Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2092500C>TCA394336166PKD1,PKD1-AS1c.11249G>A (p.Arg3750Gln)
c.11246G>A (p.Arg3749Gln)
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n.412G>A
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c.11327G>A (p.Arg3776Gln)
c.11324G>A (p.Arg3775Gln)
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n.90-389C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2092501G>ACA394336170PKD1,PKD1-AS1c.11248C>T (p.Arg3750Trp)
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c.11272C>T (p.Arg3758Trp)
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c.11200C>T (p.Arg3734Trp)
c.11119C>T (p.Arg3707Trp)
c.11062C>T (p.Arg3688Trp)
c.9148C>T (p.Arg3050Trp)
c.8326C>T (p.Arg2776Trp)
n.11341C>T
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n.11201C>T
n.90-388G>A
n.180-388G>A
n.89-388G>A
c.11368C>T (p.Arg3790Trp)
c.11296C>T (p.Arg3766Trp)
c.11158C>T (p.Arg3720Trp)
c.9244C>T (p.Arg3082Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2092501G>CCA394336171PKD1,PKD1-AS1c.11248C>G (p.Arg3750Gly)
c.11245C>G (p.Arg3749Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2092511G>TCA492962447PKD1,PKD1-AS1c.11238C>A (p.Pro3746=)
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 COSMIC
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c.11090C>T (p.Ser3697Phe)
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 ClinVar dbSNP
16g.2092535G>TCA394336277PKD1,PKD1-AS1c.11214C>A (p.Asn3738Lys)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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16g.2092538C>TCA492962475PKD1,PKD1-AS1c.11211G>A (p.Gly3737=)
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 ClinVar dbSNP
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n.11153_11160delinsTACGTCCA
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2092543G=CA2202021222PKD1,PKD1-AS1c.11206C= (p.His3736=)
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16g.2092543G>TCA394336295PKD1,PKD1-AS1c.11206C>A (p.His3736Asn)
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c.9202C>A (p.His3068Asn)
 gnomAD v4
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c.11197_11203del (p.Tyr3733ThrfsTer?)
n.49_55del
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c.313_319del
n.363_369del
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c.11206_11212del (p.Tyr3736ThrfsTer?)
c.11152_11158del (p.Tyr3718ThrfsTer?)
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c.11014_11020del (p.Tyr3672ThrfsTer?)
c.9100_9106del (p.Tyr3034ThrfsTer?)
c.8278_8284del (p.Tyr2760ThrfsTer?)
n.11293_11299del
n.11110-361_11110-355del
n.11153_11159del
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c.11320_11326del (p.Tyr3774ThrfsTer?)
c.11248_11254del (p.Tyr3750ThrfsTer?)
c.11110_11116del (p.Tyr3704ThrfsTer?)
c.9196_9202del (p.Tyr3066ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2092544G>ACA7829262PKD1,PKD1-AS1c.11205C>T (p.Val3735=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2092544G>CCA7829261PKD1,PKD1-AS1c.11205C>G (p.Val3735=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2092544G=CA2202021224PKD1,PKD1-AS1c.11205C= (p.Val3735=)
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c.11202C>A (p.Val3734=)
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c.11283C>A (p.Val3761=)
c.11280C>A (p.Val3760=)
c.11265C>A (p.Val3755=)
c.11259C>A (p.Val3753=)
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 gnomAD v4
16g.2092545A>CCA394336296PKD1,PKD1-AS1c.11204T>G (p.Val3735Gly)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.9077G>T (p.Trp3026Leu)
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16g.2092572C>GCA394336457PKD1,PKD1-AS1c.11177G>C (p.Trp3726Ser)
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c.290G>C
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c.11201G>C (p.Trp3734Ser)
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c.11048G>C (p.Trp3683Ser)
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c.9077G>C (p.Trp3026Ser)
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16g.2092572C>TCA394336454PKD1,PKD1-AS1c.11177G>A (p.Trp3726Ter)
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c.9077G>A (p.Trp3026Ter)
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n.11270G>A
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n.90-317C>T
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c.11087G>A (p.Trp3696Ter)
c.9173G>A (p.Trp3058Ter)
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c.9076T= (p.Trp3026=)
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16g.2092573A>CCA394336461PKD1,PKD1-AS1c.11176T>G (p.Trp3726Gly)
c.11173T>G (p.Trp3725Gly)
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16g.2092573A>GCA394336466PKD1,PKD1-AS1c.11176T>C (p.Trp3726Arg)
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c.11200T>C (p.Trp3734Arg)
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 ClinVar dbSNP
16g.2092573A>TCA394336463PKD1,PKD1-AS1c.11176T>A (p.Trp3726Arg)
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c.11227T>A (p.Trp3743Arg)
c.11200T>A (p.Trp3734Arg)
c.11182T>A (p.Trp3728Arg)
c.11128T>A (p.Trp3710Arg)
c.11047T>A (p.Trp3683Arg)
c.10990T>A (p.Trp3664Arg)
c.9076T>A (p.Trp3026Arg)
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n.11269T>A
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c.9172T>A (p.Trp3058Arg)
16g.2092574T>ACA492962496PKD1,PKD1-AS1c.11175A>T (p.Pro3725=)
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c.11229A>T (p.Pro3743=)
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c.11181A>T (p.Pro3727=)
c.11127A>T (p.Pro3709=)
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c.10989A>T (p.Pro3663=)
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c.8253A>T (p.Pro2751=)
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16g.2092574T>CCA7829268PKD1,PKD1-AS1c.11175A>G (p.Pro3725=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2092574T>GCA492962497PKD1,PKD1-AS1c.11175A>C (p.Pro3725=)
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c.5737A>C (n.5737A>C)
c.288A>C
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c.11253A>C (p.Pro3751=)
c.11250A>C (p.Pro3750=)
c.11235A>C (p.Pro3745=)
c.11229A>C (p.Pro3743=)
c.11226A>C (p.Pro3742=)
c.11199A>C (p.Pro3733=)
c.11181A>C (p.Pro3727=)
c.11127A>C (p.Pro3709=)
c.11046A>C (p.Pro3682=)
c.10989A>C (p.Pro3663=)
c.9075A>C (p.Pro3025=)
c.8253A>C (p.Pro2751=)
n.11268A>C
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n.90-315T>G
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c.11295A>C (p.Pro3765=)
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c.9171A>C (p.Pro3057=)
16g.2092574T=CA2202021340PKD1,PKD1-AS1c.11175A= (p.Pro3725=)
c.11172A= (p.Pro3724=)
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c.11253A= (p.Pro3751=)
c.11250A= (p.Pro3750=)
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c.11229A= (p.Pro3743=)
c.11226A= (p.Pro3742=)
c.11199A= (p.Pro3733=)
c.11181A= (p.Pro3727=)
c.11127A= (p.Pro3709=)
c.11046A= (p.Pro3682=)
c.10989A= (p.Pro3663=)
c.9075A= (p.Pro3025=)
c.8253A= (p.Pro2751=)
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c.11295A= (p.Pro3765=)
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c.11085A= (p.Pro3695=)
c.9171A= (p.Pro3057=)
16g.2092575G>ACA394336474PKD1,PKD1-AS1c.11174C>T (p.Pro3725Leu)
c.11171C>T (p.Pro3724Leu)
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c.5736C>T (n.5736C>T)
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c.8129C>T (p.Pro2710Leu)
c.11252C>T (p.Pro3751Leu)
c.11249C>T (p.Pro3750Leu)
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c.11228C>T (p.Pro3743Leu)
c.11225C>T (p.Pro3742Leu)
c.11198C>T (p.Pro3733Leu)
c.11180C>T (p.Pro3727Leu)
c.11126C>T (p.Pro3709Leu)
c.11045C>T (p.Pro3682Leu)
c.10988C>T (p.Pro3663Leu)
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n.11267C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.11067-1G>A (n.11067-1G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2092594T>ACA394336565PKD1,PKD1-AS1c.11157-2A>T (n.11157-2A>T)
c.11154-2A>T (n.11154-2A>T)
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c.270-2A>T
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n.11250-2A>G
n.11110-406A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched