Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2092434_2092467del | CA2607741470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14_11269+47del (n.11269+14_11269+47del) c.11266+14_11266+47del (n.11266+14_11266+47del) n.118+14_118+47del c.5831+14_5831+47del (n.5831+14_5831+47del) c.382+14_382+47del n.432+14_432+47del c.8224+14_8224+47del (n.8224+14_8224+47del) c.11347+14_11347+47del (n.11347+14_11347+47del) c.11344+14_11344+47del (n.11344+14_11344+47del) c.11329+14_11329+47del (n.11329+14_11329+47del) c.11323+14_11323+47del (n.11323+14_11323+47del) c.11320+14_11320+47del (n.11320+14_11320+47del) c.11293+14_11293+47del (n.11293+14_11293+47del) c.11275+14_11275+47del (n.11275+14_11275+47del) c.11221+14_11221+47del (n.11221+14_11221+47del) c.11140+14_11140+47del (n.11140+14_11140+47del) c.11083+14_11083+47del (n.11083+14_11083+47del) c.9169+14_9169+47del (n.9169+14_9169+47del) c.8347+14_8347+47del (n.8347+14_8347+47del) n.11362+14_11362+47del n.11110-278_11110-245del n.11222+14_11222+47del n.90-455_90-422del n.180-455_180-422del n.89-455_89-422del c.11389+14_11389+47del (n.11389+14_11389+47del) c.11317+14_11317+47del (n.11317+14_11317+47del) c.11179+14_11179+47del (n.11179+14_11179+47del) c.9265+14_9265+47del (n.9265+14_9265+47del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092462C>T | CA2631132006 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+18G>A (n.11269+18G>A) c.11266+18G>A (n.11266+18G>A) n.118+18G>A c.5831+18G>A (n.5831+18G>A) c.382+18G>A n.432+18G>A c.8224+18G>A (n.8224+18G>A) c.11347+18G>A (n.11347+18G>A) c.11344+18G>A (n.11344+18G>A) c.11329+18G>A (n.11329+18G>A) c.11323+18G>A (n.11323+18G>A) c.11320+18G>A (n.11320+18G>A) c.11293+18G>A (n.11293+18G>A) c.11275+18G>A (n.11275+18G>A) c.11221+18G>A (n.11221+18G>A) c.11140+18G>A (n.11140+18G>A) c.11083+18G>A (n.11083+18G>A) c.9169+18G>A (n.9169+18G>A) c.8347+18G>A (n.8347+18G>A) n.11362+18G>A n.11110-274G>A n.11222+18G>A n.90-427C>T n.180-427C>T n.89-427C>T c.11389+18G>A (n.11389+18G>A) c.11317+18G>A (n.11317+18G>A) c.11179+18G>A (n.11179+18G>A) c.9265+18G>A (n.9265+18G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092463A>G | CA2575877737 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+17T>C (n.11269+17T>C) c.11266+17T>C (n.11266+17T>C) n.118+17T>C c.5831+17T>C (n.5831+17T>C) c.382+17T>C n.432+17T>C c.8224+17T>C (n.8224+17T>C) c.11347+17T>C (n.11347+17T>C) c.11344+17T>C (n.11344+17T>C) c.11329+17T>C (n.11329+17T>C) c.11323+17T>C (n.11323+17T>C) c.11320+17T>C (n.11320+17T>C) c.11293+17T>C (n.11293+17T>C) c.11275+17T>C (n.11275+17T>C) c.11221+17T>C (n.11221+17T>C) c.11140+17T>C (n.11140+17T>C) c.11083+17T>C (n.11083+17T>C) c.9169+17T>C (n.9169+17T>C) c.8347+17T>C (n.8347+17T>C) n.11362+17T>C n.11110-275T>C n.11222+17T>C n.90-426A>G n.180-426A>G n.89-426A>G c.11389+17T>C (n.11389+17T>C) c.11317+17T>C (n.11317+17T>C) c.11179+17T>C (n.11179+17T>C) c.9265+17T>C (n.9265+17T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092463A>T | CA2631132007 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+17T>A (n.11269+17T>A) c.11266+17T>A (n.11266+17T>A) n.118+17T>A c.5831+17T>A (n.5831+17T>A) c.382+17T>A n.432+17T>A c.8224+17T>A (n.8224+17T>A) c.11347+17T>A (n.11347+17T>A) c.11344+17T>A (n.11344+17T>A) c.11329+17T>A (n.11329+17T>A) c.11323+17T>A (n.11323+17T>A) c.11320+17T>A (n.11320+17T>A) c.11293+17T>A (n.11293+17T>A) c.11275+17T>A (n.11275+17T>A) c.11221+17T>A (n.11221+17T>A) c.11140+17T>A (n.11140+17T>A) c.11083+17T>A (n.11083+17T>A) c.9169+17T>A (n.9169+17T>A) c.8347+17T>A (n.8347+17T>A) n.11362+17T>A n.11110-275T>A n.11222+17T>A n.90-426A>T n.180-426A>T n.89-426A>T c.11389+17T>A (n.11389+17T>A) c.11317+17T>A (n.11317+17T>A) c.11179+17T>A (n.11179+17T>A) c.9265+17T>A (n.9265+17T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092464C= | CA2202020923 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+16G= (n.11269+16G=) c.11266+16G= (n.11266+16G=) n.118+16G= c.5831+16G= (n.5831+16G=) c.382+16G= n.432+16G= c.8224+16G= (n.8224+16G=) c.11347+16G= (n.11347+16G=) c.11344+16G= (n.11344+16G=) c.11329+16G= (n.11329+16G=) c.11323+16G= (n.11323+16G=) c.11320+16G= (n.11320+16G=) c.11293+16G= (n.11293+16G=) c.11275+16G= (n.11275+16G=) c.11221+16G= (n.11221+16G=) c.11140+16G= (n.11140+16G=) c.11083+16G= (n.11083+16G=) c.9169+16G= (n.9169+16G=) c.8347+16G= (n.8347+16G=) n.11362+16G= n.11110-276G= n.11222+16G= n.90-425C= n.180-425C= n.89-425C= c.11389+16G= (n.11389+16G=) c.11317+16G= (n.11317+16G=) c.11179+16G= (n.11179+16G=) c.9265+16G= (n.9265+16G=) | |
16 | g.2092464C>T | CA7829242 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+16G>A (n.11269+16G>A) c.11266+16G>A (n.11266+16G>A) n.118+16G>A c.5831+16G>A (n.5831+16G>A) c.382+16G>A n.432+16G>A c.8224+16G>A (n.8224+16G>A) c.11347+16G>A (n.11347+16G>A) c.11344+16G>A (n.11344+16G>A) c.11329+16G>A (n.11329+16G>A) c.11323+16G>A (n.11323+16G>A) c.11320+16G>A (n.11320+16G>A) c.11293+16G>A (n.11293+16G>A) c.11275+16G>A (n.11275+16G>A) c.11221+16G>A (n.11221+16G>A) c.11140+16G>A (n.11140+16G>A) c.11083+16G>A (n.11083+16G>A) c.9169+16G>A (n.9169+16G>A) c.8347+16G>A (n.8347+16G>A) n.11362+16G>A n.11110-276G>A n.11222+16G>A n.90-425C>T n.180-425C>T n.89-425C>T c.11389+16G>A (n.11389+16G>A) c.11317+16G>A (n.11317+16G>A) c.11179+16G>A (n.11179+16G>A) c.9265+16G>A (n.9265+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092465G>A | CA7829243 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+15C>T (n.11269+15C>T) c.11266+15C>T (n.11266+15C>T) n.118+15C>T c.5831+15C>T (n.5831+15C>T) c.382+15C>T n.432+15C>T c.8224+15C>T (n.8224+15C>T) c.11347+15C>T (n.11347+15C>T) c.11344+15C>T (n.11344+15C>T) c.11329+15C>T (n.11329+15C>T) c.11323+15C>T (n.11323+15C>T) c.11320+15C>T (n.11320+15C>T) c.11293+15C>T (n.11293+15C>T) c.11275+15C>T (n.11275+15C>T) c.11221+15C>T (n.11221+15C>T) c.11140+15C>T (n.11140+15C>T) c.11083+15C>T (n.11083+15C>T) c.9169+15C>T (n.9169+15C>T) c.8347+15C>T (n.8347+15C>T) n.11362+15C>T n.11110-277C>T n.11222+15C>T n.90-424G>A n.180-424G>A n.89-424G>A c.11389+15C>T (n.11389+15C>T) c.11317+15C>T (n.11317+15C>T) c.11179+15C>T (n.11179+15C>T) c.9265+15C>T (n.9265+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092465G= | CA2202020929 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+15C= (n.11269+15C=) c.11266+15C= (n.11266+15C=) n.118+15C= c.5831+15C= (n.5831+15C=) c.382+15C= n.432+15C= c.8224+15C= (n.8224+15C=) c.11347+15C= (n.11347+15C=) c.11344+15C= (n.11344+15C=) c.11329+15C= (n.11329+15C=) c.11323+15C= (n.11323+15C=) c.11320+15C= (n.11320+15C=) c.11293+15C= (n.11293+15C=) c.11275+15C= (n.11275+15C=) c.11221+15C= (n.11221+15C=) c.11140+15C= (n.11140+15C=) c.11083+15C= (n.11083+15C=) c.9169+15C= (n.9169+15C=) c.8347+15C= (n.8347+15C=) n.11362+15C= n.11110-277C= n.11222+15C= n.90-424G= n.180-424G= n.89-424G= c.11389+15C= (n.11389+15C=) c.11317+15C= (n.11317+15C=) c.11179+15C= (n.11179+15C=) c.9265+15C= (n.9265+15C=) | |
16 | g.2092465G>T | CA2575877739 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+15C>A (n.11269+15C>A) c.11266+15C>A (n.11266+15C>A) n.118+15C>A c.5831+15C>A (n.5831+15C>A) c.382+15C>A n.432+15C>A c.8224+15C>A (n.8224+15C>A) c.11347+15C>A (n.11347+15C>A) c.11344+15C>A (n.11344+15C>A) c.11329+15C>A (n.11329+15C>A) c.11323+15C>A (n.11323+15C>A) c.11320+15C>A (n.11320+15C>A) c.11293+15C>A (n.11293+15C>A) c.11275+15C>A (n.11275+15C>A) c.11221+15C>A (n.11221+15C>A) c.11140+15C>A (n.11140+15C>A) c.11083+15C>A (n.11083+15C>A) c.9169+15C>A (n.9169+15C>A) c.8347+15C>A (n.8347+15C>A) n.11362+15C>A n.11110-277C>A n.11222+15C>A n.90-424G>T n.180-424G>T n.89-424G>T c.11389+15C>A (n.11389+15C>A) c.11317+15C>A (n.11317+15C>A) c.11179+15C>A (n.11179+15C>A) c.9265+15C>A (n.9265+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092466C>A | CA2202020936 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14G>T (n.11269+14G>T) c.11266+14G>T (n.11266+14G>T) n.118+14G>T c.5831+14G>T (n.5831+14G>T) c.382+14G>T n.432+14G>T c.8224+14G>T (n.8224+14G>T) c.11347+14G>T (n.11347+14G>T) c.11344+14G>T (n.11344+14G>T) c.11329+14G>T (n.11329+14G>T) c.11323+14G>T (n.11323+14G>T) c.11320+14G>T (n.11320+14G>T) c.11293+14G>T (n.11293+14G>T) c.11275+14G>T (n.11275+14G>T) c.11221+14G>T (n.11221+14G>T) c.11140+14G>T (n.11140+14G>T) c.11083+14G>T (n.11083+14G>T) c.9169+14G>T (n.9169+14G>T) c.8347+14G>T (n.8347+14G>T) n.11362+14G>T n.11110-278G>T n.11222+14G>T n.90-423C>A n.180-423C>A n.89-423C>A c.11389+14G>T (n.11389+14G>T) c.11317+14G>T (n.11317+14G>T) c.11179+14G>T (n.11179+14G>T) c.9265+14G>T (n.9265+14G>T) | dbSNP |
16 | g.2092466C= | CA2202020935 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14G= (n.11269+14G=) c.11266+14G= (n.11266+14G=) n.118+14G= c.5831+14G= (n.5831+14G=) c.382+14G= n.432+14G= c.8224+14G= (n.8224+14G=) c.11347+14G= (n.11347+14G=) c.11344+14G= (n.11344+14G=) c.11329+14G= (n.11329+14G=) c.11323+14G= (n.11323+14G=) c.11320+14G= (n.11320+14G=) c.11293+14G= (n.11293+14G=) c.11275+14G= (n.11275+14G=) c.11221+14G= (n.11221+14G=) c.11140+14G= (n.11140+14G=) c.11083+14G= (n.11083+14G=) c.9169+14G= (n.9169+14G=) c.8347+14G= (n.8347+14G=) n.11362+14G= n.11110-278G= n.11222+14G= n.90-423C= n.180-423C= n.89-423C= c.11389+14G= (n.11389+14G=) c.11317+14G= (n.11317+14G=) c.11179+14G= (n.11179+14G=) c.9265+14G= (n.9265+14G=) | |
16 | g.2092466C>T | CA2631132022 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14G>A (n.11269+14G>A) c.11266+14G>A (n.11266+14G>A) n.118+14G>A c.5831+14G>A (n.5831+14G>A) c.382+14G>A n.432+14G>A c.8224+14G>A (n.8224+14G>A) c.11347+14G>A (n.11347+14G>A) c.11344+14G>A (n.11344+14G>A) c.11329+14G>A (n.11329+14G>A) c.11323+14G>A (n.11323+14G>A) c.11320+14G>A (n.11320+14G>A) c.11293+14G>A (n.11293+14G>A) c.11275+14G>A (n.11275+14G>A) c.11221+14G>A (n.11221+14G>A) c.11140+14G>A (n.11140+14G>A) c.11083+14G>A (n.11083+14G>A) c.9169+14G>A (n.9169+14G>A) c.8347+14G>A (n.8347+14G>A) n.11362+14G>A n.11110-278G>A n.11222+14G>A n.90-423C>T n.180-423C>T n.89-423C>T c.11389+14G>A (n.11389+14G>A) c.11317+14G>A (n.11317+14G>A) c.11179+14G>A (n.11179+14G>A) c.9265+14G>A (n.9265+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092468del | CA2631132016 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+14del (n.11269+14del) c.11266+14del (n.11266+14del) n.118+14del c.5831+14del (n.5831+14del) c.382+14del n.432+14del c.8224+14del (n.8224+14del) c.11347+14del (n.11347+14del) c.11344+14del (n.11344+14del) c.11329+14del (n.11329+14del) c.11323+14del (n.11323+14del) c.11320+14del (n.11320+14del) c.11293+14del (n.11293+14del) c.11275+14del (n.11275+14del) c.11221+14del (n.11221+14del) c.11140+14del (n.11140+14del) c.11083+14del (n.11083+14del) c.9169+14del (n.9169+14del) c.8347+14del (n.8347+14del) n.11362+14del n.11110-278del n.11222+14del n.90-421del n.180-421del n.89-421del c.11389+14del (n.11389+14del) c.11317+14del (n.11317+14del) c.11179+14del (n.11179+14del) c.9265+14del (n.9265+14del) | gnomAD v4 |
16 | g.2092467C>G | CA2575877740 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+13G>C (n.11269+13G>C) c.11266+13G>C (n.11266+13G>C) n.118+13G>C c.5831+13G>C (n.5831+13G>C) c.382+13G>C n.432+13G>C c.8224+13G>C (n.8224+13G>C) c.11347+13G>C (n.11347+13G>C) c.11344+13G>C (n.11344+13G>C) c.11329+13G>C (n.11329+13G>C) c.11323+13G>C (n.11323+13G>C) c.11320+13G>C (n.11320+13G>C) c.11293+13G>C (n.11293+13G>C) c.11275+13G>C (n.11275+13G>C) c.11221+13G>C (n.11221+13G>C) c.11140+13G>C (n.11140+13G>C) c.11083+13G>C (n.11083+13G>C) c.9169+13G>C (n.9169+13G>C) c.8347+13G>C (n.8347+13G>C) n.11362+13G>C n.11110-279G>C n.11222+13G>C n.90-422C>G n.180-422C>G n.89-422C>G c.11389+13G>C (n.11389+13G>C) c.11317+13G>C (n.11317+13G>C) c.11179+13G>C (n.11179+13G>C) c.9265+13G>C (n.9265+13G>C) | |
16 | g.2092467C>T | CA2631132044 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+13G>A (n.11269+13G>A) c.11266+13G>A (n.11266+13G>A) n.118+13G>A c.5831+13G>A (n.5831+13G>A) c.382+13G>A n.432+13G>A c.8224+13G>A (n.8224+13G>A) c.11347+13G>A (n.11347+13G>A) c.11344+13G>A (n.11344+13G>A) c.11329+13G>A (n.11329+13G>A) c.11323+13G>A (n.11323+13G>A) c.11320+13G>A (n.11320+13G>A) c.11293+13G>A (n.11293+13G>A) c.11275+13G>A (n.11275+13G>A) c.11221+13G>A (n.11221+13G>A) c.11140+13G>A (n.11140+13G>A) c.11083+13G>A (n.11083+13G>A) c.9169+13G>A (n.9169+13G>A) c.8347+13G>A (n.8347+13G>A) n.11362+13G>A n.11110-279G>A n.11222+13G>A n.90-422C>T n.180-422C>T n.89-422C>T c.11389+13G>A (n.11389+13G>A) c.11317+13G>A (n.11317+13G>A) c.11179+13G>A (n.11179+13G>A) c.9265+13G>A (n.9265+13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092468C= | CA2202020940 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+12G= (n.11269+12G=) c.11266+12G= (n.11266+12G=) n.118+12G= c.5831+12G= (n.5831+12G=) c.382+12G= n.432+12G= c.8224+12G= (n.8224+12G=) c.11347+12G= (n.11347+12G=) c.11344+12G= (n.11344+12G=) c.11329+12G= (n.11329+12G=) c.11323+12G= (n.11323+12G=) c.11320+12G= (n.11320+12G=) c.11293+12G= (n.11293+12G=) c.11275+12G= (n.11275+12G=) c.11221+12G= (n.11221+12G=) c.11140+12G= (n.11140+12G=) c.11083+12G= (n.11083+12G=) c.9169+12G= (n.9169+12G=) c.8347+12G= (n.8347+12G=) n.11362+12G= n.11110-280G= n.11222+12G= n.90-421C= n.180-421C= n.89-421C= c.11389+12G= (n.11389+12G=) c.11317+12G= (n.11317+12G=) c.11179+12G= (n.11179+12G=) c.9265+12G= (n.9265+12G=) | |
16 | g.2092468C>T | CA7829244 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+12G>A (n.11269+12G>A) c.11266+12G>A (n.11266+12G>A) n.118+12G>A c.5831+12G>A (n.5831+12G>A) c.382+12G>A n.432+12G>A c.8224+12G>A (n.8224+12G>A) c.11347+12G>A (n.11347+12G>A) c.11344+12G>A (n.11344+12G>A) c.11329+12G>A (n.11329+12G>A) c.11323+12G>A (n.11323+12G>A) c.11320+12G>A (n.11320+12G>A) c.11293+12G>A (n.11293+12G>A) c.11275+12G>A (n.11275+12G>A) c.11221+12G>A (n.11221+12G>A) c.11140+12G>A (n.11140+12G>A) c.11083+12G>A (n.11083+12G>A) c.9169+12G>A (n.9169+12G>A) c.8347+12G>A (n.8347+12G>A) n.11362+12G>A n.11110-280G>A n.11222+12G>A n.90-421C>T n.180-421C>T n.89-421C>T c.11389+12G>A (n.11389+12G>A) c.11317+12G>A (n.11317+12G>A) c.11179+12G>A (n.11179+12G>A) c.9265+12G>A (n.9265+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092469T>C | CA2631132047 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+11A>G (n.11269+11A>G) c.11266+11A>G (n.11266+11A>G) n.118+11A>G c.5831+11A>G (n.5831+11A>G) c.382+11A>G n.432+11A>G c.8224+11A>G (n.8224+11A>G) c.11347+11A>G (n.11347+11A>G) c.11344+11A>G (n.11344+11A>G) c.11329+11A>G (n.11329+11A>G) c.11323+11A>G (n.11323+11A>G) c.11320+11A>G (n.11320+11A>G) c.11293+11A>G (n.11293+11A>G) c.11275+11A>G (n.11275+11A>G) c.11221+11A>G (n.11221+11A>G) c.11140+11A>G (n.11140+11A>G) c.11083+11A>G (n.11083+11A>G) c.9169+11A>G (n.9169+11A>G) c.8347+11A>G (n.8347+11A>G) n.11362+11A>G n.11110-281A>G n.11222+11A>G n.90-420T>C n.180-420T>C n.89-420T>C c.11389+11A>G (n.11389+11A>G) c.11317+11A>G (n.11317+11A>G) c.11179+11A>G (n.11179+11A>G) c.9265+11A>G (n.9265+11A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092469T>G | CA718967305 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+11A>C (n.11269+11A>C) c.11266+11A>C (n.11266+11A>C) n.118+11A>C c.5831+11A>C (n.5831+11A>C) c.382+11A>C n.432+11A>C c.8224+11A>C (n.8224+11A>C) c.11347+11A>C (n.11347+11A>C) c.11344+11A>C (n.11344+11A>C) c.11329+11A>C (n.11329+11A>C) c.11323+11A>C (n.11323+11A>C) c.11320+11A>C (n.11320+11A>C) c.11293+11A>C (n.11293+11A>C) c.11275+11A>C (n.11275+11A>C) c.11221+11A>C (n.11221+11A>C) c.11140+11A>C (n.11140+11A>C) c.11083+11A>C (n.11083+11A>C) c.9169+11A>C (n.9169+11A>C) c.8347+11A>C (n.8347+11A>C) n.11362+11A>C n.11110-281A>C n.11222+11A>C n.90-420T>G n.180-420T>G n.89-420T>G c.11389+11A>C (n.11389+11A>C) c.11317+11A>C (n.11317+11A>C) c.11179+11A>C (n.11179+11A>C) c.9265+11A>C (n.9265+11A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092469T= | CA2202020942 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+11A= (n.11269+11A=) c.11266+11A= (n.11266+11A=) n.118+11A= c.5831+11A= (n.5831+11A=) c.382+11A= n.432+11A= c.8224+11A= (n.8224+11A=) c.11347+11A= (n.11347+11A=) c.11344+11A= (n.11344+11A=) c.11329+11A= (n.11329+11A=) c.11323+11A= (n.11323+11A=) c.11320+11A= (n.11320+11A=) c.11293+11A= (n.11293+11A=) c.11275+11A= (n.11275+11A=) c.11221+11A= (n.11221+11A=) c.11140+11A= (n.11140+11A=) c.11083+11A= (n.11083+11A=) c.9169+11A= (n.9169+11A=) c.8347+11A= (n.8347+11A=) n.11362+11A= n.11110-281A= n.11222+11A= n.90-420T= n.180-420T= n.89-420T= c.11389+11A= (n.11389+11A=) c.11317+11A= (n.11317+11A=) c.11179+11A= (n.11179+11A=) c.9265+11A= (n.9265+11A=) | |
16 | g.2092470G>A | CA2575877741 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+10C>T (n.11269+10C>T) c.11266+10C>T (n.11266+10C>T) n.118+10C>T c.5831+10C>T (n.5831+10C>T) c.382+10C>T n.432+10C>T c.8224+10C>T (n.8224+10C>T) c.11347+10C>T (n.11347+10C>T) c.11344+10C>T (n.11344+10C>T) c.11329+10C>T (n.11329+10C>T) c.11323+10C>T (n.11323+10C>T) c.11320+10C>T (n.11320+10C>T) c.11293+10C>T (n.11293+10C>T) c.11275+10C>T (n.11275+10C>T) c.11221+10C>T (n.11221+10C>T) c.11140+10C>T (n.11140+10C>T) c.11083+10C>T (n.11083+10C>T) c.9169+10C>T (n.9169+10C>T) c.8347+10C>T (n.8347+10C>T) n.11362+10C>T n.11110-282C>T n.11222+10C>T n.90-419G>A n.180-419G>A n.89-419G>A c.11389+10C>T (n.11389+10C>T) c.11317+10C>T (n.11317+10C>T) c.11179+10C>T (n.11179+10C>T) c.9265+10C>T (n.9265+10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092470G>C | CA2631132051 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+10C>G (n.11269+10C>G) c.11266+10C>G (n.11266+10C>G) n.118+10C>G c.5831+10C>G (n.5831+10C>G) c.382+10C>G n.432+10C>G c.8224+10C>G (n.8224+10C>G) c.11347+10C>G (n.11347+10C>G) c.11344+10C>G (n.11344+10C>G) c.11329+10C>G (n.11329+10C>G) c.11323+10C>G (n.11323+10C>G) c.11320+10C>G (n.11320+10C>G) c.11293+10C>G (n.11293+10C>G) c.11275+10C>G (n.11275+10C>G) c.11221+10C>G (n.11221+10C>G) c.11140+10C>G (n.11140+10C>G) c.11083+10C>G (n.11083+10C>G) c.9169+10C>G (n.9169+10C>G) c.8347+10C>G (n.8347+10C>G) n.11362+10C>G n.11110-282C>G n.11222+10C>G n.90-419G>C n.180-419G>C n.89-419G>C c.11389+10C>G (n.11389+10C>G) c.11317+10C>G (n.11317+10C>G) c.11179+10C>G (n.11179+10C>G) c.9265+10C>G (n.9265+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2092470G>T | CA2575877742 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+10C>A (n.11269+10C>A) c.11266+10C>A (n.11266+10C>A) n.118+10C>A c.5831+10C>A (n.5831+10C>A) c.382+10C>A n.432+10C>A c.8224+10C>A (n.8224+10C>A) c.11347+10C>A (n.11347+10C>A) c.11344+10C>A (n.11344+10C>A) c.11329+10C>A (n.11329+10C>A) c.11323+10C>A (n.11323+10C>A) c.11320+10C>A (n.11320+10C>A) c.11293+10C>A (n.11293+10C>A) c.11275+10C>A (n.11275+10C>A) c.11221+10C>A (n.11221+10C>A) c.11140+10C>A (n.11140+10C>A) c.11083+10C>A (n.11083+10C>A) c.9169+10C>A (n.9169+10C>A) c.8347+10C>A (n.8347+10C>A) n.11362+10C>A n.11110-282C>A n.11222+10C>A n.90-419G>T n.180-419G>T n.89-419G>T c.11389+10C>A (n.11389+10C>A) c.11317+10C>A (n.11317+10C>A) c.11179+10C>A (n.11179+10C>A) c.9265+10C>A (n.9265+10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092471C= | CA2202020944 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+9G= (n.11269+9G=) c.11266+9G= (n.11266+9G=) n.118+9G= c.5831+9G= (n.5831+9G=) c.382+9G= n.432+9G= c.8224+9G= (n.8224+9G=) c.11347+9G= (n.11347+9G=) c.11344+9G= (n.11344+9G=) c.11329+9G= (n.11329+9G=) c.11323+9G= (n.11323+9G=) c.11320+9G= (n.11320+9G=) c.11293+9G= (n.11293+9G=) c.11275+9G= (n.11275+9G=) c.11221+9G= (n.11221+9G=) c.11140+9G= (n.11140+9G=) c.11083+9G= (n.11083+9G=) c.9169+9G= (n.9169+9G=) c.8347+9G= (n.8347+9G=) n.11362+9G= n.11110-283G= n.11222+9G= n.90-418C= n.180-418C= n.89-418C= c.11389+9G= (n.11389+9G=) c.11317+9G= (n.11317+9G=) c.11179+9G= (n.11179+9G=) c.9265+9G= (n.9265+9G=) | |
16 | g.2092471C>T | CA7829245 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+9G>A (n.11269+9G>A) c.11266+9G>A (n.11266+9G>A) n.118+9G>A c.5831+9G>A (n.5831+9G>A) c.382+9G>A n.432+9G>A c.8224+9G>A (n.8224+9G>A) c.11347+9G>A (n.11347+9G>A) c.11344+9G>A (n.11344+9G>A) c.11329+9G>A (n.11329+9G>A) c.11323+9G>A (n.11323+9G>A) c.11320+9G>A (n.11320+9G>A) c.11293+9G>A (n.11293+9G>A) c.11275+9G>A (n.11275+9G>A) c.11221+9G>A (n.11221+9G>A) c.11140+9G>A (n.11140+9G>A) c.11083+9G>A (n.11083+9G>A) c.9169+9G>A (n.9169+9G>A) c.8347+9G>A (n.8347+9G>A) n.11362+9G>A n.11110-283G>A n.11222+9G>A n.90-418C>T n.180-418C>T n.89-418C>T c.11389+9G>A (n.11389+9G>A) c.11317+9G>A (n.11317+9G>A) c.11179+9G>A (n.11179+9G>A) c.9265+9G>A (n.9265+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092473_2092484del | CA2695221581 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11267_11269+9del c.11264_11266+9del n.116_118+9del c.5829_5831+9del c.380_382+9del n.430_432+9del c.8222_8224+9del c.11345_11347+9del c.11342_11344+9del c.11327_11329+9del c.11321_11323+9del c.11318_11320+9del c.11291_11293+9del c.11273_11275+9del c.11219_11221+9del c.11138_11140+9del c.11081_11083+9del c.9167_9169+9del c.8345_8347+9del n.11360_11362+9del n.11110-294_11110-283del n.11220_11222+9del n.90-416_90-405del n.180-416_180-405del n.89-416_89-405del c.11387_11389+9del c.11315_11317+9del c.11177_11179+9del c.9263_9265+9del | |
16 | g.2092472C>A | CA2631132058 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+8G>T (n.11269+8G>T) c.11266+8G>T (n.11266+8G>T) n.118+8G>T c.5831+8G>T (n.5831+8G>T) c.382+8G>T n.432+8G>T c.8224+8G>T (n.8224+8G>T) c.11347+8G>T (n.11347+8G>T) c.11344+8G>T (n.11344+8G>T) c.11329+8G>T (n.11329+8G>T) c.11323+8G>T (n.11323+8G>T) c.11320+8G>T (n.11320+8G>T) c.11293+8G>T (n.11293+8G>T) c.11275+8G>T (n.11275+8G>T) c.11221+8G>T (n.11221+8G>T) c.11140+8G>T (n.11140+8G>T) c.11083+8G>T (n.11083+8G>T) c.9169+8G>T (n.9169+8G>T) c.8347+8G>T (n.8347+8G>T) n.11362+8G>T n.11110-284G>T n.11222+8G>T n.90-417C>A n.180-417C>A n.89-417C>A c.11389+8G>T (n.11389+8G>T) c.11317+8G>T (n.11317+8G>T) c.11179+8G>T (n.11179+8G>T) c.9265+8G>T (n.9265+8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2092472C= | CA2202020948 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+8G= (n.11269+8G=) c.11266+8G= (n.11266+8G=) n.118+8G= c.5831+8G= (n.5831+8G=) c.382+8G= n.432+8G= c.8224+8G= (n.8224+8G=) c.11347+8G= (n.11347+8G=) c.11344+8G= (n.11344+8G=) c.11329+8G= (n.11329+8G=) c.11323+8G= (n.11323+8G=) c.11320+8G= (n.11320+8G=) c.11293+8G= (n.11293+8G=) c.11275+8G= (n.11275+8G=) c.11221+8G= (n.11221+8G=) c.11140+8G= (n.11140+8G=) c.11083+8G= (n.11083+8G=) c.9169+8G= (n.9169+8G=) c.8347+8G= (n.8347+8G=) n.11362+8G= n.11110-284G= n.11222+8G= n.90-417C= n.180-417C= n.89-417C= c.11389+8G= (n.11389+8G=) c.11317+8G= (n.11317+8G=) c.11179+8G= (n.11179+8G=) c.9265+8G= (n.9265+8G=) | |
16 | g.2092472C>G | CA7829246 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+8G>C (n.11269+8G>C) c.11266+8G>C (n.11266+8G>C) n.118+8G>C c.5831+8G>C (n.5831+8G>C) c.382+8G>C n.432+8G>C c.8224+8G>C (n.8224+8G>C) c.11347+8G>C (n.11347+8G>C) c.11344+8G>C (n.11344+8G>C) c.11329+8G>C (n.11329+8G>C) c.11323+8G>C (n.11323+8G>C) c.11320+8G>C (n.11320+8G>C) c.11293+8G>C (n.11293+8G>C) c.11275+8G>C (n.11275+8G>C) c.11221+8G>C (n.11221+8G>C) c.11140+8G>C (n.11140+8G>C) c.11083+8G>C (n.11083+8G>C) c.9169+8G>C (n.9169+8G>C) c.8347+8G>C (n.8347+8G>C) n.11362+8G>C n.11110-284G>C n.11222+8G>C n.90-417C>G n.180-417C>G n.89-417C>G c.11389+8G>C (n.11389+8G>C) c.11317+8G>C (n.11317+8G>C) c.11179+8G>C (n.11179+8G>C) c.9265+8G>C (n.9265+8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092473A= | CA2202020954 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+7T= (n.11269+7T=) c.11266+7T= (n.11266+7T=) n.118+7T= c.5831+7T= (n.5831+7T=) c.382+7T= n.432+7T= c.8224+7T= (n.8224+7T=) c.11347+7T= (n.11347+7T=) c.11344+7T= (n.11344+7T=) c.11329+7T= (n.11329+7T=) c.11323+7T= (n.11323+7T=) c.11320+7T= (n.11320+7T=) c.11293+7T= (n.11293+7T=) c.11275+7T= (n.11275+7T=) c.11221+7T= (n.11221+7T=) c.11140+7T= (n.11140+7T=) c.11083+7T= (n.11083+7T=) c.9169+7T= (n.9169+7T=) c.8347+7T= (n.8347+7T=) n.11362+7T= n.11110-285T= n.11222+7T= n.90-416A= n.180-416A= n.89-416A= c.11389+7T= (n.11389+7T=) c.11317+7T= (n.11317+7T=) c.11179+7T= (n.11179+7T=) c.9265+7T= (n.9265+7T=) | |
16 | g.2092473A>C | CA973766053 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+7T>G (n.11269+7T>G) c.11266+7T>G (n.11266+7T>G) n.118+7T>G c.5831+7T>G (n.5831+7T>G) c.382+7T>G n.432+7T>G c.8224+7T>G (n.8224+7T>G) c.11347+7T>G (n.11347+7T>G) c.11344+7T>G (n.11344+7T>G) c.11329+7T>G (n.11329+7T>G) c.11323+7T>G (n.11323+7T>G) c.11320+7T>G (n.11320+7T>G) c.11293+7T>G (n.11293+7T>G) c.11275+7T>G (n.11275+7T>G) c.11221+7T>G (n.11221+7T>G) c.11140+7T>G (n.11140+7T>G) c.11083+7T>G (n.11083+7T>G) c.9169+7T>G (n.9169+7T>G) c.8347+7T>G (n.8347+7T>G) n.11362+7T>G n.11110-285T>G n.11222+7T>G n.90-416A>C n.180-416A>C n.89-416A>C c.11389+7T>G (n.11389+7T>G) c.11317+7T>G (n.11317+7T>G) c.11179+7T>G (n.11179+7T>G) c.9265+7T>G (n.9265+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092473A>G | CA2631132066 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+7T>C (n.11269+7T>C) c.11266+7T>C (n.11266+7T>C) n.118+7T>C c.5831+7T>C (n.5831+7T>C) c.382+7T>C n.432+7T>C c.8224+7T>C (n.8224+7T>C) c.11347+7T>C (n.11347+7T>C) c.11344+7T>C (n.11344+7T>C) c.11329+7T>C (n.11329+7T>C) c.11323+7T>C (n.11323+7T>C) c.11320+7T>C (n.11320+7T>C) c.11293+7T>C (n.11293+7T>C) c.11275+7T>C (n.11275+7T>C) c.11221+7T>C (n.11221+7T>C) c.11140+7T>C (n.11140+7T>C) c.11083+7T>C (n.11083+7T>C) c.9169+7T>C (n.9169+7T>C) c.8347+7T>C (n.8347+7T>C) n.11362+7T>C n.11110-285T>C n.11222+7T>C n.90-416A>G n.180-416A>G n.89-416A>G c.11389+7T>C (n.11389+7T>C) c.11317+7T>C (n.11317+7T>C) c.11179+7T>C (n.11179+7T>C) c.9265+7T>C (n.9265+7T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092474G>A | CA620380587 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+6C>T (n.11269+6C>T) c.11266+6C>T (n.11266+6C>T) n.118+6C>T c.5831+6C>T (n.5831+6C>T) c.382+6C>T n.432+6C>T c.8224+6C>T (n.8224+6C>T) c.11347+6C>T (n.11347+6C>T) c.11344+6C>T (n.11344+6C>T) c.11329+6C>T (n.11329+6C>T) c.11323+6C>T (n.11323+6C>T) c.11320+6C>T (n.11320+6C>T) c.11293+6C>T (n.11293+6C>T) c.11275+6C>T (n.11275+6C>T) c.11221+6C>T (n.11221+6C>T) c.11140+6C>T (n.11140+6C>T) c.11083+6C>T (n.11083+6C>T) c.9169+6C>T (n.9169+6C>T) c.8347+6C>T (n.8347+6C>T) n.11362+6C>T n.11110-286C>T n.11222+6C>T n.90-415G>A n.180-415G>A n.89-415G>A c.11389+6C>T (n.11389+6C>T) c.11317+6C>T (n.11317+6C>T) c.11179+6C>T (n.11179+6C>T) c.9265+6C>T (n.9265+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092474G= | CA2202020958 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+6C= (n.11269+6C=) c.11266+6C= (n.11266+6C=) n.118+6C= c.5831+6C= (n.5831+6C=) c.382+6C= n.432+6C= c.8224+6C= (n.8224+6C=) c.11347+6C= (n.11347+6C=) c.11344+6C= (n.11344+6C=) c.11329+6C= (n.11329+6C=) c.11323+6C= (n.11323+6C=) c.11320+6C= (n.11320+6C=) c.11293+6C= (n.11293+6C=) c.11275+6C= (n.11275+6C=) c.11221+6C= (n.11221+6C=) c.11140+6C= (n.11140+6C=) c.11083+6C= (n.11083+6C=) c.9169+6C= (n.9169+6C=) c.8347+6C= (n.8347+6C=) n.11362+6C= n.11110-286C= n.11222+6C= n.90-415G= n.180-415G= n.89-415G= c.11389+6C= (n.11389+6C=) c.11317+6C= (n.11317+6C=) c.11179+6C= (n.11179+6C=) c.9265+6C= (n.9265+6C=) | |
16 | g.2092474G>T | CA2631132070 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+6C>A (n.11269+6C>A) c.11266+6C>A (n.11266+6C>A) n.118+6C>A c.5831+6C>A (n.5831+6C>A) c.382+6C>A n.432+6C>A c.8224+6C>A (n.8224+6C>A) c.11347+6C>A (n.11347+6C>A) c.11344+6C>A (n.11344+6C>A) c.11329+6C>A (n.11329+6C>A) c.11323+6C>A (n.11323+6C>A) c.11320+6C>A (n.11320+6C>A) c.11293+6C>A (n.11293+6C>A) c.11275+6C>A (n.11275+6C>A) c.11221+6C>A (n.11221+6C>A) c.11140+6C>A (n.11140+6C>A) c.11083+6C>A (n.11083+6C>A) c.9169+6C>A (n.9169+6C>A) c.8347+6C>A (n.8347+6C>A) n.11362+6C>A n.11110-286C>A n.11222+6C>A n.90-415G>T n.180-415G>T n.89-415G>T c.11389+6C>A (n.11389+6C>A) c.11317+6C>A (n.11317+6C>A) c.11179+6C>A (n.11179+6C>A) c.9265+6C>A (n.9265+6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092475C>T | CA2631132074 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+5G>A (n.11269+5G>A) c.11266+5G>A (n.11266+5G>A) n.118+5G>A c.5831+5G>A (n.5831+5G>A) c.382+5G>A n.432+5G>A c.8224+5G>A (n.8224+5G>A) c.11347+5G>A (n.11347+5G>A) c.11344+5G>A (n.11344+5G>A) c.11329+5G>A (n.11329+5G>A) c.11323+5G>A (n.11323+5G>A) c.11320+5G>A (n.11320+5G>A) c.11293+5G>A (n.11293+5G>A) c.11275+5G>A (n.11275+5G>A) c.11221+5G>A (n.11221+5G>A) c.11140+5G>A (n.11140+5G>A) c.11083+5G>A (n.11083+5G>A) c.9169+5G>A (n.9169+5G>A) c.8347+5G>A (n.8347+5G>A) n.11362+5G>A n.11110-287G>A n.11222+5G>A n.90-414C>T n.180-414C>T n.89-414C>T c.11389+5G>A (n.11389+5G>A) c.11317+5G>A (n.11317+5G>A) c.11179+5G>A (n.11179+5G>A) c.9265+5G>A (n.9265+5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092477C>G | CA2575877743 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+3G>C (n.11269+3G>C) c.11266+3G>C (n.11266+3G>C) n.118+3G>C c.5831+3G>C (n.5831+3G>C) c.382+3G>C n.432+3G>C c.8224+3G>C (n.8224+3G>C) c.11347+3G>C (n.11347+3G>C) c.11344+3G>C (n.11344+3G>C) c.11329+3G>C (n.11329+3G>C) c.11323+3G>C (n.11323+3G>C) c.11320+3G>C (n.11320+3G>C) c.11293+3G>C (n.11293+3G>C) c.11275+3G>C (n.11275+3G>C) c.11221+3G>C (n.11221+3G>C) c.11140+3G>C (n.11140+3G>C) c.11083+3G>C (n.11083+3G>C) c.9169+3G>C (n.9169+3G>C) c.8347+3G>C (n.8347+3G>C) n.11362+3G>C n.11110-289G>C n.11222+3G>C n.90-412C>G n.180-412C>G n.89-412C>G c.11389+3G>C (n.11389+3G>C) c.11317+3G>C (n.11317+3G>C) c.11179+3G>C (n.11179+3G>C) c.9265+3G>C (n.9265+3G>C) | |
16 | g.2092477C>T | CA2631132077 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+3G>A (n.11269+3G>A) c.11266+3G>A (n.11266+3G>A) n.118+3G>A c.5831+3G>A (n.5831+3G>A) c.382+3G>A n.432+3G>A c.8224+3G>A (n.8224+3G>A) c.11347+3G>A (n.11347+3G>A) c.11344+3G>A (n.11344+3G>A) c.11329+3G>A (n.11329+3G>A) c.11323+3G>A (n.11323+3G>A) c.11320+3G>A (n.11320+3G>A) c.11293+3G>A (n.11293+3G>A) c.11275+3G>A (n.11275+3G>A) c.11221+3G>A (n.11221+3G>A) c.11140+3G>A (n.11140+3G>A) c.11083+3G>A (n.11083+3G>A) c.9169+3G>A (n.9169+3G>A) c.8347+3G>A (n.8347+3G>A) n.11362+3G>A n.11110-289G>A n.11222+3G>A n.90-412C>T n.180-412C>T n.89-412C>T c.11389+3G>A (n.11389+3G>A) c.11317+3G>A (n.11317+3G>A) c.11179+3G>A (n.11179+3G>A) c.9265+3G>A (n.9265+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2092482_2092497del | CA2695221583 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257_11269+3del c.11254_11266+3del n.106_118+3del c.5819_5831+3del c.370_382+3del n.420_432+3del c.8212_8224+3del c.11335_11347+3del c.11332_11344+3del c.11317_11329+3del c.11311_11323+3del c.11308_11320+3del c.11281_11293+3del c.11263_11275+3del c.11209_11221+3del c.11128_11140+3del c.11071_11083+3del c.9157_9169+3del c.8335_8347+3del n.11350_11362+3del n.11110-304_11110-289del n.11210_11222+3del n.90-407_90-392del n.180-407_180-392del n.89-407_89-392del c.11377_11389+3del c.11305_11317+3del c.11167_11179+3del c.9253_9265+3del | |
16 | g.2092478A= | CA2202020960 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T= (n.11269+2T=) c.11266+2T= (n.11266+2T=) n.118+2T= c.5831+2T= (n.5831+2T=) c.382+2T= n.432+2T= c.8224+2T= (n.8224+2T=) c.11347+2T= (n.11347+2T=) c.11344+2T= (n.11344+2T=) c.11329+2T= (n.11329+2T=) c.11323+2T= (n.11323+2T=) c.11320+2T= (n.11320+2T=) c.11293+2T= (n.11293+2T=) c.11275+2T= (n.11275+2T=) c.11221+2T= (n.11221+2T=) c.11140+2T= (n.11140+2T=) c.11083+2T= (n.11083+2T=) c.9169+2T= (n.9169+2T=) c.8347+2T= (n.8347+2T=) n.11362+2T= n.11110-290T= n.11222+2T= n.90-411A= n.180-411A= n.89-411A= c.11389+2T= (n.11389+2T=) c.11317+2T= (n.11317+2T=) c.11179+2T= (n.11179+2T=) c.9265+2T= (n.9265+2T=) | |
16 | g.2092478A>C | CA276767302 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T>G (n.11269+2T>G) c.11266+2T>G (n.11266+2T>G) n.118+2T>G c.5831+2T>G (n.5831+2T>G) c.382+2T>G n.432+2T>G c.8224+2T>G (n.8224+2T>G) c.11347+2T>G (n.11347+2T>G) c.11344+2T>G (n.11344+2T>G) c.11329+2T>G (n.11329+2T>G) c.11323+2T>G (n.11323+2T>G) c.11320+2T>G (n.11320+2T>G) c.11293+2T>G (n.11293+2T>G) c.11275+2T>G (n.11275+2T>G) c.11221+2T>G (n.11221+2T>G) c.11140+2T>G (n.11140+2T>G) c.11083+2T>G (n.11083+2T>G) c.9169+2T>G (n.9169+2T>G) c.8347+2T>G (n.8347+2T>G) n.11362+2T>G n.11110-290T>G n.11222+2T>G n.90-411A>C n.180-411A>C n.89-411A>C c.11389+2T>G (n.11389+2T>G) c.11317+2T>G (n.11317+2T>G) c.11179+2T>G (n.11179+2T>G) c.9265+2T>G (n.9265+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092478A>G | CA394336075 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T>C (n.11269+2T>C) c.11266+2T>C (n.11266+2T>C) n.118+2T>C c.5831+2T>C (n.5831+2T>C) c.382+2T>C n.432+2T>C c.8224+2T>C (n.8224+2T>C) c.11347+2T>C (n.11347+2T>C) c.11344+2T>C (n.11344+2T>C) c.11329+2T>C (n.11329+2T>C) c.11323+2T>C (n.11323+2T>C) c.11320+2T>C (n.11320+2T>C) c.11293+2T>C (n.11293+2T>C) c.11275+2T>C (n.11275+2T>C) c.11221+2T>C (n.11221+2T>C) c.11140+2T>C (n.11140+2T>C) c.11083+2T>C (n.11083+2T>C) c.9169+2T>C (n.9169+2T>C) c.8347+2T>C (n.8347+2T>C) n.11362+2T>C n.11110-290T>C n.11222+2T>C n.90-411A>G n.180-411A>G n.89-411A>G c.11389+2T>C (n.11389+2T>C) c.11317+2T>C (n.11317+2T>C) c.11179+2T>C (n.11179+2T>C) c.9265+2T>C (n.9265+2T>C) | |
16 | g.2092478A>T | CA394336077 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+2T>A (n.11269+2T>A) c.11266+2T>A (n.11266+2T>A) n.118+2T>A c.5831+2T>A (n.5831+2T>A) c.382+2T>A n.432+2T>A c.8224+2T>A (n.8224+2T>A) c.11347+2T>A (n.11347+2T>A) c.11344+2T>A (n.11344+2T>A) c.11329+2T>A (n.11329+2T>A) c.11323+2T>A (n.11323+2T>A) c.11320+2T>A (n.11320+2T>A) c.11293+2T>A (n.11293+2T>A) c.11275+2T>A (n.11275+2T>A) c.11221+2T>A (n.11221+2T>A) c.11140+2T>A (n.11140+2T>A) c.11083+2T>A (n.11083+2T>A) c.9169+2T>A (n.9169+2T>A) c.8347+2T>A (n.8347+2T>A) n.11362+2T>A n.11110-290T>A n.11222+2T>A n.90-411A>T n.180-411A>T n.89-411A>T c.11389+2T>A (n.11389+2T>A) c.11317+2T>A (n.11317+2T>A) c.11179+2T>A (n.11179+2T>A) c.9265+2T>A (n.9265+2T>A) | |
16 | g.2092479C>A | CA394336080 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+1G>T (n.11269+1G>T) c.11266+1G>T (n.11266+1G>T) n.118+1G>T c.5831+1G>T (n.5831+1G>T) c.382+1G>T n.432+1G>T c.8224+1G>T (n.8224+1G>T) c.11347+1G>T (n.11347+1G>T) c.11344+1G>T (n.11344+1G>T) c.11329+1G>T (n.11329+1G>T) c.11323+1G>T (n.11323+1G>T) c.11320+1G>T (n.11320+1G>T) c.11293+1G>T (n.11293+1G>T) c.11275+1G>T (n.11275+1G>T) c.11221+1G>T (n.11221+1G>T) c.11140+1G>T (n.11140+1G>T) c.11083+1G>T (n.11083+1G>T) c.9169+1G>T (n.9169+1G>T) c.8347+1G>T (n.8347+1G>T) n.11362+1G>T n.11110-291G>T n.11222+1G>T n.90-410C>A n.180-410C>A n.89-410C>A c.11389+1G>T (n.11389+1G>T) c.11317+1G>T (n.11317+1G>T) c.11179+1G>T (n.11179+1G>T) c.9265+1G>T (n.9265+1G>T) | |
16 | g.2092479C>G | CA394336083 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+1G>C (n.11269+1G>C) c.11266+1G>C (n.11266+1G>C) n.118+1G>C c.5831+1G>C (n.5831+1G>C) c.382+1G>C n.432+1G>C c.8224+1G>C (n.8224+1G>C) c.11347+1G>C (n.11347+1G>C) c.11344+1G>C (n.11344+1G>C) c.11329+1G>C (n.11329+1G>C) c.11323+1G>C (n.11323+1G>C) c.11320+1G>C (n.11320+1G>C) c.11293+1G>C (n.11293+1G>C) c.11275+1G>C (n.11275+1G>C) c.11221+1G>C (n.11221+1G>C) c.11140+1G>C (n.11140+1G>C) c.11083+1G>C (n.11083+1G>C) c.9169+1G>C (n.9169+1G>C) c.8347+1G>C (n.8347+1G>C) n.11362+1G>C n.11110-291G>C n.11222+1G>C n.90-410C>G n.180-410C>G n.89-410C>G c.11389+1G>C (n.11389+1G>C) c.11317+1G>C (n.11317+1G>C) c.11179+1G>C (n.11179+1G>C) c.9265+1G>C (n.9265+1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2092479C>T | CA394336085 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+1G>A (n.11269+1G>A) c.11266+1G>A (n.11266+1G>A) n.118+1G>A c.5831+1G>A (n.5831+1G>A) c.382+1G>A n.432+1G>A c.8224+1G>A (n.8224+1G>A) c.11347+1G>A (n.11347+1G>A) c.11344+1G>A (n.11344+1G>A) c.11329+1G>A (n.11329+1G>A) c.11323+1G>A (n.11323+1G>A) c.11320+1G>A (n.11320+1G>A) c.11293+1G>A (n.11293+1G>A) c.11275+1G>A (n.11275+1G>A) c.11221+1G>A (n.11221+1G>A) c.11140+1G>A (n.11140+1G>A) c.11083+1G>A (n.11083+1G>A) c.9169+1G>A (n.9169+1G>A) c.8347+1G>A (n.8347+1G>A) n.11362+1G>A n.11110-291G>A n.11222+1G>A n.90-410C>T n.180-410C>T n.89-410C>T c.11389+1G>A (n.11389+1G>A) c.11317+1G>A (n.11317+1G>A) c.11179+1G>A (n.11179+1G>A) c.9265+1G>A (n.9265+1G>A) | |
16 | g.2092480C>A | CA394336086 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269G>T (p.Ala3757Ser) c.11266G>T (p.Ala3756Ser) n.118G>T c.5831G>T (n.5831G>T) c.382G>T n.432G>T c.8224G>T (p.Ala2742Ser) c.11347G>T (p.Ala3783Ser) c.11344G>T (p.Ala3782Ser) c.11329G>T (p.Ala3777Ser) c.11323G>T (p.Ala3775Ser) c.11320G>T (p.Ala3774Ser) c.11293G>T (p.Ala3765Ser) c.11275G>T (p.Ala3759Ser) c.11221G>T (p.Ala3741Ser) c.11140G>T (p.Ala3714Ser) c.11083G>T (p.Ala3695Ser) c.9169G>T (p.Ala3057Ser) c.8347G>T (p.Ala2783Ser) n.11362G>T n.11110-292G>T n.11222G>T n.90-409C>A n.180-409C>A n.89-409C>A c.11389G>T (p.Ala3797Ser) c.11317G>T (p.Ala3773Ser) c.11179G>T (p.Ala3727Ser) c.9265G>T (p.Ala3089Ser) | |
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16 | g.2092481T>G | CA394336092 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11268A>C (p.Glu3756Asp) c.11265A>C (p.Glu3755Asp) n.117A>C c.5830A>C (n.5830A>C) c.381A>C n.431A>C c.8223A>C (p.Glu2741Asp) c.11346A>C (p.Glu3782Asp) c.11343A>C (p.Glu3781Asp) c.11328A>C (p.Glu3776Asp) c.11322A>C (p.Glu3774Asp) c.11319A>C (p.Glu3773Asp) c.11292A>C (p.Glu3764Asp) c.11274A>C (p.Glu3758Asp) c.11220A>C (p.Glu3740Asp) c.11139A>C (p.Glu3713Asp) c.11082A>C (p.Glu3694Asp) c.9168A>C (p.Glu3056Asp) c.8346A>C (p.Glu2782Asp) n.11361A>C n.11110-293A>C n.11221A>C n.90-408T>G n.180-408T>G n.89-408T>G c.11388A>C (p.Glu3796Asp) c.11316A>C (p.Glu3772Asp) c.11178A>C (p.Glu3726Asp) c.9264A>C (p.Glu3088Asp) | |
16 | g.2092482del | CA2575877744 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11268del (p.Ala3757HisfsTer?) c.11265del (p.Ala3756HisfsTer?) n.117del c.5830del (n.5830del) c.381del n.431del c.8223del (p.Ala2742HisfsTer?) c.11346del (p.Ala3783HisfsTer?) c.11343del (p.Ala3782HisfsTer?) c.11328del (p.Ala3777HisfsTer?) c.11322del (p.Ala3775HisfsTer?) c.11319del (p.Ala3774HisfsTer?) c.11292del (p.Ala3765HisfsTer?) c.11274del (p.Ala3759HisfsTer?) c.11220del (p.Ala3741HisfsTer?) c.11139del (p.Ala3714HisfsTer?) c.11082del (p.Ala3695HisfsTer?) c.9168del (p.Ala3057HisfsTer?) c.8346del (p.Ala2783HisfsTer?) n.11361del n.11110-293del n.11221del n.90-407del n.180-407del n.89-407del c.11388del (p.Ala3797HisfsTer?) c.11316del (p.Ala3773HisfsTer?) c.11178del (p.Ala3727HisfsTer?) c.9264del (p.Ala3089HisfsTer?) | |
16 | g.2092482T>A | CA394336093 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11267A>T (p.Glu3756Val) c.11264A>T (p.Glu3755Val) n.116A>T c.5829A>T (n.5829A>T) c.380A>T n.430A>T c.8222A>T (p.Glu2741Val) c.11345A>T (p.Glu3782Val) c.11342A>T (p.Glu3781Val) c.11327A>T (p.Glu3776Val) c.11321A>T (p.Glu3774Val) c.11318A>T (p.Glu3773Val) c.11291A>T (p.Glu3764Val) c.11273A>T (p.Glu3758Val) c.11219A>T (p.Glu3740Val) c.11138A>T (p.Glu3713Val) c.11081A>T (p.Glu3694Val) c.9167A>T (p.Glu3056Val) c.8345A>T (p.Glu2782Val) n.11360A>T n.11110-294A>T n.11220A>T n.90-407T>A n.180-407T>A n.89-407T>A c.11387A>T (p.Glu3796Val) c.11315A>T (p.Glu3772Val) c.11177A>T (p.Glu3726Val) c.9263A>T (p.Glu3088Val) | |
16 | g.2092482T>C | CA394336094 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11267A>G (p.Glu3756Gly) c.11264A>G (p.Glu3755Gly) n.116A>G c.5829A>G (n.5829A>G) c.380A>G n.430A>G c.8222A>G (p.Glu2741Gly) c.11345A>G (p.Glu3782Gly) c.11342A>G (p.Glu3781Gly) c.11327A>G (p.Glu3776Gly) c.11321A>G (p.Glu3774Gly) c.11318A>G (p.Glu3773Gly) c.11291A>G (p.Glu3764Gly) c.11273A>G (p.Glu3758Gly) c.11219A>G (p.Glu3740Gly) c.11138A>G (p.Glu3713Gly) c.11081A>G (p.Glu3694Gly) c.9167A>G (p.Glu3056Gly) c.8345A>G (p.Glu2782Gly) n.11360A>G n.11110-294A>G n.11220A>G n.90-407T>C n.180-407T>C n.89-407T>C c.11387A>G (p.Glu3796Gly) c.11315A>G (p.Glu3772Gly) c.11177A>G (p.Glu3726Gly) c.9263A>G (p.Glu3088Gly) | |
16 | g.2092482T>G | CA394336096 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11267A>C (p.Glu3756Ala) c.11264A>C (p.Glu3755Ala) n.116A>C c.5829A>C (n.5829A>C) c.380A>C n.430A>C c.8222A>C (p.Glu2741Ala) c.11345A>C (p.Glu3782Ala) c.11342A>C (p.Glu3781Ala) c.11327A>C (p.Glu3776Ala) c.11321A>C (p.Glu3774Ala) c.11318A>C (p.Glu3773Ala) c.11291A>C (p.Glu3764Ala) c.11273A>C (p.Glu3758Ala) c.11219A>C (p.Glu3740Ala) c.11138A>C (p.Glu3713Ala) c.11081A>C (p.Glu3694Ala) c.9167A>C (p.Glu3056Ala) c.8345A>C (p.Glu2782Ala) n.11360A>C n.11110-294A>C n.11220A>C n.90-407T>G n.180-407T>G n.89-407T>G c.11387A>C (p.Glu3796Ala) c.11315A>C (p.Glu3772Ala) c.11177A>C (p.Glu3726Ala) c.9263A>C (p.Glu3088Ala) | |
16 | g.2092482_2092498delinsTCCTGCAGCCGCACCTG | CA2202020963 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11267delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3751=) c.11248_11264delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3750=) n.100_116delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (n.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA) c.364_380delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.414_430delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.8206_8222delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2736=) c.11329_11345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3777=) c.11326_11342delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3776=) c.11311_11327delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3771=) c.11305_11321delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3769=) c.11302_11318delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3768=) c.11275_11291delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3759=) c.11257_11273delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3753=) c.11203_11219delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3735=) c.11122_11138delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3708=) c.11065_11081delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3689=) c.9151_9167delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3051=) c.8329_8345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2777=) n.11344_11360delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11110-310_11110-294delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11204_11220delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.90-407_90-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.180-407_180-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.89-407_89-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG c.11371_11387delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3791=) c.11299_11315delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3767=) c.11161_11177delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3721=) c.9247_9263delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3083=) | |
16 | g.2092483C>A | CA394336098 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11266G>T (p.Glu3756Ter) c.11263G>T (p.Glu3755Ter) n.115G>T c.5828G>T (n.5828G>T) c.379G>T n.429G>T c.8221G>T (p.Glu2741Ter) c.11344G>T (p.Glu3782Ter) c.11341G>T (p.Glu3781Ter) c.11326G>T (p.Glu3776Ter) c.11320G>T (p.Glu3774Ter) c.11317G>T (p.Glu3773Ter) c.11290G>T (p.Glu3764Ter) c.11272G>T (p.Glu3758Ter) c.11218G>T (p.Glu3740Ter) c.11137G>T (p.Glu3713Ter) c.11080G>T (p.Glu3694Ter) c.9166G>T (p.Glu3056Ter) c.8344G>T (p.Glu2782Ter) n.11359G>T n.11110-295G>T n.11219G>T n.90-406C>A n.180-406C>A n.89-406C>A c.11386G>T (p.Glu3796Ter) c.11314G>T (p.Glu3772Ter) c.11176G>T (p.Glu3726Ter) c.9262G>T (p.Glu3088Ter) | |
16 | g.2092483C= | CA2202020977 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11266G= (p.Glu3756=) c.11263G= (p.Glu3755=) n.115G= c.5828G= (n.5828G=) c.379G= n.429G= c.8221G= (p.Glu2741=) c.11344G= (p.Glu3782=) c.11341G= (p.Glu3781=) c.11326G= (p.Glu3776=) c.11320G= (p.Glu3774=) c.11317G= (p.Glu3773=) c.11290G= (p.Glu3764=) c.11272G= (p.Glu3758=) c.11218G= (p.Glu3740=) c.11137G= (p.Glu3713=) c.11080G= (p.Glu3694=) c.9166G= (p.Glu3056=) c.8344G= (p.Glu2782=) n.11359G= n.11110-295G= n.11219G= n.90-406C= n.180-406C= n.89-406C= c.11386G= (p.Glu3796=) c.11314G= (p.Glu3772=) c.11176G= (p.Glu3726=) c.9262G= (p.Glu3088=) | |
16 | g.2092483C>G | CA394336101 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11266G>C (p.Glu3756Gln) c.11263G>C (p.Glu3755Gln) n.115G>C c.5828G>C (n.5828G>C) c.379G>C n.429G>C c.8221G>C (p.Glu2741Gln) c.11344G>C (p.Glu3782Gln) c.11341G>C (p.Glu3781Gln) c.11326G>C (p.Glu3776Gln) c.11320G>C (p.Glu3774Gln) c.11317G>C (p.Glu3773Gln) c.11290G>C (p.Glu3764Gln) c.11272G>C (p.Glu3758Gln) c.11218G>C (p.Glu3740Gln) c.11137G>C (p.Glu3713Gln) c.11080G>C (p.Glu3694Gln) c.9166G>C (p.Glu3056Gln) c.8344G>C (p.Glu2782Gln) n.11359G>C n.11110-295G>C n.11219G>C n.90-406C>G n.180-406C>G n.89-406C>G c.11386G>C (p.Glu3796Gln) c.11314G>C (p.Glu3772Gln) c.11176G>C (p.Glu3726Gln) c.9262G>C (p.Glu3088Gln) | |
16 | g.2092483C>T | CA394336100 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11266G>A (p.Glu3756Lys) c.11263G>A (p.Glu3755Lys) n.115G>A c.5828G>A (n.5828G>A) c.379G>A n.429G>A c.8221G>A (p.Glu2741Lys) c.11344G>A (p.Glu3782Lys) c.11341G>A (p.Glu3781Lys) c.11326G>A (p.Glu3776Lys) c.11320G>A (p.Glu3774Lys) c.11317G>A (p.Glu3773Lys) c.11290G>A (p.Glu3764Lys) c.11272G>A (p.Glu3758Lys) c.11218G>A (p.Glu3740Lys) c.11137G>A (p.Glu3713Lys) c.11080G>A (p.Glu3694Lys) c.9166G>A (p.Glu3056Lys) c.8344G>A (p.Glu2782Lys) n.11359G>A n.11110-295G>A n.11219G>A n.90-406C>T n.180-406C>T n.89-406C>T c.11386G>A (p.Glu3796Lys) c.11314G>A (p.Glu3772Lys) c.11176G>A (p.Glu3726Lys) c.9262G>A (p.Glu3088Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092485_2092500del | CA658824280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11266del (p.Gln3751LysfsTer?) c.11248_11263del (p.Gln3750LysfsTer?) n.100_115del c.5813_5828del (n.5813_5828del) c.364_379del n.414_429del c.8206_8221del (p.Gln2736LysfsTer?) c.11329_11344del (p.Gln3777LysfsTer?) c.11326_11341del (p.Gln3776LysfsTer?) c.11311_11326del (p.Gln3771LysfsTer?) c.11305_11320del (p.Gln3769LysfsTer?) c.11302_11317del (p.Gln3768LysfsTer?) c.11275_11290del (p.Gln3759LysfsTer?) c.11257_11272del (p.Gln3753LysfsTer?) c.11203_11218del (p.Gln3735LysfsTer?) c.11122_11137del (p.Gln3708LysfsTer?) c.11065_11080del (p.Gln3689LysfsTer?) c.9151_9166del (p.Gln3051LysfsTer?) c.8329_8344del (p.Gln2777LysfsTer?) n.11344_11359del n.11110-310_11110-295del n.11204_11219del n.90-404_90-389del n.180-404_180-389del n.89-404_89-389del c.11371_11386del (p.Gln3791LysfsTer?) c.11299_11314del (p.Gln3767LysfsTer?) c.11161_11176del (p.Gln3721LysfsTer?) c.9247_9262del (p.Gln3083LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092484C>A | CA394336104 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11265G>T (p.Gln3755His) c.11262G>T (p.Gln3754His) n.114G>T c.5827G>T (n.5827G>T) c.378G>T n.428G>T c.8220G>T (p.Gln2740His) c.11343G>T (p.Gln3781His) c.11340G>T (p.Gln3780His) c.11325G>T (p.Gln3775His) c.11319G>T (p.Gln3773His) c.11316G>T (p.Gln3772His) c.11289G>T (p.Gln3763His) c.11271G>T (p.Gln3757His) c.11217G>T (p.Gln3739His) c.11136G>T (p.Gln3712His) c.11079G>T (p.Gln3693His) c.9165G>T (p.Gln3055His) c.8343G>T (p.Gln2781His) n.11358G>T n.11110-296G>T n.11218G>T n.90-405C>A n.180-405C>A n.89-405C>A c.11385G>T (p.Gln3795His) c.11313G>T (p.Gln3771His) c.11175G>T (p.Gln3725His) c.9261G>T (p.Gln3087His) | |
16 | g.2092484C>G | CA394336106 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11265G>C (p.Gln3755His) c.11262G>C (p.Gln3754His) n.114G>C c.5827G>C (n.5827G>C) c.378G>C n.428G>C c.8220G>C (p.Gln2740His) c.11343G>C (p.Gln3781His) c.11340G>C (p.Gln3780His) c.11325G>C (p.Gln3775His) c.11319G>C (p.Gln3773His) c.11316G>C (p.Gln3772His) c.11289G>C (p.Gln3763His) c.11271G>C (p.Gln3757His) c.11217G>C (p.Gln3739His) c.11136G>C (p.Gln3712His) c.11079G>C (p.Gln3693His) c.9165G>C (p.Gln3055His) c.8343G>C (p.Gln2781His) n.11358G>C n.11110-296G>C n.11218G>C n.90-405C>G n.180-405C>G n.89-405C>G c.11385G>C (p.Gln3795His) c.11313G>C (p.Gln3771His) c.11175G>C (p.Gln3725His) c.9261G>C (p.Gln3087His) | |
16 | g.2092484C>T | CA492962412 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11265G>A (p.Gln3755=) c.11262G>A (p.Gln3754=) n.114G>A c.5827G>A (n.5827G>A) c.378G>A n.428G>A c.8220G>A (p.Gln2740=) c.11343G>A (p.Gln3781=) c.11340G>A (p.Gln3780=) c.11325G>A (p.Gln3775=) c.11319G>A (p.Gln3773=) c.11316G>A (p.Gln3772=) c.11289G>A (p.Gln3763=) c.11271G>A (p.Gln3757=) c.11217G>A (p.Gln3739=) c.11136G>A (p.Gln3712=) c.11079G>A (p.Gln3693=) c.9165G>A (p.Gln3055=) c.8343G>A (p.Gln2781=) n.11358G>A n.11110-296G>A n.11218G>A n.90-405C>T n.180-405C>T n.89-405C>T c.11385G>A (p.Gln3795=) c.11313G>A (p.Gln3771=) c.11175G>A (p.Gln3725=) c.9261G>A (p.Gln3087=) | |
16 | g.2092485_2092499dup | CA16042936 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11265dup (p.Gln3755_Glu3756insGlnValArgLeuGln) c.11248_11262dup (p.Gln3754_Glu3755insGlnValArgLeuGln) n.100_114dup c.5813_5827dup (n.5813_5827dup) c.364_378dup n.414_428dup c.8206_8220dup (p.Gln2740_Glu2741insGlnValArgLeuGln) c.11329_11343dup (p.Gln3781_Glu3782insGlnValArgLeuGln) c.11326_11340dup (p.Gln3780_Glu3781insGlnValArgLeuGln) c.11311_11325dup (p.Gln3775_Glu3776insGlnValArgLeuGln) c.11305_11319dup (p.Gln3773_Glu3774insGlnValArgLeuGln) c.11302_11316dup (p.Gln3772_Glu3773insGlnValArgLeuGln) c.11275_11289dup (p.Gln3763_Glu3764insGlnValArgLeuGln) c.11257_11271dup (p.Gln3757_Glu3758insGlnValArgLeuGln) c.11203_11217dup (p.Gln3739_Glu3740insGlnValArgLeuGln) c.11122_11136dup (p.Gln3712_Glu3713insGlnValArgLeuGln) c.11065_11079dup (p.Gln3693_Glu3694insGlnValArgLeuGln) c.9151_9165dup (p.Gln3055_Glu3056insGlnValArgLeuGln) c.8329_8343dup (p.Gln2781_Glu2782insGlnValArgLeuGln) n.11344_11358dup n.11110-310_11110-296dup n.11204_11218dup n.90-404_90-390dup n.180-404_180-390dup n.89-404_89-390dup c.11371_11385dup (p.Gln3795_Glu3796insGlnValArgLeuGln) c.11299_11313dup (p.Gln3771_Glu3772insGlnValArgLeuGln) c.11161_11175dup (p.Gln3725_Glu3726insGlnValArgLeuGln) c.9247_9261dup (p.Gln3087_Glu3088insGlnValArgLeuGln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2092485T>C | CA394336111 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11264A>G (p.Gln3755Arg) c.11261A>G (p.Gln3754Arg) n.113A>G c.5826A>G (n.5826A>G) c.377A>G n.427A>G c.8219A>G (p.Gln2740Arg) c.11342A>G (p.Gln3781Arg) c.11339A>G (p.Gln3780Arg) c.11324A>G (p.Gln3775Arg) c.11318A>G (p.Gln3773Arg) c.11315A>G (p.Gln3772Arg) c.11288A>G (p.Gln3763Arg) c.11270A>G (p.Gln3757Arg) c.11216A>G (p.Gln3739Arg) c.11135A>G (p.Gln3712Arg) c.11078A>G (p.Gln3693Arg) c.9164A>G (p.Gln3055Arg) c.8342A>G (p.Gln2781Arg) n.11357A>G n.11110-297A>G n.11217A>G n.90-404T>C n.180-404T>C n.89-404T>C c.11384A>G (p.Gln3795Arg) c.11312A>G (p.Gln3771Arg) c.11174A>G (p.Gln3725Arg) c.9260A>G (p.Gln3087Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.2092485T>G | CA394336112 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11264A>C (p.Gln3755Pro) c.11261A>C (p.Gln3754Pro) n.113A>C c.5826A>C (n.5826A>C) c.377A>C n.427A>C c.8219A>C (p.Gln2740Pro) c.11342A>C (p.Gln3781Pro) c.11339A>C (p.Gln3780Pro) c.11324A>C (p.Gln3775Pro) c.11318A>C (p.Gln3773Pro) c.11315A>C (p.Gln3772Pro) c.11288A>C (p.Gln3763Pro) c.11270A>C (p.Gln3757Pro) c.11216A>C (p.Gln3739Pro) c.11135A>C (p.Gln3712Pro) c.11078A>C (p.Gln3693Pro) c.9164A>C (p.Gln3055Pro) c.8342A>C (p.Gln2781Pro) n.11357A>C n.11110-297A>C n.11217A>C n.90-404T>G n.180-404T>G n.89-404T>G c.11384A>C (p.Gln3795Pro) c.11312A>C (p.Gln3771Pro) c.11174A>C (p.Gln3725Pro) c.9260A>C (p.Gln3087Pro) | |
16 | g.2092485_2092500delinsTGCAGCCGCACCTGCC | CA2202020997 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11264delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3750=) c.11246_11261delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3749=) n.98_113delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (n.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA) c.362_377delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.412_427delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.8204_8219delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2735=) c.11327_11342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3776=) c.11324_11339delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3775=) c.11309_11324delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3770=) c.11303_11318delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3768=) c.11300_11315delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3767=) c.11273_11288delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3758=) c.11255_11270delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3752=) c.11201_11216delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3734=) c.11120_11135delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3707=) c.11063_11078delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3688=) c.9149_9164delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3050=) c.8327_8342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2776=) n.11342_11357delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11110-312_11110-297delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11202_11217delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.90-404_90-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.180-404_180-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.89-404_89-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC c.11369_11384delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3790=) c.11297_11312delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3766=) c.11159_11174delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3720=) c.9245_9260delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3082=) | |
16 | g.2092486G>A | CA394336115 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C>T (p.Gln3755Ter) c.11260C>T (p.Gln3754Ter) n.112C>T c.5825C>T (n.5825C>T) c.376C>T n.426C>T c.8218C>T (p.Gln2740Ter) c.11341C>T (p.Gln3781Ter) c.11338C>T (p.Gln3780Ter) c.11323C>T (p.Gln3775Ter) c.11317C>T (p.Gln3773Ter) c.11314C>T (p.Gln3772Ter) c.11287C>T (p.Gln3763Ter) c.11269C>T (p.Gln3757Ter) c.11215C>T (p.Gln3739Ter) c.11134C>T (p.Gln3712Ter) c.11077C>T (p.Gln3693Ter) c.9163C>T (p.Gln3055Ter) c.8341C>T (p.Gln2781Ter) n.11356C>T n.11110-298C>T n.11216C>T n.90-403G>A n.180-403G>A n.89-403G>A c.11383C>T (p.Gln3795Ter) c.11311C>T (p.Gln3771Ter) c.11173C>T (p.Gln3725Ter) c.9259C>T (p.Gln3087Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092486G>C | CA394336116 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C>G (p.Gln3755Glu) c.11260C>G (p.Gln3754Glu) n.112C>G c.5825C>G (n.5825C>G) c.376C>G n.426C>G c.8218C>G (p.Gln2740Glu) c.11341C>G (p.Gln3781Glu) c.11338C>G (p.Gln3780Glu) c.11323C>G (p.Gln3775Glu) c.11317C>G (p.Gln3773Glu) c.11314C>G (p.Gln3772Glu) c.11287C>G (p.Gln3763Glu) c.11269C>G (p.Gln3757Glu) c.11215C>G (p.Gln3739Glu) c.11134C>G (p.Gln3712Glu) c.11077C>G (p.Gln3693Glu) c.9163C>G (p.Gln3055Glu) c.8341C>G (p.Gln2781Glu) n.11356C>G n.11110-298C>G n.11216C>G n.90-403G>C n.180-403G>C n.89-403G>C c.11383C>G (p.Gln3795Glu) c.11311C>G (p.Gln3771Glu) c.11173C>G (p.Gln3725Glu) c.9259C>G (p.Gln3087Glu) | |
16 | g.2092486G= | CA2202021005 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C= (p.Gln3755=) c.11260C= (p.Gln3754=) n.112C= c.5825C= (n.5825C=) c.376C= n.426C= c.8218C= (p.Gln2740=) c.11341C= (p.Gln3781=) c.11338C= (p.Gln3780=) c.11323C= (p.Gln3775=) c.11317C= (p.Gln3773=) c.11314C= (p.Gln3772=) c.11287C= (p.Gln3763=) c.11269C= (p.Gln3757=) c.11215C= (p.Gln3739=) c.11134C= (p.Gln3712=) c.11077C= (p.Gln3693=) c.9163C= (p.Gln3055=) c.8341C= (p.Gln2781=) n.11356C= n.11110-298C= n.11216C= n.90-403G= n.180-403G= n.89-403G= c.11383C= (p.Gln3795=) c.11311C= (p.Gln3771=) c.11173C= (p.Gln3725=) c.9259C= (p.Gln3087=) | |
16 | g.2092486G>T | CA394336118 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11263C>A (p.Gln3755Lys) c.11260C>A (p.Gln3754Lys) n.112C>A c.5825C>A (n.5825C>A) c.376C>A n.426C>A c.8218C>A (p.Gln2740Lys) c.11341C>A (p.Gln3781Lys) c.11338C>A (p.Gln3780Lys) c.11323C>A (p.Gln3775Lys) c.11317C>A (p.Gln3773Lys) c.11314C>A (p.Gln3772Lys) c.11287C>A (p.Gln3763Lys) c.11269C>A (p.Gln3757Lys) c.11215C>A (p.Gln3739Lys) c.11134C>A (p.Gln3712Lys) c.11077C>A (p.Gln3693Lys) c.9163C>A (p.Gln3055Lys) c.8341C>A (p.Gln2781Lys) n.11356C>A n.11110-298C>A n.11216C>A n.90-403G>T n.180-403G>T n.89-403G>T c.11383C>A (p.Gln3795Lys) c.11311C>A (p.Gln3771Lys) c.11173C>A (p.Gln3725Lys) c.9259C>A (p.Gln3087Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.2092488_2092490del | CA2575877745 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261_11263del (p.Leu3754del) c.11258_11260del (p.Leu3753del) n.110_112del c.5823_5825del (n.5823_5825del) c.374_376del n.424_426del c.8216_8218del (p.Leu2739del) c.11339_11341del (p.Leu3780del) c.11336_11338del (p.Leu3779del) c.11321_11323del (p.Leu3774del) c.11315_11317del (p.Leu3772del) c.11312_11314del (p.Leu3771del) c.11285_11287del (p.Leu3762del) c.11267_11269del (p.Leu3756del) c.11213_11215del (p.Leu3738del) c.11132_11134del (p.Leu3711del) c.11075_11077del (p.Leu3692del) c.9161_9163del (p.Leu3054del) c.8339_8341del (p.Leu2780del) n.11354_11356del n.11110-300_11110-298del n.11214_11216del n.90-401_90-399del n.180-401_180-399del n.89-401_89-399del c.11381_11383del (p.Leu3794del) c.11309_11311del (p.Leu3770del) c.11171_11173del (p.Leu3724del) c.9257_9259del (p.Leu3086del) | |
16 | g.2092493_2092507del | CA891843788 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11263del (p.Arg3750_Leu3754del) c.11246_11260del (p.Arg3749_Leu3753del) n.98_112del c.5811_5825del (n.5811_5825del) c.362_376del n.412_426del c.8204_8218del (p.Arg2735_Leu2739del) c.11327_11341del (p.Arg3776_Leu3780del) c.11324_11338del (p.Arg3775_Leu3779del) c.11309_11323del (p.Arg3770_Leu3774del) c.11303_11317del (p.Arg3768_Leu3772del) c.11300_11314del (p.Arg3767_Leu3771del) c.11273_11287del (p.Arg3758_Leu3762del) c.11255_11269del (p.Arg3752_Leu3756del) c.11201_11215del (p.Arg3734_Leu3738del) c.11120_11134del (p.Arg3707_Leu3711del) c.11063_11077del (p.Arg3688_Leu3692del) c.9149_9163del (p.Arg3050_Leu3054del) c.8327_8341del (p.Arg2776_Leu2780del) n.11342_11356del n.11110-312_11110-298del n.11202_11216del n.90-396_90-382del n.180-396_180-382del n.89-396_89-382del c.11369_11383del (p.Arg3790_Leu3794del) c.11297_11311del (p.Arg3766_Leu3770del) c.11159_11173del (p.Arg3720_Leu3724del) c.9245_9259del (p.Arg3082_Leu3086del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092487C>A | CA492962414 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G>T (p.Leu3754=) c.11259G>T (p.Leu3753=) n.111G>T c.5824G>T (n.5824G>T) c.375G>T n.425G>T c.8217G>T (p.Leu2739=) c.11340G>T (p.Leu3780=) c.11337G>T (p.Leu3779=) c.11322G>T (p.Leu3774=) c.11316G>T (p.Leu3772=) c.11313G>T (p.Leu3771=) c.11286G>T (p.Leu3762=) c.11268G>T (p.Leu3756=) c.11214G>T (p.Leu3738=) c.11133G>T (p.Leu3711=) c.11076G>T (p.Leu3692=) c.9162G>T (p.Leu3054=) c.8340G>T (p.Leu2780=) n.11355G>T n.11110-299G>T n.11215G>T n.90-402C>A n.180-402C>A n.89-402C>A c.11382G>T (p.Leu3794=) c.11310G>T (p.Leu3770=) c.11172G>T (p.Leu3724=) c.9258G>T (p.Leu3086=) | |
16 | g.2092487C= | CA2202021009 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G= (p.Leu3754=) c.11259G= (p.Leu3753=) n.111G= c.5824G= (n.5824G=) c.375G= n.425G= c.8217G= (p.Leu2739=) c.11340G= (p.Leu3780=) c.11337G= (p.Leu3779=) c.11322G= (p.Leu3774=) c.11316G= (p.Leu3772=) c.11313G= (p.Leu3771=) c.11286G= (p.Leu3762=) c.11268G= (p.Leu3756=) c.11214G= (p.Leu3738=) c.11133G= (p.Leu3711=) c.11076G= (p.Leu3692=) c.9162G= (p.Leu3054=) c.8340G= (p.Leu2780=) n.11355G= n.11110-299G= n.11215G= n.90-402C= n.180-402C= n.89-402C= c.11382G= (p.Leu3794=) c.11310G= (p.Leu3770=) c.11172G= (p.Leu3724=) c.9258G= (p.Leu3086=) | |
16 | g.2092487C>G | CA7829247 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G>C (p.Leu3754=) c.11259G>C (p.Leu3753=) n.111G>C c.5824G>C (n.5824G>C) c.375G>C n.425G>C c.8217G>C (p.Leu2739=) c.11340G>C (p.Leu3780=) c.11337G>C (p.Leu3779=) c.11322G>C (p.Leu3774=) c.11316G>C (p.Leu3772=) c.11313G>C (p.Leu3771=) c.11286G>C (p.Leu3762=) c.11268G>C (p.Leu3756=) c.11214G>C (p.Leu3738=) c.11133G>C (p.Leu3711=) c.11076G>C (p.Leu3692=) c.9162G>C (p.Leu3054=) c.8340G>C (p.Leu2780=) n.11355G>C n.11110-299G>C n.11215G>C n.90-402C>G n.180-402C>G n.89-402C>G c.11382G>C (p.Leu3794=) c.11310G>C (p.Leu3770=) c.11172G>C (p.Leu3724=) c.9258G>C (p.Leu3086=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092487C>T | CA492962415 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11262G>A (p.Leu3754=) c.11259G>A (p.Leu3753=) n.111G>A c.5824G>A (n.5824G>A) c.375G>A n.425G>A c.8217G>A (p.Leu2739=) c.11340G>A (p.Leu3780=) c.11337G>A (p.Leu3779=) c.11322G>A (p.Leu3774=) c.11316G>A (p.Leu3772=) c.11313G>A (p.Leu3771=) c.11286G>A (p.Leu3762=) c.11268G>A (p.Leu3756=) c.11214G>A (p.Leu3738=) c.11133G>A (p.Leu3711=) c.11076G>A (p.Leu3692=) c.9162G>A (p.Leu3054=) c.8340G>A (p.Leu2780=) n.11355G>A n.11110-299G>A n.11215G>A n.90-402C>T n.180-402C>T n.89-402C>T c.11382G>A (p.Leu3794=) c.11310G>A (p.Leu3770=) c.11172G>A (p.Leu3724=) c.9258G>A (p.Leu3086=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092488A>C | CA394336123 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261T>G (p.Leu3754Arg) c.11258T>G (p.Leu3753Arg) n.110T>G c.5823T>G (n.5823T>G) c.374T>G n.424T>G c.8216T>G (p.Leu2739Arg) c.11339T>G (p.Leu3780Arg) c.11336T>G (p.Leu3779Arg) c.11321T>G (p.Leu3774Arg) c.11315T>G (p.Leu3772Arg) c.11312T>G (p.Leu3771Arg) c.11285T>G (p.Leu3762Arg) c.11267T>G (p.Leu3756Arg) c.11213T>G (p.Leu3738Arg) c.11132T>G (p.Leu3711Arg) c.11075T>G (p.Leu3692Arg) c.9161T>G (p.Leu3054Arg) c.8339T>G (p.Leu2780Arg) n.11354T>G n.11110-300T>G n.11214T>G n.90-401A>C n.180-401A>C n.89-401A>C c.11381T>G (p.Leu3794Arg) c.11309T>G (p.Leu3770Arg) c.11171T>G (p.Leu3724Arg) c.9257T>G (p.Leu3086Arg) | |
16 | g.2092488A>G | CA394336125 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261T>C (p.Leu3754Pro) c.11258T>C (p.Leu3753Pro) n.110T>C c.5823T>C (n.5823T>C) c.374T>C n.424T>C c.8216T>C (p.Leu2739Pro) c.11339T>C (p.Leu3780Pro) c.11336T>C (p.Leu3779Pro) c.11321T>C (p.Leu3774Pro) c.11315T>C (p.Leu3772Pro) c.11312T>C (p.Leu3771Pro) c.11285T>C (p.Leu3762Pro) c.11267T>C (p.Leu3756Pro) c.11213T>C (p.Leu3738Pro) c.11132T>C (p.Leu3711Pro) c.11075T>C (p.Leu3692Pro) c.9161T>C (p.Leu3054Pro) c.8339T>C (p.Leu2780Pro) n.11354T>C n.11110-300T>C n.11214T>C n.90-401A>G n.180-401A>G n.89-401A>G c.11381T>C (p.Leu3794Pro) c.11309T>C (p.Leu3770Pro) c.11171T>C (p.Leu3724Pro) c.9257T>C (p.Leu3086Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.2092488A>T | CA394336121 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11261T>A (p.Leu3754Gln) c.11258T>A (p.Leu3753Gln) n.110T>A c.5823T>A (n.5823T>A) c.374T>A n.424T>A c.8216T>A (p.Leu2739Gln) c.11339T>A (p.Leu3780Gln) c.11336T>A (p.Leu3779Gln) c.11321T>A (p.Leu3774Gln) c.11315T>A (p.Leu3772Gln) c.11312T>A (p.Leu3771Gln) c.11285T>A (p.Leu3762Gln) c.11267T>A (p.Leu3756Gln) c.11213T>A (p.Leu3738Gln) c.11132T>A (p.Leu3711Gln) c.11075T>A (p.Leu3692Gln) c.9161T>A (p.Leu3054Gln) c.8339T>A (p.Leu2780Gln) n.11354T>A n.11110-300T>A n.11214T>A n.90-401A>T n.180-401A>T n.89-401A>T c.11381T>A (p.Leu3794Gln) c.11309T>A (p.Leu3770Gln) c.11171T>A (p.Leu3724Gln) c.9257T>A (p.Leu3086Gln) | |
16 | g.2092489G>A | CA492962418 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11260C>T (p.Leu3754=) c.11257C>T (p.Leu3753=) n.109C>T c.5822C>T (n.5822C>T) c.373C>T n.423C>T c.8215C>T (p.Leu2739=) c.11338C>T (p.Leu3780=) c.11335C>T (p.Leu3779=) c.11320C>T (p.Leu3774=) c.11314C>T (p.Leu3772=) c.11311C>T (p.Leu3771=) c.11284C>T (p.Leu3762=) c.11266C>T (p.Leu3756=) c.11212C>T (p.Leu3738=) c.11131C>T (p.Leu3711=) c.11074C>T (p.Leu3692=) c.9160C>T (p.Leu3054=) c.8338C>T (p.Leu2780=) n.11353C>T n.11110-301C>T n.11213C>T n.90-400G>A n.180-400G>A n.89-400G>A c.11380C>T (p.Leu3794=) c.11308C>T (p.Leu3770=) c.11170C>T (p.Leu3724=) c.9256C>T (p.Leu3086=) | |
16 | g.2092489G>C | CA394336127 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11260C>G (p.Leu3754Val) c.11257C>G (p.Leu3753Val) n.109C>G c.5822C>G (n.5822C>G) c.373C>G n.423C>G c.8215C>G (p.Leu2739Val) c.11338C>G (p.Leu3780Val) c.11335C>G (p.Leu3779Val) c.11320C>G (p.Leu3774Val) c.11314C>G (p.Leu3772Val) c.11311C>G (p.Leu3771Val) c.11284C>G (p.Leu3762Val) c.11266C>G (p.Leu3756Val) c.11212C>G (p.Leu3738Val) c.11131C>G (p.Leu3711Val) c.11074C>G (p.Leu3692Val) c.9160C>G (p.Leu3054Val) c.8338C>G (p.Leu2780Val) n.11353C>G n.11110-301C>G n.11213C>G n.90-400G>C n.180-400G>C n.89-400G>C c.11380C>G (p.Leu3794Val) c.11308C>G (p.Leu3770Val) c.11170C>G (p.Leu3724Val) c.9256C>G (p.Leu3086Val) | |
16 | g.2092489G>T | CA394336128 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11260C>A (p.Leu3754Met) c.11257C>A (p.Leu3753Met) n.109C>A c.5822C>A (n.5822C>A) c.373C>A n.423C>A c.8215C>A (p.Leu2739Met) c.11338C>A (p.Leu3780Met) c.11335C>A (p.Leu3779Met) c.11320C>A (p.Leu3774Met) c.11314C>A (p.Leu3772Met) c.11311C>A (p.Leu3771Met) c.11284C>A (p.Leu3762Met) c.11266C>A (p.Leu3756Met) c.11212C>A (p.Leu3738Met) c.11131C>A (p.Leu3711Met) c.11074C>A (p.Leu3692Met) c.9160C>A (p.Leu3054Met) c.8338C>A (p.Leu2780Met) n.11353C>A n.11110-301C>A n.11213C>A n.90-400G>T n.180-400G>T n.89-400G>T c.11380C>A (p.Leu3794Met) c.11308C>A (p.Leu3770Met) c.11170C>A (p.Leu3724Met) c.9256C>A (p.Leu3086Met) | gnomAD v4 |
16 | g.2092490C>A | CA492962419 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11259G>T (p.Arg3753=) c.11256G>T (p.Arg3752=) n.108G>T c.5821G>T (n.5821G>T) c.372G>T n.422G>T c.8214G>T (p.Arg2738=) c.11337G>T (p.Arg3779=) c.11334G>T (p.Arg3778=) c.11319G>T (p.Arg3773=) c.11313G>T (p.Arg3771=) c.11310G>T (p.Arg3770=) c.11283G>T (p.Arg3761=) c.11265G>T (p.Arg3755=) c.11211G>T (p.Arg3737=) c.11130G>T (p.Arg3710=) c.11073G>T (p.Arg3691=) c.9159G>T (p.Arg3053=) c.8337G>T (p.Arg2779=) n.11352G>T n.11110-302G>T n.11212G>T n.90-399C>A n.180-399C>A n.89-399C>A c.11379G>T (p.Arg3793=) c.11307G>T (p.Arg3769=) c.11169G>T (p.Arg3723=) c.9255G>T (p.Arg3085=) | |
16 | g.2092490C>G | CA492962420 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11259G>C (p.Arg3753=) c.11256G>C (p.Arg3752=) n.108G>C c.5821G>C (n.5821G>C) c.372G>C n.422G>C c.8214G>C (p.Arg2738=) c.11337G>C (p.Arg3779=) c.11334G>C (p.Arg3778=) c.11319G>C (p.Arg3773=) c.11313G>C (p.Arg3771=) c.11310G>C (p.Arg3770=) c.11283G>C (p.Arg3761=) c.11265G>C (p.Arg3755=) c.11211G>C (p.Arg3737=) c.11130G>C (p.Arg3710=) c.11073G>C (p.Arg3691=) c.9159G>C (p.Arg3053=) c.8337G>C (p.Arg2779=) n.11352G>C n.11110-302G>C n.11212G>C n.90-399C>G n.180-399C>G n.89-399C>G c.11379G>C (p.Arg3793=) c.11307G>C (p.Arg3769=) c.11169G>C (p.Arg3723=) c.9255G>C (p.Arg3085=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092490C>T | CA492962421 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11259G>A (p.Arg3753=) c.11256G>A (p.Arg3752=) n.108G>A c.5821G>A (n.5821G>A) c.372G>A n.422G>A c.8214G>A (p.Arg2738=) c.11337G>A (p.Arg3779=) c.11334G>A (p.Arg3778=) c.11319G>A (p.Arg3773=) c.11313G>A (p.Arg3771=) c.11310G>A (p.Arg3770=) c.11283G>A (p.Arg3761=) c.11265G>A (p.Arg3755=) c.11211G>A (p.Arg3737=) c.11130G>A (p.Arg3710=) c.11073G>A (p.Arg3691=) c.9159G>A (p.Arg3053=) c.8337G>A (p.Arg2779=) n.11352G>A n.11110-302G>A n.11212G>A n.90-399C>T n.180-399C>T n.89-399C>T c.11379G>A (p.Arg3793=) c.11307G>A (p.Arg3769=) c.11169G>A (p.Arg3723=) c.9255G>A (p.Arg3085=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092491C>A | CA394336131 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>T (p.Arg3753Leu) c.11255G>T (p.Arg3752Leu) n.107G>T c.5820G>T (n.5820G>T) c.371G>T n.421G>T c.8213G>T (p.Arg2738Leu) c.11336G>T (p.Arg3779Leu) c.11333G>T (p.Arg3778Leu) c.11318G>T (p.Arg3773Leu) c.11312G>T (p.Arg3771Leu) c.11309G>T (p.Arg3770Leu) c.11282G>T (p.Arg3761Leu) c.11264G>T (p.Arg3755Leu) c.11210G>T (p.Arg3737Leu) c.11129G>T (p.Arg3710Leu) c.11072G>T (p.Arg3691Leu) c.9158G>T (p.Arg3053Leu) c.8336G>T (p.Arg2779Leu) n.11351G>T n.11110-303G>T n.11211G>T n.90-398C>A n.180-398C>A n.89-398C>A c.11378G>T (p.Arg3793Leu) c.11306G>T (p.Arg3769Leu) c.11168G>T (p.Arg3723Leu) c.9254G>T (p.Arg3085Leu) | |
16 | g.2092491C= | CA2202021015 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G= (p.Arg3753=) c.11255G= (p.Arg3752=) n.107G= c.5820G= (n.5820G=) c.371G= n.421G= c.8213G= (p.Arg2738=) c.11336G= (p.Arg3779=) c.11333G= (p.Arg3778=) c.11318G= (p.Arg3773=) c.11312G= (p.Arg3771=) c.11309G= (p.Arg3770=) c.11282G= (p.Arg3761=) c.11264G= (p.Arg3755=) c.11210G= (p.Arg3737=) c.11129G= (p.Arg3710=) c.11072G= (p.Arg3691=) c.9158G= (p.Arg3053=) c.8336G= (p.Arg2779=) n.11351G= n.11110-303G= n.11211G= n.90-398C= n.180-398C= n.89-398C= c.11378G= (p.Arg3793=) c.11306G= (p.Arg3769=) c.11168G= (p.Arg3723=) c.9254G= (p.Arg3085=) | |
16 | g.2092491C>G | CA394336133 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>C (p.Arg3753Pro) c.11255G>C (p.Arg3752Pro) n.107G>C c.5820G>C (n.5820G>C) c.371G>C n.421G>C c.8213G>C (p.Arg2738Pro) c.11336G>C (p.Arg3779Pro) c.11333G>C (p.Arg3778Pro) c.11318G>C (p.Arg3773Pro) c.11312G>C (p.Arg3771Pro) c.11309G>C (p.Arg3770Pro) c.11282G>C (p.Arg3761Pro) c.11264G>C (p.Arg3755Pro) c.11210G>C (p.Arg3737Pro) c.11129G>C (p.Arg3710Pro) c.11072G>C (p.Arg3691Pro) c.9158G>C (p.Arg3053Pro) c.8336G>C (p.Arg2779Pro) n.11351G>C n.11110-303G>C n.11211G>C n.90-398C>G n.180-398C>G n.89-398C>G c.11378G>C (p.Arg3793Pro) c.11306G>C (p.Arg3769Pro) c.11168G>C (p.Arg3723Pro) c.9254G>C (p.Arg3085Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092491C>T | CA394336134 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>A (p.Arg3753Gln) c.11255G>A (p.Arg3752Gln) n.107G>A c.5820G>A (n.5820G>A) c.371G>A n.421G>A c.8213G>A (p.Arg2738Gln) c.11336G>A (p.Arg3779Gln) c.11333G>A (p.Arg3778Gln) c.11318G>A (p.Arg3773Gln) c.11312G>A (p.Arg3771Gln) c.11309G>A (p.Arg3770Gln) c.11282G>A (p.Arg3761Gln) c.11264G>A (p.Arg3755Gln) c.11210G>A (p.Arg3737Gln) c.11129G>A (p.Arg3710Gln) c.11072G>A (p.Arg3691Gln) c.9158G>A (p.Arg3053Gln) c.8336G>A (p.Arg2779Gln) n.11351G>A n.11110-303G>A n.11211G>A n.90-398C>T n.180-398C>T n.89-398C>T c.11378G>A (p.Arg3793Gln) c.11306G>A (p.Arg3769Gln) c.11168G>A (p.Arg3723Gln) c.9254G>A (p.Arg3085Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092492G>A | CA394336136 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>T (p.Arg3753Trp) c.11254C>T (p.Arg3752Trp) n.106C>T c.5819C>T (n.5819C>T) c.370C>T n.420C>T c.8212C>T (p.Arg2738Trp) c.11335C>T (p.Arg3779Trp) c.11332C>T (p.Arg3778Trp) c.11317C>T (p.Arg3773Trp) c.11311C>T (p.Arg3771Trp) c.11308C>T (p.Arg3770Trp) c.11281C>T (p.Arg3761Trp) c.11263C>T (p.Arg3755Trp) c.11209C>T (p.Arg3737Trp) c.11128C>T (p.Arg3710Trp) c.11071C>T (p.Arg3691Trp) c.9157C>T (p.Arg3053Trp) c.8335C>T (p.Arg2779Trp) n.11350C>T n.11110-304C>T n.11210C>T n.90-397G>A n.180-397G>A n.89-397G>A c.11377C>T (p.Arg3793Trp) c.11305C>T (p.Arg3769Trp) c.11167C>T (p.Arg3723Trp) c.9253C>T (p.Arg3085Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092492G>C | CA394336138 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>G (p.Arg3753Gly) c.11254C>G (p.Arg3752Gly) n.106C>G c.5819C>G (n.5819C>G) c.370C>G n.420C>G c.8212C>G (p.Arg2738Gly) c.11335C>G (p.Arg3779Gly) c.11332C>G (p.Arg3778Gly) c.11317C>G (p.Arg3773Gly) c.11311C>G (p.Arg3771Gly) c.11308C>G (p.Arg3770Gly) c.11281C>G (p.Arg3761Gly) c.11263C>G (p.Arg3755Gly) c.11209C>G (p.Arg3737Gly) c.11128C>G (p.Arg3710Gly) c.11071C>G (p.Arg3691Gly) c.9157C>G (p.Arg3053Gly) c.8335C>G (p.Arg2779Gly) n.11350C>G n.11110-304C>G n.11210C>G n.90-397G>C n.180-397G>C n.89-397G>C c.11377C>G (p.Arg3793Gly) c.11305C>G (p.Arg3769Gly) c.11167C>G (p.Arg3723Gly) c.9253C>G (p.Arg3085Gly) | ClinVar |
16 | g.2092492G= | CA2202021027 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C= (p.Arg3753=) c.11254C= (p.Arg3752=) n.106C= c.5819C= (n.5819C=) c.370C= n.420C= c.8212C= (p.Arg2738=) c.11335C= (p.Arg3779=) c.11332C= (p.Arg3778=) c.11317C= (p.Arg3773=) c.11311C= (p.Arg3771=) c.11308C= (p.Arg3770=) c.11281C= (p.Arg3761=) c.11263C= (p.Arg3755=) c.11209C= (p.Arg3737=) c.11128C= (p.Arg3710=) c.11071C= (p.Arg3691=) c.9157C= (p.Arg3053=) c.8335C= (p.Arg2779=) n.11350C= n.11110-304C= n.11210C= n.90-397G= n.180-397G= n.89-397G= c.11377C= (p.Arg3793=) c.11305C= (p.Arg3769=) c.11167C= (p.Arg3723=) c.9253C= (p.Arg3085=) | |
16 | g.2092492G>T | CA492962422 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>A (p.Arg3753=) c.11254C>A (p.Arg3752=) n.106C>A c.5819C>A (n.5819C>A) c.370C>A n.420C>A c.8212C>A (p.Arg2738=) c.11335C>A (p.Arg3779=) c.11332C>A (p.Arg3778=) c.11317C>A (p.Arg3773=) c.11311C>A (p.Arg3771=) c.11308C>A (p.Arg3770=) c.11281C>A (p.Arg3761=) c.11263C>A (p.Arg3755=) c.11209C>A (p.Arg3737=) c.11128C>A (p.Arg3710=) c.11071C>A (p.Arg3691=) c.9157C>A (p.Arg3053=) c.8335C>A (p.Arg2779=) n.11350C>A n.11110-304C>A n.11210C>A n.90-397G>T n.180-397G>T n.89-397G>T c.11377C>A (p.Arg3793=) c.11305C>A (p.Arg3769=) c.11167C>A (p.Arg3723=) c.9253C>A (p.Arg3085=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092493C>A | CA492962423 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>T (p.Val3752=) c.11253G>T (p.Val3751=) n.105G>T c.5818G>T (n.5818G>T) c.369G>T n.419G>T c.8211G>T (p.Val2737=) c.11334G>T (p.Val3778=) c.11331G>T (p.Val3777=) c.11316G>T (p.Val3772=) c.11310G>T (p.Val3770=) c.11307G>T (p.Val3769=) c.11280G>T (p.Val3760=) c.11262G>T (p.Val3754=) c.11208G>T (p.Val3736=) c.11127G>T (p.Val3709=) c.11070G>T (p.Val3690=) c.9156G>T (p.Val3052=) c.8334G>T (p.Val2778=) n.11349G>T n.11110-305G>T n.11209G>T n.90-396C>A n.180-396C>A n.89-396C>A c.11376G>T (p.Val3792=) c.11304G>T (p.Val3768=) c.11166G>T (p.Val3722=) c.9252G>T (p.Val3084=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092493C>G | CA492962424 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>C (p.Val3752=) c.11253G>C (p.Val3751=) n.105G>C c.5818G>C (n.5818G>C) c.369G>C n.419G>C c.8211G>C (p.Val2737=) c.11334G>C (p.Val3778=) c.11331G>C (p.Val3777=) c.11316G>C (p.Val3772=) c.11310G>C (p.Val3770=) c.11307G>C (p.Val3769=) c.11280G>C (p.Val3760=) c.11262G>C (p.Val3754=) c.11208G>C (p.Val3736=) c.11127G>C (p.Val3709=) c.11070G>C (p.Val3690=) c.9156G>C (p.Val3052=) c.8334G>C (p.Val2778=) n.11349G>C n.11110-305G>C n.11209G>C n.90-396C>G n.180-396C>G n.89-396C>G c.11376G>C (p.Val3792=) c.11304G>C (p.Val3768=) c.11166G>C (p.Val3722=) c.9252G>C (p.Val3084=) | |
16 | g.2092493C>T | CA492962425 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>A (p.Val3752=) c.11253G>A (p.Val3751=) n.105G>A c.5818G>A (n.5818G>A) c.369G>A n.419G>A c.8211G>A (p.Val2737=) c.11334G>A (p.Val3778=) c.11331G>A (p.Val3777=) c.11316G>A (p.Val3772=) c.11310G>A (p.Val3770=) c.11307G>A (p.Val3769=) c.11280G>A (p.Val3760=) c.11262G>A (p.Val3754=) c.11208G>A (p.Val3736=) c.11127G>A (p.Val3709=) c.11070G>A (p.Val3690=) c.9156G>A (p.Val3052=) c.8334G>A (p.Val2778=) n.11349G>A n.11110-305G>A n.11209G>A n.90-396C>T n.180-396C>T n.89-396C>T c.11376G>A (p.Val3792=) c.11304G>A (p.Val3768=) c.11166G>A (p.Val3722=) c.9252G>A (p.Val3084=) | |
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16 | g.2092495C>G | CA7829249 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11254G>C (p.Val3752Leu) c.11251G>C (p.Val3751Leu) n.103G>C c.5816G>C (n.5816G>C) c.367G>C n.417G>C c.8209G>C (p.Val2737Leu) c.11332G>C (p.Val3778Leu) c.11329G>C (p.Val3777Leu) c.11314G>C (p.Val3772Leu) c.11308G>C (p.Val3770Leu) c.11305G>C (p.Val3769Leu) c.11278G>C (p.Val3760Leu) c.11260G>C (p.Val3754Leu) c.11206G>C (p.Val3736Leu) c.11125G>C (p.Val3709Leu) c.11068G>C (p.Val3690Leu) c.9154G>C (p.Val3052Leu) c.8332G>C (p.Val2778Leu) n.11347G>C n.11110-307G>C n.11207G>C n.90-394C>G n.180-394C>G n.89-394C>G c.11374G>C (p.Val3792Leu) c.11302G>C (p.Val3768Leu) c.11164G>C (p.Val3722Leu) c.9250G>C (p.Val3084Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092495C>T | CA394336148 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11254G>A (p.Val3752Met) c.11251G>A (p.Val3751Met) n.103G>A c.5816G>A (n.5816G>A) c.367G>A n.417G>A c.8209G>A (p.Val2737Met) c.11332G>A (p.Val3778Met) c.11329G>A (p.Val3777Met) c.11314G>A (p.Val3772Met) c.11308G>A (p.Val3770Met) c.11305G>A (p.Val3769Met) c.11278G>A (p.Val3760Met) c.11260G>A (p.Val3754Met) c.11206G>A (p.Val3736Met) c.11125G>A (p.Val3709Met) c.11068G>A (p.Val3690Met) c.9154G>A (p.Val3052Met) c.8332G>A (p.Val2778Met) n.11347G>A n.11110-307G>A n.11207G>A n.90-394C>T n.180-394C>T n.89-394C>T c.11374G>A (p.Val3792Met) c.11302G>A (p.Val3768Met) c.11164G>A (p.Val3722Met) c.9250G>A (p.Val3084Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092500C= | CA2202021058 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249G= (p.Arg3750=) c.11246G= (p.Arg3749=) n.98G= c.5811G= (n.5811G=) c.362G= n.412G= c.8204G= (p.Arg2735=) c.11327G= (p.Arg3776=) c.11324G= (p.Arg3775=) c.11309G= (p.Arg3770=) c.11303G= (p.Arg3768=) c.11300G= (p.Arg3767=) c.11273G= (p.Arg3758=) c.11255G= (p.Arg3752=) c.11201G= (p.Arg3734=) c.11120G= (p.Arg3707=) c.11063G= (p.Arg3688=) c.9149G= (p.Arg3050=) c.8327G= (p.Arg2776=) n.11342G= n.11110-312G= n.11202G= n.90-389C= n.180-389C= n.89-389C= c.11369G= (p.Arg3790=) c.11297G= (p.Arg3766=) c.11159G= (p.Arg3720=) c.9245G= (p.Arg3082=) | |
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16 | g.2092501G>A | CA394336170 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>T (p.Arg3750Trp) c.11245C>T (p.Arg3749Trp) n.97C>T c.5810C>T (n.5810C>T) c.361C>T n.411C>T c.8203C>T (p.Arg2735Trp) c.11326C>T (p.Arg3776Trp) c.11323C>T (p.Arg3775Trp) c.11308C>T (p.Arg3770Trp) c.11302C>T (p.Arg3768Trp) c.11299C>T (p.Arg3767Trp) c.11272C>T (p.Arg3758Trp) c.11254C>T (p.Arg3752Trp) c.11200C>T (p.Arg3734Trp) c.11119C>T (p.Arg3707Trp) c.11062C>T (p.Arg3688Trp) c.9148C>T (p.Arg3050Trp) c.8326C>T (p.Arg2776Trp) n.11341C>T n.11110-313C>T n.11201C>T n.90-388G>A n.180-388G>A n.89-388G>A c.11368C>T (p.Arg3790Trp) c.11296C>T (p.Arg3766Trp) c.11158C>T (p.Arg3720Trp) c.9244C>T (p.Arg3082Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092501G>C | CA394336171 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>G (p.Arg3750Gly) c.11245C>G (p.Arg3749Gly) n.97C>G c.5810C>G (n.5810C>G) c.361C>G n.411C>G c.8203C>G (p.Arg2735Gly) c.11326C>G (p.Arg3776Gly) c.11323C>G (p.Arg3775Gly) c.11308C>G (p.Arg3770Gly) c.11302C>G (p.Arg3768Gly) c.11299C>G (p.Arg3767Gly) c.11272C>G (p.Arg3758Gly) c.11254C>G (p.Arg3752Gly) c.11200C>G (p.Arg3734Gly) c.11119C>G (p.Arg3707Gly) c.11062C>G (p.Arg3688Gly) c.9148C>G (p.Arg3050Gly) c.8326C>G (p.Arg2776Gly) n.11341C>G n.11110-313C>G n.11201C>G n.90-388G>C n.180-388G>C n.89-388G>C c.11368C>G (p.Arg3790Gly) c.11296C>G (p.Arg3766Gly) c.11158C>G (p.Arg3720Gly) c.9244C>G (p.Arg3082Gly) | |
16 | g.2092501G= | CA2202021099 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C= (p.Arg3750=) c.11245C= (p.Arg3749=) n.97C= c.5810C= (n.5810C=) c.361C= n.411C= c.8203C= (p.Arg2735=) c.11326C= (p.Arg3776=) c.11323C= (p.Arg3775=) c.11308C= (p.Arg3770=) c.11302C= (p.Arg3768=) c.11299C= (p.Arg3767=) c.11272C= (p.Arg3758=) c.11254C= (p.Arg3752=) c.11200C= (p.Arg3734=) c.11119C= (p.Arg3707=) c.11062C= (p.Arg3688=) c.9148C= (p.Arg3050=) c.8326C= (p.Arg2776=) n.11341C= n.11110-313C= n.11201C= n.90-388G= n.180-388G= n.89-388G= c.11368C= (p.Arg3790=) c.11296C= (p.Arg3766=) c.11158C= (p.Arg3720=) c.9244C= (p.Arg3082=) | |
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16 | g.2092503_2092505del | CA2695221595 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246_11248del (p.Leu3749del) c.11243_11245del (p.Leu3748del) n.95_97del c.5808_5810del (n.5808_5810del) c.359_361del n.409_411del c.8201_8203del (p.Leu2734del) c.11324_11326del (p.Leu3775del) c.11321_11323del (p.Leu3774del) c.11306_11308del (p.Leu3769del) c.11300_11302del (p.Leu3767del) c.11297_11299del (p.Leu3766del) c.11270_11272del (p.Leu3757del) c.11252_11254del (p.Leu3751del) c.11198_11200del (p.Leu3733del) c.11117_11119del (p.Leu3706del) c.11060_11062del (p.Leu3687del) c.9146_9148del (p.Leu3049del) c.8324_8326del (p.Leu2775del) n.11339_11341del n.11110-315_11110-313del n.11199_11201del n.90-386_90-384del n.180-386_180-384del n.89-386_89-384del c.11366_11368del (p.Leu3789del) c.11294_11296del (p.Leu3765del) c.11156_11158del (p.Leu3719del) c.9242_9244del (p.Leu3081del) | |
16 | g.2092502C>A | CA492962433 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11247G>T (p.Leu3749=) c.11244G>T (p.Leu3748=) n.96G>T c.5809G>T (n.5809G>T) c.360G>T n.410G>T c.8202G>T (p.Leu2734=) c.11325G>T (p.Leu3775=) c.11322G>T (p.Leu3774=) c.11307G>T (p.Leu3769=) c.11301G>T (p.Leu3767=) c.11298G>T (p.Leu3766=) c.11271G>T (p.Leu3757=) c.11253G>T (p.Leu3751=) c.11199G>T (p.Leu3733=) c.11118G>T (p.Leu3706=) c.11061G>T (p.Leu3687=) c.9147G>T (p.Leu3049=) c.8325G>T (p.Leu2775=) n.11340G>T n.11110-314G>T n.11200G>T n.90-387C>A n.180-387C>A n.89-387C>A c.11367G>T (p.Leu3789=) c.11295G>T (p.Leu3765=) c.11157G>T (p.Leu3719=) c.9243G>T (p.Leu3081=) | |
16 | g.2092502C>G | CA492962434 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11247G>C (p.Leu3749=) c.11244G>C (p.Leu3748=) n.96G>C c.5809G>C (n.5809G>C) c.360G>C n.410G>C c.8202G>C (p.Leu2734=) c.11325G>C (p.Leu3775=) c.11322G>C (p.Leu3774=) c.11307G>C (p.Leu3769=) c.11301G>C (p.Leu3767=) c.11298G>C (p.Leu3766=) c.11271G>C (p.Leu3757=) c.11253G>C (p.Leu3751=) c.11199G>C (p.Leu3733=) c.11118G>C (p.Leu3706=) c.11061G>C (p.Leu3687=) c.9147G>C (p.Leu3049=) c.8325G>C (p.Leu2775=) n.11340G>C n.11110-314G>C n.11200G>C n.90-387C>G n.180-387C>G n.89-387C>G c.11367G>C (p.Leu3789=) c.11295G>C (p.Leu3765=) c.11157G>C (p.Leu3719=) c.9243G>C (p.Leu3081=) | |
16 | g.2092502C>T | CA492962435 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11247G>A (p.Leu3749=) c.11244G>A (p.Leu3748=) n.96G>A c.5809G>A (n.5809G>A) c.360G>A n.410G>A c.8202G>A (p.Leu2734=) c.11325G>A (p.Leu3775=) c.11322G>A (p.Leu3774=) c.11307G>A (p.Leu3769=) c.11301G>A (p.Leu3767=) c.11298G>A (p.Leu3766=) c.11271G>A (p.Leu3757=) c.11253G>A (p.Leu3751=) c.11199G>A (p.Leu3733=) c.11118G>A (p.Leu3706=) c.11061G>A (p.Leu3687=) c.9147G>A (p.Leu3049=) c.8325G>A (p.Leu2775=) n.11340G>A n.11110-314G>A n.11200G>A n.90-387C>T n.180-387C>T n.89-387C>T c.11367G>A (p.Leu3789=) c.11295G>A (p.Leu3765=) c.11157G>A (p.Leu3719=) c.9243G>A (p.Leu3081=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092506_2092520del | CA2695221596 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11233_11247del (p.Gly3745_Leu3749del) c.11230_11244del (p.Gly3744_Leu3748del) n.82_96del c.5795_5809del (n.5795_5809del) c.346_360del n.396_410del c.8188_8202del (p.Gly2730_Leu2734del) c.11311_11325del (p.Gly3771_Leu3775del) c.11308_11322del (p.Gly3770_Leu3774del) c.11293_11307del (p.Gly3765_Leu3769del) c.11287_11301del (p.Gly3763_Leu3767del) c.11284_11298del (p.Gly3762_Leu3766del) c.11257_11271del (p.Gly3753_Leu3757del) c.11239_11253del (p.Gly3747_Leu3751del) c.11185_11199del (p.Gly3729_Leu3733del) c.11104_11118del (p.Gly3702_Leu3706del) c.11047_11061del (p.Gly3683_Leu3687del) c.9133_9147del (p.Gly3045_Leu3049del) c.8311_8325del (p.Gly2771_Leu2775del) n.11326_11340del n.11110-328_11110-314del n.11186_11200del n.90-383_90-369del n.180-383_180-369del n.89-383_89-369del c.11353_11367del (p.Gly3785_Leu3789del) c.11281_11295del (p.Gly3761_Leu3765del) c.11143_11157del (p.Gly3715_Leu3719del) c.9229_9243del (p.Gly3077_Leu3081del) | |
16 | g.2092503A>C | CA394336173 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246T>G (p.Leu3749Arg) c.11243T>G (p.Leu3748Arg) n.95T>G c.5808T>G (n.5808T>G) c.359T>G n.409T>G c.8201T>G (p.Leu2734Arg) c.11324T>G (p.Leu3775Arg) c.11321T>G (p.Leu3774Arg) c.11306T>G (p.Leu3769Arg) c.11300T>G (p.Leu3767Arg) c.11297T>G (p.Leu3766Arg) c.11270T>G (p.Leu3757Arg) c.11252T>G (p.Leu3751Arg) c.11198T>G (p.Leu3733Arg) c.11117T>G (p.Leu3706Arg) c.11060T>G (p.Leu3687Arg) c.9146T>G (p.Leu3049Arg) c.8324T>G (p.Leu2775Arg) n.11339T>G n.11110-315T>G n.11199T>G n.90-386A>C n.180-386A>C n.89-386A>C c.11366T>G (p.Leu3789Arg) c.11294T>G (p.Leu3765Arg) c.11156T>G (p.Leu3719Arg) c.9242T>G (p.Leu3081Arg) | |
16 | g.2092503A>G | CA394336176 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) n.95T>C c.5808T>C (n.5808T>C) c.359T>C n.409T>C c.8201T>C (p.Leu2734Pro) c.11324T>C (p.Leu3775Pro) c.11321T>C (p.Leu3774Pro) c.11306T>C (p.Leu3769Pro) c.11300T>C (p.Leu3767Pro) c.11297T>C (p.Leu3766Pro) c.11270T>C (p.Leu3757Pro) c.11252T>C (p.Leu3751Pro) c.11198T>C (p.Leu3733Pro) c.11117T>C (p.Leu3706Pro) c.11060T>C (p.Leu3687Pro) c.9146T>C (p.Leu3049Pro) c.8324T>C (p.Leu2775Pro) n.11339T>C n.11110-315T>C n.11199T>C n.90-386A>G n.180-386A>G n.89-386A>G c.11366T>C (p.Leu3789Pro) c.11294T>C (p.Leu3765Pro) c.11156T>C (p.Leu3719Pro) c.9242T>C (p.Leu3081Pro) | ClinVar |
16 | g.2092503A>T | CA394336177 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246T>A (p.Leu3749Gln) c.11243T>A (p.Leu3748Gln) n.95T>A c.5808T>A (n.5808T>A) c.359T>A n.409T>A c.8201T>A (p.Leu2734Gln) c.11324T>A (p.Leu3775Gln) c.11321T>A (p.Leu3774Gln) c.11306T>A (p.Leu3769Gln) c.11300T>A (p.Leu3767Gln) c.11297T>A (p.Leu3766Gln) c.11270T>A (p.Leu3757Gln) c.11252T>A (p.Leu3751Gln) c.11198T>A (p.Leu3733Gln) c.11117T>A (p.Leu3706Gln) c.11060T>A (p.Leu3687Gln) c.9146T>A (p.Leu3049Gln) c.8324T>A (p.Leu2775Gln) n.11339T>A n.11110-315T>A n.11199T>A n.90-386A>T n.180-386A>T n.89-386A>T c.11366T>A (p.Leu3789Gln) c.11294T>A (p.Leu3765Gln) c.11156T>A (p.Leu3719Gln) c.9242T>A (p.Leu3081Gln) | |
16 | g.2092504G>A | CA7829250 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11245C>T (p.Leu3749=) c.11242C>T (p.Leu3748=) n.94C>T c.5807C>T (n.5807C>T) c.358C>T n.408C>T c.8200C>T (p.Leu2734=) c.11323C>T (p.Leu3775=) c.11320C>T (p.Leu3774=) c.11305C>T (p.Leu3769=) c.11299C>T (p.Leu3767=) c.11296C>T (p.Leu3766=) c.11269C>T (p.Leu3757=) c.11251C>T (p.Leu3751=) c.11197C>T (p.Leu3733=) c.11116C>T (p.Leu3706=) c.11059C>T (p.Leu3687=) c.9145C>T (p.Leu3049=) c.8323C>T (p.Leu2775=) n.11338C>T n.11110-316C>T n.11198C>T n.90-385G>A n.180-385G>A n.89-385G>A c.11365C>T (p.Leu3789=) c.11293C>T (p.Leu3765=) c.11155C>T (p.Leu3719=) c.9241C>T (p.Leu3081=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092504G>C | CA394336181 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11245C>G (p.Leu3749Val) c.11242C>G (p.Leu3748Val) n.94C>G c.5807C>G (n.5807C>G) c.358C>G n.408C>G c.8200C>G (p.Leu2734Val) c.11323C>G (p.Leu3775Val) c.11320C>G (p.Leu3774Val) c.11305C>G (p.Leu3769Val) c.11299C>G (p.Leu3767Val) c.11296C>G (p.Leu3766Val) c.11269C>G (p.Leu3757Val) c.11251C>G (p.Leu3751Val) c.11197C>G (p.Leu3733Val) c.11116C>G (p.Leu3706Val) c.11059C>G (p.Leu3687Val) c.9145C>G (p.Leu3049Val) c.8323C>G (p.Leu2775Val) n.11338C>G n.11110-316C>G n.11198C>G n.90-385G>C n.180-385G>C n.89-385G>C c.11365C>G (p.Leu3789Val) c.11293C>G (p.Leu3765Val) c.11155C>G (p.Leu3719Val) c.9241C>G (p.Leu3081Val) | |
16 | g.2092504G= | CA2202021103 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11245C= (p.Leu3749=) c.11242C= (p.Leu3748=) n.94C= c.5807C= (n.5807C=) c.358C= n.408C= c.8200C= (p.Leu2734=) c.11323C= (p.Leu3775=) c.11320C= (p.Leu3774=) c.11305C= (p.Leu3769=) c.11299C= (p.Leu3767=) c.11296C= (p.Leu3766=) c.11269C= (p.Leu3757=) c.11251C= (p.Leu3751=) c.11197C= (p.Leu3733=) c.11116C= (p.Leu3706=) c.11059C= (p.Leu3687=) c.9145C= (p.Leu3049=) c.8323C= (p.Leu2775=) n.11338C= n.11110-316C= n.11198C= n.90-385G= n.180-385G= n.89-385G= c.11365C= (p.Leu3789=) c.11293C= (p.Leu3765=) c.11155C= (p.Leu3719=) c.9241C= (p.Leu3081=) | |
16 | g.2092504G>T | CA394336180 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11245C>A (p.Leu3749Met) c.11242C>A (p.Leu3748Met) n.94C>A c.5807C>A (n.5807C>A) c.358C>A n.408C>A c.8200C>A (p.Leu2734Met) c.11323C>A (p.Leu3775Met) c.11320C>A (p.Leu3774Met) c.11305C>A (p.Leu3769Met) c.11299C>A (p.Leu3767Met) c.11296C>A (p.Leu3766Met) c.11269C>A (p.Leu3757Met) c.11251C>A (p.Leu3751Met) c.11197C>A (p.Leu3733Met) c.11116C>A (p.Leu3706Met) c.11059C>A (p.Leu3687Met) c.9145C>A (p.Leu3049Met) c.8323C>A (p.Leu2775Met) n.11338C>A n.11110-316C>A n.11198C>A n.90-385G>T n.180-385G>T n.89-385G>T c.11365C>A (p.Leu3789Met) c.11293C>A (p.Leu3765Met) c.11155C>A (p.Leu3719Met) c.9241C>A (p.Leu3081Met) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2092505C>A | CA7829251 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11244G>T (p.Arg3748=) c.11241G>T (p.Arg3747=) n.93G>T c.5806G>T (n.5806G>T) c.357G>T n.407G>T c.8199G>T (p.Arg2733=) c.11322G>T (p.Arg3774=) c.11319G>T (p.Arg3773=) c.11304G>T (p.Arg3768=) c.11298G>T (p.Arg3766=) c.11295G>T (p.Arg3765=) c.11268G>T (p.Arg3756=) c.11250G>T (p.Arg3750=) c.11196G>T (p.Arg3732=) c.11115G>T (p.Arg3705=) c.11058G>T (p.Arg3686=) c.9144G>T (p.Arg3048=) c.8322G>T (p.Arg2774=) n.11337G>T n.11110-317G>T n.11197G>T n.90-384C>A n.180-384C>A n.89-384C>A c.11364G>T (p.Arg3788=) c.11292G>T (p.Arg3764=) c.11154G>T (p.Arg3718=) c.9240G>T (p.Arg3080=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092505C= | CA2202021108 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11244G= (p.Arg3748=) c.11241G= (p.Arg3747=) n.93G= c.5806G= (n.5806G=) c.357G= n.407G= c.8199G= (p.Arg2733=) c.11322G= (p.Arg3774=) c.11319G= (p.Arg3773=) c.11304G= (p.Arg3768=) c.11298G= (p.Arg3766=) c.11295G= (p.Arg3765=) c.11268G= (p.Arg3756=) c.11250G= (p.Arg3750=) c.11196G= (p.Arg3732=) c.11115G= (p.Arg3705=) c.11058G= (p.Arg3686=) c.9144G= (p.Arg3048=) c.8322G= (p.Arg2774=) n.11337G= n.11110-317G= n.11197G= n.90-384C= n.180-384C= n.89-384C= c.11364G= (p.Arg3788=) c.11292G= (p.Arg3764=) c.11154G= (p.Arg3718=) c.9240G= (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092505C>G | CA492962438 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11244G>C (p.Arg3748=) c.11241G>C (p.Arg3747=) n.93G>C c.5806G>C (n.5806G>C) c.357G>C n.407G>C c.8199G>C (p.Arg2733=) c.11322G>C (p.Arg3774=) c.11319G>C (p.Arg3773=) c.11304G>C (p.Arg3768=) c.11298G>C (p.Arg3766=) c.11295G>C (p.Arg3765=) c.11268G>C (p.Arg3756=) c.11250G>C (p.Arg3750=) c.11196G>C (p.Arg3732=) c.11115G>C (p.Arg3705=) c.11058G>C (p.Arg3686=) c.9144G>C (p.Arg3048=) c.8322G>C (p.Arg2774=) n.11337G>C n.11110-317G>C n.11197G>C n.90-384C>G n.180-384C>G n.89-384C>G c.11364G>C (p.Arg3788=) c.11292G>C (p.Arg3764=) c.11154G>C (p.Arg3718=) c.9240G>C (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092505C>T | CA492962439 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11244G>A (p.Arg3748=) c.11241G>A (p.Arg3747=) n.93G>A c.5806G>A (n.5806G>A) c.357G>A n.407G>A c.8199G>A (p.Arg2733=) c.11322G>A (p.Arg3774=) c.11319G>A (p.Arg3773=) c.11304G>A (p.Arg3768=) c.11298G>A (p.Arg3766=) c.11295G>A (p.Arg3765=) c.11268G>A (p.Arg3756=) c.11250G>A (p.Arg3750=) c.11196G>A (p.Arg3732=) c.11115G>A (p.Arg3705=) c.11058G>A (p.Arg3686=) c.9144G>A (p.Arg3048=) c.8322G>A (p.Arg2774=) n.11337G>A n.11110-317G>A n.11197G>A n.90-384C>T n.180-384C>T n.89-384C>T c.11364G>A (p.Arg3788=) c.11292G>A (p.Arg3764=) c.11154G>A (p.Arg3718=) c.9240G>A (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092506C>A | CA394336185 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11243G>T (p.Arg3748Leu) c.11240G>T (p.Arg3747Leu) n.92G>T c.5805G>T (n.5805G>T) c.356G>T n.406G>T c.8198G>T (p.Arg2733Leu) c.11321G>T (p.Arg3774Leu) c.11318G>T (p.Arg3773Leu) c.11303G>T (p.Arg3768Leu) c.11297G>T (p.Arg3766Leu) c.11294G>T (p.Arg3765Leu) c.11267G>T (p.Arg3756Leu) c.11249G>T (p.Arg3750Leu) c.11195G>T (p.Arg3732Leu) c.11114G>T (p.Arg3705Leu) c.11057G>T (p.Arg3686Leu) c.9143G>T (p.Arg3048Leu) c.8321G>T (p.Arg2774Leu) n.11336G>T n.11110-318G>T n.11196G>T n.90-383C>A n.180-383C>A n.89-383C>A c.11363G>T (p.Arg3788Leu) c.11291G>T (p.Arg3764Leu) c.11153G>T (p.Arg3718Leu) c.9239G>T (p.Arg3080Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092506C= | CA2202021112 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11243G= (p.Arg3748=) c.11240G= (p.Arg3747=) n.92G= c.5805G= (n.5805G=) c.356G= n.406G= c.8198G= (p.Arg2733=) c.11321G= (p.Arg3774=) c.11318G= (p.Arg3773=) c.11303G= (p.Arg3768=) c.11297G= (p.Arg3766=) c.11294G= (p.Arg3765=) c.11267G= (p.Arg3756=) c.11249G= (p.Arg3750=) c.11195G= (p.Arg3732=) c.11114G= (p.Arg3705=) c.11057G= (p.Arg3686=) c.9143G= (p.Arg3048=) c.8321G= (p.Arg2774=) n.11336G= n.11110-318G= n.11196G= n.90-383C= n.180-383C= n.89-383C= c.11363G= (p.Arg3788=) c.11291G= (p.Arg3764=) c.11153G= (p.Arg3718=) c.9239G= (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092506C>G | CA394336186 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11243G>C (p.Arg3748Pro) c.11240G>C (p.Arg3747Pro) n.92G>C c.5805G>C (n.5805G>C) c.356G>C n.406G>C c.8198G>C (p.Arg2733Pro) c.11321G>C (p.Arg3774Pro) c.11318G>C (p.Arg3773Pro) c.11303G>C (p.Arg3768Pro) c.11297G>C (p.Arg3766Pro) c.11294G>C (p.Arg3765Pro) c.11267G>C (p.Arg3756Pro) c.11249G>C (p.Arg3750Pro) c.11195G>C (p.Arg3732Pro) c.11114G>C (p.Arg3705Pro) c.11057G>C (p.Arg3686Pro) c.9143G>C (p.Arg3048Pro) c.8321G>C (p.Arg2774Pro) n.11336G>C n.11110-318G>C n.11196G>C n.90-383C>G n.180-383C>G n.89-383C>G c.11363G>C (p.Arg3788Pro) c.11291G>C (p.Arg3764Pro) c.11153G>C (p.Arg3718Pro) c.9239G>C (p.Arg3080Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092506C>T | CA7829252 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11243G>A (p.Arg3748Gln) c.11240G>A (p.Arg3747Gln) n.92G>A c.5805G>A (n.5805G>A) c.356G>A n.406G>A c.8198G>A (p.Arg2733Gln) c.11321G>A (p.Arg3774Gln) c.11318G>A (p.Arg3773Gln) c.11303G>A (p.Arg3768Gln) c.11297G>A (p.Arg3766Gln) c.11294G>A (p.Arg3765Gln) c.11267G>A (p.Arg3756Gln) c.11249G>A (p.Arg3750Gln) c.11195G>A (p.Arg3732Gln) c.11114G>A (p.Arg3705Gln) c.11057G>A (p.Arg3686Gln) c.9143G>A (p.Arg3048Gln) c.8321G>A (p.Arg2774Gln) n.11336G>A n.11110-318G>A n.11196G>A n.90-383C>T n.180-383C>T n.89-383C>T c.11363G>A (p.Arg3788Gln) c.11291G>A (p.Arg3764Gln) c.11153G>A (p.Arg3718Gln) c.9239G>A (p.Arg3080Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092507G>A | CA394336189 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C>T (p.Arg3748Trp) c.11239C>T (p.Arg3747Trp) n.91C>T c.5804C>T (n.5804C>T) c.355C>T n.405C>T c.8197C>T (p.Arg2733Trp) c.11320C>T (p.Arg3774Trp) c.11317C>T (p.Arg3773Trp) c.11302C>T (p.Arg3768Trp) c.11296C>T (p.Arg3766Trp) c.11293C>T (p.Arg3765Trp) c.11266C>T (p.Arg3756Trp) c.11248C>T (p.Arg3750Trp) c.11194C>T (p.Arg3732Trp) c.11113C>T (p.Arg3705Trp) c.11056C>T (p.Arg3686Trp) c.9142C>T (p.Arg3048Trp) c.8320C>T (p.Arg2774Trp) n.11335C>T n.11110-319C>T n.11195C>T n.90-382G>A n.180-382G>A n.89-382G>A c.11362C>T (p.Arg3788Trp) c.11290C>T (p.Arg3764Trp) c.11152C>T (p.Arg3718Trp) c.9238C>T (p.Arg3080Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092507G>C | CA394336191 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C>G (p.Arg3748Gly) c.11239C>G (p.Arg3747Gly) n.91C>G c.5804C>G (n.5804C>G) c.355C>G n.405C>G c.8197C>G (p.Arg2733Gly) c.11320C>G (p.Arg3774Gly) c.11317C>G (p.Arg3773Gly) c.11302C>G (p.Arg3768Gly) c.11296C>G (p.Arg3766Gly) c.11293C>G (p.Arg3765Gly) c.11266C>G (p.Arg3756Gly) c.11248C>G (p.Arg3750Gly) c.11194C>G (p.Arg3732Gly) c.11113C>G (p.Arg3705Gly) c.11056C>G (p.Arg3686Gly) c.9142C>G (p.Arg3048Gly) c.8320C>G (p.Arg2774Gly) n.11335C>G n.11110-319C>G n.11195C>G n.90-382G>C n.180-382G>C n.89-382G>C c.11362C>G (p.Arg3788Gly) c.11290C>G (p.Arg3764Gly) c.11152C>G (p.Arg3718Gly) c.9238C>G (p.Arg3080Gly) | |
16 | g.2092507G= | CA2202021117 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C= (p.Arg3748=) c.11239C= (p.Arg3747=) n.91C= c.5804C= (n.5804C=) c.355C= n.405C= c.8197C= (p.Arg2733=) c.11320C= (p.Arg3774=) c.11317C= (p.Arg3773=) c.11302C= (p.Arg3768=) c.11296C= (p.Arg3766=) c.11293C= (p.Arg3765=) c.11266C= (p.Arg3756=) c.11248C= (p.Arg3750=) c.11194C= (p.Arg3732=) c.11113C= (p.Arg3705=) c.11056C= (p.Arg3686=) c.9142C= (p.Arg3048=) c.8320C= (p.Arg2774=) n.11335C= n.11110-319C= n.11195C= n.90-382G= n.180-382G= n.89-382G= c.11362C= (p.Arg3788=) c.11290C= (p.Arg3764=) c.11152C= (p.Arg3718=) c.9238C= (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092507G>T | CA492962441 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11242C>A (p.Arg3748=) c.11239C>A (p.Arg3747=) n.91C>A c.5804C>A (n.5804C>A) c.355C>A n.405C>A c.8197C>A (p.Arg2733=) c.11320C>A (p.Arg3774=) c.11317C>A (p.Arg3773=) c.11302C>A (p.Arg3768=) c.11296C>A (p.Arg3766=) c.11293C>A (p.Arg3765=) c.11266C>A (p.Arg3756=) c.11248C>A (p.Arg3750=) c.11194C>A (p.Arg3732=) c.11113C>A (p.Arg3705=) c.11056C>A (p.Arg3686=) c.9142C>A (p.Arg3048=) c.8320C>A (p.Arg2774=) n.11335C>A n.11110-319C>A n.11195C>A n.90-382G>T n.180-382G>T n.89-382G>T c.11362C>A (p.Arg3788=) c.11290C>A (p.Arg3764=) c.11152C>A (p.Arg3718=) c.9238C>A (p.Arg3080=) | |
16 | g.2092508T>A | CA492962443 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241A>T (p.Pro3747=) c.11238A>T (p.Pro3746=) n.90A>T c.5803A>T (n.5803A>T) c.354A>T n.404A>T c.8196A>T (p.Pro2732=) c.11319A>T (p.Pro3773=) c.11316A>T (p.Pro3772=) c.11301A>T (p.Pro3767=) c.11295A>T (p.Pro3765=) c.11292A>T (p.Pro3764=) c.11265A>T (p.Pro3755=) c.11247A>T (p.Pro3749=) c.11193A>T (p.Pro3731=) c.11112A>T (p.Pro3704=) c.11055A>T (p.Pro3685=) c.9141A>T (p.Pro3047=) c.8319A>T (p.Pro2773=) n.11334A>T n.11110-320A>T n.11194A>T n.90-381T>A n.180-381T>A n.89-381T>A c.11361A>T (p.Pro3787=) c.11289A>T (p.Pro3763=) c.11151A>T (p.Pro3717=) c.9237A>T (p.Pro3079=) | |
16 | g.2092508T>C | CA492962444 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241A>G (p.Pro3747=) c.11238A>G (p.Pro3746=) n.90A>G c.5803A>G (n.5803A>G) c.354A>G n.404A>G c.8196A>G (p.Pro2732=) c.11319A>G (p.Pro3773=) c.11316A>G (p.Pro3772=) c.11301A>G (p.Pro3767=) c.11295A>G (p.Pro3765=) c.11292A>G (p.Pro3764=) c.11265A>G (p.Pro3755=) c.11247A>G (p.Pro3749=) c.11193A>G (p.Pro3731=) c.11112A>G (p.Pro3704=) c.11055A>G (p.Pro3685=) c.9141A>G (p.Pro3047=) c.8319A>G (p.Pro2773=) n.11334A>G n.11110-320A>G n.11194A>G n.90-381T>C n.180-381T>C n.89-381T>C c.11361A>G (p.Pro3787=) c.11289A>G (p.Pro3763=) c.11151A>G (p.Pro3717=) c.9237A>G (p.Pro3079=) | dbSNP |
16 | g.2092508T>G | CA492962445 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241A>C (p.Pro3747=) c.11238A>C (p.Pro3746=) n.90A>C c.5803A>C (n.5803A>C) c.354A>C n.404A>C c.8196A>C (p.Pro2732=) c.11319A>C (p.Pro3773=) c.11316A>C (p.Pro3772=) c.11301A>C (p.Pro3767=) c.11295A>C (p.Pro3765=) c.11292A>C (p.Pro3764=) c.11265A>C (p.Pro3755=) c.11247A>C (p.Pro3749=) c.11193A>C (p.Pro3731=) c.11112A>C (p.Pro3704=) c.11055A>C (p.Pro3685=) c.9141A>C (p.Pro3047=) c.8319A>C (p.Pro2773=) n.11334A>C n.11110-320A>C n.11194A>C n.90-381T>G n.180-381T>G n.89-381T>G c.11361A>C (p.Pro3787=) c.11289A>C (p.Pro3763=) c.11151A>C (p.Pro3717=) c.9237A>C (p.Pro3079=) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092510G>C | CA394336200 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11239C>G (p.Pro3747Ala) c.11236C>G (p.Pro3746Ala) n.88C>G c.5801C>G (n.5801C>G) c.352C>G n.402C>G c.8194C>G (p.Pro2732Ala) c.11317C>G (p.Pro3773Ala) c.11314C>G (p.Pro3772Ala) c.11299C>G (p.Pro3767Ala) c.11293C>G (p.Pro3765Ala) c.11290C>G (p.Pro3764Ala) c.11263C>G (p.Pro3755Ala) c.11245C>G (p.Pro3749Ala) c.11191C>G (p.Pro3731Ala) c.11110C>G (p.Pro3704Ala) c.11053C>G (p.Pro3685Ala) c.9139C>G (p.Pro3047Ala) c.8317C>G (p.Pro2773Ala) n.11332C>G n.11110-322C>G n.11192C>G n.90-379G>C n.180-379G>C n.89-379G>C c.11359C>G (p.Pro3787Ala) c.11287C>G (p.Pro3763Ala) c.11149C>G (p.Pro3717Ala) c.9235C>G (p.Pro3079Ala) | |
16 | g.2092510G>T | CA394336202 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11239C>A (p.Pro3747Thr) c.11236C>A (p.Pro3746Thr) n.88C>A c.5801C>A (n.5801C>A) c.352C>A n.402C>A c.8194C>A (p.Pro2732Thr) c.11317C>A (p.Pro3773Thr) c.11314C>A (p.Pro3772Thr) c.11299C>A (p.Pro3767Thr) c.11293C>A (p.Pro3765Thr) c.11290C>A (p.Pro3764Thr) c.11263C>A (p.Pro3755Thr) c.11245C>A (p.Pro3749Thr) c.11191C>A (p.Pro3731Thr) c.11110C>A (p.Pro3704Thr) c.11053C>A (p.Pro3685Thr) c.9139C>A (p.Pro3047Thr) c.8317C>A (p.Pro2773Thr) n.11332C>A n.11110-322C>A n.11192C>A n.90-379G>T n.180-379G>T n.89-379G>T c.11359C>A (p.Pro3787Thr) c.11287C>A (p.Pro3763Thr) c.11149C>A (p.Pro3717Thr) c.9235C>A (p.Pro3079Thr) | |
16 | g.2092511G>A | CA7829253 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11238C>T (p.Pro3746=) c.11235C>T (p.Pro3745=) n.87C>T c.5800C>T (n.5800C>T) c.351C>T n.401C>T c.8193C>T (p.Pro2731=) c.11316C>T (p.Pro3772=) c.11313C>T (p.Pro3771=) c.11298C>T (p.Pro3766=) c.11292C>T (p.Pro3764=) c.11289C>T (p.Pro3763=) c.11262C>T (p.Pro3754=) c.11244C>T (p.Pro3748=) c.11190C>T (p.Pro3730=) c.11109C>T (p.Pro3703=) c.11052C>T (p.Pro3684=) c.9138C>T (p.Pro3046=) c.8316C>T (p.Pro2772=) n.11331C>T n.11110-323C>T n.11191C>T n.90-378G>A n.180-378G>A n.89-378G>A c.11358C>T (p.Pro3786=) c.11286C>T (p.Pro3762=) c.11148C>T (p.Pro3716=) c.9234C>T (p.Pro3078=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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16 | g.2092511G= | CA2202021119 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11238C= (p.Pro3746=) c.11235C= (p.Pro3745=) n.87C= c.5800C= (n.5800C=) c.351C= n.401C= c.8193C= (p.Pro2731=) c.11316C= (p.Pro3772=) c.11313C= (p.Pro3771=) c.11298C= (p.Pro3766=) c.11292C= (p.Pro3764=) c.11289C= (p.Pro3763=) c.11262C= (p.Pro3754=) c.11244C= (p.Pro3748=) c.11190C= (p.Pro3730=) c.11109C= (p.Pro3703=) c.11052C= (p.Pro3684=) c.9138C= (p.Pro3046=) c.8316C= (p.Pro2772=) n.11331C= n.11110-323C= n.11191C= n.90-378G= n.180-378G= n.89-378G= c.11358C= (p.Pro3786=) c.11286C= (p.Pro3762=) c.11148C= (p.Pro3716=) c.9234C= (p.Pro3078=) | |
16 | g.2092511G>T | CA492962447 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11238C>A (p.Pro3746=) c.11235C>A (p.Pro3745=) n.87C>A c.5800C>A (n.5800C>A) c.351C>A n.401C>A c.8193C>A (p.Pro2731=) c.11316C>A (p.Pro3772=) c.11313C>A (p.Pro3771=) c.11298C>A (p.Pro3766=) c.11292C>A (p.Pro3764=) c.11289C>A (p.Pro3763=) c.11262C>A (p.Pro3754=) c.11244C>A (p.Pro3748=) c.11190C>A (p.Pro3730=) c.11109C>A (p.Pro3703=) c.11052C>A (p.Pro3684=) c.9138C>A (p.Pro3046=) c.8316C>A (p.Pro2772=) n.11331C>A n.11110-323C>A n.11191C>A n.90-378G>T n.180-378G>T n.89-378G>T c.11358C>A (p.Pro3786=) c.11286C>A (p.Pro3762=) c.11148C>A (p.Pro3716=) c.9234C>A (p.Pro3078=) | |
16 | g.2092512G>A | CA394336208 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11237C>T (p.Pro3746Leu) c.11234C>T (p.Pro3745Leu) n.86C>T c.5799C>T (n.5799C>T) c.350C>T n.400C>T c.8192C>T (p.Pro2731Leu) c.11315C>T (p.Pro3772Leu) c.11312C>T (p.Pro3771Leu) c.11297C>T (p.Pro3766Leu) c.11291C>T (p.Pro3764Leu) c.11288C>T (p.Pro3763Leu) c.11261C>T (p.Pro3754Leu) c.11243C>T (p.Pro3748Leu) c.11189C>T (p.Pro3730Leu) c.11108C>T (p.Pro3703Leu) c.11051C>T (p.Pro3684Leu) c.9137C>T (p.Pro3046Leu) c.8315C>T (p.Pro2772Leu) n.11330C>T n.11110-324C>T n.11190C>T n.90-377G>A n.180-377G>A n.89-377G>A c.11357C>T (p.Pro3786Leu) c.11285C>T (p.Pro3762Leu) c.11147C>T (p.Pro3716Leu) c.9233C>T (p.Pro3078Leu) | |
16 | g.2092512G>C | CA394336206 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11237C>G (p.Pro3746Arg) c.11234C>G (p.Pro3745Arg) n.86C>G c.5799C>G (n.5799C>G) c.350C>G n.400C>G c.8192C>G (p.Pro2731Arg) c.11315C>G (p.Pro3772Arg) c.11312C>G (p.Pro3771Arg) c.11297C>G (p.Pro3766Arg) c.11291C>G (p.Pro3764Arg) c.11288C>G (p.Pro3763Arg) c.11261C>G (p.Pro3754Arg) c.11243C>G (p.Pro3748Arg) c.11189C>G (p.Pro3730Arg) c.11108C>G (p.Pro3703Arg) c.11051C>G (p.Pro3684Arg) c.9137C>G (p.Pro3046Arg) c.8315C>G (p.Pro2772Arg) n.11330C>G n.11110-324C>G n.11190C>G n.90-377G>C n.180-377G>C n.89-377G>C c.11357C>G (p.Pro3786Arg) c.11285C>G (p.Pro3762Arg) c.11147C>G (p.Pro3716Arg) c.9233C>G (p.Pro3078Arg) | |
16 | g.2092512G>T | CA394336207 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11237C>A (p.Pro3746His) c.11234C>A (p.Pro3745His) n.86C>A c.5799C>A (n.5799C>A) c.350C>A n.400C>A c.8192C>A (p.Pro2731His) c.11315C>A (p.Pro3772His) c.11312C>A (p.Pro3771His) c.11297C>A (p.Pro3766His) c.11291C>A (p.Pro3764His) c.11288C>A (p.Pro3763His) c.11261C>A (p.Pro3754His) c.11243C>A (p.Pro3748His) c.11189C>A (p.Pro3730His) c.11108C>A (p.Pro3703His) c.11051C>A (p.Pro3684His) c.9137C>A (p.Pro3046His) c.8315C>A (p.Pro2772His) n.11330C>A n.11110-324C>A n.11190C>A n.90-377G>T n.180-377G>T n.89-377G>T c.11357C>A (p.Pro3786His) c.11285C>A (p.Pro3762His) c.11147C>A (p.Pro3716His) c.9233C>A (p.Pro3078His) | |
16 | g.2092513G>A | CA394336210 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C>T (p.Pro3746Ser) c.11233C>T (p.Pro3745Ser) n.85C>T c.5798C>T (n.5798C>T) c.349C>T n.399C>T c.8191C>T (p.Pro2731Ser) c.11314C>T (p.Pro3772Ser) c.11311C>T (p.Pro3771Ser) c.11296C>T (p.Pro3766Ser) c.11290C>T (p.Pro3764Ser) c.11287C>T (p.Pro3763Ser) c.11260C>T (p.Pro3754Ser) c.11242C>T (p.Pro3748Ser) c.11188C>T (p.Pro3730Ser) c.11107C>T (p.Pro3703Ser) c.11050C>T (p.Pro3684Ser) c.9136C>T (p.Pro3046Ser) c.8314C>T (p.Pro2772Ser) n.11329C>T n.11110-325C>T n.11189C>T n.90-376G>A n.180-376G>A n.89-376G>A c.11356C>T (p.Pro3786Ser) c.11284C>T (p.Pro3762Ser) c.11146C>T (p.Pro3716Ser) c.9232C>T (p.Pro3078Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2092513G>C | CA394336211 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C>G (p.Pro3746Ala) c.11233C>G (p.Pro3745Ala) n.85C>G c.5798C>G (n.5798C>G) c.349C>G n.399C>G c.8191C>G (p.Pro2731Ala) c.11314C>G (p.Pro3772Ala) c.11311C>G (p.Pro3771Ala) c.11296C>G (p.Pro3766Ala) c.11290C>G (p.Pro3764Ala) c.11287C>G (p.Pro3763Ala) c.11260C>G (p.Pro3754Ala) c.11242C>G (p.Pro3748Ala) c.11188C>G (p.Pro3730Ala) c.11107C>G (p.Pro3703Ala) c.11050C>G (p.Pro3684Ala) c.9136C>G (p.Pro3046Ala) c.8314C>G (p.Pro2772Ala) n.11329C>G n.11110-325C>G n.11189C>G n.90-376G>C n.180-376G>C n.89-376G>C c.11356C>G (p.Pro3786Ala) c.11284C>G (p.Pro3762Ala) c.11146C>G (p.Pro3716Ala) c.9232C>G (p.Pro3078Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092513G= | CA2202021125 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C= (p.Pro3746=) c.11233C= (p.Pro3745=) n.85C= c.5798C= (n.5798C=) c.349C= n.399C= c.8191C= (p.Pro2731=) c.11314C= (p.Pro3772=) c.11311C= (p.Pro3771=) c.11296C= (p.Pro3766=) c.11290C= (p.Pro3764=) c.11287C= (p.Pro3763=) c.11260C= (p.Pro3754=) c.11242C= (p.Pro3748=) c.11188C= (p.Pro3730=) c.11107C= (p.Pro3703=) c.11050C= (p.Pro3684=) c.9136C= (p.Pro3046=) c.8314C= (p.Pro2772=) n.11329C= n.11110-325C= n.11189C= n.90-376G= n.180-376G= n.89-376G= c.11356C= (p.Pro3786=) c.11284C= (p.Pro3762=) c.11146C= (p.Pro3716=) c.9232C= (p.Pro3078=) | |
16 | g.2092513G>T | CA394336213 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11236C>A (p.Pro3746Thr) c.11233C>A (p.Pro3745Thr) n.85C>A c.5798C>A (n.5798C>A) c.349C>A n.399C>A c.8191C>A (p.Pro2731Thr) c.11314C>A (p.Pro3772Thr) c.11311C>A (p.Pro3771Thr) c.11296C>A (p.Pro3766Thr) c.11290C>A (p.Pro3764Thr) c.11287C>A (p.Pro3763Thr) c.11260C>A (p.Pro3754Thr) c.11242C>A (p.Pro3748Thr) c.11188C>A (p.Pro3730Thr) c.11107C>A (p.Pro3703Thr) c.11050C>A (p.Pro3684Thr) c.9136C>A (p.Pro3046Thr) c.8314C>A (p.Pro2772Thr) n.11329C>A n.11110-325C>A n.11189C>A n.90-376G>T n.180-376G>T n.89-376G>T c.11356C>A (p.Pro3786Thr) c.11284C>A (p.Pro3762Thr) c.11146C>A (p.Pro3716Thr) c.9232C>A (p.Pro3078Thr) | |
16 | g.2092514C>A | CA492962451 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G>T (p.Gly3745=) c.11232G>T (p.Gly3744=) n.84G>T c.5797G>T (n.5797G>T) c.348G>T n.398G>T c.8190G>T (p.Gly2730=) c.11313G>T (p.Gly3771=) c.11310G>T (p.Gly3770=) c.11295G>T (p.Gly3765=) c.11289G>T (p.Gly3763=) c.11286G>T (p.Gly3762=) c.11259G>T (p.Gly3753=) c.11241G>T (p.Gly3747=) c.11187G>T (p.Gly3729=) c.11106G>T (p.Gly3702=) c.11049G>T (p.Gly3683=) c.9135G>T (p.Gly3045=) c.8313G>T (p.Gly2771=) n.11328G>T n.11110-326G>T n.11188G>T n.90-375C>A n.180-375C>A n.89-375C>A c.11355G>T (p.Gly3785=) c.11283G>T (p.Gly3761=) c.11145G>T (p.Gly3715=) c.9231G>T (p.Gly3077=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092514C= | CA2202021131 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G= (p.Gly3745=) c.11232G= (p.Gly3744=) n.84G= c.5797G= (n.5797G=) c.348G= n.398G= c.8190G= (p.Gly2730=) c.11313G= (p.Gly3771=) c.11310G= (p.Gly3770=) c.11295G= (p.Gly3765=) c.11289G= (p.Gly3763=) c.11286G= (p.Gly3762=) c.11259G= (p.Gly3753=) c.11241G= (p.Gly3747=) c.11187G= (p.Gly3729=) c.11106G= (p.Gly3702=) c.11049G= (p.Gly3683=) c.9135G= (p.Gly3045=) c.8313G= (p.Gly2771=) n.11328G= n.11110-326G= n.11188G= n.90-375C= n.180-375C= n.89-375C= c.11355G= (p.Gly3785=) c.11283G= (p.Gly3761=) c.11145G= (p.Gly3715=) c.9231G= (p.Gly3077=) | |
16 | g.2092514C>G | CA492962453 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G>C (p.Gly3745=) c.11232G>C (p.Gly3744=) n.84G>C c.5797G>C (n.5797G>C) c.348G>C n.398G>C c.8190G>C (p.Gly2730=) c.11313G>C (p.Gly3771=) c.11310G>C (p.Gly3770=) c.11295G>C (p.Gly3765=) c.11289G>C (p.Gly3763=) c.11286G>C (p.Gly3762=) c.11259G>C (p.Gly3753=) c.11241G>C (p.Gly3747=) c.11187G>C (p.Gly3729=) c.11106G>C (p.Gly3702=) c.11049G>C (p.Gly3683=) c.9135G>C (p.Gly3045=) c.8313G>C (p.Gly2771=) n.11328G>C n.11110-326G>C n.11188G>C n.90-375C>G n.180-375C>G n.89-375C>G c.11355G>C (p.Gly3785=) c.11283G>C (p.Gly3761=) c.11145G>C (p.Gly3715=) c.9231G>C (p.Gly3077=) | |
16 | g.2092514C>T | CA492962454 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235G>A (p.Gly3745=) c.11232G>A (p.Gly3744=) n.84G>A c.5797G>A (n.5797G>A) c.348G>A n.398G>A c.8190G>A (p.Gly2730=) c.11313G>A (p.Gly3771=) c.11310G>A (p.Gly3770=) c.11295G>A (p.Gly3765=) c.11289G>A (p.Gly3763=) c.11286G>A (p.Gly3762=) c.11259G>A (p.Gly3753=) c.11241G>A (p.Gly3747=) c.11187G>A (p.Gly3729=) c.11106G>A (p.Gly3702=) c.11049G>A (p.Gly3683=) c.9135G>A (p.Gly3045=) c.8313G>A (p.Gly2771=) n.11328G>A n.11110-326G>A n.11188G>A n.90-375C>T n.180-375C>T n.89-375C>T c.11355G>A (p.Gly3785=) c.11283G>A (p.Gly3761=) c.11145G>A (p.Gly3715=) c.9231G>A (p.Gly3077=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092517dup | CA2695197387 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235dup (p.Pro3746AlafsTer?) c.11232dup (p.Pro3745AlafsTer?) n.84dup c.5797dup (n.5797dup) c.348dup n.398dup c.8190dup (p.Pro2731AlafsTer?) c.11313dup (p.Pro3772AlafsTer?) c.11310dup (p.Pro3771AlafsTer?) c.11295dup (p.Pro3766AlafsTer?) c.11289dup (p.Pro3764AlafsTer?) c.11286dup (p.Pro3763AlafsTer?) c.11259dup (p.Pro3754AlafsTer?) c.11241dup (p.Pro3748AlafsTer?) c.11187dup (p.Pro3730AlafsTer?) c.11106dup (p.Pro3703AlafsTer?) c.11049dup (p.Pro3684AlafsTer?) c.9135dup (p.Pro3046AlafsTer?) c.8313dup (p.Pro2772AlafsTer?) n.11328dup n.11110-326dup n.11188dup n.90-372dup n.180-372dup n.89-372dup c.11355dup (p.Pro3786AlafsTer?) c.11283dup (p.Pro3762AlafsTer?) c.11145dup (p.Pro3716AlafsTer?) c.9231dup (p.Pro3078AlafsTer?) | ClinVar |
16 | g.2092517del | CA645572662 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11235del (p.Pro3747HisfsTer?) c.11232del (p.Pro3746HisfsTer?) n.84del c.5797del (n.5797del) c.348del n.398del c.8190del (p.Pro2732HisfsTer?) c.11313del (p.Pro3773HisfsTer?) c.11310del (p.Pro3772HisfsTer?) c.11295del (p.Pro3767HisfsTer?) c.11289del (p.Pro3765HisfsTer?) c.11286del (p.Pro3764HisfsTer?) c.11259del (p.Pro3755HisfsTer?) c.11241del (p.Pro3749HisfsTer?) c.11187del (p.Pro3731HisfsTer?) c.11106del (p.Pro3704HisfsTer?) c.11049del (p.Pro3685HisfsTer?) c.9135del (p.Pro3047HisfsTer?) c.8313del (p.Pro2773HisfsTer?) n.11328del n.11110-326del n.11188del n.90-372del n.180-372del n.89-372del c.11355del (p.Pro3787HisfsTer?) c.11283del (p.Pro3763HisfsTer?) c.11145del (p.Pro3717HisfsTer?) c.9231del (p.Pro3079HisfsTer?) | COSMIC |
16 | g.2092515C>A | CA394336215 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11234G>T (p.Gly3745Val) c.11231G>T (p.Gly3744Val) n.83G>T c.5796G>T (n.5796G>T) c.347G>T n.397G>T c.8189G>T (p.Gly2730Val) c.11312G>T (p.Gly3771Val) c.11309G>T (p.Gly3770Val) c.11294G>T (p.Gly3765Val) c.11288G>T (p.Gly3763Val) c.11285G>T (p.Gly3762Val) c.11258G>T (p.Gly3753Val) c.11240G>T (p.Gly3747Val) c.11186G>T (p.Gly3729Val) c.11105G>T (p.Gly3702Val) c.11048G>T (p.Gly3683Val) c.9134G>T (p.Gly3045Val) c.8312G>T (p.Gly2771Val) n.11327G>T n.11110-327G>T n.11187G>T n.90-374C>A n.180-374C>A n.89-374C>A c.11354G>T (p.Gly3785Val) c.11282G>T (p.Gly3761Val) c.11144G>T (p.Gly3715Val) c.9230G>T (p.Gly3077Val) | |
16 | g.2092515C>G | CA394336216 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11234G>C (p.Gly3745Ala) c.11231G>C (p.Gly3744Ala) n.83G>C c.5796G>C (n.5796G>C) c.347G>C n.397G>C c.8189G>C (p.Gly2730Ala) c.11312G>C (p.Gly3771Ala) c.11309G>C (p.Gly3770Ala) c.11294G>C (p.Gly3765Ala) c.11288G>C (p.Gly3763Ala) c.11285G>C (p.Gly3762Ala) c.11258G>C (p.Gly3753Ala) c.11240G>C (p.Gly3747Ala) c.11186G>C (p.Gly3729Ala) c.11105G>C (p.Gly3702Ala) c.11048G>C (p.Gly3683Ala) c.9134G>C (p.Gly3045Ala) c.8312G>C (p.Gly2771Ala) n.11327G>C n.11110-327G>C n.11187G>C n.90-374C>G n.180-374C>G n.89-374C>G c.11354G>C (p.Gly3785Ala) c.11282G>C (p.Gly3761Ala) c.11144G>C (p.Gly3715Ala) c.9230G>C (p.Gly3077Ala) | |
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16 | g.2092516C>T | CA394336224 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11233G>A (p.Gly3745Arg) c.11230G>A (p.Gly3744Arg) n.82G>A c.5795G>A (n.5795G>A) c.346G>A n.396G>A c.8188G>A (p.Gly2730Arg) c.11311G>A (p.Gly3771Arg) c.11308G>A (p.Gly3770Arg) c.11293G>A (p.Gly3765Arg) c.11287G>A (p.Gly3763Arg) c.11284G>A (p.Gly3762Arg) c.11257G>A (p.Gly3753Arg) c.11239G>A (p.Gly3747Arg) c.11185G>A (p.Gly3729Arg) c.11104G>A (p.Gly3702Arg) c.11047G>A (p.Gly3683Arg) c.9133G>A (p.Gly3045Arg) c.8311G>A (p.Gly2771Arg) n.11326G>A n.11110-328G>A n.11186G>A n.90-373C>T n.180-373C>T n.89-373C>T c.11353G>A (p.Gly3785Arg) c.11281G>A (p.Gly3761Arg) c.11143G>A (p.Gly3715Arg) c.9229G>A (p.Gly3077Arg) | |
16 | g.2092517C>A | CA492962458 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11232G>T (p.Leu3744=) c.11229G>T (p.Leu3743=) n.81G>T c.5794G>T (n.5794G>T) c.345G>T n.395G>T c.8187G>T (p.Leu2729=) c.11310G>T (p.Leu3770=) c.11307G>T (p.Leu3769=) c.11292G>T (p.Leu3764=) c.11286G>T (p.Leu3762=) c.11283G>T (p.Leu3761=) c.11256G>T (p.Leu3752=) c.11238G>T (p.Leu3746=) c.11184G>T (p.Leu3728=) c.11103G>T (p.Leu3701=) c.11046G>T (p.Leu3682=) c.9132G>T (p.Leu3044=) c.8310G>T (p.Leu2770=) n.11325G>T n.11110-329G>T n.11185G>T n.90-372C>A n.180-372C>A n.89-372C>A c.11352G>T (p.Leu3784=) c.11280G>T (p.Leu3760=) c.11142G>T (p.Leu3714=) c.9228G>T (p.Leu3076=) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.2092517C>G | CA492962456 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11232G>C (p.Leu3744=) c.11229G>C (p.Leu3743=) n.81G>C c.5794G>C (n.5794G>C) c.345G>C n.395G>C c.8187G>C (p.Leu2729=) c.11310G>C (p.Leu3770=) c.11307G>C (p.Leu3769=) c.11292G>C (p.Leu3764=) c.11286G>C (p.Leu3762=) c.11283G>C (p.Leu3761=) c.11256G>C (p.Leu3752=) c.11238G>C (p.Leu3746=) c.11184G>C (p.Leu3728=) c.11103G>C (p.Leu3701=) c.11046G>C (p.Leu3682=) c.9132G>C (p.Leu3044=) c.8310G>C (p.Leu2770=) n.11325G>C n.11110-329G>C n.11185G>C n.90-372C>G n.180-372C>G n.89-372C>G c.11352G>C (p.Leu3784=) c.11280G>C (p.Leu3760=) c.11142G>C (p.Leu3714=) c.9228G>C (p.Leu3076=) | |
16 | g.2092517C>T | CA492962457 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11232G>A (p.Leu3744=) c.11229G>A (p.Leu3743=) n.81G>A c.5794G>A (n.5794G>A) c.345G>A n.395G>A c.8187G>A (p.Leu2729=) c.11310G>A (p.Leu3770=) c.11307G>A (p.Leu3769=) c.11292G>A (p.Leu3764=) c.11286G>A (p.Leu3762=) c.11283G>A (p.Leu3761=) c.11256G>A (p.Leu3752=) c.11238G>A (p.Leu3746=) c.11184G>A (p.Leu3728=) c.11103G>A (p.Leu3701=) c.11046G>A (p.Leu3682=) c.9132G>A (p.Leu3044=) c.8310G>A (p.Leu2770=) n.11325G>A n.11110-329G>A n.11185G>A n.90-372C>T n.180-372C>T n.89-372C>T c.11352G>A (p.Leu3784=) c.11280G>A (p.Leu3760=) c.11142G>A (p.Leu3714=) c.9228G>A (p.Leu3076=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092519G= | CA2202021153 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11230C= (p.Leu3744=) c.11227C= (p.Leu3743=) n.79C= c.5792C= (n.5792C=) c.343C= n.393C= c.8185C= (p.Leu2729=) c.11308C= (p.Leu3770=) c.11305C= (p.Leu3769=) c.11290C= (p.Leu3764=) c.11284C= (p.Leu3762=) c.11281C= (p.Leu3761=) c.11254C= (p.Leu3752=) c.11236C= (p.Leu3746=) c.11182C= (p.Leu3728=) c.11101C= (p.Leu3701=) c.11044C= (p.Leu3682=) c.9130C= (p.Leu3044=) c.8308C= (p.Leu2770=) n.11323C= n.11110-331C= n.11183C= n.90-370G= n.180-370G= n.89-370G= c.11350C= (p.Leu3784=) c.11278C= (p.Leu3760=) c.11140C= (p.Leu3714=) c.9226C= (p.Leu3076=) | |
16 | g.2092519G>T | CA394336231 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11230C>A (p.Leu3744Met) c.11227C>A (p.Leu3743Met) n.79C>A c.5792C>A (n.5792C>A) c.343C>A n.393C>A c.8185C>A (p.Leu2729Met) c.11308C>A (p.Leu3770Met) c.11305C>A (p.Leu3769Met) c.11290C>A (p.Leu3764Met) c.11284C>A (p.Leu3762Met) c.11281C>A (p.Leu3761Met) c.11254C>A (p.Leu3752Met) c.11236C>A (p.Leu3746Met) c.11182C>A (p.Leu3728Met) c.11101C>A (p.Leu3701Met) c.11044C>A (p.Leu3682Met) c.9130C>A (p.Leu3044Met) c.8308C>A (p.Leu2770Met) n.11323C>A n.11110-331C>A n.11183C>A n.90-370G>T n.180-370G>T n.89-370G>T c.11350C>A (p.Leu3784Met) c.11278C>A (p.Leu3760Met) c.11140C>A (p.Leu3714Met) c.9226C>A (p.Leu3076Met) | |
16 | g.2092520C>A | CA394336235 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11229G>T (p.Glu3743Asp) c.11226G>T (p.Glu3742Asp) n.78G>T c.5791G>T (n.5791G>T) c.342G>T n.392G>T c.8184G>T (p.Glu2728Asp) c.11307G>T (p.Glu3769Asp) c.11304G>T (p.Glu3768Asp) c.11289G>T (p.Glu3763Asp) c.11283G>T (p.Glu3761Asp) c.11280G>T (p.Glu3760Asp) c.11253G>T (p.Glu3751Asp) c.11235G>T (p.Glu3745Asp) c.11181G>T (p.Glu3727Asp) c.11100G>T (p.Glu3700Asp) c.11043G>T (p.Glu3681Asp) c.9129G>T (p.Glu3043Asp) c.8307G>T (p.Glu2769Asp) n.11322G>T n.11110-332G>T n.11182G>T n.90-369C>A n.180-369C>A n.89-369C>A c.11349G>T (p.Glu3783Asp) c.11277G>T (p.Glu3759Asp) c.11139G>T (p.Glu3713Asp) c.9225G>T (p.Glu3075Asp) | |
16 | g.2092520C>G | CA394336237 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11229G>C (p.Glu3743Asp) c.11226G>C (p.Glu3742Asp) n.78G>C c.5791G>C (n.5791G>C) c.342G>C n.392G>C c.8184G>C (p.Glu2728Asp) c.11307G>C (p.Glu3769Asp) c.11304G>C (p.Glu3768Asp) c.11289G>C (p.Glu3763Asp) c.11283G>C (p.Glu3761Asp) c.11280G>C (p.Glu3760Asp) c.11253G>C (p.Glu3751Asp) c.11235G>C (p.Glu3745Asp) c.11181G>C (p.Glu3727Asp) c.11100G>C (p.Glu3700Asp) c.11043G>C (p.Glu3681Asp) c.9129G>C (p.Glu3043Asp) c.8307G>C (p.Glu2769Asp) n.11322G>C n.11110-332G>C n.11182G>C n.90-369C>G n.180-369C>G n.89-369C>G c.11349G>C (p.Glu3783Asp) c.11277G>C (p.Glu3759Asp) c.11139G>C (p.Glu3713Asp) c.9225G>C (p.Glu3075Asp) | |
16 | g.2092520C>T | CA492962460 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11229G>A (p.Glu3743=) c.11226G>A (p.Glu3742=) n.78G>A c.5791G>A (n.5791G>A) c.342G>A n.392G>A c.8184G>A (p.Glu2728=) c.11307G>A (p.Glu3769=) c.11304G>A (p.Glu3768=) c.11289G>A (p.Glu3763=) c.11283G>A (p.Glu3761=) c.11280G>A (p.Glu3760=) c.11253G>A (p.Glu3751=) c.11235G>A (p.Glu3745=) c.11181G>A (p.Glu3727=) c.11100G>A (p.Glu3700=) c.11043G>A (p.Glu3681=) c.9129G>A (p.Glu3043=) c.8307G>A (p.Glu2769=) n.11322G>A n.11110-332G>A n.11182G>A n.90-369C>T n.180-369C>T n.89-369C>T c.11349G>A (p.Glu3783=) c.11277G>A (p.Glu3759=) c.11139G>A (p.Glu3713=) c.9225G>A (p.Glu3075=) | |
16 | g.2092521T>A | CA394336239 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11228A>T (p.Glu3743Val) c.11225A>T (p.Glu3742Val) n.77A>T c.5790A>T (n.5790A>T) c.341A>T n.391A>T c.8183A>T (p.Glu2728Val) c.11306A>T (p.Glu3769Val) c.11303A>T (p.Glu3768Val) c.11288A>T (p.Glu3763Val) c.11282A>T (p.Glu3761Val) c.11279A>T (p.Glu3760Val) c.11252A>T (p.Glu3751Val) c.11234A>T (p.Glu3745Val) c.11180A>T (p.Glu3727Val) c.11099A>T (p.Glu3700Val) c.11042A>T (p.Glu3681Val) c.9128A>T (p.Glu3043Val) c.8306A>T (p.Glu2769Val) n.11321A>T n.11110-333A>T n.11181A>T n.90-368T>A n.180-368T>A n.89-368T>A c.11348A>T (p.Glu3783Val) c.11276A>T (p.Glu3759Val) c.11138A>T (p.Glu3713Val) c.9224A>T (p.Glu3075Val) | |
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16 | g.2092523T>C | CA492962464 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11226A>G (p.Pro3742=) c.11223A>G (p.Pro3741=) n.75A>G c.5788A>G (n.5788A>G) c.339A>G n.389A>G c.8181A>G (p.Pro2727=) c.11304A>G (p.Pro3768=) c.11301A>G (p.Pro3767=) c.11286A>G (p.Pro3762=) c.11280A>G (p.Pro3760=) c.11277A>G (p.Pro3759=) c.11250A>G (p.Pro3750=) c.11232A>G (p.Pro3744=) c.11178A>G (p.Pro3726=) c.11097A>G (p.Pro3699=) c.11040A>G (p.Pro3680=) c.9126A>G (p.Pro3042=) c.8304A>G (p.Pro2768=) n.11319A>G n.11110-335A>G n.11179A>G n.90-366T>C n.180-366T>C n.89-366T>C c.11346A>G (p.Pro3782=) c.11274A>G (p.Pro3758=) c.11136A>G (p.Pro3712=) c.9222A>G (p.Pro3074=) | |
16 | g.2092523T>G | CA492962467 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11226A>C (p.Pro3742=) c.11223A>C (p.Pro3741=) n.75A>C c.5788A>C (n.5788A>C) c.339A>C n.389A>C c.8181A>C (p.Pro2727=) c.11304A>C (p.Pro3768=) c.11301A>C (p.Pro3767=) c.11286A>C (p.Pro3762=) c.11280A>C (p.Pro3760=) c.11277A>C (p.Pro3759=) c.11250A>C (p.Pro3750=) c.11232A>C (p.Pro3744=) c.11178A>C (p.Pro3726=) c.11097A>C (p.Pro3699=) c.11040A>C (p.Pro3680=) c.9126A>C (p.Pro3042=) c.8304A>C (p.Pro2768=) n.11319A>C n.11110-335A>C n.11179A>C n.90-366T>G n.180-366T>G n.89-366T>G c.11346A>C (p.Pro3782=) c.11274A>C (p.Pro3758=) c.11136A>C (p.Pro3712=) c.9222A>C (p.Pro3074=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092524G>A | CA394336250 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C>T (p.Pro3742Leu) c.11222C>T (p.Pro3741Leu) n.74C>T c.5787C>T (n.5787C>T) c.338C>T n.388C>T c.8180C>T (p.Pro2727Leu) c.11303C>T (p.Pro3768Leu) c.11300C>T (p.Pro3767Leu) c.11285C>T (p.Pro3762Leu) c.11279C>T (p.Pro3760Leu) c.11276C>T (p.Pro3759Leu) c.11249C>T (p.Pro3750Leu) c.11231C>T (p.Pro3744Leu) c.11177C>T (p.Pro3726Leu) c.11096C>T (p.Pro3699Leu) c.11039C>T (p.Pro3680Leu) c.9125C>T (p.Pro3042Leu) c.8303C>T (p.Pro2768Leu) n.11318C>T n.11110-336C>T n.11178C>T n.90-365G>A n.180-365G>A n.89-365G>A c.11345C>T (p.Pro3782Leu) c.11273C>T (p.Pro3758Leu) c.11135C>T (p.Pro3712Leu) c.9221C>T (p.Pro3074Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.2092524G>C | CA394336251 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C>G (p.Pro3742Arg) c.11222C>G (p.Pro3741Arg) n.74C>G c.5787C>G (n.5787C>G) c.338C>G n.388C>G c.8180C>G (p.Pro2727Arg) c.11303C>G (p.Pro3768Arg) c.11300C>G (p.Pro3767Arg) c.11285C>G (p.Pro3762Arg) c.11279C>G (p.Pro3760Arg) c.11276C>G (p.Pro3759Arg) c.11249C>G (p.Pro3750Arg) c.11231C>G (p.Pro3744Arg) c.11177C>G (p.Pro3726Arg) c.11096C>G (p.Pro3699Arg) c.11039C>G (p.Pro3680Arg) c.9125C>G (p.Pro3042Arg) c.8303C>G (p.Pro2768Arg) n.11318C>G n.11110-336C>G n.11178C>G n.90-365G>C n.180-365G>C n.89-365G>C c.11345C>G (p.Pro3782Arg) c.11273C>G (p.Pro3758Arg) c.11135C>G (p.Pro3712Arg) c.9221C>G (p.Pro3074Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092524G= | CA2202021164 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C= (p.Pro3742=) c.11222C= (p.Pro3741=) n.74C= c.5787C= (n.5787C=) c.338C= n.388C= c.8180C= (p.Pro2727=) c.11303C= (p.Pro3768=) c.11300C= (p.Pro3767=) c.11285C= (p.Pro3762=) c.11279C= (p.Pro3760=) c.11276C= (p.Pro3759=) c.11249C= (p.Pro3750=) c.11231C= (p.Pro3744=) c.11177C= (p.Pro3726=) c.11096C= (p.Pro3699=) c.11039C= (p.Pro3680=) c.9125C= (p.Pro3042=) c.8303C= (p.Pro2768=) n.11318C= n.11110-336C= n.11178C= n.90-365G= n.180-365G= n.89-365G= c.11345C= (p.Pro3782=) c.11273C= (p.Pro3758=) c.11135C= (p.Pro3712=) c.9221C= (p.Pro3074=) | |
16 | g.2092524G>T | CA394336252 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11225C>A (p.Pro3742Gln) c.11222C>A (p.Pro3741Gln) n.74C>A c.5787C>A (n.5787C>A) c.338C>A n.388C>A c.8180C>A (p.Pro2727Gln) c.11303C>A (p.Pro3768Gln) c.11300C>A (p.Pro3767Gln) c.11285C>A (p.Pro3762Gln) c.11279C>A (p.Pro3760Gln) c.11276C>A (p.Pro3759Gln) c.11249C>A (p.Pro3750Gln) c.11231C>A (p.Pro3744Gln) c.11177C>A (p.Pro3726Gln) c.11096C>A (p.Pro3699Gln) c.11039C>A (p.Pro3680Gln) c.9125C>A (p.Pro3042Gln) c.8303C>A (p.Pro2768Gln) n.11318C>A n.11110-336C>A n.11178C>A n.90-365G>T n.180-365G>T n.89-365G>T c.11345C>A (p.Pro3782Gln) c.11273C>A (p.Pro3758Gln) c.11135C>A (p.Pro3712Gln) c.9221C>A (p.Pro3074Gln) | |
16 | g.2092525G>A | CA7829256 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11224C>T (p.Pro3742Ser) c.11221C>T (p.Pro3741Ser) n.73C>T c.5786C>T (n.5786C>T) c.337C>T n.387C>T c.8179C>T (p.Pro2727Ser) c.11302C>T (p.Pro3768Ser) c.11299C>T (p.Pro3767Ser) c.11284C>T (p.Pro3762Ser) c.11278C>T (p.Pro3760Ser) c.11275C>T (p.Pro3759Ser) c.11248C>T (p.Pro3750Ser) c.11230C>T (p.Pro3744Ser) c.11176C>T (p.Pro3726Ser) c.11095C>T (p.Pro3699Ser) c.11038C>T (p.Pro3680Ser) c.9124C>T (p.Pro3042Ser) c.8302C>T (p.Pro2768Ser) n.11317C>T n.11110-337C>T n.11177C>T n.90-364G>A n.180-364G>A n.89-364G>A c.11344C>T (p.Pro3782Ser) c.11272C>T (p.Pro3758Ser) c.11134C>T (p.Pro3712Ser) c.9220C>T (p.Pro3074Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092525G>C | CA394336253 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11224C>G (p.Pro3742Ala) c.11221C>G (p.Pro3741Ala) n.73C>G c.5786C>G (n.5786C>G) c.337C>G n.387C>G c.8179C>G (p.Pro2727Ala) c.11302C>G (p.Pro3768Ala) c.11299C>G (p.Pro3767Ala) c.11284C>G (p.Pro3762Ala) c.11278C>G (p.Pro3760Ala) c.11275C>G (p.Pro3759Ala) c.11248C>G (p.Pro3750Ala) c.11230C>G (p.Pro3744Ala) c.11176C>G (p.Pro3726Ala) c.11095C>G (p.Pro3699Ala) c.11038C>G (p.Pro3680Ala) c.9124C>G (p.Pro3042Ala) c.8302C>G (p.Pro2768Ala) n.11317C>G n.11110-337C>G n.11177C>G n.90-364G>C n.180-364G>C n.89-364G>C c.11344C>G (p.Pro3782Ala) c.11272C>G (p.Pro3758Ala) c.11134C>G (p.Pro3712Ala) c.9220C>G (p.Pro3074Ala) | dbSNP |
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16 | g.2092529G>T | CA492962470 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11220C>A (p.Ser3740=) c.11217C>A (p.Ser3739=) n.69C>A c.5782C>A (n.5782C>A) c.333C>A n.383C>A c.8175C>A (p.Ser2725=) c.11298C>A (p.Ser3766=) c.11295C>A (p.Ser3765=) c.11280C>A (p.Ser3760=) c.11274C>A (p.Ser3758=) c.11271C>A (p.Ser3757=) c.11244C>A (p.Ser3748=) c.11226C>A (p.Ser3742=) c.11172C>A (p.Ser3724=) c.11091C>A (p.Ser3697=) c.11034C>A (p.Ser3678=) c.9120C>A (p.Ser3040=) c.8298C>A (p.Ser2766=) n.11313C>A n.11110-341C>A n.11173C>A n.90-360G>T n.180-360G>T n.89-360G>T c.11340C>A (p.Ser3780=) c.11268C>A (p.Ser3756=) c.11130C>A (p.Ser3710=) c.9216C>A (p.Ser3072=) | |
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16 | g.2092533T>G | CA394336271 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11216A>C (p.Gln3739Pro) c.11213A>C (p.Gln3738Pro) n.65A>C c.5778A>C (n.5778A>C) c.329A>C n.379A>C c.8171A>C (p.Gln2724Pro) c.11294A>C (p.Gln3765Pro) c.11291A>C (p.Gln3764Pro) c.11276A>C (p.Gln3759Pro) c.11270A>C (p.Gln3757Pro) c.11267A>C (p.Gln3756Pro) c.11240A>C (p.Gln3747Pro) c.11222A>C (p.Gln3741Pro) c.11168A>C (p.Gln3723Pro) c.11087A>C (p.Gln3696Pro) c.11030A>C (p.Gln3677Pro) c.9116A>C (p.Gln3039Pro) c.8294A>C (p.Gln2765Pro) n.11309A>C n.11110-345A>C n.11169A>C n.90-356T>G n.180-356T>G n.89-356T>G c.11336A>C (p.Gln3779Pro) c.11264A>C (p.Gln3755Pro) c.11126A>C (p.Gln3709Pro) c.9212A>C (p.Gln3071Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2092534G>A | CA394336273 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11215C>T (p.Gln3739Ter) c.11212C>T (p.Gln3738Ter) n.64C>T c.5777C>T (n.5777C>T) c.328C>T n.378C>T c.8170C>T (p.Gln2724Ter) c.11293C>T (p.Gln3765Ter) c.11290C>T (p.Gln3764Ter) c.11275C>T (p.Gln3759Ter) c.11269C>T (p.Gln3757Ter) c.11266C>T (p.Gln3756Ter) c.11239C>T (p.Gln3747Ter) c.11221C>T (p.Gln3741Ter) c.11167C>T (p.Gln3723Ter) c.11086C>T (p.Gln3696Ter) c.11029C>T (p.Gln3677Ter) c.9115C>T (p.Gln3039Ter) c.8293C>T (p.Gln2765Ter) n.11308C>T n.11110-346C>T n.11168C>T n.90-355G>A n.180-355G>A n.89-355G>A c.11335C>T (p.Gln3779Ter) c.11263C>T (p.Gln3755Ter) c.11125C>T (p.Gln3709Ter) c.9211C>T (p.Gln3071Ter) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092534G= | CA2202021191 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11215C= (p.Gln3739=) c.11212C= (p.Gln3738=) n.64C= c.5777C= (n.5777C=) c.328C= n.378C= c.8170C= (p.Gln2724=) c.11293C= (p.Gln3765=) c.11290C= (p.Gln3764=) c.11275C= (p.Gln3759=) c.11269C= (p.Gln3757=) c.11266C= (p.Gln3756=) c.11239C= (p.Gln3747=) c.11221C= (p.Gln3741=) c.11167C= (p.Gln3723=) c.11086C= (p.Gln3696=) c.11029C= (p.Gln3677=) c.9115C= (p.Gln3039=) c.8293C= (p.Gln2765=) n.11308C= n.11110-346C= n.11168C= n.90-355G= n.180-355G= n.89-355G= c.11335C= (p.Gln3779=) c.11263C= (p.Gln3755=) c.11125C= (p.Gln3709=) c.9211C= (p.Gln3071=) | |
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16 | g.2092535G>A | CA492962472 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11214C>T (p.Asn3738=) c.11211C>T (p.Asn3737=) n.63C>T c.5776C>T (n.5776C>T) c.327C>T n.377C>T c.8169C>T (p.Asn2723=) c.11292C>T (p.Asn3764=) c.11289C>T (p.Asn3763=) c.11274C>T (p.Asn3758=) c.11268C>T (p.Asn3756=) c.11265C>T (p.Asn3755=) c.11238C>T (p.Asn3746=) c.11220C>T (p.Asn3740=) c.11166C>T (p.Asn3722=) c.11085C>T (p.Asn3695=) c.11028C>T (p.Asn3676=) c.9114C>T (p.Asn3038=) c.8292C>T (p.Asn2764=) n.11307C>T n.11110-347C>T n.11167C>T n.90-354G>A n.180-354G>A n.89-354G>A c.11334C>T (p.Asn3778=) c.11262C>T (p.Asn3754=) c.11124C>T (p.Asn3708=) c.9210C>T (p.Asn3070=) | |
16 | g.2092535G>C | CA394336276 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11214C>G (p.Asn3738Lys) c.11211C>G (p.Asn3737Lys) n.63C>G c.5776C>G (n.5776C>G) c.327C>G n.377C>G c.8169C>G (p.Asn2723Lys) c.11292C>G (p.Asn3764Lys) c.11289C>G (p.Asn3763Lys) c.11274C>G (p.Asn3758Lys) c.11268C>G (p.Asn3756Lys) c.11265C>G (p.Asn3755Lys) c.11238C>G (p.Asn3746Lys) c.11220C>G (p.Asn3740Lys) c.11166C>G (p.Asn3722Lys) c.11085C>G (p.Asn3695Lys) c.11028C>G (p.Asn3676Lys) c.9114C>G (p.Asn3038Lys) c.8292C>G (p.Asn2764Lys) n.11307C>G n.11110-347C>G n.11167C>G n.90-354G>C n.180-354G>C n.89-354G>C c.11334C>G (p.Asn3778Lys) c.11262C>G (p.Asn3754Lys) c.11124C>G (p.Asn3708Lys) c.9210C>G (p.Asn3070Lys) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092536T>A | CA394336280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11213A>T (p.Asn3738Ile) c.11210A>T (p.Asn3737Ile) n.62A>T c.5775A>T (n.5775A>T) c.326A>T n.376A>T c.8168A>T (p.Asn2723Ile) c.11291A>T (p.Asn3764Ile) c.11288A>T (p.Asn3763Ile) c.11273A>T (p.Asn3758Ile) c.11267A>T (p.Asn3756Ile) c.11264A>T (p.Asn3755Ile) c.11237A>T (p.Asn3746Ile) c.11219A>T (p.Asn3740Ile) c.11165A>T (p.Asn3722Ile) c.11084A>T (p.Asn3695Ile) c.11027A>T (p.Asn3676Ile) c.9113A>T (p.Asn3038Ile) c.8291A>T (p.Asn2764Ile) n.11306A>T n.11110-348A>T n.11166A>T n.90-353T>A n.180-353T>A n.89-353T>A c.11333A>T (p.Asn3778Ile) c.11261A>T (p.Asn3754Ile) c.11123A>T (p.Asn3708Ile) c.9209A>T (p.Asn3070Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.2092536T>C | CA394336279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11213A>G (p.Asn3738Ser) c.11210A>G (p.Asn3737Ser) n.62A>G c.5775A>G (n.5775A>G) c.326A>G n.376A>G c.8168A>G (p.Asn2723Ser) c.11291A>G (p.Asn3764Ser) c.11288A>G (p.Asn3763Ser) c.11273A>G (p.Asn3758Ser) c.11267A>G (p.Asn3756Ser) c.11264A>G (p.Asn3755Ser) c.11237A>G (p.Asn3746Ser) c.11219A>G (p.Asn3740Ser) c.11165A>G (p.Asn3722Ser) c.11084A>G (p.Asn3695Ser) c.11027A>G (p.Asn3676Ser) c.9113A>G (p.Asn3038Ser) c.8291A>G (p.Asn2764Ser) n.11306A>G n.11110-348A>G n.11166A>G n.90-353T>C n.180-353T>C n.89-353T>C c.11333A>G (p.Asn3778Ser) c.11261A>G (p.Asn3754Ser) c.11123A>G (p.Asn3708Ser) c.9209A>G (p.Asn3070Ser) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092537T>C | CA394336282 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11212A>G (p.Asn3738Asp) c.11209A>G (p.Asn3737Asp) n.61A>G c.5774A>G (n.5774A>G) c.325A>G n.375A>G c.8167A>G (p.Asn2723Asp) c.11290A>G (p.Asn3764Asp) c.11287A>G (p.Asn3763Asp) c.11272A>G (p.Asn3758Asp) c.11266A>G (p.Asn3756Asp) c.11263A>G (p.Asn3755Asp) c.11236A>G (p.Asn3746Asp) c.11218A>G (p.Asn3740Asp) c.11164A>G (p.Asn3722Asp) c.11083A>G (p.Asn3695Asp) c.11026A>G (p.Asn3676Asp) c.9112A>G (p.Asn3038Asp) c.8290A>G (p.Asn2764Asp) n.11305A>G n.11110-349A>G n.11165A>G n.90-352T>C n.180-352T>C n.89-352T>C c.11332A>G (p.Asn3778Asp) c.11260A>G (p.Asn3754Asp) c.11122A>G (p.Asn3708Asp) c.9208A>G (p.Asn3070Asp) | |
16 | g.2092537T>G | CA394336283 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11212A>C (p.Asn3738His) c.11209A>C (p.Asn3737His) n.61A>C c.5774A>C (n.5774A>C) c.325A>C n.375A>C c.8167A>C (p.Asn2723His) c.11290A>C (p.Asn3764His) c.11287A>C (p.Asn3763His) c.11272A>C (p.Asn3758His) c.11266A>C (p.Asn3756His) c.11263A>C (p.Asn3755His) c.11236A>C (p.Asn3746His) c.11218A>C (p.Asn3740His) c.11164A>C (p.Asn3722His) c.11083A>C (p.Asn3695His) c.11026A>C (p.Asn3676His) c.9112A>C (p.Asn3038His) c.8290A>C (p.Asn2764His) n.11305A>C n.11110-349A>C n.11165A>C n.90-352T>G n.180-352T>G n.89-352T>G c.11332A>C (p.Asn3778His) c.11260A>C (p.Asn3754His) c.11122A>C (p.Asn3708His) c.9208A>C (p.Asn3070His) | |
16 | g.2092538C>A | CA492962473 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11211G>T (p.Gly3737=) c.11208G>T (p.Gly3736=) n.60G>T c.5773G>T (n.5773G>T) c.324G>T n.374G>T c.8166G>T (p.Gly2722=) c.11289G>T (p.Gly3763=) c.11286G>T (p.Gly3762=) c.11271G>T (p.Gly3757=) c.11265G>T (p.Gly3755=) c.11262G>T (p.Gly3754=) c.11235G>T (p.Gly3745=) c.11217G>T (p.Gly3739=) c.11163G>T (p.Gly3721=) c.11082G>T (p.Gly3694=) c.11025G>T (p.Gly3675=) c.9111G>T (p.Gly3037=) c.8289G>T (p.Gly2763=) n.11304G>T n.11110-350G>T n.11164G>T n.90-351C>A n.180-351C>A n.89-351C>A c.11331G>T (p.Gly3777=) c.11259G>T (p.Gly3753=) c.11121G>T (p.Gly3707=) c.9207G>T (p.Gly3069=) | |
16 | g.2092538C>G | CA492962474 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11211G>C (p.Gly3737=) c.11208G>C (p.Gly3736=) n.60G>C c.5773G>C (n.5773G>C) c.324G>C n.374G>C c.8166G>C (p.Gly2722=) c.11289G>C (p.Gly3763=) c.11286G>C (p.Gly3762=) c.11271G>C (p.Gly3757=) c.11265G>C (p.Gly3755=) c.11262G>C (p.Gly3754=) c.11235G>C (p.Gly3745=) c.11217G>C (p.Gly3739=) c.11163G>C (p.Gly3721=) c.11082G>C (p.Gly3694=) c.11025G>C (p.Gly3675=) c.9111G>C (p.Gly3037=) c.8289G>C (p.Gly2763=) n.11304G>C n.11110-350G>C n.11164G>C n.90-351C>G n.180-351C>G n.89-351C>G c.11331G>C (p.Gly3777=) c.11259G>C (p.Gly3753=) c.11121G>C (p.Gly3707=) c.9207G>C (p.Gly3069=) | |
16 | g.2092538C>T | CA492962475 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11211G>A (p.Gly3737=) c.11208G>A (p.Gly3736=) n.60G>A c.5773G>A (n.5773G>A) c.324G>A n.374G>A c.8166G>A (p.Gly2722=) c.11289G>A (p.Gly3763=) c.11286G>A (p.Gly3762=) c.11271G>A (p.Gly3757=) c.11265G>A (p.Gly3755=) c.11262G>A (p.Gly3754=) c.11235G>A (p.Gly3745=) c.11217G>A (p.Gly3739=) c.11163G>A (p.Gly3721=) c.11082G>A (p.Gly3694=) c.11025G>A (p.Gly3675=) c.9111G>A (p.Gly3037=) c.8289G>A (p.Gly2763=) n.11304G>A n.11110-350G>A n.11164G>A n.90-351C>T n.180-351C>T n.89-351C>T c.11331G>A (p.Gly3777=) c.11259G>A (p.Gly3753=) c.11121G>A (p.Gly3707=) c.9207G>A (p.Gly3069=) | gnomAD v4 COSMIC |
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16 | g.2092543_2092548del | CA2695221600 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11204_11209del (p.Val3735_His3736del) c.11201_11206del (p.Val3734_His3735del) n.53_58del c.5766_5771del (n.5766_5771del) c.317_322del n.367_372del c.8159_8164del (p.Val2720_His2721del) c.11282_11287del (p.Val3761_His3762del) c.11279_11284del (p.Val3760_His3761del) c.11264_11269del (p.Val3755_His3756del) c.11258_11263del (p.Val3753_His3754del) c.11255_11260del (p.Val3752_His3753del) c.11228_11233del (p.Val3743_His3744del) c.11210_11215del (p.Val3737_His3738del) c.11156_11161del (p.Val3719_His3720del) c.11075_11080del (p.Val3692_His3693del) c.11018_11023del (p.Val3673_His3674del) c.9104_9109del (p.Val3035_His3036del) c.8282_8287del (p.Val2761_His2762del) n.11297_11302del n.11110-357_11110-352del n.11157_11162del n.90-346_90-341del n.180-346_180-341del n.89-346_89-341del c.11324_11329del (p.Val3775_His3776del) c.11252_11257del (p.Val3751_His3752del) c.11114_11119del (p.Val3705_His3706del) c.9200_9205del (p.Val3067_His3068del) | |
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16 | g.2092541G= | CA2202021211 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11208C= (p.His3736=) c.11205C= (p.His3735=) n.57C= c.5770C= (n.5770C=) c.321C= n.371C= c.8163C= (p.His2721=) c.11286C= (p.His3762=) c.11283C= (p.His3761=) c.11268C= (p.His3756=) c.11262C= (p.His3754=) c.11259C= (p.His3753=) c.11232C= (p.His3744=) c.11214C= (p.His3738=) c.11160C= (p.His3720=) c.11079C= (p.His3693=) c.11022C= (p.His3674=) c.9108C= (p.His3036=) c.8286C= (p.His2762=) n.11301C= n.11110-353C= n.11161C= n.90-348G= n.180-348G= n.89-348G= c.11328C= (p.His3776=) c.11256C= (p.His3752=) c.11118C= (p.His3706=) c.9204C= (p.His3068=) | |
16 | g.2092541G>T | CA394336289 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11208C>A (p.His3736Gln) c.11205C>A (p.His3735Gln) n.57C>A c.5770C>A (n.5770C>A) c.321C>A n.371C>A c.8163C>A (p.His2721Gln) c.11286C>A (p.His3762Gln) c.11283C>A (p.His3761Gln) c.11268C>A (p.His3756Gln) c.11262C>A (p.His3754Gln) c.11259C>A (p.His3753Gln) c.11232C>A (p.His3744Gln) c.11214C>A (p.His3738Gln) c.11160C>A (p.His3720Gln) c.11079C>A (p.His3693Gln) c.11022C>A (p.His3674Gln) c.9108C>A (p.His3036Gln) c.8286C>A (p.His2762Gln) n.11301C>A n.11110-353C>A n.11161C>A n.90-348G>T n.180-348G>T n.89-348G>T c.11328C>A (p.His3776Gln) c.11256C>A (p.His3752Gln) c.11118C>A (p.His3706Gln) c.9204C>A (p.His3068Gln) | |
16 | g.2092542T>A | CA394336290 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11207A>T (p.His3736Leu) c.11204A>T (p.His3735Leu) n.56A>T c.5769A>T (n.5769A>T) c.320A>T n.370A>T c.8162A>T (p.His2721Leu) c.11285A>T (p.His3762Leu) c.11282A>T (p.His3761Leu) c.11267A>T (p.His3756Leu) c.11261A>T (p.His3754Leu) c.11258A>T (p.His3753Leu) c.11231A>T (p.His3744Leu) c.11213A>T (p.His3738Leu) c.11159A>T (p.His3720Leu) c.11078A>T (p.His3693Leu) c.11021A>T (p.His3674Leu) c.9107A>T (p.His3036Leu) c.8285A>T (p.His2762Leu) n.11300A>T n.11110-354A>T n.11160A>T n.90-347T>A n.180-347T>A n.89-347T>A c.11327A>T (p.His3776Leu) c.11255A>T (p.His3752Leu) c.11117A>T (p.His3706Leu) c.9203A>T (p.His3068Leu) | |
16 | g.2092542T>C | CA394336291 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11207A>G (p.His3736Arg) c.11204A>G (p.His3735Arg) n.56A>G c.5769A>G (n.5769A>G) c.320A>G n.370A>G c.8162A>G (p.His2721Arg) c.11285A>G (p.His3762Arg) c.11282A>G (p.His3761Arg) c.11267A>G (p.His3756Arg) c.11261A>G (p.His3754Arg) c.11258A>G (p.His3753Arg) c.11231A>G (p.His3744Arg) c.11213A>G (p.His3738Arg) c.11159A>G (p.His3720Arg) c.11078A>G (p.His3693Arg) c.11021A>G (p.His3674Arg) c.9107A>G (p.His3036Arg) c.8285A>G (p.His2762Arg) n.11300A>G n.11110-354A>G n.11160A>G n.90-347T>C n.180-347T>C n.89-347T>C c.11327A>G (p.His3776Arg) c.11255A>G (p.His3752Arg) c.11117A>G (p.His3706Arg) c.9203A>G (p.His3068Arg) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092542_2092549delinsTGGACGTA | CA2202021215 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11200_11207delinsTACGTCCA (p.Tyr3734=) c.11197_11204delinsTACGTCCA (p.Tyr3733=) n.49_56delinsTACGTCCA c.5762_5769delinsTACGTCCA (n.5762_5769delinsTACGTCCA) c.313_320delinsTACGTCCA n.363_370delinsTACGTCCA c.8155_8162delinsTACGTCCA (p.Tyr2719=) c.11278_11285delinsTACGTCCA (p.Tyr3760=) c.11275_11282delinsTACGTCCA (p.Tyr3759=) c.11260_11267delinsTACGTCCA (p.Tyr3754=) c.11254_11261delinsTACGTCCA (p.Tyr3752=) c.11251_11258delinsTACGTCCA (p.Tyr3751=) c.11224_11231delinsTACGTCCA (p.Tyr3742=) c.11206_11213delinsTACGTCCA (p.Tyr3736=) c.11152_11159delinsTACGTCCA (p.Tyr3718=) c.11071_11078delinsTACGTCCA (p.Tyr3691=) c.11014_11021delinsTACGTCCA (p.Tyr3672=) c.9100_9107delinsTACGTCCA (p.Tyr3034=) c.8278_8285delinsTACGTCCA (p.Tyr2760=) n.11293_11300delinsTACGTCCA n.11110-361_11110-354delinsTACGTCCA n.11153_11160delinsTACGTCCA n.90-347_90-340delinsTGGACGTA n.180-347_180-340delinsTGGACGTA n.89-347_89-340delinsTGGACGTA c.11320_11327delinsTACGTCCA (p.Tyr3774=) c.11248_11255delinsTACGTCCA (p.Tyr3750=) c.11110_11117delinsTACGTCCA (p.Tyr3704=) c.9196_9203delinsTACGTCCA (p.Tyr3066=) | |
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16 | g.2092543G>C | CA394336294 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11206C>G (p.His3736Asp) c.11203C>G (p.His3735Asp) n.55C>G c.5768C>G (n.5768C>G) c.319C>G n.369C>G c.8161C>G (p.His2721Asp) c.11284C>G (p.His3762Asp) c.11281C>G (p.His3761Asp) c.11266C>G (p.His3756Asp) c.11260C>G (p.His3754Asp) c.11257C>G (p.His3753Asp) c.11230C>G (p.His3744Asp) c.11212C>G (p.His3738Asp) c.11158C>G (p.His3720Asp) c.11077C>G (p.His3693Asp) c.11020C>G (p.His3674Asp) c.9106C>G (p.His3036Asp) c.8284C>G (p.His2762Asp) n.11299C>G n.11110-355C>G n.11159C>G n.90-346G>C n.180-346G>C n.89-346G>C c.11326C>G (p.His3776Asp) c.11254C>G (p.His3752Asp) c.11116C>G (p.His3706Asp) c.9202C>G (p.His3068Asp) | |
16 | g.2092543G= | CA2202021222 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11206C= (p.His3736=) c.11203C= (p.His3735=) n.55C= c.5768C= (n.5768C=) c.319C= n.369C= c.8161C= (p.His2721=) c.11284C= (p.His3762=) c.11281C= (p.His3761=) c.11266C= (p.His3756=) c.11260C= (p.His3754=) c.11257C= (p.His3753=) c.11230C= (p.His3744=) c.11212C= (p.His3738=) c.11158C= (p.His3720=) c.11077C= (p.His3693=) c.11020C= (p.His3674=) c.9106C= (p.His3036=) c.8284C= (p.His2762=) n.11299C= n.11110-355C= n.11159C= n.90-346G= n.180-346G= n.89-346G= c.11326C= (p.His3776=) c.11254C= (p.His3752=) c.11116C= (p.His3706=) c.9202C= (p.His3068=) | |
16 | g.2092543G>T | CA394336295 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11206C>A (p.His3736Asn) c.11203C>A (p.His3735Asn) n.55C>A c.5768C>A (n.5768C>A) c.319C>A n.369C>A c.8161C>A (p.His2721Asn) c.11284C>A (p.His3762Asn) c.11281C>A (p.His3761Asn) c.11266C>A (p.His3756Asn) c.11260C>A (p.His3754Asn) c.11257C>A (p.His3753Asn) c.11230C>A (p.His3744Asn) c.11212C>A (p.His3738Asn) c.11158C>A (p.His3720Asn) c.11077C>A (p.His3693Asn) c.11020C>A (p.His3674Asn) c.9106C>A (p.His3036Asn) c.8284C>A (p.His2762Asn) n.11299C>A n.11110-355C>A n.11159C>A n.90-346G>T n.180-346G>T n.89-346G>T c.11326C>A (p.His3776Asn) c.11254C>A (p.His3752Asn) c.11116C>A (p.His3706Asn) c.9202C>A (p.His3068Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.2092545_2092551del | CA913191024 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11200_11206del (p.Tyr3734ThrfsTer?) c.11197_11203del (p.Tyr3733ThrfsTer?) n.49_55del c.5762_5768del (n.5762_5768del) c.313_319del n.363_369del c.8155_8161del (p.Tyr2719ThrfsTer?) c.11278_11284del (p.Tyr3760ThrfsTer?) c.11275_11281del (p.Tyr3759ThrfsTer?) c.11260_11266del (p.Tyr3754ThrfsTer?) c.11254_11260del (p.Tyr3752ThrfsTer?) c.11251_11257del (p.Tyr3751ThrfsTer?) c.11224_11230del (p.Tyr3742ThrfsTer?) c.11206_11212del (p.Tyr3736ThrfsTer?) c.11152_11158del (p.Tyr3718ThrfsTer?) c.11071_11077del (p.Tyr3691ThrfsTer?) c.11014_11020del (p.Tyr3672ThrfsTer?) c.9100_9106del (p.Tyr3034ThrfsTer?) c.8278_8284del (p.Tyr2760ThrfsTer?) n.11293_11299del n.11110-361_11110-355del n.11153_11159del n.90-344_90-338del n.180-344_180-338del n.89-344_89-338del c.11320_11326del (p.Tyr3774ThrfsTer?) c.11248_11254del (p.Tyr3750ThrfsTer?) c.11110_11116del (p.Tyr3704ThrfsTer?) c.9196_9202del (p.Tyr3066ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092544G>A | CA7829262 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C>T (p.Val3735=) c.11202C>T (p.Val3734=) n.54C>T c.5767C>T (n.5767C>T) c.318C>T n.368C>T c.8160C>T (p.Val2720=) c.11283C>T (p.Val3761=) c.11280C>T (p.Val3760=) c.11265C>T (p.Val3755=) c.11259C>T (p.Val3753=) c.11256C>T (p.Val3752=) c.11229C>T (p.Val3743=) c.11211C>T (p.Val3737=) c.11157C>T (p.Val3719=) c.11076C>T (p.Val3692=) c.11019C>T (p.Val3673=) c.9105C>T (p.Val3035=) c.8283C>T (p.Val2761=) n.11298C>T n.11110-356C>T n.11158C>T n.90-345G>A n.180-345G>A n.89-345G>A c.11325C>T (p.Val3775=) c.11253C>T (p.Val3751=) c.11115C>T (p.Val3705=) c.9201C>T (p.Val3067=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092544G>C | CA7829261 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C>G (p.Val3735=) c.11202C>G (p.Val3734=) n.54C>G c.5767C>G (n.5767C>G) c.318C>G n.368C>G c.8160C>G (p.Val2720=) c.11283C>G (p.Val3761=) c.11280C>G (p.Val3760=) c.11265C>G (p.Val3755=) c.11259C>G (p.Val3753=) c.11256C>G (p.Val3752=) c.11229C>G (p.Val3743=) c.11211C>G (p.Val3737=) c.11157C>G (p.Val3719=) c.11076C>G (p.Val3692=) c.11019C>G (p.Val3673=) c.9105C>G (p.Val3035=) c.8283C>G (p.Val2761=) n.11298C>G n.11110-356C>G n.11158C>G n.90-345G>C n.180-345G>C n.89-345G>C c.11325C>G (p.Val3775=) c.11253C>G (p.Val3751=) c.11115C>G (p.Val3705=) c.9201C>G (p.Val3067=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092544G= | CA2202021224 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C= (p.Val3735=) c.11202C= (p.Val3734=) n.54C= c.5767C= (n.5767C=) c.318C= n.368C= c.8160C= (p.Val2720=) c.11283C= (p.Val3761=) c.11280C= (p.Val3760=) c.11265C= (p.Val3755=) c.11259C= (p.Val3753=) c.11256C= (p.Val3752=) c.11229C= (p.Val3743=) c.11211C= (p.Val3737=) c.11157C= (p.Val3719=) c.11076C= (p.Val3692=) c.11019C= (p.Val3673=) c.9105C= (p.Val3035=) c.8283C= (p.Val2761=) n.11298C= n.11110-356C= n.11158C= n.90-345G= n.180-345G= n.89-345G= c.11325C= (p.Val3775=) c.11253C= (p.Val3751=) c.11115C= (p.Val3705=) c.9201C= (p.Val3067=) | |
16 | g.2092544G>T | CA492962477 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11205C>A (p.Val3735=) c.11202C>A (p.Val3734=) n.54C>A c.5767C>A (n.5767C>A) c.318C>A n.368C>A c.8160C>A (p.Val2720=) c.11283C>A (p.Val3761=) c.11280C>A (p.Val3760=) c.11265C>A (p.Val3755=) c.11259C>A (p.Val3753=) c.11256C>A (p.Val3752=) c.11229C>A (p.Val3743=) c.11211C>A (p.Val3737=) c.11157C>A (p.Val3719=) c.11076C>A (p.Val3692=) c.11019C>A (p.Val3673=) c.9105C>A (p.Val3035=) c.8283C>A (p.Val2761=) n.11298C>A n.11110-356C>A n.11158C>A n.90-345G>T n.180-345G>T n.89-345G>T c.11325C>A (p.Val3775=) c.11253C>A (p.Val3751=) c.11115C>A (p.Val3705=) c.9201C>A (p.Val3067=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092545A>C | CA394336296 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11204T>G (p.Val3735Gly) c.11201T>G (p.Val3734Gly) n.53T>G c.5766T>G (n.5766T>G) c.317T>G n.367T>G c.8159T>G (p.Val2720Gly) c.11282T>G (p.Val3761Gly) c.11279T>G (p.Val3760Gly) c.11264T>G (p.Val3755Gly) c.11258T>G (p.Val3753Gly) c.11255T>G (p.Val3752Gly) c.11228T>G (p.Val3743Gly) c.11210T>G (p.Val3737Gly) c.11156T>G (p.Val3719Gly) c.11075T>G (p.Val3692Gly) c.11018T>G (p.Val3673Gly) c.9104T>G (p.Val3035Gly) c.8282T>G (p.Val2761Gly) n.11297T>G n.11110-357T>G n.11157T>G n.90-344A>C n.180-344A>C n.89-344A>C c.11324T>G (p.Val3775Gly) c.11252T>G (p.Val3751Gly) c.11114T>G (p.Val3705Gly) c.9200T>G (p.Val3067Gly) | |
16 | g.2092545A>G | CA394336298 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11204T>C (p.Val3735Ala) c.11201T>C (p.Val3734Ala) n.53T>C c.5766T>C (n.5766T>C) c.317T>C n.367T>C c.8159T>C (p.Val2720Ala) c.11282T>C (p.Val3761Ala) c.11279T>C (p.Val3760Ala) c.11264T>C (p.Val3755Ala) c.11258T>C (p.Val3753Ala) c.11255T>C (p.Val3752Ala) c.11228T>C (p.Val3743Ala) c.11210T>C (p.Val3737Ala) c.11156T>C (p.Val3719Ala) c.11075T>C (p.Val3692Ala) c.11018T>C (p.Val3673Ala) c.9104T>C (p.Val3035Ala) c.8282T>C (p.Val2761Ala) n.11297T>C n.11110-357T>C n.11157T>C n.90-344A>G n.180-344A>G n.89-344A>G c.11324T>C (p.Val3775Ala) c.11252T>C (p.Val3751Ala) c.11114T>C (p.Val3705Ala) c.9200T>C (p.Val3067Ala) | |
16 | g.2092545A>T | CA394336297 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11204T>A (p.Val3735Asp) c.11201T>A (p.Val3734Asp) n.53T>A c.5766T>A (n.5766T>A) c.317T>A n.367T>A c.8159T>A (p.Val2720Asp) c.11282T>A (p.Val3761Asp) c.11279T>A (p.Val3760Asp) c.11264T>A (p.Val3755Asp) c.11258T>A (p.Val3753Asp) c.11255T>A (p.Val3752Asp) c.11228T>A (p.Val3743Asp) c.11210T>A (p.Val3737Asp) c.11156T>A (p.Val3719Asp) c.11075T>A (p.Val3692Asp) c.11018T>A (p.Val3673Asp) c.9104T>A (p.Val3035Asp) c.8282T>A (p.Val2761Asp) n.11297T>A n.11110-357T>A n.11157T>A n.90-344A>T n.180-344A>T n.89-344A>T c.11324T>A (p.Val3775Asp) c.11252T>A (p.Val3751Asp) c.11114T>A (p.Val3705Asp) c.9200T>A (p.Val3067Asp) | |
16 | g.2092546C>A | CA394336299 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11203G>T (p.Val3735Phe) c.11200G>T (p.Val3734Phe) n.52G>T c.5765G>T (n.5765G>T) c.316G>T n.366G>T c.8158G>T (p.Val2720Phe) c.11281G>T (p.Val3761Phe) c.11278G>T (p.Val3760Phe) c.11263G>T (p.Val3755Phe) c.11257G>T (p.Val3753Phe) c.11254G>T (p.Val3752Phe) c.11227G>T (p.Val3743Phe) c.11209G>T (p.Val3737Phe) c.11155G>T (p.Val3719Phe) c.11074G>T (p.Val3692Phe) c.11017G>T (p.Val3673Phe) c.9103G>T (p.Val3035Phe) c.8281G>T (p.Val2761Phe) n.11296G>T n.11110-358G>T n.11156G>T n.90-343C>A n.180-343C>A n.89-343C>A c.11323G>T (p.Val3775Phe) c.11251G>T (p.Val3751Phe) c.11113G>T (p.Val3705Phe) c.9199G>T (p.Val3067Phe) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092547G= | CA2202021237 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11202C= (p.Tyr3734=) c.11199C= (p.Tyr3733=) n.51C= c.5764C= (n.5764C=) c.315C= n.365C= c.8157C= (p.Tyr2719=) c.11280C= (p.Tyr3760=) c.11277C= (p.Tyr3759=) c.11262C= (p.Tyr3754=) c.11256C= (p.Tyr3752=) c.11253C= (p.Tyr3751=) c.11226C= (p.Tyr3742=) c.11208C= (p.Tyr3736=) c.11154C= (p.Tyr3718=) c.11073C= (p.Tyr3691=) c.11016C= (p.Tyr3672=) c.9102C= (p.Tyr3034=) c.8280C= (p.Tyr2760=) n.11295C= n.11110-359C= n.11155C= n.90-342G= n.180-342G= n.89-342G= c.11322C= (p.Tyr3774=) c.11250C= (p.Tyr3750=) c.11112C= (p.Tyr3704=) c.9198C= (p.Tyr3066=) | |
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16 | g.2092549A>T | CA394336324 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11200T>A (p.Tyr3734Asn) c.11197T>A (p.Tyr3733Asn) n.49T>A c.5762T>A (n.5762T>A) c.313T>A n.363T>A c.8155T>A (p.Tyr2719Asn) c.11278T>A (p.Tyr3760Asn) c.11275T>A (p.Tyr3759Asn) c.11260T>A (p.Tyr3754Asn) c.11254T>A (p.Tyr3752Asn) c.11251T>A (p.Tyr3751Asn) c.11224T>A (p.Tyr3742Asn) c.11206T>A (p.Tyr3736Asn) c.11152T>A (p.Tyr3718Asn) c.11071T>A (p.Tyr3691Asn) c.11014T>A (p.Tyr3672Asn) c.9100T>A (p.Tyr3034Asn) c.8278T>A (p.Tyr2760Asn) n.11293T>A n.11110-361T>A n.11153T>A n.90-340A>T n.180-340A>T n.89-340A>T c.11320T>A (p.Tyr3774Asn) c.11248T>A (p.Tyr3750Asn) c.11110T>A (p.Tyr3704Asn) c.9196T>A (p.Tyr3066Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.2092550G>A | CA492962479 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C>T (p.Pro3733=) c.11196C>T (p.Pro3732=) n.48C>T c.5761C>T (n.5761C>T) c.312C>T n.362C>T c.8154C>T (p.Pro2718=) c.11277C>T (p.Pro3759=) c.11274C>T (p.Pro3758=) c.11259C>T (p.Pro3753=) c.11253C>T (p.Pro3751=) c.11250C>T (p.Pro3750=) c.11223C>T (p.Pro3741=) c.11205C>T (p.Pro3735=) c.11151C>T (p.Pro3717=) c.11070C>T (p.Pro3690=) c.11013C>T (p.Pro3671=) c.9099C>T (p.Pro3033=) c.8277C>T (p.Pro2759=) n.11292C>T n.11110-362C>T n.11152C>T n.90-339G>A n.180-339G>A n.89-339G>A c.11319C>T (p.Pro3773=) c.11247C>T (p.Pro3749=) c.11109C>T (p.Pro3703=) c.9195C>T (p.Pro3065=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092550G>C | CA492962481 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C>G (p.Pro3733=) c.11196C>G (p.Pro3732=) n.48C>G c.5761C>G (n.5761C>G) c.312C>G n.362C>G c.8154C>G (p.Pro2718=) c.11277C>G (p.Pro3759=) c.11274C>G (p.Pro3758=) c.11259C>G (p.Pro3753=) c.11253C>G (p.Pro3751=) c.11250C>G (p.Pro3750=) c.11223C>G (p.Pro3741=) c.11205C>G (p.Pro3735=) c.11151C>G (p.Pro3717=) c.11070C>G (p.Pro3690=) c.11013C>G (p.Pro3671=) c.9099C>G (p.Pro3033=) c.8277C>G (p.Pro2759=) n.11292C>G n.11110-362C>G n.11152C>G n.90-339G>C n.180-339G>C n.89-339G>C c.11319C>G (p.Pro3773=) c.11247C>G (p.Pro3749=) c.11109C>G (p.Pro3703=) c.9195C>G (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092550G= | CA2202021265 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C= (p.Pro3733=) c.11196C= (p.Pro3732=) n.48C= c.5761C= (n.5761C=) c.312C= n.362C= c.8154C= (p.Pro2718=) c.11277C= (p.Pro3759=) c.11274C= (p.Pro3758=) c.11259C= (p.Pro3753=) c.11253C= (p.Pro3751=) c.11250C= (p.Pro3750=) c.11223C= (p.Pro3741=) c.11205C= (p.Pro3735=) c.11151C= (p.Pro3717=) c.11070C= (p.Pro3690=) c.11013C= (p.Pro3671=) c.9099C= (p.Pro3033=) c.8277C= (p.Pro2759=) n.11292C= n.11110-362C= n.11152C= n.90-339G= n.180-339G= n.89-339G= c.11319C= (p.Pro3773=) c.11247C= (p.Pro3749=) c.11109C= (p.Pro3703=) c.9195C= (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092550G>T | CA492962480 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199C>A (p.Pro3733=) c.11196C>A (p.Pro3732=) n.48C>A c.5761C>A (n.5761C>A) c.312C>A n.362C>A c.8154C>A (p.Pro2718=) c.11277C>A (p.Pro3759=) c.11274C>A (p.Pro3758=) c.11259C>A (p.Pro3753=) c.11253C>A (p.Pro3751=) c.11250C>A (p.Pro3750=) c.11223C>A (p.Pro3741=) c.11205C>A (p.Pro3735=) c.11151C>A (p.Pro3717=) c.11070C>A (p.Pro3690=) c.11013C>A (p.Pro3671=) c.9099C>A (p.Pro3033=) c.8277C>A (p.Pro2759=) n.11292C>A n.11110-362C>A n.11152C>A n.90-339G>T n.180-339G>T n.89-339G>T c.11319C>A (p.Pro3773=) c.11247C>A (p.Pro3749=) c.11109C>A (p.Pro3703=) c.9195C>A (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092552del | CA2575877776 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11199del (p.Tyr3734ThrfsTer?) c.11196del (p.Tyr3733ThrfsTer?) n.48del c.5761del (n.5761del) c.312del n.362del c.8154del (p.Tyr2719ThrfsTer?) c.11277del (p.Tyr3760ThrfsTer?) c.11274del (p.Tyr3759ThrfsTer?) c.11259del (p.Tyr3754ThrfsTer?) c.11253del (p.Tyr3752ThrfsTer?) c.11250del (p.Tyr3751ThrfsTer?) c.11223del (p.Tyr3742ThrfsTer?) c.11205del (p.Tyr3736ThrfsTer?) c.11151del (p.Tyr3718ThrfsTer?) c.11070del (p.Tyr3691ThrfsTer?) c.11013del (p.Tyr3672ThrfsTer?) c.9099del (p.Tyr3034ThrfsTer?) c.8277del (p.Tyr2760ThrfsTer?) n.11292del n.11110-362del n.11152del n.90-337del n.180-337del n.89-337del c.11319del (p.Tyr3774ThrfsTer?) c.11247del (p.Tyr3750ThrfsTer?) c.11109del (p.Tyr3704ThrfsTer?) c.9195del (p.Tyr3066ThrfsTer?) | |
16 | g.2092551G>A | CA394336326 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C>T (p.Pro3733Leu) c.11195C>T (p.Pro3732Leu) n.47C>T c.5760C>T (n.5760C>T) c.311C>T n.361C>T c.8153C>T (p.Pro2718Leu) c.11276C>T (p.Pro3759Leu) c.11273C>T (p.Pro3758Leu) c.11258C>T (p.Pro3753Leu) c.11252C>T (p.Pro3751Leu) c.11249C>T (p.Pro3750Leu) c.11222C>T (p.Pro3741Leu) c.11204C>T (p.Pro3735Leu) c.11150C>T (p.Pro3717Leu) c.11069C>T (p.Pro3690Leu) c.11012C>T (p.Pro3671Leu) c.9098C>T (p.Pro3033Leu) c.8276C>T (p.Pro2759Leu) n.11291C>T n.11110-363C>T n.11151C>T n.90-338G>A n.180-338G>A n.89-338G>A c.11318C>T (p.Pro3773Leu) c.11246C>T (p.Pro3749Leu) c.11108C>T (p.Pro3703Leu) c.9194C>T (p.Pro3065Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092551G>C | CA394336328 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C>G (p.Pro3733Arg) c.11195C>G (p.Pro3732Arg) n.47C>G c.5760C>G (n.5760C>G) c.311C>G n.361C>G c.8153C>G (p.Pro2718Arg) c.11276C>G (p.Pro3759Arg) c.11273C>G (p.Pro3758Arg) c.11258C>G (p.Pro3753Arg) c.11252C>G (p.Pro3751Arg) c.11249C>G (p.Pro3750Arg) c.11222C>G (p.Pro3741Arg) c.11204C>G (p.Pro3735Arg) c.11150C>G (p.Pro3717Arg) c.11069C>G (p.Pro3690Arg) c.11012C>G (p.Pro3671Arg) c.9098C>G (p.Pro3033Arg) c.8276C>G (p.Pro2759Arg) n.11291C>G n.11110-363C>G n.11151C>G n.90-338G>C n.180-338G>C n.89-338G>C c.11318C>G (p.Pro3773Arg) c.11246C>G (p.Pro3749Arg) c.11108C>G (p.Pro3703Arg) c.9194C>G (p.Pro3065Arg) | |
16 | g.2092551G= | CA2202021275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C= (p.Pro3733=) c.11195C= (p.Pro3732=) n.47C= c.5760C= (n.5760C=) c.311C= n.361C= c.8153C= (p.Pro2718=) c.11276C= (p.Pro3759=) c.11273C= (p.Pro3758=) c.11258C= (p.Pro3753=) c.11252C= (p.Pro3751=) c.11249C= (p.Pro3750=) c.11222C= (p.Pro3741=) c.11204C= (p.Pro3735=) c.11150C= (p.Pro3717=) c.11069C= (p.Pro3690=) c.11012C= (p.Pro3671=) c.9098C= (p.Pro3033=) c.8276C= (p.Pro2759=) n.11291C= n.11110-363C= n.11151C= n.90-338G= n.180-338G= n.89-338G= c.11318C= (p.Pro3773=) c.11246C= (p.Pro3749=) c.11108C= (p.Pro3703=) c.9194C= (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092551G>T | CA394336330 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11198C>A (p.Pro3733His) c.11195C>A (p.Pro3732His) n.47C>A c.5760C>A (n.5760C>A) c.311C>A n.361C>A c.8153C>A (p.Pro2718His) c.11276C>A (p.Pro3759His) c.11273C>A (p.Pro3758His) c.11258C>A (p.Pro3753His) c.11252C>A (p.Pro3751His) c.11249C>A (p.Pro3750His) c.11222C>A (p.Pro3741His) c.11204C>A (p.Pro3735His) c.11150C>A (p.Pro3717His) c.11069C>A (p.Pro3690His) c.11012C>A (p.Pro3671His) c.9098C>A (p.Pro3033His) c.8276C>A (p.Pro2759His) n.11291C>A n.11110-363C>A n.11151C>A n.90-338G>T n.180-338G>T n.89-338G>T c.11318C>A (p.Pro3773His) c.11246C>A (p.Pro3749His) c.11108C>A (p.Pro3703His) c.9194C>A (p.Pro3065His) | |
16 | g.2092552G>A | CA394336334 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C>T (p.Pro3733Ser) c.11194C>T (p.Pro3732Ser) n.46C>T c.5759C>T (n.5759C>T) c.310C>T n.360C>T c.8152C>T (p.Pro2718Ser) c.11275C>T (p.Pro3759Ser) c.11272C>T (p.Pro3758Ser) c.11257C>T (p.Pro3753Ser) c.11251C>T (p.Pro3751Ser) c.11248C>T (p.Pro3750Ser) c.11221C>T (p.Pro3741Ser) c.11203C>T (p.Pro3735Ser) c.11149C>T (p.Pro3717Ser) c.11068C>T (p.Pro3690Ser) c.11011C>T (p.Pro3671Ser) c.9097C>T (p.Pro3033Ser) c.8275C>T (p.Pro2759Ser) n.11290C>T n.11110-364C>T n.11150C>T n.90-337G>A n.180-337G>A n.89-337G>A c.11317C>T (p.Pro3773Ser) c.11245C>T (p.Pro3749Ser) c.11107C>T (p.Pro3703Ser) c.9193C>T (p.Pro3065Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092552G>C | CA394336343 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C>G (p.Pro3733Ala) c.11194C>G (p.Pro3732Ala) n.46C>G c.5759C>G (n.5759C>G) c.310C>G n.360C>G c.8152C>G (p.Pro2718Ala) c.11275C>G (p.Pro3759Ala) c.11272C>G (p.Pro3758Ala) c.11257C>G (p.Pro3753Ala) c.11251C>G (p.Pro3751Ala) c.11248C>G (p.Pro3750Ala) c.11221C>G (p.Pro3741Ala) c.11203C>G (p.Pro3735Ala) c.11149C>G (p.Pro3717Ala) c.11068C>G (p.Pro3690Ala) c.11011C>G (p.Pro3671Ala) c.9097C>G (p.Pro3033Ala) c.8275C>G (p.Pro2759Ala) n.11290C>G n.11110-364C>G n.11150C>G n.90-337G>C n.180-337G>C n.89-337G>C c.11317C>G (p.Pro3773Ala) c.11245C>G (p.Pro3749Ala) c.11107C>G (p.Pro3703Ala) c.9193C>G (p.Pro3065Ala) | |
16 | g.2092552G= | CA2202021277 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C= (p.Pro3733=) c.11194C= (p.Pro3732=) n.46C= c.5759C= (n.5759C=) c.310C= n.360C= c.8152C= (p.Pro2718=) c.11275C= (p.Pro3759=) c.11272C= (p.Pro3758=) c.11257C= (p.Pro3753=) c.11251C= (p.Pro3751=) c.11248C= (p.Pro3750=) c.11221C= (p.Pro3741=) c.11203C= (p.Pro3735=) c.11149C= (p.Pro3717=) c.11068C= (p.Pro3690=) c.11011C= (p.Pro3671=) c.9097C= (p.Pro3033=) c.8275C= (p.Pro2759=) n.11290C= n.11110-364C= n.11150C= n.90-337G= n.180-337G= n.89-337G= c.11317C= (p.Pro3773=) c.11245C= (p.Pro3749=) c.11107C= (p.Pro3703=) c.9193C= (p.Pro3065=) | |
16 | g.2092552G>T | CA394336337 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11197C>A (p.Pro3733Thr) c.11194C>A (p.Pro3732Thr) n.46C>A c.5759C>A (n.5759C>A) c.310C>A n.360C>A c.8152C>A (p.Pro2718Thr) c.11275C>A (p.Pro3759Thr) c.11272C>A (p.Pro3758Thr) c.11257C>A (p.Pro3753Thr) c.11251C>A (p.Pro3751Thr) c.11248C>A (p.Pro3750Thr) c.11221C>A (p.Pro3741Thr) c.11203C>A (p.Pro3735Thr) c.11149C>A (p.Pro3717Thr) c.11068C>A (p.Pro3690Thr) c.11011C>A (p.Pro3671Thr) c.9097C>A (p.Pro3033Thr) c.8275C>A (p.Pro2759Thr) n.11290C>A n.11110-364C>A n.11150C>A n.90-337G>T n.180-337G>T n.89-337G>T c.11317C>A (p.Pro3773Thr) c.11245C>A (p.Pro3749Thr) c.11107C>A (p.Pro3703Thr) c.9193C>A (p.Pro3065Thr) | |
16 | g.2092553C>A | CA492962482 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11196G>T (p.Leu3732=) c.11193G>T (p.Leu3731=) n.45G>T c.5758G>T (n.5758G>T) c.309G>T n.359G>T c.8151G>T (p.Leu2717=) c.11274G>T (p.Leu3758=) c.11271G>T (p.Leu3757=) c.11256G>T (p.Leu3752=) c.11250G>T (p.Leu3750=) c.11247G>T (p.Leu3749=) c.11220G>T (p.Leu3740=) c.11202G>T (p.Leu3734=) c.11148G>T (p.Leu3716=) c.11067G>T (p.Leu3689=) c.11010G>T (p.Leu3670=) c.9096G>T (p.Leu3032=) c.8274G>T (p.Leu2758=) n.11289G>T n.11110-365G>T n.11149G>T n.90-336C>A n.180-336C>A n.89-336C>A c.11316G>T (p.Leu3772=) c.11244G>T (p.Leu3748=) c.11106G>T (p.Leu3702=) c.9192G>T (p.Leu3064=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092553C= | CA2202021279 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11196G= (p.Leu3732=) c.11193G= (p.Leu3731=) n.45G= c.5758G= (n.5758G=) c.309G= n.359G= c.8151G= (p.Leu2717=) c.11274G= (p.Leu3758=) c.11271G= (p.Leu3757=) c.11256G= (p.Leu3752=) c.11250G= (p.Leu3750=) c.11247G= (p.Leu3749=) c.11220G= (p.Leu3740=) c.11202G= (p.Leu3734=) c.11148G= (p.Leu3716=) c.11067G= (p.Leu3689=) c.11010G= (p.Leu3670=) c.9096G= (p.Leu3032=) c.8274G= (p.Leu2758=) n.11289G= n.11110-365G= n.11149G= n.90-336C= n.180-336C= n.89-336C= c.11316G= (p.Leu3772=) c.11244G= (p.Leu3748=) c.11106G= (p.Leu3702=) c.9192G= (p.Leu3064=) | |
16 | g.2092553C>G | CA492962483 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11196G>C (p.Leu3732=) c.11193G>C (p.Leu3731=) n.45G>C c.5758G>C (n.5758G>C) c.309G>C n.359G>C c.8151G>C (p.Leu2717=) c.11274G>C (p.Leu3758=) c.11271G>C (p.Leu3757=) c.11256G>C (p.Leu3752=) c.11250G>C (p.Leu3750=) c.11247G>C (p.Leu3749=) c.11220G>C (p.Leu3740=) c.11202G>C (p.Leu3734=) c.11148G>C (p.Leu3716=) c.11067G>C (p.Leu3689=) c.11010G>C (p.Leu3670=) c.9096G>C (p.Leu3032=) c.8274G>C (p.Leu2758=) n.11289G>C n.11110-365G>C n.11149G>C n.90-336C>G n.180-336C>G n.89-336C>G c.11316G>C (p.Leu3772=) c.11244G>C (p.Leu3748=) c.11106G>C (p.Leu3702=) c.9192G>C (p.Leu3064=) | |
16 | g.2092553C>T | CA492962484 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11196G>A (p.Leu3732=) c.11193G>A (p.Leu3731=) n.45G>A c.5758G>A (n.5758G>A) c.309G>A n.359G>A c.8151G>A (p.Leu2717=) c.11274G>A (p.Leu3758=) c.11271G>A (p.Leu3757=) c.11256G>A (p.Leu3752=) c.11250G>A (p.Leu3750=) c.11247G>A (p.Leu3749=) c.11220G>A (p.Leu3740=) c.11202G>A (p.Leu3734=) c.11148G>A (p.Leu3716=) c.11067G>A (p.Leu3689=) c.11010G>A (p.Leu3670=) c.9096G>A (p.Leu3032=) c.8274G>A (p.Leu2758=) n.11289G>A n.11110-365G>A n.11149G>A n.90-336C>T n.180-336C>T n.89-336C>T c.11316G>A (p.Leu3772=) c.11244G>A (p.Leu3748=) c.11106G>A (p.Leu3702=) c.9192G>A (p.Leu3064=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2092554A>C | CA394336347 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11195T>G (p.Leu3732Arg) c.11192T>G (p.Leu3731Arg) n.44T>G c.5757T>G (n.5757T>G) c.308T>G n.358T>G c.8150T>G (p.Leu2717Arg) c.11273T>G (p.Leu3758Arg) c.11270T>G (p.Leu3757Arg) c.11255T>G (p.Leu3752Arg) c.11249T>G (p.Leu3750Arg) c.11246T>G (p.Leu3749Arg) c.11219T>G (p.Leu3740Arg) c.11201T>G (p.Leu3734Arg) c.11147T>G (p.Leu3716Arg) c.11066T>G (p.Leu3689Arg) c.11009T>G (p.Leu3670Arg) c.9095T>G (p.Leu3032Arg) c.8273T>G (p.Leu2758Arg) n.11288T>G n.11110-366T>G n.11148T>G n.90-335A>C n.180-335A>C n.89-335A>C c.11315T>G (p.Leu3772Arg) c.11243T>G (p.Leu3748Arg) c.11105T>G (p.Leu3702Arg) c.9191T>G (p.Leu3064Arg) | |
16 | g.2092554A>G | CA394336350 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11195T>C (p.Leu3732Pro) c.11192T>C (p.Leu3731Pro) n.44T>C c.5757T>C (n.5757T>C) c.308T>C n.358T>C c.8150T>C (p.Leu2717Pro) c.11273T>C (p.Leu3758Pro) c.11270T>C (p.Leu3757Pro) c.11255T>C (p.Leu3752Pro) c.11249T>C (p.Leu3750Pro) c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11219T>C (p.Leu3740Pro) c.11201T>C (p.Leu3734Pro) c.11147T>C (p.Leu3716Pro) c.11066T>C (p.Leu3689Pro) c.11009T>C (p.Leu3670Pro) c.9095T>C (p.Leu3032Pro) c.8273T>C (p.Leu2758Pro) n.11288T>C n.11110-366T>C n.11148T>C n.90-335A>G n.180-335A>G n.89-335A>G c.11315T>C (p.Leu3772Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) c.11105T>C (p.Leu3702Pro) c.9191T>C (p.Leu3064Pro) | |
16 | g.2092554A>T | CA394336353 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11195T>A (p.Leu3732Gln) c.11192T>A (p.Leu3731Gln) n.44T>A c.5757T>A (n.5757T>A) c.308T>A n.358T>A c.8150T>A (p.Leu2717Gln) c.11273T>A (p.Leu3758Gln) c.11270T>A (p.Leu3757Gln) c.11255T>A (p.Leu3752Gln) c.11249T>A (p.Leu3750Gln) c.11246T>A (p.Leu3749Gln) c.11219T>A (p.Leu3740Gln) c.11201T>A (p.Leu3734Gln) c.11147T>A (p.Leu3716Gln) c.11066T>A (p.Leu3689Gln) c.11009T>A (p.Leu3670Gln) c.9095T>A (p.Leu3032Gln) c.8273T>A (p.Leu2758Gln) n.11288T>A n.11110-366T>A n.11148T>A n.90-335A>T n.180-335A>T n.89-335A>T c.11315T>A (p.Leu3772Gln) c.11243T>A (p.Leu3748Gln) c.11105T>A (p.Leu3702Gln) c.9191T>A (p.Leu3064Gln) | |
16 | g.2092555G>A | CA492962485 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11194C>T (p.Leu3732=) c.11191C>T (p.Leu3731=) n.43C>T c.5756C>T (n.5756C>T) c.307C>T n.357C>T c.8149C>T (p.Leu2717=) c.11272C>T (p.Leu3758=) c.11269C>T (p.Leu3757=) c.11254C>T (p.Leu3752=) c.11248C>T (p.Leu3750=) c.11245C>T (p.Leu3749=) c.11218C>T (p.Leu3740=) c.11200C>T (p.Leu3734=) c.11146C>T (p.Leu3716=) c.11065C>T (p.Leu3689=) c.11008C>T (p.Leu3670=) c.9094C>T (p.Leu3032=) c.8272C>T (p.Leu2758=) n.11287C>T n.11110-367C>T n.11147C>T n.90-334G>A n.180-334G>A n.89-334G>A c.11314C>T (p.Leu3772=) c.11242C>T (p.Leu3748=) c.11104C>T (p.Leu3702=) c.9190C>T (p.Leu3064=) | dbSNP |
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16 | g.2092555G= | CA2202021285 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11194C= (p.Leu3732=) c.11191C= (p.Leu3731=) n.43C= c.5756C= (n.5756C=) c.307C= n.357C= c.8149C= (p.Leu2717=) c.11272C= (p.Leu3758=) c.11269C= (p.Leu3757=) c.11254C= (p.Leu3752=) c.11248C= (p.Leu3750=) c.11245C= (p.Leu3749=) c.11218C= (p.Leu3740=) c.11200C= (p.Leu3734=) c.11146C= (p.Leu3716=) c.11065C= (p.Leu3689=) c.11008C= (p.Leu3670=) c.9094C= (p.Leu3032=) c.8272C= (p.Leu2758=) n.11287C= n.11110-367C= n.11147C= n.90-334G= n.180-334G= n.89-334G= c.11314C= (p.Leu3772=) c.11242C= (p.Leu3748=) c.11104C= (p.Leu3702=) c.9190C= (p.Leu3064=) | |
16 | g.2092555G>T | CA394336358 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11194C>A (p.Leu3732Met) c.11191C>A (p.Leu3731Met) n.43C>A c.5756C>A (n.5756C>A) c.307C>A n.357C>A c.8149C>A (p.Leu2717Met) c.11272C>A (p.Leu3758Met) c.11269C>A (p.Leu3757Met) c.11254C>A (p.Leu3752Met) c.11248C>A (p.Leu3750Met) c.11245C>A (p.Leu3749Met) c.11218C>A (p.Leu3740Met) c.11200C>A (p.Leu3734Met) c.11146C>A (p.Leu3716Met) c.11065C>A (p.Leu3689Met) c.11008C>A (p.Leu3670Met) c.9094C>A (p.Leu3032Met) c.8272C>A (p.Leu2758Met) n.11287C>A n.11110-367C>A n.11147C>A n.90-334G>T n.180-334G>T n.89-334G>T c.11314C>A (p.Leu3772Met) c.11242C>A (p.Leu3748Met) c.11104C>A (p.Leu3702Met) c.9190C>A (p.Leu3064Met) | |
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16 | g.2092556C>G | CA492962487 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11193G>C (p.Leu3731=) c.11190G>C (p.Leu3730=) n.42G>C c.5755G>C (n.5755G>C) c.306G>C n.356G>C c.8148G>C (p.Leu2716=) c.11271G>C (p.Leu3757=) c.11268G>C (p.Leu3756=) c.11253G>C (p.Leu3751=) c.11247G>C (p.Leu3749=) c.11244G>C (p.Leu3748=) c.11217G>C (p.Leu3739=) c.11199G>C (p.Leu3733=) c.11145G>C (p.Leu3715=) c.11064G>C (p.Leu3688=) c.11007G>C (p.Leu3669=) c.9093G>C (p.Leu3031=) c.8271G>C (p.Leu2757=) n.11286G>C n.11110-368G>C n.11146G>C n.90-333C>G n.180-333C>G n.89-333C>G c.11313G>C (p.Leu3771=) c.11241G>C (p.Leu3747=) c.11103G>C (p.Leu3701=) c.9189G>C (p.Leu3063=) | |
16 | g.2092556C>T | CA492962488 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11193G>A (p.Leu3731=) c.11190G>A (p.Leu3730=) n.42G>A c.5755G>A (n.5755G>A) c.306G>A n.356G>A c.8148G>A (p.Leu2716=) c.11271G>A (p.Leu3757=) c.11268G>A (p.Leu3756=) c.11253G>A (p.Leu3751=) c.11247G>A (p.Leu3749=) c.11244G>A (p.Leu3748=) c.11217G>A (p.Leu3739=) c.11199G>A (p.Leu3733=) c.11145G>A (p.Leu3715=) c.11064G>A (p.Leu3688=) c.11007G>A (p.Leu3669=) c.9093G>A (p.Leu3031=) c.8271G>A (p.Leu2757=) n.11286G>A n.11110-368G>A n.11146G>A n.90-333C>T n.180-333C>T n.89-333C>T c.11313G>A (p.Leu3771=) c.11241G>A (p.Leu3747=) c.11103G>A (p.Leu3701=) c.9189G>A (p.Leu3063=) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092557A>G | CA394336365 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11192T>C (p.Leu3731Pro) c.11189T>C (p.Leu3730Pro) n.41T>C c.5754T>C (n.5754T>C) c.305T>C n.355T>C c.8147T>C (p.Leu2716Pro) c.11270T>C (p.Leu3757Pro) c.11267T>C (p.Leu3756Pro) c.11252T>C (p.Leu3751Pro) c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) c.11216T>C (p.Leu3739Pro) c.11198T>C (p.Leu3733Pro) c.11144T>C (p.Leu3715Pro) c.11063T>C (p.Leu3688Pro) c.11006T>C (p.Leu3669Pro) c.9092T>C (p.Leu3031Pro) c.8270T>C (p.Leu2757Pro) n.11285T>C n.11110-369T>C n.11145T>C n.90-332A>G n.180-332A>G n.89-332A>G c.11312T>C (p.Leu3771Pro) c.11240T>C (p.Leu3747Pro) c.11102T>C (p.Leu3701Pro) c.9188T>C (p.Leu3063Pro) | |
16 | g.2092557A>T | CA394336367 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11192T>A (p.Leu3731Gln) c.11189T>A (p.Leu3730Gln) n.41T>A c.5754T>A (n.5754T>A) c.305T>A n.355T>A c.8147T>A (p.Leu2716Gln) c.11270T>A (p.Leu3757Gln) c.11267T>A (p.Leu3756Gln) c.11252T>A (p.Leu3751Gln) c.11246T>A (p.Leu3749Gln) c.11243T>A (p.Leu3748Gln) c.11216T>A (p.Leu3739Gln) c.11198T>A (p.Leu3733Gln) c.11144T>A (p.Leu3715Gln) c.11063T>A (p.Leu3688Gln) c.11006T>A (p.Leu3669Gln) c.9092T>A (p.Leu3031Gln) c.8270T>A (p.Leu2757Gln) n.11285T>A n.11110-369T>A n.11145T>A n.90-332A>T n.180-332A>T n.89-332A>T c.11312T>A (p.Leu3771Gln) c.11240T>A (p.Leu3747Gln) c.11102T>A (p.Leu3701Gln) c.9188T>A (p.Leu3063Gln) | |
16 | g.2092558G>A | CA492962489 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11191C>T (p.Leu3731=) c.11188C>T (p.Leu3730=) n.40C>T c.5753C>T (n.5753C>T) c.304C>T n.354C>T c.8146C>T (p.Leu2716=) c.11269C>T (p.Leu3757=) c.11266C>T (p.Leu3756=) c.11251C>T (p.Leu3751=) c.11245C>T (p.Leu3749=) c.11242C>T (p.Leu3748=) c.11215C>T (p.Leu3739=) c.11197C>T (p.Leu3733=) c.11143C>T (p.Leu3715=) c.11062C>T (p.Leu3688=) c.11005C>T (p.Leu3669=) c.9091C>T (p.Leu3031=) c.8269C>T (p.Leu2757=) n.11284C>T n.11110-370C>T n.11144C>T n.90-331G>A n.180-331G>A n.89-331G>A c.11311C>T (p.Leu3771=) c.11239C>T (p.Leu3747=) c.11101C>T (p.Leu3701=) c.9187C>T (p.Leu3063=) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.2092558G= | CA2202021291 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11191C= (p.Leu3731=) c.11188C= (p.Leu3730=) n.40C= c.5753C= (n.5753C=) c.304C= n.354C= c.8146C= (p.Leu2716=) c.11269C= (p.Leu3757=) c.11266C= (p.Leu3756=) c.11251C= (p.Leu3751=) c.11245C= (p.Leu3749=) c.11242C= (p.Leu3748=) c.11215C= (p.Leu3739=) c.11197C= (p.Leu3733=) c.11143C= (p.Leu3715=) c.11062C= (p.Leu3688=) c.11005C= (p.Leu3669=) c.9091C= (p.Leu3031=) c.8269C= (p.Leu2757=) n.11284C= n.11110-370C= n.11144C= n.90-331G= n.180-331G= n.89-331G= c.11311C= (p.Leu3771=) c.11239C= (p.Leu3747=) c.11101C= (p.Leu3701=) c.9187C= (p.Leu3063=) | |
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16 | g.2092559C>A | CA492962490 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11190G>T (p.Val3730=) c.11187G>T (p.Val3729=) n.39G>T c.5752G>T (n.5752G>T) c.303G>T n.353G>T c.8145G>T (p.Val2715=) c.11268G>T (p.Val3756=) c.11265G>T (p.Val3755=) c.11250G>T (p.Val3750=) c.11244G>T (p.Val3748=) c.11241G>T (p.Val3747=) c.11214G>T (p.Val3738=) c.11196G>T (p.Val3732=) c.11142G>T (p.Val3714=) c.11061G>T (p.Val3687=) c.11004G>T (p.Val3668=) c.9090G>T (p.Val3030=) c.8268G>T (p.Val2756=) n.11283G>T n.11110-371G>T n.11143G>T n.90-330C>A n.180-330C>A n.89-330C>A c.11310G>T (p.Val3770=) c.11238G>T (p.Val3746=) c.11100G>T (p.Val3700=) c.9186G>T (p.Val3062=) | |
16 | g.2092559C>G | CA492962491 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11190G>C (p.Val3730=) c.11187G>C (p.Val3729=) n.39G>C c.5752G>C (n.5752G>C) c.303G>C n.353G>C c.8145G>C (p.Val2715=) c.11268G>C (p.Val3756=) c.11265G>C (p.Val3755=) c.11250G>C (p.Val3750=) c.11244G>C (p.Val3748=) c.11241G>C (p.Val3747=) c.11214G>C (p.Val3738=) c.11196G>C (p.Val3732=) c.11142G>C (p.Val3714=) c.11061G>C (p.Val3687=) c.11004G>C (p.Val3668=) c.9090G>C (p.Val3030=) c.8268G>C (p.Val2756=) n.11283G>C n.11110-371G>C n.11143G>C n.90-330C>G n.180-330C>G n.89-330C>G c.11310G>C (p.Val3770=) c.11238G>C (p.Val3746=) c.11100G>C (p.Val3700=) c.9186G>C (p.Val3062=) | |
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16 | g.2092560A>G | CA394336379 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11189T>C (p.Val3730Ala) c.11186T>C (p.Val3729Ala) n.38T>C c.5751T>C (n.5751T>C) c.302T>C n.352T>C c.8144T>C (p.Val2715Ala) c.11267T>C (p.Val3756Ala) c.11264T>C (p.Val3755Ala) c.11249T>C (p.Val3750Ala) c.11243T>C (p.Val3748Ala) c.11240T>C (p.Val3747Ala) c.11213T>C (p.Val3738Ala) c.11195T>C (p.Val3732Ala) c.11141T>C (p.Val3714Ala) c.11060T>C (p.Val3687Ala) c.11003T>C (p.Val3668Ala) c.9089T>C (p.Val3030Ala) c.8267T>C (p.Val2756Ala) n.11282T>C n.11110-372T>C n.11142T>C n.90-329A>G n.180-329A>G n.89-329A>G c.11309T>C (p.Val3770Ala) c.11237T>C (p.Val3746Ala) c.11099T>C (p.Val3700Ala) c.9185T>C (p.Val3062Ala) | |
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16 | g.2092561C= | CA2202021295 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11188G= (p.Val3730=) c.11185G= (p.Val3729=) n.37G= c.5750G= (n.5750G=) c.301G= n.351G= c.8143G= (p.Val2715=) c.11266G= (p.Val3756=) c.11263G= (p.Val3755=) c.11248G= (p.Val3750=) c.11242G= (p.Val3748=) c.11239G= (p.Val3747=) c.11212G= (p.Val3738=) c.11194G= (p.Val3732=) c.11140G= (p.Val3714=) c.11059G= (p.Val3687=) c.11002G= (p.Val3668=) c.9088G= (p.Val3030=) c.8266G= (p.Val2756=) n.11281G= n.11110-373G= n.11141G= n.90-328C= n.180-328C= n.89-328C= c.11308G= (p.Val3770=) c.11236G= (p.Val3746=) c.11098G= (p.Val3700=) c.9184G= (p.Val3062=) | |
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16 | g.2092562G= | CA2202021301 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11187C= (p.His3729=) c.11184C= (p.His3728=) n.36C= c.5749C= (n.5749C=) c.300C= n.350C= c.8142C= (p.His2714=) c.11265C= (p.His3755=) c.11262C= (p.His3754=) c.11247C= (p.His3749=) c.11241C= (p.His3747=) c.11238C= (p.His3746=) c.11211C= (p.His3737=) c.11193C= (p.His3731=) c.11139C= (p.His3713=) c.11058C= (p.His3686=) c.11001C= (p.His3667=) c.9087C= (p.His3029=) c.8265C= (p.His2755=) n.11280C= n.11110-374C= n.11140C= n.90-327G= n.180-327G= n.89-327G= c.11307C= (p.His3769=) c.11235C= (p.His3745=) c.11097C= (p.His3699=) c.9183C= (p.His3061=) | |
16 | g.2092562G>T | CA394336396 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11187C>A (p.His3729Gln) c.11184C>A (p.His3728Gln) n.36C>A c.5749C>A (n.5749C>A) c.300C>A n.350C>A c.8142C>A (p.His2714Gln) c.11265C>A (p.His3755Gln) c.11262C>A (p.His3754Gln) c.11247C>A (p.His3749Gln) c.11241C>A (p.His3747Gln) c.11238C>A (p.His3746Gln) c.11211C>A (p.His3737Gln) c.11193C>A (p.His3731Gln) c.11139C>A (p.His3713Gln) c.11058C>A (p.His3686Gln) c.11001C>A (p.His3667Gln) c.9087C>A (p.His3029Gln) c.8265C>A (p.His2755Gln) n.11280C>A n.11110-374C>A n.11140C>A n.90-327G>T n.180-327G>T n.89-327G>T c.11307C>A (p.His3769Gln) c.11235C>A (p.His3745Gln) c.11097C>A (p.His3699Gln) c.9183C>A (p.His3061Gln) | ClinVar |