Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.180-398C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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16g.2092492G>TCA492962422PKD1,PKD1-AS1c.11257C>A (p.Arg3753=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2092493C>TCA492962425PKD1,PKD1-AS1c.11256G>A (p.Val3752=)
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16g.2092493dupCA2695221589PKD1,PKD1-AS1c.11256dup (p.Arg3753AlafsTer?)
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n.11110-305dup
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16g.2092494A=CA2202021038PKD1,PKD1-AS1c.11255T= (p.Val3752=)
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16g.2092494A>CCA7829248PKD1,PKD1-AS1c.11255T>G (p.Val3752Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2092494A>GCA394336140PKD1,PKD1-AS1c.11255T>C (p.Val3752Ala)
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c.11069T>C (p.Val3690Ala)
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16g.2092494A>TCA394336143PKD1,PKD1-AS1c.11255T>A (p.Val3752Glu)
c.11252T>A (p.Val3751Glu)
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c.11126T>A (p.Val3709Glu)
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c.9251T>A (p.Val3084Glu)
16g.2092494_2092508delCA2631132163PKD1,PKD1-AS1c.11241_11255del (p.Arg3748_Val3752del)
c.11238_11252del (p.Arg3747_Val3751del)
n.90_104del
c.5803_5817del (n.5803_5817del)
c.354_368del
n.404_418del
c.8196_8210del (p.Arg2733_Val2737del)
c.11319_11333del (p.Arg3774_Val3778del)
c.11316_11330del (p.Arg3773_Val3777del)
c.11301_11315del (p.Arg3768_Val3772del)
c.11295_11309del (p.Arg3766_Val3770del)
c.11292_11306del (p.Arg3765_Val3769del)
c.11265_11279del (p.Arg3756_Val3760del)
c.11247_11261del (p.Arg3750_Val3754del)
c.11193_11207del (p.Arg3732_Val3736del)
c.11112_11126del (p.Arg3705_Val3709del)
c.11055_11069del (p.Arg3686_Val3690del)
c.9141_9155del (p.Arg3048_Val3052del)
c.8319_8333del (p.Arg2774_Val2778del)
n.11334_11348del
n.11110-320_11110-306del
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n.90-395_90-381del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2092501G>TCA492962432PKD1,PKD1-AS1c.11248C>A (p.Arg3750=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.359_361del
n.409_411del
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c.11324_11326del (p.Leu3775del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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16g.2092512G>TCA394336207PKD1,PKD1-AS1c.11237C>A (p.Pro3746His)
c.11234C>A (p.Pro3745His)
n.86C>A
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c.350C>A
n.400C>A
c.8192C>A (p.Pro2731His)
c.11315C>A (p.Pro3772His)
c.11312C>A (p.Pro3771His)
c.11297C>A (p.Pro3766His)
c.11291C>A (p.Pro3764His)
c.11288C>A (p.Pro3763His)
c.11261C>A (p.Pro3754His)
c.11243C>A (p.Pro3748His)
c.11189C>A (p.Pro3730His)
c.11108C>A (p.Pro3703His)
c.11051C>A (p.Pro3684His)
c.9137C>A (p.Pro3046His)
c.8315C>A (p.Pro2772His)
n.11330C>A
n.11110-324C>A
n.11190C>A
n.90-377G>T
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 ClinVar
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11297_11302del
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c.11324_11329del (p.Val3775_His3776del)
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c.9200_9205del (p.Val3067_His3068del)
16g.2092541G>ACA7829260PKD1,PKD1-AS1c.11208C>T (p.His3736=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2092541G>CCA394336288PKD1,PKD1-AS1c.11208C>G (p.His3736Gln)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.11256C>A (p.Val3752=)
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c.11076C>A (p.Val3692=)
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c.9105C>A (p.Val3035=)
c.8283C>A (p.Val2761=)
n.11298C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched