Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.20897000_20897002delinsTAACA1895393915NEBLc.109_111delinsTTA (p.Leu37=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897001_20897002dupCA1895393917NEBLc.109_110dup (p.Leu37PhefsTer2)
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 dbSNP
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10g.20897002A>CCA376098703NEBLc.109T>G (p.Leu37Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897002A>TCA376098704NEBLc.109T>A (p.Leu37Ile)
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 dbSNP gnomAD v2
10g.20897004T>GCA376098709NEBLc.107A>C (p.Asp36Ala)
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c.59A>C (p.Asp20Ala)
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10g.20897004T=CA1895393920NEBLc.107A= (p.Asp36=)
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10g.20897005C>ACA376098710NEBLc.106G>T (p.Asp36Tyr)
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10g.20897005C>GCA376098711NEBLc.106G>C (p.Asp36His)
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c.357+64667G>C (n.357+64667G>C)
c.58G>C (p.Asp20His)
n.218G>C
n.1702G>C
n.421G>C
c.309+64667G>C (n.309+64667G>C)
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10g.20897005C>TCA376098712NEBLc.106G>A (p.Asp36Asn)
n.393G>A
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n.116G>A
c.357+64667G>A (n.357+64667G>A)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.218G>A
n.1702G>A
n.421G>A
c.309+64667G>A (n.309+64667G>A)
c.300+64667G>A (n.300+64667G>A)
c.291+64667G>A (n.291+64667G>A)
c.249+64667G>A (n.249+64667G>A)
10g.20897006T>ACA376098713NEBLc.105A>T (p.Glu35Asp)
n.392A>T
n.565+64666A>T
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n.2467A>T
n.115A>T
c.357+64666A>T (n.357+64666A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.217A>T
n.1701A>T
n.420A>T
c.309+64666A>T (n.309+64666A>T)
c.300+64666A>T (n.300+64666A>T)
c.291+64666A>T (n.291+64666A>T)
c.249+64666A>T (n.249+64666A>T)
10g.20897006T>CCA468448910NEBLc.105A>G (p.Glu35=)
n.392A>G
n.565+64666A>G
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n.2467A>G
n.115A>G
c.357+64666A>G (n.357+64666A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
n.217A>G
n.1701A>G
n.420A>G
c.309+64666A>G (n.309+64666A>G)
c.300+64666A>G (n.300+64666A>G)
c.291+64666A>G (n.291+64666A>G)
c.249+64666A>G (n.249+64666A>G)
10g.20897006T>GCA376098714NEBLc.105A>C (p.Glu35Asp)
n.392A>C
n.565+64666A>C
n.380+64666A>C
n.636+64666A>C
n.2467A>C
n.115A>C
c.357+64666A>C (n.357+64666A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.217A>C
n.1701A>C
n.420A>C
c.309+64666A>C (n.309+64666A>C)
c.300+64666A>C (n.300+64666A>C)
c.291+64666A>C (n.291+64666A>C)
c.249+64666A>C (n.249+64666A>C)
10g.20897007T>ACA376098715NEBLc.104A>T (p.Glu35Val)
n.391A>T
n.565+64665A>T
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n.636+64665A>T
n.2466A>T
n.114A>T
c.357+64665A>T (n.357+64665A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.216A>T
n.1700A>T
n.419A>T
c.309+64665A>T (n.309+64665A>T)
c.300+64665A>T (n.300+64665A>T)
c.291+64665A>T (n.291+64665A>T)
c.249+64665A>T (n.249+64665A>T)
10g.20897007T>CCA376098716NEBLc.104A>G (p.Glu35Gly)
n.391A>G
n.565+64665A>G
n.380+64665A>G
n.636+64665A>G
n.2466A>G
n.114A>G
c.357+64665A>G (n.357+64665A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.216A>G
n.1700A>G
n.419A>G
c.309+64665A>G (n.309+64665A>G)
c.300+64665A>G (n.300+64665A>G)
c.291+64665A>G (n.291+64665A>G)
c.249+64665A>G (n.249+64665A>G)
 gnomAD v4
10g.20897007T>GCA376098717NEBLc.104A>C (p.Glu35Ala)
n.391A>C
n.565+64665A>C
n.380+64665A>C
n.636+64665A>C
n.2466A>C
n.114A>C
c.357+64665A>C (n.357+64665A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.216A>C
n.1700A>C
n.419A>C
c.309+64665A>C (n.309+64665A>C)
c.300+64665A>C (n.300+64665A>C)
c.291+64665A>C (n.291+64665A>C)
c.249+64665A>C (n.249+64665A>C)
10g.20897008C>ACA376098718NEBLc.103G>T (p.Glu35Ter)
n.390G>T
n.565+64664G>T
n.380+64664G>T
n.636+64664G>T
n.2465G>T
n.113G>T
c.357+64664G>T (n.357+64664G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.215G>T
n.1699G>T
n.418G>T
c.309+64664G>T (n.309+64664G>T)
c.300+64664G>T (n.300+64664G>T)
c.291+64664G>T (n.291+64664G>T)
c.249+64664G>T (n.249+64664G>T)
10g.20897008C=CA1895393921NEBLc.103G= (p.Glu35=)
n.390G=
n.565+64664G=
n.380+64664G=
n.636+64664G=
n.2465G=
n.113G=
c.357+64664G= (n.357+64664G=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.215G=
n.1699G=
n.418G=
c.309+64664G= (n.309+64664G=)
c.300+64664G= (n.300+64664G=)
c.291+64664G= (n.291+64664G=)
c.249+64664G= (n.249+64664G=)
10g.20897008C>GCA376098719NEBLc.103G>C (p.Glu35Gln)
n.390G>C
n.565+64664G>C
n.380+64664G>C
n.636+64664G>C
n.2465G>C
n.113G>C
c.357+64664G>C (n.357+64664G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.215G>C
n.1699G>C
n.418G>C
c.309+64664G>C (n.309+64664G>C)
c.300+64664G>C (n.300+64664G>C)
c.291+64664G>C (n.291+64664G>C)
c.249+64664G>C (n.249+64664G>C)
10g.20897008C>TCA10582716NEBLc.103G>A (p.Glu35Lys)
n.390G>A
n.565+64664G>A
n.380+64664G>A
n.636+64664G>A
n.2465G>A
n.113G>A
c.357+64664G>A (n.357+64664G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.215G>A
n.1699G>A
n.418G>A
c.309+64664G>A (n.309+64664G>A)
c.300+64664G>A (n.300+64664G>A)
c.291+64664G>A (n.291+64664G>A)
c.249+64664G>A (n.249+64664G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897009A>CCA376098720NEBLc.102T>G (p.Ile34Met)
n.389T>G
n.565+64663T>G
n.380+64663T>G
n.636+64663T>G
n.2464T>G
n.112T>G
c.357+64663T>G (n.357+64663T>G)
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.214T>G
n.1698T>G
n.417T>G
c.309+64663T>G (n.309+64663T>G)
c.300+64663T>G (n.300+64663T>G)
c.291+64663T>G (n.291+64663T>G)
c.249+64663T>G (n.249+64663T>G)
 gnomAD v4
10g.20897009A>GCA468448918NEBLc.102T>C (p.Ile34=)
n.389T>C
n.565+64663T>C
n.380+64663T>C
n.636+64663T>C
n.2464T>C
n.112T>C
c.357+64663T>C (n.357+64663T>C)
c.54T>C (p.Ile18=)
n.214T>C
n.1698T>C
n.417T>C
c.309+64663T>C (n.309+64663T>C)
c.300+64663T>C (n.300+64663T>C)
c.291+64663T>C (n.291+64663T>C)
c.249+64663T>C (n.249+64663T>C)
 dbSNP
10g.20897009A>TCA468448920NEBLc.102T>A (p.Ile34=)
n.389T>A
n.565+64663T>A
n.380+64663T>A
n.636+64663T>A
n.2464T>A
n.112T>A
c.357+64663T>A (n.357+64663T>A)
c.54T>A (p.Ile18=)
n.214T>A
n.1698T>A
n.417T>A
c.309+64663T>A (n.309+64663T>A)
c.300+64663T>A (n.300+64663T>A)
c.291+64663T>A (n.291+64663T>A)
c.249+64663T>A (n.249+64663T>A)
10g.20897010A=CA1895393922NEBLc.101T= (p.Ile34=)
n.388T=
n.565+64662T=
n.380+64662T=
n.636+64662T=
n.2463T=
n.111T=
c.357+64662T= (n.357+64662T=)
c.53T= (p.Ile18=)
n.213T=
n.1697T=
n.416T=
c.309+64662T= (n.309+64662T=)
c.300+64662T= (n.300+64662T=)
c.291+64662T= (n.291+64662T=)
c.249+64662T= (n.249+64662T=)
10g.20897010A>CCA376098721NEBLc.101T>G (p.Ile34Ser)
n.388T>G
n.565+64662T>G
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n.636+64662T>G
n.2463T>G
n.111T>G
c.357+64662T>G (n.357+64662T>G)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.213T>G
n.1697T>G
n.416T>G
c.309+64662T>G (n.309+64662T>G)
c.300+64662T>G (n.300+64662T>G)
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c.249+64662T>G (n.249+64662T>G)
10g.20897010A>GCA5433379NEBLc.101T>C (p.Ile34Thr)
n.388T>C
n.565+64662T>C
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n.636+64662T>C
n.2463T>C
n.111T>C
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c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.213T>C
n.1697T>C
n.416T>C
c.309+64662T>C (n.309+64662T>C)
c.300+64662T>C (n.300+64662T>C)
c.291+64662T>C (n.291+64662T>C)
c.249+64662T>C (n.249+64662T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897010A>TCA376098722NEBLc.101T>A (p.Ile34Asn)
n.388T>A
n.565+64662T>A
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n.636+64662T>A
n.2463T>A
n.111T>A
c.357+64662T>A (n.357+64662T>A)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.213T>A
n.1697T>A
n.416T>A
c.309+64662T>A (n.309+64662T>A)
c.300+64662T>A (n.300+64662T>A)
c.291+64662T>A (n.291+64662T>A)
c.249+64662T>A (n.249+64662T>A)
10g.20897011T>ACA376098723NEBLc.100A>T (p.Ile34Phe)
n.387A>T
n.565+64661A>T
n.380+64661A>T
n.636+64661A>T
n.2462A>T
n.110A>T
c.357+64661A>T (n.357+64661A>T)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.212A>T
n.1696A>T
n.415A>T
c.309+64661A>T (n.309+64661A>T)
c.300+64661A>T (n.300+64661A>T)
c.291+64661A>T (n.291+64661A>T)
c.249+64661A>T (n.249+64661A>T)
10g.20897011T>CCA376098724NEBLc.100A>G (p.Ile34Val)
n.387A>G
n.565+64661A>G
n.380+64661A>G
n.636+64661A>G
n.2462A>G
n.110A>G
c.357+64661A>G (n.357+64661A>G)
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.212A>G
n.1696A>G
n.415A>G
c.309+64661A>G (n.309+64661A>G)
c.300+64661A>G (n.300+64661A>G)
c.291+64661A>G (n.291+64661A>G)
c.249+64661A>G (n.249+64661A>G)
 gnomAD v4
10g.20897011T>GCA376098725NEBLc.100A>C (p.Ile34Leu)
n.387A>C
n.565+64661A>C
n.380+64661A>C
n.636+64661A>C
n.2462A>C
n.110A>C
c.357+64661A>C (n.357+64661A>C)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.212A>C
n.1696A>C
n.415A>C
c.309+64661A>C (n.309+64661A>C)
c.300+64661A>C (n.300+64661A>C)
c.291+64661A>C (n.291+64661A>C)
c.249+64661A>C (n.249+64661A>C)
 gnomAD v4
10g.20897012A=CA1895393923NEBLc.99T= (p.Val33=)
n.386T=
n.565+64660T=
n.380+64660T=
n.636+64660T=
n.2461T=
n.109T=
c.357+64660T= (n.357+64660T=)
c.51T= (p.Val17=)
n.211T=
n.1695T=
n.414T=
c.309+64660T= (n.309+64660T=)
c.300+64660T= (n.300+64660T=)
c.291+64660T= (n.291+64660T=)
c.249+64660T= (n.249+64660T=)
10g.20897012A>CCA468448929NEBLc.99T>G (p.Val33=)
n.386T>G
n.565+64660T>G
n.380+64660T>G
n.636+64660T>G
n.2461T>G
n.109T>G
c.357+64660T>G (n.357+64660T>G)
c.51T>G (p.Val17=)
n.211T>G
n.1695T>G
n.414T>G
c.309+64660T>G (n.309+64660T>G)
c.300+64660T>G (n.300+64660T>G)
c.291+64660T>G (n.291+64660T>G)
c.249+64660T>G (n.249+64660T>G)
 COSMIC COSMIC
10g.20897012A>GCA468448930NEBLc.99T>C (p.Val33=)
n.386T>C
n.565+64660T>C
n.380+64660T>C
n.636+64660T>C
n.2461T>C
n.109T>C
c.357+64660T>C (n.357+64660T>C)
c.51T>C (p.Val17=)
n.211T>C
n.1695T>C
n.414T>C
c.309+64660T>C (n.309+64660T>C)
c.300+64660T>C (n.300+64660T>C)
c.291+64660T>C (n.291+64660T>C)
c.249+64660T>C (n.249+64660T>C)
 dbSNP
10g.20897012A>TCA468448933NEBLc.99T>A (p.Val33=)
n.386T>A
n.565+64660T>A
n.380+64660T>A
n.636+64660T>A
n.2461T>A
n.109T>A
c.357+64660T>A (n.357+64660T>A)
c.51T>A (p.Val17=)
n.211T>A
n.1695T>A
n.414T>A
c.309+64660T>A (n.309+64660T>A)
c.300+64660T>A (n.300+64660T>A)
c.291+64660T>A (n.291+64660T>A)
c.249+64660T>A (n.249+64660T>A)
10g.20897013A=CA1895393924NEBLc.98T= (p.Val33=)
n.385T=
n.565+64659T=
n.380+64659T=
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n.108T=
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c.50T= (p.Val17=)
n.210T=
n.1694T=
n.413T=
c.309+64659T= (n.309+64659T=)
c.300+64659T= (n.300+64659T=)
c.291+64659T= (n.291+64659T=)
c.249+64659T= (n.249+64659T=)
10g.20897013A>CCA376098728NEBLc.98T>G (p.Val33Gly)
n.385T>G
n.565+64659T>G
n.380+64659T>G
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n.2460T>G
n.108T>G
c.357+64659T>G (n.357+64659T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.210T>G
n.1694T>G
n.413T>G
c.309+64659T>G (n.309+64659T>G)
c.300+64659T>G (n.300+64659T>G)
c.291+64659T>G (n.291+64659T>G)
c.249+64659T>G (n.249+64659T>G)
10g.20897013A>GCA376098726NEBLc.98T>C (p.Val33Ala)
n.385T>C
n.565+64659T>C
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n.2460T>C
n.108T>C
c.357+64659T>C (n.357+64659T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.210T>C
n.1694T>C
n.413T>C
c.309+64659T>C (n.309+64659T>C)
c.300+64659T>C (n.300+64659T>C)
c.291+64659T>C (n.291+64659T>C)
c.249+64659T>C (n.249+64659T>C)
10g.20897013A>TCA376098727NEBLc.98T>A (p.Val33Asp)
n.385T>A
n.565+64659T>A
n.380+64659T>A
n.636+64659T>A
n.2460T>A
n.108T>A
c.357+64659T>A (n.357+64659T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.210T>A
n.1694T>A
n.413T>A
c.309+64659T>A (n.309+64659T>A)
c.300+64659T>A (n.300+64659T>A)
c.291+64659T>A (n.291+64659T>A)
c.249+64659T>A (n.249+64659T>A)
 dbSNP
10g.20897014C>ACA376098729NEBLc.97G>T (p.Val33Phe)
n.384G>T
n.565+64658G>T
n.380+64658G>T
n.636+64658G>T
n.2459G>T
n.107G>T
c.357+64658G>T (n.357+64658G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.209G>T
n.1693G>T
n.412G>T
c.309+64658G>T (n.309+64658G>T)
c.300+64658G>T (n.300+64658G>T)
c.291+64658G>T (n.291+64658G>T)
c.249+64658G>T (n.249+64658G>T)
10g.20897014C>GCA376098730NEBLc.97G>C (p.Val33Leu)
n.384G>C
n.565+64658G>C
n.380+64658G>C
n.636+64658G>C
n.2459G>C
n.107G>C
c.357+64658G>C (n.357+64658G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.209G>C
n.1693G>C
n.412G>C
c.309+64658G>C (n.309+64658G>C)
c.300+64658G>C (n.300+64658G>C)
c.291+64658G>C (n.291+64658G>C)
c.249+64658G>C (n.249+64658G>C)
10g.20897014C>TCA376098731NEBLc.97G>A (p.Val33Ile)
n.384G>A
n.565+64658G>A
n.380+64658G>A
n.636+64658G>A
n.2459G>A
n.107G>A
c.357+64658G>A (n.357+64658G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.209G>A
n.1693G>A
n.412G>A
c.309+64658G>A (n.309+64658G>A)
c.300+64658G>A (n.300+64658G>A)
c.291+64658G>A (n.291+64658G>A)
c.249+64658G>A (n.249+64658G>A)
 gnomAD v4
10g.20897015A=CA1895393925NEBLc.96T= (p.Pro32=)
n.383T=
n.565+64657T=
n.380+64657T=
n.636+64657T=
n.2458T=
n.106T=
c.357+64657T= (n.357+64657T=)
c.48T= (p.Pro16=)
n.208T=
n.1692T=
n.411T=
c.309+64657T= (n.309+64657T=)
c.300+64657T= (n.300+64657T=)
c.291+64657T= (n.291+64657T=)
c.249+64657T= (n.249+64657T=)
10g.20897015A>CCA468448935NEBLc.96T>G (p.Pro32=)
n.383T>G
n.565+64657T>G
n.380+64657T>G
n.636+64657T>G
n.2458T>G
n.106T>G
c.357+64657T>G (n.357+64657T>G)
c.48T>G (p.Pro16=)
n.208T>G
n.1692T>G
n.411T>G
c.309+64657T>G (n.309+64657T>G)
c.300+64657T>G (n.300+64657T>G)
c.291+64657T>G (n.291+64657T>G)
c.249+64657T>G (n.249+64657T>G)
10g.20897015A>GCA468448937NEBLc.96T>C (p.Pro32=)
n.383T>C
n.565+64657T>C
n.380+64657T>C
n.636+64657T>C
n.2458T>C
n.106T>C
c.357+64657T>C (n.357+64657T>C)
c.48T>C (p.Pro16=)
n.208T>C
n.1692T>C
n.411T>C
c.309+64657T>C (n.309+64657T>C)
c.300+64657T>C (n.300+64657T>C)
c.291+64657T>C (n.291+64657T>C)
c.249+64657T>C (n.249+64657T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897015A>TCA468448939NEBLc.96T>A (p.Pro32=)
n.383T>A
n.565+64657T>A
n.380+64657T>A
n.636+64657T>A
n.2458T>A
n.106T>A
c.357+64657T>A (n.357+64657T>A)
c.48T>A (p.Pro16=)
n.208T>A
n.1692T>A
n.411T>A
c.309+64657T>A (n.309+64657T>A)
c.300+64657T>A (n.300+64657T>A)
c.291+64657T>A (n.291+64657T>A)
c.249+64657T>A (n.249+64657T>A)
10g.20897016G>ACA376098732NEBLc.95C>T (p.Pro32Leu)
n.382C>T
n.565+64656C>T
n.380+64656C>T
n.636+64656C>T
n.2457C>T
n.105C>T
c.357+64656C>T (n.357+64656C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.207C>T
n.1691C>T
n.410C>T
c.309+64656C>T (n.309+64656C>T)
c.300+64656C>T (n.300+64656C>T)
c.291+64656C>T (n.291+64656C>T)
c.249+64656C>T (n.249+64656C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897016G>CCA376098733NEBLc.95C>G (p.Pro32Arg)
n.382C>G
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n.380+64656C>G
n.636+64656C>G
n.2457C>G
n.105C>G
c.357+64656C>G (n.357+64656C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.207C>G
n.1691C>G
n.410C>G
c.309+64656C>G (n.309+64656C>G)
c.300+64656C>G (n.300+64656C>G)
c.291+64656C>G (n.291+64656C>G)
c.249+64656C>G (n.249+64656C>G)
10g.20897016G=CA1895393926NEBLc.95C= (p.Pro32=)
n.382C=
n.565+64656C=
n.380+64656C=
n.636+64656C=
n.2457C=
n.105C=
c.357+64656C= (n.357+64656C=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.207C=
n.1691C=
n.410C=
c.309+64656C= (n.309+64656C=)
c.300+64656C= (n.300+64656C=)
c.291+64656C= (n.291+64656C=)
c.249+64656C= (n.249+64656C=)
10g.20897016G>TCA376098734NEBLc.95C>A (p.Pro32His)
n.382C>A
n.565+64656C>A
n.380+64656C>A
n.636+64656C>A
n.2457C>A
n.105C>A
c.357+64656C>A (n.357+64656C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
n.207C>A
n.1691C>A
n.410C>A
c.309+64656C>A (n.309+64656C>A)
c.300+64656C>A (n.300+64656C>A)
c.291+64656C>A (n.291+64656C>A)
c.249+64656C>A (n.249+64656C>A)
10g.20897017G>ACA376098735NEBLc.94C>T (p.Pro32Ser)
n.381C>T
n.565+64655C>T
n.380+64655C>T
n.636+64655C>T
n.2456C>T
n.104C>T
c.357+64655C>T (n.357+64655C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.206C>T
n.1690C>T
n.409C>T
c.309+64655C>T (n.309+64655C>T)
c.300+64655C>T (n.300+64655C>T)
c.291+64655C>T (n.291+64655C>T)
c.249+64655C>T (n.249+64655C>T)
10g.20897017G>CCA376098736NEBLc.94C>G (p.Pro32Ala)
n.381C>G
n.565+64655C>G
n.380+64655C>G
n.636+64655C>G
n.2456C>G
n.104C>G
c.357+64655C>G (n.357+64655C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.206C>G
n.1690C>G
n.409C>G
c.309+64655C>G (n.309+64655C>G)
c.300+64655C>G (n.300+64655C>G)
c.291+64655C>G (n.291+64655C>G)
c.249+64655C>G (n.249+64655C>G)
10g.20897017G>TCA376098737NEBLc.94C>A (p.Pro32Thr)
n.381C>A
n.565+64655C>A
n.380+64655C>A
n.636+64655C>A
n.2456C>A
n.104C>A
c.357+64655C>A (n.357+64655C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.206C>A
n.1690C>A
n.409C>A
c.309+64655C>A (n.309+64655C>A)
c.300+64655C>A (n.300+64655C>A)
c.291+64655C>A (n.291+64655C>A)
c.249+64655C>A (n.249+64655C>A)
10g.20897017_20897028delinsGCTTATAGAAGACA1895393927NEBLc.83_94delinsTCTTCTATAAGC (p.Val28=)
n.370_381delinsTCTTCTATAAGC
n.565+64644_565+64655delinsTCTTCTATAAGC
n.380+64644_380+64655delinsTCTTCTATAAGC
n.636+64644_636+64655delinsTCTTCTATAAGC
n.2445_2456delinsTCTTCTATAAGC
n.93_104delinsTCTTCTATAAGC
c.357+64644_357+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.357+64644_357+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.35_46delinsTCTTCTATAAGC (p.Val12=)
n.195_206delinsTCTTCTATAAGC
n.1679_1690delinsTCTTCTATAAGC
n.398_409delinsTCTTCTATAAGC
c.309+64644_309+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.309+64644_309+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.300+64644_300+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.300+64644_300+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.291+64644_291+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.291+64644_291+64655delinsTCTTCTATAAGC)
c.249+64644_249+64655delinsTCTTCTATAAGC (n.249+64644_249+64655delinsTCTTCTATAAGC)
10g.20897018C>ACA376098738NEBLc.93G>T (p.Lys31Asn)
n.380G>T
n.565+64654G>T
n.380+64654G>T
n.636+64654G>T
n.2455G>T
n.103G>T
c.357+64654G>T (n.357+64654G>T)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.205G>T
n.1689G>T
n.408G>T
c.309+64654G>T (n.309+64654G>T)
c.300+64654G>T (n.300+64654G>T)
c.291+64654G>T (n.291+64654G>T)
c.249+64654G>T (n.249+64654G>T)
10g.20897018C>GCA376098739NEBLc.93G>C (p.Lys31Asn)
n.380G>C
n.565+64654G>C
n.380+64654G>C
n.636+64654G>C
n.2455G>C
n.103G>C
c.357+64654G>C (n.357+64654G>C)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.205G>C
n.1689G>C
n.408G>C
c.309+64654G>C (n.309+64654G>C)
c.300+64654G>C (n.300+64654G>C)
c.291+64654G>C (n.291+64654G>C)
c.249+64654G>C (n.249+64654G>C)
10g.20897018C>TCA468448950NEBLc.93G>A (p.Lys31=)
n.380G>A
n.565+64654G>A
n.380+64654G>A
n.636+64654G>A
n.2455G>A
n.103G>A
c.357+64654G>A (n.357+64654G>A)
c.45G>A (p.Lys15=)
n.205G>A
n.1689G>A
n.408G>A
c.309+64654G>A (n.309+64654G>A)
c.300+64654G>A (n.300+64654G>A)
c.291+64654G>A (n.291+64654G>A)
c.249+64654G>A (n.249+64654G>A)
 gnomAD v4
10g.20897019_20897029delCA5433380NEBLc.83_93del (p.Val28AlafsTer4)
n.370_380del
n.565+64644_565+64654del
n.380+64644_380+64654del
n.636+64644_636+64654del
n.2445_2455del
n.93_103del
c.357+64644_357+64654del (n.357+64644_357+64654del)
c.35_45del (p.Val12AlafsTer4)
n.195_205del
n.1679_1689del
n.398_408del
c.309+64644_309+64654del (n.309+64644_309+64654del)
c.300+64644_300+64654del (n.300+64644_300+64654del)
c.291+64644_291+64654del (n.291+64644_291+64654del)
c.249+64644_249+64654del (n.249+64644_249+64654del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.20897019T>ACA376098741NEBLc.92A>T (p.Lys31Met)
n.379A>T
n.565+64653A>T
n.380+64653A>T
n.636+64653A>T
n.2454A>T
n.102A>T
c.357+64653A>T (n.357+64653A>T)
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.204A>T
n.1688A>T
n.407A>T
c.309+64653A>T (n.309+64653A>T)
c.300+64653A>T (n.300+64653A>T)
c.291+64653A>T (n.291+64653A>T)
c.249+64653A>T (n.249+64653A>T)
 gnomAD v4
10g.20897019T>CCA376098742NEBLc.92A>G (p.Lys31Arg)
n.379A>G
n.565+64653A>G
n.380+64653A>G
n.636+64653A>G
n.2454A>G
n.102A>G
c.357+64653A>G (n.357+64653A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.204A>G
n.1688A>G
n.407A>G
c.309+64653A>G (n.309+64653A>G)
c.300+64653A>G (n.300+64653A>G)
c.291+64653A>G (n.291+64653A>G)
c.249+64653A>G (n.249+64653A>G)
10g.20897019T>GCA376098740NEBLc.92A>C (p.Lys31Thr)
n.379A>C
n.565+64653A>C
n.380+64653A>C
n.636+64653A>C
n.2454A>C
n.102A>C
c.357+64653A>C (n.357+64653A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.204A>C
n.1688A>C
n.407A>C
c.309+64653A>C (n.309+64653A>C)
c.300+64653A>C (n.300+64653A>C)
c.291+64653A>C (n.291+64653A>C)
c.249+64653A>C (n.249+64653A>C)
10g.20897020T>ACA376098744NEBLc.91A>T (p.Lys31Ter)
n.378A>T
n.565+64652A>T
n.380+64652A>T
n.636+64652A>T
n.2453A>T
n.101A>T
c.357+64652A>T (n.357+64652A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.203A>T
n.1687A>T
n.406A>T
c.309+64652A>T (n.309+64652A>T)
c.300+64652A>T (n.300+64652A>T)
c.291+64652A>T (n.291+64652A>T)
c.249+64652A>T (n.249+64652A>T)
10g.20897020T>CCA376098743NEBLc.91A>G (p.Lys31Glu)
n.378A>G
n.565+64652A>G
n.380+64652A>G
n.636+64652A>G
n.2453A>G
n.101A>G
c.357+64652A>G (n.357+64652A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.203A>G
n.1687A>G
n.406A>G
c.309+64652A>G (n.309+64652A>G)
c.300+64652A>G (n.300+64652A>G)
c.291+64652A>G (n.291+64652A>G)
c.249+64652A>G (n.249+64652A>G)
 gnomAD v4
10g.20897020T>GCA376098745NEBLc.91A>C (p.Lys31Gln)
n.378A>C
n.565+64652A>C
n.380+64652A>C
n.636+64652A>C
n.2453A>C
n.101A>C
c.357+64652A>C (n.357+64652A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.203A>C
n.1687A>C
n.406A>C
c.309+64652A>C (n.309+64652A>C)
c.300+64652A>C (n.300+64652A>C)
c.291+64652A>C (n.291+64652A>C)
c.249+64652A>C (n.249+64652A>C)
10g.20897021delCA2574508385NEBLc.90del (p.Tyr30Ter)
n.377del
n.565+64651del
n.380+64651del
n.636+64651del
n.2452del
n.100del
c.357+64651del (n.357+64651del)
c.42del (p.Tyr14Ter)
n.202del
n.1686del
n.405del
c.309+64651del (n.309+64651del)
c.300+64651del (n.300+64651del)
c.291+64651del (n.291+64651del)
c.249+64651del (n.249+64651del)
10g.20897021A>CCA376098746NEBLc.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.377T>G
n.565+64651T>G
n.380+64651T>G
n.636+64651T>G
n.2452T>G
n.100T>G
c.357+64651T>G (n.357+64651T>G)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.202T>G
n.1686T>G
n.405T>G
c.309+64651T>G (n.309+64651T>G)
c.300+64651T>G (n.300+64651T>G)
c.291+64651T>G (n.291+64651T>G)
c.249+64651T>G (n.249+64651T>G)
10g.20897021A>GCA468448959NEBLc.90T>C (p.Tyr30=)
n.377T>C
n.565+64651T>C
n.380+64651T>C
n.636+64651T>C
n.2452T>C
n.100T>C
c.357+64651T>C (n.357+64651T>C)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.202T>C
n.1686T>C
n.405T>C
c.309+64651T>C (n.309+64651T>C)
c.300+64651T>C (n.300+64651T>C)
c.291+64651T>C (n.291+64651T>C)
c.249+64651T>C (n.249+64651T>C)
10g.20897021A>TCA376098747NEBLc.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.377T>A
n.565+64651T>A
n.380+64651T>A
n.636+64651T>A
n.2452T>A
n.100T>A
c.357+64651T>A (n.357+64651T>A)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.202T>A
n.1686T>A
n.405T>A
c.309+64651T>A (n.309+64651T>A)
c.300+64651T>A (n.300+64651T>A)
c.291+64651T>A (n.291+64651T>A)
c.249+64651T>A (n.249+64651T>A)
10g.20897022_20897028delCA2608480152NEBLc.84_90del (p.Phe29SerfsTer7)
n.371_377del
n.565+64645_565+64651del
n.380+64645_380+64651del
n.636+64645_636+64651del
n.2446_2452del
n.94_100del
c.357+64645_357+64651del (n.357+64645_357+64651del)
c.36_42del (p.Phe13SerfsTer7)
n.196_202del
n.1680_1686del
n.399_405del
c.309+64645_309+64651del (n.309+64645_309+64651del)
c.300+64645_300+64651del (n.300+64645_300+64651del)
c.291+64645_291+64651del (n.291+64645_291+64651del)
c.249+64645_249+64651del (n.249+64645_249+64651del)
 gnomAD v4
10g.20897022T>ACA376098748NEBLc.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.376A>T
n.565+64650A>T
n.380+64650A>T
n.636+64650A>T
n.2451A>T
n.99A>T
c.357+64650A>T (n.357+64650A>T)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.201A>T
n.1685A>T
n.404A>T
c.309+64650A>T (n.309+64650A>T)
c.300+64650A>T (n.300+64650A>T)
c.291+64650A>T (n.291+64650A>T)
c.249+64650A>T (n.249+64650A>T)
10g.20897022T>CCA5433381NEBLc.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.376A>G
n.565+64650A>G
n.380+64650A>G
n.636+64650A>G
n.2451A>G
n.99A>G
c.357+64650A>G (n.357+64650A>G)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.201A>G
n.1685A>G
n.404A>G
c.309+64650A>G (n.309+64650A>G)
c.300+64650A>G (n.300+64650A>G)
c.291+64650A>G (n.291+64650A>G)
c.249+64650A>G (n.249+64650A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897022T>GCA376098749NEBLc.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.376A>C
n.565+64650A>C
n.380+64650A>C
n.636+64650A>C
n.2451A>C
n.99A>C
c.357+64650A>C (n.357+64650A>C)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.201A>C
n.1685A>C
n.404A>C
c.309+64650A>C (n.309+64650A>C)
c.300+64650A>C (n.300+64650A>C)
c.291+64650A>C (n.291+64650A>C)
c.249+64650A>C (n.249+64650A>C)
10g.20897022T=CA1895393928NEBLc.89A= (p.Tyr30=)
n.376A=
n.565+64650A=
n.380+64650A=
n.636+64650A=
n.2451A=
n.99A=
c.357+64650A= (n.357+64650A=)
c.41A= (p.Tyr14=)
n.201A=
n.1685A=
n.404A=
c.309+64650A= (n.309+64650A=)
c.300+64650A= (n.300+64650A=)
c.291+64650A= (n.291+64650A=)
c.249+64650A= (n.249+64650A=)
10g.20897023A=CA1895393929NEBLc.88T= (p.Tyr30=)
n.375T=
n.565+64649T=
n.380+64649T=
n.636+64649T=
n.2450T=
n.98T=
c.357+64649T= (n.357+64649T=)
c.40T= (p.Tyr14=)
n.200T=
n.1684T=
n.403T=
c.309+64649T= (n.309+64649T=)
c.300+64649T= (n.300+64649T=)
c.291+64649T= (n.291+64649T=)
c.249+64649T= (n.249+64649T=)
10g.20897023A>CCA376098750NEBLc.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.375T>G
n.565+64649T>G
n.380+64649T>G
n.636+64649T>G
n.2450T>G
n.98T>G
c.357+64649T>G (n.357+64649T>G)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.200T>G
n.1684T>G
n.403T>G
c.309+64649T>G (n.309+64649T>G)
c.300+64649T>G (n.300+64649T>G)
c.291+64649T>G (n.291+64649T>G)
c.249+64649T>G (n.249+64649T>G)
10g.20897023A>GCA376098751NEBLc.88T>C (p.Tyr30His)
n.375T>C
n.565+64649T>C
n.380+64649T>C
n.636+64649T>C
n.2450T>C
n.98T>C
c.357+64649T>C (n.357+64649T>C)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.200T>C
n.1684T>C
n.403T>C
c.309+64649T>C (n.309+64649T>C)
c.300+64649T>C (n.300+64649T>C)
c.291+64649T>C (n.291+64649T>C)
c.249+64649T>C (n.249+64649T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
10g.20897023A>TCA376098752NEBLc.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.375T>A
n.565+64649T>A
n.380+64649T>A
n.636+64649T>A
n.2450T>A
n.98T>A
c.357+64649T>A (n.357+64649T>A)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.200T>A
n.1684T>A
n.403T>A
c.309+64649T>A (n.309+64649T>A)
c.300+64649T>A (n.300+64649T>A)
c.291+64649T>A (n.291+64649T>A)
c.249+64649T>A (n.249+64649T>A)
 COSMIC COSMIC
10g.20897024G>ACA5433382NEBLc.87C>T (p.Phe29=)
n.374C>T
n.565+64648C>T
n.380+64648C>T
n.636+64648C>T
n.2449C>T
n.97C>T
c.357+64648C>T (n.357+64648C>T)
c.39C>T (p.Phe13=)
n.199C>T
n.1683C>T
n.402C>T
c.309+64648C>T (n.309+64648C>T)
c.300+64648C>T (n.300+64648C>T)
c.291+64648C>T (n.291+64648C>T)
c.249+64648C>T (n.249+64648C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897024G>CCA376098753NEBLc.87C>G (p.Phe29Leu)
n.374C>G
n.565+64648C>G
n.380+64648C>G
n.636+64648C>G
n.2449C>G
n.97C>G
c.357+64648C>G (n.357+64648C>G)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.199C>G
n.1683C>G
n.402C>G
c.309+64648C>G (n.309+64648C>G)
c.300+64648C>G (n.300+64648C>G)
c.291+64648C>G (n.291+64648C>G)
c.249+64648C>G (n.249+64648C>G)
10g.20897024G=CA1895393930NEBLc.87C= (p.Phe29=)
n.374C=
n.565+64648C=
n.380+64648C=
n.636+64648C=
n.2449C=
n.97C=
c.357+64648C= (n.357+64648C=)
c.39C= (p.Phe13=)
n.199C=
n.1683C=
n.402C=
c.309+64648C= (n.309+64648C=)
c.300+64648C= (n.300+64648C=)
c.291+64648C= (n.291+64648C=)
c.249+64648C= (n.249+64648C=)
10g.20897024G>TCA376098754NEBLc.87C>A (p.Phe29Leu)
n.374C>A
n.565+64648C>A
n.380+64648C>A
n.636+64648C>A
n.2449C>A
n.97C>A
c.357+64648C>A (n.357+64648C>A)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.199C>A
n.1683C>A
n.402C>A
c.309+64648C>A (n.309+64648C>A)
c.300+64648C>A (n.300+64648C>A)
c.291+64648C>A (n.291+64648C>A)
c.249+64648C>A (n.249+64648C>A)
10g.20897025A>CCA376098757NEBLc.86T>G (p.Phe29Cys)
n.373T>G
n.565+64647T>G
n.380+64647T>G
n.636+64647T>G
n.2448T>G
n.96T>G
c.357+64647T>G (n.357+64647T>G)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.198T>G
n.1682T>G
n.401T>G
c.309+64647T>G (n.309+64647T>G)
c.300+64647T>G (n.300+64647T>G)
c.291+64647T>G (n.291+64647T>G)
c.249+64647T>G (n.249+64647T>G)
10g.20897025A>GCA376098756NEBLc.86T>C (p.Phe29Ser)
n.373T>C
n.565+64647T>C
n.380+64647T>C
n.636+64647T>C
n.2448T>C
n.96T>C
c.357+64647T>C (n.357+64647T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.198T>C
n.1682T>C
n.401T>C
c.309+64647T>C (n.309+64647T>C)
c.300+64647T>C (n.300+64647T>C)
c.291+64647T>C (n.291+64647T>C)
c.249+64647T>C (n.249+64647T>C)
10g.20897025A>TCA376098755NEBLc.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.373T>A
n.565+64647T>A
n.380+64647T>A
n.636+64647T>A
n.2448T>A
n.96T>A
c.357+64647T>A (n.357+64647T>A)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.198T>A
n.1682T>A
n.401T>A
c.309+64647T>A (n.309+64647T>A)
c.300+64647T>A (n.300+64647T>A)
c.291+64647T>A (n.291+64647T>A)
c.249+64647T>A (n.249+64647T>A)
10g.20897026A>CCA376098758NEBLc.85T>G (p.Phe29Val)
n.372T>G
n.565+64646T>G
n.380+64646T>G
n.636+64646T>G
n.2447T>G
n.95T>G
c.357+64646T>G (n.357+64646T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.197T>G
n.1681T>G
n.400T>G
c.309+64646T>G (n.309+64646T>G)
c.300+64646T>G (n.300+64646T>G)
c.291+64646T>G (n.291+64646T>G)
c.249+64646T>G (n.249+64646T>G)
10g.20897026A>GCA376098759NEBLc.85T>C (p.Phe29Leu)
n.372T>C
n.565+64646T>C
n.380+64646T>C
n.636+64646T>C
n.2447T>C
n.95T>C
c.357+64646T>C (n.357+64646T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.197T>C
n.1681T>C
n.400T>C
c.309+64646T>C (n.309+64646T>C)
c.300+64646T>C (n.300+64646T>C)
c.291+64646T>C (n.291+64646T>C)
c.249+64646T>C (n.249+64646T>C)
10g.20897026A>TCA376098760NEBLc.85T>A (p.Phe29Ile)
n.372T>A
n.565+64646T>A
n.380+64646T>A
n.636+64646T>A
n.2447T>A
n.95T>A
c.357+64646T>A (n.357+64646T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.197T>A
n.1681T>A
n.400T>A
c.309+64646T>A (n.309+64646T>A)
c.300+64646T>A (n.300+64646T>A)
c.291+64646T>A (n.291+64646T>A)
c.249+64646T>A (n.249+64646T>A)
10g.20897027G>ACA468448977NEBLc.84C>T (p.Val28=)
n.371C>T
n.565+64645C>T
n.380+64645C>T
n.636+64645C>T
n.2446C>T
n.94C>T
c.357+64645C>T (n.357+64645C>T)
c.36C>T (p.Val12=)
n.196C>T
n.1680C>T
n.399C>T
c.309+64645C>T (n.309+64645C>T)
c.300+64645C>T (n.300+64645C>T)
c.291+64645C>T (n.291+64645C>T)
c.249+64645C>T (n.249+64645C>T)
10g.20897027G>CCA468448980NEBLc.84C>G (p.Val28=)
n.371C>G
n.565+64645C>G
n.380+64645C>G
n.636+64645C>G
n.2446C>G
n.94C>G
c.357+64645C>G (n.357+64645C>G)
c.36C>G (p.Val12=)
n.196C>G
n.1680C>G
n.399C>G
c.309+64645C>G (n.309+64645C>G)
c.300+64645C>G (n.300+64645C>G)
c.291+64645C>G (n.291+64645C>G)
c.249+64645C>G (n.249+64645C>G)
10g.20897027G>TCA468448982NEBLc.84C>A (p.Val28=)
n.371C>A
n.565+64645C>A
n.380+64645C>A
n.636+64645C>A
n.2446C>A
n.94C>A
c.357+64645C>A (n.357+64645C>A)
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 ClinVar
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c.291+64644T>G (n.291+64644T>G)
c.249+64644T>G (n.249+64644T>G)
10g.20897028A>GCA376098762NEBLc.83T>C (p.Val28Ala)
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c.249+64644T>C (n.249+64644T>C)
 gnomAD v4
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n.380+64644T>A
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n.2445T>A
n.93T>A
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c.35T>A (p.Val12Asp)
n.195T>A
n.1679T>A
n.398T>A
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c.249+64644T>A (n.249+64644T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.20897029C>GCA376098765NEBLc.82G>C (p.Val28Leu)
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10g.20897029C>TCA204179612NEBLc.82G>A (p.Val28Ile)
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c.34G>A (p.Val12Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.20897036G>CCA1895393934NEBLc.82-7C>G (n.82-7C>G)
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 dbSNP
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10g.20897037A=CA1895393935NEBLc.82-8T= (n.82-8T=)
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10g.20897037A>GCA204179647NEBLc.82-8T>C (n.82-8T>C)
n.369-8T>C
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 dbSNP
10g.20897037A>TCA2608480153NEBLc.82-8T>A (n.82-8T>A)
n.369-8T>A
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n.92-8T>A
c.357+64635T>A (n.357+64635T>A)
c.34-8T>A (n.34-8T>A)
n.194-8T>A
n.1678-8T>A
n.397-8T>A
c.309+64635T>A (n.309+64635T>A)
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 gnomAD v4
10g.20897044dupCA5433383NEBLc.82-8dup (n.82-8dup)
n.369-8dup
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n.2444-8dup
n.92-8dup
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c.34-8dup (n.34-8dup)
n.194-8dup
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n.397-8dup
c.309+64635dup (n.309+64635dup)
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c.249+64635dup (n.249+64635dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897043_20897044dupCA591873628NEBLc.82-9_82-8dup (n.82-9_82-8dup)
n.369-9_369-8dup
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c.34-9_34-8dup (n.34-9_34-8dup)
n.194-9_194-8dup
n.1678-9_1678-8dup
n.397-9_397-8dup
c.309+64634_309+64635dup (n.309+64634_309+64635dup)
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c.249+64634_249+64635dup (n.249+64634_249+64635dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897044delCA591873627NEBLc.82-8del (n.82-8del)
n.369-8del
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c.291+64635del (n.291+64635del)
c.249+64635del (n.249+64635del)
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.249+64634T= (n.249+64634T=)
10g.20897038A>GCA591873629NEBLc.82-9T>C (n.82-9T>C)
n.369-9T>C
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n.92-9T>C
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n.397-9T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.249+64633T= (n.249+64633T=)
10g.20897039A>GCA591873630NEBLc.82-10T>C (n.82-10T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897040_20897045delinsAAAAAGCA1895393938NEBLc.82-16_82-11delinsCTTTTT (n.82-16_82-11delinsCTTTTT)
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10g.20897041A>GCA2721295302NEBLc.82-12T>C (n.82-12T>C)
n.369-12T>C
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 dbSNP
10g.20897048_20897052delCA662761801NEBLc.82-16_82-12del (n.82-16_82-12del)
n.369-16_369-12del
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n.92-16_92-12del
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c.34-16_34-12del (n.34-16_34-12del)
n.194-16_194-12del
n.1678-16_1678-12del
n.397-16_397-12del
c.309+64627_309+64631del (n.309+64627_309+64631del)
c.300+64627_300+64631del (n.300+64627_300+64631del)
c.291+64627_291+64631del (n.291+64627_291+64631del)
c.249+64627_249+64631del (n.249+64627_249+64631del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897042A>GCA2608480155NEBLc.82-13T>C (n.82-13T>C)
n.369-13T>C
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n.92-13T>C
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c.34-13T>C (n.34-13T>C)
n.194-13T>C
n.1678-13T>C
n.397-13T>C
c.309+64630T>C (n.309+64630T>C)
c.300+64630T>C (n.300+64630T>C)
c.291+64630T>C (n.291+64630T>C)
c.249+64630T>C (n.249+64630T>C)
 gnomAD v4
10g.20897045_20897048delCA2608480154NEBLc.82-16_82-13del (n.82-16_82-13del)
n.369-16_369-13del
n.565+64627_565+64630del
n.380+64627_380+64630del
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n.2444-16_2444-13del
n.92-16_92-13del
c.357+64627_357+64630del (n.357+64627_357+64630del)
c.34-16_34-13del (n.34-16_34-13del)
n.194-16_194-13del
n.1678-16_1678-13del
n.397-16_397-13del
c.309+64627_309+64630del (n.309+64627_309+64630del)
c.300+64627_300+64630del (n.300+64627_300+64630del)
c.291+64627_291+64630del (n.291+64627_291+64630del)
c.249+64627_249+64630del (n.249+64627_249+64630del)
 gnomAD v4
10g.20897043A>TCA2608480156NEBLc.82-14T>A (n.82-14T>A)
n.369-14T>A
n.565+64629T>A
n.380+64629T>A
n.636+64629T>A
n.2444-14T>A
n.92-14T>A
c.357+64629T>A (n.357+64629T>A)
c.34-14T>A (n.34-14T>A)
n.194-14T>A
n.1678-14T>A
n.397-14T>A
c.309+64629T>A (n.309+64629T>A)
c.300+64629T>A (n.300+64629T>A)
c.291+64629T>A (n.291+64629T>A)
c.249+64629T>A (n.249+64629T>A)
 gnomAD v4
10g.20897044A>GCA2573145033NEBLc.82-15T>C (n.82-15T>C)
n.369-15T>C
n.565+64628T>C
n.380+64628T>C
n.636+64628T>C
n.2444-15T>C
n.92-15T>C
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c.34-15T>C (n.34-15T>C)
n.194-15T>C
n.1678-15T>C
n.397-15T>C
c.309+64628T>C (n.309+64628T>C)
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c.249+64628T>C (n.249+64628T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.20897045G>ACA204179689NEBLc.82-16C>T (n.82-16C>T)
n.369-16C>T
n.565+64627C>T
n.380+64627C>T
n.636+64627C>T
n.2444-16C>T
n.92-16C>T
c.357+64627C>T (n.357+64627C>T)
c.34-16C>T (n.34-16C>T)
n.194-16C>T
n.1678-16C>T
n.397-16C>T
c.309+64627C>T (n.309+64627C>T)
c.300+64627C>T (n.300+64627C>T)
c.291+64627C>T (n.291+64627C>T)
c.249+64627C>T (n.249+64627C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.20897045G>CCA204179654NEBLc.82-16C>G (n.82-16C>G)
n.369-16C>G
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n.380+64627C>G
n.636+64627C>G
n.2444-16C>G
n.92-16C>G
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n.194-16C>G
n.1678-16C>G
n.397-16C>G
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c.291+64627C>G (n.291+64627C>G)
c.249+64627C>G (n.249+64627C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897045G=CA1895393939NEBLc.82-16C= (n.82-16C=)
n.369-16C=
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n.380+64627C=
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n.2444-16C=
n.92-16C=
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n.194-16C=
n.1678-16C=
n.397-16C=
c.309+64627C= (n.309+64627C=)
c.300+64627C= (n.300+64627C=)
c.291+64627C= (n.291+64627C=)
c.249+64627C= (n.249+64627C=)
10g.20897045G>TCA5433384NEBLc.82-16C>A (n.82-16C>A)
n.369-16C>A
n.565+64627C>A
n.380+64627C>A
n.636+64627C>A
n.2444-16C>A
n.92-16C>A
c.357+64627C>A (n.357+64627C>A)
c.34-16C>A (n.34-16C>A)
n.194-16C>A
n.1678-16C>A
n.397-16C>A
c.309+64627C>A (n.309+64627C>A)
c.300+64627C>A (n.300+64627C>A)
c.291+64627C>A (n.291+64627C>A)
c.249+64627C>A (n.249+64627C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897045dupCA2608480157NEBLc.82-16dup (n.82-16dup)
n.369-16dup
n.565+64627dup
n.380+64627dup
n.636+64627dup
n.2444-16dup
n.92-16dup
c.357+64627dup (n.357+64627dup)
c.34-16dup (n.34-16dup)
n.194-16dup
n.1678-16dup
n.397-16dup
c.309+64627dup (n.309+64627dup)
c.300+64627dup (n.300+64627dup)
c.291+64627dup (n.291+64627dup)
c.249+64627dup (n.249+64627dup)
 gnomAD v4
10g.20897046A>GCA2608480158NEBLc.82-17T>C (n.82-17T>C)
n.369-17T>C
n.565+64626T>C
n.380+64626T>C
n.636+64626T>C
n.2444-17T>C
n.92-17T>C
c.357+64626T>C (n.357+64626T>C)
c.34-17T>C (n.34-17T>C)
n.194-17T>C
n.1678-17T>C
n.397-17T>C
c.309+64626T>C (n.309+64626T>C)
c.300+64626T>C (n.300+64626T>C)
c.291+64626T>C (n.291+64626T>C)
c.249+64626T>C (n.249+64626T>C)
 gnomAD v4
10g.20897049delCA653494226NEBLc.82-17del (n.82-17del)
n.369-17del
n.565+64626del
n.380+64626del
n.636+64626del
n.2444-17del
n.92-17del
c.357+64626del (n.357+64626del)
c.34-17del (n.34-17del)
n.194-17del
n.1678-17del
n.397-17del
c.309+64626del (n.309+64626del)
c.300+64626del (n.300+64626del)
c.291+64626del (n.291+64626del)
c.249+64626del (n.249+64626del)
 COSMIC
10g.20897047_20897050delinsAAAGCA1895393940NEBLc.82-21_82-18delinsCTTT (n.82-21_82-18delinsCTTT)
n.369-21_369-18delinsCTTT
n.565+64622_565+64625delinsCTTT
n.380+64622_380+64625delinsCTTT
n.636+64622_636+64625delinsCTTT
n.2444-21_2444-18delinsCTTT
n.92-21_92-18delinsCTTT
c.357+64622_357+64625delinsCTTT (n.357+64622_357+64625delinsCTTT)
c.34-21_34-18delinsCTTT (n.34-21_34-18delinsCTTT)
n.194-21_194-18delinsCTTT
n.1678-21_1678-18delinsCTTT
n.397-21_397-18delinsCTTT
c.309+64622_309+64625delinsCTTT (n.309+64622_309+64625delinsCTTT)
c.300+64622_300+64625delinsCTTT (n.300+64622_300+64625delinsCTTT)
c.291+64622_291+64625delinsCTTT (n.291+64622_291+64625delinsCTTT)
c.249+64622_249+64625delinsCTTT (n.249+64622_249+64625delinsCTTT)
10g.20897048A>CCA2574508393NEBLc.82-19T>G (n.82-19T>G)
n.369-19T>G
n.565+64624T>G
n.380+64624T>G
n.636+64624T>G
n.2444-19T>G
n.92-19T>G
c.357+64624T>G (n.357+64624T>G)
c.34-19T>G (n.34-19T>G)
n.194-19T>G
n.1678-19T>G
n.397-19T>G
c.309+64624T>G (n.309+64624T>G)
c.300+64624T>G (n.300+64624T>G)
c.291+64624T>G (n.291+64624T>G)
c.249+64624T>G (n.249+64624T>G)
10g.20897050_20897052delCA918619444NEBLc.82-21_82-19del (n.82-21_82-19del)
n.369-21_369-19del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
10g.20897065T=CA1895393949NEBLc.82-36A= (n.82-36A=)
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 gnomAD v4
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10g.20897077C>GCA1895393956NEBLc.82-48G>C (n.82-48G>C)
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 dbSNP
10g.20897077C>TCA2608480168NEBLc.82-48G>A (n.82-48G>A)
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 gnomAD v4
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10g.20897078A>CCA5433387NEBLc.81+47T>G (n.81+47T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897079A=CA1895393958NEBLc.81+46T= (n.81+46T=)
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10g.20897079A>CCA591873701NEBLc.81+46T>G (n.81+46T>G)
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n.397-50T>G
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c.249+64593T>G (n.249+64593T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.20897083A>GCA2608480172NEBLc.81+42T>C (n.81+42T>C)
n.369-54T>C
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 gnomAD v4
10g.20897084G>ACA5433388NEBLc.81+41C>T (n.81+41C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897084G>CCA1895393959NEBLc.81+41C>G (n.81+41C>G)
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 dbSNP
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10g.20897087G>ACA2608480173NEBLc.81+38C>T (n.81+38C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.249+64582G>T (n.249+64582G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897090C=CA1895393961NEBLc.81+35G= (n.81+35G=)
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c.249+64582G= (n.249+64582G=)
10g.20897090C>GCA5433389NEBLc.81+35G>C (n.81+35G>C)
n.369-61G>C
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n.91+35G>C
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c.34-61G>C (n.34-61G>C)
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c.249+64582G>C (n.249+64582G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.20897090C>TCA2574508396NEBLc.81+35G>A (n.81+35G>A)
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c.249+64582G>A (n.249+64582G>A)
 gnomAD v4
10g.20897094C>ACA204179821NEBLc.81+31G>T (n.81+31G>T)
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c.34-65G>T (n.34-65G>T)
n.193+31G>T
n.1677+31G>T
n.397-65G>T
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c.249+64578G>T (n.249+64578G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897094C=CA1895393962NEBLc.81+31G= (n.81+31G=)
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c.249+64578G= (n.249+64578G=)
10g.20897094C>GCA5433391NEBLc.81+31G>C (n.81+31G>C)
n.369-65G>C
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n.91+31G>C
c.357+64578G>C (n.357+64578G>C)
c.34-65G>C (n.34-65G>C)
n.193+31G>C
n.1677+31G>C
n.397-65G>C
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c.291+64578G>C (n.291+64578G>C)
c.249+64578G>C (n.249+64578G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.20897094C>TCA5433390NEBLc.81+31G>A (n.81+31G>A)
n.369-65G>A
n.565+64578G>A
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n.2444-65G>A
n.91+31G>A
c.357+64578G>A (n.357+64578G>A)
c.34-65G>A (n.34-65G>A)
n.193+31G>A
n.1677+31G>A
n.397-65G>A
c.309+64578G>A (n.309+64578G>A)
c.300+64578G>A (n.300+64578G>A)
c.291+64578G>A (n.291+64578G>A)
c.249+64578G>A (n.249+64578G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897095G>ACA5433392NEBLc.81+30C>T (n.81+30C>T)
n.369-66C>T
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n.91+30C>T
c.357+64577C>T (n.357+64577C>T)
c.34-66C>T (n.34-66C>T)
n.193+30C>T
n.1677+30C>T
n.397-66C>T
c.309+64577C>T (n.309+64577C>T)
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c.249+64577C>T (n.249+64577C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.20897095G=CA1895393963NEBLc.81+30C= (n.81+30C=)
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n.397-66C=
c.309+64577C= (n.309+64577C=)
c.300+64577C= (n.300+64577C=)
c.291+64577C= (n.291+64577C=)
c.249+64577C= (n.249+64577C=)
10g.20897095G>TCA2574508397NEBLc.81+30C>A (n.81+30C>A)
n.369-66C>A
n.565+64577C>A
n.380+64577C>A
n.636+64577C>A
n.2444-66C>A
n.91+30C>A
c.357+64577C>A (n.357+64577C>A)
c.34-66C>A (n.34-66C>A)
n.193+30C>A
n.1677+30C>A
n.397-66C>A
c.309+64577C>A (n.309+64577C>A)
c.300+64577C>A (n.300+64577C>A)
c.291+64577C>A (n.291+64577C>A)
c.249+64577C>A (n.249+64577C>A)
 gnomAD v4
10g.20897096C>ACA2608480175NEBLc.81+29G>T (n.81+29G>T)
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 gnomAD v4
10g.20897097T>ACA2608480176NEBLc.81+28A>T (n.81+28A>T)
n.369-68A>T
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 gnomAD v4
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10g.20897097T>GCA2608480177NEBLc.81+28A>C (n.81+28A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.20897100T>ACA925709846NEBLc.81+25A>T (n.81+25A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.249+64572A>C (n.249+64572A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.20897101_20897107delinsCTGAGTACA1895393967NEBLc.81+18_81+24delinsTACTCAG (n.81+18_81+24delinsTACTCAG)
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10g.20897102T>CCA2608480178NEBLc.81+23A>G (n.81+23A>G)
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c.34-73A>G (n.34-73A>G)
n.193+23A>G
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 gnomAD v4
10g.20897104_20897109delCA5433395NEBLc.81+18_81+23del (n.81+18_81+23del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched