G (n.11109-2A>G) c.11028-2A>G (n.11028-2A>G) c.10971-2A>G (n.10971-2A>G) c.9057-2A>G (n.9057-2A>G) c.8235-2A>G (n.8235-2A>G) n.11250-2A>G n.11110-406A>G n.11110-2A>G n.90-295T>C n.180-295T>C n.89-295T>C c.11277-2A>G (n.11277-2A>G) c.11205-2A>G (n.11205-2A>G) c.11067-2A>G (n.11067-2A>G) c.9153-2A>G (n.9153-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092594T>G | CA394336570 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-2A>C (n.11157-2A>C) c.11154-2A>C (n.11154-2A>C) n.4A>C c.5719-2A>C (n.5719-2A>C) c.270-2A>C n.318A>C c.8112-2A>C (n.8112-2A>C) c.11235-2A>C (n.11235-2A>C) c.11232-2A>C (n.11232-2A>C) c.11217-2A>C (n.11217-2A>C) c.11211-2A>C (n.11211-2A>C) c.11208-2A>C (n.11208-2A>C) c.11181-2A>C (n.11181-2A>C) c.11163-2A>C (n.11163-2A>C) c.11109-2A>C (n.11109-2A>C) c.11028-2A>C (n.11028-2A>C) c.10971-2A>C (n.10971-2A>C) c.9057-2A>C (n.9057-2A>C) c.8235-2A>C (n.8235-2A>C) n.11250-2A>C n.11110-406A>C n.11110-2A>C n.90-295T>G n.180-295T>G n.89-295T>G c.11277-2A>C (n.11277-2A>C) c.11205-2A>C (n.11205-2A>C) c.11067-2A>C (n.11067-2A>C) c.9153-2A>C (n.9153-2A>C) | |
16 | g.2092595G>A | CA718967466 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-3C>T (n.11157-3C>T) c.11154-3C>T (n.11154-3C>T) n.3C>T c.5719-3C>T (n.5719-3C>T) c.270-3C>T n.317C>T c.8112-3C>T (n.8112-3C>T) c.11235-3C>T (n.11235-3C>T) c.11232-3C>T (n.11232-3C>T) c.11217-3C>T (n.11217-3C>T) c.11211-3C>T (n.11211-3C>T) c.11208-3C>T (n.11208-3C>T) c.11181-3C>T (n.11181-3C>T) c.11163-3C>T (n.11163-3C>T) c.11109-3C>T (n.11109-3C>T) c.11028-3C>T (n.11028-3C>T) c.10971-3C>T (n.10971-3C>T) c.9057-3C>T (n.9057-3C>T) c.8235-3C>T (n.8235-3C>T) n.11250-3C>T n.11110-407C>T n.11110-3C>T n.90-294G>A n.180-294G>A n.89-294G>A c.11277-3C>T (n.11277-3C>T) c.11205-3C>T (n.11205-3C>T) c.11067-3C>T (n.11067-3C>T) c.9153-3C>T (n.9153-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092595G= | CA2202021383 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-3C= (n.11157-3C=) c.11154-3C= (n.11154-3C=) n.3C= c.5719-3C= (n.5719-3C=) c.270-3C= n.317C= c.8112-3C= (n.8112-3C=) c.11235-3C= (n.11235-3C=) c.11232-3C= (n.11232-3C=) c.11217-3C= (n.11217-3C=) c.11211-3C= (n.11211-3C=) c.11208-3C= (n.11208-3C=) c.11181-3C= (n.11181-3C=) c.11163-3C= (n.11163-3C=) c.11109-3C= (n.11109-3C=) c.11028-3C= (n.11028-3C=) c.10971-3C= (n.10971-3C=) c.9057-3C= (n.9057-3C=) c.8235-3C= (n.8235-3C=) n.11250-3C= n.11110-407C= n.11110-3C= n.90-294G= n.180-294G= n.89-294G= c.11277-3C= (n.11277-3C=) c.11205-3C= (n.11205-3C=) c.11067-3C= (n.11067-3C=) c.9153-3C= (n.9153-3C=) | |
16 | g.2092595G>T | CA2631132413 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-3C>A (n.11157-3C>A) c.11154-3C>A (n.11154-3C>A) n.3C>A c.5719-3C>A (n.5719-3C>A) c.270-3C>A n.317C>A c.8112-3C>A (n.8112-3C>A) c.11235-3C>A (n.11235-3C>A) c.11232-3C>A (n.11232-3C>A) c.11217-3C>A (n.11217-3C>A) c.11211-3C>A (n.11211-3C>A) c.11208-3C>A (n.11208-3C>A) c.11181-3C>A (n.11181-3C>A) c.11163-3C>A (n.11163-3C>A) c.11109-3C>A (n.11109-3C>A) c.11028-3C>A (n.11028-3C>A) c.10971-3C>A (n.10971-3C>A) c.9057-3C>A (n.9057-3C>A) c.8235-3C>A (n.8235-3C>A) n.11250-3C>A n.11110-407C>A n.11110-3C>A n.90-294G>T n.180-294G>T n.89-294G>T c.11277-3C>A (n.11277-3C>A) c.11205-3C>A (n.11205-3C>A) c.11067-3C>A (n.11067-3C>A) c.9153-3C>A (n.9153-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597_2092602del | CA2631132412 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8_11157-3del (n.11157-8_11157-3del) c.11154-8_11154-3del (n.11154-8_11154-3del) c.5719-8_5719-3del (n.5719-8_5719-3del) c.270-8_270-3del n.312_317del c.8112-8_8112-3del (n.8112-8_8112-3del) c.11235-8_11235-3del (n.11235-8_11235-3del) c.11232-8_11232-3del (n.11232-8_11232-3del) c.11217-8_11217-3del (n.11217-8_11217-3del) c.11211-8_11211-3del (n.11211-8_11211-3del) c.11208-8_11208-3del (n.11208-8_11208-3del) c.11181-8_11181-3del (n.11181-8_11181-3del) c.11163-8_11163-3del (n.11163-8_11163-3del) c.11109-8_11109-3del (n.11109-8_11109-3del) c.11028-8_11028-3del (n.11028-8_11028-3del) c.10971-8_10971-3del (n.10971-8_10971-3del) c.9057-8_9057-3del (n.9057-8_9057-3del) c.8235-8_8235-3del (n.8235-8_8235-3del) n.11250-8_11250-3del n.11110-412_11110-407del n.11110-8_11110-3del n.90-292_90-287del n.180-292_180-287del n.89-292_89-287del c.11277-8_11277-3del (n.11277-8_11277-3del) c.11205-8_11205-3del (n.11205-8_11205-3del) c.11067-8_11067-3del (n.11067-8_11067-3del) c.9153-8_9153-3del (n.9153-8_9153-3del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092596C>A | CA2631132416 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4G>T (n.11157-4G>T) c.11154-4G>T (n.11154-4G>T) n.2G>T c.5719-4G>T (n.5719-4G>T) c.270-4G>T n.316G>T c.8112-4G>T (n.8112-4G>T) c.11235-4G>T (n.11235-4G>T) c.11232-4G>T (n.11232-4G>T) c.11217-4G>T (n.11217-4G>T) c.11211-4G>T (n.11211-4G>T) c.11208-4G>T (n.11208-4G>T) c.11181-4G>T (n.11181-4G>T) c.11163-4G>T (n.11163-4G>T) c.11109-4G>T (n.11109-4G>T) c.11028-4G>T (n.11028-4G>T) c.10971-4G>T (n.10971-4G>T) c.9057-4G>T (n.9057-4G>T) c.8235-4G>T (n.8235-4G>T) n.11250-4G>T n.11110-408G>T n.11110-4G>T n.90-293C>A n.180-293C>A n.89-293C>A c.11277-4G>T (n.11277-4G>T) c.11205-4G>T (n.11205-4G>T) c.11067-4G>T (n.11067-4G>T) c.9153-4G>T (n.9153-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092596C>T | CA2631132415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4G>A (n.11157-4G>A) c.11154-4G>A (n.11154-4G>A) n.2G>A c.5719-4G>A (n.5719-4G>A) c.270-4G>A n.316G>A c.8112-4G>A (n.8112-4G>A) c.11235-4G>A (n.11235-4G>A) c.11232-4G>A (n.11232-4G>A) c.11217-4G>A (n.11217-4G>A) c.11211-4G>A (n.11211-4G>A) c.11208-4G>A (n.11208-4G>A) c.11181-4G>A (n.11181-4G>A) c.11163-4G>A (n.11163-4G>A) c.11109-4G>A (n.11109-4G>A) c.11028-4G>A (n.11028-4G>A) c.10971-4G>A (n.10971-4G>A) c.9057-4G>A (n.9057-4G>A) c.8235-4G>A (n.8235-4G>A) n.11250-4G>A n.11110-408G>A n.11110-4G>A n.90-293C>T n.180-293C>T n.89-293C>T c.11277-4G>A (n.11277-4G>A) c.11205-4G>A (n.11205-4G>A) c.11067-4G>A (n.11067-4G>A) c.9153-4G>A (n.9153-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092597del | CA2631132417 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4del (n.11157-4del) c.11154-4del (n.11154-4del) n.2del c.5719-4del (n.5719-4del) c.270-4del n.316del c.8112-4del (n.8112-4del) c.11235-4del (n.11235-4del) c.11232-4del (n.11232-4del) c.11217-4del (n.11217-4del) c.11211-4del (n.11211-4del) c.11208-4del (n.11208-4del) c.11181-4del (n.11181-4del) c.11163-4del (n.11163-4del) c.11109-4del (n.11109-4del) c.11028-4del (n.11028-4del) c.10971-4del (n.10971-4del) c.9057-4del (n.9057-4del) c.8235-4del (n.8235-4del) n.11250-4del n.11110-408del n.11110-4del n.90-292del n.180-292del n.89-292del c.11277-4del (n.11277-4del) c.11205-4del (n.11205-4del) c.11067-4del (n.11067-4del) c.9153-4del (n.9153-4del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597C>G | CA2575877804 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-5G>C (n.11157-5G>C) c.11154-5G>C (n.11154-5G>C) n.1G>C c.5719-5G>C (n.5719-5G>C) c.270-5G>C n.315G>C c.8112-5G>C (n.8112-5G>C) c.11235-5G>C (n.11235-5G>C) c.11232-5G>C (n.11232-5G>C) c.11217-5G>C (n.11217-5G>C) c.11211-5G>C (n.11211-5G>C) c.11208-5G>C (n.11208-5G>C) c.11181-5G>C (n.11181-5G>C) c.11163-5G>C (n.11163-5G>C) c.11109-5G>C (n.11109-5G>C) c.11028-5G>C (n.11028-5G>C) c.10971-5G>C (n.10971-5G>C) c.9057-5G>C (n.9057-5G>C) c.8235-5G>C (n.8235-5G>C) n.11250-5G>C n.11110-409G>C n.11110-5G>C n.90-292C>G n.180-292C>G n.89-292C>G c.11277-5G>C (n.11277-5G>C) c.11205-5G>C (n.11205-5G>C) c.11067-5G>C (n.11067-5G>C) c.9153-5G>C (n.9153-5G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597C>T | CA2631132421 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-5G>A (n.11157-5G>A) c.11154-5G>A (n.11154-5G>A) n.1G>A c.5719-5G>A (n.5719-5G>A) c.270-5G>A n.315G>A c.8112-5G>A (n.8112-5G>A) c.11235-5G>A (n.11235-5G>A) c.11232-5G>A (n.11232-5G>A) c.11217-5G>A (n.11217-5G>A) c.11211-5G>A (n.11211-5G>A) c.11208-5G>A (n.11208-5G>A) c.11181-5G>A (n.11181-5G>A) c.11163-5G>A (n.11163-5G>A) c.11109-5G>A (n.11109-5G>A) c.11028-5G>A (n.11028-5G>A) c.10971-5G>A (n.10971-5G>A) c.9057-5G>A (n.9057-5G>A) c.8235-5G>A (n.8235-5G>A) n.11250-5G>A n.11110-409G>A n.11110-5G>A n.90-292C>T n.180-292C>T n.89-292C>T c.11277-5G>A (n.11277-5G>A) c.11205-5G>A (n.11205-5G>A) c.11067-5G>A (n.11067-5G>A) c.9153-5G>A (n.9153-5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092599C= | CA2202021407 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-7G= (n.11157-7G=) c.11154-7G= (n.11154-7G=) c.5719-7G= (n.5719-7G=) c.270-7G= n.313G= c.8112-7G= (n.8112-7G=) c.11235-7G= (n.11235-7G=) c.11232-7G= (n.11232-7G=) c.11217-7G= (n.11217-7G=) c.11211-7G= (n.11211-7G=) c.11208-7G= (n.11208-7G=) c.11181-7G= (n.11181-7G=) c.11163-7G= (n.11163-7G=) c.11109-7G= (n.11109-7G=) c.11028-7G= (n.11028-7G=) c.10971-7G= (n.10971-7G=) c.9057-7G= (n.9057-7G=) c.8235-7G= (n.8235-7G=) n.11250-7G= n.11110-411G= n.11110-7G= n.90-290C= n.180-290C= n.89-290C= c.11277-7G= (n.11277-7G=) c.11205-7G= (n.11205-7G=) c.11067-7G= (n.11067-7G=) c.9153-7G= (n.9153-7G=) | |
16 | g.2092599C>T | CA276767349 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-7G>A (n.11157-7G>A) c.11154-7G>A (n.11154-7G>A) c.5719-7G>A (n.5719-7G>A) c.270-7G>A n.313G>A c.8112-7G>A (n.8112-7G>A) c.11235-7G>A (n.11235-7G>A) c.11232-7G>A (n.11232-7G>A) c.11217-7G>A (n.11217-7G>A) c.11211-7G>A (n.11211-7G>A) c.11208-7G>A (n.11208-7G>A) c.11181-7G>A (n.11181-7G>A) c.11163-7G>A (n.11163-7G>A) c.11109-7G>A (n.11109-7G>A) c.11028-7G>A (n.11028-7G>A) c.10971-7G>A (n.10971-7G>A) c.9057-7G>A (n.9057-7G>A) c.8235-7G>A (n.8235-7G>A) n.11250-7G>A n.11110-411G>A n.11110-7G>A n.90-290C>T n.180-290C>T n.89-290C>T c.11277-7G>A (n.11277-7G>A) c.11205-7G>A (n.11205-7G>A) c.11067-7G>A (n.11067-7G>A) c.9153-7G>A (n.9153-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092600A= | CA2202021413 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8T= (n.11157-8T=) c.11154-8T= (n.11154-8T=) c.5719-8T= (n.5719-8T=) c.270-8T= n.312T= c.8112-8T= (n.8112-8T=) c.11235-8T= (n.11235-8T=) c.11232-8T= (n.11232-8T=) c.11217-8T= (n.11217-8T=) c.11211-8T= (n.11211-8T=) c.11208-8T= (n.11208-8T=) c.11181-8T= (n.11181-8T=) c.11163-8T= (n.11163-8T=) c.11109-8T= (n.11109-8T=) c.11028-8T= (n.11028-8T=) c.10971-8T= (n.10971-8T=) c.9057-8T= (n.9057-8T=) c.8235-8T= (n.8235-8T=) n.11250-8T= n.11110-412T= n.11110-8T= n.90-289A= n.180-289A= n.89-289A= c.11277-8T= (n.11277-8T=) c.11205-8T= (n.11205-8T=) c.11067-8T= (n.11067-8T=) c.9153-8T= (n.9153-8T=) | |
16 | g.2092600A>G | CA276767350 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8T>C (n.11157-8T>C) c.11154-8T>C (n.11154-8T>C) c.5719-8T>C (n.5719-8T>C) c.270-8T>C n.312T>C c.8112-8T>C (n.8112-8T>C) c.11235-8T>C (n.11235-8T>C) c.11232-8T>C (n.11232-8T>C) c.11217-8T>C (n.11217-8T>C) c.11211-8T>C (n.11211-8T>C) c.11208-8T>C (n.11208-8T>C) c.11181-8T>C (n.11181-8T>C) c.11163-8T>C (n.11163-8T>C) c.11109-8T>C (n.11109-8T>C) c.11028-8T>C (n.11028-8T>C) c.10971-8T>C (n.10971-8T>C) c.9057-8T>C (n.9057-8T>C) c.8235-8T>C (n.8235-8T>C) n.11250-8T>C n.11110-412T>C n.11110-8T>C n.90-289A>G n.180-289A>G n.89-289A>G c.11277-8T>C (n.11277-8T>C) c.11205-8T>C (n.11205-8T>C) c.11067-8T>C (n.11067-8T>C) c.9153-8T>C (n.9153-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092601del | CA2631132427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9del (n.11157-9del) c.11154-9del (n.11154-9del) c.5719-9del (n.5719-9del) c.270-9del n.311del c.8112-9del (n.8112-9del) c.11235-9del (n.11235-9del) c.11232-9del (n.11232-9del) c.11217-9del (n.11217-9del) c.11211-9del (n.11211-9del) c.11208-9del (n.11208-9del) c.11181-9del (n.11181-9del) c.11163-9del (n.11163-9del) c.11109-9del (n.11109-9del) c.11028-9del (n.11028-9del) c.10971-9del (n.10971-9del) c.9057-9del (n.9057-9del) c.8235-9del (n.8235-9del) n.11250-9del n.11110-413del n.11110-9del n.90-288del n.180-288del n.89-288del c.11277-9del (n.11277-9del) c.11205-9del (n.11205-9del) c.11067-9del (n.11067-9del) c.9153-9del (n.9153-9del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092601G>A | CA2631132428 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>T (n.11157-9C>T) c.11154-9C>T (n.11154-9C>T) c.5719-9C>T (n.5719-9C>T) c.270-9C>T n.311C>T c.8112-9C>T (n.8112-9C>T) c.11235-9C>T (n.11235-9C>T) c.11232-9C>T (n.11232-9C>T) c.11217-9C>T (n.11217-9C>T) c.11211-9C>T (n.11211-9C>T) c.11208-9C>T (n.11208-9C>T) c.11181-9C>T (n.11181-9C>T) c.11163-9C>T (n.11163-9C>T) c.11109-9C>T (n.11109-9C>T) c.11028-9C>T (n.11028-9C>T) c.10971-9C>T (n.10971-9C>T) c.9057-9C>T (n.9057-9C>T) c.8235-9C>T (n.8235-9C>T) n.11250-9C>T n.11110-413C>T n.11110-9C>T n.90-288G>A n.180-288G>A n.89-288G>A c.11277-9C>T (n.11277-9C>T) c.11205-9C>T (n.11205-9C>T) c.11067-9C>T (n.11067-9C>T) c.9153-9C>T (n.9153-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092601G>C | CA620380617 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>G (n.11157-9C>G) c.11154-9C>G (n.11154-9C>G) c.5719-9C>G (n.5719-9C>G) c.270-9C>G n.311C>G c.8112-9C>G (n.8112-9C>G) c.11235-9C>G (n.11235-9C>G) c.11232-9C>G (n.11232-9C>G) c.11217-9C>G (n.11217-9C>G) c.11211-9C>G (n.11211-9C>G) c.11208-9C>G (n.11208-9C>G) c.11181-9C>G (n.11181-9C>G) c.11163-9C>G (n.11163-9C>G) c.11109-9C>G (n.11109-9C>G) c.11028-9C>G (n.11028-9C>G) c.10971-9C>G (n.10971-9C>G) c.9057-9C>G (n.9057-9C>G) c.8235-9C>G (n.8235-9C>G) n.11250-9C>G n.11110-413C>G n.11110-9C>G n.90-288G>C n.180-288G>C n.89-288G>C c.11277-9C>G (n.11277-9C>G) c.11205-9C>G (n.11205-9C>G) c.11067-9C>G (n.11067-9C>G) c.9153-9C>G (n.9153-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092601G= | CA2202021415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C= (n.11157-9C=) c.11154-9C= (n.11154-9C=) c.5719-9C= (n.5719-9C=) c.270-9C= n.311C= c.8112-9C= (n.8112-9C=) c.11235-9C= (n.11235-9C=) c.11232-9C= (n.11232-9C=) c.11217-9C= (n.11217-9C=) c.11211-9C= (n.11211-9C=) c.11208-9C= (n.11208-9C=) c.11181-9C= (n.11181-9C=) c.11163-9C= (n.11163-9C=) c.11109-9C= (n.11109-9C=) c.11028-9C= (n.11028-9C=) c.10971-9C= (n.10971-9C=) c.9057-9C= (n.9057-9C=) c.8235-9C= (n.8235-9C=) n.11250-9C= n.11110-413C= n.11110-9C= n.90-288G= n.180-288G= n.89-288G= c.11277-9C= (n.11277-9C=) c.11205-9C= (n.11205-9C=) c.11067-9C= (n.11067-9C=) c.9153-9C= (n.9153-9C=) | |
16 | g.2092601G>T | CA2631132432 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>A (n.11157-9C>A) c.11154-9C>A (n.11154-9C>A) c.5719-9C>A (n.5719-9C>A) c.270-9C>A n.311C>A c.8112-9C>A (n.8112-9C>A) c.11235-9C>A (n.11235-9C>A) c.11232-9C>A (n.11232-9C>A) c.11217-9C>A (n.11217-9C>A) c.11211-9C>A (n.11211-9C>A) c.11208-9C>A (n.11208-9C>A) c.11181-9C>A (n.11181-9C>A) c.11163-9C>A (n.11163-9C>A) c.11109-9C>A (n.11109-9C>A) c.11028-9C>A (n.11028-9C>A) c.10971-9C>A (n.10971-9C>A) c.9057-9C>A (n.9057-9C>A) c.8235-9C>A (n.8235-9C>A) n.11250-9C>A n.11110-413C>A n.11110-9C>A n.90-288G>T n.180-288G>T n.89-288G>T c.11277-9C>A (n.11277-9C>A) c.11205-9C>A (n.11205-9C>A) c.11067-9C>A (n.11067-9C>A) c.9153-9C>A (n.9153-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092602C>T | CA2631132461 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-10G>A (n.11157-10G>A) c.11154-10G>A (n.11154-10G>A) c.5719-10G>A (n.5719-10G>A) c.270-10G>A n.310G>A c.8112-10G>A (n.8112-10G>A) c.11235-10G>A (n.11235-10G>A) c.11232-10G>A (n.11232-10G>A) c.11217-10G>A (n.11217-10G>A) c.11211-10G>A (n.11211-10G>A) c.11208-10G>A (n.11208-10G>A) c.11181-10G>A (n.11181-10G>A) c.11163-10G>A (n.11163-10G>A) c.11109-10G>A (n.11109-10G>A) c.11028-10G>A (n.11028-10G>A) c.10971-10G>A (n.10971-10G>A) c.9057-10G>A (n.9057-10G>A) c.8235-10G>A (n.8235-10G>A) n.11250-10G>A n.11110-414G>A n.11110-10G>A n.90-287C>T n.180-287C>T n.89-287C>T c.11277-10G>A (n.11277-10G>A) c.11205-10G>A (n.11205-10G>A) c.11067-10G>A (n.11067-10G>A) c.9153-10G>A (n.9153-10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092602dup | CA7829271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-10dup (n.11157-10dup) c.11154-10dup (n.11154-10dup) c.5719-10dup (n.5719-10dup) c.270-10dup n.310dup c.8112-10dup (n.8112-10dup) c.11235-10dup (n.11235-10dup) c.11232-10dup (n.11232-10dup) c.11217-10dup (n.11217-10dup) c.11211-10dup (n.11211-10dup) c.11208-10dup (n.11208-10dup) c.11181-10dup (n.11181-10dup) c.11163-10dup (n.11163-10dup) c.11109-10dup (n.11109-10dup) c.11028-10dup (n.11028-10dup) c.10971-10dup (n.10971-10dup) c.9057-10dup (n.9057-10dup) c.8235-10dup (n.8235-10dup) n.11250-10dup n.11110-414dup n.11110-10dup n.90-287dup n.180-287dup n.89-287dup c.11277-10dup (n.11277-10dup) c.11205-10dup (n.11205-10dup) c.11067-10dup (n.11067-10dup) c.9153-10dup (n.9153-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2092603A>G | CA2631132469 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-11T>C (n.11157-11T>C) c.11154-11T>C (n.11154-11T>C) c.5719-11T>C (n.5719-11T>C) c.270-11T>C n.309T>C c.8112-11T>C (n.8112-11T>C) c.11235-11T>C (n.11235-11T>C) c.11232-11T>C (n.11232-11T>C) c.11217-11T>C (n.11217-11T>C) c.11211-11T>C (n.11211-11T>C) c.11208-11T>C (n.11208-11T>C) c.11181-11T>C (n.11181-11T>C) c.11163-11T>C (n.11163-11T>C) c.11109-11T>C (n.11109-11T>C) c.11028-11T>C (n.11028-11T>C) c.10971-11T>C (n.10971-11T>C) c.9057-11T>C (n.9057-11T>C) c.8235-11T>C (n.8235-11T>C) n.11250-11T>C n.11110-415T>C n.11110-11T>C n.90-286A>G n.180-286A>G n.89-286A>G c.11277-11T>C (n.11277-11T>C) c.11205-11T>C (n.11205-11T>C) c.11067-11T>C (n.11067-11T>C) c.9153-11T>C (n.9153-11T>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092607_2092610del | CA276767352 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15_11157-12del (n.11157-15_11157-12del) c.11154-15_11154-12del (n.11154-15_11154-12del) c.5719-15_5719-12del (n.5719-15_5719-12del) c.270-15_270-12del n.305_308del c.8112-15_8112-12del (n.8112-15_8112-12del) c.11235-15_11235-12del (n.11235-15_11235-12del) c.11232-15_11232-12del (n.11232-15_11232-12del) c.11217-15_11217-12del (n.11217-15_11217-12del) c.11211-15_11211-12del (n.11211-15_11211-12del) c.11208-15_11208-12del (n.11208-15_11208-12del) c.11181-15_11181-12del (n.11181-15_11181-12del) c.11163-15_11163-12del (n.11163-15_11163-12del) c.11109-15_11109-12del (n.11109-15_11109-12del) c.11028-15_11028-12del (n.11028-15_11028-12del) c.10971-15_10971-12del (n.10971-15_10971-12del) c.9057-15_9057-12del (n.9057-15_9057-12del) c.8235-15_8235-12del (n.8235-15_8235-12del) n.11250-15_11250-12del n.11110-419_11110-416del n.11110-15_11110-12del n.90-282_90-279del n.180-282_180-279del n.89-282_89-279del c.11277-15_11277-12del (n.11277-15_11277-12del) c.11205-15_11205-12del (n.11205-15_11205-12del) c.11067-15_11067-12del (n.11067-15_11067-12del) c.9153-15_9153-12del (n.9153-15_9153-12del) | dbSNP |
16 | g.2092605C>T | CA2631132470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-13G>A (n.11157-13G>A) c.11154-13G>A (n.11154-13G>A) c.5719-13G>A (n.5719-13G>A) c.270-13G>A n.307G>A c.8112-13G>A (n.8112-13G>A) c.11235-13G>A (n.11235-13G>A) c.11232-13G>A (n.11232-13G>A) c.11217-13G>A (n.11217-13G>A) c.11211-13G>A (n.11211-13G>A) c.11208-13G>A (n.11208-13G>A) c.11181-13G>A (n.11181-13G>A) c.11163-13G>A (n.11163-13G>A) c.11109-13G>A (n.11109-13G>A) c.11028-13G>A (n.11028-13G>A) c.10971-13G>A (n.10971-13G>A) c.9057-13G>A (n.9057-13G>A) c.8235-13G>A (n.8235-13G>A) n.11250-13G>A n.11110-417G>A n.11110-13G>A n.90-284C>T n.180-284C>T n.89-284C>T c.11277-13G>A (n.11277-13G>A) c.11205-13G>A (n.11205-13G>A) c.11067-13G>A (n.11067-13G>A) c.9153-13G>A (n.9153-13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092606A= | CA2202021427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T= (n.11157-14T=) c.11154-14T= (n.11154-14T=) c.5719-14T= (n.5719-14T=) c.270-14T= n.306T= c.8112-14T= (n.8112-14T=) c.11235-14T= (n.11235-14T=) c.11232-14T= (n.11232-14T=) c.11217-14T= (n.11217-14T=) c.11211-14T= (n.11211-14T=) c.11208-14T= (n.11208-14T=) c.11181-14T= (n.11181-14T=) c.11163-14T= (n.11163-14T=) c.11109-14T= (n.11109-14T=) c.11028-14T= (n.11028-14T=) c.10971-14T= (n.10971-14T=) c.9057-14T= (n.9057-14T=) c.8235-14T= (n.8235-14T=) n.11250-14T= n.11110-418T= n.11110-14T= n.90-283A= n.180-283A= n.89-283A= c.11277-14T= (n.11277-14T=) c.11205-14T= (n.11205-14T=) c.11067-14T= (n.11067-14T=) c.9153-14T= (n.9153-14T=) | |
16 | g.2092606A>C | CA7829272 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T>G (n.11157-14T>G) c.11154-14T>G (n.11154-14T>G) c.5719-14T>G (n.5719-14T>G) c.270-14T>G n.306T>G c.8112-14T>G (n.8112-14T>G) c.11235-14T>G (n.11235-14T>G) c.11232-14T>G (n.11232-14T>G) c.11217-14T>G (n.11217-14T>G) c.11211-14T>G (n.11211-14T>G) c.11208-14T>G (n.11208-14T>G) c.11181-14T>G (n.11181-14T>G) c.11163-14T>G (n.11163-14T>G) c.11109-14T>G (n.11109-14T>G) c.11028-14T>G (n.11028-14T>G) c.10971-14T>G (n.10971-14T>G) c.9057-14T>G (n.9057-14T>G) c.8235-14T>G (n.8235-14T>G) n.11250-14T>G n.11110-418T>G n.11110-14T>G n.90-283A>C n.180-283A>C n.89-283A>C c.11277-14T>G (n.11277-14T>G) c.11205-14T>G (n.11205-14T>G) c.11067-14T>G (n.11067-14T>G) c.9153-14T>G (n.9153-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092606A>T | CA2631132472 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T>A (n.11157-14T>A) c.11154-14T>A (n.11154-14T>A) c.5719-14T>A (n.5719-14T>A) c.270-14T>A n.306T>A c.8112-14T>A (n.8112-14T>A) c.11235-14T>A (n.11235-14T>A) c.11232-14T>A (n.11232-14T>A) c.11217-14T>A (n.11217-14T>A) c.11211-14T>A (n.11211-14T>A) c.11208-14T>A (n.11208-14T>A) c.11181-14T>A (n.11181-14T>A) c.11163-14T>A (n.11163-14T>A) c.11109-14T>A (n.11109-14T>A) c.11028-14T>A (n.11028-14T>A) c.10971-14T>A (n.10971-14T>A) c.9057-14T>A (n.9057-14T>A) c.8235-14T>A (n.8235-14T>A) n.11250-14T>A n.11110-418T>A n.11110-14T>A n.90-283A>T n.180-283A>T n.89-283A>T c.11277-14T>A (n.11277-14T>A) c.11205-14T>A (n.11205-14T>A) c.11067-14T>A (n.11067-14T>A) c.9153-14T>A (n.9153-14T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092607G>A | CA276767357 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>T (n.11157-15C>T) c.11154-15C>T (n.11154-15C>T) c.5719-15C>T (n.5719-15C>T) c.270-15C>T n.305C>T c.8112-15C>T (n.8112-15C>T) c.11235-15C>T (n.11235-15C>T) c.11232-15C>T (n.11232-15C>T) c.11217-15C>T (n.11217-15C>T) c.11211-15C>T (n.11211-15C>T) c.11208-15C>T (n.11208-15C>T) c.11181-15C>T (n.11181-15C>T) c.11163-15C>T (n.11163-15C>T) c.11109-15C>T (n.11109-15C>T) c.11028-15C>T (n.11028-15C>T) c.10971-15C>T (n.10971-15C>T) c.9057-15C>T (n.9057-15C>T) c.8235-15C>T (n.8235-15C>T) n.11250-15C>T n.11110-419C>T n.11110-15C>T n.90-282G>A n.180-282G>A n.89-282G>A c.11277-15C>T (n.11277-15C>T) c.11205-15C>T (n.11205-15C>T) c.11067-15C>T (n.11067-15C>T) c.9153-15C>T (n.9153-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092607G>C | CA2631132479 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>G (n.11157-15C>G) c.11154-15C>G (n.11154-15C>G) c.5719-15C>G (n.5719-15C>G) c.270-15C>G n.305C>G c.8112-15C>G (n.8112-15C>G) c.11235-15C>G (n.11235-15C>G) c.11232-15C>G (n.11232-15C>G) c.11217-15C>G (n.11217-15C>G) c.11211-15C>G (n.11211-15C>G) c.11208-15C>G (n.11208-15C>G) c.11181-15C>G (n.11181-15C>G) c.11163-15C>G (n.11163-15C>G) c.11109-15C>G (n.11109-15C>G) c.11028-15C>G (n.11028-15C>G) c.10971-15C>G (n.10971-15C>G) c.9057-15C>G (n.9057-15C>G) c.8235-15C>G (n.8235-15C>G) n.11250-15C>G n.11110-419C>G n.11110-15C>G n.90-282G>C n.180-282G>C n.89-282G>C c.11277-15C>G (n.11277-15C>G) c.11205-15C>G (n.11205-15C>G) c.11067-15C>G (n.11067-15C>G) c.9153-15C>G (n.9153-15C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092607G= | CA2202021434 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C= (n.11157-15C=) c.11154-15C= (n.11154-15C=) c.5719-15C= (n.5719-15C=) c.270-15C= n.305C= c.8112-15C= (n.8112-15C=) c.11235-15C= (n.11235-15C=) c.11232-15C= (n.11232-15C=) c.11217-15C= (n.11217-15C=) c.11211-15C= (n.11211-15C=) c.11208-15C= (n.11208-15C=) c.11181-15C= (n.11181-15C=) c.11163-15C= (n.11163-15C=) c.11109-15C= (n.11109-15C=) c.11028-15C= (n.11028-15C=) c.10971-15C= (n.10971-15C=) c.9057-15C= (n.9057-15C=) c.8235-15C= (n.8235-15C=) n.11250-15C= n.11110-419C= n.11110-15C= n.90-282G= n.180-282G= n.89-282G= c.11277-15C= (n.11277-15C=) c.11205-15C= (n.11205-15C=) c.11067-15C= (n.11067-15C=) c.9153-15C= (n.9153-15C=) | |
16 | g.2092607G>T | CA2631132476 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>A (n.11157-15C>A) c.11154-15C>A (n.11154-15C>A) c.5719-15C>A (n.5719-15C>A) c.270-15C>A n.305C>A c.8112-15C>A (n.8112-15C>A) c.11235-15C>A (n.11235-15C>A) c.11232-15C>A (n.11232-15C>A) c.11217-15C>A (n.11217-15C>A) c.11211-15C>A (n.11211-15C>A) c.11208-15C>A (n.11208-15C>A) c.11181-15C>A (n.11181-15C>A) c.11163-15C>A (n.11163-15C>A) c.11109-15C>A (n.11109-15C>A) c.11028-15C>A (n.11028-15C>A) c.10971-15C>A (n.10971-15C>A) c.9057-15C>A (n.9057-15C>A) c.8235-15C>A (n.8235-15C>A) n.11250-15C>A n.11110-419C>A n.11110-15C>A n.90-282G>T n.180-282G>T n.89-282G>T c.11277-15C>A (n.11277-15C>A) c.11205-15C>A (n.11205-15C>A) c.11067-15C>A (n.11067-15C>A) c.9153-15C>A (n.9153-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092608T>C | CA2631132487 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-16A>G (n.11157-16A>G) c.11154-16A>G (n.11154-16A>G) c.5719-16A>G (n.5719-16A>G) c.270-16A>G n.304A>G c.8112-16A>G (n.8112-16A>G) c.11235-16A>G (n.11235-16A>G) c.11232-16A>G (n.11232-16A>G) c.11217-16A>G (n.11217-16A>G) c.11211-16A>G (n.11211-16A>G) c.11208-16A>G (n.11208-16A>G) c.11181-16A>G (n.11181-16A>G) c.11163-16A>G (n.11163-16A>G) c.11109-16A>G (n.11109-16A>G) c.11028-16A>G (n.11028-16A>G) c.10971-16A>G (n.10971-16A>G) c.9057-16A>G (n.9057-16A>G) c.8235-16A>G (n.8235-16A>G) n.11250-16A>G n.11110-420A>G n.11110-16A>G n.90-281T>C n.180-281T>C n.89-281T>C c.11277-16A>G (n.11277-16A>G) c.11205-16A>G (n.11205-16A>G) c.11067-16A>G (n.11067-16A>G) c.9153-16A>G (n.9153-16A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092608_2092610delinsTCA | CA2202021439 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-18_11157-16delinsTGA (n.11157-18_11157-16delinsTGA) c.11154-18_11154-16delinsTGA (n.11154-18_11154-16delinsTGA) c.5719-18_5719-16delinsTGA (n.5719-18_5719-16delinsTGA) c.270-18_270-16delinsTGA n.302_304delinsTGA c.8112-18_8112-16delinsTGA (n.8112-18_8112-16delinsTGA) c.11235-18_11235-16delinsTGA (n.11235-18_11235-16delinsTGA) c.11232-18_11232-16delinsTGA (n.11232-18_11232-16delinsTGA) c.11217-18_11217-16delinsTGA (n.11217-18_11217-16delinsTGA) c.11211-18_11211-16delinsTGA (n.11211-18_11211-16delinsTGA) c.11208-18_11208-16delinsTGA (n.11208-18_11208-16delinsTGA) c.11181-18_11181-16delinsTGA (n.11181-18_11181-16delinsTGA) c.11163-18_11163-16delinsTGA (n.11163-18_11163-16delinsTGA) c.11109-18_11109-16delinsTGA (n.11109-18_11109-16delinsTGA) c.11028-18_11028-16delinsTGA (n.11028-18_11028-16delinsTGA) c.10971-18_10971-16delinsTGA (n.10971-18_10971-16delinsTGA) c.9057-18_9057-16delinsTGA (n.9057-18_9057-16delinsTGA) c.8235-18_8235-16delinsTGA (n.8235-18_8235-16delinsTGA) n.11250-18_11250-16delinsTGA n.11110-422_11110-420delinsTGA n.11110-18_11110-16delinsTGA n.90-281_90-279delinsTCA n.180-281_180-279delinsTCA n.89-281_89-279delinsTCA c.11277-18_11277-16delinsTGA (n.11277-18_11277-16delinsTGA) c.11205-18_11205-16delinsTGA (n.11205-18_11205-16delinsTGA) c.11067-18_11067-16delinsTGA (n.11067-18_11067-16delinsTGA) c.9153-18_9153-16delinsTGA (n.9153-18_9153-16delinsTGA) | |
16 | g.2092609C>A | CA2631132491 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-17G>T (n.11157-17G>T) c.11154-17G>T (n.11154-17G>T) c.5719-17G>T (n.5719-17G>T) c.270-17G>T n.303G>T c.8112-17G>T (n.8112-17G>T) c.11235-17G>T (n.11235-17G>T) c.11232-17G>T (n.11232-17G>T) c.11217-17G>T (n.11217-17G>T) c.11211-17G>T (n.11211-17G>T) c.11208-17G>T (n.11208-17G>T) c.11181-17G>T (n.11181-17G>T) c.11163-17G>T (n.11163-17G>T) c.11109-17G>T (n.11109-17G>T) c.11028-17G>T (n.11028-17G>T) c.10971-17G>T (n.10971-17G>T) c.9057-17G>T (n.9057-17G>T) c.8235-17G>T (n.8235-17G>T) n.11250-17G>T n.11110-421G>T n.11110-17G>T n.90-280C>A n.180-280C>A n.89-280C>A c.11277-17G>T (n.11277-17G>T) c.11205-17G>T (n.11205-17G>T) c.11067-17G>T (n.11067-17G>T) c.9153-17G>T (n.9153-17G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092612_2092613del | CA7829273 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-18_11157-17del (n.11157-18_11157-17del) c.11154-18_11154-17del (n.11154-18_11154-17del) c.5719-18_5719-17del (n.5719-18_5719-17del) c.270-18_270-17del n.302_303del c.8112-18_8112-17del (n.8112-18_8112-17del) c.11235-18_11235-17del (n.11235-18_11235-17del) c.11232-18_11232-17del (n.11232-18_11232-17del) c.11217-18_11217-17del (n.11217-18_11217-17del) c.11211-18_11211-17del (n.11211-18_11211-17del) c.11208-18_11208-17del (n.11208-18_11208-17del) c.11181-18_11181-17del (n.11181-18_11181-17del) c.11163-18_11163-17del (n.11163-18_11163-17del) c.11109-18_11109-17del (n.11109-18_11109-17del) c.11028-18_11028-17del (n.11028-18_11028-17del) c.10971-18_10971-17del (n.10971-18_10971-17del) c.9057-18_9057-17del (n.9057-18_9057-17del) c.8235-18_8235-17del (n.8235-18_8235-17del) n.11250-18_11250-17del n.11110-422_11110-421del n.11110-18_11110-17del n.90-277_90-276del n.180-277_180-276del n.89-277_89-276del c.11277-18_11277-17del (n.11277-18_11277-17del) c.11205-18_11205-17del (n.11205-18_11205-17del) c.11067-18_11067-17del (n.11067-18_11067-17del) c.9153-18_9153-17del (n.9153-18_9153-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092611C= | CA2202021445 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-19G= (n.11157-19G=) c.11154-19G= (n.11154-19G=) c.5719-19G= (n.5719-19G=) c.270-19G= n.301G= c.8112-19G= (n.8112-19G=) c.11235-19G= (n.11235-19G=) c.11232-19G= (n.11232-19G=) c.11217-19G= (n.11217-19G=) c.11211-19G= (n.11211-19G=) c.11208-19G= (n.11208-19G=) c.11181-19G= (n.11181-19G=) c.11163-19G= (n.11163-19G=) c.11109-19G= (n.11109-19G=) c.11028-19G= (n.11028-19G=) c.10971-19G= (n.10971-19G=) c.9057-19G= (n.9057-19G=) c.8235-19G= (n.8235-19G=) n.11250-19G= n.11110-423G= n.11110-19G= n.90-278C= n.180-278C= n.89-278C= c.11277-19G= (n.11277-19G=) c.11205-19G= (n.11205-19G=) c.11067-19G= (n.11067-19G=) c.9153-19G= (n.9153-19G=) | |
16 | g.2092611C>T | CA620380619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-19G>A (n.11157-19G>A) c.11154-19G>A (n.11154-19G>A) c.5719-19G>A (n.5719-19G>A) c.270-19G>A n.301G>A c.8112-19G>A (n.8112-19G>A) c.11235-19G>A (n.11235-19G>A) c.11232-19G>A (n.11232-19G>A) c.11217-19G>A (n.11217-19G>A) c.11211-19G>A (n.11211-19G>A) c.11208-19G>A (n.11208-19G>A) c.11181-19G>A (n.11181-19G>A) c.11163-19G>A (n.11163-19G>A) c.11109-19G>A (n.11109-19G>A) c.11028-19G>A (n.11028-19G>A) c.10971-19G>A (n.10971-19G>A) c.9057-19G>A (n.9057-19G>A) c.8235-19G>A (n.8235-19G>A) n.11250-19G>A n.11110-423G>A n.11110-19G>A n.90-278C>T n.180-278C>T n.89-278C>T c.11277-19G>A (n.11277-19G>A) c.11205-19G>A (n.11205-19G>A) c.11067-19G>A (n.11067-19G>A) c.9153-19G>A (n.9153-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092612A= | CA2202021451 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-20T= (n.11157-20T=) c.11154-20T= (n.11154-20T=) c.5719-20T= (n.5719-20T=) c.270-20T= n.300T= c.8112-20T= (n.8112-20T=) c.11235-20T= (n.11235-20T=) c.11232-20T= (n.11232-20T=) c.11217-20T= (n.11217-20T=) c.11211-20T= (n.11211-20T=) c.11208-20T= (n.11208-20T=) c.11181-20T= (n.11181-20T=) c.11163-20T= (n.11163-20T=) c.11109-20T= (n.11109-20T=) c.11028-20T= (n.11028-20T=) c.10971-20T= (n.10971-20T=) c.9057-20T= (n.9057-20T=) c.8235-20T= (n.8235-20T=) n.11250-20T= n.11110-424T= n.11110-20T= n.90-277A= n.180-277A= n.89-277A= c.11277-20T= (n.11277-20T=) c.11205-20T= (n.11205-20T=) c.11067-20T= (n.11067-20T=) c.9153-20T= (n.9153-20T=) | |
16 | g.2092612A>G | CA276767359 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-20T>C (n.11157-20T>C) c.11154-20T>C (n.11154-20T>C) c.5719-20T>C (n.5719-20T>C) c.270-20T>C n.300T>C c.8112-20T>C (n.8112-20T>C) c.11235-20T>C (n.11235-20T>C) c.11232-20T>C (n.11232-20T>C) c.11217-20T>C (n.11217-20T>C) c.11211-20T>C (n.11211-20T>C) c.11208-20T>C (n.11208-20T>C) c.11181-20T>C (n.11181-20T>C) c.11163-20T>C (n.11163-20T>C) c.11109-20T>C (n.11109-20T>C) c.11028-20T>C (n.11028-20T>C) c.10971-20T>C (n.10971-20T>C) c.9057-20T>C (n.9057-20T>C) c.8235-20T>C (n.8235-20T>C) n.11250-20T>C n.11110-424T>C n.11110-20T>C n.90-277A>G n.180-277A>G n.89-277A>G c.11277-20T>C (n.11277-20T>C) c.11205-20T>C (n.11205-20T>C) c.11067-20T>C (n.11067-20T>C) c.9153-20T>C (n.9153-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092614_2092627del | CA2631132497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-33_11157-20del (n.11157-33_11157-20del) c.11154-33_11154-20del (n.11154-33_11154-20del) c.5719-33_5719-20del (n.5719-33_5719-20del) c.270-33_270-20del n.287_300del c.8112-33_8112-20del (n.8112-33_8112-20del) c.11235-33_11235-20del (n.11235-33_11235-20del) c.11232-33_11232-20del (n.11232-33_11232-20del) c.11217-33_11217-20del (n.11217-33_11217-20del) c.11211-33_11211-20del (n.11211-33_11211-20del) c.11208-33_11208-20del (n.11208-33_11208-20del) c.11181-33_11181-20del (n.11181-33_11181-20del) c.11163-33_11163-20del (n.11163-33_11163-20del) c.11109-33_11109-20del (n.11109-33_11109-20del) c.11028-33_11028-20del (n.11028-33_11028-20del) c.10971-33_10971-20del (n.10971-33_10971-20del) c.9057-33_9057-20del (n.9057-33_9057-20del) c.8235-33_8235-20del (n.8235-33_8235-20del) n.11250-33_11250-20del n.11110-437_11110-424del n.11110-33_11110-20del n.90-275_90-262del n.180-275_180-262del n.89-275_89-262del c.11277-33_11277-20del (n.11277-33_11277-20del) c.11205-33_11205-20del (n.11205-33_11205-20del) c.11067-33_11067-20del (n.11067-33_11067-20del) c.9153-33_9153-20del (n.9153-33_9153-20del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092613C>A | CA2575877808 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-21G>T (n.11157-21G>T) c.11154-21G>T (n.11154-21G>T) c.5719-21G>T (n.5719-21G>T) c.270-21G>T n.299G>T c.8112-21G>T (n.8112-21G>T) c.11235-21G>T (n.11235-21G>T) c.11232-21G>T (n.11232-21G>T) c.11217-21G>T (n.11217-21G>T) c.11211-21G>T (n.11211-21G>T) c.11208-21G>T (n.11208-21G>T) c.11181-21G>T (n.11181-21G>T) c.11163-21G>T (n.11163-21G>T) c.11109-21G>T (n.11109-21G>T) c.11028-21G>T (n.11028-21G>T) c.10971-21G>T (n.10971-21G>T) c.9057-21G>T (n.9057-21G>T) c.8235-21G>T (n.8235-21G>T) n.11250-21G>T n.11110-425G>T n.11110-21G>T n.90-276C>A n.180-276C>A n.89-276C>A c.11277-21G>T (n.11277-21G>T) c.11205-21G>T (n.11205-21G>T) c.11067-21G>T (n.11067-21G>T) c.9153-21G>T (n.9153-21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092613C= | CA2202021453 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-21G= (n.11157-21G=) c.11154-21G= (n.11154-21G=) c.5719-21G= (n.5719-21G=) c.270-21G= n.299G= c.8112-21G= (n.8112-21G=) c.11235-21G= (n.11235-21G=) c.11232-21G= (n.11232-21G=) c.11217-21G= (n.11217-21G=) c.11211-21G= (n.11211-21G=) c.11208-21G= (n.11208-21G=) c.11181-21G= (n.11181-21G=) c.11163-21G= (n.11163-21G=) c.11109-21G= (n.11109-21G=) c.11028-21G= (n.11028-21G=) c.10971-21G= (n.10971-21G=) c.9057-21G= (n.9057-21G=) c.8235-21G= (n.8235-21G=) n.11250-21G= n.11110-425G= n.11110-21G= n.90-276C= n.180-276C= n.89-276C= c.11277-21G= (n.11277-21G=) c.11205-21G= (n.11205-21G=) c.11067-21G= (n.11067-21G=) c.9153-21G= (n.9153-21G=) | |
16 | g.2092613C>T | CA7829274 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-21G>A (n.11157-21G>A) c.11154-21G>A (n.11154-21G>A) c.5719-21G>A (n.5719-21G>A) c.270-21G>A n.299G>A c.8112-21G>A (n.8112-21G>A) c.11235-21G>A (n.11235-21G>A) c.11232-21G>A (n.11232-21G>A) c.11217-21G>A (n.11217-21G>A) c.11211-21G>A (n.11211-21G>A) c.11208-21G>A (n.11208-21G>A) c.11181-21G>A (n.11181-21G>A) c.11163-21G>A (n.11163-21G>A) c.11109-21G>A (n.11109-21G>A) c.11028-21G>A (n.11028-21G>A) c.10971-21G>A (n.10971-21G>A) c.9057-21G>A (n.9057-21G>A) c.8235-21G>A (n.8235-21G>A) n.11250-21G>A n.11110-425G>A n.11110-21G>A n.90-276C>T n.180-276C>T n.89-276C>T c.11277-21G>A (n.11277-21G>A) c.11205-21G>A (n.11205-21G>A) c.11067-21G>A (n.11067-21G>A) c.9153-21G>A (n.9153-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092614G>A | CA276767362 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-22C>T (n.11157-22C>T) c.11154-22C>T (n.11154-22C>T) c.5719-22C>T (n.5719-22C>T) c.270-22C>T n.298C>T c.8112-22C>T (n.8112-22C>T) c.11235-22C>T (n.11235-22C>T) c.11232-22C>T (n.11232-22C>T) c.11217-22C>T (n.11217-22C>T) c.11211-22C>T (n.11211-22C>T) c.11208-22C>T (n.11208-22C>T) c.11181-22C>T (n.11181-22C>T) c.11163-22C>T (n.11163-22C>T) c.11109-22C>T (n.11109-22C>T) c.11028-22C>T (n.11028-22C>T) c.10971-22C>T (n.10971-22C>T) c.9057-22C>T (n.9057-22C>T) c.8235-22C>T (n.8235-22C>T) n.11250-22C>T n.11110-426C>T n.11110-22C>T n.90-275G>A n.180-275G>A n.89-275G>A c.11277-22C>T (n.11277-22C>T) c.11205-22C>T (n.11205-22C>T) c.11067-22C>T (n.11067-22C>T) c.9153-22C>T (n.9153-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092614G= | CA2202021456 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-22C= (n.11157-22C=) c.11154-22C= (n.11154-22C=) c.5719-22C= (n.5719-22C=) c.270-22C= n.298C= c.8112-22C= (n.8112-22C=) c.11235-22C= (n.11235-22C=) c.11232-22C= (n.11232-22C=) c.11217-22C= (n.11217-22C=) c.11211-22C= (n.11211-22C=) c.11208-22C= (n.11208-22C=) c.11181-22C= (n.11181-22C=) c.11163-22C= (n.11163-22C=) c.11109-22C= (n.11109-22C=) c.11028-22C= (n.11028-22C=) c.10971-22C= (n.10971-22C=) c.9057-22C= (n.9057-22C=) c.8235-22C= (n.8235-22C=) n.11250-22C= n.11110-426C= n.11110-22C= n.90-275G= n.180-275G= n.89-275G= c.11277-22C= (n.11277-22C=) c.11205-22C= (n.11205-22C=) c.11067-22C= (n.11067-22C=) c.9153-22C= (n.9153-22C=) | |
16 | g.2092614G>T | CA620380620 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-22C>A (n.11157-22C>A) c.11154-22C>A (n.11154-22C>A) c.5719-22C>A (n.5719-22C>A) c.270-22C>A n.298C>A c.8112-22C>A (n.8112-22C>A) c.11235-22C>A (n.11235-22C>A) c.11232-22C>A (n.11232-22C>A) c.11217-22C>A (n.11217-22C>A) c.11211-22C>A (n.11211-22C>A) c.11208-22C>A (n.11208-22C>A) c.11181-22C>A (n.11181-22C>A) c.11163-22C>A (n.11163-22C>A) c.11109-22C>A (n.11109-22C>A) c.11028-22C>A (n.11028-22C>A) c.10971-22C>A (n.10971-22C>A) c.9057-22C>A (n.9057-22C>A) c.8235-22C>A (n.8235-22C>A) n.11250-22C>A n.11110-426C>A n.11110-22C>A n.90-275G>T n.180-275G>T n.89-275G>T c.11277-22C>A (n.11277-22C>A) c.11205-22C>A (n.11205-22C>A) c.11067-22C>A (n.11067-22C>A) c.9153-22C>A (n.9153-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092615C>T | CA2631132507 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-23G>A (n.11157-23G>A) c.11154-23G>A (n.11154-23G>A) c.5719-23G>A (n.5719-23G>A) c.270-23G>A n.297G>A c.8112-23G>A (n.8112-23G>A) c.11235-23G>A (n.11235-23G>A) c.11232-23G>A (n.11232-23G>A) c.11217-23G>A (n.11217-23G>A) c.11211-23G>A (n.11211-23G>A) c.11208-23G>A (n.11208-23G>A) c.11181-23G>A (n.11181-23G>A) c.11163-23G>A (n.11163-23G>A) c.11109-23G>A (n.11109-23G>A) c.11028-23G>A (n.11028-23G>A) c.10971-23G>A (n.10971-23G>A) c.9057-23G>A (n.9057-23G>A) c.8235-23G>A (n.8235-23G>A) n.11250-23G>A n.11110-427G>A n.11110-23G>A n.90-274C>T n.180-274C>T n.89-274C>T c.11277-23G>A (n.11277-23G>A) c.11205-23G>A (n.11205-23G>A) c.11067-23G>A (n.11067-23G>A) c.9153-23G>A (n.9153-23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092616T>C | CA2202021461 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-24A>G (n.11157-24A>G) c.11154-24A>G (n.11154-24A>G) c.5719-24A>G (n.5719-24A>G) c.270-24A>G n.296A>G c.8112-24A>G (n.8112-24A>G) c.11235-24A>G (n.11235-24A>G) c.11232-24A>G (n.11232-24A>G) c.11217-24A>G (n.11217-24A>G) c.11211-24A>G (n.11211-24A>G) c.11208-24A>G (n.11208-24A>G) c.11181-24A>G (n.11181-24A>G) c.11163-24A>G (n.11163-24A>G) c.11109-24A>G (n.11109-24A>G) c.11028-24A>G (n.11028-24A>G) c.10971-24A>G (n.10971-24A>G) c.9057-24A>G (n.9057-24A>G) c.8235-24A>G (n.8235-24A>G) n.11250-24A>G n.11110-428A>G n.11110-24A>G n.90-273T>C n.180-273T>C n.89-273T>C c.11277-24A>G (n.11277-24A>G) c.11205-24A>G (n.11205-24A>G) c.11067-24A>G (n.11067-24A>G) c.9153-24A>G (n.9153-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092616T= | CA2202021459 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-24A= (n.11157-24A=) c.11154-24A= (n.11154-24A=) c.5719-24A= (n.5719-24A=) c.270-24A= n.296A= c.8112-24A= (n.8112-24A=) c.11235-24A= (n.11235-24A=) c.11232-24A= (n.11232-24A=) c.11217-24A= (n.11217-24A=) c.11211-24A= (n.11211-24A=) c.11208-24A= (n.11208-24A=) c.11181-24A= (n.11181-24A=) c.11163-24A= (n.11163-24A=) c.11109-24A= (n.11109-24A=) c.11028-24A= (n.11028-24A=) c.10971-24A= (n.10971-24A=) c.9057-24A= (n.9057-24A=) c.8235-24A= (n.8235-24A=) n.11250-24A= n.11110-428A= n.11110-24A= n.90-273T= n.180-273T= n.89-273T= c.11277-24A= (n.11277-24A=) c.11205-24A= (n.11205-24A=) c.11067-24A= (n.11067-24A=) c.9153-24A= (n.9153-24A=) | |
16 | g.2092617C>A | CA7829275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G>T (n.11157-25G>T) c.11154-25G>T (n.11154-25G>T) c.5719-25G>T (n.5719-25G>T) c.270-25G>T n.295G>T c.8112-25G>T (n.8112-25G>T) c.11235-25G>T (n.11235-25G>T) c.11232-25G>T (n.11232-25G>T) c.11217-25G>T (n.11217-25G>T) c.11211-25G>T (n.11211-25G>T) c.11208-25G>T (n.11208-25G>T) c.11181-25G>T (n.11181-25G>T) c.11163-25G>T (n.11163-25G>T) c.11109-25G>T (n.11109-25G>T) c.11028-25G>T (n.11028-25G>T) c.10971-25G>T (n.10971-25G>T) c.9057-25G>T (n.9057-25G>T) c.8235-25G>T (n.8235-25G>T) n.11250-25G>T n.11110-429G>T n.11110-25G>T n.90-272C>A n.180-272C>A n.89-272C>A c.11277-25G>T (n.11277-25G>T) c.11205-25G>T (n.11205-25G>T) c.11067-25G>T (n.11067-25G>T) c.9153-25G>T (n.9153-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092617C= | CA2202021463 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G= (n.11157-25G=) c.11154-25G= (n.11154-25G=) c.5719-25G= (n.5719-25G=) c.270-25G= n.295G= c.8112-25G= (n.8112-25G=) c.11235-25G= (n.11235-25G=) c.11232-25G= (n.11232-25G=) c.11217-25G= (n.11217-25G=) c.11211-25G= (n.11211-25G=) c.11208-25G= (n.11208-25G=) c.11181-25G= (n.11181-25G=) c.11163-25G= (n.11163-25G=) c.11109-25G= (n.11109-25G=) c.11028-25G= (n.11028-25G=) c.10971-25G= (n.10971-25G=) c.9057-25G= (n.9057-25G=) c.8235-25G= (n.8235-25G=) n.11250-25G= n.11110-429G= n.11110-25G= n.90-272C= n.180-272C= n.89-272C= c.11277-25G= (n.11277-25G=) c.11205-25G= (n.11205-25G=) c.11067-25G= (n.11067-25G=) c.9153-25G= (n.9153-25G=) | |
16 | g.2092617C>G | CA2202021465 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G>C (n.11157-25G>C) c.11154-25G>C (n.11154-25G>C) c.5719-25G>C (n.5719-25G>C) c.270-25G>C n.295G>C c.8112-25G>C (n.8112-25G>C) c.11235-25G>C (n.11235-25G>C) c.11232-25G>C (n.11232-25G>C) c.11217-25G>C (n.11217-25G>C) c.11211-25G>C (n.11211-25G>C) c.11208-25G>C (n.11208-25G>C) c.11181-25G>C (n.11181-25G>C) c.11163-25G>C (n.11163-25G>C) c.11109-25G>C (n.11109-25G>C) c.11028-25G>C (n.11028-25G>C) c.10971-25G>C (n.10971-25G>C) c.9057-25G>C (n.9057-25G>C) c.8235-25G>C (n.8235-25G>C) n.11250-25G>C n.11110-429G>C n.11110-25G>C n.90-272C>G n.180-272C>G n.89-272C>G c.11277-25G>C (n.11277-25G>C) c.11205-25G>C (n.11205-25G>C) c.11067-25G>C (n.11067-25G>C) c.9153-25G>C (n.9153-25G>C) | dbSNP |
16 | g.2092617C>T | CA2575877815 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25G>A (n.11157-25G>A) c.11154-25G>A (n.11154-25G>A) c.5719-25G>A (n.5719-25G>A) c.270-25G>A n.295G>A c.8112-25G>A (n.8112-25G>A) c.11235-25G>A (n.11235-25G>A) c.11232-25G>A (n.11232-25G>A) c.11217-25G>A (n.11217-25G>A) c.11211-25G>A (n.11211-25G>A) c.11208-25G>A (n.11208-25G>A) c.11181-25G>A (n.11181-25G>A) c.11163-25G>A (n.11163-25G>A) c.11109-25G>A (n.11109-25G>A) c.11028-25G>A (n.11028-25G>A) c.10971-25G>A (n.10971-25G>A) c.9057-25G>A (n.9057-25G>A) c.8235-25G>A (n.8235-25G>A) n.11250-25G>A n.11110-429G>A n.11110-25G>A n.90-272C>T n.180-272C>T n.89-272C>T c.11277-25G>A (n.11277-25G>A) c.11205-25G>A (n.11205-25G>A) c.11067-25G>A (n.11067-25G>A) c.9153-25G>A (n.9153-25G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092618del | CA2575877813 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-25del (n.11157-25del) c.11154-25del (n.11154-25del) c.5719-25del (n.5719-25del) c.270-25del n.295del c.8112-25del (n.8112-25del) c.11235-25del (n.11235-25del) c.11232-25del (n.11232-25del) c.11217-25del (n.11217-25del) c.11211-25del (n.11211-25del) c.11208-25del (n.11208-25del) c.11181-25del (n.11181-25del) c.11163-25del (n.11163-25del) c.11109-25del (n.11109-25del) c.11028-25del (n.11028-25del) c.10971-25del (n.10971-25del) c.9057-25del (n.9057-25del) c.8235-25del (n.8235-25del) n.11250-25del n.11110-429del n.11110-25del n.90-271del n.180-271del n.89-271del c.11277-25del (n.11277-25del) c.11205-25del (n.11205-25del) c.11067-25del (n.11067-25del) c.9153-25del (n.9153-25del) | |
16 | g.2092618C>A | CA2575877817 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-26G>T (n.11157-26G>T) c.11154-26G>T (n.11154-26G>T) c.5719-26G>T (n.5719-26G>T) c.270-26G>T n.294G>T c.8112-26G>T (n.8112-26G>T) c.11235-26G>T (n.11235-26G>T) c.11232-26G>T (n.11232-26G>T) c.11217-26G>T (n.11217-26G>T) c.11211-26G>T (n.11211-26G>T) c.11208-26G>T (n.11208-26G>T) c.11181-26G>T (n.11181-26G>T) c.11163-26G>T (n.11163-26G>T) c.11109-26G>T (n.11109-26G>T) c.11028-26G>T (n.11028-26G>T) c.10971-26G>T (n.10971-26G>T) c.9057-26G>T (n.9057-26G>T) c.8235-26G>T (n.8235-26G>T) n.11250-26G>T n.11110-430G>T n.11110-26G>T n.90-271C>A n.180-271C>A n.89-271C>A c.11277-26G>T (n.11277-26G>T) c.11205-26G>T (n.11205-26G>T) c.11067-26G>T (n.11067-26G>T) c.9153-26G>T (n.9153-26G>T) | |
16 | g.2092618C= | CA2202021471 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-26G= (n.11157-26G=) c.11154-26G= (n.11154-26G=) c.5719-26G= (n.5719-26G=) c.270-26G= n.294G= c.8112-26G= (n.8112-26G=) c.11235-26G= (n.11235-26G=) c.11232-26G= (n.11232-26G=) c.11217-26G= (n.11217-26G=) c.11211-26G= (n.11211-26G=) c.11208-26G= (n.11208-26G=) c.11181-26G= (n.11181-26G=) c.11163-26G= (n.11163-26G=) c.11109-26G= (n.11109-26G=) c.11028-26G= (n.11028-26G=) c.10971-26G= (n.10971-26G=) c.9057-26G= (n.9057-26G=) c.8235-26G= (n.8235-26G=) n.11250-26G= n.11110-430G= n.11110-26G= n.90-271C= n.180-271C= n.89-271C= c.11277-26G= (n.11277-26G=) c.11205-26G= (n.11205-26G=) c.11067-26G= (n.11067-26G=) c.9153-26G= (n.9153-26G=) | |
16 | g.2092618C>T | CA2202021470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-26G>A (n.11157-26G>A) c.11154-26G>A (n.11154-26G>A) c.5719-26G>A (n.5719-26G>A) c.270-26G>A n.294G>A c.8112-26G>A (n.8112-26G>A) c.11235-26G>A (n.11235-26G>A) c.11232-26G>A (n.11232-26G>A) c.11217-26G>A (n.11217-26G>A) c.11211-26G>A (n.11211-26G>A) c.11208-26G>A (n.11208-26G>A) c.11181-26G>A (n.11181-26G>A) c.11163-26G>A (n.11163-26G>A) c.11109-26G>A (n.11109-26G>A) c.11028-26G>A (n.11028-26G>A) c.10971-26G>A (n.10971-26G>A) c.9057-26G>A (n.9057-26G>A) c.8235-26G>A (n.8235-26G>A) n.11250-26G>A n.11110-430G>A n.11110-26G>A n.90-271C>T n.180-271C>T n.89-271C>T c.11277-26G>A (n.11277-26G>A) c.11205-26G>A (n.11205-26G>A) c.11067-26G>A (n.11067-26G>A) c.9153-26G>A (n.9153-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092619A= | CA2202021474 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-27T= (n.11157-27T=) c.11154-27T= (n.11154-27T=) c.5719-27T= (n.5719-27T=) c.270-27T= n.293T= c.8112-27T= (n.8112-27T=) c.11235-27T= (n.11235-27T=) c.11232-27T= (n.11232-27T=) c.11217-27T= (n.11217-27T=) c.11211-27T= (n.11211-27T=) c.11208-27T= (n.11208-27T=) c.11181-27T= (n.11181-27T=) c.11163-27T= (n.11163-27T=) c.11109-27T= (n.11109-27T=) c.11028-27T= (n.11028-27T=) c.10971-27T= (n.10971-27T=) c.9057-27T= (n.9057-27T=) c.8235-27T= (n.8235-27T=) n.11250-27T= n.11110-431T= n.11110-27T= n.90-270A= n.180-270A= n.89-270A= c.11277-27T= (n.11277-27T=) c.11205-27T= (n.11205-27T=) c.11067-27T= (n.11067-27T=) c.9153-27T= (n.9153-27T=) | |
16 | g.2092619A>G | CA620380621 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-27T>C (n.11157-27T>C) c.11154-27T>C (n.11154-27T>C) c.5719-27T>C (n.5719-27T>C) c.270-27T>C n.293T>C c.8112-27T>C (n.8112-27T>C) c.11235-27T>C (n.11235-27T>C) c.11232-27T>C (n.11232-27T>C) c.11217-27T>C (n.11217-27T>C) c.11211-27T>C (n.11211-27T>C) c.11208-27T>C (n.11208-27T>C) c.11181-27T>C (n.11181-27T>C) c.11163-27T>C (n.11163-27T>C) c.11109-27T>C (n.11109-27T>C) c.11028-27T>C (n.11028-27T>C) c.10971-27T>C (n.10971-27T>C) c.9057-27T>C (n.9057-27T>C) c.8235-27T>C (n.8235-27T>C) n.11250-27T>C n.11110-431T>C n.11110-27T>C n.90-270A>G n.180-270A>G n.89-270A>G c.11277-27T>C (n.11277-27T>C) c.11205-27T>C (n.11205-27T>C) c.11067-27T>C (n.11067-27T>C) c.9153-27T>C (n.9153-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092620G>A | CA620380622 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-28C>T (n.11157-28C>T) c.11154-28C>T (n.11154-28C>T) c.5719-28C>T (n.5719-28C>T) c.270-28C>T n.292C>T c.8112-28C>T (n.8112-28C>T) c.11235-28C>T (n.11235-28C>T) c.11232-28C>T (n.11232-28C>T) c.11217-28C>T (n.11217-28C>T) c.11211-28C>T (n.11211-28C>T) c.11208-28C>T (n.11208-28C>T) c.11181-28C>T (n.11181-28C>T) c.11163-28C>T (n.11163-28C>T) c.11109-28C>T (n.11109-28C>T) c.11028-28C>T (n.11028-28C>T) c.10971-28C>T (n.10971-28C>T) c.9057-28C>T (n.9057-28C>T) c.8235-28C>T (n.8235-28C>T) n.11250-28C>T n.11110-432C>T n.11110-28C>T n.90-269G>A n.180-269G>A n.89-269G>A c.11277-28C>T (n.11277-28C>T) c.11205-28C>T (n.11205-28C>T) c.11067-28C>T (n.11067-28C>T) c.9153-28C>T (n.9153-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092620G= | CA2202021480 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-28C= (n.11157-28C=) c.11154-28C= (n.11154-28C=) c.5719-28C= (n.5719-28C=) c.270-28C= n.292C= c.8112-28C= (n.8112-28C=) c.11235-28C= (n.11235-28C=) c.11232-28C= (n.11232-28C=) c.11217-28C= (n.11217-28C=) c.11211-28C= (n.11211-28C=) c.11208-28C= (n.11208-28C=) c.11181-28C= (n.11181-28C=) c.11163-28C= (n.11163-28C=) c.11109-28C= (n.11109-28C=) c.11028-28C= (n.11028-28C=) c.10971-28C= (n.10971-28C=) c.9057-28C= (n.9057-28C=) c.8235-28C= (n.8235-28C=) n.11250-28C= n.11110-432C= n.11110-28C= n.90-269G= n.180-269G= n.89-269G= c.11277-28C= (n.11277-28C=) c.11205-28C= (n.11205-28C=) c.11067-28C= (n.11067-28C=) c.9153-28C= (n.9153-28C=) | |
16 | g.2092620G>T | CA2631132519 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-28C>A (n.11157-28C>A) c.11154-28C>A (n.11154-28C>A) c.5719-28C>A (n.5719-28C>A) c.270-28C>A n.292C>A c.8112-28C>A (n.8112-28C>A) c.11235-28C>A (n.11235-28C>A) c.11232-28C>A (n.11232-28C>A) c.11217-28C>A (n.11217-28C>A) c.11211-28C>A (n.11211-28C>A) c.11208-28C>A (n.11208-28C>A) c.11181-28C>A (n.11181-28C>A) c.11163-28C>A (n.11163-28C>A) c.11109-28C>A (n.11109-28C>A) c.11028-28C>A (n.11028-28C>A) c.10971-28C>A (n.10971-28C>A) c.9057-28C>A (n.9057-28C>A) c.8235-28C>A (n.8235-28C>A) n.11250-28C>A n.11110-432C>A n.11110-28C>A n.90-269G>T n.180-269G>T n.89-269G>T c.11277-28C>A (n.11277-28C>A) c.11205-28C>A (n.11205-28C>A) c.11067-28C>A (n.11067-28C>A) c.9153-28C>A (n.9153-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092621C>A | CA7829276 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-29G>T (n.11157-29G>T) c.11154-29G>T (n.11154-29G>T) c.5719-29G>T (n.5719-29G>T) c.270-29G>T n.291G>T c.8112-29G>T (n.8112-29G>T) c.11235-29G>T (n.11235-29G>T) c.11232-29G>T (n.11232-29G>T) c.11217-29G>T (n.11217-29G>T) c.11211-29G>T (n.11211-29G>T) c.11208-29G>T (n.11208-29G>T) c.11181-29G>T (n.11181-29G>T) c.11163-29G>T (n.11163-29G>T) c.11109-29G>T (n.11109-29G>T) c.11028-29G>T (n.11028-29G>T) c.10971-29G>T (n.10971-29G>T) c.9057-29G>T (n.9057-29G>T) c.8235-29G>T (n.8235-29G>T) n.11250-29G>T n.11110-433G>T n.11110-29G>T n.90-268C>A n.180-268C>A n.89-268C>A c.11277-29G>T (n.11277-29G>T) c.11205-29G>T (n.11205-29G>T) c.11067-29G>T (n.11067-29G>T) c.9153-29G>T (n.9153-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092621C= | CA2202021483 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-29G= (n.11157-29G=) c.11154-29G= (n.11154-29G=) c.5719-29G= (n.5719-29G=) c.270-29G= n.291G= c.8112-29G= (n.8112-29G=) c.11235-29G= (n.11235-29G=) c.11232-29G= (n.11232-29G=) c.11217-29G= (n.11217-29G=) c.11211-29G= (n.11211-29G=) c.11208-29G= (n.11208-29G=) c.11181-29G= (n.11181-29G=) c.11163-29G= (n.11163-29G=) c.11109-29G= (n.11109-29G=) c.11028-29G= (n.11028-29G=) c.10971-29G= (n.10971-29G=) c.9057-29G= (n.9057-29G=) c.8235-29G= (n.8235-29G=) n.11250-29G= n.11110-433G= n.11110-29G= n.90-268C= n.180-268C= n.89-268C= c.11277-29G= (n.11277-29G=) c.11205-29G= (n.11205-29G=) c.11067-29G= (n.11067-29G=) c.9153-29G= (n.9153-29G=) | |
16 | g.2092621C>T | CA2575877819 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-29G>A (n.11157-29G>A) c.11154-29G>A (n.11154-29G>A) c.5719-29G>A (n.5719-29G>A) c.270-29G>A n.291G>A c.8112-29G>A (n.8112-29G>A) c.11235-29G>A (n.11235-29G>A) c.11232-29G>A (n.11232-29G>A) c.11217-29G>A (n.11217-29G>A) c.11211-29G>A (n.11211-29G>A) c.11208-29G>A (n.11208-29G>A) c.11181-29G>A (n.11181-29G>A) c.11163-29G>A (n.11163-29G>A) c.11109-29G>A (n.11109-29G>A) c.11028-29G>A (n.11028-29G>A) c.10971-29G>A (n.10971-29G>A) c.9057-29G>A (n.9057-29G>A) c.8235-29G>A (n.8235-29G>A) n.11250-29G>A n.11110-433G>A n.11110-29G>A n.90-268C>T n.180-268C>T n.89-268C>T c.11277-29G>A (n.11277-29G>A) c.11205-29G>A (n.11205-29G>A) c.11067-29G>A (n.11067-29G>A) c.9153-29G>A (n.9153-29G>A) | |
16 | g.2092622C>A | CA2575877822 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-30G>T (n.11157-30G>T) c.11154-30G>T (n.11154-30G>T) c.5719-30G>T (n.5719-30G>T) c.270-30G>T n.290G>T c.8112-30G>T (n.8112-30G>T) c.11235-30G>T (n.11235-30G>T) c.11232-30G>T (n.11232-30G>T) c.11217-30G>T (n.11217-30G>T) c.11211-30G>T (n.11211-30G>T) c.11208-30G>T (n.11208-30G>T) c.11181-30G>T (n.11181-30G>T) c.11163-30G>T (n.11163-30G>T) c.11109-30G>T (n.11109-30G>T) c.11028-30G>T (n.11028-30G>T) c.10971-30G>T (n.10971-30G>T) c.9057-30G>T (n.9057-30G>T) c.8235-30G>T (n.8235-30G>T) n.11250-30G>T n.11110-434G>T n.11110-30G>T n.90-267C>A n.180-267C>A n.89-267C>A c.11277-30G>T (n.11277-30G>T) c.11205-30G>T (n.11205-30G>T) c.11067-30G>T (n.11067-30G>T) c.9153-30G>T (n.9153-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092622C= | CA2202021484 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-30G= (n.11157-30G=) c.11154-30G= (n.11154-30G=) c.5719-30G= (n.5719-30G=) c.270-30G= n.290G= c.8112-30G= (n.8112-30G=) c.11235-30G= (n.11235-30G=) c.11232-30G= (n.11232-30G=) c.11217-30G= (n.11217-30G=) c.11211-30G= (n.11211-30G=) c.11208-30G= (n.11208-30G=) c.11181-30G= (n.11181-30G=) c.11163-30G= (n.11163-30G=) c.11109-30G= (n.11109-30G=) c.11028-30G= (n.11028-30G=) c.10971-30G= (n.10971-30G=) c.9057-30G= (n.9057-30G=) c.8235-30G= (n.8235-30G=) n.11250-30G= n.11110-434G= n.11110-30G= n.90-267C= n.180-267C= n.89-267C= c.11277-30G= (n.11277-30G=) c.11205-30G= (n.11205-30G=) c.11067-30G= (n.11067-30G=) c.9153-30G= (n.9153-30G=) | |
16 | g.2092622C>T | CA620380623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-30G>A (n.11157-30G>A) c.11154-30G>A (n.11154-30G>A) c.5719-30G>A (n.5719-30G>A) c.270-30G>A n.290G>A c.8112-30G>A (n.8112-30G>A) c.11235-30G>A (n.11235-30G>A) c.11232-30G>A (n.11232-30G>A) c.11217-30G>A (n.11217-30G>A) c.11211-30G>A (n.11211-30G>A) c.11208-30G>A (n.11208-30G>A) c.11181-30G>A (n.11181-30G>A) c.11163-30G>A (n.11163-30G>A) c.11109-30G>A (n.11109-30G>A) c.11028-30G>A (n.11028-30G>A) c.10971-30G>A (n.10971-30G>A) c.9057-30G>A (n.9057-30G>A) c.8235-30G>A (n.8235-30G>A) n.11250-30G>A n.11110-434G>A n.11110-30G>A n.90-267C>T n.180-267C>T n.89-267C>T c.11277-30G>A (n.11277-30G>A) c.11205-30G>A (n.11205-30G>A) c.11067-30G>A (n.11067-30G>A) c.9153-30G>A (n.9153-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092623C>A | CA2805580064 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-31G>T (n.11157-31G>T) c.11154-31G>T (n.11154-31G>T) c.5719-31G>T (n.5719-31G>T) c.270-31G>T n.289G>T c.8112-31G>T (n.8112-31G>T) c.11235-31G>T (n.11235-31G>T) c.11232-31G>T (n.11232-31G>T) c.11217-31G>T (n.11217-31G>T) c.11211-31G>T (n.11211-31G>T) c.11208-31G>T (n.11208-31G>T) c.11181-31G>T (n.11181-31G>T) c.11163-31G>T (n.11163-31G>T) c.11109-31G>T (n.11109-31G>T) c.11028-31G>T (n.11028-31G>T) c.10971-31G>T (n.10971-31G>T) c.9057-31G>T (n.9057-31G>T) c.8235-31G>T (n.8235-31G>T) n.11250-31G>T n.11110-435G>T n.11110-31G>T n.90-266C>A n.180-266C>A n.89-266C>A c.11277-31G>T (n.11277-31G>T) c.11205-31G>T (n.11205-31G>T) c.11067-31G>T (n.11067-31G>T) c.9153-31G>T (n.9153-31G>T) | |
16 | g.2092623C= | CA2202021485 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-31G= (n.11157-31G=) c.11154-31G= (n.11154-31G=) c.5719-31G= (n.5719-31G=) c.270-31G= n.289G= c.8112-31G= (n.8112-31G=) c.11235-31G= (n.11235-31G=) c.11232-31G= (n.11232-31G=) c.11217-31G= (n.11217-31G=) c.11211-31G= (n.11211-31G=) c.11208-31G= (n.11208-31G=) c.11181-31G= (n.11181-31G=) c.11163-31G= (n.11163-31G=) c.11109-31G= (n.11109-31G=) c.11028-31G= (n.11028-31G=) c.10971-31G= (n.10971-31G=) c.9057-31G= (n.9057-31G=) c.8235-31G= (n.8235-31G=) n.11250-31G= n.11110-435G= n.11110-31G= n.90-266C= n.180-266C= n.89-266C= c.11277-31G= (n.11277-31G=) c.11205-31G= (n.11205-31G=) c.11067-31G= (n.11067-31G=) c.9153-31G= (n.9153-31G=) | |
16 | g.2092623C>T | CA620380624 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-31G>A (n.11157-31G>A) c.11154-31G>A (n.11154-31G>A) c.5719-31G>A (n.5719-31G>A) c.270-31G>A n.289G>A c.8112-31G>A (n.8112-31G>A) c.11235-31G>A (n.11235-31G>A) c.11232-31G>A (n.11232-31G>A) c.11217-31G>A (n.11217-31G>A) c.11211-31G>A (n.11211-31G>A) c.11208-31G>A (n.11208-31G>A) c.11181-31G>A (n.11181-31G>A) c.11163-31G>A (n.11163-31G>A) c.11109-31G>A (n.11109-31G>A) c.11028-31G>A (n.11028-31G>A) c.10971-31G>A (n.10971-31G>A) c.9057-31G>A (n.9057-31G>A) c.8235-31G>A (n.8235-31G>A) n.11250-31G>A n.11110-435G>A n.11110-31G>A n.90-266C>T n.180-266C>T n.89-266C>T c.11277-31G>A (n.11277-31G>A) c.11205-31G>A (n.11205-31G>A) c.11067-31G>A (n.11067-31G>A) c.9153-31G>A (n.9153-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2092624C>A | CA2631132562 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-32G>T (n.11157-32G>T) c.11154-32G>T (n.11154-32G>T) c.5719-32G>T (n.5719-32G>T) c.270-32G>T n.288G>T c.8112-32G>T (n.8112-32G>T) c.11235-32G>T (n.11235-32G>T) c.11232-32G>T (n.11232-32G>T) c.11217-32G>T (n.11217-32G>T) c.11211-32G>T (n.11211-32G>T) c.11208-32G>T (n.11208-32G>T) c.11181-32G>T (n.11181-32G>T) c.11163-32G>T (n.11163-32G>T) c.11109-32G>T (n.11109-32G>T) c.11028-32G>T (n.11028-32G>T) c.10971-32G>T (n.10971-32G>T) c.9057-32G>T (n.9057-32G>T) c.8235-32G>T (n.8235-32G>T) n.11250-32G>T n.11110-436G>T n.11110-32G>T n.90-265C>A n.180-265C>A n.89-265C>A c.11277-32G>T (n.11277-32G>T) c.11205-32G>T (n.11205-32G>T) c.11067-32G>T (n.11067-32G>T) c.9153-32G>T (n.9153-32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092624C>T | CA2631132563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-32G>A (n.11157-32G>A) c.11154-32G>A (n.11154-32G>A) c.5719-32G>A (n.5719-32G>A) c.270-32G>A n.288G>A c.8112-32G>A (n.8112-32G>A) c.11235-32G>A (n.11235-32G>A) c.11232-32G>A (n.11232-32G>A) c.11217-32G>A (n.11217-32G>A) c.11211-32G>A (n.11211-32G>A) c.11208-32G>A (n.11208-32G>A) c.11181-32G>A (n.11181-32G>A) c.11163-32G>A (n.11163-32G>A) c.11109-32G>A (n.11109-32G>A) c.11028-32G>A (n.11028-32G>A) c.10971-32G>A (n.10971-32G>A) c.9057-32G>A (n.9057-32G>A) c.8235-32G>A (n.8235-32G>A) n.11250-32G>A n.11110-436G>A n.11110-32G>A n.90-265C>T n.180-265C>T n.89-265C>T c.11277-32G>A (n.11277-32G>A) c.11205-32G>A (n.11205-32G>A) c.11067-32G>A (n.11067-32G>A) c.9153-32G>A (n.9153-32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092626_2092628del | CA2631132559 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34_11157-32del (n.11157-34_11157-32del) c.11154-34_11154-32del (n.11154-34_11154-32del) c.5719-34_5719-32del (n.5719-34_5719-32del) c.270-34_270-32del n.286_288del c.8112-34_8112-32del (n.8112-34_8112-32del) c.11235-34_11235-32del (n.11235-34_11235-32del) c.11232-34_11232-32del (n.11232-34_11232-32del) c.11217-34_11217-32del (n.11217-34_11217-32del) c.11211-34_11211-32del (n.11211-34_11211-32del) c.11208-34_11208-32del (n.11208-34_11208-32del) c.11181-34_11181-32del (n.11181-34_11181-32del) c.11163-34_11163-32del (n.11163-34_11163-32del) c.11109-34_11109-32del (n.11109-34_11109-32del) c.11028-34_11028-32del (n.11028-34_11028-32del) c.10971-34_10971-32del (n.10971-34_10971-32del) c.9057-34_9057-32del (n.9057-34_9057-32del) c.8235-34_8235-32del (n.8235-34_8235-32del) n.11250-34_11250-32del n.11110-438_11110-436del n.11110-34_11110-32del n.90-263_90-261del n.180-263_180-261del n.89-263_89-261del c.11277-34_11277-32del (n.11277-34_11277-32del) c.11205-34_11205-32del (n.11205-34_11205-32del) c.11067-34_11067-32del (n.11067-34_11067-32del) c.9153-34_9153-32del (n.9153-34_9153-32del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092625T>C | CA2575877823 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-33A>G (n.11157-33A>G) c.11154-33A>G (n.11154-33A>G) c.5719-33A>G (n.5719-33A>G) c.270-33A>G n.287A>G c.8112-33A>G (n.8112-33A>G) c.11235-33A>G (n.11235-33A>G) c.11232-33A>G (n.11232-33A>G) c.11217-33A>G (n.11217-33A>G) c.11211-33A>G (n.11211-33A>G) c.11208-33A>G (n.11208-33A>G) c.11181-33A>G (n.11181-33A>G) c.11163-33A>G (n.11163-33A>G) c.11109-33A>G (n.11109-33A>G) c.11028-33A>G (n.11028-33A>G) c.10971-33A>G (n.10971-33A>G) c.9057-33A>G (n.9057-33A>G) c.8235-33A>G (n.8235-33A>G) n.11250-33A>G n.11110-437A>G n.11110-33A>G n.90-264T>C n.180-264T>C n.89-264T>C c.11277-33A>G (n.11277-33A>G) c.11205-33A>G (n.11205-33A>G) c.11067-33A>G (n.11067-33A>G) c.9153-33A>G (n.9153-33A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092626A= | CA2202021488 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34T= (n.11157-34T=) c.11154-34T= (n.11154-34T=) c.5719-34T= (n.5719-34T=) c.270-34T= n.286T= c.8112-34T= (n.8112-34T=) c.11235-34T= (n.11235-34T=) c.11232-34T= (n.11232-34T=) c.11217-34T= (n.11217-34T=) c.11211-34T= (n.11211-34T=) c.11208-34T= (n.11208-34T=) c.11181-34T= (n.11181-34T=) c.11163-34T= (n.11163-34T=) c.11109-34T= (n.11109-34T=) c.11028-34T= (n.11028-34T=) c.10971-34T= (n.10971-34T=) c.9057-34T= (n.9057-34T=) c.8235-34T= (n.8235-34T=) n.11250-34T= n.11110-438T= n.11110-34T= n.90-263A= n.180-263A= n.89-263A= c.11277-34T= (n.11277-34T=) c.11205-34T= (n.11205-34T=) c.11067-34T= (n.11067-34T=) c.9153-34T= (n.9153-34T=) | |
16 | g.2092626A>G | CA620380626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-34T>C (n.11157-34T>C) c.11154-34T>C (n.11154-34T>C) c.5719-34T>C (n.5719-34T>C) c.270-34T>C n.286T>C c.8112-34T>C (n.8112-34T>C) c.11235-34T>C (n.11235-34T>C) c.11232-34T>C (n.11232-34T>C) c.11217-34T>C (n.11217-34T>C) c.11211-34T>C (n.11211-34T>C) c.11208-34T>C (n.11208-34T>C) c.11181-34T>C (n.11181-34T>C) c.11163-34T>C (n.11163-34T>C) c.11109-34T>C (n.11109-34T>C) c.11028-34T>C (n.11028-34T>C) c.10971-34T>C (n.10971-34T>C) c.9057-34T>C (n.9057-34T>C) c.8235-34T>C (n.8235-34T>C) n.11250-34T>C n.11110-438T>C n.11110-34T>C n.90-263A>G n.180-263A>G n.89-263A>G c.11277-34T>C (n.11277-34T>C) c.11205-34T>C (n.11205-34T>C) c.11067-34T>C (n.11067-34T>C) c.9153-34T>C (n.9153-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092627C>A | CA620380628 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>T (n.11157-35G>T) c.11154-35G>T (n.11154-35G>T) c.5719-35G>T (n.5719-35G>T) c.270-35G>T n.285G>T c.8112-35G>T (n.8112-35G>T) c.11235-35G>T (n.11235-35G>T) c.11232-35G>T (n.11232-35G>T) c.11217-35G>T (n.11217-35G>T) c.11211-35G>T (n.11211-35G>T) c.11208-35G>T (n.11208-35G>T) c.11181-35G>T (n.11181-35G>T) c.11163-35G>T (n.11163-35G>T) c.11109-35G>T (n.11109-35G>T) c.11028-35G>T (n.11028-35G>T) c.10971-35G>T (n.10971-35G>T) c.9057-35G>T (n.9057-35G>T) c.8235-35G>T (n.8235-35G>T) n.11250-35G>T n.11110-439G>T n.11110-35G>T n.90-262C>A n.180-262C>A n.89-262C>A c.11277-35G>T (n.11277-35G>T) c.11205-35G>T (n.11205-35G>T) c.11067-35G>T (n.11067-35G>T) c.9153-35G>T (n.9153-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092627C= | CA2202021492 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G= (n.11157-35G=) c.11154-35G= (n.11154-35G=) c.5719-35G= (n.5719-35G=) c.270-35G= n.285G= c.8112-35G= (n.8112-35G=) c.11235-35G= (n.11235-35G=) c.11232-35G= (n.11232-35G=) c.11217-35G= (n.11217-35G=) c.11211-35G= (n.11211-35G=) c.11208-35G= (n.11208-35G=) c.11181-35G= (n.11181-35G=) c.11163-35G= (n.11163-35G=) c.11109-35G= (n.11109-35G=) c.11028-35G= (n.11028-35G=) c.10971-35G= (n.10971-35G=) c.9057-35G= (n.9057-35G=) c.8235-35G= (n.8235-35G=) n.11250-35G= n.11110-439G= n.11110-35G= n.90-262C= n.180-262C= n.89-262C= c.11277-35G= (n.11277-35G=) c.11205-35G= (n.11205-35G=) c.11067-35G= (n.11067-35G=) c.9153-35G= (n.9153-35G=) | |
16 | g.2092627C>G | CA7829277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>C (n.11157-35G>C) c.11154-35G>C (n.11154-35G>C) c.5719-35G>C (n.5719-35G>C) c.270-35G>C n.285G>C c.8112-35G>C (n.8112-35G>C) c.11235-35G>C (n.11235-35G>C) c.11232-35G>C (n.11232-35G>C) c.11217-35G>C (n.11217-35G>C) c.11211-35G>C (n.11211-35G>C) c.11208-35G>C (n.11208-35G>C) c.11181-35G>C (n.11181-35G>C) c.11163-35G>C (n.11163-35G>C) c.11109-35G>C (n.11109-35G>C) c.11028-35G>C (n.11028-35G>C) c.10971-35G>C (n.10971-35G>C) c.9057-35G>C (n.9057-35G>C) c.8235-35G>C (n.8235-35G>C) n.11250-35G>C n.11110-439G>C n.11110-35G>C n.90-262C>G n.180-262C>G n.89-262C>G c.11277-35G>C (n.11277-35G>C) c.11205-35G>C (n.11205-35G>C) c.11067-35G>C (n.11067-35G>C) c.9153-35G>C (n.9153-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092627C>T | CA620380630 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-35G>A (n.11157-35G>A) c.11154-35G>A (n.11154-35G>A) c.5719-35G>A (n.5719-35G>A) c.270-35G>A n.285G>A c.8112-35G>A (n.8112-35G>A) c.11235-35G>A (n.11235-35G>A) c.11232-35G>A (n.11232-35G>A) c.11217-35G>A (n.11217-35G>A) c.11211-35G>A (n.11211-35G>A) c.11208-35G>A (n.11208-35G>A) c.11181-35G>A (n.11181-35G>A) c.11163-35G>A (n.11163-35G>A) c.11109-35G>A (n.11109-35G>A) c.11028-35G>A (n.11028-35G>A) c.10971-35G>A (n.10971-35G>A) c.9057-35G>A (n.9057-35G>A) c.8235-35G>A (n.8235-35G>A) n.11250-35G>A n.11110-439G>A n.11110-35G>A n.90-262C>T n.180-262C>T n.89-262C>T c.11277-35G>A (n.11277-35G>A) c.11205-35G>A (n.11205-35G>A) c.11067-35G>A (n.11067-35G>A) c.9153-35G>A (n.9153-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092629G>A | CA620380631 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C>T (n.11157-37C>T) c.11154-37C>T (n.11154-37C>T) c.5719-37C>T (n.5719-37C>T) c.270-37C>T n.283C>T c.8112-37C>T (n.8112-37C>T) c.11235-37C>T (n.11235-37C>T) c.11232-37C>T (n.11232-37C>T) c.11217-37C>T (n.11217-37C>T) c.11211-37C>T (n.11211-37C>T) c.11208-37C>T (n.11208-37C>T) c.11181-37C>T (n.11181-37C>T) c.11163-37C>T (n.11163-37C>T) c.11109-37C>T (n.11109-37C>T) c.11028-37C>T (n.11028-37C>T) c.10971-37C>T (n.10971-37C>T) c.9057-37C>T (n.9057-37C>T) c.8235-37C>T (n.8235-37C>T) n.11250-37C>T n.11110-441C>T n.11110-37C>T n.90-260G>A n.180-260G>A n.89-260G>A c.11277-37C>T (n.11277-37C>T) c.11205-37C>T (n.11205-37C>T) c.11067-37C>T (n.11067-37C>T) c.9153-37C>T (n.9153-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092629G= | CA2202021495 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C= (n.11157-37C=) c.11154-37C= (n.11154-37C=) c.5719-37C= (n.5719-37C=) c.270-37C= n.283C= c.8112-37C= (n.8112-37C=) c.11235-37C= (n.11235-37C=) c.11232-37C= (n.11232-37C=) c.11217-37C= (n.11217-37C=) c.11211-37C= (n.11211-37C=) c.11208-37C= (n.11208-37C=) c.11181-37C= (n.11181-37C=) c.11163-37C= (n.11163-37C=) c.11109-37C= (n.11109-37C=) c.11028-37C= (n.11028-37C=) c.10971-37C= (n.10971-37C=) c.9057-37C= (n.9057-37C=) c.8235-37C= (n.8235-37C=) n.11250-37C= n.11110-441C= n.11110-37C= n.90-260G= n.180-260G= n.89-260G= c.11277-37C= (n.11277-37C=) c.11205-37C= (n.11205-37C=) c.11067-37C= (n.11067-37C=) c.9153-37C= (n.9153-37C=) | |
16 | g.2092629G>T | CA2631132575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-37C>A (n.11157-37C>A) c.11154-37C>A (n.11154-37C>A) c.5719-37C>A (n.5719-37C>A) c.270-37C>A n.283C>A c.8112-37C>A (n.8112-37C>A) c.11235-37C>A (n.11235-37C>A) c.11232-37C>A (n.11232-37C>A) c.11217-37C>A (n.11217-37C>A) c.11211-37C>A (n.11211-37C>A) c.11208-37C>A (n.11208-37C>A) c.11181-37C>A (n.11181-37C>A) c.11163-37C>A (n.11163-37C>A) c.11109-37C>A (n.11109-37C>A) c.11028-37C>A (n.11028-37C>A) c.10971-37C>A (n.10971-37C>A) c.9057-37C>A (n.9057-37C>A) c.8235-37C>A (n.8235-37C>A) n.11250-37C>A n.11110-441C>A n.11110-37C>A n.90-260G>T n.180-260G>T n.89-260G>T c.11277-37C>A (n.11277-37C>A) c.11205-37C>A (n.11205-37C>A) c.11067-37C>A (n.11067-37C>A) c.9153-37C>A (n.9153-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092630C>A | CA718967490 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G>T (n.11157-38G>T) c.11154-38G>T (n.11154-38G>T) c.5719-38G>T (n.5719-38G>T) c.270-38G>T n.282G>T c.8112-38G>T (n.8112-38G>T) c.11235-38G>T (n.11235-38G>T) c.11232-38G>T (n.11232-38G>T) c.11217-38G>T (n.11217-38G>T) c.11211-38G>T (n.11211-38G>T) c.11208-38G>T (n.11208-38G>T) c.11181-38G>T (n.11181-38G>T) c.11163-38G>T (n.11163-38G>T) c.11109-38G>T (n.11109-38G>T) c.11028-38G>T (n.11028-38G>T) c.10971-38G>T (n.10971-38G>T) c.9057-38G>T (n.9057-38G>T) c.8235-38G>T (n.8235-38G>T) n.11250-38G>T n.11110-442G>T n.11110-38G>T n.90-259C>A n.180-259C>A n.89-259C>A c.11277-38G>T (n.11277-38G>T) c.11205-38G>T (n.11205-38G>T) c.11067-38G>T (n.11067-38G>T) c.9153-38G>T (n.9153-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092630C= | CA2202021497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G= (n.11157-38G=) c.11154-38G= (n.11154-38G=) c.5719-38G= (n.5719-38G=) c.270-38G= n.282G= c.8112-38G= (n.8112-38G=) c.11235-38G= (n.11235-38G=) c.11232-38G= (n.11232-38G=) c.11217-38G= (n.11217-38G=) c.11211-38G= (n.11211-38G=) c.11208-38G= (n.11208-38G=) c.11181-38G= (n.11181-38G=) c.11163-38G= (n.11163-38G=) c.11109-38G= (n.11109-38G=) c.11028-38G= (n.11028-38G=) c.10971-38G= (n.10971-38G=) c.9057-38G= (n.9057-38G=) c.8235-38G= (n.8235-38G=) n.11250-38G= n.11110-442G= n.11110-38G= n.90-259C= n.180-259C= n.89-259C= c.11277-38G= (n.11277-38G=) c.11205-38G= (n.11205-38G=) c.11067-38G= (n.11067-38G=) c.9153-38G= (n.9153-38G=) | |
16 | g.2092630C>T | CA2575877827 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38G>A (n.11157-38G>A) c.11154-38G>A (n.11154-38G>A) c.5719-38G>A (n.5719-38G>A) c.270-38G>A n.282G>A c.8112-38G>A (n.8112-38G>A) c.11235-38G>A (n.11235-38G>A) c.11232-38G>A (n.11232-38G>A) c.11217-38G>A (n.11217-38G>A) c.11211-38G>A (n.11211-38G>A) c.11208-38G>A (n.11208-38G>A) c.11181-38G>A (n.11181-38G>A) c.11163-38G>A (n.11163-38G>A) c.11109-38G>A (n.11109-38G>A) c.11028-38G>A (n.11028-38G>A) c.10971-38G>A (n.10971-38G>A) c.9057-38G>A (n.9057-38G>A) c.8235-38G>A (n.8235-38G>A) n.11250-38G>A n.11110-442G>A n.11110-38G>A n.90-259C>T n.180-259C>T n.89-259C>T c.11277-38G>A (n.11277-38G>A) c.11205-38G>A (n.11205-38G>A) c.11067-38G>A (n.11067-38G>A) c.9153-38G>A (n.9153-38G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092633del | CA2575877825 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-38del (n.11157-38del) c.11154-38del (n.11154-38del) c.5719-38del (n.5719-38del) c.270-38del n.282del c.8112-38del (n.8112-38del) c.11235-38del (n.11235-38del) c.11232-38del (n.11232-38del) c.11217-38del (n.11217-38del) c.11211-38del (n.11211-38del) c.11208-38del (n.11208-38del) c.11181-38del (n.11181-38del) c.11163-38del (n.11163-38del) c.11109-38del (n.11109-38del) c.11028-38del (n.11028-38del) c.10971-38del (n.10971-38del) c.9057-38del (n.9057-38del) c.8235-38del (n.8235-38del) n.11250-38del n.11110-442del n.11110-38del n.90-256del n.180-256del n.89-256del c.11277-38del (n.11277-38del) c.11205-38del (n.11205-38del) c.11067-38del (n.11067-38del) c.9153-38del (n.9153-38del) | |
16 | g.2092631C= | CA2202021509 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-39G= (n.11157-39G=) c.11154-39G= (n.11154-39G=) c.5719-39G= (n.5719-39G=) c.270-39G= n.281G= c.8112-39G= (n.8112-39G=) c.11235-39G= (n.11235-39G=) c.11232-39G= (n.11232-39G=) c.11217-39G= (n.11217-39G=) c.11211-39G= (n.11211-39G=) c.11208-39G= (n.11208-39G=) c.11181-39G= (n.11181-39G=) c.11163-39G= (n.11163-39G=) c.11109-39G= (n.11109-39G=) c.11028-39G= (n.11028-39G=) c.10971-39G= (n.10971-39G=) c.9057-39G= (n.9057-39G=) c.8235-39G= (n.8235-39G=) n.11250-39G= n.11110-443G= n.11110-39G= n.90-258C= n.180-258C= n.89-258C= c.11277-39G= (n.11277-39G=) c.11205-39G= (n.11205-39G=) c.11067-39G= (n.11067-39G=) c.9153-39G= (n.9153-39G=) | |
16 | g.2092631C>T | CA620380632 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-39G>A (n.11157-39G>A) c.11154-39G>A (n.11154-39G>A) c.5719-39G>A (n.5719-39G>A) c.270-39G>A n.281G>A c.8112-39G>A (n.8112-39G>A) c.11235-39G>A (n.11235-39G>A) c.11232-39G>A (n.11232-39G>A) c.11217-39G>A (n.11217-39G>A) c.11211-39G>A (n.11211-39G>A) c.11208-39G>A (n.11208-39G>A) c.11181-39G>A (n.11181-39G>A) c.11163-39G>A (n.11163-39G>A) c.11109-39G>A (n.11109-39G>A) c.11028-39G>A (n.11028-39G>A) c.10971-39G>A (n.10971-39G>A) c.9057-39G>A (n.9057-39G>A) c.8235-39G>A (n.8235-39G>A) n.11250-39G>A n.11110-443G>A n.11110-39G>A n.90-258C>T n.180-258C>T n.89-258C>T c.11277-39G>A (n.11277-39G>A) c.11205-39G>A (n.11205-39G>A) c.11067-39G>A (n.11067-39G>A) c.9153-39G>A (n.9153-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092632C>A | CA2575877832 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>T (n.11157-40G>T) c.11154-40G>T (n.11154-40G>T) c.5719-40G>T (n.5719-40G>T) c.270-40G>T n.280G>T c.8112-40G>T (n.8112-40G>T) c.11235-40G>T (n.11235-40G>T) c.11232-40G>T (n.11232-40G>T) c.11217-40G>T (n.11217-40G>T) c.11211-40G>T (n.11211-40G>T) c.11208-40G>T (n.11208-40G>T) c.11181-40G>T (n.11181-40G>T) c.11163-40G>T (n.11163-40G>T) c.11109-40G>T (n.11109-40G>T) c.11028-40G>T (n.11028-40G>T) c.10971-40G>T (n.10971-40G>T) c.9057-40G>T (n.9057-40G>T) c.8235-40G>T (n.8235-40G>T) n.11250-40G>T n.11110-444G>T n.11110-40G>T n.90-257C>A n.180-257C>A n.89-257C>A c.11277-40G>T (n.11277-40G>T) c.11205-40G>T (n.11205-40G>T) c.11067-40G>T (n.11067-40G>T) c.9153-40G>T (n.9153-40G>T) | |
16 | g.2092632C= | CA2202021510 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G= (n.11157-40G=) c.11154-40G= (n.11154-40G=) c.5719-40G= (n.5719-40G=) c.270-40G= n.280G= c.8112-40G= (n.8112-40G=) c.11235-40G= (n.11235-40G=) c.11232-40G= (n.11232-40G=) c.11217-40G= (n.11217-40G=) c.11211-40G= (n.11211-40G=) c.11208-40G= (n.11208-40G=) c.11181-40G= (n.11181-40G=) c.11163-40G= (n.11163-40G=) c.11109-40G= (n.11109-40G=) c.11028-40G= (n.11028-40G=) c.10971-40G= (n.10971-40G=) c.9057-40G= (n.9057-40G=) c.8235-40G= (n.8235-40G=) n.11250-40G= n.11110-444G= n.11110-40G= n.90-257C= n.180-257C= n.89-257C= c.11277-40G= (n.11277-40G=) c.11205-40G= (n.11205-40G=) c.11067-40G= (n.11067-40G=) c.9153-40G= (n.9153-40G=) | |
16 | g.2092632C>G | CA2805580065 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>C (n.11157-40G>C) c.11154-40G>C (n.11154-40G>C) c.5719-40G>C (n.5719-40G>C) c.270-40G>C n.280G>C c.8112-40G>C (n.8112-40G>C) c.11235-40G>C (n.11235-40G>C) c.11232-40G>C (n.11232-40G>C) c.11217-40G>C (n.11217-40G>C) c.11211-40G>C (n.11211-40G>C) c.11208-40G>C (n.11208-40G>C) c.11181-40G>C (n.11181-40G>C) c.11163-40G>C (n.11163-40G>C) c.11109-40G>C (n.11109-40G>C) c.11028-40G>C (n.11028-40G>C) c.10971-40G>C (n.10971-40G>C) c.9057-40G>C (n.9057-40G>C) c.8235-40G>C (n.8235-40G>C) n.11250-40G>C n.11110-444G>C n.11110-40G>C n.90-257C>G n.180-257C>G n.89-257C>G c.11277-40G>C (n.11277-40G>C) c.11205-40G>C (n.11205-40G>C) c.11067-40G>C (n.11067-40G>C) c.9153-40G>C (n.9153-40G>C) | |
16 | g.2092632C>T | CA7829278 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-40G>A (n.11157-40G>A) c.11154-40G>A (n.11154-40G>A) c.5719-40G>A (n.5719-40G>A) c.270-40G>A n.280G>A c.8112-40G>A (n.8112-40G>A) c.11235-40G>A (n.11235-40G>A) c.11232-40G>A (n.11232-40G>A) c.11217-40G>A (n.11217-40G>A) c.11211-40G>A (n.11211-40G>A) c.11208-40G>A (n.11208-40G>A) c.11181-40G>A (n.11181-40G>A) c.11163-40G>A (n.11163-40G>A) c.11109-40G>A (n.11109-40G>A) c.11028-40G>A (n.11028-40G>A) c.10971-40G>A (n.10971-40G>A) c.9057-40G>A (n.9057-40G>A) c.8235-40G>A (n.8235-40G>A) n.11250-40G>A n.11110-444G>A n.11110-40G>A n.90-257C>T n.180-257C>T n.89-257C>T c.11277-40G>A (n.11277-40G>A) c.11205-40G>A (n.11205-40G>A) c.11067-40G>A (n.11067-40G>A) c.9153-40G>A (n.9153-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092633C>A | CA2631132579 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G>T (n.11157-41G>T) c.11154-41G>T (n.11154-41G>T) c.5719-41G>T (n.5719-41G>T) c.270-41G>T n.279G>T c.8112-41G>T (n.8112-41G>T) c.11235-41G>T (n.11235-41G>T) c.11232-41G>T (n.11232-41G>T) c.11217-41G>T (n.11217-41G>T) c.11211-41G>T (n.11211-41G>T) c.11208-41G>T (n.11208-41G>T) c.11181-41G>T (n.11181-41G>T) c.11163-41G>T (n.11163-41G>T) c.11109-41G>T (n.11109-41G>T) c.11028-41G>T (n.11028-41G>T) c.10971-41G>T (n.10971-41G>T) c.9057-41G>T (n.9057-41G>T) c.8235-41G>T (n.8235-41G>T) n.11250-41G>T n.11110-445G>T n.11110-41G>T n.90-256C>A n.180-256C>A n.89-256C>A c.11277-41G>T (n.11277-41G>T) c.11205-41G>T (n.11205-41G>T) c.11067-41G>T (n.11067-41G>T) c.9153-41G>T (n.9153-41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092633C= | CA2202021511 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G= (n.11157-41G=) c.11154-41G= (n.11154-41G=) c.5719-41G= (n.5719-41G=) c.270-41G= n.279G= c.8112-41G= (n.8112-41G=) c.11235-41G= (n.11235-41G=) c.11232-41G= (n.11232-41G=) c.11217-41G= (n.11217-41G=) c.11211-41G= (n.11211-41G=) c.11208-41G= (n.11208-41G=) c.11181-41G= (n.11181-41G=) c.11163-41G= (n.11163-41G=) c.11109-41G= (n.11109-41G=) c.11028-41G= (n.11028-41G=) c.10971-41G= (n.10971-41G=) c.9057-41G= (n.9057-41G=) c.8235-41G= (n.8235-41G=) n.11250-41G= n.11110-445G= n.11110-41G= n.90-256C= n.180-256C= n.89-256C= c.11277-41G= (n.11277-41G=) c.11205-41G= (n.11205-41G=) c.11067-41G= (n.11067-41G=) c.9153-41G= (n.9153-41G=) | |
16 | g.2092633C>T | CA276767376 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-41G>A (n.11157-41G>A) c.11154-41G>A (n.11154-41G>A) c.5719-41G>A (n.5719-41G>A) c.270-41G>A n.279G>A c.8112-41G>A (n.8112-41G>A) c.11235-41G>A (n.11235-41G>A) c.11232-41G>A (n.11232-41G>A) c.11217-41G>A (n.11217-41G>A) c.11211-41G>A (n.11211-41G>A) c.11208-41G>A (n.11208-41G>A) c.11181-41G>A (n.11181-41G>A) c.11163-41G>A (n.11163-41G>A) c.11109-41G>A (n.11109-41G>A) c.11028-41G>A (n.11028-41G>A) c.10971-41G>A (n.10971-41G>A) c.9057-41G>A (n.9057-41G>A) c.8235-41G>A (n.8235-41G>A) n.11250-41G>A n.11110-445G>A n.11110-41G>A n.90-256C>T n.180-256C>T n.89-256C>T c.11277-41G>A (n.11277-41G>A) c.11205-41G>A (n.11205-41G>A) c.11067-41G>A (n.11067-41G>A) c.9153-41G>A (n.9153-41G>A) | dbSNP |
16 | g.2092634A= | CA2202021516 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T= (n.11157-42T=) c.11154-42T= (n.11154-42T=) c.5719-42T= (n.5719-42T=) c.270-42T= n.278T= c.8112-42T= (n.8112-42T=) c.11235-42T= (n.11235-42T=) c.11232-42T= (n.11232-42T=) c.11217-42T= (n.11217-42T=) c.11211-42T= (n.11211-42T=) c.11208-42T= (n.11208-42T=) c.11181-42T= (n.11181-42T=) c.11163-42T= (n.11163-42T=) c.11109-42T= (n.11109-42T=) c.11028-42T= (n.11028-42T=) c.10971-42T= (n.10971-42T=) c.9057-42T= (n.9057-42T=) c.8235-42T= (n.8235-42T=) n.11250-42T= n.11110-446T= n.11110-42T= n.90-255A= n.180-255A= n.89-255A= c.11277-42T= (n.11277-42T=) c.11205-42T= (n.11205-42T=) c.11067-42T= (n.11067-42T=) c.9153-42T= (n.9153-42T=) | |
16 | g.2092634A>C | CA620380633 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T>G (n.11157-42T>G) c.11154-42T>G (n.11154-42T>G) c.5719-42T>G (n.5719-42T>G) c.270-42T>G n.278T>G c.8112-42T>G (n.8112-42T>G) c.11235-42T>G (n.11235-42T>G) c.11232-42T>G (n.11232-42T>G) c.11217-42T>G (n.11217-42T>G) c.11211-42T>G (n.11211-42T>G) c.11208-42T>G (n.11208-42T>G) c.11181-42T>G (n.11181-42T>G) c.11163-42T>G (n.11163-42T>G) c.11109-42T>G (n.11109-42T>G) c.11028-42T>G (n.11028-42T>G) c.10971-42T>G (n.10971-42T>G) c.9057-42T>G (n.9057-42T>G) c.8235-42T>G (n.8235-42T>G) n.11250-42T>G n.11110-446T>G n.11110-42T>G n.90-255A>C n.180-255A>C n.89-255A>C c.11277-42T>G (n.11277-42T>G) c.11205-42T>G (n.11205-42T>G) c.11067-42T>G (n.11067-42T>G) c.9153-42T>G (n.9153-42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092634A>G | CA7829279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-42T>C (n.11157-42T>C) c.11154-42T>C (n.11154-42T>C) c.5719-42T>C (n.5719-42T>C) c.270-42T>C n.278T>C c.8112-42T>C (n.8112-42T>C) c.11235-42T>C (n.11235-42T>C) c.11232-42T>C (n.11232-42T>C) c.11217-42T>C (n.11217-42T>C) c.11211-42T>C (n.11211-42T>C) c.11208-42T>C (n.11208-42T>C) c.11181-42T>C (n.11181-42T>C) c.11163-42T>C (n.11163-42T>C) c.11109-42T>C (n.11109-42T>C) c.11028-42T>C (n.11028-42T>C) c.10971-42T>C (n.10971-42T>C) c.9057-42T>C (n.9057-42T>C) c.8235-42T>C (n.8235-42T>C) n.11250-42T>C n.11110-446T>C n.11110-42T>C n.90-255A>G n.180-255A>G n.89-255A>G c.11277-42T>C (n.11277-42T>C) c.11205-42T>C (n.11205-42T>C) c.11067-42T>C (n.11067-42T>C) c.9153-42T>C (n.9153-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092635T>A | CA620380634 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>T (n.11157-43A>T) c.11154-43A>T (n.11154-43A>T) c.5719-43A>T (n.5719-43A>T) c.270-43A>T n.277A>T c.8112-43A>T (n.8112-43A>T) c.11235-43A>T (n.11235-43A>T) c.11232-43A>T (n.11232-43A>T) c.11217-43A>T (n.11217-43A>T) c.11211-43A>T (n.11211-43A>T) c.11208-43A>T (n.11208-43A>T) c.11181-43A>T (n.11181-43A>T) c.11163-43A>T (n.11163-43A>T) c.11109-43A>T (n.11109-43A>T) c.11028-43A>T (n.11028-43A>T) c.10971-43A>T (n.10971-43A>T) c.9057-43A>T (n.9057-43A>T) c.8235-43A>T (n.8235-43A>T) n.11250-43A>T n.11110-447A>T n.11110-43A>T n.90-254T>A n.180-254T>A n.89-254T>A c.11277-43A>T (n.11277-43A>T) c.11205-43A>T (n.11205-43A>T) c.11067-43A>T (n.11067-43A>T) c.9153-43A>T (n.9153-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092635T>C | CA7829280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>G (n.11157-43A>G) c.11154-43A>G (n.11154-43A>G) c.5719-43A>G (n.5719-43A>G) c.270-43A>G n.277A>G c.8112-43A>G (n.8112-43A>G) c.11235-43A>G (n.11235-43A>G) c.11232-43A>G (n.11232-43A>G) c.11217-43A>G (n.11217-43A>G) c.11211-43A>G (n.11211-43A>G) c.11208-43A>G (n.11208-43A>G) c.11181-43A>G (n.11181-43A>G) c.11163-43A>G (n.11163-43A>G) c.11109-43A>G (n.11109-43A>G) c.11028-43A>G (n.11028-43A>G) c.10971-43A>G (n.10971-43A>G) c.9057-43A>G (n.9057-43A>G) c.8235-43A>G (n.8235-43A>G) n.11250-43A>G n.11110-447A>G n.11110-43A>G n.90-254T>C n.180-254T>C n.89-254T>C c.11277-43A>G (n.11277-43A>G) c.11205-43A>G (n.11205-43A>G) c.11067-43A>G (n.11067-43A>G) c.9153-43A>G (n.9153-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092635T>G | CA2575877836 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A>C (n.11157-43A>C) c.11154-43A>C (n.11154-43A>C) c.5719-43A>C (n.5719-43A>C) c.270-43A>C n.277A>C c.8112-43A>C (n.8112-43A>C) c.11235-43A>C (n.11235-43A>C) c.11232-43A>C (n.11232-43A>C) c.11217-43A>C (n.11217-43A>C) c.11211-43A>C (n.11211-43A>C) c.11208-43A>C (n.11208-43A>C) c.11181-43A>C (n.11181-43A>C) c.11163-43A>C (n.11163-43A>C) c.11109-43A>C (n.11109-43A>C) c.11028-43A>C (n.11028-43A>C) c.10971-43A>C (n.10971-43A>C) c.9057-43A>C (n.9057-43A>C) c.8235-43A>C (n.8235-43A>C) n.11250-43A>C n.11110-447A>C n.11110-43A>C n.90-254T>G n.180-254T>G n.89-254T>G c.11277-43A>C (n.11277-43A>C) c.11205-43A>C (n.11205-43A>C) c.11067-43A>C (n.11067-43A>C) c.9153-43A>C (n.9153-43A>C) | |
16 | g.2092635T= | CA2202021519 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-43A= (n.11157-43A=) c.11154-43A= (n.11154-43A=) c.5719-43A= (n.5719-43A=) c.270-43A= n.277A= c.8112-43A= (n.8112-43A=) c.11235-43A= (n.11235-43A=) c.11232-43A= (n.11232-43A=) c.11217-43A= (n.11217-43A=) c.11211-43A= (n.11211-43A=) c.11208-43A= (n.11208-43A=) c.11181-43A= (n.11181-43A=) c.11163-43A= (n.11163-43A=) c.11109-43A= (n.11109-43A=) c.11028-43A= (n.11028-43A=) c.10971-43A= (n.10971-43A=) c.9057-43A= (n.9057-43A=) c.8235-43A= (n.8235-43A=) n.11250-43A= n.11110-447A= n.11110-43A= n.90-254T= n.180-254T= n.89-254T= c.11277-43A= (n.11277-43A=) c.11205-43A= (n.11205-43A=) c.11067-43A= (n.11067-43A=) c.9153-43A= (n.9153-43A=) | |
16 | g.2092636G>A | CA620380636 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C>T (n.11157-44C>T) c.11154-44C>T (n.11154-44C>T) c.5719-44C>T (n.5719-44C>T) c.270-44C>T n.276C>T c.8112-44C>T (n.8112-44C>T) c.11235-44C>T (n.11235-44C>T) c.11232-44C>T (n.11232-44C>T) c.11217-44C>T (n.11217-44C>T) c.11211-44C>T (n.11211-44C>T) c.11208-44C>T (n.11208-44C>T) c.11181-44C>T (n.11181-44C>T) c.11163-44C>T (n.11163-44C>T) c.11109-44C>T (n.11109-44C>T) c.11028-44C>T (n.11028-44C>T) c.10971-44C>T (n.10971-44C>T) c.9057-44C>T (n.9057-44C>T) c.8235-44C>T (n.8235-44C>T) n.11250-44C>T n.11110-448C>T n.11110-44C>T n.90-253G>A n.180-253G>A n.89-253G>A c.11277-44C>T (n.11277-44C>T) c.11205-44C>T (n.11205-44C>T) c.11067-44C>T (n.11067-44C>T) c.9153-44C>T (n.9153-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092636G= | CA2202021521 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C= (n.11157-44C=) c.11154-44C= (n.11154-44C=) c.5719-44C= (n.5719-44C=) c.270-44C= n.276C= c.8112-44C= (n.8112-44C=) c.11235-44C= (n.11235-44C=) c.11232-44C= (n.11232-44C=) c.11217-44C= (n.11217-44C=) c.11211-44C= (n.11211-44C=) c.11208-44C= (n.11208-44C=) c.11181-44C= (n.11181-44C=) c.11163-44C= (n.11163-44C=) c.11109-44C= (n.11109-44C=) c.11028-44C= (n.11028-44C=) c.10971-44C= (n.10971-44C=) c.9057-44C= (n.9057-44C=) c.8235-44C= (n.8235-44C=) n.11250-44C= n.11110-448C= n.11110-44C= n.90-253G= n.180-253G= n.89-253G= c.11277-44C= (n.11277-44C=) c.11205-44C= (n.11205-44C=) c.11067-44C= (n.11067-44C=) c.9153-44C= (n.9153-44C=) | |
16 | g.2092636G>T | CA2575877838 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-44C>A (n.11157-44C>A) c.11154-44C>A (n.11154-44C>A) c.5719-44C>A (n.5719-44C>A) c.270-44C>A n.276C>A c.8112-44C>A (n.8112-44C>A) c.11235-44C>A (n.11235-44C>A) c.11232-44C>A (n.11232-44C>A) c.11217-44C>A (n.11217-44C>A) c.11211-44C>A (n.11211-44C>A) c.11208-44C>A (n.11208-44C>A) c.11181-44C>A (n.11181-44C>A) c.11163-44C>A (n.11163-44C>A) c.11109-44C>A (n.11109-44C>A) c.11028-44C>A (n.11028-44C>A) c.10971-44C>A (n.10971-44C>A) c.9057-44C>A (n.9057-44C>A) c.8235-44C>A (n.8235-44C>A) n.11250-44C>A n.11110-448C>A n.11110-44C>A n.90-253G>T n.180-253G>T n.89-253G>T c.11277-44C>A (n.11277-44C>A) c.11205-44C>A (n.11205-44C>A) c.11067-44C>A (n.11067-44C>A) c.9153-44C>A (n.9153-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092637C= | CA2202021523 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45G= (n.11157-45G=) c.11154-45G= (n.11154-45G=) c.5719-45G= (n.5719-45G=) c.270-45G= n.275G= c.8112-45G= (n.8112-45G=) c.11235-45G= (n.11235-45G=) c.11232-45G= (n.11232-45G=) c.11217-45G= (n.11217-45G=) c.11211-45G= (n.11211-45G=) c.11208-45G= (n.11208-45G=) c.11181-45G= (n.11181-45G=) c.11163-45G= (n.11163-45G=) c.11109-45G= (n.11109-45G=) c.11028-45G= (n.11028-45G=) c.10971-45G= (n.10971-45G=) c.9057-45G= (n.9057-45G=) c.8235-45G= (n.8235-45G=) n.11250-45G= n.11110-449G= n.11110-45G= n.90-252C= n.180-252C= n.89-252C= c.11277-45G= (n.11277-45G=) c.11205-45G= (n.11205-45G=) c.11067-45G= (n.11067-45G=) c.9153-45G= (n.9153-45G=) | |
16 | g.2092637C>T | CA620380637 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45G>A (n.11157-45G>A) c.11154-45G>A (n.11154-45G>A) c.5719-45G>A (n.5719-45G>A) c.270-45G>A n.275G>A c.8112-45G>A (n.8112-45G>A) c.11235-45G>A (n.11235-45G>A) c.11232-45G>A (n.11232-45G>A) c.11217-45G>A (n.11217-45G>A) c.11211-45G>A (n.11211-45G>A) c.11208-45G>A (n.11208-45G>A) c.11181-45G>A (n.11181-45G>A) c.11163-45G>A (n.11163-45G>A) c.11109-45G>A (n.11109-45G>A) c.11028-45G>A (n.11028-45G>A) c.10971-45G>A (n.10971-45G>A) c.9057-45G>A (n.9057-45G>A) c.8235-45G>A (n.8235-45G>A) n.11250-45G>A n.11110-449G>A n.11110-45G>A n.90-252C>T n.180-252C>T n.89-252C>T c.11277-45G>A (n.11277-45G>A) c.11205-45G>A (n.11205-45G>A) c.11067-45G>A (n.11067-45G>A) c.9153-45G>A (n.9153-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092639del | CA2575877840 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-45del (n.11157-45del) c.11154-45del (n.11154-45del) c.5719-45del (n.5719-45del) c.270-45del n.275del c.8112-45del (n.8112-45del) c.11235-45del (n.11235-45del) c.11232-45del (n.11232-45del) c.11217-45del (n.11217-45del) c.11211-45del (n.11211-45del) c.11208-45del (n.11208-45del) c.11181-45del (n.11181-45del) c.11163-45del (n.11163-45del) c.11109-45del (n.11109-45del) c.11028-45del (n.11028-45del) c.10971-45del (n.10971-45del) c.9057-45del (n.9057-45del) c.8235-45del (n.8235-45del) n.11250-45del n.11110-449del n.11110-45del n.90-250del n.180-250del n.89-250del c.11277-45del (n.11277-45del) c.11205-45del (n.11205-45del) c.11067-45del (n.11067-45del) c.9153-45del (n.9153-45del) | |
16 | g.2092638C= | CA2202021525 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G= (n.11157-46G=) c.11154-46G= (n.11154-46G=) c.5719-46G= (n.5719-46G=) c.270-46G= n.274G= c.8112-46G= (n.8112-46G=) c.11235-46G= (n.11235-46G=) c.11232-46G= (n.11232-46G=) c.11217-46G= (n.11217-46G=) c.11211-46G= (n.11211-46G=) c.11208-46G= (n.11208-46G=) c.11181-46G= (n.11181-46G=) c.11163-46G= (n.11163-46G=) c.11109-46G= (n.11109-46G=) c.11028-46G= (n.11028-46G=) c.10971-46G= (n.10971-46G=) c.9057-46G= (n.9057-46G=) c.8235-46G= (n.8235-46G=) n.11250-46G= n.11110-450G= n.11110-46G= n.90-251C= n.180-251C= n.89-251C= c.11277-46G= (n.11277-46G=) c.11205-46G= (n.11205-46G=) c.11067-46G= (n.11067-46G=) c.9153-46G= (n.9153-46G=) | |
16 | g.2092638C>G | CA2202021534 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G>C (n.11157-46G>C) c.11154-46G>C (n.11154-46G>C) c.5719-46G>C (n.5719-46G>C) c.270-46G>C n.274G>C c.8112-46G>C (n.8112-46G>C) c.11235-46G>C (n.11235-46G>C) c.11232-46G>C (n.11232-46G>C) c.11217-46G>C (n.11217-46G>C) c.11211-46G>C (n.11211-46G>C) c.11208-46G>C (n.11208-46G>C) c.11181-46G>C (n.11181-46G>C) c.11163-46G>C (n.11163-46G>C) c.11109-46G>C (n.11109-46G>C) c.11028-46G>C (n.11028-46G>C) c.10971-46G>C (n.10971-46G>C) c.9057-46G>C (n.9057-46G>C) c.8235-46G>C (n.8235-46G>C) n.11250-46G>C n.11110-450G>C n.11110-46G>C n.90-251C>G n.180-251C>G n.89-251C>G c.11277-46G>C (n.11277-46G>C) c.11205-46G>C (n.11205-46G>C) c.11067-46G>C (n.11067-46G>C) c.9153-46G>C (n.9153-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092638C>T | CA2631132604 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-46G>A (n.11157-46G>A) c.11154-46G>A (n.11154-46G>A) c.5719-46G>A (n.5719-46G>A) c.270-46G>A n.274G>A c.8112-46G>A (n.8112-46G>A) c.11235-46G>A (n.11235-46G>A) c.11232-46G>A (n.11232-46G>A) c.11217-46G>A (n.11217-46G>A) c.11211-46G>A (n.11211-46G>A) c.11208-46G>A (n.11208-46G>A) c.11181-46G>A (n.11181-46G>A) c.11163-46G>A (n.11163-46G>A) c.11109-46G>A (n.11109-46G>A) c.11028-46G>A (n.11028-46G>A) c.10971-46G>A (n.10971-46G>A) c.9057-46G>A (n.9057-46G>A) c.8235-46G>A (n.8235-46G>A) n.11250-46G>A n.11110-450G>A n.11110-46G>A n.90-251C>T n.180-251C>T n.89-251C>T c.11277-46G>A (n.11277-46G>A) c.11205-46G>A (n.11205-46G>A) c.11067-46G>A (n.11067-46G>A) c.9153-46G>A (n.9153-46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092639C>A | CA2631132608 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G>T (n.11157-47G>T) c.11154-47G>T (n.11154-47G>T) c.5719-47G>T (n.5719-47G>T) c.270-47G>T n.273G>T c.8112-47G>T (n.8112-47G>T) c.11235-47G>T (n.11235-47G>T) c.11232-47G>T (n.11232-47G>T) c.11217-47G>T (n.11217-47G>T) c.11211-47G>T (n.11211-47G>T) c.11208-47G>T (n.11208-47G>T) c.11181-47G>T (n.11181-47G>T) c.11163-47G>T (n.11163-47G>T) c.11109-47G>T (n.11109-47G>T) c.11028-47G>T (n.11028-47G>T) c.10971-47G>T (n.10971-47G>T) c.9057-47G>T (n.9057-47G>T) c.8235-47G>T (n.8235-47G>T) n.11250-47G>T n.11110-451G>T n.11110-47G>T n.90-250C>A n.180-250C>A n.89-250C>A c.11277-47G>T (n.11277-47G>T) c.11205-47G>T (n.11205-47G>T) c.11067-47G>T (n.11067-47G>T) c.9153-47G>T (n.9153-47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092639C= | CA2202021539 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G= (n.11157-47G=) c.11154-47G= (n.11154-47G=) c.5719-47G= (n.5719-47G=) c.270-47G= n.273G= c.8112-47G= (n.8112-47G=) c.11235-47G= (n.11235-47G=) c.11232-47G= (n.11232-47G=) c.11217-47G= (n.11217-47G=) c.11211-47G= (n.11211-47G=) c.11208-47G= (n.11208-47G=) c.11181-47G= (n.11181-47G=) c.11163-47G= (n.11163-47G=) c.11109-47G= (n.11109-47G=) c.11028-47G= (n.11028-47G=) c.10971-47G= (n.10971-47G=) c.9057-47G= (n.9057-47G=) c.8235-47G= (n.8235-47G=) n.11250-47G= n.11110-451G= n.11110-47G= n.90-250C= n.180-250C= n.89-250C= c.11277-47G= (n.11277-47G=) c.11205-47G= (n.11205-47G=) c.11067-47G= (n.11067-47G=) c.9153-47G= (n.9153-47G=) | |
16 | g.2092639C>T | CA7829281 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-47G>A (n.11157-47G>A) c.11154-47G>A (n.11154-47G>A) c.5719-47G>A (n.5719-47G>A) c.270-47G>A n.273G>A c.8112-47G>A (n.8112-47G>A) c.11235-47G>A (n.11235-47G>A) c.11232-47G>A (n.11232-47G>A) c.11217-47G>A (n.11217-47G>A) c.11211-47G>A (n.11211-47G>A) c.11208-47G>A (n.11208-47G>A) c.11181-47G>A (n.11181-47G>A) c.11163-47G>A (n.11163-47G>A) c.11109-47G>A (n.11109-47G>A) c.11028-47G>A (n.11028-47G>A) c.10971-47G>A (n.10971-47G>A) c.9057-47G>A (n.9057-47G>A) c.8235-47G>A (n.8235-47G>A) n.11250-47G>A n.11110-451G>A n.11110-47G>A n.90-250C>T n.180-250C>T n.89-250C>T c.11277-47G>A (n.11277-47G>A) c.11205-47G>A (n.11205-47G>A) c.11067-47G>A (n.11067-47G>A) c.9153-47G>A (n.9153-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092640G>A | CA7829282 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C>T (n.11157-48C>T) c.11154-48C>T (n.11154-48C>T) c.5719-48C>T (n.5719-48C>T) c.270-48C>T n.272C>T c.8112-48C>T (n.8112-48C>T) c.11235-48C>T (n.11235-48C>T) c.11232-48C>T (n.11232-48C>T) c.11217-48C>T (n.11217-48C>T) c.11211-48C>T (n.11211-48C>T) c.11208-48C>T (n.11208-48C>T) c.11181-48C>T (n.11181-48C>T) c.11163-48C>T (n.11163-48C>T) c.11109-48C>T (n.11109-48C>T) c.11028-48C>T (n.11028-48C>T) c.10971-48C>T (n.10971-48C>T) c.9057-48C>T (n.9057-48C>T) c.8235-48C>T (n.8235-48C>T) n.11250-48C>T n.11110-452C>T n.11110-48C>T n.90-249G>A n.180-249G>A n.89-249G>A c.11277-48C>T (n.11277-48C>T) c.11205-48C>T (n.11205-48C>T) c.11067-48C>T (n.11067-48C>T) c.9153-48C>T (n.9153-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092640G= | CA2202021546 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C= (n.11157-48C=) c.11154-48C= (n.11154-48C=) c.5719-48C= (n.5719-48C=) c.270-48C= n.272C= c.8112-48C= (n.8112-48C=) c.11235-48C= (n.11235-48C=) c.11232-48C= (n.11232-48C=) c.11217-48C= (n.11217-48C=) c.11211-48C= (n.11211-48C=) c.11208-48C= (n.11208-48C=) c.11181-48C= (n.11181-48C=) c.11163-48C= (n.11163-48C=) c.11109-48C= (n.11109-48C=) c.11028-48C= (n.11028-48C=) c.10971-48C= (n.10971-48C=) c.9057-48C= (n.9057-48C=) c.8235-48C= (n.8235-48C=) n.11250-48C= n.11110-452C= n.11110-48C= n.90-249G= n.180-249G= n.89-249G= c.11277-48C= (n.11277-48C=) c.11205-48C= (n.11205-48C=) c.11067-48C= (n.11067-48C=) c.9153-48C= (n.9153-48C=) | |
16 | g.2092640G>T | CA2631132616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-48C>A (n.11157-48C>A) c.11154-48C>A (n.11154-48C>A) c.5719-48C>A (n.5719-48C>A) c.270-48C>A n.272C>A c.8112-48C>A (n.8112-48C>A) c.11235-48C>A (n.11235-48C>A) c.11232-48C>A (n.11232-48C>A) c.11217-48C>A (n.11217-48C>A) c.11211-48C>A (n.11211-48C>A) c.11208-48C>A (n.11208-48C>A) c.11181-48C>A (n.11181-48C>A) c.11163-48C>A (n.11163-48C>A) c.11109-48C>A (n.11109-48C>A) c.11028-48C>A (n.11028-48C>A) c.10971-48C>A (n.10971-48C>A) c.9057-48C>A (n.9057-48C>A) c.8235-48C>A (n.8235-48C>A) n.11250-48C>A n.11110-452C>A n.11110-48C>A n.90-249G>T n.180-249G>T n.89-249G>T c.11277-48C>A (n.11277-48C>A) c.11205-48C>A (n.11205-48C>A) c.11067-48C>A (n.11067-48C>A) c.9153-48C>A (n.9153-48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092641C>A | CA2631132618 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-49G>T (n.11157-49G>T) c.11154-49G>T (n.11154-49G>T) c.5719-49G>T (n.5719-49G>T) c.270-49G>T n.271G>T c.8112-49G>T (n.8112-49G>T) c.11235-49G>T (n.11235-49G>T) c.11232-49G>T (n.11232-49G>T) c.11217-49G>T (n.11217-49G>T) c.11211-49G>T (n.11211-49G>T) c.11208-49G>T (n.11208-49G>T) c.11181-49G>T (n.11181-49G>T) c.11163-49G>T (n.11163-49G>T) c.11109-49G>T (n.11109-49G>T) c.11028-49G>T (n.11028-49G>T) c.10971-49G>T (n.10971-49G>T) c.9057-49G>T (n.9057-49G>T) c.8235-49G>T (n.8235-49G>T) n.11250-49G>T n.11110-453G>T n.11110-49G>T n.90-248C>A n.180-248C>A n.89-248C>A c.11277-49G>T (n.11277-49G>T) c.11205-49G>T (n.11205-49G>T) c.11067-49G>T (n.11067-49G>T) c.9153-49G>T (n.9153-49G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092641C>T | CA2631132623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-49G>A (n.11157-49G>A) c.11154-49G>A (n.11154-49G>A) c.5719-49G>A (n.5719-49G>A) c.270-49G>A n.271G>A c.8112-49G>A (n.8112-49G>A) c.11235-49G>A (n.11235-49G>A) c.11232-49G>A (n.11232-49G>A) c.11217-49G>A (n.11217-49G>A) c.11211-49G>A (n.11211-49G>A) c.11208-49G>A (n.11208-49G>A) c.11181-49G>A (n.11181-49G>A) c.11163-49G>A (n.11163-49G>A) c.11109-49G>A (n.11109-49G>A) c.11028-49G>A (n.11028-49G>A) c.10971-49G>A (n.10971-49G>A) c.9057-49G>A (n.9057-49G>A) c.8235-49G>A (n.8235-49G>A) n.11250-49G>A n.11110-453G>A n.11110-49G>A n.90-248C>T n.180-248C>T n.89-248C>T c.11277-49G>A (n.11277-49G>A) c.11205-49G>A (n.11205-49G>A) c.11067-49G>A (n.11067-49G>A) c.9153-49G>A (n.9153-49G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092642C>A | CA2631132627 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G>T (n.11157-50G>T) c.11154-50G>T (n.11154-50G>T) c.5719-50G>T (n.5719-50G>T) c.270-50G>T n.270G>T c.8112-50G>T (n.8112-50G>T) c.11235-50G>T (n.11235-50G>T) c.11232-50G>T (n.11232-50G>T) c.11217-50G>T (n.11217-50G>T) c.11211-50G>T (n.11211-50G>T) c.11208-50G>T (n.11208-50G>T) c.11181-50G>T (n.11181-50G>T) c.11163-50G>T (n.11163-50G>T) c.11109-50G>T (n.11109-50G>T) c.11028-50G>T (n.11028-50G>T) c.10971-50G>T (n.10971-50G>T) c.9057-50G>T (n.9057-50G>T) c.8235-50G>T (n.8235-50G>T) n.11250-50G>T n.11110-454G>T n.11110-50G>T n.90-247C>A n.180-247C>A n.89-247C>A c.11277-50G>T (n.11277-50G>T) c.11205-50G>T (n.11205-50G>T) c.11067-50G>T (n.11067-50G>T) c.9153-50G>T (n.9153-50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092642C= | CA2202021557 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G= (n.11157-50G=) c.11154-50G= (n.11154-50G=) c.5719-50G= (n.5719-50G=) c.270-50G= n.270G= c.8112-50G= (n.8112-50G=) c.11235-50G= (n.11235-50G=) c.11232-50G= (n.11232-50G=) c.11217-50G= (n.11217-50G=) c.11211-50G= (n.11211-50G=) c.11208-50G= (n.11208-50G=) c.11181-50G= (n.11181-50G=) c.11163-50G= (n.11163-50G=) c.11109-50G= (n.11109-50G=) c.11028-50G= (n.11028-50G=) c.10971-50G= (n.10971-50G=) c.9057-50G= (n.9057-50G=) c.8235-50G= (n.8235-50G=) n.11250-50G= n.11110-454G= n.11110-50G= n.90-247C= n.180-247C= n.89-247C= c.11277-50G= (n.11277-50G=) c.11205-50G= (n.11205-50G=) c.11067-50G= (n.11067-50G=) c.9153-50G= (n.9153-50G=) | |
16 | g.2092642C>T | CA7829283 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-50G>A (n.11157-50G>A) c.11154-50G>A (n.11154-50G>A) c.5719-50G>A (n.5719-50G>A) c.270-50G>A n.270G>A c.8112-50G>A (n.8112-50G>A) c.11235-50G>A (n.11235-50G>A) c.11232-50G>A (n.11232-50G>A) c.11217-50G>A (n.11217-50G>A) c.11211-50G>A (n.11211-50G>A) c.11208-50G>A (n.11208-50G>A) c.11181-50G>A (n.11181-50G>A) c.11163-50G>A (n.11163-50G>A) c.11109-50G>A (n.11109-50G>A) c.11028-50G>A (n.11028-50G>A) c.10971-50G>A (n.10971-50G>A) c.9057-50G>A (n.9057-50G>A) c.8235-50G>A (n.8235-50G>A) n.11250-50G>A n.11110-454G>A n.11110-50G>A n.90-247C>T n.180-247C>T n.89-247C>T c.11277-50G>A (n.11277-50G>A) c.11205-50G>A (n.11205-50G>A) c.11067-50G>A (n.11067-50G>A) c.9153-50G>A (n.9153-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092644C>A | CA2631132630 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G>T (n.11157-52G>T) c.11154-52G>T (n.11154-52G>T) c.5719-52G>T (n.5719-52G>T) c.270-52G>T n.268G>T c.8112-52G>T (n.8112-52G>T) c.11235-52G>T (n.11235-52G>T) c.11232-52G>T (n.11232-52G>T) c.11217-52G>T (n.11217-52G>T) c.11211-52G>T (n.11211-52G>T) c.11208-52G>T (n.11208-52G>T) c.11181-52G>T (n.11181-52G>T) c.11163-52G>T (n.11163-52G>T) c.11109-52G>T (n.11109-52G>T) c.11028-52G>T (n.11028-52G>T) c.10971-52G>T (n.10971-52G>T) c.9057-52G>T (n.9057-52G>T) c.8235-52G>T (n.8235-52G>T) n.11250-52G>T n.11110-456G>T n.11110-52G>T n.90-245C>A n.180-245C>A n.89-245C>A c.11277-52G>T (n.11277-52G>T) c.11205-52G>T (n.11205-52G>T) c.11067-52G>T (n.11067-52G>T) c.9153-52G>T (n.9153-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092644C= | CA2202021559 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G= (n.11157-52G=) c.11154-52G= (n.11154-52G=) c.5719-52G= (n.5719-52G=) c.270-52G= n.268G= c.8112-52G= (n.8112-52G=) c.11235-52G= (n.11235-52G=) c.11232-52G= (n.11232-52G=) c.11217-52G= (n.11217-52G=) c.11211-52G= (n.11211-52G=) c.11208-52G= (n.11208-52G=) c.11181-52G= (n.11181-52G=) c.11163-52G= (n.11163-52G=) c.11109-52G= (n.11109-52G=) c.11028-52G= (n.11028-52G=) c.10971-52G= (n.10971-52G=) c.9057-52G= (n.9057-52G=) c.8235-52G= (n.8235-52G=) n.11250-52G= n.11110-456G= n.11110-52G= n.90-245C= n.180-245C= n.89-245C= c.11277-52G= (n.11277-52G=) c.11205-52G= (n.11205-52G=) c.11067-52G= (n.11067-52G=) c.9153-52G= (n.9153-52G=) | |
16 | g.2092644C>T | CA7829284 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-52G>A (n.11157-52G>A) c.11154-52G>A (n.11154-52G>A) c.5719-52G>A (n.5719-52G>A) c.270-52G>A n.268G>A c.8112-52G>A (n.8112-52G>A) c.11235-52G>A (n.11235-52G>A) c.11232-52G>A (n.11232-52G>A) c.11217-52G>A (n.11217-52G>A) c.11211-52G>A (n.11211-52G>A) c.11208-52G>A (n.11208-52G>A) c.11181-52G>A (n.11181-52G>A) c.11163-52G>A (n.11163-52G>A) c.11109-52G>A (n.11109-52G>A) c.11028-52G>A (n.11028-52G>A) c.10971-52G>A (n.10971-52G>A) c.9057-52G>A (n.9057-52G>A) c.8235-52G>A (n.8235-52G>A) n.11250-52G>A n.11110-456G>A n.11110-52G>A n.90-245C>T n.180-245C>T n.89-245C>T c.11277-52G>A (n.11277-52G>A) c.11205-52G>A (n.11205-52G>A) c.11067-52G>A (n.11067-52G>A) c.9153-52G>A (n.9153-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092644_2092648delinsCGAGT | CA2202021562 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56_11157-52delinsACTCG (n.11157-56_11157-52delinsACTCG) c.11154-56_11154-52delinsACTCG (n.11154-56_11154-52delinsACTCG) c.5719-56_5719-52delinsACTCG (n.5719-56_5719-52delinsACTCG) c.270-56_270-52delinsACTCG n.264_268delinsACTCG c.8112-56_8112-52delinsACTCG (n.8112-56_8112-52delinsACTCG) c.11235-56_11235-52delinsACTCG (n.11235-56_11235-52delinsACTCG) c.11232-56_11232-52delinsACTCG (n.11232-56_11232-52delinsACTCG) c.11217-56_11217-52delinsACTCG (n.11217-56_11217-52delinsACTCG) c.11211-56_11211-52delinsACTCG (n.11211-56_11211-52delinsACTCG) c.11208-56_11208-52delinsACTCG (n.11208-56_11208-52delinsACTCG) c.11181-56_11181-52delinsACTCG (n.11181-56_11181-52delinsACTCG) c.11163-56_11163-52delinsACTCG (n.11163-56_11163-52delinsACTCG) c.11109-56_11109-52delinsACTCG (n.11109-56_11109-52delinsACTCG) c.11028-56_11028-52delinsACTCG (n.11028-56_11028-52delinsACTCG) c.10971-56_10971-52delinsACTCG (n.10971-56_10971-52delinsACTCG) c.9057-56_9057-52delinsACTCG (n.9057-56_9057-52delinsACTCG) c.8235-56_8235-52delinsACTCG (n.8235-56_8235-52delinsACTCG) n.11250-56_11250-52delinsACTCG n.11110-460_11110-456delinsACTCG n.11110-56_11110-52delinsACTCG n.90-245_90-241delinsCGAGT n.180-245_180-241delinsCGAGT n.89-245_89-241delinsCGAGT c.11277-56_11277-52delinsACTCG (n.11277-56_11277-52delinsACTCG) c.11205-56_11205-52delinsACTCG (n.11205-56_11205-52delinsACTCG) c.11067-56_11067-52delinsACTCG (n.11067-56_11067-52delinsACTCG) c.9153-56_9153-52delinsACTCG (n.9153-56_9153-52delinsACTCG) | |
16 | g.2092645G>A | CA276767380 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>T (n.11157-53C>T) c.11154-53C>T (n.11154-53C>T) c.5719-53C>T (n.5719-53C>T) c.270-53C>T n.267C>T c.8112-53C>T (n.8112-53C>T) c.11235-53C>T (n.11235-53C>T) c.11232-53C>T (n.11232-53C>T) c.11217-53C>T (n.11217-53C>T) c.11211-53C>T (n.11211-53C>T) c.11208-53C>T (n.11208-53C>T) c.11181-53C>T (n.11181-53C>T) c.11163-53C>T (n.11163-53C>T) c.11109-53C>T (n.11109-53C>T) c.11028-53C>T (n.11028-53C>T) c.10971-53C>T (n.10971-53C>T) c.9057-53C>T (n.9057-53C>T) c.8235-53C>T (n.8235-53C>T) n.11250-53C>T n.11110-457C>T n.11110-53C>T n.90-244G>A n.180-244G>A n.89-244G>A c.11277-53C>T (n.11277-53C>T) c.11205-53C>T (n.11205-53C>T) c.11067-53C>T (n.11067-53C>T) c.9153-53C>T (n.9153-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092645G>C | CA2575877843 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>G (n.11157-53C>G) c.11154-53C>G (n.11154-53C>G) c.5719-53C>G (n.5719-53C>G) c.270-53C>G n.267C>G c.8112-53C>G (n.8112-53C>G) c.11235-53C>G (n.11235-53C>G) c.11232-53C>G (n.11232-53C>G) c.11217-53C>G (n.11217-53C>G) c.11211-53C>G (n.11211-53C>G) c.11208-53C>G (n.11208-53C>G) c.11181-53C>G (n.11181-53C>G) c.11163-53C>G (n.11163-53C>G) c.11109-53C>G (n.11109-53C>G) c.11028-53C>G (n.11028-53C>G) c.10971-53C>G (n.10971-53C>G) c.9057-53C>G (n.9057-53C>G) c.8235-53C>G (n.8235-53C>G) n.11250-53C>G n.11110-457C>G n.11110-53C>G n.90-244G>C n.180-244G>C n.89-244G>C c.11277-53C>G (n.11277-53C>G) c.11205-53C>G (n.11205-53C>G) c.11067-53C>G (n.11067-53C>G) c.9153-53C>G (n.9153-53C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092645G= | CA2202021565 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C= (n.11157-53C=) c.11154-53C= (n.11154-53C=) c.5719-53C= (n.5719-53C=) c.270-53C= n.267C= c.8112-53C= (n.8112-53C=) c.11235-53C= (n.11235-53C=) c.11232-53C= (n.11232-53C=) c.11217-53C= (n.11217-53C=) c.11211-53C= (n.11211-53C=) c.11208-53C= (n.11208-53C=) c.11181-53C= (n.11181-53C=) c.11163-53C= (n.11163-53C=) c.11109-53C= (n.11109-53C=) c.11028-53C= (n.11028-53C=) c.10971-53C= (n.10971-53C=) c.9057-53C= (n.9057-53C=) c.8235-53C= (n.8235-53C=) n.11250-53C= n.11110-457C= n.11110-53C= n.90-244G= n.180-244G= n.89-244G= c.11277-53C= (n.11277-53C=) c.11205-53C= (n.11205-53C=) c.11067-53C= (n.11067-53C=) c.9153-53C= (n.9153-53C=) | |
16 | g.2092645G>T | CA2575877844 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-53C>A (n.11157-53C>A) c.11154-53C>A (n.11154-53C>A) c.5719-53C>A (n.5719-53C>A) c.270-53C>A n.267C>A c.8112-53C>A (n.8112-53C>A) c.11235-53C>A (n.11235-53C>A) c.11232-53C>A (n.11232-53C>A) c.11217-53C>A (n.11217-53C>A) c.11211-53C>A (n.11211-53C>A) c.11208-53C>A (n.11208-53C>A) c.11181-53C>A (n.11181-53C>A) c.11163-53C>A (n.11163-53C>A) c.11109-53C>A (n.11109-53C>A) c.11028-53C>A (n.11028-53C>A) c.10971-53C>A (n.10971-53C>A) c.9057-53C>A (n.9057-53C>A) c.8235-53C>A (n.8235-53C>A) n.11250-53C>A n.11110-457C>A n.11110-53C>A n.90-244G>T n.180-244G>T n.89-244G>T c.11277-53C>A (n.11277-53C>A) c.11205-53C>A (n.11205-53C>A) c.11067-53C>A (n.11067-53C>A) c.9153-53C>A (n.9153-53C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092648_2092651del | CA2202021563 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56_11157-53del (n.11157-56_11157-53del) c.11154-56_11154-53del (n.11154-56_11154-53del) c.5719-56_5719-53del (n.5719-56_5719-53del) c.270-56_270-53del n.264_267del c.8112-56_8112-53del (n.8112-56_8112-53del) c.11235-56_11235-53del (n.11235-56_11235-53del) c.11232-56_11232-53del (n.11232-56_11232-53del) c.11217-56_11217-53del (n.11217-56_11217-53del) c.11211-56_11211-53del (n.11211-56_11211-53del) c.11208-56_11208-53del (n.11208-56_11208-53del) c.11181-56_11181-53del (n.11181-56_11181-53del) c.11163-56_11163-53del (n.11163-56_11163-53del) c.11109-56_11109-53del (n.11109-56_11109-53del) c.11028-56_11028-53del (n.11028-56_11028-53del) c.10971-56_10971-53del (n.10971-56_10971-53del) c.9057-56_9057-53del (n.9057-56_9057-53del) c.8235-56_8235-53del (n.8235-56_8235-53del) n.11250-56_11250-53del n.11110-460_11110-457del n.11110-56_11110-53del n.90-241_90-238del n.180-241_180-238del n.89-241_89-238del c.11277-56_11277-53del (n.11277-56_11277-53del) c.11205-56_11205-53del (n.11205-56_11205-53del) c.11067-56_11067-53del (n.11067-56_11067-53del) c.9153-56_9153-53del (n.9153-56_9153-53del) | dbSNP |
16 | g.2092646A= | CA2202021566 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-54T= (n.11157-54T=) c.11154-54T= (n.11154-54T=) c.5719-54T= (n.5719-54T=) c.270-54T= n.266T= c.8112-54T= (n.8112-54T=) c.11235-54T= (n.11235-54T=) c.11232-54T= (n.11232-54T=) c.11217-54T= (n.11217-54T=) c.11211-54T= (n.11211-54T=) c.11208-54T= (n.11208-54T=) c.11181-54T= (n.11181-54T=) c.11163-54T= (n.11163-54T=) c.11109-54T= (n.11109-54T=) c.11028-54T= (n.11028-54T=) c.10971-54T= (n.10971-54T=) c.9057-54T= (n.9057-54T=) c.8235-54T= (n.8235-54T=) n.11250-54T= n.11110-458T= n.11110-54T= n.90-243A= n.180-243A= n.89-243A= c.11277-54T= (n.11277-54T=) c.11205-54T= (n.11205-54T=) c.11067-54T= (n.11067-54T=) c.9153-54T= (n.9153-54T=) | |
16 | g.2092646A>G | CA2202021570 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-54T>C (n.11157-54T>C) c.11154-54T>C (n.11154-54T>C) c.5719-54T>C (n.5719-54T>C) c.270-54T>C n.266T>C c.8112-54T>C (n.8112-54T>C) c.11235-54T>C (n.11235-54T>C) c.11232-54T>C (n.11232-54T>C) c.11217-54T>C (n.11217-54T>C) c.11211-54T>C (n.11211-54T>C) c.11208-54T>C (n.11208-54T>C) c.11181-54T>C (n.11181-54T>C) c.11163-54T>C (n.11163-54T>C) c.11109-54T>C (n.11109-54T>C) c.11028-54T>C (n.11028-54T>C) c.10971-54T>C (n.10971-54T>C) c.9057-54T>C (n.9057-54T>C) c.8235-54T>C (n.8235-54T>C) n.11250-54T>C n.11110-458T>C n.11110-54T>C n.90-243A>G n.180-243A>G n.89-243A>G c.11277-54T>C (n.11277-54T>C) c.11205-54T>C (n.11205-54T>C) c.11067-54T>C (n.11067-54T>C) c.9153-54T>C (n.9153-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092647G>A | CA2631132641 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-55C>T (n.11157-55C>T) c.11154-55C>T (n.11154-55C>T) c.5719-55C>T (n.5719-55C>T) c.270-55C>T n.265C>T c.8112-55C>T (n.8112-55C>T) c.11235-55C>T (n.11235-55C>T) c.11232-55C>T (n.11232-55C>T) c.11217-55C>T (n.11217-55C>T) c.11211-55C>T (n.11211-55C>T) c.11208-55C>T (n.11208-55C>T) c.11181-55C>T (n.11181-55C>T) c.11163-55C>T (n.11163-55C>T) c.11109-55C>T (n.11109-55C>T) c.11028-55C>T (n.11028-55C>T) c.10971-55C>T (n.10971-55C>T) c.9057-55C>T (n.9057-55C>T) c.8235-55C>T (n.8235-55C>T) n.11250-55C>T n.11110-459C>T n.11110-55C>T n.90-242G>A n.180-242G>A n.89-242G>A c.11277-55C>T (n.11277-55C>T) c.11205-55C>T (n.11205-55C>T) c.11067-55C>T (n.11067-55C>T) c.9153-55C>T (n.9153-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092647G>T | CA2631132669 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-55C>A (n.11157-55C>A) c.11154-55C>A (n.11154-55C>A) c.5719-55C>A (n.5719-55C>A) c.270-55C>A n.265C>A c.8112-55C>A (n.8112-55C>A) c.11235-55C>A (n.11235-55C>A) c.11232-55C>A (n.11232-55C>A) c.11217-55C>A (n.11217-55C>A) c.11211-55C>A (n.11211-55C>A) c.11208-55C>A (n.11208-55C>A) c.11181-55C>A (n.11181-55C>A) c.11163-55C>A (n.11163-55C>A) c.11109-55C>A (n.11109-55C>A) c.11028-55C>A (n.11028-55C>A) c.10971-55C>A (n.10971-55C>A) c.9057-55C>A (n.9057-55C>A) c.8235-55C>A (n.8235-55C>A) n.11250-55C>A n.11110-459C>A n.11110-55C>A n.90-242G>T n.180-242G>T n.89-242G>T c.11277-55C>A (n.11277-55C>A) c.11205-55C>A (n.11205-55C>A) c.11067-55C>A (n.11067-55C>A) c.9153-55C>A (n.9153-55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092648T>A | CA2575877845 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56A>T (n.11157-56A>T) c.11154-56A>T (n.11154-56A>T) c.5719-56A>T (n.5719-56A>T) c.270-56A>T n.264A>T c.8112-56A>T (n.8112-56A>T) c.11235-56A>T (n.11235-56A>T) c.11232-56A>T (n.11232-56A>T) c.11217-56A>T (n.11217-56A>T) c.11211-56A>T (n.11211-56A>T) c.11208-56A>T (n.11208-56A>T) c.11181-56A>T (n.11181-56A>T) c.11163-56A>T (n.11163-56A>T) c.11109-56A>T (n.11109-56A>T) c.11028-56A>T (n.11028-56A>T) c.10971-56A>T (n.10971-56A>T) c.9057-56A>T (n.9057-56A>T) c.8235-56A>T (n.8235-56A>T) n.11250-56A>T n.11110-460A>T n.11110-56A>T n.90-241T>A n.180-241T>A n.89-241T>A c.11277-56A>T (n.11277-56A>T) c.11205-56A>T (n.11205-56A>T) c.11067-56A>T (n.11067-56A>T) c.9153-56A>T (n.9153-56A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092648T>C | CA2631132670 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-56A>G (n.11157-56A>G) c.11154-56A>G (n.11154-56A>G) c.5719-56A>G (n.5719-56A>G) c.270-56A>G n.264A>G c.8112-56A>G (n.8112-56A>G) c.11235-56A>G (n.11235-56A>G) c.11232-56A>G (n.11232-56A>G) c.11217-56A>G (n.11217-56A>G) c.11211-56A>G (n.11211-56A>G) c.11208-56A>G (n.11208-56A>G) c.11181-56A>G (n.11181-56A>G) c.11163-56A>G (n.11163-56A>G) c.11109-56A>G (n.11109-56A>G) c.11028-56A>G (n.11028-56A>G) c.10971-56A>G (n.10971-56A>G) c.9057-56A>G (n.9057-56A>G) c.8235-56A>G (n.8235-56A>G) n.11250-56A>G n.11110-460A>G n.11110-56A>G n.90-241T>C n.180-241T>C n.89-241T>C c.11277-56A>G (n.11277-56A>G) c.11205-56A>G (n.11205-56A>G) c.11067-56A>G (n.11067-56A>G) c.9153-56A>G (n.9153-56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092649G>A | CA620380642 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>T (n.11157-57C>T) c.11154-57C>T (n.11154-57C>T) c.5719-57C>T (n.5719-57C>T) c.270-57C>T n.263C>T c.8112-57C>T (n.8112-57C>T) c.11235-57C>T (n.11235-57C>T) c.11232-57C>T (n.11232-57C>T) c.11217-57C>T (n.11217-57C>T) c.11211-57C>T (n.11211-57C>T) c.11208-57C>T (n.11208-57C>T) c.11181-57C>T (n.11181-57C>T) c.11163-57C>T (n.11163-57C>T) c.11109-57C>T (n.11109-57C>T) c.11028-57C>T (n.11028-57C>T) c.10971-57C>T (n.10971-57C>T) c.9057-57C>T (n.9057-57C>T) c.8235-57C>T (n.8235-57C>T) n.11250-57C>T n.11110-461C>T n.11110-57C>T n.90-240G>A n.180-240G>A n.89-240G>A c.11277-57C>T (n.11277-57C>T) c.11205-57C>T (n.11205-57C>T) c.11067-57C>T (n.11067-57C>T) c.9153-57C>T (n.9153-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092649G>C | CA2631132675 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>G (n.11157-57C>G) c.11154-57C>G (n.11154-57C>G) c.5719-57C>G (n.5719-57C>G) c.270-57C>G n.263C>G c.8112-57C>G (n.8112-57C>G) c.11235-57C>G (n.11235-57C>G) c.11232-57C>G (n.11232-57C>G) c.11217-57C>G (n.11217-57C>G) c.11211-57C>G (n.11211-57C>G) c.11208-57C>G (n.11208-57C>G) c.11181-57C>G (n.11181-57C>G) c.11163-57C>G (n.11163-57C>G) c.11109-57C>G (n.11109-57C>G) c.11028-57C>G (n.11028-57C>G) c.10971-57C>G (n.10971-57C>G) c.9057-57C>G (n.9057-57C>G) c.8235-57C>G (n.8235-57C>G) n.11250-57C>G n.11110-461C>G n.11110-57C>G n.90-240G>C n.180-240G>C n.89-240G>C c.11277-57C>G (n.11277-57C>G) c.11205-57C>G (n.11205-57C>G) c.11067-57C>G (n.11067-57C>G) c.9153-57C>G (n.9153-57C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092649G= | CA2202021571 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C= (n.11157-57C=) c.11154-57C= (n.11154-57C=) c.5719-57C= (n.5719-57C=) c.270-57C= n.263C= c.8112-57C= (n.8112-57C=) c.11235-57C= (n.11235-57C=) c.11232-57C= (n.11232-57C=) c.11217-57C= (n.11217-57C=) c.11211-57C= (n.11211-57C=) c.11208-57C= (n.11208-57C=) c.11181-57C= (n.11181-57C=) c.11163-57C= (n.11163-57C=) c.11109-57C= (n.11109-57C=) c.11028-57C= (n.11028-57C=) c.10971-57C= (n.10971-57C=) c.9057-57C= (n.9057-57C=) c.8235-57C= (n.8235-57C=) n.11250-57C= n.11110-461C= n.11110-57C= n.90-240G= n.180-240G= n.89-240G= c.11277-57C= (n.11277-57C=) c.11205-57C= (n.11205-57C=) c.11067-57C= (n.11067-57C=) c.9153-57C= (n.9153-57C=) | |
16 | g.2092649G>T | CA2631132672 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-57C>A (n.11157-57C>A) c.11154-57C>A (n.11154-57C>A) c.5719-57C>A (n.5719-57C>A) c.270-57C>A n.263C>A c.8112-57C>A (n.8112-57C>A) c.11235-57C>A (n.11235-57C>A) c.11232-57C>A (n.11232-57C>A) c.11217-57C>A (n.11217-57C>A) c.11211-57C>A (n.11211-57C>A) c.11208-57C>A (n.11208-57C>A) c.11181-57C>A (n.11181-57C>A) c.11163-57C>A (n.11163-57C>A) c.11109-57C>A (n.11109-57C>A) c.11028-57C>A (n.11028-57C>A) c.10971-57C>A (n.10971-57C>A) c.9057-57C>A (n.9057-57C>A) c.8235-57C>A (n.8235-57C>A) n.11250-57C>A n.11110-461C>A n.11110-57C>A n.90-240G>T n.180-240G>T n.89-240G>T c.11277-57C>A (n.11277-57C>A) c.11205-57C>A (n.11205-57C>A) c.11067-57C>A (n.11067-57C>A) c.9153-57C>A (n.9153-57C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092651G>A | CA2631132679 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-59C>T (n.11157-59C>T) c.11154-59C>T (n.11154-59C>T) c.5719-59C>T (n.5719-59C>T) c.270-59C>T n.261C>T c.8112-59C>T (n.8112-59C>T) c.11235-59C>T (n.11235-59C>T) c.11232-59C>T (n.11232-59C>T) c.11217-59C>T (n.11217-59C>T) c.11211-59C>T (n.11211-59C>T) c.11208-59C>T (n.11208-59C>T) c.11181-59C>T (n.11181-59C>T) c.11163-59C>T (n.11163-59C>T) c.11109-59C>T (n.11109-59C>T) c.11028-59C>T (n.11028-59C>T) c.10971-59C>T (n.10971-59C>T) c.9057-59C>T (n.9057-59C>T) c.8235-59C>T (n.8235-59C>T) n.11250-59C>T n.11110-463C>T n.11110-59C>T n.90-238G>A n.180-238G>A n.89-238G>A c.11277-59C>T (n.11277-59C>T) c.11205-59C>T (n.11205-59C>T) c.11067-59C>T (n.11067-59C>T) c.9153-59C>T (n.9153-59C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092651G>T | CA2575877846 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-59C>A (n.11157-59C>A) c.11154-59C>A (n.11154-59C>A) c.5719-59C>A (n.5719-59C>A) c.270-59C>A n.261C>A c.8112-59C>A (n.8112-59C>A) c.11235-59C>A (n.11235-59C>A) c.11232-59C>A (n.11232-59C>A) c.11217-59C>A (n.11217-59C>A) c.11211-59C>A (n.11211-59C>A) c.11208-59C>A (n.11208-59C>A) c.11181-59C>A (n.11181-59C>A) c.11163-59C>A (n.11163-59C>A) c.11109-59C>A (n.11109-59C>A) c.11028-59C>A (n.11028-59C>A) c.10971-59C>A (n.10971-59C>A) c.9057-59C>A (n.9057-59C>A) c.8235-59C>A (n.8235-59C>A) n.11250-59C>A n.11110-463C>A n.11110-59C>A n.90-238G>T n.180-238G>T n.89-238G>T c.11277-59C>A (n.11277-59C>A) c.11205-59C>A (n.11205-59C>A) c.11067-59C>A (n.11067-59C>A) c.9153-59C>A (n.9153-59C>A) | |
16 | g.2092652C>A | CA2537323980 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>T (n.11157-60G>T) c.11154-60G>T (n.11154-60G>T) c.5719-60G>T (n.5719-60G>T) c.270-60G>T n.260G>T c.8112-60G>T (n.8112-60G>T) c.11235-60G>T (n.11235-60G>T) c.11232-60G>T (n.11232-60G>T) c.11217-60G>T (n.11217-60G>T) c.11211-60G>T (n.11211-60G>T) c.11208-60G>T (n.11208-60G>T) c.11181-60G>T (n.11181-60G>T) c.11163-60G>T (n.11163-60G>T) c.11109-60G>T (n.11109-60G>T) c.11028-60G>T (n.11028-60G>T) c.10971-60G>T (n.10971-60G>T) c.9057-60G>T (n.9057-60G>T) c.8235-60G>T (n.8235-60G>T) n.11250-60G>T n.11110-464G>T n.11110-60G>T n.90-237C>A n.180-237C>A n.89-237C>A c.11277-60G>T (n.11277-60G>T) c.11205-60G>T (n.11205-60G>T) c.11067-60G>T (n.11067-60G>T) c.9153-60G>T (n.9153-60G>T) | |
16 | g.2092652C= | CA2202021574 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G= (n.11157-60G=) c.11154-60G= (n.11154-60G=) c.5719-60G= (n.5719-60G=) c.270-60G= n.260G= c.8112-60G= (n.8112-60G=) c.11235-60G= (n.11235-60G=) c.11232-60G= (n.11232-60G=) c.11217-60G= (n.11217-60G=) c.11211-60G= (n.11211-60G=) c.11208-60G= (n.11208-60G=) c.11181-60G= (n.11181-60G=) c.11163-60G= (n.11163-60G=) c.11109-60G= (n.11109-60G=) c.11028-60G= (n.11028-60G=) c.10971-60G= (n.10971-60G=) c.9057-60G= (n.9057-60G=) c.8235-60G= (n.8235-60G=) n.11250-60G= n.11110-464G= n.11110-60G= n.90-237C= n.180-237C= n.89-237C= c.11277-60G= (n.11277-60G=) c.11205-60G= (n.11205-60G=) c.11067-60G= (n.11067-60G=) c.9153-60G= (n.9153-60G=) | |
16 | g.2092652C>G | CA2631132682 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>C (n.11157-60G>C) c.11154-60G>C (n.11154-60G>C) c.5719-60G>C (n.5719-60G>C) c.270-60G>C n.260G>C c.8112-60G>C (n.8112-60G>C) c.11235-60G>C (n.11235-60G>C) c.11232-60G>C (n.11232-60G>C) c.11217-60G>C (n.11217-60G>C) c.11211-60G>C (n.11211-60G>C) c.11208-60G>C (n.11208-60G>C) c.11181-60G>C (n.11181-60G>C) c.11163-60G>C (n.11163-60G>C) c.11109-60G>C (n.11109-60G>C) c.11028-60G>C (n.11028-60G>C) c.10971-60G>C (n.10971-60G>C) c.9057-60G>C (n.9057-60G>C) c.8235-60G>C (n.8235-60G>C) n.11250-60G>C n.11110-464G>C n.11110-60G>C n.90-237C>G n.180-237C>G n.89-237C>G c.11277-60G>C (n.11277-60G>C) c.11205-60G>C (n.11205-60G>C) c.11067-60G>C (n.11067-60G>C) c.9153-60G>C (n.9153-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092652C>T | CA973766144 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-60G>A (n.11157-60G>A) c.11154-60G>A (n.11154-60G>A) c.5719-60G>A (n.5719-60G>A) c.270-60G>A n.260G>A c.8112-60G>A (n.8112-60G>A) c.11235-60G>A (n.11235-60G>A) c.11232-60G>A (n.11232-60G>A) c.11217-60G>A (n.11217-60G>A) c.11211-60G>A (n.11211-60G>A) c.11208-60G>A (n.11208-60G>A) c.11181-60G>A (n.11181-60G>A) c.11163-60G>A (n.11163-60G>A) c.11109-60G>A (n.11109-60G>A) c.11028-60G>A (n.11028-60G>A) c.10971-60G>A (n.10971-60G>A) c.9057-60G>A (n.9057-60G>A) c.8235-60G>A (n.8235-60G>A) n.11250-60G>A n.11110-464G>A n.11110-60G>A n.90-237C>T n.180-237C>T n.89-237C>T c.11277-60G>A (n.11277-60G>A) c.11205-60G>A (n.11205-60G>A) c.11067-60G>A (n.11067-60G>A) c.9153-60G>A (n.9153-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092653G>A | CA276767382 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C>T (n.11157-61C>T) c.11154-61C>T (n.11154-61C>T) c.5719-61C>T (n.5719-61C>T) c.270-61C>T n.259C>T c.8112-61C>T (n.8112-61C>T) c.11235-61C>T (n.11235-61C>T) c.11232-61C>T (n.11232-61C>T) c.11217-61C>T (n.11217-61C>T) c.11211-61C>T (n.11211-61C>T) c.11208-61C>T (n.11208-61C>T) c.11181-61C>T (n.11181-61C>T) c.11163-61C>T (n.11163-61C>T) c.11109-61C>T (n.11109-61C>T) c.11028-61C>T (n.11028-61C>T) c.10971-61C>T (n.10971-61C>T) c.9057-61C>T (n.9057-61C>T) c.8235-61C>T (n.8235-61C>T) n.11250-61C>T n.11110-465C>T n.11110-61C>T n.90-236G>A n.180-236G>A n.89-236G>A c.11277-61C>T (n.11277-61C>T) c.11205-61C>T (n.11205-61C>T) c.11067-61C>T (n.11067-61C>T) c.9153-61C>T (n.9153-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092653G>C | CA2631132686 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C>G (n.11157-61C>G) c.11154-61C>G (n.11154-61C>G) c.5719-61C>G (n.5719-61C>G) c.270-61C>G n.259C>G c.8112-61C>G (n.8112-61C>G) c.11235-61C>G (n.11235-61C>G) c.11232-61C>G (n.11232-61C>G) c.11217-61C>G (n.11217-61C>G) c.11211-61C>G (n.11211-61C>G) c.11208-61C>G (n.11208-61C>G) c.11181-61C>G (n.11181-61C>G) c.11163-61C>G (n.11163-61C>G) c.11109-61C>G (n.11109-61C>G) c.11028-61C>G (n.11028-61C>G) c.10971-61C>G (n.10971-61C>G) c.9057-61C>G (n.9057-61C>G) c.8235-61C>G (n.8235-61C>G) n.11250-61C>G n.11110-465C>G n.11110-61C>G n.90-236G>C n.180-236G>C n.89-236G>C c.11277-61C>G (n.11277-61C>G) c.11205-61C>G (n.11205-61C>G) c.11067-61C>G (n.11067-61C>G) c.9153-61C>G (n.9153-61C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092653G= | CA2202021575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C= (n.11157-61C=) c.11154-61C= (n.11154-61C=) c.5719-61C= (n.5719-61C=) c.270-61C= n.259C= c.8112-61C= (n.8112-61C=) c.11235-61C= (n.11235-61C=) c.11232-61C= (n.11232-61C=) c.11217-61C= (n.11217-61C=) c.11211-61C= (n.11211-61C=) c.11208-61C= (n.11208-61C=) c.11181-61C= (n.11181-61C=) c.11163-61C= (n.11163-61C=) c.11109-61C= (n.11109-61C=) c.11028-61C= (n.11028-61C=) c.10971-61C= (n.10971-61C=) c.9057-61C= (n.9057-61C=) c.8235-61C= (n.8235-61C=) n.11250-61C= n.11110-465C= n.11110-61C= n.90-236G= n.180-236G= n.89-236G= c.11277-61C= (n.11277-61C=) c.11205-61C= (n.11205-61C=) c.11067-61C= (n.11067-61C=) c.9153-61C= (n.9153-61C=) | |
16 | g.2092653G>T | CA2575877849 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-61C>A (n.11157-61C>A) c.11154-61C>A (n.11154-61C>A) c.5719-61C>A (n.5719-61C>A) c.270-61C>A n.259C>A c.8112-61C>A (n.8112-61C>A) c.11235-61C>A (n.11235-61C>A) c.11232-61C>A (n.11232-61C>A) c.11217-61C>A (n.11217-61C>A) c.11211-61C>A (n.11211-61C>A) c.11208-61C>A (n.11208-61C>A) c.11181-61C>A (n.11181-61C>A) c.11163-61C>A (n.11163-61C>A) c.11109-61C>A (n.11109-61C>A) c.11028-61C>A (n.11028-61C>A) c.10971-61C>A (n.10971-61C>A) c.9057-61C>A (n.9057-61C>A) c.8235-61C>A (n.8235-61C>A) n.11250-61C>A n.11110-465C>A n.11110-61C>A n.90-236G>T n.180-236G>T n.89-236G>T c.11277-61C>A (n.11277-61C>A) c.11205-61C>A (n.11205-61C>A) c.11067-61C>A (n.11067-61C>A) c.9153-61C>A (n.9153-61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092654G>A | CA2631132689 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-62C>T (n.11157-62C>T) c.11154-62C>T (n.11154-62C>T) c.5719-62C>T (n.5719-62C>T) c.270-62C>T n.258C>T c.8112-62C>T (n.8112-62C>T) c.11235-62C>T (n.11235-62C>T) c.11232-62C>T (n.11232-62C>T) c.11217-62C>T (n.11217-62C>T) c.11211-62C>T (n.11211-62C>T) c.11208-62C>T (n.11208-62C>T) c.11181-62C>T (n.11181-62C>T) c.11163-62C>T (n.11163-62C>T) c.11109-62C>T (n.11109-62C>T) c.11028-62C>T (n.11028-62C>T) c.10971-62C>T (n.10971-62C>T) c.9057-62C>T (n.9057-62C>T) c.8235-62C>T (n.8235-62C>T) n.11250-62C>T n.11110-466C>T n.11110-62C>T n.90-235G>A n.180-235G>A n.89-235G>A c.11277-62C>T (n.11277-62C>T) c.11205-62C>T (n.11205-62C>T) c.11067-62C>T (n.11067-62C>T) c.9153-62C>T (n.9153-62C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092654G>T | CA2575877850 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-62C>A (n.11157-62C>A) c.11154-62C>A (n.11154-62C>A) c.5719-62C>A (n.5719-62C>A) c.270-62C>A n.258C>A c.8112-62C>A (n.8112-62C>A) c.11235-62C>A (n.11235-62C>A) c.11232-62C>A (n.11232-62C>A) c.11217-62C>A (n.11217-62C>A) c.11211-62C>A (n.11211-62C>A) c.11208-62C>A (n.11208-62C>A) c.11181-62C>A (n.11181-62C>A) c.11163-62C>A (n.11163-62C>A) c.11109-62C>A (n.11109-62C>A) c.11028-62C>A (n.11028-62C>A) c.10971-62C>A (n.10971-62C>A) c.9057-62C>A (n.9057-62C>A) c.8235-62C>A (n.8235-62C>A) n.11250-62C>A n.11110-466C>A n.11110-62C>A n.90-235G>T n.180-235G>T n.89-235G>T c.11277-62C>A (n.11277-62C>A) c.11205-62C>A (n.11205-62C>A) c.11067-62C>A (n.11067-62C>A) c.9153-62C>A (n.9153-62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092655C>T | CA2631132696 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-63G>A (n.11157-63G>A) c.11154-63G>A (n.11154-63G>A) c.5719-63G>A (n.5719-63G>A) c.270-63G>A n.257G>A c.8112-63G>A (n.8112-63G>A) c.11235-63G>A (n.11235-63G>A) c.11232-63G>A (n.11232-63G>A) c.11217-63G>A (n.11217-63G>A) c.11211-63G>A (n.11211-63G>A) c.11208-63G>A (n.11208-63G>A) c.11181-63G>A (n.11181-63G>A) c.11163-63G>A (n.11163-63G>A) c.11109-63G>A (n.11109-63G>A) c.11028-63G>A (n.11028-63G>A) c.10971-63G>A (n.10971-63G>A) c.9057-63G>A (n.9057-63G>A) c.8235-63G>A (n.8235-63G>A) n.11250-63G>A n.11110-467G>A n.11110-63G>A n.90-234C>T n.180-234C>T n.89-234C>T c.11277-63G>A (n.11277-63G>A) c.11205-63G>A (n.11205-63G>A) c.11067-63G>A (n.11067-63G>A) c.9153-63G>A (n.9153-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092656del | CA2575877851 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-63del (n.11157-63del) c.11154-63del (n.11154-63del) c.5719-63del (n.5719-63del) c.270-63del n.257del c.8112-63del (n.8112-63del) c.11235-63del (n.11235-63del) c.11232-63del (n.11232-63del) c.11217-63del (n.11217-63del) c.11211-63del (n.11211-63del) c.11208-63del (n.11208-63del) c.11181-63del (n.11181-63del) c.11163-63del (n.11163-63del) c.11109-63del (n.11109-63del) c.11028-63del (n.11028-63del) c.10971-63del (n.10971-63del) c.9057-63del (n.9057-63del) c.8235-63del (n.8235-63del) n.11250-63del n.11110-467del n.11110-63del n.90-233del n.180-233del n.89-233del c.11277-63del (n.11277-63del) c.11205-63del (n.11205-63del) c.11067-63del (n.11067-63del) c.9153-63del (n.9153-63del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092656C>T | CA2631132713 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-64G>A (n.11157-64G>A) c.11154-64G>A (n.11154-64G>A) c.5719-64G>A (n.5719-64G>A) c.270-64G>A n.256G>A c.8112-64G>A (n.8112-64G>A) c.11235-64G>A (n.11235-64G>A) c.11232-64G>A (n.11232-64G>A) c.11217-64G>A (n.11217-64G>A) c.11211-64G>A (n.11211-64G>A) c.11208-64G>A (n.11208-64G>A) c.11181-64G>A (n.11181-64G>A) c.11163-64G>A (n.11163-64G>A) c.11109-64G>A (n.11109-64G>A) c.11028-64G>A (n.11028-64G>A) c.10971-64G>A (n.10971-64G>A) c.9057-64G>A (n.9057-64G>A) c.8235-64G>A (n.8235-64G>A) n.11250-64G>A n.11110-468G>A n.11110-64G>A n.90-233C>T n.180-233C>T n.89-233C>T c.11277-64G>A (n.11277-64G>A) c.11205-64G>A (n.11205-64G>A) c.11067-64G>A (n.11067-64G>A) c.9153-64G>A (n.9153-64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092658C>A | CA973766145 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G>T (n.11157-66G>T) c.11154-66G>T (n.11154-66G>T) c.5719-66G>T (n.5719-66G>T) c.270-66G>T n.254G>T c.8112-66G>T (n.8112-66G>T) c.11235-66G>T (n.11235-66G>T) c.11232-66G>T (n.11232-66G>T) c.11217-66G>T (n.11217-66G>T) c.11211-66G>T (n.11211-66G>T) c.11208-66G>T (n.11208-66G>T) c.11181-66G>T (n.11181-66G>T) c.11163-66G>T (n.11163-66G>T) c.11109-66G>T (n.11109-66G>T) c.11028-66G>T (n.11028-66G>T) c.10971-66G>T (n.10971-66G>T) c.9057-66G>T (n.9057-66G>T) c.8235-66G>T (n.8235-66G>T) n.11250-66G>T n.11110-470G>T n.11110-66G>T n.90-231C>A n.180-231C>A n.89-231C>A c.11277-66G>T (n.11277-66G>T) c.11205-66G>T (n.11205-66G>T) c.11067-66G>T (n.11067-66G>T) c.9153-66G>T (n.9153-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092658C= | CA2202021577 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G= (n.11157-66G=) c.11154-66G= (n.11154-66G=) c.5719-66G= (n.5719-66G=) c.270-66G= n.254G= c.8112-66G= (n.8112-66G=) c.11235-66G= (n.11235-66G=) c.11232-66G= (n.11232-66G=) c.11217-66G= (n.11217-66G=) c.11211-66G= (n.11211-66G=) c.11208-66G= (n.11208-66G=) c.11181-66G= (n.11181-66G=) c.11163-66G= (n.11163-66G=) c.11109-66G= (n.11109-66G=) c.11028-66G= (n.11028-66G=) c.10971-66G= (n.10971-66G=) c.9057-66G= (n.9057-66G=) c.8235-66G= (n.8235-66G=) n.11250-66G= n.11110-470G= n.11110-66G= n.90-231C= n.180-231C= n.89-231C= c.11277-66G= (n.11277-66G=) c.11205-66G= (n.11205-66G=) c.11067-66G= (n.11067-66G=) c.9153-66G= (n.9153-66G=) | |
16 | g.2092658C>T | CA2590051908 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66G>A (n.11157-66G>A) c.11154-66G>A (n.11154-66G>A) c.5719-66G>A (n.5719-66G>A) c.270-66G>A n.254G>A c.8112-66G>A (n.8112-66G>A) c.11235-66G>A (n.11235-66G>A) c.11232-66G>A (n.11232-66G>A) c.11217-66G>A (n.11217-66G>A) c.11211-66G>A (n.11211-66G>A) c.11208-66G>A (n.11208-66G>A) c.11181-66G>A (n.11181-66G>A) c.11163-66G>A (n.11163-66G>A) c.11109-66G>A (n.11109-66G>A) c.11028-66G>A (n.11028-66G>A) c.10971-66G>A (n.10971-66G>A) c.9057-66G>A (n.9057-66G>A) c.8235-66G>A (n.8235-66G>A) n.11250-66G>A n.11110-470G>A n.11110-66G>A n.90-231C>T n.180-231C>T n.89-231C>T c.11277-66G>A (n.11277-66G>A) c.11205-66G>A (n.11205-66G>A) c.11067-66G>A (n.11067-66G>A) c.9153-66G>A (n.9153-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092659del | CA2631132715 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-66del (n.11157-66del) c.11154-66del (n.11154-66del) c.5719-66del (n.5719-66del) c.270-66del n.254del c.8112-66del (n.8112-66del) c.11235-66del (n.11235-66del) c.11232-66del (n.11232-66del) c.11217-66del (n.11217-66del) c.11211-66del (n.11211-66del) c.11208-66del (n.11208-66del) c.11181-66del (n.11181-66del) c.11163-66del (n.11163-66del) c.11109-66del (n.11109-66del) c.11028-66del (n.11028-66del) c.10971-66del (n.10971-66del) c.9057-66del (n.9057-66del) c.8235-66del (n.8235-66del) n.11250-66del n.11110-470del n.11110-66del n.90-230del n.180-230del n.89-230del c.11277-66del (n.11277-66del) c.11205-66del (n.11205-66del) c.11067-66del (n.11067-66del) c.9153-66del (n.9153-66del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092659C>T | CA2631132753 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-67G>A (n.11157-67G>A) c.11154-67G>A (n.11154-67G>A) c.5719-67G>A (n.5719-67G>A) c.270-67G>A n.253G>A c.8112-67G>A (n.8112-67G>A) c.11235-67G>A (n.11235-67G>A) c.11232-67G>A (n.11232-67G>A) c.11217-67G>A (n.11217-67G>A) c.11211-67G>A (n.11211-67G>A) c.11208-67G>A (n.11208-67G>A) c.11181-67G>A (n.11181-67G>A) c.11163-67G>A (n.11163-67G>A) c.11109-67G>A (n.11109-67G>A) c.11028-67G>A (n.11028-67G>A) c.10971-67G>A (n.10971-67G>A) c.9057-67G>A (n.9057-67G>A) c.8235-67G>A (n.8235-67G>A) n.11250-67G>A n.11110-471G>A n.11110-67G>A n.90-230C>T n.180-230C>T n.89-230C>T c.11277-67G>A (n.11277-67G>A) c.11205-67G>A (n.11205-67G>A) c.11067-67G>A (n.11067-67G>A) c.9153-67G>A (n.9153-67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092659_2092661delinsCAG | CA2202021581 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69_11157-67delinsCTG (n.11157-69_11157-67delinsCTG) c.11154-69_11154-67delinsCTG (n.11154-69_11154-67delinsCTG) c.5719-69_5719-67delinsCTG (n.5719-69_5719-67delinsCTG) c.270-69_270-67delinsCTG n.251_253delinsCTG c.8112-69_8112-67delinsCTG (n.8112-69_8112-67delinsCTG) c.11235-69_11235-67delinsCTG (n.11235-69_11235-67delinsCTG) c.11232-69_11232-67delinsCTG (n.11232-69_11232-67delinsCTG) c.11217-69_11217-67delinsCTG (n.11217-69_11217-67delinsCTG) c.11211-69_11211-67delinsCTG (n.11211-69_11211-67delinsCTG) c.11208-69_11208-67delinsCTG (n.11208-69_11208-67delinsCTG) c.11181-69_11181-67delinsCTG (n.11181-69_11181-67delinsCTG) c.11163-69_11163-67delinsCTG (n.11163-69_11163-67delinsCTG) c.11109-69_11109-67delinsCTG (n.11109-69_11109-67delinsCTG) c.11028-69_11028-67delinsCTG (n.11028-69_11028-67delinsCTG) c.10971-69_10971-67delinsCTG (n.10971-69_10971-67delinsCTG) c.9057-69_9057-67delinsCTG (n.9057-69_9057-67delinsCTG) c.8235-69_8235-67delinsCTG (n.8235-69_8235-67delinsCTG) n.11250-69_11250-67delinsCTG n.11110-473_11110-471delinsCTG n.11110-69_11110-67delinsCTG n.90-230_90-228delinsCAG n.180-230_180-228delinsCAG n.89-230_89-228delinsCAG c.11277-69_11277-67delinsCTG (n.11277-69_11277-67delinsCTG) c.11205-69_11205-67delinsCTG (n.11205-69_11205-67delinsCTG) c.11067-69_11067-67delinsCTG (n.11067-69_11067-67delinsCTG) c.9153-69_9153-67delinsCTG (n.9153-69_9153-67delinsCTG) | |
16 | g.2092660A= | CA2202021585 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-68T= (n.11157-68T=) c.11154-68T= (n.11154-68T=) c.5719-68T= (n.5719-68T=) c.270-68T= n.252T= c.8112-68T= (n.8112-68T=) c.11235-68T= (n.11235-68T=) c.11232-68T= (n.11232-68T=) c.11217-68T= (n.11217-68T=) c.11211-68T= (n.11211-68T=) c.11208-68T= (n.11208-68T=) c.11181-68T= (n.11181-68T=) c.11163-68T= (n.11163-68T=) c.11109-68T= (n.11109-68T=) c.11028-68T= (n.11028-68T=) c.10971-68T= (n.10971-68T=) c.9057-68T= (n.9057-68T=) c.8235-68T= (n.8235-68T=) n.11250-68T= n.11110-472T= n.11110-68T= n.90-229A= n.180-229A= n.89-229A= c.11277-68T= (n.11277-68T=) c.11205-68T= (n.11205-68T=) c.11067-68T= (n.11067-68T=) c.9153-68T= (n.9153-68T=) | |
16 | g.2092660A>G | CA2202021587 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-68T>C (n.11157-68T>C) c.11154-68T>C (n.11154-68T>C) c.5719-68T>C (n.5719-68T>C) c.270-68T>C n.252T>C c.8112-68T>C (n.8112-68T>C) c.11235-68T>C (n.11235-68T>C) c.11232-68T>C (n.11232-68T>C) c.11217-68T>C (n.11217-68T>C) c.11211-68T>C (n.11211-68T>C) c.11208-68T>C (n.11208-68T>C) c.11181-68T>C (n.11181-68T>C) c.11163-68T>C (n.11163-68T>C) c.11109-68T>C (n.11109-68T>C) c.11028-68T>C (n.11028-68T>C) c.10971-68T>C (n.10971-68T>C) c.9057-68T>C (n.9057-68T>C) c.8235-68T>C (n.8235-68T>C) n.11250-68T>C n.11110-472T>C n.11110-68T>C n.90-229A>G n.180-229A>G n.89-229A>G c.11277-68T>C (n.11277-68T>C) c.11205-68T>C (n.11205-68T>C) c.11067-68T>C (n.11067-68T>C) c.9153-68T>C (n.9153-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092663_2092664del | CA2202021586 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69_11157-68del (n.11157-69_11157-68del) c.11154-69_11154-68del (n.11154-69_11154-68del) c.5719-69_5719-68del (n.5719-69_5719-68del) c.270-69_270-68del n.251_252del c.8112-69_8112-68del (n.8112-69_8112-68del) c.11235-69_11235-68del (n.11235-69_11235-68del) c.11232-69_11232-68del (n.11232-69_11232-68del) c.11217-69_11217-68del (n.11217-69_11217-68del) c.11211-69_11211-68del (n.11211-69_11211-68del) c.11208-69_11208-68del (n.11208-69_11208-68del) c.11181-69_11181-68del (n.11181-69_11181-68del) c.11163-69_11163-68del (n.11163-69_11163-68del) c.11109-69_11109-68del (n.11109-69_11109-68del) c.11028-69_11028-68del (n.11028-69_11028-68del) c.10971-69_10971-68del (n.10971-69_10971-68del) c.9057-69_9057-68del (n.9057-69_9057-68del) c.8235-69_8235-68del (n.8235-69_8235-68del) n.11250-69_11250-68del n.11110-473_11110-472del n.11110-69_11110-68del n.90-226_90-225del n.180-226_180-225del n.89-226_89-225del c.11277-69_11277-68del (n.11277-69_11277-68del) c.11205-69_11205-68del (n.11205-69_11205-68del) c.11067-69_11067-68del (n.11067-69_11067-68del) c.9153-69_9153-68del (n.9153-69_9153-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092661G>A | CA2631132756 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>T (n.11157-69C>T) c.11154-69C>T (n.11154-69C>T) c.5719-69C>T (n.5719-69C>T) c.270-69C>T n.251C>T c.8112-69C>T (n.8112-69C>T) c.11235-69C>T (n.11235-69C>T) c.11232-69C>T (n.11232-69C>T) c.11217-69C>T (n.11217-69C>T) c.11211-69C>T (n.11211-69C>T) c.11208-69C>T (n.11208-69C>T) c.11181-69C>T (n.11181-69C>T) c.11163-69C>T (n.11163-69C>T) c.11109-69C>T (n.11109-69C>T) c.11028-69C>T (n.11028-69C>T) c.10971-69C>T (n.10971-69C>T) c.9057-69C>T (n.9057-69C>T) c.8235-69C>T (n.8235-69C>T) n.11250-69C>T n.11110-473C>T n.11110-69C>T n.90-228G>A n.180-228G>A n.89-228G>A c.11277-69C>T (n.11277-69C>T) c.11205-69C>T (n.11205-69C>T) c.11067-69C>T (n.11067-69C>T) c.9153-69C>T (n.9153-69C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092661G>C | CA2631132758 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>G (n.11157-69C>G) c.11154-69C>G (n.11154-69C>G) c.5719-69C>G (n.5719-69C>G) c.270-69C>G n.251C>G c.8112-69C>G (n.8112-69C>G) c.11235-69C>G (n.11235-69C>G) c.11232-69C>G (n.11232-69C>G) c.11217-69C>G (n.11217-69C>G) c.11211-69C>G (n.11211-69C>G) c.11208-69C>G (n.11208-69C>G) c.11181-69C>G (n.11181-69C>G) c.11163-69C>G (n.11163-69C>G) c.11109-69C>G (n.11109-69C>G) c.11028-69C>G (n.11028-69C>G) c.10971-69C>G (n.10971-69C>G) c.9057-69C>G (n.9057-69C>G) c.8235-69C>G (n.8235-69C>G) n.11250-69C>G n.11110-473C>G n.11110-69C>G n.90-228G>C n.180-228G>C n.89-228G>C c.11277-69C>G (n.11277-69C>G) c.11205-69C>G (n.11205-69C>G) c.11067-69C>G (n.11067-69C>G) c.9153-69C>G (n.9153-69C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092661G>T | CA2631132759 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-69C>A (n.11157-69C>A) c.11154-69C>A (n.11154-69C>A) c.5719-69C>A (n.5719-69C>A) c.270-69C>A n.251C>A c.8112-69C>A (n.8112-69C>A) c.11235-69C>A (n.11235-69C>A) c.11232-69C>A (n.11232-69C>A) c.11217-69C>A (n.11217-69C>A) c.11211-69C>A (n.11211-69C>A) c.11208-69C>A (n.11208-69C>A) c.11181-69C>A (n.11181-69C>A) c.11163-69C>A (n.11163-69C>A) c.11109-69C>A (n.11109-69C>A) c.11028-69C>A (n.11028-69C>A) c.10971-69C>A (n.10971-69C>A) c.9057-69C>A (n.9057-69C>A) c.8235-69C>A (n.8235-69C>A) n.11250-69C>A n.11110-473C>A n.11110-69C>A n.90-228G>T n.180-228G>T n.89-228G>T c.11277-69C>A (n.11277-69C>A) c.11205-69C>A (n.11205-69C>A) c.11067-69C>A (n.11067-69C>A) c.9153-69C>A (n.9153-69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092662A>T | CA2575877852 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-70T>A (n.11157-70T>A) c.11154-70T>A (n.11154-70T>A) c.5719-70T>A (n.5719-70T>A) c.270-70T>A n.250T>A c.8112-70T>A (n.8112-70T>A) c.11235-70T>A (n.11235-70T>A) c.11232-70T>A (n.11232-70T>A) c.11217-70T>A (n.11217-70T>A) c.11211-70T>A (n.11211-70T>A) c.11208-70T>A (n.11208-70T>A) c.11181-70T>A (n.11181-70T>A) c.11163-70T>A (n.11163-70T>A) c.11109-70T>A (n.11109-70T>A) c.11028-70T>A (n.11028-70T>A) c.10971-70T>A (n.10971-70T>A) c.9057-70T>A (n.9057-70T>A) c.8235-70T>A (n.8235-70T>A) n.11250-70T>A n.11110-474T>A n.11110-70T>A n.90-227A>T n.180-227A>T n.89-227A>T c.11277-70T>A (n.11277-70T>A) c.11205-70T>A (n.11205-70T>A) c.11067-70T>A (n.11067-70T>A) c.9153-70T>A (n.9153-70T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092663G>A | CA2631132767 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>T (n.11157-71C>T) c.11154-71C>T (n.11154-71C>T) c.5719-71C>T (n.5719-71C>T) c.270-71C>T n.249C>T c.8112-71C>T (n.8112-71C>T) c.11235-71C>T (n.11235-71C>T) c.11232-71C>T (n.11232-71C>T) c.11217-71C>T (n.11217-71C>T) c.11211-71C>T (n.11211-71C>T) c.11208-71C>T (n.11208-71C>T) c.11181-71C>T (n.11181-71C>T) c.11163-71C>T (n.11163-71C>T) c.11109-71C>T (n.11109-71C>T) c.11028-71C>T (n.11028-71C>T) c.10971-71C>T (n.10971-71C>T) c.9057-71C>T (n.9057-71C>T) c.8235-71C>T (n.8235-71C>T) n.11250-71C>T n.11110-475C>T n.11110-71C>T n.90-226G>A n.180-226G>A n.89-226G>A c.11277-71C>T (n.11277-71C>T) c.11205-71C>T (n.11205-71C>T) c.11067-71C>T (n.11067-71C>T) c.9153-71C>T (n.9153-71C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092663G>C | CA2575877853 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>G (n.11157-71C>G) c.11154-71C>G (n.11154-71C>G) c.5719-71C>G (n.5719-71C>G) c.270-71C>G n.249C>G c.8112-71C>G (n.8112-71C>G) c.11235-71C>G (n.11235-71C>G) c.11232-71C>G (n.11232-71C>G) c.11217-71C>G (n.11217-71C>G) c.11211-71C>G (n.11211-71C>G) c.11208-71C>G (n.11208-71C>G) c.11181-71C>G (n.11181-71C>G) c.11163-71C>G (n.11163-71C>G) c.11109-71C>G (n.11109-71C>G) c.11028-71C>G (n.11028-71C>G) c.10971-71C>G (n.10971-71C>G) c.9057-71C>G (n.9057-71C>G) c.8235-71C>G (n.8235-71C>G) n.11250-71C>G n.11110-475C>G n.11110-71C>G n.90-226G>C n.180-226G>C n.89-226G>C c.11277-71C>G (n.11277-71C>G) c.11205-71C>G (n.11205-71C>G) c.11067-71C>G (n.11067-71C>G) c.9153-71C>G (n.9153-71C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092663G>T | CA2575877854 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-71C>A (n.11157-71C>A) c.11154-71C>A (n.11154-71C>A) c.5719-71C>A (n.5719-71C>A) c.270-71C>A n.249C>A c.8112-71C>A (n.8112-71C>A) c.11235-71C>A (n.11235-71C>A) c.11232-71C>A (n.11232-71C>A) c.11217-71C>A (n.11217-71C>A) c.11211-71C>A (n.11211-71C>A) c.11208-71C>A (n.11208-71C>A) c.11181-71C>A (n.11181-71C>A) c.11163-71C>A (n.11163-71C>A) c.11109-71C>A (n.11109-71C>A) c.11028-71C>A (n.11028-71C>A) c.10971-71C>A (n.10971-71C>A) c.9057-71C>A (n.9057-71C>A) c.8235-71C>A (n.8235-71C>A) n.11250-71C>A n.11110-475C>A n.11110-71C>A n.90-226G>T n.180-226G>T n.89-226G>T c.11277-71C>A (n.11277-71C>A) c.11205-71C>A (n.11205-71C>A) c.11067-71C>A (n.11067-71C>A) c.9153-71C>A (n.9153-71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092665C>A | CA914056848 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G>T (n.11157-73G>T) c.11154-73G>T (n.11154-73G>T) c.5719-73G>T (n.5719-73G>T) c.270-73G>T n.247G>T c.8112-73G>T (n.8112-73G>T) c.11235-73G>T (n.11235-73G>T) c.11232-73G>T (n.11232-73G>T) c.11217-73G>T (n.11217-73G>T) c.11211-73G>T (n.11211-73G>T) c.11208-73G>T (n.11208-73G>T) c.11181-73G>T (n.11181-73G>T) c.11163-73G>T (n.11163-73G>T) c.11109-73G>T (n.11109-73G>T) c.11028-73G>T (n.11028-73G>T) c.10971-73G>T (n.10971-73G>T) c.9057-73G>T (n.9057-73G>T) c.8235-73G>T (n.8235-73G>T) n.11250-73G>T n.11110-477G>T n.11110-73G>T n.90-224C>A n.180-224C>A n.89-224C>A c.11277-73G>T (n.11277-73G>T) c.11205-73G>T (n.11205-73G>T) c.11067-73G>T (n.11067-73G>T) c.9153-73G>T (n.9153-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092665C= | CA2202021589 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G= (n.11157-73G=) c.11154-73G= (n.11154-73G=) c.5719-73G= (n.5719-73G=) c.270-73G= n.247G= c.8112-73G= (n.8112-73G=) c.11235-73G= (n.11235-73G=) c.11232-73G= (n.11232-73G=) c.11217-73G= (n.11217-73G=) c.11211-73G= (n.11211-73G=) c.11208-73G= (n.11208-73G=) c.11181-73G= (n.11181-73G=) c.11163-73G= (n.11163-73G=) c.11109-73G= (n.11109-73G=) c.11028-73G= (n.11028-73G=) c.10971-73G= (n.10971-73G=) c.9057-73G= (n.9057-73G=) c.8235-73G= (n.8235-73G=) n.11250-73G= n.11110-477G= n.11110-73G= n.90-224C= n.180-224C= n.89-224C= c.11277-73G= (n.11277-73G=) c.11205-73G= (n.11205-73G=) c.11067-73G= (n.11067-73G=) c.9153-73G= (n.9153-73G=) | |
16 | g.2092665C>T | CA2631132770 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73G>A (n.11157-73G>A) c.11154-73G>A (n.11154-73G>A) c.5719-73G>A (n.5719-73G>A) c.270-73G>A n.247G>A c.8112-73G>A (n.8112-73G>A) c.11235-73G>A (n.11235-73G>A) c.11232-73G>A (n.11232-73G>A) c.11217-73G>A (n.11217-73G>A) c.11211-73G>A (n.11211-73G>A) c.11208-73G>A (n.11208-73G>A) c.11181-73G>A (n.11181-73G>A) c.11163-73G>A (n.11163-73G>A) c.11109-73G>A (n.11109-73G>A) c.11028-73G>A (n.11028-73G>A) c.10971-73G>A (n.10971-73G>A) c.9057-73G>A (n.9057-73G>A) c.8235-73G>A (n.8235-73G>A) n.11250-73G>A n.11110-477G>A n.11110-73G>A n.90-224C>T n.180-224C>T n.89-224C>T c.11277-73G>A (n.11277-73G>A) c.11205-73G>A (n.11205-73G>A) c.11067-73G>A (n.11067-73G>A) c.9153-73G>A (n.9153-73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092667del | CA2575877855 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-73del (n.11157-73del) c.11154-73del (n.11154-73del) c.5719-73del (n.5719-73del) c.270-73del n.247del c.8112-73del (n.8112-73del) c.11235-73del (n.11235-73del) c.11232-73del (n.11232-73del) c.11217-73del (n.11217-73del) c.11211-73del (n.11211-73del) c.11208-73del (n.11208-73del) c.11181-73del (n.11181-73del) c.11163-73del (n.11163-73del) c.11109-73del (n.11109-73del) c.11028-73del (n.11028-73del) c.10971-73del (n.10971-73del) c.9057-73del (n.9057-73del) c.8235-73del (n.8235-73del) n.11250-73del n.11110-477del n.11110-73del n.90-222del n.180-222del n.89-222del c.11277-73del (n.11277-73del) c.11205-73del (n.11205-73del) c.11067-73del (n.11067-73del) c.9153-73del (n.9153-73del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092666C>A | CA2575877857 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>T (n.11157-74G>T) c.11154-74G>T (n.11154-74G>T) c.5719-74G>T (n.5719-74G>T) c.270-74G>T n.246G>T c.8112-74G>T (n.8112-74G>T) c.11235-74G>T (n.11235-74G>T) c.11232-74G>T (n.11232-74G>T) c.11217-74G>T (n.11217-74G>T) c.11211-74G>T (n.11211-74G>T) c.11208-74G>T (n.11208-74G>T) c.11181-74G>T (n.11181-74G>T) c.11163-74G>T (n.11163-74G>T) c.11109-74G>T (n.11109-74G>T) c.11028-74G>T (n.11028-74G>T) c.10971-74G>T (n.10971-74G>T) c.9057-74G>T (n.9057-74G>T) c.8235-74G>T (n.8235-74G>T) n.11250-74G>T n.11110-478G>T n.11110-74G>T n.90-223C>A n.180-223C>A n.89-223C>A c.11277-74G>T (n.11277-74G>T) c.11205-74G>T (n.11205-74G>T) c.11067-74G>T (n.11067-74G>T) c.9153-74G>T (n.9153-74G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092666C>G | CA2631132776 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>C (n.11157-74G>C) c.11154-74G>C (n.11154-74G>C) c.5719-74G>C (n.5719-74G>C) c.270-74G>C n.246G>C c.8112-74G>C (n.8112-74G>C) c.11235-74G>C (n.11235-74G>C) c.11232-74G>C (n.11232-74G>C) c.11217-74G>C (n.11217-74G>C) c.11211-74G>C (n.11211-74G>C) c.11208-74G>C (n.11208-74G>C) c.11181-74G>C (n.11181-74G>C) c.11163-74G>C (n.11163-74G>C) c.11109-74G>C (n.11109-74G>C) c.11028-74G>C (n.11028-74G>C) c.10971-74G>C (n.10971-74G>C) c.9057-74G>C (n.9057-74G>C) c.8235-74G>C (n.8235-74G>C) n.11250-74G>C n.11110-478G>C n.11110-74G>C n.90-223C>G n.180-223C>G n.89-223C>G c.11277-74G>C (n.11277-74G>C) c.11205-74G>C (n.11205-74G>C) c.11067-74G>C (n.11067-74G>C) c.9153-74G>C (n.9153-74G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092666C>T | CA2575877858 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-74G>A (n.11157-74G>A) c.11154-74G>A (n.11154-74G>A) c.5719-74G>A (n.5719-74G>A) c.270-74G>A n.246G>A c.8112-74G>A (n.8112-74G>A) c.11235-74G>A (n.11235-74G>A) c.11232-74G>A (n.11232-74G>A) c.11217-74G>A (n.11217-74G>A) c.11211-74G>A (n.11211-74G>A) c.11208-74G>A (n.11208-74G>A) c.11181-74G>A (n.11181-74G>A) c.11163-74G>A (n.11163-74G>A) c.11109-74G>A (n.11109-74G>A) c.11028-74G>A (n.11028-74G>A) c.10971-74G>A (n.10971-74G>A) c.9057-74G>A (n.9057-74G>A) c.8235-74G>A (n.8235-74G>A) n.11250-74G>A n.11110-478G>A n.11110-74G>A n.90-223C>T n.180-223C>T n.89-223C>T c.11277-74G>A (n.11277-74G>A) c.11205-74G>A (n.11205-74G>A) c.11067-74G>A (n.11067-74G>A) c.9153-74G>A (n.9153-74G>A) | gnomAD v4 |