Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.90-431G>T
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 gnomAD v4
16g.2092461delCA2631131995PKD1,PKD1-AS1c.11269+22del (n.11269+22del)
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c.5831+22del (n.5831+22del)
c.382+22del
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c.11293+22del (n.11293+22del)
c.11275+22del (n.11275+22del)
c.11221+22del (n.11221+22del)
c.11140+22del (n.11140+22del)
c.11083+22del (n.11083+22del)
c.9169+22del (n.9169+22del)
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n.11362+22del
n.11110-270del
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c.11179+22del (n.11179+22del)
c.9265+22del (n.9265+22del)
 gnomAD v4
16g.2092459G>TCA2575877736PKD1,PKD1-AS1c.11269+21C>A (n.11269+21C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2092487C>ACA492962414PKD1,PKD1-AS1c.11262G>T (p.Leu3754=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.95_97del
c.5808_5810del (n.5808_5810del)
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16g.2092502C>TCA492962435PKD1,PKD1-AS1c.11247G>A (p.Leu3749=)
c.11244G>A (p.Leu3748=)
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c.5809G>A (n.5809G>A)
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n.410G>A
c.8202G>A (p.Leu2734=)
c.11325G>A (p.Leu3775=)
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 gnomAD v4
16g.2092506_2092520delCA2695221596PKD1,PKD1-AS1c.11233_11247del (p.Gly3745_Leu3749del)
c.11230_11244del (p.Gly3744_Leu3748del)
n.82_96del
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c.346_360del
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c.11104_11118del (p.Gly3702_Leu3706del)
c.11047_11061del (p.Gly3683_Leu3687del)
c.9133_9147del (p.Gly3045_Leu3049del)
c.8311_8325del (p.Gly2771_Leu2775del)
n.11326_11340del
n.11110-328_11110-314del
n.11186_11200del
n.90-383_90-369del
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n.89-383_89-369del
c.11353_11367del (p.Gly3785_Leu3789del)
c.11281_11295del (p.Gly3761_Leu3765del)
c.11143_11157del (p.Gly3715_Leu3719del)
c.9229_9243del (p.Gly3077_Leu3081del)
16g.2092503A>CCA394336173PKD1,PKD1-AS1c.11246T>G (p.Leu3749Arg)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2092504G>CCA394336181PKD1,PKD1-AS1c.11245C>G (p.Leu3749Val)
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16g.2092504G>TCA394336180PKD1,PKD1-AS1c.11245C>A (p.Leu3749Met)
c.11242C>A (p.Leu3748Met)
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c.11296C>A (p.Leu3766Met)
c.11269C>A (p.Leu3757Met)
c.11251C>A (p.Leu3751Met)
c.11197C>A (p.Leu3733Met)
c.11116C>A (p.Leu3706Met)
c.11059C>A (p.Leu3687Met)
c.9145C>A (p.Leu3049Met)
c.8323C>A (p.Leu2775Met)
n.11338C>A
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 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched