Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.20897017_20897028delinsGCTTATAGAAGACA1895393927NEBLc.83_94delinsTCTTCTATAAGC (p.Val28=)
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.20897022T>CCA5433381NEBLc.89A>G (p.Tyr30Cys)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897022T>GCA376098749NEBLc.89A>C (p.Tyr30Ser)
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10g.20897023A>CCA376098750NEBLc.88T>G (p.Tyr30Asp)
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n.98T>G
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10g.20897023A>GCA376098751NEBLc.88T>C (p.Tyr30His)
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dbSNP COSMIC COSMIC
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COSMIC COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897024G>CCA376098753NEBLc.87C>G (p.Phe29Leu)
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10g.20897024G=CA1895393930NEBLc.87C= (p.Phe29=)
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10g.20897024G>TCA376098754NEBLc.87C>A (p.Phe29Leu)
n.374C>A
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n.97C>A
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n.1682T>G
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10g.20897025A>GCA376098756NEBLc.86T>C (p.Phe29Ser)
n.373T>C
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n.198T>C
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10g.20897025A>TCA376098755NEBLc.86T>A (p.Phe29Tyr)
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n.198T>A
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n.401T>A
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10g.20897026A>CCA376098758NEBLc.85T>G (p.Phe29Val)
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n.197T>G
n.1681T>G
n.400T>G
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c.291+64646T>G (n.291+64646T>G)
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10g.20897026A>GCA376098759NEBLc.85T>C (p.Phe29Leu)
n.372T>C
n.565+64646T>C
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c.357+64646T>C (n.357+64646T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.197T>C
n.1681T>C
n.400T>C
c.309+64646T>C (n.309+64646T>C)
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c.291+64646T>C (n.291+64646T>C)
c.249+64646T>C (n.249+64646T>C)
10g.20897026A>TCA376098760NEBLc.85T>A (p.Phe29Ile)
n.372T>A
n.565+64646T>A
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n.2447T>A
n.95T>A
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c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.197T>A
n.1681T>A
n.400T>A
c.309+64646T>A (n.309+64646T>A)
c.300+64646T>A (n.300+64646T>A)
c.291+64646T>A (n.291+64646T>A)
c.249+64646T>A (n.249+64646T>A)
10g.20897027G>ACA468448977NEBLc.84C>T (p.Val28=)
n.371C>T
n.565+64645C>T
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c.357+64645C>T (n.357+64645C>T)
c.36C>T (p.Val12=)
n.196C>T
n.1680C>T
n.399C>T
c.309+64645C>T (n.309+64645C>T)
c.300+64645C>T (n.300+64645C>T)
c.291+64645C>T (n.291+64645C>T)
c.249+64645C>T (n.249+64645C>T)
10g.20897027G>CCA468448980NEBLc.84C>G (p.Val28=)
n.371C>G
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n.399C>G
c.309+64645C>G (n.309+64645C>G)
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10g.20897027G>TCA468448982NEBLc.84C>A (p.Val28=)
n.371C>A
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ClinVar
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c.291+64644T>G (n.291+64644T>G)
c.249+64644T>G (n.249+64644T>G)
10g.20897028A>GCA376098762NEBLc.83T>C (p.Val28Ala)
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c.249+64644T>C (n.249+64644T>C)
gnomAD v4
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n.380+64644T>A
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dbSNP gnomAD v4
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10g.20897029C>GCA376098765NEBLc.82G>C (p.Val28Leu)
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10g.20897029C>TCA204179612NEBLc.82G>A (p.Val28Ile)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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10g.20897037A>GCA204179647NEBLc.82-8T>C (n.82-8T>C)
n.369-8T>C
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dbSNP
10g.20897037A>TCA2608480153NEBLc.82-8T>A (n.82-8T>A)
n.369-8T>A
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n.194-8T>A
n.1678-8T>A
n.397-8T>A
c.309+64635T>A (n.309+64635T>A)
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gnomAD v4
10g.20897044dupCA5433383NEBLc.82-8dup (n.82-8dup)
n.369-8dup
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n.397-8dup
c.309+64635dup (n.309+64635dup)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897043_20897044dupCA591873628NEBLc.82-9_82-8dup (n.82-9_82-8dup)
n.369-9_369-8dup
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c.34-9_34-8dup (n.34-9_34-8dup)
n.194-9_194-8dup
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n.397-9_397-8dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897044delCA591873627NEBLc.82-8del (n.82-8del)
n.369-8del
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n.1678-8del
n.397-8del
c.309+64635del (n.309+64635del)
c.300+64635del (n.300+64635del)
c.291+64635del (n.291+64635del)
c.249+64635del (n.249+64635del)
gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.20897038A=CA1895393936NEBLc.82-9T= (n.82-9T=)
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c.291+64634T= (n.291+64634T=)
c.249+64634T= (n.249+64634T=)
10g.20897038A>GCA591873629NEBLc.82-9T>C (n.82-9T>C)
n.369-9T>C
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n.2444-9T>C
n.92-9T>C
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c.34-9T>C (n.34-9T>C)
n.194-9T>C
n.1678-9T>C
n.397-9T>C
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c.249+64634T>C (n.249+64634T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.249+64633T= (n.249+64633T=)
10g.20897039A>GCA591873630NEBLc.82-10T>C (n.82-10T>C)
n.369-10T>C
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n.92-10T>C
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c.34-10T>C (n.34-10T>C)
n.194-10T>C
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c.249+64633T>C (n.249+64633T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897040_20897045delinsAAAAAGCA1895393938NEBLc.82-16_82-11delinsCTTTTT (n.82-16_82-11delinsCTTTTT)
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10g.20897041A>GCA2721295302NEBLc.82-12T>C (n.82-12T>C)
n.369-12T>C
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n.92-12T>C
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n.194-12T>C
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c.291+64631T>C (n.291+64631T>C)
c.249+64631T>C (n.249+64631T>C)
dbSNP
10g.20897048_20897052delCA662761801NEBLc.82-16_82-12del (n.82-16_82-12del)
n.369-16_369-12del
n.565+64627_565+64631del
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n.2444-16_2444-12del
n.92-16_92-12del
c.357+64627_357+64631del (n.357+64627_357+64631del)
c.34-16_34-12del (n.34-16_34-12del)
n.194-16_194-12del
n.1678-16_1678-12del
n.397-16_397-12del
c.309+64627_309+64631del (n.309+64627_309+64631del)
c.300+64627_300+64631del (n.300+64627_300+64631del)
c.291+64627_291+64631del (n.291+64627_291+64631del)
c.249+64627_249+64631del (n.249+64627_249+64631del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897042A>GCA2608480155NEBLc.82-13T>C (n.82-13T>C)
n.369-13T>C
n.565+64630T>C
n.380+64630T>C
n.636+64630T>C
n.2444-13T>C
n.92-13T>C
c.357+64630T>C (n.357+64630T>C)
c.34-13T>C (n.34-13T>C)
n.194-13T>C
n.1678-13T>C
n.397-13T>C
c.309+64630T>C (n.309+64630T>C)
c.300+64630T>C (n.300+64630T>C)
c.291+64630T>C (n.291+64630T>C)
c.249+64630T>C (n.249+64630T>C)
gnomAD v4
10g.20897045_20897048delCA2608480154NEBLc.82-16_82-13del (n.82-16_82-13del)
n.369-16_369-13del
n.565+64627_565+64630del
n.380+64627_380+64630del
n.636+64627_636+64630del
n.2444-16_2444-13del
n.92-16_92-13del
c.357+64627_357+64630del (n.357+64627_357+64630del)
c.34-16_34-13del (n.34-16_34-13del)
n.194-16_194-13del
n.1678-16_1678-13del
n.397-16_397-13del
c.309+64627_309+64630del (n.309+64627_309+64630del)
c.300+64627_300+64630del (n.300+64627_300+64630del)
c.291+64627_291+64630del (n.291+64627_291+64630del)
c.249+64627_249+64630del (n.249+64627_249+64630del)
gnomAD v4
10g.20897043A>TCA2608480156NEBLc.82-14T>A (n.82-14T>A)
n.369-14T>A
n.565+64629T>A
n.380+64629T>A
n.636+64629T>A
n.2444-14T>A
n.92-14T>A
c.357+64629T>A (n.357+64629T>A)
c.34-14T>A (n.34-14T>A)
n.194-14T>A
n.1678-14T>A
n.397-14T>A
c.309+64629T>A (n.309+64629T>A)
c.300+64629T>A (n.300+64629T>A)
c.291+64629T>A (n.291+64629T>A)
c.249+64629T>A (n.249+64629T>A)
gnomAD v4
10g.20897044A>GCA2573145033NEBLc.82-15T>C (n.82-15T>C)
n.369-15T>C
n.565+64628T>C
n.380+64628T>C
n.636+64628T>C
n.2444-15T>C
n.92-15T>C
c.357+64628T>C (n.357+64628T>C)
c.34-15T>C (n.34-15T>C)
n.194-15T>C
n.1678-15T>C
n.397-15T>C
c.309+64628T>C (n.309+64628T>C)
c.300+64628T>C (n.300+64628T>C)
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c.249+64628T>C (n.249+64628T>C)
ClinVar dbSNP
10g.20897045G>ACA204179689NEBLc.82-16C>T (n.82-16C>T)
n.369-16C>T
n.565+64627C>T
n.380+64627C>T
n.636+64627C>T
n.2444-16C>T
n.92-16C>T
c.357+64627C>T (n.357+64627C>T)
c.34-16C>T (n.34-16C>T)
n.194-16C>T
n.1678-16C>T
n.397-16C>T
c.309+64627C>T (n.309+64627C>T)
c.300+64627C>T (n.300+64627C>T)
c.291+64627C>T (n.291+64627C>T)
c.249+64627C>T (n.249+64627C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.20897045G>CCA204179654NEBLc.82-16C>G (n.82-16C>G)
n.369-16C>G
n.565+64627C>G
n.380+64627C>G
n.636+64627C>G
n.2444-16C>G
n.92-16C>G
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c.34-16C>G (n.34-16C>G)
n.194-16C>G
n.1678-16C>G
n.397-16C>G
c.309+64627C>G (n.309+64627C>G)
c.300+64627C>G (n.300+64627C>G)
c.291+64627C>G (n.291+64627C>G)
c.249+64627C>G (n.249+64627C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897045G=CA1895393939NEBLc.82-16C= (n.82-16C=)
n.369-16C=
n.565+64627C=
n.380+64627C=
n.636+64627C=
n.2444-16C=
n.92-16C=
c.357+64627C= (n.357+64627C=)
c.34-16C= (n.34-16C=)
n.194-16C=
n.1678-16C=
n.397-16C=
c.309+64627C= (n.309+64627C=)
c.300+64627C= (n.300+64627C=)
c.291+64627C= (n.291+64627C=)
c.249+64627C= (n.249+64627C=)
10g.20897045G>TCA5433384NEBLc.82-16C>A (n.82-16C>A)
n.369-16C>A
n.565+64627C>A
n.380+64627C>A
n.636+64627C>A
n.2444-16C>A
n.92-16C>A
c.357+64627C>A (n.357+64627C>A)
c.34-16C>A (n.34-16C>A)
n.194-16C>A
n.1678-16C>A
n.397-16C>A
c.309+64627C>A (n.309+64627C>A)
c.300+64627C>A (n.300+64627C>A)
c.291+64627C>A (n.291+64627C>A)
c.249+64627C>A (n.249+64627C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897045dupCA2608480157NEBLc.82-16dup (n.82-16dup)
n.369-16dup
n.565+64627dup
n.380+64627dup
n.636+64627dup
n.2444-16dup
n.92-16dup
c.357+64627dup (n.357+64627dup)
c.34-16dup (n.34-16dup)
n.194-16dup
n.1678-16dup
n.397-16dup
c.309+64627dup (n.309+64627dup)
c.300+64627dup (n.300+64627dup)
c.291+64627dup (n.291+64627dup)
c.249+64627dup (n.249+64627dup)
gnomAD v4
10g.20897046A>GCA2608480158NEBLc.82-17T>C (n.82-17T>C)
n.369-17T>C
n.565+64626T>C
n.380+64626T>C
n.636+64626T>C
n.2444-17T>C
n.92-17T>C
c.357+64626T>C (n.357+64626T>C)
c.34-17T>C (n.34-17T>C)
n.194-17T>C
n.1678-17T>C
n.397-17T>C
c.309+64626T>C (n.309+64626T>C)
c.300+64626T>C (n.300+64626T>C)
c.291+64626T>C (n.291+64626T>C)
c.249+64626T>C (n.249+64626T>C)
gnomAD v4
10g.20897049delCA653494226NEBLc.82-17del (n.82-17del)
n.369-17del
n.565+64626del
n.380+64626del
n.636+64626del
n.2444-17del
n.92-17del
c.357+64626del (n.357+64626del)
c.34-17del (n.34-17del)
n.194-17del
n.1678-17del
n.397-17del
c.309+64626del (n.309+64626del)
c.300+64626del (n.300+64626del)
c.291+64626del (n.291+64626del)
c.249+64626del (n.249+64626del)
COSMIC
10g.20897047_20897050delinsAAAGCA1895393940NEBLc.82-21_82-18delinsCTTT (n.82-21_82-18delinsCTTT)
n.369-21_369-18delinsCTTT
n.565+64622_565+64625delinsCTTT
n.380+64622_380+64625delinsCTTT
n.636+64622_636+64625delinsCTTT
n.2444-21_2444-18delinsCTTT
n.92-21_92-18delinsCTTT
c.357+64622_357+64625delinsCTTT (n.357+64622_357+64625delinsCTTT)
c.34-21_34-18delinsCTTT (n.34-21_34-18delinsCTTT)
n.194-21_194-18delinsCTTT
n.1678-21_1678-18delinsCTTT
n.397-21_397-18delinsCTTT
c.309+64622_309+64625delinsCTTT (n.309+64622_309+64625delinsCTTT)
c.300+64622_300+64625delinsCTTT (n.300+64622_300+64625delinsCTTT)
c.291+64622_291+64625delinsCTTT (n.291+64622_291+64625delinsCTTT)
c.249+64622_249+64625delinsCTTT (n.249+64622_249+64625delinsCTTT)
10g.20897048A>CCA2574508393NEBLc.82-19T>G (n.82-19T>G)
n.369-19T>G
n.565+64624T>G
n.380+64624T>G
n.636+64624T>G
n.2444-19T>G
n.92-19T>G
c.357+64624T>G (n.357+64624T>G)
c.34-19T>G (n.34-19T>G)
n.194-19T>G
n.1678-19T>G
n.397-19T>G
c.309+64624T>G (n.309+64624T>G)
c.300+64624T>G (n.300+64624T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
10g.20897077C>TCA2608480168NEBLc.82-48G>A (n.82-48G>A)
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gnomAD v4
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10g.20897078A>CCA5433387NEBLc.81+47T>G (n.81+47T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.20897079A>CCA591873701NEBLc.81+46T>G (n.81+46T>G)
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c.34-50T>G (n.34-50T>G)
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n.397-50T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.369-52A>C
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gnomAD v4
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n.91+43A>G
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gnomAD v4
10g.20897083A>GCA2608480172NEBLc.81+42T>C (n.81+42T>C)
n.369-54T>C
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n.2444-54T>C
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c.34-54T>C (n.34-54T>C)
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gnomAD v4
10g.20897084G>ACA5433388NEBLc.81+41C>T (n.81+41C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897084G>CCA1895393959NEBLc.81+41C>G (n.81+41C>G)
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dbSNP
10g.20897084G=CA1895393960NEBLc.81+41C= (n.81+41C=)
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c.249+64588C= (n.249+64588C=)
10g.20897087G>ACA2608480173NEBLc.81+38C>T (n.81+38C>T)
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gnomAD v4
10g.20897090delCA2608480174NEBLc.81+35del (n.81+35del)
n.369-61del
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c.249+64582del (n.249+64582del)
gnomAD v4
10g.20897090C>ACA204179803NEBLc.81+35G>T (n.81+35G>T)
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n.397-61G>T
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c.249+64582G>T (n.249+64582G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897090C=CA1895393961NEBLc.81+35G= (n.81+35G=)
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c.249+64582G= (n.249+64582G=)
10g.20897090C>GCA5433389NEBLc.81+35G>C (n.81+35G>C)
n.369-61G>C
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n.91+35G>C
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c.34-61G>C (n.34-61G>C)
n.193+35G>C
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c.249+64582G>C (n.249+64582G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897090C>TCA2574508396NEBLc.81+35G>A (n.81+35G>A)
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n.193+35G>A
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c.291+64582G>A (n.291+64582G>A)
c.249+64582G>A (n.249+64582G>A)
gnomAD v4
10g.20897094C>ACA204179821NEBLc.81+31G>T (n.81+31G>T)
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c.34-65G>T (n.34-65G>T)
n.193+31G>T
n.1677+31G>T
n.397-65G>T
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c.249+64578G>T (n.249+64578G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897094C=CA1895393962NEBLc.81+31G= (n.81+31G=)
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c.249+64578G= (n.249+64578G=)
10g.20897094C>GCA5433391NEBLc.81+31G>C (n.81+31G>C)
n.369-65G>C
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n.2444-65G>C
n.91+31G>C
c.357+64578G>C (n.357+64578G>C)
c.34-65G>C (n.34-65G>C)
n.193+31G>C
n.1677+31G>C
n.397-65G>C
c.309+64578G>C (n.309+64578G>C)
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c.291+64578G>C (n.291+64578G>C)
c.249+64578G>C (n.249+64578G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.20897094C>TCA5433390NEBLc.81+31G>A (n.81+31G>A)
n.369-65G>A
n.565+64578G>A
n.380+64578G>A
n.636+64578G>A
n.2444-65G>A
n.91+31G>A
c.357+64578G>A (n.357+64578G>A)
c.34-65G>A (n.34-65G>A)
n.193+31G>A
n.1677+31G>A
n.397-65G>A
c.309+64578G>A (n.309+64578G>A)
c.300+64578G>A (n.300+64578G>A)
c.291+64578G>A (n.291+64578G>A)
c.249+64578G>A (n.249+64578G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897095G>ACA5433392NEBLc.81+30C>T (n.81+30C>T)
n.369-66C>T
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n.91+30C>T
c.357+64577C>T (n.357+64577C>T)
c.34-66C>T (n.34-66C>T)
n.193+30C>T
n.1677+30C>T
n.397-66C>T
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c.249+64577C>T (n.249+64577C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897095G=CA1895393963NEBLc.81+30C= (n.81+30C=)
n.369-66C=
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c.357+64577C= (n.357+64577C=)
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n.397-66C=
c.309+64577C= (n.309+64577C=)
c.300+64577C= (n.300+64577C=)
c.291+64577C= (n.291+64577C=)
c.249+64577C= (n.249+64577C=)
10g.20897095G>TCA2574508397NEBLc.81+30C>A (n.81+30C>A)
n.369-66C>A
n.565+64577C>A
n.380+64577C>A
n.636+64577C>A
n.2444-66C>A
n.91+30C>A
c.357+64577C>A (n.357+64577C>A)
c.34-66C>A (n.34-66C>A)
n.193+30C>A
n.1677+30C>A
n.397-66C>A
c.309+64577C>A (n.309+64577C>A)
c.300+64577C>A (n.300+64577C>A)
c.291+64577C>A (n.291+64577C>A)
c.249+64577C>A (n.249+64577C>A)
gnomAD v4
10g.20897096C>ACA2608480175NEBLc.81+29G>T (n.81+29G>T)
n.369-67G>T
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n.380+64576G>T
n.636+64576G>T
n.2444-67G>T
n.91+29G>T
c.357+64576G>T (n.357+64576G>T)
c.34-67G>T (n.34-67G>T)
n.193+29G>T
n.1677+29G>T
n.397-67G>T
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c.249+64576G>T (n.249+64576G>T)
gnomAD v4
10g.20897097T>ACA2608480176NEBLc.81+28A>T (n.81+28A>T)
n.369-68A>T
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c.34-68A>T (n.34-68A>T)
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n.397-68A>T
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c.249+64575A>T (n.249+64575A>T)
gnomAD v4
10g.20897097T>CCA2574508398NEBLc.81+28A>G (n.81+28A>G)
n.369-68A>G
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n.397-68A>G
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c.249+64575A>G (n.249+64575A>G)
10g.20897097T>GCA2608480177NEBLc.81+28A>C (n.81+28A>C)
n.369-68A>C
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n.397-68A>C
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c.249+64575A>C (n.249+64575A>C)
gnomAD v4
10g.20897098G>ACA5433393NEBLc.81+27C>T (n.81+27C>T)
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n.193+27C>T
n.1677+27C>T
n.397-69C>T
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c.249+64574C>T (n.249+64574C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897098G=CA1895393964NEBLc.81+27C= (n.81+27C=)
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n.397-69C=
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c.249+64574C= (n.249+64574C=)
10g.20897099G>CCA204179829NEBLc.81+26C>G (n.81+26C>G)
n.369-70C>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.20897099G=CA1895393965NEBLc.81+26C= (n.81+26C=)
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n.397-70C=
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10g.20897100T>ACA925709846NEBLc.81+25A>T (n.81+25A>T)
n.369-71A>T
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c.34-71A>T (n.34-71A>T)
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n.397-71A>T
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c.249+64572A>T (n.249+64572A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897100T>GCA5433394NEBLc.81+25A>C (n.81+25A>C)
n.369-71A>C
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n.91+25A>C
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c.34-71A>C (n.34-71A>C)
n.193+25A>C
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n.397-71A>C
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c.291+64572A>C (n.291+64572A>C)
c.249+64572A>C (n.249+64572A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897100T=CA1895393966NEBLc.81+25A= (n.81+25A=)
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n.1677+25A=
n.397-71A=
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c.249+64572A= (n.249+64572A=)
10g.20897101_20897107delinsCTGAGTACA1895393967NEBLc.81+18_81+24delinsTACTCAG (n.81+18_81+24delinsTACTCAG)
n.369-78_369-72delinsTACTCAG
n.565+64565_565+64571delinsTACTCAG
n.380+64565_380+64571delinsTACTCAG
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n.2444-78_2444-72delinsTACTCAG
n.91+18_91+24delinsTACTCAG
c.357+64565_357+64571delinsTACTCAG (n.357+64565_357+64571delinsTACTCAG)
c.34-78_34-72delinsTACTCAG (n.34-78_34-72delinsTACTCAG)
n.193+18_193+24delinsTACTCAG
n.1677+18_1677+24delinsTACTCAG
n.397-78_397-72delinsTACTCAG
c.309+64565_309+64571delinsTACTCAG (n.309+64565_309+64571delinsTACTCAG)
c.300+64565_300+64571delinsTACTCAG (n.300+64565_300+64571delinsTACTCAG)
c.291+64565_291+64571delinsTACTCAG (n.291+64565_291+64571delinsTACTCAG)
c.249+64565_249+64571delinsTACTCAG (n.249+64565_249+64571delinsTACTCAG)
10g.20897102T>CCA2608480178NEBLc.81+23A>G (n.81+23A>G)
n.369-73A>G
n.565+64570A>G
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n.2444-73A>G
n.91+23A>G
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c.34-73A>G (n.34-73A>G)
n.193+23A>G
n.1677+23A>G
n.397-73A>G
c.309+64570A>G (n.309+64570A>G)
c.300+64570A>G (n.300+64570A>G)
c.291+64570A>G (n.291+64570A>G)
c.249+64570A>G (n.249+64570A>G)
gnomAD v4
10g.20897104_20897109delCA5433395NEBLc.81+18_81+23del (n.81+18_81+23del)
n.369-78_369-73del
n.565+64565_565+64570del
n.380+64565_380+64570del
n.636+64565_636+64570del
n.2444-78_2444-73del
n.91+18_91+23del
c.357+64565_357+64570del (n.357+64565_357+64570del)
c.34-78_34-73del (n.34-78_34-73del)
n.193+18_193+23del
n.1677+18_1677+23del
n.397-78_397-73del
c.309+64565_309+64570del (n.309+64565_309+64570del)
c.300+64565_300+64570del (n.300+64565_300+64570del)
c.291+64565_291+64570del (n.291+64565_291+64570del)
c.249+64565_249+64570del (n.249+64565_249+64570del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897105G>ACA5433396NEBLc.81+20C>T (n.81+20C>T)
n.369-76C>T
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c.34-76C>T (n.34-76C>T)
n.193+20C>T
n.1677+20C>T
n.397-76C>T
c.309+64567C>T (n.309+64567C>T)
c.300+64567C>T (n.300+64567C>T)
c.291+64567C>T (n.291+64567C>T)
c.249+64567C>T (n.249+64567C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897105G=CA1895393968NEBLc.81+20C= (n.81+20C=)
n.369-76C=
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n.193+20C=
n.1677+20C=
n.397-76C=
c.309+64567C= (n.309+64567C=)
c.300+64567C= (n.300+64567C=)
c.291+64567C= (n.291+64567C=)
c.249+64567C= (n.249+64567C=)
10g.20897105G>TCA2574508399NEBLc.81+20C>A (n.81+20C>A)
n.369-76C>A
n.565+64567C>A
n.380+64567C>A
n.636+64567C>A
n.2444-76C>A
n.91+20C>A
c.357+64567C>A (n.357+64567C>A)
c.34-76C>A (n.34-76C>A)
n.193+20C>A
n.1677+20C>A
n.397-76C>A
c.309+64567C>A (n.309+64567C>A)
c.300+64567C>A (n.300+64567C>A)
c.291+64567C>A (n.291+64567C>A)
c.249+64567C>A (n.249+64567C>A)
10g.20897107_20897110delCA468449215NEBLc.81+17_81+20del (n.81+17_81+20del)
n.369-79_369-76del
n.565+64564_565+64567del
n.380+64564_380+64567del
n.636+64564_636+64567del
n.2444-79_2444-76del
n.91+17_91+20del
c.357+64564_357+64567del (n.357+64564_357+64567del)
c.34-79_34-76del (n.34-79_34-76del)
n.193+17_193+20del
n.1677+17_1677+20del
n.397-79_397-76del
c.309+64564_309+64567del (n.309+64564_309+64567del)
c.300+64564_300+64567del (n.300+64564_300+64567del)
c.291+64564_291+64567del (n.291+64564_291+64567del)
c.249+64564_249+64567del (n.249+64564_249+64567del)
gnomAD v4
10g.20897107A>GCA2786896121NEBLc.81+18T>C (n.81+18T>C)
n.369-78T>C
n.565+64565T>C
n.380+64565T>C
n.636+64565T>C
n.2444-78T>C
n.91+18T>C
c.357+64565T>C (n.357+64565T>C)
c.34-78T>C (n.34-78T>C)
n.193+18T>C
n.1677+18T>C
n.397-78T>C
c.309+64565T>C (n.309+64565T>C)
c.300+64565T>C (n.300+64565T>C)
c.291+64565T>C (n.291+64565T>C)
c.249+64565T>C (n.249+64565T>C)
10g.20897108T>CCA2608480179NEBLc.81+17A>G (n.81+17A>G)
n.369-79A>G
n.565+64564A>G
n.380+64564A>G
n.636+64564A>G
n.2444-79A>G
n.91+17A>G
c.357+64564A>G (n.357+64564A>G)
c.34-79A>G (n.34-79A>G)
n.193+17A>G
n.1677+17A>G
n.397-79A>G
c.309+64564A>G (n.309+64564A>G)
c.300+64564A>G (n.300+64564A>G)
c.291+64564A>G (n.291+64564A>G)
c.249+64564A>G (n.249+64564A>G)
gnomAD v4
10g.20897111_20897112delCA2580615438NEBLc.81+16_81+17del (n.81+16_81+17del)
n.369-80_369-79del
n.565+64563_565+64564del
n.380+64563_380+64564del
n.636+64563_636+64564del
n.2444-80_2444-79del
n.91+16_91+17del
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.20897115T>CCA2608480181NEBLc.81+10A>G (n.81+10A>G)
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gnomAD v4
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10g.20897116C>GCA591873709NEBLc.81+9G>C (n.81+9G>C)
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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10g.20897120C>TCA662761844NEBLc.81+5G>A (n.81+5G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897121T>ACA2608480182NEBLc.81+4A>T (n.81+4A>T)
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n.397-92A>T
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c.249+64551A>T (n.249+64551A>T)
gnomAD v4
10g.20897122C=CA1895393976NEBLc.81+3G= (n.81+3G=)
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c.300+64550G= (n.300+64550G=)
c.291+64550G= (n.291+64550G=)
c.249+64550G= (n.249+64550G=)
10g.20897122C>TCA5433399NEBLc.81+3G>A (n.81+3G>A)
n.369-93G>A
n.565+64550G>A
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c.357+64550G>A (n.357+64550G>A)
c.34-93G>A (n.34-93G>A)
n.193+3G>A
n.1677+3G>A
n.397-93G>A
c.309+64550G>A (n.309+64550G>A)
c.300+64550G>A (n.300+64550G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched