Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2092493_2092507del | CA891843788 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11263del (p.Arg3750_Leu3754del) c.11246_11260del (p.Arg3749_Leu3753del) n.98_112del c.5811_5825del (n.5811_5825del) c.362_376del n.412_426del c.8204_8218del (p.Arg2735_Leu2739del) c.11327_11341del (p.Arg3776_Leu3780del) c.11324_11338del (p.Arg3775_Leu3779del) c.11309_11323del (p.Arg3770_Leu3774del) c.11303_11317del (p.Arg3768_Leu3772del) c.11300_11314del (p.Arg3767_Leu3771del) c.11273_11287del (p.Arg3758_Leu3762del) c.11255_11269del (p.Arg3752_Leu3756del) c.11201_11215del (p.Arg3734_Leu3738del) c.11120_11134del (p.Arg3707_Leu3711del) c.11063_11077del (p.Arg3688_Leu3692del) c.9149_9163del (p.Arg3050_Leu3054del) c.8327_8341del (p.Arg2776_Leu2780del) n.11342_11356del n.11110-312_11110-298del n.11202_11216del n.90-396_90-382del n.180-396_180-382del n.89-396_89-382del c.11369_11383del (p.Arg3790_Leu3794del) c.11297_11311del (p.Arg3766_Leu3770del) c.11159_11173del (p.Arg3720_Leu3724del) c.9245_9259del (p.Arg3082_Leu3086del) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092506_2092520del | CA2695221596 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11233_11247del (p.Gly3745_Leu3749del) c.11230_11244del (p.Gly3744_Leu3748del) n.82_96del c.5795_5809del (n.5795_5809del) c.346_360del n.396_410del c.8188_8202del (p.Gly2730_Leu2734del) c.11311_11325del (p.Gly3771_Leu3775del) c.11308_11322del (p.Gly3770_Leu3774del) c.11293_11307del (p.Gly3765_Leu3769del) c.11287_11301del (p.Gly3763_Leu3767del) c.11284_11298del (p.Gly3762_Leu3766del) c.11257_11271del (p.Gly3753_Leu3757del) c.11239_11253del (p.Gly3747_Leu3751del) c.11185_11199del (p.Gly3729_Leu3733del) c.11104_11118del (p.Gly3702_Leu3706del) c.11047_11061del (p.Gly3683_Leu3687del) c.9133_9147del (p.Gly3045_Leu3049del) c.8311_8325del (p.Gly2771_Leu2775del) n.11326_11340del n.11110-328_11110-314del n.11186_11200del n.90-383_90-369del n.180-383_180-369del n.89-383_89-369del c.11353_11367del (p.Gly3785_Leu3789del) c.11281_11295del (p.Gly3761_Leu3765del) c.11143_11157del (p.Gly3715_Leu3719del) c.9229_9243del (p.Gly3077_Leu3081del) | |
16 | g.2092507G>A | CA394336189 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C>T (p.Arg3748Trp) c.11239C>T (p.Arg3747Trp) n.91C>T c.5804C>T (n.5804C>T) c.355C>T n.405C>T c.8197C>T (p.Arg2733Trp) c.11320C>T (p.Arg3774Trp) c.11317C>T (p.Arg3773Trp) c.11302C>T (p.Arg3768Trp) c.11296C>T (p.Arg3766Trp) c.11293C>T (p.Arg3765Trp) c.11266C>T (p.Arg3756Trp) c.11248C>T (p.Arg3750Trp) c.11194C>T (p.Arg3732Trp) c.11113C>T (p.Arg3705Trp) c.11056C>T (p.Arg3686Trp) c.9142C>T (p.Arg3048Trp) c.8320C>T (p.Arg2774Trp) n.11335C>T n.11110-319C>T n.11195C>T n.90-382G>A n.180-382G>A n.89-382G>A c.11362C>T (p.Arg3788Trp) c.11290C>T (p.Arg3764Trp) c.11152C>T (p.Arg3718Trp) c.9238C>T (p.Arg3080Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092507G>C | CA394336191 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C>G (p.Arg3748Gly) c.11239C>G (p.Arg3747Gly) n.91C>G c.5804C>G (n.5804C>G) c.355C>G n.405C>G c.8197C>G (p.Arg2733Gly) c.11320C>G (p.Arg3774Gly) c.11317C>G (p.Arg3773Gly) c.11302C>G (p.Arg3768Gly) c.11296C>G (p.Arg3766Gly) c.11293C>G (p.Arg3765Gly) c.11266C>G (p.Arg3756Gly) c.11248C>G (p.Arg3750Gly) c.11194C>G (p.Arg3732Gly) c.11113C>G (p.Arg3705Gly) c.11056C>G (p.Arg3686Gly) c.9142C>G (p.Arg3048Gly) c.8320C>G (p.Arg2774Gly) n.11335C>G n.11110-319C>G n.11195C>G n.90-382G>C n.180-382G>C n.89-382G>C c.11362C>G (p.Arg3788Gly) c.11290C>G (p.Arg3764Gly) c.11152C>G (p.Arg3718Gly) c.9238C>G (p.Arg3080Gly) | |
16 | g.2092507G= | CA2202021117 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C= (p.Arg3748=) c.11239C= (p.Arg3747=) n.91C= c.5804C= (n.5804C=) c.355C= n.405C= c.8197C= (p.Arg2733=) c.11320C= (p.Arg3774=) c.11317C= (p.Arg3773=) c.11302C= (p.Arg3768=) c.11296C= (p.Arg3766=) c.11293C= (p.Arg3765=) c.11266C= (p.Arg3756=) c.11248C= (p.Arg3750=) c.11194C= (p.Arg3732=) c.11113C= (p.Arg3705=) c.11056C= (p.Arg3686=) c.9142C= (p.Arg3048=) c.8320C= (p.Arg2774=) n.11335C= n.11110-319C= n.11195C= n.90-382G= n.180-382G= n.89-382G= c.11362C= (p.Arg3788=) c.11290C= (p.Arg3764=) c.11152C= (p.Arg3718=) c.9238C= (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092507G>T | CA492962441 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C>A (p.Arg3748=) c.11239C>A (p.Arg3747=) n.91C>A c.5804C>A (n.5804C>A) c.355C>A n.405C>A c.8197C>A (p.Arg2733=) c.11320C>A (p.Arg3774=) c.11317C>A (p.Arg3773=) c.11302C>A (p.Arg3768=) c.11296C>A (p.Arg3766=) c.11293C>A (p.Arg3765=) c.11266C>A (p.Arg3756=) c.11248C>A (p.Arg3750=) c.11194C>A (p.Arg3732=) c.11113C>A (p.Arg3705=) c.11056C>A (p.Arg3686=) c.9142C>A (p.Arg3048=) c.8320C>A (p.Arg2774=) n.11335C>A n.11110-319C>A n.11195C>A n.90-382G>T n.180-382G>T n.89-382G>T c.11362C>A (p.Arg3788=) c.11290C>A (p.Arg3764=) c.11152C>A (p.Arg3718=) c.9238C>A (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092508T>A | CA492962443 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241A>T (p.Pro3747=) c.11238A>T (p.Pro3746=) n.90A>T c.5803A>T (n.5803A>T) c.354A>T n.404A>T c.8196A>T (p.Pro2732=) c.11319A>T (p.Pro3773=) c.11316A>T (p.Pro3772=) c.11301A>T (p.Pro3767=) c.11295A>T (p.Pro3765=) c.11292A>T (p.Pro3764=) c.11265A>T (p.Pro3755=) c.11247A>T (p.Pro3749=) c.11193A>T (p.Pro3731=) c.11112A>T (p.Pro3704=) c.11055A>T (p.Pro3685=) c.9141A>T (p.Pro3047=) c.8319A>T (p.Pro2773=) n.11334A>T n.11110-320A>T n.11194A>T n.90-381T>A n.180-381T>A n.89-381T>A c.11361A>T (p.Pro3787=) c.11289A>T (p.Pro3763=) c.11151A>T (p.Pro3717=) c.9237A>T (p.Pro3079=) | |
16 | g.2092508T>C | CA492962444 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241A>G (p.Pro3747=) c.11238A>G (p.Pro3746=) n.90A>G c.5803A>G (n.5803A>G) c.354A>G n.404A>G c.8196A>G (p.Pro2732=) c.11319A>G (p.Pro3773=) c.11316A>G (p.Pro3772=) c.11301A>G (p.Pro3767=) c.11295A>G (p.Pro3765=) c.11292A>G (p.Pro3764=) c.11265A>G (p.Pro3755=) c.11247A>G (p.Pro3749=) c.11193A>G (p.Pro3731=) c.11112A>G (p.Pro3704=) c.11055A>G (p.Pro3685=) c.9141A>G (p.Pro3047=) c.8319A>G (p.Pro2773=) n.11334A>G n.11110-320A>G n.11194A>G n.90-381T>C n.180-381T>C n.89-381T>C c.11361A>G (p.Pro3787=) c.11289A>G (p.Pro3763=) c.11151A>G (p.Pro3717=) c.9237A>G (p.Pro3079=) | dbSNP |
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16 | g.2092510G>C | CA394336200 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11239C>G (p.Pro3747Ala) c.11236C>G (p.Pro3746Ala) n.88C>G c.5801C>G (n.5801C>G) c.352C>G n.402C>G c.8194C>G (p.Pro2732Ala) c.11317C>G (p.Pro3773Ala) c.11314C>G (p.Pro3772Ala) c.11299C>G (p.Pro3767Ala) c.11293C>G (p.Pro3765Ala) c.11290C>G (p.Pro3764Ala) c.11263C>G (p.Pro3755Ala) c.11245C>G (p.Pro3749Ala) c.11191C>G (p.Pro3731Ala) c.11110C>G (p.Pro3704Ala) c.11053C>G (p.Pro3685Ala) c.9139C>G (p.Pro3047Ala) c.8317C>G (p.Pro2773Ala) n.11332C>G n.11110-322C>G n.11192C>G n.90-379G>C n.180-379G>C n.89-379G>C c.11359C>G (p.Pro3787Ala) c.11287C>G (p.Pro3763Ala) c.11149C>G (p.Pro3717Ala) c.9235C>G (p.Pro3079Ala) | |
16 | g.2092510G>T | CA394336202 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11239C>A (p.Pro3747Thr) c.11236C>A (p.Pro3746Thr) n.88C>A c.5801C>A (n.5801C>A) c.352C>A n.402C>A c.8194C>A (p.Pro2732Thr) c.11317C>A (p.Pro3773Thr) c.11314C>A (p.Pro3772Thr) c.11299C>A (p.Pro3767Thr) c.11293C>A (p.Pro3765Thr) c.11290C>A (p.Pro3764Thr) c.11263C>A (p.Pro3755Thr) c.11245C>A (p.Pro3749Thr) c.11191C>A (p.Pro3731Thr) c.11110C>A (p.Pro3704Thr) c.11053C>A (p.Pro3685Thr) c.9139C>A (p.Pro3047Thr) c.8317C>A (p.Pro2773Thr) n.11332C>A n.11110-322C>A n.11192C>A n.90-379G>T n.180-379G>T n.89-379G>T c.11359C>A (p.Pro3787Thr) c.11287C>A (p.Pro3763Thr) c.11149C>A (p.Pro3717Thr) c.9235C>A (p.Pro3079Thr) | |
16 | g.2092511G>A | CA7829253 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11238C>T (p.Pro3746=) c.11235C>T (p.Pro3745=) n.87C>T c.5800C>T (n.5800C>T) c.351C>T n.401C>T c.8193C>T (p.Pro2731=) c.11316C>T (p.Pro3772=) c.11313C>T (p.Pro3771=) c.11298C>T (p.Pro3766=) c.11292C>T (p.Pro3764=) c.11289C>T (p.Pro3763=) c.11262C>T (p.Pro3754=) c.11244C>T (p.Pro3748=) c.11190C>T (p.Pro3730=) c.11109C>T (p.Pro3703=) c.11052C>T (p.Pro3684=) c.9138C>T (p.Pro3046=) c.8316C>T (p.Pro2772=) n.11331C>T n.11110-323C>T n.11191C>T n.90-378G>A n.180-378G>A n.89-378G>A c.11358C>T (p.Pro3786=) c.11286C>T (p.Pro3762=) c.11148C>T (p.Pro3716=) c.9234C>T (p.Pro3078=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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16 | g.2092511G= | CA2202021119 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11238C= (p.Pro3746=) c.11235C= (p.Pro3745=) n.87C= c.5800C= (n.5800C=) c.351C= n.401C= c.8193C= (p.Pro2731=) c.11316C= (p.Pro3772=) c.11313C= (p.Pro3771=) c.11298C= (p.Pro3766=) c.11292C= (p.Pro3764=) c.11289C= (p.Pro3763=) c.11262C= (p.Pro3754=) c.11244C= (p.Pro3748=) c.11190C= (p.Pro3730=) c.11109C= (p.Pro3703=) c.11052C= (p.Pro3684=) c.9138C= (p.Pro3046=) c.8316C= (p.Pro2772=) n.11331C= n.11110-323C= n.11191C= n.90-378G= n.180-378G= n.89-378G= c.11358C= (p.Pro3786=) c.11286C= (p.Pro3762=) c.11148C= (p.Pro3716=) c.9234C= (p.Pro3078=) | |
16 | g.2092511G>T | CA492962447 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11238C>A (p.Pro3746=) c.11235C>A (p.Pro3745=) n.87C>A c.5800C>A (n.5800C>A) c.351C>A n.401C>A c.8193C>A (p.Pro2731=) c.11316C>A (p.Pro3772=) c.11313C>A (p.Pro3771=) c.11298C>A (p.Pro3766=) c.11292C>A (p.Pro3764=) c.11289C>A (p.Pro3763=) c.11262C>A (p.Pro3754=) c.11244C>A (p.Pro3748=) c.11190C>A (p.Pro3730=) c.11109C>A (p.Pro3703=) c.11052C>A (p.Pro3684=) c.9138C>A (p.Pro3046=) c.8316C>A (p.Pro2772=) n.11331C>A n.11110-323C>A n.11191C>A n.90-378G>T n.180-378G>T n.89-378G>T c.11358C>A (p.Pro3786=) c.11286C>A (p.Pro3762=) c.11148C>A (p.Pro3716=) c.9234C>A (p.Pro3078=) | |
16 | g.2092512G>A | CA394336208 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11237C>T (p.Pro3746Leu) c.11234C>T (p.Pro3745Leu) n.86C>T c.5799C>T (n.5799C>T) c.350C>T n.400C>T c.8192C>T (p.Pro2731Leu) c.11315C>T (p.Pro3772Leu) c.11312C>T (p.Pro3771Leu) c.11297C>T (p.Pro3766Leu) c.11291C>T (p.Pro3764Leu) c.11288C>T (p.Pro3763Leu) c.11261C>T (p.Pro3754Leu) c.11243C>T (p.Pro3748Leu) c.11189C>T (p.Pro3730Leu) c.11108C>T (p.Pro3703Leu) c.11051C>T (p.Pro3684Leu) c.9137C>T (p.Pro3046Leu) c.8315C>T (p.Pro2772Leu) n.11330C>T n.11110-324C>T n.11190C>T n.90-377G>A n.180-377G>A n.89-377G>A c.11357C>T (p.Pro3786Leu) c.11285C>T (p.Pro3762Leu) c.11147C>T (p.Pro3716Leu) c.9233C>T (p.Pro3078Leu) | |
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16 | g.2092512G>T | CA394336207 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11237C>A (p.Pro3746His) c.11234C>A (p.Pro3745His) n.86C>A c.5799C>A (n.5799C>A) c.350C>A n.400C>A c.8192C>A (p.Pro2731His) c.11315C>A (p.Pro3772His) c.11312C>A (p.Pro3771His) c.11297C>A (p.Pro3766His) c.11291C>A (p.Pro3764His) c.11288C>A (p.Pro3763His) c.11261C>A (p.Pro3754His) c.11243C>A (p.Pro3748His) c.11189C>A (p.Pro3730His) c.11108C>A (p.Pro3703His) c.11051C>A (p.Pro3684His) c.9137C>A (p.Pro3046His) c.8315C>A (p.Pro2772His) n.11330C>A n.11110-324C>A n.11190C>A n.90-377G>T n.180-377G>T n.89-377G>T c.11357C>A (p.Pro3786His) c.11285C>A (p.Pro3762His) c.11147C>A (p.Pro3716His) c.9233C>A (p.Pro3078His) | |
16 | g.2092513G>A | CA394336210 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C>T (p.Pro3746Ser) c.11233C>T (p.Pro3745Ser) n.85C>T c.5798C>T (n.5798C>T) c.349C>T n.399C>T c.8191C>T (p.Pro2731Ser) c.11314C>T (p.Pro3772Ser) c.11311C>T (p.Pro3771Ser) c.11296C>T (p.Pro3766Ser) c.11290C>T (p.Pro3764Ser) c.11287C>T (p.Pro3763Ser) c.11260C>T (p.Pro3754Ser) c.11242C>T (p.Pro3748Ser) c.11188C>T (p.Pro3730Ser) c.11107C>T (p.Pro3703Ser) c.11050C>T (p.Pro3684Ser) c.9136C>T (p.Pro3046Ser) c.8314C>T (p.Pro2772Ser) n.11329C>T n.11110-325C>T n.11189C>T n.90-376G>A n.180-376G>A n.89-376G>A c.11356C>T (p.Pro3786Ser) c.11284C>T (p.Pro3762Ser) c.11146C>T (p.Pro3716Ser) c.9232C>T (p.Pro3078Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2092513G>C | CA394336211 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C>G (p.Pro3746Ala) c.11233C>G (p.Pro3745Ala) n.85C>G c.5798C>G (n.5798C>G) c.349C>G n.399C>G c.8191C>G (p.Pro2731Ala) c.11314C>G (p.Pro3772Ala) c.11311C>G (p.Pro3771Ala) c.11296C>G (p.Pro3766Ala) c.11290C>G (p.Pro3764Ala) c.11287C>G (p.Pro3763Ala) c.11260C>G (p.Pro3754Ala) c.11242C>G (p.Pro3748Ala) c.11188C>G (p.Pro3730Ala) c.11107C>G (p.Pro3703Ala) c.11050C>G (p.Pro3684Ala) c.9136C>G (p.Pro3046Ala) c.8314C>G (p.Pro2772Ala) n.11329C>G n.11110-325C>G n.11189C>G n.90-376G>C n.180-376G>C n.89-376G>C c.11356C>G (p.Pro3786Ala) c.11284C>G (p.Pro3762Ala) c.11146C>G (p.Pro3716Ala) c.9232C>G (p.Pro3078Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092513G= | CA2202021125 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C= (p.Pro3746=) c.11233C= (p.Pro3745=) n.85C= c.5798C= (n.5798C=) c.349C= n.399C= c.8191C= (p.Pro2731=) c.11314C= (p.Pro3772=) c.11311C= (p.Pro3771=) c.11296C= (p.Pro3766=) c.11290C= (p.Pro3764=) c.11287C= (p.Pro3763=) c.11260C= (p.Pro3754=) c.11242C= (p.Pro3748=) c.11188C= (p.Pro3730=) c.11107C= (p.Pro3703=) c.11050C= (p.Pro3684=) c.9136C= (p.Pro3046=) c.8314C= (p.Pro2772=) n.11329C= n.11110-325C= n.11189C= n.90-376G= n.180-376G= n.89-376G= c.11356C= (p.Pro3786=) c.11284C= (p.Pro3762=) c.11146C= (p.Pro3716=) c.9232C= (p.Pro3078=) | |
16 | g.2092513G>T | CA394336213 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C>A (p.Pro3746Thr) c.11233C>A (p.Pro3745Thr) n.85C>A c.5798C>A (n.5798C>A) c.349C>A n.399C>A c.8191C>A (p.Pro2731Thr) c.11314C>A (p.Pro3772Thr) c.11311C>A (p.Pro3771Thr) c.11296C>A (p.Pro3766Thr) c.11290C>A (p.Pro3764Thr) c.11287C>A (p.Pro3763Thr) c.11260C>A (p.Pro3754Thr) c.11242C>A (p.Pro3748Thr) c.11188C>A (p.Pro3730Thr) c.11107C>A (p.Pro3703Thr) c.11050C>A (p.Pro3684Thr) c.9136C>A (p.Pro3046Thr) c.8314C>A (p.Pro2772Thr) n.11329C>A n.11110-325C>A n.11189C>A n.90-376G>T n.180-376G>T n.89-376G>T c.11356C>A (p.Pro3786Thr) c.11284C>A (p.Pro3762Thr) c.11146C>A (p.Pro3716Thr) c.9232C>A (p.Pro3078Thr) | |
16 | g.2092514C>A | CA492962451 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G>T (p.Gly3745=) c.11232G>T (p.Gly3744=) n.84G>T c.5797G>T (n.5797G>T) c.348G>T n.398G>T c.8190G>T (p.Gly2730=) c.11313G>T (p.Gly3771=) c.11310G>T (p.Gly3770=) c.11295G>T (p.Gly3765=) c.11289G>T (p.Gly3763=) c.11286G>T (p.Gly3762=) c.11259G>T (p.Gly3753=) c.11241G>T (p.Gly3747=) c.11187G>T (p.Gly3729=) c.11106G>T (p.Gly3702=) c.11049G>T (p.Gly3683=) c.9135G>T (p.Gly3045=) c.8313G>T (p.Gly2771=) n.11328G>T n.11110-326G>T n.11188G>T n.90-375C>A n.180-375C>A n.89-375C>A c.11355G>T (p.Gly3785=) c.11283G>T (p.Gly3761=) c.11145G>T (p.Gly3715=) c.9231G>T (p.Gly3077=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092514C= | CA2202021131 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G= (p.Gly3745=) c.11232G= (p.Gly3744=) n.84G= c.5797G= (n.5797G=) c.348G= n.398G= c.8190G= (p.Gly2730=) c.11313G= (p.Gly3771=) c.11310G= (p.Gly3770=) c.11295G= (p.Gly3765=) c.11289G= (p.Gly3763=) c.11286G= (p.Gly3762=) c.11259G= (p.Gly3753=) c.11241G= (p.Gly3747=) c.11187G= (p.Gly3729=) c.11106G= (p.Gly3702=) c.11049G= (p.Gly3683=) c.9135G= (p.Gly3045=) c.8313G= (p.Gly2771=) n.11328G= n.11110-326G= n.11188G= n.90-375C= n.180-375C= n.89-375C= c.11355G= (p.Gly3785=) c.11283G= (p.Gly3761=) c.11145G= (p.Gly3715=) c.9231G= (p.Gly3077=) | |
16 | g.2092514C>G | CA492962453 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G>C (p.Gly3745=) c.11232G>C (p.Gly3744=) n.84G>C c.5797G>C (n.5797G>C) c.348G>C n.398G>C c.8190G>C (p.Gly2730=) c.11313G>C (p.Gly3771=) c.11310G>C (p.Gly3770=) c.11295G>C (p.Gly3765=) c.11289G>C (p.Gly3763=) c.11286G>C (p.Gly3762=) c.11259G>C (p.Gly3753=) c.11241G>C (p.Gly3747=) c.11187G>C (p.Gly3729=) c.11106G>C (p.Gly3702=) c.11049G>C (p.Gly3683=) c.9135G>C (p.Gly3045=) c.8313G>C (p.Gly2771=) n.11328G>C n.11110-326G>C n.11188G>C n.90-375C>G n.180-375C>G n.89-375C>G c.11355G>C (p.Gly3785=) c.11283G>C (p.Gly3761=) c.11145G>C (p.Gly3715=) c.9231G>C (p.Gly3077=) | |
16 | g.2092514C>T | CA492962454 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G>A (p.Gly3745=) c.11232G>A (p.Gly3744=) n.84G>A c.5797G>A (n.5797G>A) c.348G>A n.398G>A c.8190G>A (p.Gly2730=) c.11313G>A (p.Gly3771=) c.11310G>A (p.Gly3770=) c.11295G>A (p.Gly3765=) c.11289G>A (p.Gly3763=) c.11286G>A (p.Gly3762=) c.11259G>A (p.Gly3753=) c.11241G>A (p.Gly3747=) c.11187G>A (p.Gly3729=) c.11106G>A (p.Gly3702=) c.11049G>A (p.Gly3683=) c.9135G>A (p.Gly3045=) c.8313G>A (p.Gly2771=) n.11328G>A n.11110-326G>A n.11188G>A n.90-375C>T n.180-375C>T n.89-375C>T c.11355G>A (p.Gly3785=) c.11283G>A (p.Gly3761=) c.11145G>A (p.Gly3715=) c.9231G>A (p.Gly3077=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092517dup | CA2695197387 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235dup (p.Pro3746AlafsTer?) c.11232dup (p.Pro3745AlafsTer?) n.84dup c.5797dup (n.5797dup) c.348dup n.398dup c.8190dup (p.Pro2731AlafsTer?) c.11313dup (p.Pro3772AlafsTer?) c.11310dup (p.Pro3771AlafsTer?) c.11295dup (p.Pro3766AlafsTer?) c.11289dup (p.Pro3764AlafsTer?) c.11286dup (p.Pro3763AlafsTer?) c.11259dup (p.Pro3754AlafsTer?) c.11241dup (p.Pro3748AlafsTer?) c.11187dup (p.Pro3730AlafsTer?) c.11106dup (p.Pro3703AlafsTer?) c.11049dup (p.Pro3684AlafsTer?) c.9135dup (p.Pro3046AlafsTer?) c.8313dup (p.Pro2772AlafsTer?) n.11328dup n.11110-326dup n.11188dup n.90-372dup n.180-372dup n.89-372dup c.11355dup (p.Pro3786AlafsTer?) c.11283dup (p.Pro3762AlafsTer?) c.11145dup (p.Pro3716AlafsTer?) c.9231dup (p.Pro3078AlafsTer?) | ClinVar |
16 | g.2092517del | CA645572662 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235del (p.Pro3747HisfsTer?) c.11232del (p.Pro3746HisfsTer?) n.84del c.5797del (n.5797del) c.348del n.398del c.8190del (p.Pro2732HisfsTer?) c.11313del (p.Pro3773HisfsTer?) c.11310del (p.Pro3772HisfsTer?) c.11295del (p.Pro3767HisfsTer?) c.11289del (p.Pro3765HisfsTer?) c.11286del (p.Pro3764HisfsTer?) c.11259del (p.Pro3755HisfsTer?) c.11241del (p.Pro3749HisfsTer?) c.11187del (p.Pro3731HisfsTer?) c.11106del (p.Pro3704HisfsTer?) c.11049del (p.Pro3685HisfsTer?) c.9135del (p.Pro3047HisfsTer?) c.8313del (p.Pro2773HisfsTer?) n.11328del n.11110-326del n.11188del n.90-372del n.180-372del n.89-372del c.11355del (p.Pro3787HisfsTer?) c.11283del (p.Pro3763HisfsTer?) c.11145del (p.Pro3717HisfsTer?) c.9231del (p.Pro3079HisfsTer?) | COSMIC |
16 | g.2092515C>A | CA394336215 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11234G>T (p.Gly3745Val) c.11231G>T (p.Gly3744Val) n.83G>T c.5796G>T (n.5796G>T) c.347G>T n.397G>T c.8189G>T (p.Gly2730Val) c.11312G>T (p.Gly3771Val) c.11309G>T (p.Gly3770Val) c.11294G>T (p.Gly3765Val) c.11288G>T (p.Gly3763Val) c.11285G>T (p.Gly3762Val) c.11258G>T (p.Gly3753Val) c.11240G>T (p.Gly3747Val) c.11186G>T (p.Gly3729Val) c.11105G>T (p.Gly3702Val) c.11048G>T (p.Gly3683Val) c.9134G>T (p.Gly3045Val) c.8312G>T (p.Gly2771Val) n.11327G>T n.11110-327G>T n.11187G>T n.90-374C>A n.180-374C>A n.89-374C>A c.11354G>T (p.Gly3785Val) c.11282G>T (p.Gly3761Val) c.11144G>T (p.Gly3715Val) c.9230G>T (p.Gly3077Val) | |
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16 | g.2092515C>T | CA394336218 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11234G>A (p.Gly3745Glu) c.11231G>A (p.Gly3744Glu) n.83G>A c.5796G>A (n.5796G>A) c.347G>A n.397G>A c.8189G>A (p.Gly2730Glu) c.11312G>A (p.Gly3771Glu) c.11309G>A (p.Gly3770Glu) c.11294G>A (p.Gly3765Glu) c.11288G>A (p.Gly3763Glu) c.11285G>A (p.Gly3762Glu) c.11258G>A (p.Gly3753Glu) c.11240G>A (p.Gly3747Glu) c.11186G>A (p.Gly3729Glu) c.11105G>A (p.Gly3702Glu) c.11048G>A (p.Gly3683Glu) c.9134G>A (p.Gly3045Glu) c.8312G>A (p.Gly2771Glu) n.11327G>A n.11110-327G>A n.11187G>A n.90-374C>T n.180-374C>T n.89-374C>T c.11354G>A (p.Gly3785Glu) c.11282G>A (p.Gly3761Glu) c.11144G>A (p.Gly3715Glu) c.9230G>A (p.Gly3077Glu) | |
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16 | g.2092517C>T | CA492962457 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11232G>A (p.Leu3744=) c.11229G>A (p.Leu3743=) n.81G>A c.5794G>A (n.5794G>A) c.345G>A n.395G>A c.8187G>A (p.Leu2729=) c.11310G>A (p.Leu3770=) c.11307G>A (p.Leu3769=) c.11292G>A (p.Leu3764=) c.11286G>A (p.Leu3762=) c.11283G>A (p.Leu3761=) c.11256G>A (p.Leu3752=) c.11238G>A (p.Leu3746=) c.11184G>A (p.Leu3728=) c.11103G>A (p.Leu3701=) c.11046G>A (p.Leu3682=) c.9132G>A (p.Leu3044=) c.8310G>A (p.Leu2770=) n.11325G>A n.11110-329G>A n.11185G>A n.90-372C>T n.180-372C>T n.89-372C>T c.11352G>A (p.Leu3784=) c.11280G>A (p.Leu3760=) c.11142G>A (p.Leu3714=) c.9228G>A (p.Leu3076=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092523T>C | CA492962464 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11226A>G (p.Pro3742=) c.11223A>G (p.Pro3741=) n.75A>G c.5788A>G (n.5788A>G) c.339A>G n.389A>G c.8181A>G (p.Pro2727=) c.11304A>G (p.Pro3768=) c.11301A>G (p.Pro3767=) c.11286A>G (p.Pro3762=) c.11280A>G (p.Pro3760=) c.11277A>G (p.Pro3759=) c.11250A>G (p.Pro3750=) c.11232A>G (p.Pro3744=) c.11178A>G (p.Pro3726=) c.11097A>G (p.Pro3699=) c.11040A>G (p.Pro3680=) c.9126A>G (p.Pro3042=) c.8304A>G (p.Pro2768=) n.11319A>G n.11110-335A>G n.11179A>G n.90-366T>C n.180-366T>C n.89-366T>C c.11346A>G (p.Pro3782=) c.11274A>G (p.Pro3758=) c.11136A>G (p.Pro3712=) c.9222A>G (p.Pro3074=) | |
16 | g.2092523T>G | CA492962467 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11226A>C (p.Pro3742=) c.11223A>C (p.Pro3741=) n.75A>C c.5788A>C (n.5788A>C) c.339A>C n.389A>C c.8181A>C (p.Pro2727=) c.11304A>C (p.Pro3768=) c.11301A>C (p.Pro3767=) c.11286A>C (p.Pro3762=) c.11280A>C (p.Pro3760=) c.11277A>C (p.Pro3759=) c.11250A>C (p.Pro3750=) c.11232A>C (p.Pro3744=) c.11178A>C (p.Pro3726=) c.11097A>C (p.Pro3699=) c.11040A>C (p.Pro3680=) c.9126A>C (p.Pro3042=) c.8304A>C (p.Pro2768=) n.11319A>C n.11110-335A>C n.11179A>C n.90-366T>G n.180-366T>G n.89-366T>G c.11346A>C (p.Pro3782=) c.11274A>C (p.Pro3758=) c.11136A>C (p.Pro3712=) c.9222A>C (p.Pro3074=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092523T= | CA2202021161 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11226A= (p.Pro3742=) c.11223A= (p.Pro3741=) n.75A= c.5788A= (n.5788A=) c.339A= n.389A= c.8181A= (p.Pro2727=) c.11304A= (p.Pro3768=) c.11301A= (p.Pro3767=) c.11286A= (p.Pro3762=) c.11280A= (p.Pro3760=) c.11277A= (p.Pro3759=) c.11250A= (p.Pro3750=) c.11232A= (p.Pro3744=) c.11178A= (p.Pro3726=) c.11097A= (p.Pro3699=) c.11040A= (p.Pro3680=) c.9126A= (p.Pro3042=) c.8304A= (p.Pro2768=) n.11319A= n.11110-335A= n.11179A= n.90-366T= n.180-366T= n.89-366T= c.11346A= (p.Pro3782=) c.11274A= (p.Pro3758=) c.11136A= (p.Pro3712=) c.9222A= (p.Pro3074=) | |
16 | g.2092524G>A | CA394336250 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C>T (p.Pro3742Leu) c.11222C>T (p.Pro3741Leu) n.74C>T c.5787C>T (n.5787C>T) c.338C>T n.388C>T c.8180C>T (p.Pro2727Leu) c.11303C>T (p.Pro3768Leu) c.11300C>T (p.Pro3767Leu) c.11285C>T (p.Pro3762Leu) c.11279C>T (p.Pro3760Leu) c.11276C>T (p.Pro3759Leu) c.11249C>T (p.Pro3750Leu) c.11231C>T (p.Pro3744Leu) c.11177C>T (p.Pro3726Leu) c.11096C>T (p.Pro3699Leu) c.11039C>T (p.Pro3680Leu) c.9125C>T (p.Pro3042Leu) c.8303C>T (p.Pro2768Leu) n.11318C>T n.11110-336C>T n.11178C>T n.90-365G>A n.180-365G>A n.89-365G>A c.11345C>T (p.Pro3782Leu) c.11273C>T (p.Pro3758Leu) c.11135C>T (p.Pro3712Leu) c.9221C>T (p.Pro3074Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2092524G>C | CA394336251 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C>G (p.Pro3742Arg) c.11222C>G (p.Pro3741Arg) n.74C>G c.5787C>G (n.5787C>G) c.338C>G n.388C>G c.8180C>G (p.Pro2727Arg) c.11303C>G (p.Pro3768Arg) c.11300C>G (p.Pro3767Arg) c.11285C>G (p.Pro3762Arg) c.11279C>G (p.Pro3760Arg) c.11276C>G (p.Pro3759Arg) c.11249C>G (p.Pro3750Arg) c.11231C>G (p.Pro3744Arg) c.11177C>G (p.Pro3726Arg) c.11096C>G (p.Pro3699Arg) c.11039C>G (p.Pro3680Arg) c.9125C>G (p.Pro3042Arg) c.8303C>G (p.Pro2768Arg) n.11318C>G n.11110-336C>G n.11178C>G n.90-365G>C n.180-365G>C n.89-365G>C c.11345C>G (p.Pro3782Arg) c.11273C>G (p.Pro3758Arg) c.11135C>G (p.Pro3712Arg) c.9221C>G (p.Pro3074Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092524G= | CA2202021164 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C= (p.Pro3742=) c.11222C= (p.Pro3741=) n.74C= c.5787C= (n.5787C=) c.338C= n.388C= c.8180C= (p.Pro2727=) c.11303C= (p.Pro3768=) c.11300C= (p.Pro3767=) c.11285C= (p.Pro3762=) c.11279C= (p.Pro3760=) c.11276C= (p.Pro3759=) c.11249C= (p.Pro3750=) c.11231C= (p.Pro3744=) c.11177C= (p.Pro3726=) c.11096C= (p.Pro3699=) c.11039C= (p.Pro3680=) c.9125C= (p.Pro3042=) c.8303C= (p.Pro2768=) n.11318C= n.11110-336C= n.11178C= n.90-365G= n.180-365G= n.89-365G= c.11345C= (p.Pro3782=) c.11273C= (p.Pro3758=) c.11135C= (p.Pro3712=) c.9221C= (p.Pro3074=) | |
16 | g.2092524G>T | CA394336252 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C>A (p.Pro3742Gln) c.11222C>A (p.Pro3741Gln) n.74C>A c.5787C>A (n.5787C>A) c.338C>A n.388C>A c.8180C>A (p.Pro2727Gln) c.11303C>A (p.Pro3768Gln) c.11300C>A (p.Pro3767Gln) c.11285C>A (p.Pro3762Gln) c.11279C>A (p.Pro3760Gln) c.11276C>A (p.Pro3759Gln) c.11249C>A (p.Pro3750Gln) c.11231C>A (p.Pro3744Gln) c.11177C>A (p.Pro3726Gln) c.11096C>A (p.Pro3699Gln) c.11039C>A (p.Pro3680Gln) c.9125C>A (p.Pro3042Gln) c.8303C>A (p.Pro2768Gln) n.11318C>A n.11110-336C>A n.11178C>A n.90-365G>T n.180-365G>T n.89-365G>T c.11345C>A (p.Pro3782Gln) c.11273C>A (p.Pro3758Gln) c.11135C>A (p.Pro3712Gln) c.9221C>A (p.Pro3074Gln) | |
16 | g.2092525G>A | CA7829256 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11224C>T (p.Pro3742Ser) c.11221C>T (p.Pro3741Ser) n.73C>T c.5786C>T (n.5786C>T) c.337C>T n.387C>T c.8179C>T (p.Pro2727Ser) c.11302C>T (p.Pro3768Ser) c.11299C>T (p.Pro3767Ser) c.11284C>T (p.Pro3762Ser) c.11278C>T (p.Pro3760Ser) c.11275C>T (p.Pro3759Ser) c.11248C>T (p.Pro3750Ser) c.11230C>T (p.Pro3744Ser) c.11176C>T (p.Pro3726Ser) c.11095C>T (p.Pro3699Ser) c.11038C>T (p.Pro3680Ser) c.9124C>T (p.Pro3042Ser) c.8302C>T (p.Pro2768Ser) n.11317C>T n.11110-337C>T n.11177C>T n.90-364G>A n.180-364G>A n.89-364G>A c.11344C>T (p.Pro3782Ser) c.11272C>T (p.Pro3758Ser) c.11134C>T (p.Pro3712Ser) c.9220C>T (p.Pro3074Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2092525G= | CA2202021167 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11224C= (p.Pro3742=) c.11221C= (p.Pro3741=) n.73C= c.5786C= (n.5786C=) c.337C= n.387C= c.8179C= (p.Pro2727=) c.11302C= (p.Pro3768=) c.11299C= (p.Pro3767=) c.11284C= (p.Pro3762=) c.11278C= (p.Pro3760=) c.11275C= (p.Pro3759=) c.11248C= (p.Pro3750=) c.11230C= (p.Pro3744=) c.11176C= (p.Pro3726=) c.11095C= (p.Pro3699=) c.11038C= (p.Pro3680=) c.9124C= (p.Pro3042=) c.8302C= (p.Pro2768=) n.11317C= n.11110-337C= n.11177C= n.90-364G= n.180-364G= n.89-364G= c.11344C= (p.Pro3782=) c.11272C= (p.Pro3758=) c.11134C= (p.Pro3712=) c.9220C= (p.Pro3074=) | |
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16 | g.2092533T>G | CA394336271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11216A>C (p.Gln3739Pro) c.11213A>C (p.Gln3738Pro) n.65A>C c.5778A>C (n.5778A>C) c.329A>C n.379A>C c.8171A>C (p.Gln2724Pro) c.11294A>C (p.Gln3765Pro) c.11291A>C (p.Gln3764Pro) c.11276A>C (p.Gln3759Pro) c.11270A>C (p.Gln3757Pro) c.11267A>C (p.Gln3756Pro) c.11240A>C (p.Gln3747Pro) c.11222A>C (p.Gln3741Pro) c.11168A>C (p.Gln3723Pro) c.11087A>C (p.Gln3696Pro) c.11030A>C (p.Gln3677Pro) c.9116A>C (p.Gln3039Pro) c.8294A>C (p.Gln2765Pro) n.11309A>C n.11110-345A>C n.11169A>C n.90-356T>G n.180-356T>G n.89-356T>G c.11336A>C (p.Gln3779Pro) c.11264A>C (p.Gln3755Pro) c.11126A>C (p.Gln3709Pro) c.9212A>C (p.Gln3071Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2092534G>A | CA394336273 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11215C>T (p.Gln3739Ter) c.11212C>T (p.Gln3738Ter) n.64C>T c.5777C>T (n.5777C>T) c.328C>T n.378C>T c.8170C>T (p.Gln2724Ter) c.11293C>T (p.Gln3765Ter) c.11290C>T (p.Gln3764Ter) c.11275C>T (p.Gln3759Ter) c.11269C>T (p.Gln3757Ter) c.11266C>T (p.Gln3756Ter) c.11239C>T (p.Gln3747Ter) c.11221C>T (p.Gln3741Ter) c.11167C>T (p.Gln3723Ter) c.11086C>T (p.Gln3696Ter) c.11029C>T (p.Gln3677Ter) c.9115C>T (p.Gln3039Ter) c.8293C>T (p.Gln2765Ter) n.11308C>T n.11110-346C>T n.11168C>T n.90-355G>A n.180-355G>A n.89-355G>A c.11335C>T (p.Gln3779Ter) c.11263C>T (p.Gln3755Ter) c.11125C>T (p.Gln3709Ter) c.9211C>T (p.Gln3071Ter) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092534G= | CA2202021191 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11215C= (p.Gln3739=) c.11212C= (p.Gln3738=) n.64C= c.5777C= (n.5777C=) c.328C= n.378C= c.8170C= (p.Gln2724=) c.11293C= (p.Gln3765=) c.11290C= (p.Gln3764=) c.11275C= (p.Gln3759=) c.11269C= (p.Gln3757=) c.11266C= (p.Gln3756=) c.11239C= (p.Gln3747=) c.11221C= (p.Gln3741=) c.11167C= (p.Gln3723=) c.11086C= (p.Gln3696=) c.11029C= (p.Gln3677=) c.9115C= (p.Gln3039=) c.8293C= (p.Gln2765=) n.11308C= n.11110-346C= n.11168C= n.90-355G= n.180-355G= n.89-355G= c.11335C= (p.Gln3779=) c.11263C= (p.Gln3755=) c.11125C= (p.Gln3709=) c.9211C= (p.Gln3071=) | |
16 | g.2092534G>T | CA394336275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11215C>A (p.Gln3739Lys) c.11212C>A (p.Gln3738Lys) n.64C>A c.5777C>A (n.5777C>A) c.328C>A n.378C>A c.8170C>A (p.Gln2724Lys) c.11293C>A (p.Gln3765Lys) c.11290C>A (p.Gln3764Lys) c.11275C>A (p.Gln3759Lys) c.11269C>A (p.Gln3757Lys) c.11266C>A (p.Gln3756Lys) c.11239C>A (p.Gln3747Lys) c.11221C>A (p.Gln3741Lys) c.11167C>A (p.Gln3723Lys) c.11086C>A (p.Gln3696Lys) c.11029C>A (p.Gln3677Lys) c.9115C>A (p.Gln3039Lys) c.8293C>A (p.Gln2765Lys) n.11308C>A n.11110-346C>A n.11168C>A n.90-355G>T n.180-355G>T n.89-355G>T c.11335C>A (p.Gln3779Lys) c.11263C>A (p.Gln3755Lys) c.11125C>A (p.Gln3709Lys) c.9211C>A (p.Gln3071Lys) | |
16 | g.2092535G>A | CA492962472 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11214C>T (p.Asn3738=) c.11211C>T (p.Asn3737=) n.63C>T c.5776C>T (n.5776C>T) c.327C>T n.377C>T c.8169C>T (p.Asn2723=) c.11292C>T (p.Asn3764=) c.11289C>T (p.Asn3763=) c.11274C>T (p.Asn3758=) c.11268C>T (p.Asn3756=) c.11265C>T (p.Asn3755=) c.11238C>T (p.Asn3746=) c.11220C>T (p.Asn3740=) c.11166C>T (p.Asn3722=) c.11085C>T (p.Asn3695=) c.11028C>T (p.Asn3676=) c.9114C>T (p.Asn3038=) c.8292C>T (p.Asn2764=) n.11307C>T n.11110-347C>T n.11167C>T n.90-354G>A n.180-354G>A n.89-354G>A c.11334C>T (p.Asn3778=) c.11262C>T (p.Asn3754=) c.11124C>T (p.Asn3708=) c.9210C>T (p.Asn3070=) | |
16 | g.2092535G>C | CA394336276 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11214C>G (p.Asn3738Lys) c.11211C>G (p.Asn3737Lys) n.63C>G c.5776C>G (n.5776C>G) c.327C>G n.377C>G c.8169C>G (p.Asn2723Lys) c.11292C>G (p.Asn3764Lys) c.11289C>G (p.Asn3763Lys) c.11274C>G (p.Asn3758Lys) c.11268C>G (p.Asn3756Lys) c.11265C>G (p.Asn3755Lys) c.11238C>G (p.Asn3746Lys) c.11220C>G (p.Asn3740Lys) c.11166C>G (p.Asn3722Lys) c.11085C>G (p.Asn3695Lys) c.11028C>G (p.Asn3676Lys) c.9114C>G (p.Asn3038Lys) c.8292C>G (p.Asn2764Lys) n.11307C>G n.11110-347C>G n.11167C>G n.90-354G>C n.180-354G>C n.89-354G>C c.11334C>G (p.Asn3778Lys) c.11262C>G (p.Asn3754Lys) c.11124C>G (p.Asn3708Lys) c.9210C>G (p.Asn3070Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092535G>T | CA394336277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11214C>A (p.Asn3738Lys) c.11211C>A (p.Asn3737Lys) n.63C>A c.5776C>A (n.5776C>A) c.327C>A n.377C>A c.8169C>A (p.Asn2723Lys) c.11292C>A (p.Asn3764Lys) c.11289C>A (p.Asn3763Lys) c.11274C>A (p.Asn3758Lys) c.11268C>A (p.Asn3756Lys) c.11265C>A (p.Asn3755Lys) c.11238C>A (p.Asn3746Lys) c.11220C>A (p.Asn3740Lys) c.11166C>A (p.Asn3722Lys) c.11085C>A (p.Asn3695Lys) c.11028C>A (p.Asn3676Lys) c.9114C>A (p.Asn3038Lys) c.8292C>A (p.Asn2764Lys) n.11307C>A n.11110-347C>A n.11167C>A n.90-354G>T n.180-354G>T n.89-354G>T c.11334C>A (p.Asn3778Lys) c.11262C>A (p.Asn3754Lys) c.11124C>A (p.Asn3708Lys) c.9210C>A (p.Asn3070Lys) | |
16 | g.2092536T>A | CA394336280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11213A>T (p.Asn3738Ile) c.11210A>T (p.Asn3737Ile) n.62A>T c.5775A>T (n.5775A>T) c.326A>T n.376A>T c.8168A>T (p.Asn2723Ile) c.11291A>T (p.Asn3764Ile) c.11288A>T (p.Asn3763Ile) c.11273A>T (p.Asn3758Ile) c.11267A>T (p.Asn3756Ile) c.11264A>T (p.Asn3755Ile) c.11237A>T (p.Asn3746Ile) c.11219A>T (p.Asn3740Ile) c.11165A>T (p.Asn3722Ile) c.11084A>T (p.Asn3695Ile) c.11027A>T (p.Asn3676Ile) c.9113A>T (p.Asn3038Ile) c.8291A>T (p.Asn2764Ile) n.11306A>T n.11110-348A>T n.11166A>T n.90-353T>A n.180-353T>A n.89-353T>A c.11333A>T (p.Asn3778Ile) c.11261A>T (p.Asn3754Ile) c.11123A>T (p.Asn3708Ile) c.9209A>T (p.Asn3070Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.2092536T>C | CA394336279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11213A>G (p.Asn3738Ser) c.11210A>G (p.Asn3737Ser) n.62A>G c.5775A>G (n.5775A>G) c.326A>G n.376A>G c.8168A>G (p.Asn2723Ser) c.11291A>G (p.Asn3764Ser) c.11288A>G (p.Asn3763Ser) c.11273A>G (p.Asn3758Ser) c.11267A>G (p.Asn3756Ser) c.11264A>G (p.Asn3755Ser) c.11237A>G (p.Asn3746Ser) c.11219A>G (p.Asn3740Ser) c.11165A>G (p.Asn3722Ser) c.11084A>G (p.Asn3695Ser) c.11027A>G (p.Asn3676Ser) c.9113A>G (p.Asn3038Ser) c.8291A>G (p.Asn2764Ser) n.11306A>G n.11110-348A>G n.11166A>G n.90-353T>C n.180-353T>C n.89-353T>C c.11333A>G (p.Asn3778Ser) c.11261A>G (p.Asn3754Ser) c.11123A>G (p.Asn3708Ser) c.9209A>G (p.Asn3070Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092536T>G | CA394336278 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11213A>C (p.Asn3738Thr) c.11210A>C (p.Asn3737Thr) n.62A>C c.5775A>C (n.5775A>C) c.326A>C n.376A>C c.8168A>C (p.Asn2723Thr) c.11291A>C (p.Asn3764Thr) c.11288A>C (p.Asn3763Thr) c.11273A>C (p.Asn3758Thr) c.11267A>C (p.Asn3756Thr) c.11264A>C (p.Asn3755Thr) c.11237A>C (p.Asn3746Thr) c.11219A>C (p.Asn3740Thr) c.11165A>C (p.Asn3722Thr) c.11084A>C (p.Asn3695Thr) c.11027A>C (p.Asn3676Thr) c.9113A>C (p.Asn3038Thr) c.8291A>C (p.Asn2764Thr) n.11306A>C n.11110-348A>C n.11166A>C n.90-353T>G n.180-353T>G n.89-353T>G c.11333A>C (p.Asn3778Thr) c.11261A>C (p.Asn3754Thr) c.11123A>C (p.Asn3708Thr) c.9209A>C (p.Asn3070Thr) | |
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16 | g.2092541G= | CA2202021211 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11208C= (p.His3736=) c.11205C= (p.His3735=) n.57C= c.5770C= (n.5770C=) c.321C= n.371C= c.8163C= (p.His2721=) c.11286C= (p.His3762=) c.11283C= (p.His3761=) c.11268C= (p.His3756=) c.11262C= (p.His3754=) c.11259C= (p.His3753=) c.11232C= (p.His3744=) c.11214C= (p.His3738=) c.11160C= (p.His3720=) c.11079C= (p.His3693=) c.11022C= (p.His3674=) c.9108C= (p.His3036=) c.8286C= (p.His2762=) n.11301C= n.11110-353C= n.11161C= n.90-348G= n.180-348G= n.89-348G= c.11328C= (p.His3776=) c.11256C= (p.His3752=) c.11118C= (p.His3706=) c.9204C= (p.His3068=) | |
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16 | g.2092542T>A | CA394336290 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11207A>T (p.His3736Leu) c.11204A>T (p.His3735Leu) n.56A>T c.5769A>T (n.5769A>T) c.320A>T n.370A>T c.8162A>T (p.His2721Leu) c.11285A>T (p.His3762Leu) c.11282A>T (p.His3761Leu) c.11267A>T (p.His3756Leu) c.11261A>T (p.His3754Leu) c.11258A>T (p.His3753Leu) c.11231A>T (p.His3744Leu) c.11213A>T (p.His3738Leu) c.11159A>T (p.His3720Leu) c.11078A>T (p.His3693Leu) c.11021A>T (p.His3674Leu) c.9107A>T (p.His3036Leu) c.8285A>T (p.His2762Leu) n.11300A>T n.11110-354A>T n.11160A>T n.90-347T>A n.180-347T>A n.89-347T>A c.11327A>T (p.His3776Leu) c.11255A>T (p.His3752Leu) c.11117A>T (p.His3706Leu) c.9203A>T (p.His3068Leu) | |
16 | g.2092542T>C | CA394336291 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11207A>G (p.His3736Arg) c.11204A>G (p.His3735Arg) n.56A>G c.5769A>G (n.5769A>G) c.320A>G n.370A>G c.8162A>G (p.His2721Arg) c.11285A>G (p.His3762Arg) c.11282A>G (p.His3761Arg) c.11267A>G (p.His3756Arg) c.11261A>G (p.His3754Arg) c.11258A>G (p.His3753Arg) c.11231A>G (p.His3744Arg) c.11213A>G (p.His3738Arg) c.11159A>G (p.His3720Arg) c.11078A>G (p.His3693Arg) c.11021A>G (p.His3674Arg) c.9107A>G (p.His3036Arg) c.8285A>G (p.His2762Arg) n.11300A>G n.11110-354A>G n.11160A>G n.90-347T>C n.180-347T>C n.89-347T>C c.11327A>G (p.His3776Arg) c.11255A>G (p.His3752Arg) c.11117A>G (p.His3706Arg) c.9203A>G (p.His3068Arg) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092543G= | CA2202021222 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11206C= (p.His3736=) c.11203C= (p.His3735=) n.55C= c.5768C= (n.5768C=) c.319C= n.369C= c.8161C= (p.His2721=) c.11284C= (p.His3762=) c.11281C= (p.His3761=) c.11266C= (p.His3756=) c.11260C= (p.His3754=) c.11257C= (p.His3753=) c.11230C= (p.His3744=) c.11212C= (p.His3738=) c.11158C= (p.His3720=) c.11077C= (p.His3693=) c.11020C= (p.His3674=) c.9106C= (p.His3036=) c.8284C= (p.His2762=) n.11299C= n.11110-355C= n.11159C= n.90-346G= n.180-346G= n.89-346G= c.11326C= (p.His3776=) c.11254C= (p.His3752=) c.11116C= (p.His3706=) c.9202C= (p.His3068=) | |
16 | g.2092543G>T | CA394336295 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11206C>A (p.His3736Asn) c.11203C>A (p.His3735Asn) n.55C>A c.5768C>A (n.5768C>A) c.319C>A n.369C>A c.8161C>A (p.His2721Asn) c.11284C>A (p.His3762Asn) c.11281C>A (p.His3761Asn) c.11266C>A (p.His3756Asn) c.11260C>A (p.His3754Asn) c.11257C>A (p.His3753Asn) c.11230C>A (p.His3744Asn) c.11212C>A (p.His3738Asn) c.11158C>A (p.His3720Asn) c.11077C>A (p.His3693Asn) c.11020C>A (p.His3674Asn) c.9106C>A (p.His3036Asn) c.8284C>A (p.His2762Asn) n.11299C>A n.11110-355C>A n.11159C>A n.90-346G>T n.180-346G>T n.89-346G>T c.11326C>A (p.His3776Asn) c.11254C>A (p.His3752Asn) c.11116C>A (p.His3706Asn) c.9202C>A (p.His3068Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.2092545_2092551del | CA913191024 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11200_11206del (p.Tyr3734ThrfsTer?) c.11197_11203del (p.Tyr3733ThrfsTer?) n.49_55del c.5762_5768del (n.5762_5768del) c.313_319del n.363_369del c.8155_8161del (p.Tyr2719ThrfsTer?) c.11278_11284del (p.Tyr3760ThrfsTer?) c.11275_11281del (p.Tyr3759ThrfsTer?) c.11260_11266del (p.Tyr3754ThrfsTer?) c.11254_11260del (p.Tyr3752ThrfsTer?) c.11251_11257del (p.Tyr3751ThrfsTer?) c.11224_11230del (p.Tyr3742ThrfsTer?) c.11206_11212del (p.Tyr3736ThrfsTer?) c.11152_11158del (p.Tyr3718ThrfsTer?) c.11071_11077del (p.Tyr3691ThrfsTer?) c.11014_11020del (p.Tyr3672ThrfsTer?) c.9100_9106del (p.Tyr3034ThrfsTer?) c.8278_8284del (p.Tyr2760ThrfsTer?) n.11293_11299del n.11110-361_11110-355del n.11153_11159del n.90-344_90-338del n.180-344_180-338del n.89-344_89-338del c.11320_11326del (p.Tyr3774ThrfsTer?) c.11248_11254del (p.Tyr3750ThrfsTer?) c.11110_11116del (p.Tyr3704ThrfsTer?) c.9196_9202del (p.Tyr3066ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092544G>A | CA7829262 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C>T (p.Val3735=) c.11202C>T (p.Val3734=) n.54C>T c.5767C>T (n.5767C>T) c.318C>T n.368C>T c.8160C>T (p.Val2720=) c.11283C>T (p.Val3761=) c.11280C>T (p.Val3760=) c.11265C>T (p.Val3755=) c.11259C>T (p.Val3753=) c.11256C>T (p.Val3752=) c.11229C>T (p.Val3743=) c.11211C>T (p.Val3737=) c.11157C>T (p.Val3719=) c.11076C>T (p.Val3692=) c.11019C>T (p.Val3673=) c.9105C>T (p.Val3035=) c.8283C>T (p.Val2761=) n.11298C>T n.11110-356C>T n.11158C>T n.90-345G>A n.180-345G>A n.89-345G>A c.11325C>T (p.Val3775=) c.11253C>T (p.Val3751=) c.11115C>T (p.Val3705=) c.9201C>T (p.Val3067=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092544G>C | CA7829261 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C>G (p.Val3735=) c.11202C>G (p.Val3734=) n.54C>G c.5767C>G (n.5767C>G) c.318C>G n.368C>G c.8160C>G (p.Val2720=) c.11283C>G (p.Val3761=) c.11280C>G (p.Val3760=) c.11265C>G (p.Val3755=) c.11259C>G (p.Val3753=) c.11256C>G (p.Val3752=) c.11229C>G (p.Val3743=) c.11211C>G (p.Val3737=) c.11157C>G (p.Val3719=) c.11076C>G (p.Val3692=) c.11019C>G (p.Val3673=) c.9105C>G (p.Val3035=) c.8283C>G (p.Val2761=) n.11298C>G n.11110-356C>G n.11158C>G n.90-345G>C n.180-345G>C n.89-345G>C c.11325C>G (p.Val3775=) c.11253C>G (p.Val3751=) c.11115C>G (p.Val3705=) c.9201C>G (p.Val3067=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092544G= | CA2202021224 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C= (p.Val3735=) c.11202C= (p.Val3734=) n.54C= c.5767C= (n.5767C=) c.318C= n.368C= c.8160C= (p.Val2720=) c.11283C= (p.Val3761=) c.11280C= (p.Val3760=) c.11265C= (p.Val3755=) c.11259C= (p.Val3753=) c.11256C= (p.Val3752=) c.11229C= (p.Val3743=) c.11211C= (p.Val3737=) c.11157C= (p.Val3719=) c.11076C= (p.Val3692=) c.11019C= (p.Val3673=) c.9105C= (p.Val3035=) c.8283C= (p.Val2761=) n.11298C= n.11110-356C= n.11158C= n.90-345G= n.180-345G= n.89-345G= c.11325C= (p.Val3775=) c.11253C= (p.Val3751=) c.11115C= (p.Val3705=) c.9201C= (p.Val3067=) | |
16 | g.2092544G>T | CA492962477 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C>A (p.Val3735=) c.11202C>A (p.Val3734=) n.54C>A c.5767C>A (n.5767C>A) c.318C>A n.368C>A c.8160C>A (p.Val2720=) c.11283C>A (p.Val3761=) c.11280C>A (p.Val3760=) c.11265C>A (p.Val3755=) c.11259C>A (p.Val3753=) c.11256C>A (p.Val3752=) c.11229C>A (p.Val3743=) c.11211C>A (p.Val3737=) c.11157C>A (p.Val3719=) c.11076C>A (p.Val3692=) c.11019C>A (p.Val3673=) c.9105C>A (p.Val3035=) c.8283C>A (p.Val2761=) n.11298C>A n.11110-356C>A n.11158C>A n.90-345G>T n.180-345G>T n.89-345G>T c.11325C>A (p.Val3775=) c.11253C>A (p.Val3751=) c.11115C>A (p.Val3705=) c.9201C>A (p.Val3067=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092545A>C | CA394336296 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11204T>G (p.Val3735Gly) c.11201T>G (p.Val3734Gly) n.53T>G c.5766T>G (n.5766T>G) c.317T>G n.367T>G c.8159T>G (p.Val2720Gly) c.11282T>G (p.Val3761Gly) c.11279T>G (p.Val3760Gly) c.11264T>G (p.Val3755Gly) c.11258T>G (p.Val3753Gly) c.11255T>G (p.Val3752Gly) c.11228T>G (p.Val3743Gly) c.11210T>G (p.Val3737Gly) c.11156T>G (p.Val3719Gly) c.11075T>G (p.Val3692Gly) c.11018T>G (p.Val3673Gly) c.9104T>G (p.Val3035Gly) c.8282T>G (p.Val2761Gly) n.11297T>G n.11110-357T>G n.11157T>G n.90-344A>C n.180-344A>C n.89-344A>C c.11324T>G (p.Val3775Gly) c.11252T>G (p.Val3751Gly) c.11114T>G (p.Val3705Gly) c.9200T>G (p.Val3067Gly) | |
16 | g.2092545A>G | CA394336298 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11204T>C (p.Val3735Ala) c.11201T>C (p.Val3734Ala) n.53T>C c.5766T>C (n.5766T>C) c.317T>C n.367T>C c.8159T>C (p.Val2720Ala) c.11282T>C (p.Val3761Ala) c.11279T>C (p.Val3760Ala) c.11264T>C (p.Val3755Ala) c.11258T>C (p.Val3753Ala) c.11255T>C (p.Val3752Ala) c.11228T>C (p.Val3743Ala) c.11210T>C (p.Val3737Ala) c.11156T>C (p.Val3719Ala) c.11075T>C (p.Val3692Ala) c.11018T>C (p.Val3673Ala) c.9104T>C (p.Val3035Ala) c.8282T>C (p.Val2761Ala) n.11297T>C n.11110-357T>C n.11157T>C n.90-344A>G n.180-344A>G n.89-344A>G c.11324T>C (p.Val3775Ala) c.11252T>C (p.Val3751Ala) c.11114T>C (p.Val3705Ala) c.9200T>C (p.Val3067Ala) | |
16 | g.2092545A>T | CA394336297 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11204T>A (p.Val3735Asp) c.11201T>A (p.Val3734Asp) n.53T>A c.5766T>A (n.5766T>A) c.317T>A n.367T>A c.8159T>A (p.Val2720Asp) c.11282T>A (p.Val3761Asp) c.11279T>A (p.Val3760Asp) c.11264T>A (p.Val3755Asp) c.11258T>A (p.Val3753Asp) c.11255T>A (p.Val3752Asp) c.11228T>A (p.Val3743Asp) c.11210T>A (p.Val3737Asp) c.11156T>A (p.Val3719Asp) c.11075T>A (p.Val3692Asp) c.11018T>A (p.Val3673Asp) c.9104T>A (p.Val3035Asp) c.8282T>A (p.Val2761Asp) n.11297T>A n.11110-357T>A n.11157T>A n.90-344A>T n.180-344A>T n.89-344A>T c.11324T>A (p.Val3775Asp) c.11252T>A (p.Val3751Asp) c.11114T>A (p.Val3705Asp) c.9200T>A (p.Val3067Asp) | |
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16 | g.2092550G>A | CA492962479 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C>T (p.Pro3733=) c.11196C>T (p.Pro3732=) n.48C>T c.5761C>T (n.5761C>T) c.312C>T n.362C>T c.8154C>T (p.Pro2718=) c.11277C>T (p.Pro3759=) c.11274C>T (p.Pro3758=) c.11259C>T (p.Pro3753=) c.11253C>T (p.Pro3751=) c.11250C>T (p.Pro3750=) c.11223C>T (p.Pro3741=) c.11205C>T (p.Pro3735=) c.11151C>T (p.Pro3717=) c.11070C>T (p.Pro3690=) c.11013C>T (p.Pro3671=) c.9099C>T (p.Pro3033=) c.8277C>T (p.Pro2759=) n.11292C>T n.11110-362C>T n.11152C>T n.90-339G>A n.180-339G>A n.89-339G>A c.11319C>T (p.Pro3773=) c.11247C>T (p.Pro3749=) c.11109C>T (p.Pro3703=) c.9195C>T (p.Pro3065=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092550G>C | CA492962481 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C>G (p.Pro3733=) c.11196C>G (p.Pro3732=) n.48C>G c.5761C>G (n.5761C>G) c.312C>G n.362C>G c.8154C>G (p.Pro2718=) c.11277C>G (p.Pro3759=) c.11274C>G (p.Pro3758=) c.11259C>G (p.Pro3753=) c.11253C>G (p.Pro3751=) c.11250C>G (p.Pro3750=) c.11223C>G (p.Pro3741=) c.11205C>G (p.Pro3735=) c.11151C>G (p.Pro3717=) c.11070C>G (p.Pro3690=) c.11013C>G (p.Pro3671=) c.9099C>G (p.Pro3033=) c.8277C>G (p.Pro2759=) n.11292C>G n.11110-362C>G n.11152C>G n.90-339G>C n.180-339G>C n.89-339G>C c.11319C>G (p.Pro3773=) c.11247C>G (p.Pro3749=) c.11109C>G (p.Pro3703=) c.9195C>G (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092550G= | CA2202021265 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C= (p.Pro3733=) c.11196C= (p.Pro3732=) n.48C= c.5761C= (n.5761C=) c.312C= n.362C= c.8154C= (p.Pro2718=) c.11277C= (p.Pro3759=) c.11274C= (p.Pro3758=) c.11259C= (p.Pro3753=) c.11253C= (p.Pro3751=) c.11250C= (p.Pro3750=) c.11223C= (p.Pro3741=) c.11205C= (p.Pro3735=) c.11151C= (p.Pro3717=) c.11070C= (p.Pro3690=) c.11013C= (p.Pro3671=) c.9099C= (p.Pro3033=) c.8277C= (p.Pro2759=) n.11292C= n.11110-362C= n.11152C= n.90-339G= n.180-339G= n.89-339G= c.11319C= (p.Pro3773=) c.11247C= (p.Pro3749=) c.11109C= (p.Pro3703=) c.9195C= (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092550G>T | CA492962480 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C>A (p.Pro3733=) c.11196C>A (p.Pro3732=) n.48C>A c.5761C>A (n.5761C>A) c.312C>A n.362C>A c.8154C>A (p.Pro2718=) c.11277C>A (p.Pro3759=) c.11274C>A (p.Pro3758=) c.11259C>A (p.Pro3753=) c.11253C>A (p.Pro3751=) c.11250C>A (p.Pro3750=) c.11223C>A (p.Pro3741=) c.11205C>A (p.Pro3735=) c.11151C>A (p.Pro3717=) c.11070C>A (p.Pro3690=) c.11013C>A (p.Pro3671=) c.9099C>A (p.Pro3033=) c.8277C>A (p.Pro2759=) n.11292C>A n.11110-362C>A n.11152C>A n.90-339G>T n.180-339G>T n.89-339G>T c.11319C>A (p.Pro3773=) c.11247C>A (p.Pro3749=) c.11109C>A (p.Pro3703=) c.9195C>A (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092552del | CA2575877776 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199del (p.Tyr3734ThrfsTer?) c.11196del (p.Tyr3733ThrfsTer?) n.48del c.5761del (n.5761del) c.312del n.362del c.8154del (p.Tyr2719ThrfsTer?) c.11277del (p.Tyr3760ThrfsTer?) c.11274del (p.Tyr3759ThrfsTer?) c.11259del (p.Tyr3754ThrfsTer?) c.11253del (p.Tyr3752ThrfsTer?) c.11250del (p.Tyr3751ThrfsTer?) c.11223del (p.Tyr3742ThrfsTer?) c.11205del (p.Tyr3736ThrfsTer?) c.11151del (p.Tyr3718ThrfsTer?) c.11070del (p.Tyr3691ThrfsTer?) c.11013del (p.Tyr3672ThrfsTer?) c.9099del (p.Tyr3034ThrfsTer?) c.8277del (p.Tyr2760ThrfsTer?) n.11292del n.11110-362del n.11152del n.90-337del n.180-337del n.89-337del c.11319del (p.Tyr3774ThrfsTer?) c.11247del (p.Tyr3750ThrfsTer?) c.11109del (p.Tyr3704ThrfsTer?) c.9195del (p.Tyr3066ThrfsTer?) | |
16 | g.2092551G>A | CA394336326 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C>T (p.Pro3733Leu) c.11195C>T (p.Pro3732Leu) n.47C>T c.5760C>T (n.5760C>T) c.311C>T n.361C>T c.8153C>T (p.Pro2718Leu) c.11276C>T (p.Pro3759Leu) c.11273C>T (p.Pro3758Leu) c.11258C>T (p.Pro3753Leu) c.11252C>T (p.Pro3751Leu) c.11249C>T (p.Pro3750Leu) c.11222C>T (p.Pro3741Leu) c.11204C>T (p.Pro3735Leu) c.11150C>T (p.Pro3717Leu) c.11069C>T (p.Pro3690Leu) c.11012C>T (p.Pro3671Leu) c.9098C>T (p.Pro3033Leu) c.8276C>T (p.Pro2759Leu) n.11291C>T n.11110-363C>T n.11151C>T n.90-338G>A n.180-338G>A n.89-338G>A c.11318C>T (p.Pro3773Leu) c.11246C>T (p.Pro3749Leu) c.11108C>T (p.Pro3703Leu) c.9194C>T (p.Pro3065Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092551G>C | CA394336328 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C>G (p.Pro3733Arg) c.11195C>G (p.Pro3732Arg) n.47C>G c.5760C>G (n.5760C>G) c.311C>G n.361C>G c.8153C>G (p.Pro2718Arg) c.11276C>G (p.Pro3759Arg) c.11273C>G (p.Pro3758Arg) c.11258C>G (p.Pro3753Arg) c.11252C>G (p.Pro3751Arg) c.11249C>G (p.Pro3750Arg) c.11222C>G (p.Pro3741Arg) c.11204C>G (p.Pro3735Arg) c.11150C>G (p.Pro3717Arg) c.11069C>G (p.Pro3690Arg) c.11012C>G (p.Pro3671Arg) c.9098C>G (p.Pro3033Arg) c.8276C>G (p.Pro2759Arg) n.11291C>G n.11110-363C>G n.11151C>G n.90-338G>C n.180-338G>C n.89-338G>C c.11318C>G (p.Pro3773Arg) c.11246C>G (p.Pro3749Arg) c.11108C>G (p.Pro3703Arg) c.9194C>G (p.Pro3065Arg) | |
16 | g.2092551G= | CA2202021275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C= (p.Pro3733=) c.11195C= (p.Pro3732=) n.47C= c.5760C= (n.5760C=) c.311C= n.361C= c.8153C= (p.Pro2718=) c.11276C= (p.Pro3759=) c.11273C= (p.Pro3758=) c.11258C= (p.Pro3753=) c.11252C= (p.Pro3751=) c.11249C= (p.Pro3750=) c.11222C= (p.Pro3741=) c.11204C= (p.Pro3735=) c.11150C= (p.Pro3717=) c.11069C= (p.Pro3690=) c.11012C= (p.Pro3671=) c.9098C= (p.Pro3033=) c.8276C= (p.Pro2759=) n.11291C= n.11110-363C= n.11151C= n.90-338G= n.180-338G= n.89-338G= c.11318C= (p.Pro3773=) c.11246C= (p.Pro3749=) c.11108C= (p.Pro3703=) c.9194C= (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092551G>T | CA394336330 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C>A (p.Pro3733His) c.11195C>A (p.Pro3732His) n.47C>A c.5760C>A (n.5760C>A) c.311C>A n.361C>A c.8153C>A (p.Pro2718His) c.11276C>A (p.Pro3759His) c.11273C>A (p.Pro3758His) c.11258C>A (p.Pro3753His) c.11252C>A (p.Pro3751His) c.11249C>A (p.Pro3750His) c.11222C>A (p.Pro3741His) c.11204C>A (p.Pro3735His) c.11150C>A (p.Pro3717His) c.11069C>A (p.Pro3690His) c.11012C>A (p.Pro3671His) c.9098C>A (p.Pro3033His) c.8276C>A (p.Pro2759His) n.11291C>A n.11110-363C>A n.11151C>A n.90-338G>T n.180-338G>T n.89-338G>T c.11318C>A (p.Pro3773His) c.11246C>A (p.Pro3749His) c.11108C>A (p.Pro3703His) c.9194C>A (p.Pro3065His) | |
16 | g.2092552G>A | CA394336334 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C>T (p.Pro3733Ser) c.11194C>T (p.Pro3732Ser) n.46C>T c.5759C>T (n.5759C>T) c.310C>T n.360C>T c.8152C>T (p.Pro2718Ser) c.11275C>T (p.Pro3759Ser) c.11272C>T (p.Pro3758Ser) c.11257C>T (p.Pro3753Ser) c.11251C>T (p.Pro3751Ser) c.11248C>T (p.Pro3750Ser) c.11221C>T (p.Pro3741Ser) c.11203C>T (p.Pro3735Ser) c.11149C>T (p.Pro3717Ser) c.11068C>T (p.Pro3690Ser) c.11011C>T (p.Pro3671Ser) c.9097C>T (p.Pro3033Ser) c.8275C>T (p.Pro2759Ser) n.11290C>T n.11110-364C>T n.11150C>T n.90-337G>A n.180-337G>A n.89-337G>A c.11317C>T (p.Pro3773Ser) c.11245C>T (p.Pro3749Ser) c.11107C>T (p.Pro3703Ser) c.9193C>T (p.Pro3065Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092552G>C | CA394336343 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C>G (p.Pro3733Ala) c.11194C>G (p.Pro3732Ala) n.46C>G c.5759C>G (n.5759C>G) c.310C>G n.360C>G c.8152C>G (p.Pro2718Ala) c.11275C>G (p.Pro3759Ala) c.11272C>G (p.Pro3758Ala) c.11257C>G (p.Pro3753Ala) c.11251C>G (p.Pro3751Ala) c.11248C>G (p.Pro3750Ala) c.11221C>G (p.Pro3741Ala) c.11203C>G (p.Pro3735Ala) c.11149C>G (p.Pro3717Ala) c.11068C>G (p.Pro3690Ala) c.11011C>G (p.Pro3671Ala) c.9097C>G (p.Pro3033Ala) c.8275C>G (p.Pro2759Ala) n.11290C>G n.11110-364C>G n.11150C>G n.90-337G>C n.180-337G>C n.89-337G>C c.11317C>G (p.Pro3773Ala) c.11245C>G (p.Pro3749Ala) c.11107C>G (p.Pro3703Ala) c.9193C>G (p.Pro3065Ala) | |
16 | g.2092552G= | CA2202021277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C= (p.Pro3733=) c.11194C= (p.Pro3732=) n.46C= c.5759C= (n.5759C=) c.310C= n.360C= c.8152C= (p.Pro2718=) c.11275C= (p.Pro3759=) c.11272C= (p.Pro3758=) c.11257C= (p.Pro3753=) c.11251C= (p.Pro3751=) c.11248C= (p.Pro3750=) c.11221C= (p.Pro3741=) c.11203C= (p.Pro3735=) c.11149C= (p.Pro3717=) c.11068C= (p.Pro3690=) c.11011C= (p.Pro3671=) c.9097C= (p.Pro3033=) c.8275C= (p.Pro2759=) n.11290C= n.11110-364C= n.11150C= n.90-337G= n.180-337G= n.89-337G= c.11317C= (p.Pro3773=) c.11245C= (p.Pro3749=) c.11107C= (p.Pro3703=) c.9193C= (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092552G>T | CA394336337 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C>A (p.Pro3733Thr) c.11194C>A (p.Pro3732Thr) n.46C>A c.5759C>A (n.5759C>A) c.310C>A n.360C>A c.8152C>A (p.Pro2718Thr) c.11275C>A (p.Pro3759Thr) c.11272C>A (p.Pro3758Thr) c.11257C>A (p.Pro3753Thr) c.11251C>A (p.Pro3751Thr) c.11248C>A (p.Pro3750Thr) c.11221C>A (p.Pro3741Thr) c.11203C>A (p.Pro3735Thr) c.11149C>A (p.Pro3717Thr) c.11068C>A (p.Pro3690Thr) c.11011C>A (p.Pro3671Thr) c.9097C>A (p.Pro3033Thr) c.8275C>A (p.Pro2759Thr) n.11290C>A n.11110-364C>A n.11150C>A n.90-337G>T n.180-337G>T n.89-337G>T c.11317C>A (p.Pro3773Thr) c.11245C>A (p.Pro3749Thr) c.11107C>A (p.Pro3703Thr) c.9193C>A (p.Pro3065Thr) | |
16 | g.2092553C>A | CA492962482 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11196G>T (p.Leu3732=) c.11193G>T (p.Leu3731=) n.45G>T c.5758G>T (n.5758G>T) c.309G>T n.359G>T c.8151G>T (p.Leu2717=) c.11274G>T (p.Leu3758=) c.11271G>T (p.Leu3757=) c.11256G>T (p.Leu3752=) c.11250G>T (p.Leu3750=) c.11247G>T (p.Leu3749=) c.11220G>T (p.Leu3740=) c.11202G>T (p.Leu3734=) c.11148G>T (p.Leu3716=) c.11067G>T (p.Leu3689=) c.11010G>T (p.Leu3670=) c.9096G>T (p.Leu3032=) c.8274G>T (p.Leu2758=) n.11289G>T n.11110-365G>T n.11149G>T n.90-336C>A n.180-336C>A n.89-336C>A c.11316G>T (p.Leu3772=) c.11244G>T (p.Leu3748=) c.11106G>T (p.Leu3702=) c.9192G>T (p.Leu3064=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2092553C>G | CA492962483 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11196G>C (p.Leu3732=) c.11193G>C (p.Leu3731=) n.45G>C c.5758G>C (n.5758G>C) c.309G>C n.359G>C c.8151G>C (p.Leu2717=) c.11274G>C (p.Leu3758=) c.11271G>C (p.Leu3757=) c.11256G>C (p.Leu3752=) c.11250G>C (p.Leu3750=) c.11247G>C (p.Leu3749=) c.11220G>C (p.Leu3740=) c.11202G>C (p.Leu3734=) c.11148G>C (p.Leu3716=) c.11067G>C (p.Leu3689=) c.11010G>C (p.Leu3670=) c.9096G>C (p.Leu3032=) c.8274G>C (p.Leu2758=) n.11289G>C n.11110-365G>C n.11149G>C n.90-336C>G n.180-336C>G n.89-336C>G c.11316G>C (p.Leu3772=) c.11244G>C (p.Leu3748=) c.11106G>C (p.Leu3702=) c.9192G>C (p.Leu3064=) | |
16 | g.2092553C>T | CA492962484 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11196G>A (p.Leu3732=) c.11193G>A (p.Leu3731=) n.45G>A c.5758G>A (n.5758G>A) c.309G>A n.359G>A c.8151G>A (p.Leu2717=) c.11274G>A (p.Leu3758=) c.11271G>A (p.Leu3757=) c.11256G>A (p.Leu3752=) c.11250G>A (p.Leu3750=) c.11247G>A (p.Leu3749=) c.11220G>A (p.Leu3740=) c.11202G>A (p.Leu3734=) c.11148G>A (p.Leu3716=) c.11067G>A (p.Leu3689=) c.11010G>A (p.Leu3670=) c.9096G>A (p.Leu3032=) c.8274G>A (p.Leu2758=) n.11289G>A n.11110-365G>A n.11149G>A n.90-336C>T n.180-336C>T n.89-336C>T c.11316G>A (p.Leu3772=) c.11244G>A (p.Leu3748=) c.11106G>A (p.Leu3702=) c.9192G>A (p.Leu3064=) | gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.2092554A>G | CA394336350 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11195T>C (p.Leu3732Pro) c.11192T>C (p.Leu3731Pro) n.44T>C c.5757T>C (n.5757T>C) c.308T>C n.358T>C c.8150T>C (p.Leu2717Pro) c.11273T>C (p.Leu3758Pro) c.11270T>C (p.Leu3757Pro) c.11255T>C (p.Leu3752Pro) c.11249T>C (p.Leu3750Pro) c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11219T>C (p.Leu3740Pro) c.11201T>C (p.Leu3734Pro) c.11147T>C (p.Leu3716Pro) c.11066T>C (p.Leu3689Pro) c.11009T>C (p.Leu3670Pro) c.9095T>C (p.Leu3032Pro) c.8273T>C (p.Leu2758Pro) n.11288T>C n.11110-366T>C n.11148T>C n.90-335A>G n.180-335A>G n.89-335A>G c.11315T>C (p.Leu3772Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) c.11105T>C (p.Leu3702Pro) c.9191T>C (p.Leu3064Pro) | |
16 | g.2092554A>T | CA394336353 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11195T>A (p.Leu3732Gln) c.11192T>A (p.Leu3731Gln) n.44T>A c.5757T>A (n.5757T>A) c.308T>A n.358T>A c.8150T>A (p.Leu2717Gln) c.11273T>A (p.Leu3758Gln) c.11270T>A (p.Leu3757Gln) c.11255T>A (p.Leu3752Gln) c.11249T>A (p.Leu3750Gln) c.11246T>A (p.Leu3749Gln) c.11219T>A (p.Leu3740Gln) c.11201T>A (p.Leu3734Gln) c.11147T>A (p.Leu3716Gln) c.11066T>A (p.Leu3689Gln) c.11009T>A (p.Leu3670Gln) c.9095T>A (p.Leu3032Gln) c.8273T>A (p.Leu2758Gln) n.11288T>A n.11110-366T>A n.11148T>A n.90-335A>T n.180-335A>T n.89-335A>T c.11315T>A (p.Leu3772Gln) c.11243T>A (p.Leu3748Gln) c.11105T>A (p.Leu3702Gln) c.9191T>A (p.Leu3064Gln) | |
16 | g.2092555G>A | CA492962485 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11194C>T (p.Leu3732=) c.11191C>T (p.Leu3731=) n.43C>T c.5756C>T (n.5756C>T) c.307C>T n.357C>T c.8149C>T (p.Leu2717=) c.11272C>T (p.Leu3758=) c.11269C>T (p.Leu3757=) c.11254C>T (p.Leu3752=) c.11248C>T (p.Leu3750=) c.11245C>T (p.Leu3749=) c.11218C>T (p.Leu3740=) c.11200C>T (p.Leu3734=) c.11146C>T (p.Leu3716=) c.11065C>T (p.Leu3689=) c.11008C>T (p.Leu3670=) c.9094C>T (p.Leu3032=) c.8272C>T (p.Leu2758=) n.11287C>T n.11110-367C>T n.11147C>T n.90-334G>A n.180-334G>A n.89-334G>A c.11314C>T (p.Leu3772=) c.11242C>T (p.Leu3748=) c.11104C>T (p.Leu3702=) c.9190C>T (p.Leu3064=) | dbSNP |
16 | g.2092555G>C | CA394336356 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11194C>G (p.Leu3732Val) c.11191C>G (p.Leu3731Val) n.43C>G c.5756C>G (n.5756C>G) c.307C>G n.357C>G c.8149C>G (p.Leu2717Val) c.11272C>G (p.Leu3758Val) c.11269C>G (p.Leu3757Val) c.11254C>G (p.Leu3752Val) c.11248C>G (p.Leu3750Val) c.11245C>G (p.Leu3749Val) c.11218C>G (p.Leu3740Val) c.11200C>G (p.Leu3734Val) c.11146C>G (p.Leu3716Val) c.11065C>G (p.Leu3689Val) c.11008C>G (p.Leu3670Val) c.9094C>G (p.Leu3032Val) c.8272C>G (p.Leu2758Val) n.11287C>G n.11110-367C>G n.11147C>G n.90-334G>C n.180-334G>C n.89-334G>C c.11314C>G (p.Leu3772Val) c.11242C>G (p.Leu3748Val) c.11104C>G (p.Leu3702Val) c.9190C>G (p.Leu3064Val) | |
16 | g.2092555G= | CA2202021285 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11194C= (p.Leu3732=) c.11191C= (p.Leu3731=) n.43C= c.5756C= (n.5756C=) c.307C= n.357C= c.8149C= (p.Leu2717=) c.11272C= (p.Leu3758=) c.11269C= (p.Leu3757=) c.11254C= (p.Leu3752=) c.11248C= (p.Leu3750=) c.11245C= (p.Leu3749=) c.11218C= (p.Leu3740=) c.11200C= (p.Leu3734=) c.11146C= (p.Leu3716=) c.11065C= (p.Leu3689=) c.11008C= (p.Leu3670=) c.9094C= (p.Leu3032=) c.8272C= (p.Leu2758=) n.11287C= n.11110-367C= n.11147C= n.90-334G= n.180-334G= n.89-334G= c.11314C= (p.Leu3772=) c.11242C= (p.Leu3748=) c.11104C= (p.Leu3702=) c.9190C= (p.Leu3064=) | |
16 | g.2092555G>T | CA394336358 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11194C>A (p.Leu3732Met) c.11191C>A (p.Leu3731Met) n.43C>A c.5756C>A (n.5756C>A) c.307C>A n.357C>A c.8149C>A (p.Leu2717Met) c.11272C>A (p.Leu3758Met) c.11269C>A (p.Leu3757Met) c.11254C>A (p.Leu3752Met) c.11248C>A (p.Leu3750Met) c.11245C>A (p.Leu3749Met) c.11218C>A (p.Leu3740Met) c.11200C>A (p.Leu3734Met) c.11146C>A (p.Leu3716Met) c.11065C>A (p.Leu3689Met) c.11008C>A (p.Leu3670Met) c.9094C>A (p.Leu3032Met) c.8272C>A (p.Leu2758Met) n.11287C>A n.11110-367C>A n.11147C>A n.90-334G>T n.180-334G>T n.89-334G>T c.11314C>A (p.Leu3772Met) c.11242C>A (p.Leu3748Met) c.11104C>A (p.Leu3702Met) c.9190C>A (p.Leu3064Met) | |
16 | g.2092556C>A | CA492962486 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11193G>T (p.Leu3731=) c.11190G>T (p.Leu3730=) n.42G>T c.5755G>T (n.5755G>T) c.306G>T n.356G>T c.8148G>T (p.Leu2716=) c.11271G>T (p.Leu3757=) c.11268G>T (p.Leu3756=) c.11253G>T (p.Leu3751=) c.11247G>T (p.Leu3749=) c.11244G>T (p.Leu3748=) c.11217G>T (p.Leu3739=) c.11199G>T (p.Leu3733=) c.11145G>T (p.Leu3715=) c.11064G>T (p.Leu3688=) c.11007G>T (p.Leu3669=) c.9093G>T (p.Leu3031=) c.8271G>T (p.Leu2757=) n.11286G>T n.11110-368G>T n.11146G>T n.90-333C>A n.180-333C>A n.89-333C>A c.11313G>T (p.Leu3771=) c.11241G>T (p.Leu3747=) c.11103G>T (p.Leu3701=) c.9189G>T (p.Leu3063=) | |
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16 | g.2092556C>T | CA492962488 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11193G>A (p.Leu3731=) c.11190G>A (p.Leu3730=) n.42G>A c.5755G>A (n.5755G>A) c.306G>A n.356G>A c.8148G>A (p.Leu2716=) c.11271G>A (p.Leu3757=) c.11268G>A (p.Leu3756=) c.11253G>A (p.Leu3751=) c.11247G>A (p.Leu3749=) c.11244G>A (p.Leu3748=) c.11217G>A (p.Leu3739=) c.11199G>A (p.Leu3733=) c.11145G>A (p.Leu3715=) c.11064G>A (p.Leu3688=) c.11007G>A (p.Leu3669=) c.9093G>A (p.Leu3031=) c.8271G>A (p.Leu2757=) n.11286G>A n.11110-368G>A n.11146G>A n.90-333C>T n.180-333C>T n.89-333C>T c.11313G>A (p.Leu3771=) c.11241G>A (p.Leu3747=) c.11103G>A (p.Leu3701=) c.9189G>A (p.Leu3063=) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092557A>G | CA394336365 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11192T>C (p.Leu3731Pro) c.11189T>C (p.Leu3730Pro) n.41T>C c.5754T>C (n.5754T>C) c.305T>C n.355T>C c.8147T>C (p.Leu2716Pro) c.11270T>C (p.Leu3757Pro) c.11267T>C (p.Leu3756Pro) c.11252T>C (p.Leu3751Pro) c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) c.11216T>C (p.Leu3739Pro) c.11198T>C (p.Leu3733Pro) c.11144T>C (p.Leu3715Pro) c.11063T>C (p.Leu3688Pro) c.11006T>C (p.Leu3669Pro) c.9092T>C (p.Leu3031Pro) c.8270T>C (p.Leu2757Pro) n.11285T>C n.11110-369T>C n.11145T>C n.90-332A>G n.180-332A>G n.89-332A>G c.11312T>C (p.Leu3771Pro) c.11240T>C (p.Leu3747Pro) c.11102T>C (p.Leu3701Pro) c.9188T>C (p.Leu3063Pro) | |
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16 | g.2092558G>A | CA492962489 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11191C>T (p.Leu3731=) c.11188C>T (p.Leu3730=) n.40C>T c.5753C>T (n.5753C>T) c.304C>T n.354C>T c.8146C>T (p.Leu2716=) c.11269C>T (p.Leu3757=) c.11266C>T (p.Leu3756=) c.11251C>T (p.Leu3751=) c.11245C>T (p.Leu3749=) c.11242C>T (p.Leu3748=) c.11215C>T (p.Leu3739=) c.11197C>T (p.Leu3733=) c.11143C>T (p.Leu3715=) c.11062C>T (p.Leu3688=) c.11005C>T (p.Leu3669=) c.9091C>T (p.Leu3031=) c.8269C>T (p.Leu2757=) n.11284C>T n.11110-370C>T n.11144C>T n.90-331G>A n.180-331G>A n.89-331G>A c.11311C>T (p.Leu3771=) c.11239C>T (p.Leu3747=) c.11101C>T (p.Leu3701=) c.9187C>T (p.Leu3063=) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.2092559C>T | CA492962492 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11190G>A (p.Val3730=) c.11187G>A (p.Val3729=) n.39G>A c.5752G>A (n.5752G>A) c.303G>A n.353G>A c.8145G>A (p.Val2715=) c.11268G>A (p.Val3756=) c.11265G>A (p.Val3755=) c.11250G>A (p.Val3750=) c.11244G>A (p.Val3748=) c.11241G>A (p.Val3747=) c.11214G>A (p.Val3738=) c.11196G>A (p.Val3732=) c.11142G>A (p.Val3714=) c.11061G>A (p.Val3687=) c.11004G>A (p.Val3668=) c.9090G>A (p.Val3030=) c.8268G>A (p.Val2756=) n.11283G>A n.11110-371G>A n.11143G>A n.90-330C>T n.180-330C>T n.89-330C>T c.11310G>A (p.Val3770=) c.11238G>A (p.Val3746=) c.11100G>A (p.Val3700=) c.9186G>A (p.Val3062=) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092560A>T | CA394336375 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11189T>A (p.Val3730Glu) c.11186T>A (p.Val3729Glu) n.38T>A c.5751T>A (n.5751T>A) c.302T>A n.352T>A c.8144T>A (p.Val2715Glu) c.11267T>A (p.Val3756Glu) c.11264T>A (p.Val3755Glu) c.11249T>A (p.Val3750Glu) c.11243T>A (p.Val3748Glu) c.11240T>A (p.Val3747Glu) c.11213T>A (p.Val3738Glu) c.11195T>A (p.Val3732Glu) c.11141T>A (p.Val3714Glu) c.11060T>A (p.Val3687Glu) c.11003T>A (p.Val3668Glu) c.9089T>A (p.Val3030Glu) c.8267T>A (p.Val2756Glu) n.11282T>A n.11110-372T>A n.11142T>A n.90-329A>T n.180-329A>T n.89-329A>T c.11309T>A (p.Val3770Glu) c.11237T>A (p.Val3746Glu) c.11099T>A (p.Val3700Glu) c.9185T>A (p.Val3062Glu) | |
16 | g.2092561C>A | CA394336384 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11188G>T (p.Val3730Leu) c.11185G>T (p.Val3729Leu) n.37G>T c.5750G>T (n.5750G>T) c.301G>T n.351G>T c.8143G>T (p.Val2715Leu) c.11266G>T (p.Val3756Leu) c.11263G>T (p.Val3755Leu) c.11248G>T (p.Val3750Leu) c.11242G>T (p.Val3748Leu) c.11239G>T (p.Val3747Leu) c.11212G>T (p.Val3738Leu) c.11194G>T (p.Val3732Leu) c.11140G>T (p.Val3714Leu) c.11059G>T (p.Val3687Leu) c.11002G>T (p.Val3668Leu) c.9088G>T (p.Val3030Leu) c.8266G>T (p.Val2756Leu) n.11281G>T n.11110-373G>T n.11141G>T n.90-328C>A n.180-328C>A n.89-328C>A c.11308G>T (p.Val3770Leu) c.11236G>T (p.Val3746Leu) c.11098G>T (p.Val3700Leu) c.9184G>T (p.Val3062Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092561C>G | CA394336386 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11188G>C (p.Val3730Leu) c.11185G>C (p.Val3729Leu) n.37G>C c.5750G>C (n.5750G>C) c.301G>C n.351G>C c.8143G>C (p.Val2715Leu) c.11266G>C (p.Val3756Leu) c.11263G>C (p.Val3755Leu) c.11248G>C (p.Val3750Leu) c.11242G>C (p.Val3748Leu) c.11239G>C (p.Val3747Leu) c.11212G>C (p.Val3738Leu) c.11194G>C (p.Val3732Leu) c.11140G>C (p.Val3714Leu) c.11059G>C (p.Val3687Leu) c.11002G>C (p.Val3668Leu) c.9088G>C (p.Val3030Leu) c.8266G>C (p.Val2756Leu) n.11281G>C n.11110-373G>C n.11141G>C n.90-328C>G n.180-328C>G n.89-328C>G c.11308G>C (p.Val3770Leu) c.11236G>C (p.Val3746Leu) c.11098G>C (p.Val3700Leu) c.9184G>C (p.Val3062Leu) | |
16 | g.2092561C>T | CA276767338 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11188G>A (p.Val3730Met) c.11185G>A (p.Val3729Met) n.37G>A c.5750G>A (n.5750G>A) c.301G>A n.351G>A c.8143G>A (p.Val2715Met) c.11266G>A (p.Val3756Met) c.11263G>A (p.Val3755Met) c.11248G>A (p.Val3750Met) c.11242G>A (p.Val3748Met) c.11239G>A (p.Val3747Met) c.11212G>A (p.Val3738Met) c.11194G>A (p.Val3732Met) c.11140G>A (p.Val3714Met) c.11059G>A (p.Val3687Met) c.11002G>A (p.Val3668Met) c.9088G>A (p.Val3030Met) c.8266G>A (p.Val2756Met) n.11281G>A n.11110-373G>A n.11141G>A n.90-328C>T n.180-328C>T n.89-328C>T c.11308G>A (p.Val3770Met) c.11236G>A (p.Val3746Met) c.11098G>A (p.Val3700Met) c.9184G>A (p.Val3062Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2092562G>A | CA7829264 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11187C>T (p.His3729=) c.11184C>T (p.His3728=) n.36C>T c.5749C>T (n.5749C>T) c.300C>T n.350C>T c.8142C>T (p.His2714=) c.11265C>T (p.His3755=) c.11262C>T (p.His3754=) c.11247C>T (p.His3749=) c.11241C>T (p.His3747=) c.11238C>T (p.His3746=) c.11211C>T (p.His3737=) c.11193C>T (p.His3731=) c.11139C>T (p.His3713=) c.11058C>T (p.His3686=) c.11001C>T (p.His3667=) c.9087C>T (p.His3029=) c.8265C>T (p.His2755=) n.11280C>T n.11110-374C>T n.11140C>T n.90-327G>A n.180-327G>A n.89-327G>A c.11307C>T (p.His3769=) c.11235C>T (p.His3745=) c.11097C>T (p.His3699=) c.9183C>T (p.His3061=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092562G= | CA2202021301 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11187C= (p.His3729=) c.11184C= (p.His3728=) n.36C= c.5749C= (n.5749C=) c.300C= n.350C= c.8142C= (p.His2714=) c.11265C= (p.His3755=) c.11262C= (p.His3754=) c.11247C= (p.His3749=) c.11241C= (p.His3747=) c.11238C= (p.His3746=) c.11211C= (p.His3737=) c.11193C= (p.His3731=) c.11139C= (p.His3713=) c.11058C= (p.His3686=) c.11001C= (p.His3667=) c.9087C= (p.His3029=) c.8265C= (p.His2755=) n.11280C= n.11110-374C= n.11140C= n.90-327G= n.180-327G= n.89-327G= c.11307C= (p.His3769=) c.11235C= (p.His3745=) c.11097C= (p.His3699=) c.9183C= (p.His3061=) | |
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16 | g.2092564G>A | CA7829265 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11185C>T (p.His3729Tyr) c.11182C>T (p.His3728Tyr) n.34C>T c.5747C>T (n.5747C>T) c.298C>T n.348C>T c.8140C>T (p.His2714Tyr) c.11263C>T (p.His3755Tyr) c.11260C>T (p.His3754Tyr) c.11245C>T (p.His3749Tyr) c.11239C>T (p.His3747Tyr) c.11236C>T (p.His3746Tyr) c.11209C>T (p.His3737Tyr) c.11191C>T (p.His3731Tyr) c.11137C>T (p.His3713Tyr) c.11056C>T (p.His3686Tyr) c.10999C>T (p.His3667Tyr) c.9085C>T (p.His3029Tyr) c.8263C>T (p.His2755Tyr) n.11278C>T n.11110-376C>T n.11138C>T n.90-325G>A n.180-325G>A n.89-325G>A c.11305C>T (p.His3769Tyr) c.11233C>T (p.His3745Tyr) c.11095C>T (p.His3699Tyr) c.9181C>T (p.His3061Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092564G>C | CA394336410 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11185C>G (p.His3729Asp) c.11182C>G (p.His3728Asp) n.34C>G c.5747C>G (n.5747C>G) c.298C>G n.348C>G c.8140C>G (p.His2714Asp) c.11263C>G (p.His3755Asp) c.11260C>G (p.His3754Asp) c.11245C>G (p.His3749Asp) c.11239C>G (p.His3747Asp) c.11236C>G (p.His3746Asp) c.11209C>G (p.His3737Asp) c.11191C>G (p.His3731Asp) c.11137C>G (p.His3713Asp) c.11056C>G (p.His3686Asp) c.10999C>G (p.His3667Asp) c.9085C>G (p.His3029Asp) c.8263C>G (p.His2755Asp) n.11278C>G n.11110-376C>G n.11138C>G n.90-325G>C n.180-325G>C n.89-325G>C c.11305C>G (p.His3769Asp) c.11233C>G (p.His3745Asp) c.11095C>G (p.His3699Asp) c.9181C>G (p.His3061Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092564G= | CA2202021311 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11185C= (p.His3729=) c.11182C= (p.His3728=) n.34C= c.5747C= (n.5747C=) c.298C= n.348C= c.8140C= (p.His2714=) c.11263C= (p.His3755=) c.11260C= (p.His3754=) c.11245C= (p.His3749=) c.11239C= (p.His3747=) c.11236C= (p.His3746=) c.11209C= (p.His3737=) c.11191C= (p.His3731=) c.11137C= (p.His3713=) c.11056C= (p.His3686=) c.10999C= (p.His3667=) c.9085C= (p.His3029=) c.8263C= (p.His2755=) n.11278C= n.11110-376C= n.11138C= n.90-325G= n.180-325G= n.89-325G= c.11305C= (p.His3769=) c.11233C= (p.His3745=) c.11095C= (p.His3699=) c.9181C= (p.His3061=) | |
16 | g.2092564G>T | CA394336411 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11185C>A (p.His3729Asn) c.11182C>A (p.His3728Asn) n.34C>A c.5747C>A (n.5747C>A) c.298C>A n.348C>A c.8140C>A (p.His2714Asn) c.11263C>A (p.His3755Asn) c.11260C>A (p.His3754Asn) c.11245C>A (p.His3749Asn) c.11239C>A (p.His3747Asn) c.11236C>A (p.His3746Asn) c.11209C>A (p.His3737Asn) c.11191C>A (p.His3731Asn) c.11137C>A (p.His3713Asn) c.11056C>A (p.His3686Asn) c.10999C>A (p.His3667Asn) c.9085C>A (p.His3029Asn) c.8263C>A (p.His2755Asn) n.11278C>A n.11110-376C>A n.11138C>A n.90-325G>T n.180-325G>T n.89-325G>T c.11305C>A (p.His3769Asn) c.11233C>A (p.His3745Asn) c.11095C>A (p.His3699Asn) c.9181C>A (p.His3061Asn) | |
16 | g.2092566del | CA2695221605 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11185del (p.His3729ThrfsTer?) c.11182del (p.His3728ThrfsTer?) n.34del c.5747del (n.5747del) c.298del n.348del c.8140del (p.His2714ThrfsTer?) c.11263del (p.His3755ThrfsTer?) c.11260del (p.His3754ThrfsTer?) c.11245del (p.His3749ThrfsTer?) c.11239del (p.His3747ThrfsTer?) c.11236del (p.His3746ThrfsTer?) c.11209del (p.His3737ThrfsTer?) c.11191del (p.His3731ThrfsTer?) c.11137del (p.His3713ThrfsTer?) c.11056del (p.His3686ThrfsTer?) c.10999del (p.His3667ThrfsTer?) c.9085del (p.His3029ThrfsTer?) c.8263del (p.His2755ThrfsTer?) n.11278del n.11110-376del n.11138del n.90-323del n.180-323del n.89-323del c.11305del (p.His3769ThrfsTer?) c.11233del (p.His3745ThrfsTer?) c.11095del (p.His3699ThrfsTer?) c.9181del (p.His3061ThrfsTer?) | |
16 | g.2092565G>A | CA7829266 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11184C>T (p.Ala3728=) c.11181C>T (p.Ala3727=) n.33C>T c.5746C>T (n.5746C>T) c.297C>T n.347C>T c.8139C>T (p.Ala2713=) c.11262C>T (p.Ala3754=) c.11259C>T (p.Ala3753=) c.11244C>T (p.Ala3748=) c.11238C>T (p.Ala3746=) c.11235C>T (p.Ala3745=) c.11208C>T (p.Ala3736=) c.11190C>T (p.Ala3730=) c.11136C>T (p.Ala3712=) c.11055C>T (p.Ala3685=) c.10998C>T (p.Ala3666=) c.9084C>T (p.Ala3028=) c.8262C>T (p.Ala2754=) n.11277C>T n.11110-377C>T n.11137C>T n.90-324G>A n.180-324G>A n.89-324G>A c.11304C>T (p.Ala3768=) c.11232C>T (p.Ala3744=) c.11094C>T (p.Ala3698=) c.9180C>T (p.Ala3060=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092565G>C | CA492962495 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11184C>G (p.Ala3728=) c.11181C>G (p.Ala3727=) n.33C>G c.5746C>G (n.5746C>G) c.297C>G n.347C>G c.8139C>G (p.Ala2713=) c.11262C>G (p.Ala3754=) c.11259C>G (p.Ala3753=) c.11244C>G (p.Ala3748=) c.11238C>G (p.Ala3746=) c.11235C>G (p.Ala3745=) c.11208C>G (p.Ala3736=) c.11190C>G (p.Ala3730=) c.11136C>G (p.Ala3712=) c.11055C>G (p.Ala3685=) c.10998C>G (p.Ala3666=) c.9084C>G (p.Ala3028=) c.8262C>G (p.Ala2754=) n.11277C>G n.11110-377C>G n.11137C>G n.90-324G>C n.180-324G>C n.89-324G>C c.11304C>G (p.Ala3768=) c.11232C>G (p.Ala3744=) c.11094C>G (p.Ala3698=) c.9180C>G (p.Ala3060=) | dbSNP |
16 | g.2092565G= | CA2202021320 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11184C= (p.Ala3728=) c.11181C= (p.Ala3727=) n.33C= c.5746C= (n.5746C=) c.297C= n.347C= c.8139C= (p.Ala2713=) c.11262C= (p.Ala3754=) c.11259C= (p.Ala3753=) c.11244C= (p.Ala3748=) c.11238C= (p.Ala3746=) c.11235C= (p.Ala3745=) c.11208C= (p.Ala3736=) c.11190C= (p.Ala3730=) c.11136C= (p.Ala3712=) c.11055C= (p.Ala3685=) c.10998C= (p.Ala3666=) c.9084C= (p.Ala3028=) c.8262C= (p.Ala2754=) n.11277C= n.11110-377C= n.11137C= n.90-324G= n.180-324G= n.89-324G= c.11304C= (p.Ala3768=) c.11232C= (p.Ala3744=) c.11094C= (p.Ala3698=) c.9180C= (p.Ala3060=) | |
16 | g.2092565G>T | CA492962494 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11184C>A (p.Ala3728=) c.11181C>A (p.Ala3727=) n.33C>A c.5746C>A (n.5746C>A) c.297C>A n.347C>A c.8139C>A (p.Ala2713=) c.11262C>A (p.Ala3754=) c.11259C>A (p.Ala3753=) c.11244C>A (p.Ala3748=) c.11238C>A (p.Ala3746=) c.11235C>A (p.Ala3745=) c.11208C>A (p.Ala3736=) c.11190C>A (p.Ala3730=) c.11136C>A (p.Ala3712=) c.11055C>A (p.Ala3685=) c.10998C>A (p.Ala3666=) c.9084C>A (p.Ala3028=) c.8262C>A (p.Ala2754=) n.11277C>A n.11110-377C>A n.11137C>A n.90-324G>T n.180-324G>T n.89-324G>T c.11304C>A (p.Ala3768=) c.11232C>A (p.Ala3744=) c.11094C>A (p.Ala3698=) c.9180C>A (p.Ala3060=) | dbSNP |
16 | g.2092566G>A | CA7829267 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11183C>T (p.Ala3728Val) c.11180C>T (p.Ala3727Val) n.32C>T c.5745C>T (n.5745C>T) c.296C>T n.346C>T c.8138C>T (p.Ala2713Val) c.11261C>T (p.Ala3754Val) c.11258C>T (p.Ala3753Val) c.11243C>T (p.Ala3748Val) c.11237C>T (p.Ala3746Val) c.11234C>T (p.Ala3745Val) c.11207C>T (p.Ala3736Val) c.11189C>T (p.Ala3730Val) c.11135C>T (p.Ala3712Val) c.11054C>T (p.Ala3685Val) c.10997C>T (p.Ala3666Val) c.9083C>T (p.Ala3028Val) c.8261C>T (p.Ala2754Val) n.11276C>T n.11110-378C>T n.11136C>T n.90-323G>A n.180-323G>A n.89-323G>A c.11303C>T (p.Ala3768Val) c.11231C>T (p.Ala3744Val) c.11093C>T (p.Ala3698Val) c.9179C>T (p.Ala3060Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092566G>C | CA394336419 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11183C>G (p.Ala3728Gly) c.11180C>G (p.Ala3727Gly) n.32C>G c.5745C>G (n.5745C>G) c.296C>G n.346C>G c.8138C>G (p.Ala2713Gly) c.11261C>G (p.Ala3754Gly) c.11258C>G (p.Ala3753Gly) c.11243C>G (p.Ala3748Gly) c.11237C>G (p.Ala3746Gly) c.11234C>G (p.Ala3745Gly) c.11207C>G (p.Ala3736Gly) c.11189C>G (p.Ala3730Gly) c.11135C>G (p.Ala3712Gly) c.11054C>G (p.Ala3685Gly) c.10997C>G (p.Ala3666Gly) c.9083C>G (p.Ala3028Gly) c.8261C>G (p.Ala2754Gly) n.11276C>G n.11110-378C>G n.11136C>G n.90-323G>C n.180-323G>C n.89-323G>C c.11303C>G (p.Ala3768Gly) c.11231C>G (p.Ala3744Gly) c.11093C>G (p.Ala3698Gly) c.9179C>G (p.Ala3060Gly) | |
16 | g.2092566G= | CA2202021325 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11183C= (p.Ala3728=) c.11180C= (p.Ala3727=) n.32C= c.5745C= (n.5745C=) c.296C= n.346C= c.8138C= (p.Ala2713=) c.11261C= (p.Ala3754=) c.11258C= (p.Ala3753=) c.11243C= (p.Ala3748=) c.11237C= (p.Ala3746=) c.11234C= (p.Ala3745=) c.11207C= (p.Ala3736=) c.11189C= (p.Ala3730=) c.11135C= (p.Ala3712=) c.11054C= (p.Ala3685=) c.10997C= (p.Ala3666=) c.9083C= (p.Ala3028=) c.8261C= (p.Ala2754=) n.11276C= n.11110-378C= n.11136C= n.90-323G= n.180-323G= n.89-323G= c.11303C= (p.Ala3768=) c.11231C= (p.Ala3744=) c.11093C= (p.Ala3698=) c.9179C= (p.Ala3060=) | |
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16 | g.2092574T>G | CA492962497 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11175A>C (p.Pro3725=) c.11172A>C (p.Pro3724=) n.24A>C c.5737A>C (n.5737A>C) c.288A>C n.338A>C c.8130A>C (p.Pro2710=) c.11253A>C (p.Pro3751=) c.11250A>C (p.Pro3750=) c.11235A>C (p.Pro3745=) c.11229A>C (p.Pro3743=) c.11226A>C (p.Pro3742=) c.11199A>C (p.Pro3733=) c.11181A>C (p.Pro3727=) c.11127A>C (p.Pro3709=) c.11046A>C (p.Pro3682=) c.10989A>C (p.Pro3663=) c.9075A>C (p.Pro3025=) c.8253A>C (p.Pro2751=) n.11268A>C n.11110-386A>C n.11128A>C n.90-315T>G n.180-315T>G n.89-315T>G c.11295A>C (p.Pro3765=) c.11223A>C (p.Pro3741=) c.11085A>C (p.Pro3695=) c.9171A>C (p.Pro3057=) | |
16 | g.2092574T= | CA2202021340 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11175A= (p.Pro3725=) c.11172A= (p.Pro3724=) n.24A= c.5737A= (n.5737A=) c.288A= n.338A= c.8130A= (p.Pro2710=) c.11253A= (p.Pro3751=) c.11250A= (p.Pro3750=) c.11235A= (p.Pro3745=) c.11229A= (p.Pro3743=) c.11226A= (p.Pro3742=) c.11199A= (p.Pro3733=) c.11181A= (p.Pro3727=) c.11127A= (p.Pro3709=) c.11046A= (p.Pro3682=) c.10989A= (p.Pro3663=) c.9075A= (p.Pro3025=) c.8253A= (p.Pro2751=) n.11268A= n.11110-386A= n.11128A= n.90-315T= n.180-315T= n.89-315T= c.11295A= (p.Pro3765=) c.11223A= (p.Pro3741=) c.11085A= (p.Pro3695=) c.9171A= (p.Pro3057=) | |
16 | g.2092575G>A | CA394336474 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11174C>T (p.Pro3725Leu) c.11171C>T (p.Pro3724Leu) n.23C>T c.5736C>T (n.5736C>T) c.287C>T n.337C>T c.8129C>T (p.Pro2710Leu) c.11252C>T (p.Pro3751Leu) c.11249C>T (p.Pro3750Leu) c.11234C>T (p.Pro3745Leu) c.11228C>T (p.Pro3743Leu) c.11225C>T (p.Pro3742Leu) c.11198C>T (p.Pro3733Leu) c.11180C>T (p.Pro3727Leu) c.11126C>T (p.Pro3709Leu) c.11045C>T (p.Pro3682Leu) c.10988C>T (p.Pro3663Leu) c.9074C>T (p.Pro3025Leu) c.8252C>T (p.Pro2751Leu) n.11267C>T n.11110-387C>T n.11127C>T n.90-314G>A n.180-314G>A n.89-314G>A c.11294C>T (p.Pro3765Leu) c.11222C>T (p.Pro3741Leu) c.11084C>T (p.Pro3695Leu) c.9170C>T (p.Pro3057Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2092575G>C | CA394336470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11174C>G (p.Pro3725Arg) c.11171C>G (p.Pro3724Arg) n.23C>G c.5736C>G (n.5736C>G) c.287C>G n.337C>G c.8129C>G (p.Pro2710Arg) c.11252C>G (p.Pro3751Arg) c.11249C>G (p.Pro3750Arg) c.11234C>G (p.Pro3745Arg) c.11228C>G (p.Pro3743Arg) c.11225C>G (p.Pro3742Arg) c.11198C>G (p.Pro3733Arg) c.11180C>G (p.Pro3727Arg) c.11126C>G (p.Pro3709Arg) c.11045C>G (p.Pro3682Arg) c.10988C>G (p.Pro3663Arg) c.9074C>G (p.Pro3025Arg) c.8252C>G (p.Pro2751Arg) n.11267C>G n.11110-387C>G n.11127C>G n.90-314G>C n.180-314G>C n.89-314G>C c.11294C>G (p.Pro3765Arg) c.11222C>G (p.Pro3741Arg) c.11084C>G (p.Pro3695Arg) c.9170C>G (p.Pro3057Arg) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092576G>A | CA394336475 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11173C>T (p.Pro3725Ser) c.11170C>T (p.Pro3724Ser) n.22C>T c.5735C>T (n.5735C>T) c.286C>T n.336C>T c.8128C>T (p.Pro2710Ser) c.11251C>T (p.Pro3751Ser) c.11248C>T (p.Pro3750Ser) c.11233C>T (p.Pro3745Ser) c.11227C>T (p.Pro3743Ser) c.11224C>T (p.Pro3742Ser) c.11197C>T (p.Pro3733Ser) c.11179C>T (p.Pro3727Ser) c.11125C>T (p.Pro3709Ser) c.11044C>T (p.Pro3682Ser) c.10987C>T (p.Pro3663Ser) c.9073C>T (p.Pro3025Ser) c.8251C>T (p.Pro2751Ser) n.11266C>T n.11110-388C>T n.11126C>T n.90-313G>A n.180-313G>A n.89-313G>A c.11293C>T (p.Pro3765Ser) c.11221C>T (p.Pro3741Ser) c.11083C>T (p.Pro3695Ser) c.9169C>T (p.Pro3057Ser) | dbSNP |
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16 | g.2092576G= | CA2202021341 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11173C= (p.Pro3725=) c.11170C= (p.Pro3724=) n.22C= c.5735C= (n.5735C=) c.286C= n.336C= c.8128C= (p.Pro2710=) c.11251C= (p.Pro3751=) c.11248C= (p.Pro3750=) c.11233C= (p.Pro3745=) c.11227C= (p.Pro3743=) c.11224C= (p.Pro3742=) c.11197C= (p.Pro3733=) c.11179C= (p.Pro3727=) c.11125C= (p.Pro3709=) c.11044C= (p.Pro3682=) c.10987C= (p.Pro3663=) c.9073C= (p.Pro3025=) c.8251C= (p.Pro2751=) n.11266C= n.11110-388C= n.11126C= n.90-313G= n.180-313G= n.89-313G= c.11293C= (p.Pro3765=) c.11221C= (p.Pro3741=) c.11083C= (p.Pro3695=) c.9169C= (p.Pro3057=) | |
16 | g.2092576G>T | CA394336479 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11173C>A (p.Pro3725Thr) c.11170C>A (p.Pro3724Thr) n.22C>A c.5735C>A (n.5735C>A) c.286C>A n.336C>A c.8128C>A (p.Pro2710Thr) c.11251C>A (p.Pro3751Thr) c.11248C>A (p.Pro3750Thr) c.11233C>A (p.Pro3745Thr) c.11227C>A (p.Pro3743Thr) c.11224C>A (p.Pro3742Thr) c.11197C>A (p.Pro3733Thr) c.11179C>A (p.Pro3727Thr) c.11125C>A (p.Pro3709Thr) c.11044C>A (p.Pro3682Thr) c.10987C>A (p.Pro3663Thr) c.9073C>A (p.Pro3025Thr) c.8251C>A (p.Pro2751Thr) n.11266C>A n.11110-388C>A n.11126C>A n.90-313G>T n.180-313G>T n.89-313G>T c.11293C>A (p.Pro3765Thr) c.11221C>A (p.Pro3741Thr) c.11083C>A (p.Pro3695Thr) c.9169C>A (p.Pro3057Thr) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092578C>A | CA394336486 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11171G>T (p.Trp3724Leu) c.11168G>T (p.Trp3723Leu) n.20G>T c.5733G>T (n.5733G>T) c.284G>T n.334G>T c.8126G>T (p.Trp2709Leu) c.11249G>T (p.Trp3750Leu) c.11246G>T (p.Trp3749Leu) c.11231G>T (p.Trp3744Leu) c.11225G>T (p.Trp3742Leu) c.11222G>T (p.Trp3741Leu) c.11195G>T (p.Trp3732Leu) c.11177G>T (p.Trp3726Leu) c.11123G>T (p.Trp3708Leu) c.11042G>T (p.Trp3681Leu) c.10985G>T (p.Trp3662Leu) c.9071G>T (p.Trp3024Leu) c.8249G>T (p.Trp2750Leu) n.11264G>T n.11110-390G>T n.11124G>T n.90-311C>A n.180-311C>A n.89-311C>A c.11291G>T (p.Trp3764Leu) c.11219G>T (p.Trp3740Leu) c.11081G>T (p.Trp3694Leu) c.9167G>T (p.Trp3056Leu) | |
16 | g.2092578C= | CA2202021352 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11171G= (p.Trp3724=) c.11168G= (p.Trp3723=) n.20G= c.5733G= (n.5733G=) c.284G= n.334G= c.8126G= (p.Trp2709=) c.11249G= (p.Trp3750=) c.11246G= (p.Trp3749=) c.11231G= (p.Trp3744=) c.11225G= (p.Trp3742=) c.11222G= (p.Trp3741=) c.11195G= (p.Trp3732=) c.11177G= (p.Trp3726=) c.11123G= (p.Trp3708=) c.11042G= (p.Trp3681=) c.10985G= (p.Trp3662=) c.9071G= (p.Trp3024=) c.8249G= (p.Trp2750=) n.11264G= n.11110-390G= n.11124G= n.90-311C= n.180-311C= n.89-311C= c.11291G= (p.Trp3764=) c.11219G= (p.Trp3740=) c.11081G= (p.Trp3694=) c.9167G= (p.Trp3056=) | |
16 | g.2092578C>G | CA394336488 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11171G>C (p.Trp3724Ser) c.11168G>C (p.Trp3723Ser) n.20G>C c.5733G>C (n.5733G>C) c.284G>C n.334G>C c.8126G>C (p.Trp2709Ser) c.11249G>C (p.Trp3750Ser) c.11246G>C (p.Trp3749Ser) c.11231G>C (p.Trp3744Ser) c.11225G>C (p.Trp3742Ser) c.11222G>C (p.Trp3741Ser) c.11195G>C (p.Trp3732Ser) c.11177G>C (p.Trp3726Ser) c.11123G>C (p.Trp3708Ser) c.11042G>C (p.Trp3681Ser) c.10985G>C (p.Trp3662Ser) c.9071G>C (p.Trp3024Ser) c.8249G>C (p.Trp2750Ser) n.11264G>C n.11110-390G>C n.11124G>C n.90-311C>G n.180-311C>G n.89-311C>G c.11291G>C (p.Trp3764Ser) c.11219G>C (p.Trp3740Ser) c.11081G>C (p.Trp3694Ser) c.9167G>C (p.Trp3056Ser) | |
16 | g.2092578C>T | CA394336490 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11171G>A (p.Trp3724Ter) c.11168G>A (p.Trp3723Ter) n.20G>A c.5733G>A (n.5733G>A) c.284G>A n.334G>A c.8126G>A (p.Trp2709Ter) c.11249G>A (p.Trp3750Ter) c.11246G>A (p.Trp3749Ter) c.11231G>A (p.Trp3744Ter) c.11225G>A (p.Trp3742Ter) c.11222G>A (p.Trp3741Ter) c.11195G>A (p.Trp3732Ter) c.11177G>A (p.Trp3726Ter) c.11123G>A (p.Trp3708Ter) c.11042G>A (p.Trp3681Ter) c.10985G>A (p.Trp3662Ter) c.9071G>A (p.Trp3024Ter) c.8249G>A (p.Trp2750Ter) n.11264G>A n.11110-390G>A n.11124G>A n.90-311C>T n.180-311C>T n.89-311C>T c.11291G>A (p.Trp3764Ter) c.11219G>A (p.Trp3740Ter) c.11081G>A (p.Trp3694Ter) c.9167G>A (p.Trp3056Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092579A>G | CA394336495 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11170T>C (p.Trp3724Arg) c.11167T>C (p.Trp3723Arg) n.19T>C c.5732T>C (n.5732T>C) c.283T>C n.333T>C c.8125T>C (p.Trp2709Arg) c.11248T>C (p.Trp3750Arg) c.11245T>C (p.Trp3749Arg) c.11230T>C (p.Trp3744Arg) c.11224T>C (p.Trp3742Arg) c.11221T>C (p.Trp3741Arg) c.11194T>C (p.Trp3732Arg) c.11176T>C (p.Trp3726Arg) c.11122T>C (p.Trp3708Arg) c.11041T>C (p.Trp3681Arg) c.10984T>C (p.Trp3662Arg) c.9070T>C (p.Trp3024Arg) c.8248T>C (p.Trp2750Arg) n.11263T>C n.11110-391T>C n.11123T>C n.90-310A>G n.180-310A>G n.89-310A>G c.11290T>C (p.Trp3764Arg) c.11218T>C (p.Trp3740Arg) c.11080T>C (p.Trp3694Arg) c.9166T>C (p.Trp3056Arg) | |
16 | g.2092579A>T | CA394336493 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11170T>A (p.Trp3724Arg) c.11167T>A (p.Trp3723Arg) n.19T>A c.5732T>A (n.5732T>A) c.283T>A n.333T>A c.8125T>A (p.Trp2709Arg) c.11248T>A (p.Trp3750Arg) c.11245T>A (p.Trp3749Arg) c.11230T>A (p.Trp3744Arg) c.11224T>A (p.Trp3742Arg) c.11221T>A (p.Trp3741Arg) c.11194T>A (p.Trp3732Arg) c.11176T>A (p.Trp3726Arg) c.11122T>A (p.Trp3708Arg) c.11041T>A (p.Trp3681Arg) c.10984T>A (p.Trp3662Arg) c.9070T>A (p.Trp3024Arg) c.8248T>A (p.Trp2750Arg) n.11263T>A n.11110-391T>A n.11123T>A n.90-310A>T n.180-310A>T n.89-310A>T c.11290T>A (p.Trp3764Arg) c.11218T>A (p.Trp3740Arg) c.11080T>A (p.Trp3694Arg) c.9166T>A (p.Trp3056Arg) | |
16 | g.2092580G>A | CA7829269 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11169C>T (p.Leu3723=) c.11166C>T (p.Leu3722=) n.18C>T c.5731C>T (n.5731C>T) c.282C>T n.332C>T c.8124C>T (p.Leu2708=) c.11247C>T (p.Leu3749=) c.11244C>T (p.Leu3748=) c.11229C>T (p.Leu3743=) c.11223C>T (p.Leu3741=) c.11220C>T (p.Leu3740=) c.11193C>T (p.Leu3731=) c.11175C>T (p.Leu3725=) c.11121C>T (p.Leu3707=) c.11040C>T (p.Leu3680=) c.10983C>T (p.Leu3661=) c.9069C>T (p.Leu3023=) c.8247C>T (p.Leu2749=) n.11262C>T n.11110-392C>T n.11122C>T n.90-309G>A n.180-309G>A n.89-309G>A c.11289C>T (p.Leu3763=) c.11217C>T (p.Leu3739=) c.11079C>T (p.Leu3693=) c.9165C>T (p.Leu3055=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092580G>T | CA492962500 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11169C>A (p.Leu3723=) c.11166C>A (p.Leu3722=) n.18C>A c.5731C>A (n.5731C>A) c.282C>A n.332C>A c.8124C>A (p.Leu2708=) c.11247C>A (p.Leu3749=) c.11244C>A (p.Leu3748=) c.11229C>A (p.Leu3743=) c.11223C>A (p.Leu3741=) c.11220C>A (p.Leu3740=) c.11193C>A (p.Leu3731=) c.11175C>A (p.Leu3725=) c.11121C>A (p.Leu3707=) c.11040C>A (p.Leu3680=) c.10983C>A (p.Leu3661=) c.9069C>A (p.Leu3023=) c.8247C>A (p.Leu2749=) n.11262C>A n.11110-392C>A n.11122C>A n.90-309G>T n.180-309G>T n.89-309G>T c.11289C>A (p.Leu3763=) c.11217C>A (p.Leu3739=) c.11079C>A (p.Leu3693=) c.9165C>A (p.Leu3055=) | |
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16 | g.2092581A>G | CA394336503 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11168T>C (p.Leu3723Pro) c.11165T>C (p.Leu3722Pro) n.17T>C c.5730T>C (n.5730T>C) c.281T>C n.331T>C c.8123T>C (p.Leu2708Pro) c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) c.11228T>C (p.Leu3743Pro) c.11222T>C (p.Leu3741Pro) c.11219T>C (p.Leu3740Pro) c.11192T>C (p.Leu3731Pro) c.11174T>C (p.Leu3725Pro) c.11120T>C (p.Leu3707Pro) c.11039T>C (p.Leu3680Pro) c.10982T>C (p.Leu3661Pro) c.9068T>C (p.Leu3023Pro) c.8246T>C (p.Leu2749Pro) n.11261T>C n.11110-393T>C n.11121T>C n.90-308A>G n.180-308A>G n.89-308A>G c.11288T>C (p.Leu3763Pro) c.11216T>C (p.Leu3739Pro) c.11078T>C (p.Leu3693Pro) c.9164T>C (p.Leu3055Pro) | |
16 | g.2092581A>T | CA394336505 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11168T>A (p.Leu3723His) c.11165T>A (p.Leu3722His) n.17T>A c.5730T>A (n.5730T>A) c.281T>A n.331T>A c.8123T>A (p.Leu2708His) c.11246T>A (p.Leu3749His) c.11243T>A (p.Leu3748His) c.11228T>A (p.Leu3743His) c.11222T>A (p.Leu3741His) c.11219T>A (p.Leu3740His) c.11192T>A (p.Leu3731His) c.11174T>A (p.Leu3725His) c.11120T>A (p.Leu3707His) c.11039T>A (p.Leu3680His) c.10982T>A (p.Leu3661His) c.9068T>A (p.Leu3023His) c.8246T>A (p.Leu2749His) n.11261T>A n.11110-393T>A n.11121T>A n.90-308A>T n.180-308A>T n.89-308A>T c.11288T>A (p.Leu3763His) c.11216T>A (p.Leu3739His) c.11078T>A (p.Leu3693His) c.9164T>A (p.Leu3055His) | |
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16 | g.2092582G>T | CA394336520 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11167C>A (p.Leu3723Ile) c.11164C>A (p.Leu3722Ile) n.16C>A c.5729C>A (n.5729C>A) c.280C>A n.330C>A c.8122C>A (p.Leu2708Ile) c.11245C>A (p.Leu3749Ile) c.11242C>A (p.Leu3748Ile) c.11227C>A (p.Leu3743Ile) c.11221C>A (p.Leu3741Ile) c.11218C>A (p.Leu3740Ile) c.11191C>A (p.Leu3731Ile) c.11173C>A (p.Leu3725Ile) c.11119C>A (p.Leu3707Ile) c.11038C>A (p.Leu3680Ile) c.10981C>A (p.Leu3661Ile) c.9067C>A (p.Leu3023Ile) c.8245C>A (p.Leu2749Ile) n.11260C>A n.11110-394C>A n.11120C>A n.90-307G>T n.180-307G>T n.89-307G>T c.11287C>A (p.Leu3763Ile) c.11215C>A (p.Leu3739Ile) c.11077C>A (p.Leu3693Ile) c.9163C>A (p.Leu3055Ile) | |
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16 | g.2092585C>G | CA394336534 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11164G>C (p.Glu3722Gln) c.11161G>C (p.Glu3721Gln) n.13G>C c.5726G>C (n.5726G>C) c.277G>C n.327G>C c.8119G>C (p.Glu2707Gln) c.11242G>C (p.Glu3748Gln) c.11239G>C (p.Glu3747Gln) c.11224G>C (p.Glu3742Gln) c.11218G>C (p.Glu3740Gln) c.11215G>C (p.Glu3739Gln) c.11188G>C (p.Glu3730Gln) c.11170G>C (p.Glu3724Gln) c.11116G>C (p.Glu3706Gln) c.11035G>C (p.Glu3679Gln) c.10978G>C (p.Glu3660Gln) c.9064G>C (p.Glu3022Gln) c.8242G>C (p.Glu2748Gln) n.11257G>C n.11110-397G>C n.11117G>C n.90-304C>G n.180-304C>G n.89-304C>G c.11284G>C (p.Glu3762Gln) c.11212G>C (p.Glu3738Gln) c.11074G>C (p.Glu3692Gln) c.9160G>C (p.Glu3054Gln) | |
16 | g.2092585C>T | CA394336532 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11164G>A (p.Glu3722Lys) c.11161G>A (p.Glu3721Lys) n.13G>A c.5726G>A (n.5726G>A) c.277G>A n.327G>A c.8119G>A (p.Glu2707Lys) c.11242G>A (p.Glu3748Lys) c.11239G>A (p.Glu3747Lys) c.11224G>A (p.Glu3742Lys) c.11218G>A (p.Glu3740Lys) c.11215G>A (p.Glu3739Lys) c.11188G>A (p.Glu3730Lys) c.11170G>A (p.Glu3724Lys) c.11116G>A (p.Glu3706Lys) c.11035G>A (p.Glu3679Lys) c.10978G>A (p.Glu3660Lys) c.9064G>A (p.Glu3022Lys) c.8242G>A (p.Glu2748Lys) n.11257G>A n.11110-397G>A n.11117G>A n.90-304C>T n.180-304C>T n.89-304C>T c.11284G>A (p.Glu3762Lys) c.11212G>A (p.Glu3738Lys) c.11074G>A (p.Glu3692Lys) c.9160G>A (p.Glu3054Lys) | |
16 | g.2092586C>A | CA394336538 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11163G>T (p.Glu3721Asp) c.11160G>T (p.Glu3720Asp) n.12G>T c.5725G>T (n.5725G>T) c.276G>T n.326G>T c.8118G>T (p.Glu2706Asp) c.11241G>T (p.Glu3747Asp) c.11238G>T (p.Glu3746Asp) c.11223G>T (p.Glu3741Asp) c.11217G>T (p.Glu3739Asp) c.11214G>T (p.Glu3738Asp) c.11187G>T (p.Glu3729Asp) c.11169G>T (p.Glu3723Asp) c.11115G>T (p.Glu3705Asp) c.11034G>T (p.Glu3678Asp) c.10977G>T (p.Glu3659Asp) c.9063G>T (p.Glu3021Asp) c.8241G>T (p.Glu2747Asp) n.11256G>T n.11110-398G>T n.11116G>T n.90-303C>A n.180-303C>A n.89-303C>A c.11283G>T (p.Glu3761Asp) c.11211G>T (p.Glu3737Asp) c.11073G>T (p.Glu3691Asp) c.9159G>T (p.Glu3053Asp) | |
16 | g.2092586C>G | CA394336540 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11163G>C (p.Glu3721Asp) c.11160G>C (p.Glu3720Asp) n.12G>C c.5725G>C (n.5725G>C) c.276G>C n.326G>C c.8118G>C (p.Glu2706Asp) c.11241G>C (p.Glu3747Asp) c.11238G>C (p.Glu3746Asp) c.11223G>C (p.Glu3741Asp) c.11217G>C (p.Glu3739Asp) c.11214G>C (p.Glu3738Asp) c.11187G>C (p.Glu3729Asp) c.11169G>C (p.Glu3723Asp) c.11115G>C (p.Glu3705Asp) c.11034G>C (p.Glu3678Asp) c.10977G>C (p.Glu3659Asp) c.9063G>C (p.Glu3021Asp) c.8241G>C (p.Glu2747Asp) n.11256G>C n.11110-398G>C n.11116G>C n.90-303C>G n.180-303C>G n.89-303C>G c.11283G>C (p.Glu3761Asp) c.11211G>C (p.Glu3737Asp) c.11073G>C (p.Glu3691Asp) c.9159G>C (p.Glu3053Asp) | |
16 | g.2092586C>T | CA492962502 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11163G>A (p.Glu3721=) c.11160G>A (p.Glu3720=) n.12G>A c.5725G>A (n.5725G>A) c.276G>A n.326G>A c.8118G>A (p.Glu2706=) c.11241G>A (p.Glu3747=) c.11238G>A (p.Glu3746=) c.11223G>A (p.Glu3741=) c.11217G>A (p.Glu3739=) c.11214G>A (p.Glu3738=) c.11187G>A (p.Glu3729=) c.11169G>A (p.Glu3723=) c.11115G>A (p.Glu3705=) c.11034G>A (p.Glu3678=) c.10977G>A (p.Glu3659=) c.9063G>A (p.Glu3021=) c.8241G>A (p.Glu2747=) n.11256G>A n.11110-398G>A n.11116G>A n.90-303C>T n.180-303C>T n.89-303C>T c.11283G>A (p.Glu3761=) c.11211G>A (p.Glu3737=) c.11073G>A (p.Glu3691=) c.9159G>A (p.Glu3053=) | |
16 | g.2092587_2092588del | CA2575877798 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11162_11163del (p.Glu3721GlyfsTer?) c.11159_11160del (p.Glu3720GlyfsTer?) n.11_12del c.5724_5725del (n.5724_5725del) c.275_276del n.325_326del c.8117_8118del (p.Glu2706GlyfsTer?) c.11240_11241del (p.Glu3747GlyfsTer?) c.11237_11238del (p.Glu3746GlyfsTer?) c.11222_11223del (p.Glu3741GlyfsTer?) c.11216_11217del (p.Glu3739GlyfsTer?) c.11213_11214del (p.Glu3738GlyfsTer?) c.11186_11187del (p.Glu3729GlyfsTer?) c.11168_11169del (p.Glu3723GlyfsTer?) c.11114_11115del (p.Glu3705GlyfsTer?) c.11033_11034del (p.Glu3678GlyfsTer?) c.10976_10977del (p.Glu3659GlyfsTer?) c.9062_9063del (p.Glu3021GlyfsTer?) c.8240_8241del (p.Glu2747GlyfsTer?) n.11255_11256del n.11110-399_11110-398del n.11115_11116del n.90-302_90-301del n.180-302_180-301del n.89-302_89-301del c.11282_11283del (p.Glu3761GlyfsTer?) c.11210_11211del (p.Glu3737GlyfsTer?) c.11072_11073del (p.Glu3691GlyfsTer?) c.9158_9159del (p.Glu3053GlyfsTer?) | |
16 | g.2092587T>A | CA394336543 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11162A>T (p.Glu3721Val) c.11159A>T (p.Glu3720Val) n.11A>T c.5724A>T (n.5724A>T) c.275A>T n.325A>T c.8117A>T (p.Glu2706Val) c.11240A>T (p.Glu3747Val) c.11237A>T (p.Glu3746Val) c.11222A>T (p.Glu3741Val) c.11216A>T (p.Glu3739Val) c.11213A>T (p.Glu3738Val) c.11186A>T (p.Glu3729Val) c.11168A>T (p.Glu3723Val) c.11114A>T (p.Glu3705Val) c.11033A>T (p.Glu3678Val) c.10976A>T (p.Glu3659Val) c.9062A>T (p.Glu3021Val) c.8240A>T (p.Glu2747Val) n.11255A>T n.11110-399A>T n.11115A>T n.90-302T>A n.180-302T>A n.89-302T>A c.11282A>T (p.Glu3761Val) c.11210A>T (p.Glu3737Val) c.11072A>T (p.Glu3691Val) c.9158A>T (p.Glu3053Val) | gnomAD v4 |
16 | g.2092587T>C | CA394336544 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11162A>G (p.Glu3721Gly) c.11159A>G (p.Glu3720Gly) n.11A>G c.5724A>G (n.5724A>G) c.275A>G n.325A>G c.8117A>G (p.Glu2706Gly) c.11240A>G (p.Glu3747Gly) c.11237A>G (p.Glu3746Gly) c.11222A>G (p.Glu3741Gly) c.11216A>G (p.Glu3739Gly) c.11213A>G (p.Glu3738Gly) c.11186A>G (p.Glu3729Gly) c.11168A>G (p.Glu3723Gly) c.11114A>G (p.Glu3705Gly) c.11033A>G (p.Glu3678Gly) c.10976A>G (p.Glu3659Gly) c.9062A>G (p.Glu3021Gly) c.8240A>G (p.Glu2747Gly) n.11255A>G n.11110-399A>G n.11115A>G n.90-302T>C n.180-302T>C n.89-302T>C c.11282A>G (p.Glu3761Gly) c.11210A>G (p.Glu3737Gly) c.11072A>G (p.Glu3691Gly) c.9158A>G (p.Glu3053Gly) | |
16 | g.2092587T>G | CA394336546 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11162A>C (p.Glu3721Ala) c.11159A>C (p.Glu3720Ala) n.11A>C c.5724A>C (n.5724A>C) c.275A>C n.325A>C c.8117A>C (p.Glu2706Ala) c.11240A>C (p.Glu3747Ala) c.11237A>C (p.Glu3746Ala) c.11222A>C (p.Glu3741Ala) c.11216A>C (p.Glu3739Ala) c.11213A>C (p.Glu3738Ala) c.11186A>C (p.Glu3729Ala) c.11168A>C (p.Glu3723Ala) c.11114A>C (p.Glu3705Ala) c.11033A>C (p.Glu3678Ala) c.10976A>C (p.Glu3659Ala) c.9062A>C (p.Glu3021Ala) c.8240A>C (p.Glu2747Ala) n.11255A>C n.11110-399A>C n.11115A>C n.90-302T>G n.180-302T>G n.89-302T>G c.11282A>C (p.Glu3761Ala) c.11210A>C (p.Glu3737Ala) c.11072A>C (p.Glu3691Ala) c.9158A>C (p.Glu3053Ala) | |
16 | g.2092588C>A | CA394336548 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11161G>T (p.Glu3721Ter) c.11158G>T (p.Glu3720Ter) n.10G>T c.5723G>T (n.5723G>T) c.274G>T n.324G>T c.8116G>T (p.Glu2706Ter) c.11239G>T (p.Glu3747Ter) c.11236G>T (p.Glu3746Ter) c.11221G>T (p.Glu3741Ter) c.11215G>T (p.Glu3739Ter) c.11212G>T (p.Glu3738Ter) c.11185G>T (p.Glu3729Ter) c.11167G>T (p.Glu3723Ter) c.11113G>T (p.Glu3705Ter) c.11032G>T (p.Glu3678Ter) c.10975G>T (p.Glu3659Ter) c.9061G>T (p.Glu3021Ter) c.8239G>T (p.Glu2747Ter) n.11254G>T n.11110-400G>T n.11114G>T n.90-301C>A n.180-301C>A n.89-301C>A c.11281G>T (p.Glu3761Ter) c.11209G>T (p.Glu3737Ter) c.11071G>T (p.Glu3691Ter) c.9157G>T (p.Glu3053Ter) | |
16 | g.2092588C= | CA2202021374 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11161G= (p.Glu3721=) c.11158G= (p.Glu3720=) n.10G= c.5723G= (n.5723G=) c.274G= n.324G= c.8116G= (p.Glu2706=) c.11239G= (p.Glu3747=) c.11236G= (p.Glu3746=) c.11221G= (p.Glu3741=) c.11215G= (p.Glu3739=) c.11212G= (p.Glu3738=) c.11185G= (p.Glu3729=) c.11167G= (p.Glu3723=) c.11113G= (p.Glu3705=) c.11032G= (p.Glu3678=) c.10975G= (p.Glu3659=) c.9061G= (p.Glu3021=) c.8239G= (p.Glu2747=) n.11254G= n.11110-400G= n.11114G= n.90-301C= n.180-301C= n.89-301C= c.11281G= (p.Glu3761=) c.11209G= (p.Glu3737=) c.11071G= (p.Glu3691=) c.9157G= (p.Glu3053=) | |
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16 | g.2092589A>G | CA492962504 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11160T>C (p.Ser3720=) c.11157T>C (p.Ser3719=) n.9T>C c.5722T>C (n.5722T>C) c.273T>C n.323T>C c.8115T>C (p.Ser2705=) c.11238T>C (p.Ser3746=) c.11235T>C (p.Ser3745=) c.11220T>C (p.Ser3740=) c.11214T>C (p.Ser3738=) c.11211T>C (p.Ser3737=) c.11184T>C (p.Ser3728=) c.11166T>C (p.Ser3722=) c.11112T>C (p.Ser3704=) c.11031T>C (p.Ser3677=) c.10974T>C (p.Ser3658=) c.9060T>C (p.Ser3020=) c.8238T>C (p.Ser2746=) n.11253T>C n.11110-401T>C n.11113T>C n.90-300A>G n.180-300A>G n.89-300A>G c.11280T>C (p.Ser3760=) c.11208T>C (p.Ser3736=) c.11070T>C (p.Ser3690=) c.9156T>C (p.Ser3052=) | |
16 | g.2092589A>T | CA492962505 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11160T>A (p.Ser3720=) c.11157T>A (p.Ser3719=) n.9T>A c.5722T>A (n.5722T>A) c.273T>A n.323T>A c.8115T>A (p.Ser2705=) c.11238T>A (p.Ser3746=) c.11235T>A (p.Ser3745=) c.11220T>A (p.Ser3740=) c.11214T>A (p.Ser3738=) c.11211T>A (p.Ser3737=) c.11184T>A (p.Ser3728=) c.11166T>A (p.Ser3722=) c.11112T>A (p.Ser3704=) c.11031T>A (p.Ser3677=) c.10974T>A (p.Ser3658=) c.9060T>A (p.Ser3020=) c.8238T>A (p.Ser2746=) n.11253T>A n.11110-401T>A n.11113T>A n.90-300A>T n.180-300A>T n.89-300A>T c.11280T>A (p.Ser3760=) c.11208T>A (p.Ser3736=) c.11070T>A (p.Ser3690=) c.9156T>A (p.Ser3052=) | |
16 | g.2092590G>A | CA394336551 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11159C>T (p.Ser3720Phe) c.11156C>T (p.Ser3719Phe) n.8C>T c.5721C>T (n.5721C>T) c.272C>T n.322C>T c.8114C>T (p.Ser2705Phe) c.11237C>T (p.Ser3746Phe) c.11234C>T (p.Ser3745Phe) c.11219C>T (p.Ser3740Phe) c.11213C>T (p.Ser3738Phe) c.11210C>T (p.Ser3737Phe) c.11183C>T (p.Ser3728Phe) c.11165C>T (p.Ser3722Phe) c.11111C>T (p.Ser3704Phe) c.11030C>T (p.Ser3677Phe) c.10973C>T (p.Ser3658Phe) c.9059C>T (p.Ser3020Phe) c.8237C>T (p.Ser2746Phe) n.11252C>T n.11110-402C>T n.11112C>T n.90-299G>A n.180-299G>A n.89-299G>A c.11279C>T (p.Ser3760Phe) c.11207C>T (p.Ser3736Phe) c.11069C>T (p.Ser3690Phe) c.9155C>T (p.Ser3052Phe) | |
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16 | g.2092591A= | CA2202021376 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11158T= (p.Ser3720=) c.11155T= (p.Ser3719=) n.7T= c.5720T= (n.5720T=) c.271T= n.321T= c.8113T= (p.Ser2705=) c.11236T= (p.Ser3746=) c.11233T= (p.Ser3745=) c.11218T= (p.Ser3740=) c.11212T= (p.Ser3738=) c.11209T= (p.Ser3737=) c.11182T= (p.Ser3728=) c.11164T= (p.Ser3722=) c.11110T= (p.Ser3704=) c.11029T= (p.Ser3677=) c.10972T= (p.Ser3658=) c.9058T= (p.Ser3020=) c.8236T= (p.Ser2746=) n.11251T= n.11110-403T= n.11111T= n.90-298A= n.180-298A= n.89-298A= c.11278T= (p.Ser3760=) c.11206T= (p.Ser3736=) c.11068T= (p.Ser3690=) c.9154T= (p.Ser3052=) | |
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16 | g.2092592C>A | CA492962506 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157G>T (p.Arg3719=) c.11154G>T (p.Arg3718=) n.6G>T c.5719G>T (n.5719G>T) c.270G>T n.320G>T c.8112G>T (p.Arg2704=) c.11235G>T (p.Arg3745=) c.11232G>T (p.Arg3744=) c.11217G>T (p.Arg3739=) c.11211G>T (p.Arg3737=) c.11208G>T (p.Arg3736=) c.11181G>T (p.Arg3727=) c.11163G>T (p.Arg3721=) c.11109G>T (p.Arg3703=) c.11028G>T (p.Arg3676=) c.10971G>T (p.Arg3657=) c.9057G>T (p.Arg3019=) c.8235G>T (p.Arg2745=) n.11250G>T n.11110-404G>T n.11110G>T n.90-297C>A n.180-297C>A n.89-297C>A c.11277G>T (p.Arg3759=) c.11205G>T (p.Arg3735=) c.11067G>T (p.Arg3689=) c.9153G>T (p.Arg3051=) | |
16 | g.2092592C>G | CA492962507 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157G>C (p.Arg3719=) c.11154G>C (p.Arg3718=) n.6G>C c.5719G>C (n.5719G>C) c.270G>C n.320G>C c.8112G>C (p.Arg2704=) c.11235G>C (p.Arg3745=) c.11232G>C (p.Arg3744=) c.11217G>C (p.Arg3739=) c.11211G>C (p.Arg3737=) c.11208G>C (p.Arg3736=) c.11181G>C (p.Arg3727=) c.11163G>C (p.Arg3721=) c.11109G>C (p.Arg3703=) c.11028G>C (p.Arg3676=) c.10971G>C (p.Arg3657=) c.9057G>C (p.Arg3019=) c.8235G>C (p.Arg2745=) n.11250G>C n.11110-404G>C n.11110G>C n.90-297C>G n.180-297C>G n.89-297C>G c.11277G>C (p.Arg3759=) c.11205G>C (p.Arg3735=) c.11067G>C (p.Arg3689=) c.9153G>C (p.Arg3051=) | |
16 | g.2092592C>T | CA492962508 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157G>A (p.Arg3719=) c.11154G>A (p.Arg3718=) n.6G>A c.5719G>A (n.5719G>A) c.270G>A n.320G>A c.8112G>A (p.Arg2704=) c.11235G>A (p.Arg3745=) c.11232G>A (p.Arg3744=) c.11217G>A (p.Arg3739=) c.11211G>A (p.Arg3737=) c.11208G>A (p.Arg3736=) c.11181G>A (p.Arg3727=) c.11163G>A (p.Arg3721=) c.11109G>A (p.Arg3703=) c.11028G>A (p.Arg3676=) c.10971G>A (p.Arg3657=) c.9057G>A (p.Arg3019=) c.8235G>A (p.Arg2745=) n.11250G>A n.11110-404G>A n.11110G>A n.90-297C>T n.180-297C>T n.89-297C>T c.11277G>A (p.Arg3759=) c.11205G>A (p.Arg3735=) c.11067G>A (p.Arg3689=) c.9153G>A (p.Arg3051=) | |
16 | g.2092593C>A | CA394336560 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G>T (n.11157-1G>T) c.11154-1G>T (n.11154-1G>T) n.5G>T c.5719-1G>T (n.5719-1G>T) c.270-1G>T n.319G>T c.8112-1G>T (n.8112-1G>T) c.11235-1G>T (n.11235-1G>T) c.11232-1G>T (n.11232-1G>T) c.11217-1G>T (n.11217-1G>T) c.11211-1G>T (n.11211-1G>T) c.11208-1G>T (n.11208-1G>T) c.11181-1G>T (n.11181-1G>T) c.11163-1G>T (n.11163-1G>T) c.11109-1G>T (n.11109-1G>T) c.11028-1G>T (n.11028-1G>T) c.10971-1G>T (n.10971-1G>T) c.9057-1G>T (n.9057-1G>T) c.8235-1G>T (n.8235-1G>T) n.11250-1G>T n.11110-405G>T n.11110-1G>T n.90-296C>A n.180-296C>A n.89-296C>A c.11277-1G>T (n.11277-1G>T) c.11205-1G>T (n.11205-1G>T) c.11067-1G>T (n.11067-1G>T) c.9153-1G>T (n.9153-1G>T) | |
16 | g.2092593C= | CA2202021379 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G= (n.11157-1G=) c.11154-1G= (n.11154-1G=) n.5G= c.5719-1G= (n.5719-1G=) c.270-1G= n.319G= c.8112-1G= (n.8112-1G=) c.11235-1G= (n.11235-1G=) c.11232-1G= (n.11232-1G=) c.11217-1G= (n.11217-1G=) c.11211-1G= (n.11211-1G=) c.11208-1G= (n.11208-1G=) c.11181-1G= (n.11181-1G=) c.11163-1G= (n.11163-1G=) c.11109-1G= (n.11109-1G=) c.11028-1G= (n.11028-1G=) c.10971-1G= (n.10971-1G=) c.9057-1G= (n.9057-1G=) c.8235-1G= (n.8235-1G=) n.11250-1G= n.11110-405G= n.11110-1G= n.90-296C= n.180-296C= n.89-296C= c.11277-1G= (n.11277-1G=) c.11205-1G= (n.11205-1G=) c.11067-1G= (n.11067-1G=) c.9153-1G= (n.9153-1G=) | |
16 | g.2092593C>G | CA394336562 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G>C (n.11157-1G>C) c.11154-1G>C (n.11154-1G>C) n.5G>C c.5719-1G>C (n.5719-1G>C) c.270-1G>C n.319G>C c.8112-1G>C (n.8112-1G>C) c.11235-1G>C (n.11235-1G>C) c.11232-1G>C (n.11232-1G>C) c.11217-1G>C (n.11217-1G>C) c.11211-1G>C (n.11211-1G>C) c.11208-1G>C (n.11208-1G>C) c.11181-1G>C (n.11181-1G>C) c.11163-1G>C (n.11163-1G>C) c.11109-1G>C (n.11109-1G>C) c.11028-1G>C (n.11028-1G>C) c.10971-1G>C (n.10971-1G>C) c.9057-1G>C (n.9057-1G>C) c.8235-1G>C (n.8235-1G>C) n.11250-1G>C n.11110-405G>C n.11110-1G>C n.90-296C>G n.180-296C>G n.89-296C>G c.11277-1G>C (n.11277-1G>C) c.11205-1G>C (n.11205-1G>C) c.11067-1G>C (n.11067-1G>C) c.9153-1G>C (n.9153-1G>C) | |
16 | g.2092593C>T | CA394336564 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-1G>A (n.11157-1G>A) c.11154-1G>A (n.11154-1G>A) n.5G>A c.5719-1G>A (n.5719-1G>A) c.270-1G>A n.319G>A c.8112-1G>A (n.8112-1G>A) c.11235-1G>A (n.11235-1G>A) c.11232-1G>A (n.11232-1G>A) c.11217-1G>A (n.11217-1G>A) c.11211-1G>A (n.11211-1G>A) c.11208-1G>A (n.11208-1G>A) c.11181-1G>A (n.11181-1G>A) c.11163-1G>A (n.11163-1G>A) c.11109-1G>A (n.11109-1G>A) c.11028-1G>A (n.11028-1G>A) c.10971-1G>A (n.10971-1G>A) c.9057-1G>A (n.9057-1G>A) c.8235-1G>A (n.8235-1G>A) n.11250-1G>A n.11110-405G>A n.11110-1G>A n.90-296C>T n.180-296C>T n.89-296C>T c.11277-1G>A (n.11277-1G>A) c.11205-1G>A (n.11205-1G>A) c.11067-1G>A (n.11067-1G>A) c.9153-1G>A (n.9153-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092594T>A | CA394336565 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-2A>T (n.11157-2A>T) c.11154-2A>T (n.11154-2A>T) n.4A>T c.5719-2A>T (n.5719-2A>T) c.270-2A>T n.318A>T c.8112-2A>T (n.8112-2A>T) c.11235-2A>T (n.11235-2A>T) c.11232-2A>T (n.11232-2A>T) c.11217-2A>T (n.11217-2A>T) c.11211-2A>T (n.11211-2A>T) c.11208-2A>T (n.11208-2A>T) c.11181-2A>T (n.11181-2A>T) c.11163-2A>T (n.11163-2A>T) c.11109-2A>T (n.11109-2A>T) c.11028-2A>T (n.11028-2A>T) c.10971-2A>T (n.10971-2A>T) c.9057-2A>T (n.9057-2A>T) c.8235-2A>T (n.8235-2A>T) n.11250-2A>T n.11110-406A>T n.11110-2A>T n.90-295T>A n.180-295T>A n.89-295T>A c.11277-2A>T (n.11277-2A>T) c.11205-2A>T (n.11205-2A>T) c.11067-2A>T (n.11067-2A>T) c.9153-2A>T (n.9153-2A>T) | |
16 | g.2092594T>C | CA394336569 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-2A>G (n.11157-2A>G) c.11154-2A>G (n.11154-2A>G) n.4A>G c.5719-2A>G (n.5719-2A>G) c.270-2A>G n.318A>G c.8112-2A>G (n.8112-2A>G) c.11235-2A>G (n.11235-2A>G) c.11232-2A>G (n.11232-2A>G) c.11217-2A>G (n.11217-2A>G) c.11211-2A>G (n.11211-2A>G) c.11208-2A>G (n.11208-2A>G) c.11181-2A>G (n.11181-2A>G) c.11163-2A>G (n.11163-2A>G) c.11109-2A>G (n.11109-2A>G) c.11028-2A>G (n.11028-2A>G) c.10971-2A>G (n.10971-2A>G) c.9057-2A>G (n.9057-2A>G) c.8235-2A>G (n.8235-2A>G) n.11250-2A>G n.11110-406A>G n.11110-2A>G n.90-295T>C n.180-295T>C n.89-295T>C c.11277-2A>G (n.11277-2A>G) c.11205-2A>G (n.11205-2A>G) c.11067-2A>G (n.11067-2A>G) c.9153-2A>G (n.9153-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092594T>G | CA394336570 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-2A>C (n.11157-2A>C) c.11154-2A>C (n.11154-2A>C) n.4A>C c.5719-2A>C (n.5719-2A>C) c.270-2A>C n.318A>C c.8112-2A>C (n.8112-2A>C) c.11235-2A>C (n.11235-2A>C) c.11232-2A>C (n.11232-2A>C) c.11217-2A>C (n.11217-2A>C) c.11211-2A>C (n.11211-2A>C) c.11208-2A>C (n.11208-2A>C) c.11181-2A>C (n.11181-2A>C) c.11163-2A>C (n.11163-2A>C) c.11109-2A>C (n.11109-2A>C) c.11028-2A>C (n.11028-2A>C) c.10971-2A>C (n.10971-2A>C) c.9057-2A>C (n.9057-2A>C) c.8235-2A>C (n.8235-2A>C) n.11250-2A>C n.11110-406A>C n.11110-2A>C n.90-295T>G n.180-295T>G n.89-295T>G c.11277-2A>C (n.11277-2A>C) c.11205-2A>C (n.11205-2A>C) c.11067-2A>C (n.11067-2A>C) c.9153-2A>C (n.9153-2A>C) | |
16 | g.2092595G>A | CA718967466 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-3C>T (n.11157-3C>T) c.11154-3C>T (n.11154-3C>T) n.3C>T c.5719-3C>T (n.5719-3C>T) c.270-3C>T n.317C>T c.8112-3C>T (n.8112-3C>T) c.11235-3C>T (n.11235-3C>T) c.11232-3C>T (n.11232-3C>T) c.11217-3C>T (n.11217-3C>T) c.11211-3C>T (n.11211-3C>T) c.11208-3C>T (n.11208-3C>T) c.11181-3C>T (n.11181-3C>T) c.11163-3C>T (n.11163-3C>T) c.11109-3C>T (n.11109-3C>T) c.11028-3C>T (n.11028-3C>T) c.10971-3C>T (n.10971-3C>T) c.9057-3C>T (n.9057-3C>T) c.8235-3C>T (n.8235-3C>T) n.11250-3C>T n.11110-407C>T n.11110-3C>T n.90-294G>A n.180-294G>A n.89-294G>A c.11277-3C>T (n.11277-3C>T) c.11205-3C>T (n.11205-3C>T) c.11067-3C>T (n.11067-3C>T) c.9153-3C>T (n.9153-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092595G= | CA2202021383 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-3C= (n.11157-3C=) c.11154-3C= (n.11154-3C=) n.3C= c.5719-3C= (n.5719-3C=) c.270-3C= n.317C= c.8112-3C= (n.8112-3C=) c.11235-3C= (n.11235-3C=) c.11232-3C= (n.11232-3C=) c.11217-3C= (n.11217-3C=) c.11211-3C= (n.11211-3C=) c.11208-3C= (n.11208-3C=) c.11181-3C= (n.11181-3C=) c.11163-3C= (n.11163-3C=) c.11109-3C= (n.11109-3C=) c.11028-3C= (n.11028-3C=) c.10971-3C= (n.10971-3C=) c.9057-3C= (n.9057-3C=) c.8235-3C= (n.8235-3C=) n.11250-3C= n.11110-407C= n.11110-3C= n.90-294G= n.180-294G= n.89-294G= c.11277-3C= (n.11277-3C=) c.11205-3C= (n.11205-3C=) c.11067-3C= (n.11067-3C=) c.9153-3C= (n.9153-3C=) | |
16 | g.2092595G>T | CA2631132413 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-3C>A (n.11157-3C>A) c.11154-3C>A (n.11154-3C>A) n.3C>A c.5719-3C>A (n.5719-3C>A) c.270-3C>A n.317C>A c.8112-3C>A (n.8112-3C>A) c.11235-3C>A (n.11235-3C>A) c.11232-3C>A (n.11232-3C>A) c.11217-3C>A (n.11217-3C>A) c.11211-3C>A (n.11211-3C>A) c.11208-3C>A (n.11208-3C>A) c.11181-3C>A (n.11181-3C>A) c.11163-3C>A (n.11163-3C>A) c.11109-3C>A (n.11109-3C>A) c.11028-3C>A (n.11028-3C>A) c.10971-3C>A (n.10971-3C>A) c.9057-3C>A (n.9057-3C>A) c.8235-3C>A (n.8235-3C>A) n.11250-3C>A n.11110-407C>A n.11110-3C>A n.90-294G>T n.180-294G>T n.89-294G>T c.11277-3C>A (n.11277-3C>A) c.11205-3C>A (n.11205-3C>A) c.11067-3C>A (n.11067-3C>A) c.9153-3C>A (n.9153-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597_2092602del | CA2631132412 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8_11157-3del (n.11157-8_11157-3del) c.11154-8_11154-3del (n.11154-8_11154-3del) c.5719-8_5719-3del (n.5719-8_5719-3del) c.270-8_270-3del n.312_317del c.8112-8_8112-3del (n.8112-8_8112-3del) c.11235-8_11235-3del (n.11235-8_11235-3del) c.11232-8_11232-3del (n.11232-8_11232-3del) c.11217-8_11217-3del (n.11217-8_11217-3del) c.11211-8_11211-3del (n.11211-8_11211-3del) c.11208-8_11208-3del (n.11208-8_11208-3del) c.11181-8_11181-3del (n.11181-8_11181-3del) c.11163-8_11163-3del (n.11163-8_11163-3del) c.11109-8_11109-3del (n.11109-8_11109-3del) c.11028-8_11028-3del (n.11028-8_11028-3del) c.10971-8_10971-3del (n.10971-8_10971-3del) c.9057-8_9057-3del (n.9057-8_9057-3del) c.8235-8_8235-3del (n.8235-8_8235-3del) n.11250-8_11250-3del n.11110-412_11110-407del n.11110-8_11110-3del n.90-292_90-287del n.180-292_180-287del n.89-292_89-287del c.11277-8_11277-3del (n.11277-8_11277-3del) c.11205-8_11205-3del (n.11205-8_11205-3del) c.11067-8_11067-3del (n.11067-8_11067-3del) c.9153-8_9153-3del (n.9153-8_9153-3del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092596C>A | CA2631132416 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4G>T (n.11157-4G>T) c.11154-4G>T (n.11154-4G>T) n.2G>T c.5719-4G>T (n.5719-4G>T) c.270-4G>T n.316G>T c.8112-4G>T (n.8112-4G>T) c.11235-4G>T (n.11235-4G>T) c.11232-4G>T (n.11232-4G>T) c.11217-4G>T (n.11217-4G>T) c.11211-4G>T (n.11211-4G>T) c.11208-4G>T (n.11208-4G>T) c.11181-4G>T (n.11181-4G>T) c.11163-4G>T (n.11163-4G>T) c.11109-4G>T (n.11109-4G>T) c.11028-4G>T (n.11028-4G>T) c.10971-4G>T (n.10971-4G>T) c.9057-4G>T (n.9057-4G>T) c.8235-4G>T (n.8235-4G>T) n.11250-4G>T n.11110-408G>T n.11110-4G>T n.90-293C>A n.180-293C>A n.89-293C>A c.11277-4G>T (n.11277-4G>T) c.11205-4G>T (n.11205-4G>T) c.11067-4G>T (n.11067-4G>T) c.9153-4G>T (n.9153-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092596C>T | CA2631132415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4G>A (n.11157-4G>A) c.11154-4G>A (n.11154-4G>A) n.2G>A c.5719-4G>A (n.5719-4G>A) c.270-4G>A n.316G>A c.8112-4G>A (n.8112-4G>A) c.11235-4G>A (n.11235-4G>A) c.11232-4G>A (n.11232-4G>A) c.11217-4G>A (n.11217-4G>A) c.11211-4G>A (n.11211-4G>A) c.11208-4G>A (n.11208-4G>A) c.11181-4G>A (n.11181-4G>A) c.11163-4G>A (n.11163-4G>A) c.11109-4G>A (n.11109-4G>A) c.11028-4G>A (n.11028-4G>A) c.10971-4G>A (n.10971-4G>A) c.9057-4G>A (n.9057-4G>A) c.8235-4G>A (n.8235-4G>A) n.11250-4G>A n.11110-408G>A n.11110-4G>A n.90-293C>T n.180-293C>T n.89-293C>T c.11277-4G>A (n.11277-4G>A) c.11205-4G>A (n.11205-4G>A) c.11067-4G>A (n.11067-4G>A) c.9153-4G>A (n.9153-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092597del | CA2631132417 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-4del (n.11157-4del) c.11154-4del (n.11154-4del) n.2del c.5719-4del (n.5719-4del) c.270-4del n.316del c.8112-4del (n.8112-4del) c.11235-4del (n.11235-4del) c.11232-4del (n.11232-4del) c.11217-4del (n.11217-4del) c.11211-4del (n.11211-4del) c.11208-4del (n.11208-4del) c.11181-4del (n.11181-4del) c.11163-4del (n.11163-4del) c.11109-4del (n.11109-4del) c.11028-4del (n.11028-4del) c.10971-4del (n.10971-4del) c.9057-4del (n.9057-4del) c.8235-4del (n.8235-4del) n.11250-4del n.11110-408del n.11110-4del n.90-292del n.180-292del n.89-292del c.11277-4del (n.11277-4del) c.11205-4del (n.11205-4del) c.11067-4del (n.11067-4del) c.9153-4del (n.9153-4del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597C>G | CA2575877804 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-5G>C (n.11157-5G>C) c.11154-5G>C (n.11154-5G>C) n.1G>C c.5719-5G>C (n.5719-5G>C) c.270-5G>C n.315G>C c.8112-5G>C (n.8112-5G>C) c.11235-5G>C (n.11235-5G>C) c.11232-5G>C (n.11232-5G>C) c.11217-5G>C (n.11217-5G>C) c.11211-5G>C (n.11211-5G>C) c.11208-5G>C (n.11208-5G>C) c.11181-5G>C (n.11181-5G>C) c.11163-5G>C (n.11163-5G>C) c.11109-5G>C (n.11109-5G>C) c.11028-5G>C (n.11028-5G>C) c.10971-5G>C (n.10971-5G>C) c.9057-5G>C (n.9057-5G>C) c.8235-5G>C (n.8235-5G>C) n.11250-5G>C n.11110-409G>C n.11110-5G>C n.90-292C>G n.180-292C>G n.89-292C>G c.11277-5G>C (n.11277-5G>C) c.11205-5G>C (n.11205-5G>C) c.11067-5G>C (n.11067-5G>C) c.9153-5G>C (n.9153-5G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092597C>T | CA2631132421 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-5G>A (n.11157-5G>A) c.11154-5G>A (n.11154-5G>A) n.1G>A c.5719-5G>A (n.5719-5G>A) c.270-5G>A n.315G>A c.8112-5G>A (n.8112-5G>A) c.11235-5G>A (n.11235-5G>A) c.11232-5G>A (n.11232-5G>A) c.11217-5G>A (n.11217-5G>A) c.11211-5G>A (n.11211-5G>A) c.11208-5G>A (n.11208-5G>A) c.11181-5G>A (n.11181-5G>A) c.11163-5G>A (n.11163-5G>A) c.11109-5G>A (n.11109-5G>A) c.11028-5G>A (n.11028-5G>A) c.10971-5G>A (n.10971-5G>A) c.9057-5G>A (n.9057-5G>A) c.8235-5G>A (n.8235-5G>A) n.11250-5G>A n.11110-409G>A n.11110-5G>A n.90-292C>T n.180-292C>T n.89-292C>T c.11277-5G>A (n.11277-5G>A) c.11205-5G>A (n.11205-5G>A) c.11067-5G>A (n.11067-5G>A) c.9153-5G>A (n.9153-5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092599C= | CA2202021407 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-7G= (n.11157-7G=) c.11154-7G= (n.11154-7G=) c.5719-7G= (n.5719-7G=) c.270-7G= n.313G= c.8112-7G= (n.8112-7G=) c.11235-7G= (n.11235-7G=) c.11232-7G= (n.11232-7G=) c.11217-7G= (n.11217-7G=) c.11211-7G= (n.11211-7G=) c.11208-7G= (n.11208-7G=) c.11181-7G= (n.11181-7G=) c.11163-7G= (n.11163-7G=) c.11109-7G= (n.11109-7G=) c.11028-7G= (n.11028-7G=) c.10971-7G= (n.10971-7G=) c.9057-7G= (n.9057-7G=) c.8235-7G= (n.8235-7G=) n.11250-7G= n.11110-411G= n.11110-7G= n.90-290C= n.180-290C= n.89-290C= c.11277-7G= (n.11277-7G=) c.11205-7G= (n.11205-7G=) c.11067-7G= (n.11067-7G=) c.9153-7G= (n.9153-7G=) | |
16 | g.2092599C>T | CA276767349 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-7G>A (n.11157-7G>A) c.11154-7G>A (n.11154-7G>A) c.5719-7G>A (n.5719-7G>A) c.270-7G>A n.313G>A c.8112-7G>A (n.8112-7G>A) c.11235-7G>A (n.11235-7G>A) c.11232-7G>A (n.11232-7G>A) c.11217-7G>A (n.11217-7G>A) c.11211-7G>A (n.11211-7G>A) c.11208-7G>A (n.11208-7G>A) c.11181-7G>A (n.11181-7G>A) c.11163-7G>A (n.11163-7G>A) c.11109-7G>A (n.11109-7G>A) c.11028-7G>A (n.11028-7G>A) c.10971-7G>A (n.10971-7G>A) c.9057-7G>A (n.9057-7G>A) c.8235-7G>A (n.8235-7G>A) n.11250-7G>A n.11110-411G>A n.11110-7G>A n.90-290C>T n.180-290C>T n.89-290C>T c.11277-7G>A (n.11277-7G>A) c.11205-7G>A (n.11205-7G>A) c.11067-7G>A (n.11067-7G>A) c.9153-7G>A (n.9153-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092600A= | CA2202021413 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8T= (n.11157-8T=) c.11154-8T= (n.11154-8T=) c.5719-8T= (n.5719-8T=) c.270-8T= n.312T= c.8112-8T= (n.8112-8T=) c.11235-8T= (n.11235-8T=) c.11232-8T= (n.11232-8T=) c.11217-8T= (n.11217-8T=) c.11211-8T= (n.11211-8T=) c.11208-8T= (n.11208-8T=) c.11181-8T= (n.11181-8T=) c.11163-8T= (n.11163-8T=) c.11109-8T= (n.11109-8T=) c.11028-8T= (n.11028-8T=) c.10971-8T= (n.10971-8T=) c.9057-8T= (n.9057-8T=) c.8235-8T= (n.8235-8T=) n.11250-8T= n.11110-412T= n.11110-8T= n.90-289A= n.180-289A= n.89-289A= c.11277-8T= (n.11277-8T=) c.11205-8T= (n.11205-8T=) c.11067-8T= (n.11067-8T=) c.9153-8T= (n.9153-8T=) | |
16 | g.2092600A>G | CA276767350 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-8T>C (n.11157-8T>C) c.11154-8T>C (n.11154-8T>C) c.5719-8T>C (n.5719-8T>C) c.270-8T>C n.312T>C c.8112-8T>C (n.8112-8T>C) c.11235-8T>C (n.11235-8T>C) c.11232-8T>C (n.11232-8T>C) c.11217-8T>C (n.11217-8T>C) c.11211-8T>C (n.11211-8T>C) c.11208-8T>C (n.11208-8T>C) c.11181-8T>C (n.11181-8T>C) c.11163-8T>C (n.11163-8T>C) c.11109-8T>C (n.11109-8T>C) c.11028-8T>C (n.11028-8T>C) c.10971-8T>C (n.10971-8T>C) c.9057-8T>C (n.9057-8T>C) c.8235-8T>C (n.8235-8T>C) n.11250-8T>C n.11110-412T>C n.11110-8T>C n.90-289A>G n.180-289A>G n.89-289A>G c.11277-8T>C (n.11277-8T>C) c.11205-8T>C (n.11205-8T>C) c.11067-8T>C (n.11067-8T>C) c.9153-8T>C (n.9153-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092601del | CA2631132427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9del (n.11157-9del) c.11154-9del (n.11154-9del) c.5719-9del (n.5719-9del) c.270-9del n.311del c.8112-9del (n.8112-9del) c.11235-9del (n.11235-9del) c.11232-9del (n.11232-9del) c.11217-9del (n.11217-9del) c.11211-9del (n.11211-9del) c.11208-9del (n.11208-9del) c.11181-9del (n.11181-9del) c.11163-9del (n.11163-9del) c.11109-9del (n.11109-9del) c.11028-9del (n.11028-9del) c.10971-9del (n.10971-9del) c.9057-9del (n.9057-9del) c.8235-9del (n.8235-9del) n.11250-9del n.11110-413del n.11110-9del n.90-288del n.180-288del n.89-288del c.11277-9del (n.11277-9del) c.11205-9del (n.11205-9del) c.11067-9del (n.11067-9del) c.9153-9del (n.9153-9del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092601G>A | CA2631132428 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>T (n.11157-9C>T) c.11154-9C>T (n.11154-9C>T) c.5719-9C>T (n.5719-9C>T) c.270-9C>T n.311C>T c.8112-9C>T (n.8112-9C>T) c.11235-9C>T (n.11235-9C>T) c.11232-9C>T (n.11232-9C>T) c.11217-9C>T (n.11217-9C>T) c.11211-9C>T (n.11211-9C>T) c.11208-9C>T (n.11208-9C>T) c.11181-9C>T (n.11181-9C>T) c.11163-9C>T (n.11163-9C>T) c.11109-9C>T (n.11109-9C>T) c.11028-9C>T (n.11028-9C>T) c.10971-9C>T (n.10971-9C>T) c.9057-9C>T (n.9057-9C>T) c.8235-9C>T (n.8235-9C>T) n.11250-9C>T n.11110-413C>T n.11110-9C>T n.90-288G>A n.180-288G>A n.89-288G>A c.11277-9C>T (n.11277-9C>T) c.11205-9C>T (n.11205-9C>T) c.11067-9C>T (n.11067-9C>T) c.9153-9C>T (n.9153-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092601G>C | CA620380617 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>G (n.11157-9C>G) c.11154-9C>G (n.11154-9C>G) c.5719-9C>G (n.5719-9C>G) c.270-9C>G n.311C>G c.8112-9C>G (n.8112-9C>G) c.11235-9C>G (n.11235-9C>G) c.11232-9C>G (n.11232-9C>G) c.11217-9C>G (n.11217-9C>G) c.11211-9C>G (n.11211-9C>G) c.11208-9C>G (n.11208-9C>G) c.11181-9C>G (n.11181-9C>G) c.11163-9C>G (n.11163-9C>G) c.11109-9C>G (n.11109-9C>G) c.11028-9C>G (n.11028-9C>G) c.10971-9C>G (n.10971-9C>G) c.9057-9C>G (n.9057-9C>G) c.8235-9C>G (n.8235-9C>G) n.11250-9C>G n.11110-413C>G n.11110-9C>G n.90-288G>C n.180-288G>C n.89-288G>C c.11277-9C>G (n.11277-9C>G) c.11205-9C>G (n.11205-9C>G) c.11067-9C>G (n.11067-9C>G) c.9153-9C>G (n.9153-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092601G= | CA2202021415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C= (n.11157-9C=) c.11154-9C= (n.11154-9C=) c.5719-9C= (n.5719-9C=) c.270-9C= n.311C= c.8112-9C= (n.8112-9C=) c.11235-9C= (n.11235-9C=) c.11232-9C= (n.11232-9C=) c.11217-9C= (n.11217-9C=) c.11211-9C= (n.11211-9C=) c.11208-9C= (n.11208-9C=) c.11181-9C= (n.11181-9C=) c.11163-9C= (n.11163-9C=) c.11109-9C= (n.11109-9C=) c.11028-9C= (n.11028-9C=) c.10971-9C= (n.10971-9C=) c.9057-9C= (n.9057-9C=) c.8235-9C= (n.8235-9C=) n.11250-9C= n.11110-413C= n.11110-9C= n.90-288G= n.180-288G= n.89-288G= c.11277-9C= (n.11277-9C=) c.11205-9C= (n.11205-9C=) c.11067-9C= (n.11067-9C=) c.9153-9C= (n.9153-9C=) | |
16 | g.2092601G>T | CA2631132432 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-9C>A (n.11157-9C>A) c.11154-9C>A (n.11154-9C>A) c.5719-9C>A (n.5719-9C>A) c.270-9C>A n.311C>A c.8112-9C>A (n.8112-9C>A) c.11235-9C>A (n.11235-9C>A) c.11232-9C>A (n.11232-9C>A) c.11217-9C>A (n.11217-9C>A) c.11211-9C>A (n.11211-9C>A) c.11208-9C>A (n.11208-9C>A) c.11181-9C>A (n.11181-9C>A) c.11163-9C>A (n.11163-9C>A) c.11109-9C>A (n.11109-9C>A) c.11028-9C>A (n.11028-9C>A) c.10971-9C>A (n.10971-9C>A) c.9057-9C>A (n.9057-9C>A) c.8235-9C>A (n.8235-9C>A) n.11250-9C>A n.11110-413C>A n.11110-9C>A n.90-288G>T n.180-288G>T n.89-288G>T c.11277-9C>A (n.11277-9C>A) c.11205-9C>A (n.11205-9C>A) c.11067-9C>A (n.11067-9C>A) c.9153-9C>A (n.9153-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092602C>T | CA2631132461 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-10G>A (n.11157-10G>A) c.11154-10G>A (n.11154-10G>A) c.5719-10G>A (n.5719-10G>A) c.270-10G>A n.310G>A c.8112-10G>A (n.8112-10G>A) c.11235-10G>A (n.11235-10G>A) c.11232-10G>A (n.11232-10G>A) c.11217-10G>A (n.11217-10G>A) c.11211-10G>A (n.11211-10G>A) c.11208-10G>A (n.11208-10G>A) c.11181-10G>A (n.11181-10G>A) c.11163-10G>A (n.11163-10G>A) c.11109-10G>A (n.11109-10G>A) c.11028-10G>A (n.11028-10G>A) c.10971-10G>A (n.10971-10G>A) c.9057-10G>A (n.9057-10G>A) c.8235-10G>A (n.8235-10G>A) n.11250-10G>A n.11110-414G>A n.11110-10G>A n.90-287C>T n.180-287C>T n.89-287C>T c.11277-10G>A (n.11277-10G>A) c.11205-10G>A (n.11205-10G>A) c.11067-10G>A (n.11067-10G>A) c.9153-10G>A (n.9153-10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092602dup | CA7829271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-10dup (n.11157-10dup) c.11154-10dup (n.11154-10dup) c.5719-10dup (n.5719-10dup) c.270-10dup n.310dup c.8112-10dup (n.8112-10dup) c.11235-10dup (n.11235-10dup) c.11232-10dup (n.11232-10dup) c.11217-10dup (n.11217-10dup) c.11211-10dup (n.11211-10dup) c.11208-10dup (n.11208-10dup) c.11181-10dup (n.11181-10dup) c.11163-10dup (n.11163-10dup) c.11109-10dup (n.11109-10dup) c.11028-10dup (n.11028-10dup) c.10971-10dup (n.10971-10dup) c.9057-10dup (n.9057-10dup) c.8235-10dup (n.8235-10dup) n.11250-10dup n.11110-414dup n.11110-10dup n.90-287dup n.180-287dup n.89-287dup c.11277-10dup (n.11277-10dup) c.11205-10dup (n.11205-10dup) c.11067-10dup (n.11067-10dup) c.9153-10dup (n.9153-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2092603A>G | CA2631132469 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-11T>C (n.11157-11T>C) c.11154-11T>C (n.11154-11T>C) c.5719-11T>C (n.5719-11T>C) c.270-11T>C n.309T>C c.8112-11T>C (n.8112-11T>C) c.11235-11T>C (n.11235-11T>C) c.11232-11T>C (n.11232-11T>C) c.11217-11T>C (n.11217-11T>C) c.11211-11T>C (n.11211-11T>C) c.11208-11T>C (n.11208-11T>C) c.11181-11T>C (n.11181-11T>C) c.11163-11T>C (n.11163-11T>C) c.11109-11T>C (n.11109-11T>C) c.11028-11T>C (n.11028-11T>C) c.10971-11T>C (n.10971-11T>C) c.9057-11T>C (n.9057-11T>C) c.8235-11T>C (n.8235-11T>C) n.11250-11T>C n.11110-415T>C n.11110-11T>C n.90-286A>G n.180-286A>G n.89-286A>G c.11277-11T>C (n.11277-11T>C) c.11205-11T>C (n.11205-11T>C) c.11067-11T>C (n.11067-11T>C) c.9153-11T>C (n.9153-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092603_2092607delinsATCAG | CA2202021419 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15_11157-11delinsCTGAT (n.11157-15_11157-11delinsCTGAT) c.11154-15_11154-11delinsCTGAT (n.11154-15_11154-11delinsCTGAT) c.5719-15_5719-11delinsCTGAT (n.5719-15_5719-11delinsCTGAT) c.270-15_270-11delinsCTGAT n.305_309delinsCTGAT c.8112-15_8112-11delinsCTGAT (n.8112-15_8112-11delinsCTGAT) c.11235-15_11235-11delinsCTGAT (n.11235-15_11235-11delinsCTGAT) c.11232-15_11232-11delinsCTGAT (n.11232-15_11232-11delinsCTGAT) c.11217-15_11217-11delinsCTGAT (n.11217-15_11217-11delinsCTGAT) c.11211-15_11211-11delinsCTGAT (n.11211-15_11211-11delinsCTGAT) c.11208-15_11208-11delinsCTGAT (n.11208-15_11208-11delinsCTGAT) c.11181-15_11181-11delinsCTGAT (n.11181-15_11181-11delinsCTGAT) c.11163-15_11163-11delinsCTGAT (n.11163-15_11163-11delinsCTGAT) c.11109-15_11109-11delinsCTGAT (n.11109-15_11109-11delinsCTGAT) c.11028-15_11028-11delinsCTGAT (n.11028-15_11028-11delinsCTGAT) c.10971-15_10971-11delinsCTGAT (n.10971-15_10971-11delinsCTGAT) c.9057-15_9057-11delinsCTGAT (n.9057-15_9057-11delinsCTGAT) c.8235-15_8235-11delinsCTGAT (n.8235-15_8235-11delinsCTGAT) n.11250-15_11250-11delinsCTGAT n.11110-419_11110-415delinsCTGAT n.11110-15_11110-11delinsCTGAT n.90-286_90-282delinsATCAG n.180-286_180-282delinsATCAG n.89-286_89-282delinsATCAG c.11277-15_11277-11delinsCTGAT (n.11277-15_11277-11delinsCTGAT) c.11205-15_11205-11delinsCTGAT (n.11205-15_11205-11delinsCTGAT) c.11067-15_11067-11delinsCTGAT (n.11067-15_11067-11delinsCTGAT) c.9153-15_9153-11delinsCTGAT (n.9153-15_9153-11delinsCTGAT) | |
16 | g.2092607_2092610del | CA276767352 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15_11157-12del (n.11157-15_11157-12del) c.11154-15_11154-12del (n.11154-15_11154-12del) c.5719-15_5719-12del (n.5719-15_5719-12del) c.270-15_270-12del n.305_308del c.8112-15_8112-12del (n.8112-15_8112-12del) c.11235-15_11235-12del (n.11235-15_11235-12del) c.11232-15_11232-12del (n.11232-15_11232-12del) c.11217-15_11217-12del (n.11217-15_11217-12del) c.11211-15_11211-12del (n.11211-15_11211-12del) c.11208-15_11208-12del (n.11208-15_11208-12del) c.11181-15_11181-12del (n.11181-15_11181-12del) c.11163-15_11163-12del (n.11163-15_11163-12del) c.11109-15_11109-12del (n.11109-15_11109-12del) c.11028-15_11028-12del (n.11028-15_11028-12del) c.10971-15_10971-12del (n.10971-15_10971-12del) c.9057-15_9057-12del (n.9057-15_9057-12del) c.8235-15_8235-12del (n.8235-15_8235-12del) n.11250-15_11250-12del n.11110-419_11110-416del n.11110-15_11110-12del n.90-282_90-279del n.180-282_180-279del n.89-282_89-279del c.11277-15_11277-12del (n.11277-15_11277-12del) c.11205-15_11205-12del (n.11205-15_11205-12del) c.11067-15_11067-12del (n.11067-15_11067-12del) c.9153-15_9153-12del (n.9153-15_9153-12del) | dbSNP |
16 | g.2092605C>T | CA2631132470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-13G>A (n.11157-13G>A) c.11154-13G>A (n.11154-13G>A) c.5719-13G>A (n.5719-13G>A) c.270-13G>A n.307G>A c.8112-13G>A (n.8112-13G>A) c.11235-13G>A (n.11235-13G>A) c.11232-13G>A (n.11232-13G>A) c.11217-13G>A (n.11217-13G>A) c.11211-13G>A (n.11211-13G>A) c.11208-13G>A (n.11208-13G>A) c.11181-13G>A (n.11181-13G>A) c.11163-13G>A (n.11163-13G>A) c.11109-13G>A (n.11109-13G>A) c.11028-13G>A (n.11028-13G>A) c.10971-13G>A (n.10971-13G>A) c.9057-13G>A (n.9057-13G>A) c.8235-13G>A (n.8235-13G>A) n.11250-13G>A n.11110-417G>A n.11110-13G>A n.90-284C>T n.180-284C>T n.89-284C>T c.11277-13G>A (n.11277-13G>A) c.11205-13G>A (n.11205-13G>A) c.11067-13G>A (n.11067-13G>A) c.9153-13G>A (n.9153-13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092606A= | CA2202021427 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T= (n.11157-14T=) c.11154-14T= (n.11154-14T=) c.5719-14T= (n.5719-14T=) c.270-14T= n.306T= c.8112-14T= (n.8112-14T=) c.11235-14T= (n.11235-14T=) c.11232-14T= (n.11232-14T=) c.11217-14T= (n.11217-14T=) c.11211-14T= (n.11211-14T=) c.11208-14T= (n.11208-14T=) c.11181-14T= (n.11181-14T=) c.11163-14T= (n.11163-14T=) c.11109-14T= (n.11109-14T=) c.11028-14T= (n.11028-14T=) c.10971-14T= (n.10971-14T=) c.9057-14T= (n.9057-14T=) c.8235-14T= (n.8235-14T=) n.11250-14T= n.11110-418T= n.11110-14T= n.90-283A= n.180-283A= n.89-283A= c.11277-14T= (n.11277-14T=) c.11205-14T= (n.11205-14T=) c.11067-14T= (n.11067-14T=) c.9153-14T= (n.9153-14T=) | |
16 | g.2092606A>C | CA7829272 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T>G (n.11157-14T>G) c.11154-14T>G (n.11154-14T>G) c.5719-14T>G (n.5719-14T>G) c.270-14T>G n.306T>G c.8112-14T>G (n.8112-14T>G) c.11235-14T>G (n.11235-14T>G) c.11232-14T>G (n.11232-14T>G) c.11217-14T>G (n.11217-14T>G) c.11211-14T>G (n.11211-14T>G) c.11208-14T>G (n.11208-14T>G) c.11181-14T>G (n.11181-14T>G) c.11163-14T>G (n.11163-14T>G) c.11109-14T>G (n.11109-14T>G) c.11028-14T>G (n.11028-14T>G) c.10971-14T>G (n.10971-14T>G) c.9057-14T>G (n.9057-14T>G) c.8235-14T>G (n.8235-14T>G) n.11250-14T>G n.11110-418T>G n.11110-14T>G n.90-283A>C n.180-283A>C n.89-283A>C c.11277-14T>G (n.11277-14T>G) c.11205-14T>G (n.11205-14T>G) c.11067-14T>G (n.11067-14T>G) c.9153-14T>G (n.9153-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092606A>T | CA2631132472 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-14T>A (n.11157-14T>A) c.11154-14T>A (n.11154-14T>A) c.5719-14T>A (n.5719-14T>A) c.270-14T>A n.306T>A c.8112-14T>A (n.8112-14T>A) c.11235-14T>A (n.11235-14T>A) c.11232-14T>A (n.11232-14T>A) c.11217-14T>A (n.11217-14T>A) c.11211-14T>A (n.11211-14T>A) c.11208-14T>A (n.11208-14T>A) c.11181-14T>A (n.11181-14T>A) c.11163-14T>A (n.11163-14T>A) c.11109-14T>A (n.11109-14T>A) c.11028-14T>A (n.11028-14T>A) c.10971-14T>A (n.10971-14T>A) c.9057-14T>A (n.9057-14T>A) c.8235-14T>A (n.8235-14T>A) n.11250-14T>A n.11110-418T>A n.11110-14T>A n.90-283A>T n.180-283A>T n.89-283A>T c.11277-14T>A (n.11277-14T>A) c.11205-14T>A (n.11205-14T>A) c.11067-14T>A (n.11067-14T>A) c.9153-14T>A (n.9153-14T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092607G>A | CA276767357 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>T (n.11157-15C>T) c.11154-15C>T (n.11154-15C>T) c.5719-15C>T (n.5719-15C>T) c.270-15C>T n.305C>T c.8112-15C>T (n.8112-15C>T) c.11235-15C>T (n.11235-15C>T) c.11232-15C>T (n.11232-15C>T) c.11217-15C>T (n.11217-15C>T) c.11211-15C>T (n.11211-15C>T) c.11208-15C>T (n.11208-15C>T) c.11181-15C>T (n.11181-15C>T) c.11163-15C>T (n.11163-15C>T) c.11109-15C>T (n.11109-15C>T) c.11028-15C>T (n.11028-15C>T) c.10971-15C>T (n.10971-15C>T) c.9057-15C>T (n.9057-15C>T) c.8235-15C>T (n.8235-15C>T) n.11250-15C>T n.11110-419C>T n.11110-15C>T n.90-282G>A n.180-282G>A n.89-282G>A c.11277-15C>T (n.11277-15C>T) c.11205-15C>T (n.11205-15C>T) c.11067-15C>T (n.11067-15C>T) c.9153-15C>T (n.9153-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092607G>C | CA2631132479 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>G (n.11157-15C>G) c.11154-15C>G (n.11154-15C>G) c.5719-15C>G (n.5719-15C>G) c.270-15C>G n.305C>G c.8112-15C>G (n.8112-15C>G) c.11235-15C>G (n.11235-15C>G) c.11232-15C>G (n.11232-15C>G) c.11217-15C>G (n.11217-15C>G) c.11211-15C>G (n.11211-15C>G) c.11208-15C>G (n.11208-15C>G) c.11181-15C>G (n.11181-15C>G) c.11163-15C>G (n.11163-15C>G) c.11109-15C>G (n.11109-15C>G) c.11028-15C>G (n.11028-15C>G) c.10971-15C>G (n.10971-15C>G) c.9057-15C>G (n.9057-15C>G) c.8235-15C>G (n.8235-15C>G) n.11250-15C>G n.11110-419C>G n.11110-15C>G n.90-282G>C n.180-282G>C n.89-282G>C c.11277-15C>G (n.11277-15C>G) c.11205-15C>G (n.11205-15C>G) c.11067-15C>G (n.11067-15C>G) c.9153-15C>G (n.9153-15C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092607G= | CA2202021434 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C= (n.11157-15C=) c.11154-15C= (n.11154-15C=) c.5719-15C= (n.5719-15C=) c.270-15C= n.305C= c.8112-15C= (n.8112-15C=) c.11235-15C= (n.11235-15C=) c.11232-15C= (n.11232-15C=) c.11217-15C= (n.11217-15C=) c.11211-15C= (n.11211-15C=) c.11208-15C= (n.11208-15C=) c.11181-15C= (n.11181-15C=) c.11163-15C= (n.11163-15C=) c.11109-15C= (n.11109-15C=) c.11028-15C= (n.11028-15C=) c.10971-15C= (n.10971-15C=) c.9057-15C= (n.9057-15C=) c.8235-15C= (n.8235-15C=) n.11250-15C= n.11110-419C= n.11110-15C= n.90-282G= n.180-282G= n.89-282G= c.11277-15C= (n.11277-15C=) c.11205-15C= (n.11205-15C=) c.11067-15C= (n.11067-15C=) c.9153-15C= (n.9153-15C=) | |
16 | g.2092607G>T | CA2631132476 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11157-15C>A (n.11157-15C>A) c.11154-15C>A (n.11154-15C>A) c.5719-15C>A (n.5719-15C>A) c.270-15C>A n.305C>A c.8112-15C>A (n.8112-15C>A) c.11235-15C>A (n.11235-15C>A) c.11232-15C>A (n.11232-15C>A) c.11217-15C>A (n.11217-15C>A) c.11211-15C>A (n.11211-15C>A) c.11208-15C>A (n.11208-15C>A) c.11181-15C>A (n.11181-15C>A) c.11163-15C>A (n.11163-15C>A) c.11109-15C>A (n.11109-15C>A) c.11028-15C>A (n.11028-15C>A) c.10971-15C>A (n.10971-15C>A) c.9057-15C>A (n.9057-15C>A) c.8235-15C>A (n.8235-15C>A) n.11250-15C>A n.11110-419C>A n.11110-15C>A n.90-282G>T n.180-282G>T n.89-282G>T c.11277-15C>A (n.11277-15C>A) c.11205-15C>A (n.11205-15C>A) c.11067-15C>A (n.11067-15C>A) c.9153-15C>A (n.9153-15C>A) | gnomAD v4 |